Come trattare la talassemia?

La talassemia è un gruppo di disturbi del sangue ereditati. Questi disturbi hanno una base comune, che si manifesta nella insufficiente formazione di emoglobina, a causa della quale gli eritrociti trasportano ossigeno e anidride carbonica.

Parlando in un linguaggio più scientifico, la talassemia è un gruppo eterogeneo di emoglobinopatia, che si basa sulla riduzione della sintesi delle catene polipeptidiche che fanno parte della struttura dell'emoglobina normale A. Questa forma di patologia è caratterizzata da anemia ipocromica con contenuto di ferro sierico elevato o normale.

La prima volta che questa malattia fu descritta nel 1925 furono pediatri americani, che osservarono cinque bambini appartenenti alle famiglie degli italiani italiani emigrati. Avevano sintomi di anemia ipocromica, che aveva un decorso grave. Dopo che questo è stato pubblicato, un messaggio apparso da autori italiani, che hanno descritto una forma simile di talassemia che ha un corso più leggero.

motivi

In questa malattia, una catena di globina non viene sintetizzata in una quantità ridotta, o la sintesi non si verifica affatto. Nello stato normale, la sintesi è bilanciata, il numero di catene globiniche libere è assente, poiché il numero di catene a e non a è uguale. A causa di un'interruzione della sintesi, si verifica uno squilibrio. La catena prodotta in quantità eccessive viene depositata negli eritrocariociti, con cui è connessa la parte principale delle manifestazioni cliniche della malattia.

La talassemia può anche essere descritta come anemia a forma di bersaglio, che, secondo i parametri biochimici, ha un rapporto alterato di HbA e HbF. Cioè, ci può essere una completa assenza di una certa catena nel caso della predominanza di un altro o di un fallimento parziale di questa catena. Ad esempio, se la sintesi della catena in-catena è disturbata, prevarranno le a-catene. Con la produzione di beta-talassemia delle catene V dell'emoglobina è ridotta.

Ci sono diversi tipi di malattia. In questa sezione, citiamo alcuni di loro.

1. Beta talassemia omozigote. Questo è il risultato di eredità da entrambi i genitori di un bambino con questo gene disturbo.
2. Forma eterozigotica Quando ciò accade, l'ereditarietà di un allele mutante, che provoca una diminuzione del tasso di sintesi delle catene beta.

Esiste anche un deltabetus eterozigote, che è il risultato di una mutazione genica che sopprime simultaneamente la velocità di sintesi delle catene beta e delta. La base dell'α-talassemia è una violazione della sintesi delle catene. Questa catena è un componente di tutte le frazioni di emoglobina, quindi, in caso di malattia di cui stiamo discutendo, sono ridotte in modo uniforme.

sintomi

Le manifestazioni cliniche sono state osservate già durante l'infanzia. I bambini malati hanno uno strano cranio a torre e la faccia di un personaggio mongoloide con una grande mascella superiore. La beta-talassemia ha due forme: una forma piccola e l'anemia di Cooley, che può essere definita una forma grande. Un segno precoce della malattia di Cooley è splenico ed epatomegalia. Si sviluppano a causa di emosiderosi ed emopoiesi extramidollare. Successivamente, questi pazienti sviluppano:

• diabete;
• cirrosi epatica;
• insufficienza cardiaca congestizia.

La natura omozigotica beta-talassemica, cioè l'anemia, ha le seguenti caratteristiche distintive:

• aumento del contenuto di HbF;
• un forte calo nel settore dell'istruzione HbA1c;
• alta, normale o bassi livelli di HbA2.

Il contenuto di HbF può variare dal trenta al novanta percento e forse sotto il dieci percento. La malattia si manifesta sotto forma di grave anemia emolitica, che si manifesta alla fine del primo anno di vita. Si osservano anche una faccia mongoloide, un cranio a torre, epato e splenomegalia, pelle pallida, giallo e un ritardo nello sviluppo di una natura fisica, e ulcere possono svilupparsi nell'area del polpaccio.

Tra quelli con una malattia, ci sono persone con forme omozigote ed eterozigoti di talassemia A2F. I segni con cui sono determinati, non molto diversa dalla versione beta. Nel gruppo di pazienti che hanno scoperto la versione beta della malattia, i casi di talassemia major, che ha espresso le manifestazioni non si verificano più spesso come una piccola forma o forma intermedia della malattia.

A-talassemia anche venire in diverse forme.

• Irritato del feto. Emoglobina Barts. Questo è uno stato omozigote che è incompatibile con la vita. In tali casi, la gravidanza viene interrotta involontariamente e l'epatomegalia e l'idropisia cerebrale vengono rilevati nel feto.
• Emoglobinopatia H. Si manifesta come anemia emolitica. Si osservano gravi cambiamenti ossei e ingrossamento della milza.
• A-1-talassemia. Questo tipo è caratterizzato da una leggera anemia. In questo caso, il gene della sintesi a catena normale è combinato con il gene a-th-1, motivo per cui si presenta questa forma.
• A 2-talassemia. È considerata la forma minima della malattia. E 'a causa di una combinazione di sintesi del gene e gene della catena normale con un-th-2. Le manifestazioni cliniche non sono osservate.

diagnostica

La prima affrontato un esame del sangue che consente di determinare la gravità dell'anemia giperregeneratornoy ipocromica. Un striscio di sangue fornisce informazioni sugli eritrociti ipocromici di piccole dimensioni, che hanno una forma diversa. Anche nello striscio di sangue si trovano molti normociti.

L'analisi biochimica del sangue rivela l'iperbilirubinemia dovuta alla frazione libera. Si trova anche di aver elevato LDH, diminuzione TIBC e gipersideremiya. Il livello di emoglobina fetale nei globuli rossi aumenta.

L'alfa-talassemia è comune in paesi come la Cina, il Sud-est asiatico, l'Africa e il Mediterraneo. Durante la sintesi di una catena, quattro geni sono codificati e quindi la loro sintesi è meno disturbata rispetto alla forma beta. Lo squilibrio è più pronunciato solo se sono interessati tutti e quattro i geni. Nella forma alfa, l'emolisi non è così pronunciata come nella forma beta, ma l'eritropoiesi è più efficace. Ciò è dovuto al fatto che gli aggregati delle catene beta (con una forma alfa sono più di quelli necessari) sono più solubili degli aggregati delle catene alfa. Ciò suggerisce che i dati clinici e di laboratorio nella forma alfa della malattia non sono così diversi come nella forma beta. La principale differenza si manifesta nella composizione biochimica dell'emoglobina.

Nel caso di una forma beta omozigote di talassemia, l'esame radiografico fornisce dati importanti. Attraverso di esso, viene rilevato il cosiddetto sintomo "pennello" o "riccio". Con un alto contenuto di HbF, è positivo, con un contenuto insufficiente di HbF2 è negativo. Nell'intervallo di età dei bambini da sei mesi a un anno, il diradamento dello strato corticale è osservato nelle piccole ossa delle mani e dei piedi. Si verifica un gonfiore osseo e si forma una struttura a maglie larghe del midollo osseo.

Dopo il primo anno di vita è lo sviluppo osso rotto che progredisce fino all'inizio della pubertà. I calcoli di bilirubina si formano spesso nel tratto biliare. Il livello di emoglobina va dai trenta ai cinquanta. Negli strisci di sangue ci sono eritrociti bersaglio, che si distinguono per un basso contenuto di emoglobina.

trattamento

La decisione di trattare la talassemia grave è presa congiuntamente dai genitori e da un medico. Naturalmente, prima che venga effettuato un esame completo del bambino e si prevede la sua condizione.

Eterozigote sotto forma di beta talassemia di solito non richiede trattamento. La condizione dei pazienti è soddisfacente. I livelli di emoglobina di solito vanno da 90 a 100. In rari casi, la milza viene rimossa se raggiunge dimensioni troppo grandi. Un medico può prescrivere un lassativo se una grande quantità di ferro o ferro sierico è osservata nelle urine dopo la somministrazione di 500 mg di questo farmaco. Ma questo farmaco impedisce solo siderosi e aumenta il livello di emoglobina.

Se il livello di emoglobina è ridotto a causa di una malattia infettiva, durante la gravidanza il medico prescriverà l'assunzione di acido folico. Ciò è dovuto al fatto che con la formazione di sangue inefficace si consuma una grande quantità di questo acido. Quando la talassemia eterozigote non può assumere integratori di ferro. La salute dei pazienti che continuano a farlo è significativamente peggiore.

effetti

La prognosi della talassemia dipende da quando i sintomi clinici iniziano ad apparire. Prima succede, peggiore è la conseguenza. A seconda di quanto siano intensi i sintomi della malattia, ci sono tre gradi di anemia mediterranea.

1. Forma pesante Si manifesta nei neonati. essi spesso muoiono nel primo anno.
2. Forma meno grave di talassemia. Di solito si manifesta con la fine del primo anno di vita. I bambini spesso vivono a scuola.
3. Una lieve forma di talassemia. Le manifestazioni cliniche osservate nel secondo anno dopo la nascita. I pazienti possono vivere fino all'età matura.

prevenzione

La prevenzione delle malattie è principalmente finalizzata all'individuazione di individui a rischio. Questo può essere fatto dai vettori di screening, così come studiando la storia familiare.

La beta talassemia ha una proprietà interessante: i portatori sani possono essere identificati con un esame del sangue accurato, semplice e poco costoso. E 'possibile identificare un paio di vettori che li informa del rischio genetico. Il modo economico e conveniente è lo screening.

Se un uomo è avvisato, decide che cosa fare dopo. In ogni caso, non mettere pressione su di lui. La talassemia è una malattia ereditaria pericolosa, tuttavia, come abbiamo visto, non tutte le sue forme portano una forte minaccia alla vita umana. È molto importante essere esaminati puntualmente non solo ai genitori già esistenti, ma anche alle famiglie future, in modo da essere pronti per le situazioni più impreviste.

talassemia

Talassemia - emoglobinopatie ereditarie, caratterizzate dall'inibizione della sintesi di molecole proteiche concatenate che formano la struttura dell'emoglobina. Ciò porta al danneggiamento della membrana eritrocitaria e alla distruzione dei globuli rossi con lo sviluppo di crisi emolitiche. I segni della talassemia sono caratteristici cambiamenti ossei, epatosplenomegalia e sindrome anemica. La diagnosi di talassemia è confermata dai dati clinici e di laboratorio (emoglobina, emoglobina, mielogramma, metodo elettroforetico). La diagnosi prenatale della talassemia è possibile. Nel trattamento della talassemia, vengono utilizzate le trasfusioni di sangue, la terapia desferale, la splenectomia, il trapianto di midollo osseo.

talassemia

La talassemia è un gruppo di malattie del sangue geneticamente determinate, che si sviluppano in violazione della sintesi delle catene a-o β di emoglobina, accompagnate da emolisi, anemia ipocromica, microcitosi. In ematologia, la talassemia si riferisce ad anemie emolitiche ereditarie - emoglobinopatie quantitative. La talassemia è diffusa tra la popolazione della regione del Mediterraneo e del Mar Nero; il nome della malattia si traduce letteralmente come "anemia del mare". Anche i casi di talassemia sono frequenti in Africa, Medio Oriente, India e Indonesia, Asia centrale e Caucaso. Con la sindrome della talassemia, ogni anno nascono nel mondo 300 mila bambini. A seconda della forma della patologia, il decorso della talassemia può essere grave, fatale o lieve, asintomatico. Proprio come l'anemia falciforme, la talassemia svolge il ruolo di fattore protettivo contro la malaria.

Classificazione della talassemia

Dato il danno a una particolare catena polipeptidica di emoglobina, ci sono:

• a-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene alfa di HbA). Questa forma può essere rappresentata da un portatore eterozigote del gene manifest (α-th1) o silente (α-th2); a-talassemia omozigote (glicemia fetale con emoglobina di Barts); emoglobinopatia H
• b-talassemia (con soppressione della sintesi di catene beta di HbA). Include β-talassemia eterozigote e omozigote (anemia di Kuli), ββ talassemia eterozigote e omozigote (F-talassemia)
• γ-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene gamma dell'emoglobina)
• δ-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene delta dell'emoglobina)
• talassemia causata da alterata struttura dell'emoglobina.

Statisticamente più comune è la β-talassemia, che a sua volta può verificarsi in 3 forme cliniche: piccola, grande e intermedia. Secondo la gravità della sindrome, si distinguono una forma lieve di talassemia (i pazienti vivono fino alla pubertà), moderatamente grave (aspettativa di vita dei pazienti di 8-10 anni) e grave (i bambini muoiono nei primi 2-3 anni di vita).

Cause della talassemia

La talassemia è una malattia genetica con trasmissione autosomica recessiva. La causa diretta della patologia è vari disturbi mutazionali nel gene che codifica per la sintesi di una particolare catena di emoglobina. Le basi molecolari del difetto possono essere la sintesi di RNA messaggero anormale, la cancellazione di geni strutturali, mutazioni di geni regolatori o la loro trascrizione inefficiente. La conseguenza di tali violazioni è la riduzione o l'assenza della sintesi di una delle catene di emoglobina polipeptidica.

Pertanto, nella beta-talassemia, le catene beta sono sintetizzate in quantità insufficienti, il che porta a un eccesso di catene alfa e viceversa. Catene di polipeptidi prodotte eccessivamente si depositano nelle cellule della serie eritroide, causando il loro danno. Ciò è accompagnato dalla distruzione degli eritrocariociti nel midollo osseo, dall'emolisi degli eritrociti nel sangue periferico, dalla morte dei reticolociti nella milza. Inoltre, con la beta-talassemia, l'emoglobina fetale (HbF) si accumula negli eritrociti, che non è in grado di trasportare l'ossigeno ai tessuti, causando lo sviluppo di ipossia tissutale. A causa dell'iperplasia del midollo osseo, si sviluppa la deformità ossea dello scheletro. Anemia, ipossia tissutale ed eritropoiesi inefficace in un modo o nell'altro interrompono lo sviluppo e la crescita del bambino.

La forma omozigote della talassemia è caratterizzata dalla presenza di due geni difettosi ereditati da entrambi i genitori. Nella versione eterozigotica della talassemia, il paziente è portatore di un gene mutante ereditato da uno dei genitori.

I sintomi della talassemia

Segni di b-talassemia di grandi dimensioni (omozigoti) compaiono già durante l'anno 1-2 della vita del bambino. I bambini malati hanno una caratteristica faccia mongoloide, ponte a sella, cranio a torre (quadrangolare), ipertrofia mascellare superiore, occlusione, epato e splenomegalia. Le manifestazioni di anemizzazione sono il colore pallido o ittero-terroso della pelle. La sconfitta delle ossa tubulari è accompagnata da ritardo della crescita e fratture patologiche. Forse lo sviluppo di sinovite di grandi articolazioni, colecistite calcicola, ulcere degli arti inferiori. Un fattore che complica il decorso della b-talassemia è l'emosiderosi degli organi interni, che porta allo sviluppo della cirrosi epatica, della fibrosi del pancreas e, di conseguenza, del diabete mellito; cardiosclerosi e insufficienza cardiaca. I pazienti sono suscettibili alle malattie infettive (infezioni intestinali, infezioni virali respiratorie acute, ecc.), Possono svilupparsi forme gravi di polmonite e sepsi.

La b-talassemia bassa (eterozigote) può essere asintomatica o con manifestazioni cliniche minime (ingrossamento moderato della milza, anemia ipocromica lievemente pronunciata, disturbi di stanchezza aumentata). Sintomi simili accompagnano il corso della forma eterozigote della talassemia.

Nella forma omozigote della talassemia, le catene alfa sono completamente assenti; l'emoglobina fetale nel feto non è sintetizzata. Questa forma di talassemia è incompatibile con la vita, il che porta alla morte del feto a causa dello sviluppo della sindrome di tipo idropico o dell'aborto spontaneo. Il decorso dell'emoglobinopatia H è caratterizzato dallo sviluppo di anemia emolitica, splenomegalia e alterazioni ossee gravi.

Diagnosi della talassemia

La talassemia deve essere sospettata in individui con una storia familiare, segni clinici caratteristici e risultati di laboratorio. I pazienti con talassemia hanno bisogno di un consiglio da un ematologo e genetica medica.

I tipici cambiamenti ematologici comprendono una diminuzione del livello di emoglobina e un indice cromatico, l'ipocromia, la presenza di eritrociti target, un aumento dei livelli di ferro nel siero e della bilirubina indiretta. L'elettroforesi di Hb su un film di acetato di cellulosa viene utilizzata per determinare le varie frazioni di emoglobina. Quando si studia il punteggiato del midollo osseo, l'iperplasia del germe ematopoietico rosso con un alto numero di eritroblasti e normoblasti è degna di nota. Gli studi genetici molecolari permettono di identificare una mutazione nel locus di a- o β-globina che viola la sintesi di una catena polipeptidica.

Nel craniogramma con una grande b-talassemia viene rilevata una periostosi aghiforme (fenomeno del cranio peloso). La striatura incrociata di ossa tubolari e piatte, la presenza di piccoli fuochi di osteoporosi sono caratteristici. Con l'aiuto di un'ecografia addominale, l'epatosplenomegalia, vengono rilevati i calcoli della cistifellea.

Se si sospetta talassemia, devono essere esclusi anemia sideropenica, microsferocitosi ereditaria, anemia falciforme, anemia emolitica autoimmune. Nelle famiglie con pazienti affetti da talassemia, è raccomandata la consulenza genetica per i coniugi e la diagnosi prenatale invasiva (biopsia corionica, cordocentesi, amniocentesi) per rilevare l'emoglobinopatia all'inizio della gravidanza. La conferma delle forme omozigoti di talassemia nel feto serve come indicazione per l'aborto artificiale.

Trattamento e prognosi della talassemia

Le tattiche terapeutiche per diverse forme di talassemia non sono le stesse. Quindi, i pazienti con bassa b-talassemia non hanno bisogno di cure. D'altra parte, i pazienti con b-talassemia omozigote sin dai primi mesi di vita richiedono terapia trasfusionale (trasfusione di globuli rossi scongelati o lavati), l'introduzione di farmaci chelanti che legano ferro (deferoxamina), glucocorticoidi quando si verificano crisi emolitiche. In tutte le forme di talassemia, sono indicati acido folico e vitamine del gruppo B.

Quando l'ipersplenismo (soprattutto sullo sfondo dell'emoglobinosi H) richiede la rimozione della milza (splenectomia). A causa della propensione all'adesione delle complicanze infettive, i pazienti sono raccomandati vaccinazione obbligatoria contro l'infezione da pneumococco. Un trattamento promettente per la talassemia è il trapianto di midollo osseo da un donatore istocompatibile.

La prognosi di grandi forme di talassemia è sfavorevole; i pazienti muoiono durante l'infanzia o la giovane età. Con una forma eterogenea asintomatica di talassemia, la durata e la qualità della vita nella maggior parte dei casi non ne soffrono. La prevenzione primaria della talassemia include la prevenzione dei matrimoni tra portatori eterozigoti di geni patogeni e con un alto rischio genetico di dare alla luce una prole malata, il rifiuto della procreazione.

talassemia

La talassemia è il nome di un gruppo di malattie del sangue ereditarie. Con la talassemia, il corpo produce meno globuli rossi ed emoglobina rispetto allo stato normale.

Cos'è la talassemia?

La talassemia è il nome di un gruppo di malattie del sangue ereditarie. Con la talassemia, il corpo produce meno globuli rossi ed emoglobina rispetto allo stato normale. L'emoglobina è una proteina ricca di ferro presente nei globuli rossi (globuli rossi) che consente loro di trasportare l'ossigeno dai polmoni in tutto il corpo. La mancanza di emoglobina nei globuli rossi è chiamata anemia. L'anemia compromette la capacità del corpo di fornire ossigeno dai polmoni alle estremità e ad altre parti del corpo.

Quali sono i sintomi della talassemia?

I sintomi della talassemia dipendono dal tipo di malattia e dalla gravità dell'anemia. Alcune persone non hanno alcun sintomo o sono insignificanti. Per gli altri, i sintomi sono lievi o gravi. In generale, i segni più comuni della malattia includono:

• pallore
• Affaticamento, mancanza di forza o debolezza muscolare (affaticamento)
• Vertigini o difficoltà di respirazione
• Mancanza di appetito
• Urina scura
• Gall (ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi)
• Nei bambini - lo sviluppo lento e la pubertà ritardata
• Deformità ossee sul viso
• distensione addominale

Nei bambini con talassemia congenita, i sintomi possono manifestarsi immediatamente o dopo un po '. Di norma, la maggior parte dei sintomi compaiono durante i primi due anni di vita. Se noti che un bambino si sviluppa più lentamente dei suoi coetanei, è molto importante scoprire se ha la talassemia, poiché, se non trattata adeguatamente, questa malattia può portare a scompenso cardiaco e infezione.

Quali sono le cause della talassemia?

La talassemia viene trasmessa ereditando una mutazione genetica da uno o entrambi i genitori. Questi geni mutati causano un più alto tasso di perdita di globuli rossi e una minore produzione di emoglobina.

Il tipo specifico di talassemia dipende dal tipo di geni mutati che una persona eredita dai genitori e qual è il loro numero totale. Esistono 2 tipi principali di talassemia: alfa talassemia e beta talassemia, così denominate, rispettivamente, a causa della globina alfa e della beta globina - proteine ​​responsabili della produzione di emoglobina.

• Alfa talassemia: questo tipo di malattia coinvolge 4 geni (2 dalla madre e 2 dal padre). Se erediti solo 1 gene, allora personalmente non mostrerai alcun segno di talassemia, ma in seguito conserverai la capacità di trasferire la mutazione del gene ai tuoi figli. In questo caso, tu stesso sei il corriere. Se ci sono due geni mutati, i sintomi saranno lievi, tre saranno da moderati a gravi, ma un bambino che erediterà tutti e 4 i geni nascerà molto malato e molto probabilmente morirà poco dopo la nascita.
• Beta-talassemia: in questo tipo di malattia sono coinvolti 2 geni (1 dalla madre e 1 dal padre). Se si eredita solo un gene, i sintomi della talassemia saranno lievi e se sono ereditari, 2 sono da moderati a gravi e molto probabilmente appariranno nei primi 2 anni di vita.

Chi è a rischio?

Il gruppo di rischio comprende persone che hanno avuto casi di talassemia nella famiglia. Sia gli uomini che le donne sono ugualmente sensibili a questa malattia, ma i rappresentanti di alcuni gruppi etnici hanno una maggiore suscettibilità alla talassemia:

• L'alfa-talassemia è più comune tra gli immigrati provenienti da Sud-Est asiatico, India, Cina o Filippine.
• La beta talassemia è più comune nelle persone provenienti dal Mediterraneo (Grecia, Italia e Europa orientale), Asia e Africa.

Come viene diagnosticata la talassemia?

Se il medico sospetta la talassemia in te o nel tuo bambino, ti esaminerà e farà domande sulla tua eredità. La talassemia viene diagnosticata esclusivamente sulla base di un esame del sangue e diversi tipi di questa analisi vengono utilizzati per determinare la presenza della malattia. Alcuni misurano il numero e la dimensione dei globuli rossi o il contenuto di ferro nel sangue. Altri stimano la quantità di emoglobina nei globuli rossi. Un test del DNA aiuta il medico a individuare i geni danneggiati o mancanti.

trattamento

Il trattamento per la talassemia dipende dal tipo di malattia e dalla gravità dei sintomi. Se non si hanno sintomi o la loro gravità è moderata, potrebbe essere necessario un trattamento minimo o la mancanza di esso.

Il trattamento della talassemia da moderata a grave include spesso trasfusioni di sangue regolari e integrazione follicolare per aiutare l'organismo a produrre globuli sani. L'alfa-talassemia viene a volte scambiata per anemia da carenza di ferro e, in questo caso, gli integratori alimentari fortificati con ferro sono prescritti come trattamento. Tuttavia, sono completamente inefficaci contro la talassemia.

Con frequenti trasfusioni di sangue, può accumularsi troppo ferro. In questo caso viene eseguita la cosiddetta terapia chelante, che consente di rimuovere il ferro in eccesso dal corpo. Pertanto, se stai subendo trasfusioni, non prendere integratori di ferro.

Nei casi più gravi, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali può aiutare a sostituire le cellule danneggiate con cellule donatrici sane, che di solito sono prese da un parente stretto (fratello o sorella).

Come vivere con la talassemia?

Sebbene non sia possibile impedire l'ereditarietà della talassemia, è possibile portare la qualità della vita il più vicino possibile a quella ottimale con l'aiuto di determinate azioni. Questi includono:

• Chiara aderenza al piano di trattamento. Trasfusioni di sangue tutte le volte che il medico consiglia, assumere acido folico e / o sottoporsi a terapia di chelazione.
• Trattamento continuo Visita regolarmente il medico per gli esami e passa tutti i test prescritti a loro. Questi possono includere sia test specializzati per talassemia che indicatori generali di salute. Non dimenticare di essere vaccinato contro l'influenza, la polmonite, l'epatite B e la meningite.
• Stile di vita sano Mangia secondo il piano. Durante il picco delle malattie stagionali, lavarsi le mani regolarmente ed evitare la folla per evitare l'infezione. Mantieni pulita la stanza, specialmente nel punto di trasfusione. Se compare febbre o altri segni di infezione, consultare immediatamente un medico.
• Gruppi di supporto Unisciti ai gruppi di supporto esistenti nella tua zona per condividere esperienze di vita con la talassemia con gli altri. In ogni caso, non apportare modifiche al piano di trattamento senza la previa approvazione del medico curante.

Quali possono essere le complicazioni?

La talassemia può portare ad altri problemi di salute:

• Ingrandimento della milza. La milza aiuta il corpo a combattere le infezioni e a filtrare le cellule del sangue danneggiate. Con la talassemia, il lavoro della milza può diventare più intenso, a seguito del quale aumenta di dimensioni. Con un aumento critico, la milza viene spesso rimossa.
• L'infezione. Le persone con talassemia hanno maggiori probabilità di contrarre infezioni del sangue, in particolare con frequenti trasfusioni. Alcuni tipi di infezioni sono esacerbati dalla rimozione della milza.
• Problemi alle ossa La talassemia può portare a deformità ossee del viso e del cranio. Inoltre, le persone con questa malattia spesso sviluppano una grave osteoporosi (fragilità ossea).
• Eccedenza di ghiandole. Questo disturbo può a sua volta danneggiare il cuore, il fegato e il sistema endocrino (ad esempio, la tiroide e le ghiandole surrenali).

Cosa succede se sono portatore di talassemia e voglio rimanere incinta?

Alcuni tipi particolarmente gravi di talassemia provocano la morte di un bambino prima o poco dopo la nascita. Se tu o il tuo partner sapete di essere portatori di talassemia, dovreste sempre consultare uno specialista o un consulente genetico prima di concepire. Alcuni test possono mostrare quale tipo di malattia stai portando. Se rimani incinta, puoi scoprire la presenza o l'assenza di talassemia dal feto con test prenatali.

Talassemia: che malattia, da dove viene

La talassemia è una patologia del sangue caratterizzata da anomalie nella formazione di una o più catene di emoglobina nei globuli rossi. Ciò causa lo sviluppo di globuli rossi di piccole dimensioni e di bassa qualità.

Con questa malattia, c'è un deterioramento nel trasporto di ossigeno ai tessuti e agli elementi cellulari del corpo. Ciò causa la loro ipossia, le manifestazioni dei segni della malattia diventano evidenti.

In precedenza, la malattia veniva osservata più spesso in luoghi climaticamente caldi in cui le persone soffrivano di malaria: Asia sud-orientale, Africa e paesi del Mediterraneo. Ma nel mondo moderno è diagnosticato in varie regioni a causa della migrazione della popolazione. La patologia si forma allo stesso modo nelle femmine e nei maschi.

Circa 200.000 bambini nascono ogni anno con questa malattia, al 50% di loro viene diagnosticata una forma β-talassemica omozigote. Quest'ultimo porta rapidamente alla morte.

Nella forma eterozigote, la malattia non si manifesta, questo è possibile solo in situazioni estreme. Tuttavia, il rischio del suo sviluppo nei discendenti è elevato, possono ottenerlo come patologia ereditaria.

Cause della talassemia

Sono ben studiati, perché la malattia è abbastanza comune. È noto che i primi cambiamenti sono stati osservati in violazione della sintesi delle catene di proteine ​​dell'emoglobina, che sono in grado di legarsi con le molecole di ossigeno e trasportarle a tutti i tessuti del corpo.

Molto spesso, la malattia ottiene il suo sviluppo a causa dei geni che i bambini ereditano dai loro genitori. In quelli di loro che sono responsabili della sintesi dell'emoglobina, viene rilevata la mutazione.

Quando si studia la struttura, si trova un pigmento che contiene ferro e 2 coppie di composti proteici: catene alfa e beta. Se la sintesi di uno di essi è disturbata, allora il secondo si accumula.

Quei geni responsabili della formazione della proteina dell'emoglobina provocano tali cambiamenti. Con una tale mutazione c'è una violazione del corretto insieme di aminoacidi nella catena. Il fenomeno è caratteristico dell'agente causale della malaria.

L'ereditarietà in un bambino può manifestarsi in due versioni:

1. Tipo di patologia omozigote - da mamma e papà allo stesso tempo.
2. Eterozigotico - da uno dei genitori.

classificazione

Se la proteina anomala dell'emoglobina è ereditata su entrambi i lati genitoriali, allora questa è una forma grave caratterizzata da manifestazioni pronunciate. Questa è una grave talassemia, o malattia di Cooley (dopo il medico che l'ha descritta).

E 'ereditato dal tipo recessivo (sistema a due alleli), basato su una riduzione della sintesi delle catene polipeptidiche.Se questo è dello stesso genitore, non ci sono segni in assenza di circostanze estremamente sfavorevoli.

Nella classificazione moderna delle seguenti forme di malattia:

• Alfa talassemia. Osservato in assenza di uno o più geni, che normalmente dovrebbero essere due dalla madre e dal padre. Questa quantità fornisce una produzione sufficiente di proteine ​​a catena alfa-globina. In assenza di due geni, i sintomi di anemia sono possibili. Con la mancanza di tre geni, viene diagnosticata l'emoglobinopatia H, che si manifesta chiaramente con i sintomi dell'anemia. L'assenza di quattro geni è un fenomeno piuttosto raro, che si chiama "feto con l'idropisia". Questi bambini muoiono prima, durante o immediatamente dopo la nascita.
• La beta-talassemia è osservata in violazione di uno o due geni, che normalmente provengono uno per uno dal padre e dalla madre. Viene prodotta una quantità insufficiente di proteina beta-globina. Quando si modifica un singolo gene, una persona è portatrice della malattia, è possibile una manifestazione di lieve anemia. Quando entrambi i geni cambiano, viene contemporaneamente diagnosticata la beta-talassemia intermedia (l'anemia di Coule). Quando il primario sviluppa una forma grave di sindrome anemica. La forma beta omozigote si rivela per l'anno di vita del bambino e si distingue per la manifestazione dei sintomi. L'eterozigote (piccola forma di talassemia) è caratterizzata da sintomi sfocati, o i segni sono completamente assenti.

Va tenuto presente che in alcuni casi la forma omozigote procede facilmente, non può essere qualificata come grande talassemia, quindi è contrassegnata come intermedia.

Questa patologia ha tre gradi:

1. Pesante. I cambiamenti anormali sono così forti che il bambino muore nel primo anno di vita.
2. Medio pesante. Un bambino può vivere per circa otto anni.
3. Forma semplice Un adulto muore prima di raggiungere la vecchiaia.

Nonostante la diagnosi generale, la β-talassemia nell'uomo può variare in modo significativo con risultati di ricerca, segni, decorso clinico, trattamento e previsioni per il futuro.

Sintomi e manifestazioni

I segni dipendono dalla forma e dal tempo della mutazione. La maggior parte della talassemia si verifica quando l'origine omozigote si manifesta nei bambini immediatamente dopo la nascita:

• La scatola del cranio si estendeva in alto.
• La mascella superiore è più sviluppata rispetto alla parte inferiore.
• Lo scheletro facciale del cranio assomiglia a un mongoloide.

Entro l'anno di vita, si osservano i seguenti sintomi:

• L'espansione del setto del naso, appiattito la sua forma.
• La formazione di anormali escrescenze ossee nel piede.
• Malocclusione.
• Giallo di pelle a causa di disfunzione della milza.

La mancanza di ossigeno nei tessuti provoca i seguenti sintomi:

• Fegato ingrandito, lo sviluppo della cirrosi precoce.
• Formazione di insufficienza cardiaca. L'eccesso di ferro si accumula sul muscolo del miocardio e disturba l'attività contrattile del muscolo cardiaco.
• Ritardo nello sviluppo fisiologico e intellettuale.
• La formazione del diabete.

Negli adulti, si verificano i seguenti sintomi:

• La formazione di ulcere sulla pelle, provoca disturbi anomali nella circolazione sanguigna.
• Polmonite frequente
• Fratture ossee regolari
• Processi infiammatori nella cistifellea associati alla deposizione di calcoli.
• La cardiosclerosi è una patologia del cuore, caratterizzata dalla crescita della cicatrice connettiva nel miocardio, dalla sostituzione muscolare e dalla deformazione delle valvole.
• Formazione di sepsi in patologie infettive.
• Violazioni a livello sessuale.

Con lo sviluppo della forma intermedia della malattia, non vi è alcun cambiamento nell'aspetto della persona, lo sviluppo mentale e fisico è normale, ma c'è un aumento della milza e delle ossa fragili.

Segni di talassemia major

Osservato immediatamente dopo la nascita:

• La forma allungata del cranio.
• Tipo di faccia mongoloide.
• Mascella superiore aumentata
• Setto nasale aumentato.

Un esame del sangue indica epatomegalia, che termina con la formazione di cirrosi e diabete.

Se una diagnosi di talassemia viene fatta alla nascita e i segni sono brillanti, molto spesso questi bambini possono vivere per circa un anno.

Sintomi di talassemia minore

Se la mutazione genetica viene trasmessa da uno dei genitori, allora si sviluppa la talassemia. I sintomi in questo caso sono sfocati o non appaiono affatto. Il quadro clinico è il seguente:

• Stanchezza aumentata
• Degrado della prestazione.
• Dolori regolari alla testa, vertigini senza causa.
• Pelle pallida con una manifestazione di ittero.
• Milza ingrandita.

Il più grande pericolo di una tale condizione è aumentare il rischio di infezione nel corpo.

Diagnosi della malattia

Il sondaggio comprende diverse fasi:

• Prendendo la storia Vengono determinate patologie pericolose che vengono diagnosticate in una donna durante la gravidanza e che potrebbero causare lo sviluppo della patologia.
• Valutazione del periodo del periodo di trasporto del bambino.
• Un esame approfondito da parte di un medico: vengono valutate le condizioni generali del paziente, lo stato e il colore della pelle, viene eseguita la palpazione dell'area addominale per determinare l'epatosplenomegalia.
• Indagine sui genitori o sul paziente stesso per determinare la gravità dei sintomi e la gravità della malattia.

Sono previsti anche i seguenti test di laboratorio:

• Analisi biochimiche del sangue.
• Test PCR
• Indagine sulla sintesi biologica delle catene di emoglobina.
• Analisi del sangue generale
• Elettroforesi dell'emoglobina.

È anche necessario condurre metodi diagnostici strumentali:

• Esame ecografico della cavità addominale (rileva una milza ingrossata).
• Radiografia delle ossa.
• Puntura di midollo osseo.
• Sviluppo fetale nel grembo materno.

Se viene rilevata una forma omozigote della malattia, viene prescritta una sospensione artificiale della gravidanza.

trattamento

Determinando cosa è e quali sono i segni, è necessario scegliere i metodi di terapia. Le misure terapeutiche sono principalmente dirette alla normalizzazione dell'emoglobina.

Inoltre, ci sono altri metodi di trattamento:

• Nelle forme gravi della malattia è necessario effettuare frequenti trasfusioni di sangue, ma ciò dà un risultato temporaneo.
• Il chelato di ferro è prescritto.
• Nella medicina moderna vi è l'opportunità di effettuare la trasfusione di globuli rossi scongelati o filtrati. Questa procedura è più sicura per i bambini.
• Con una milza ingrossata, la sua rimozione è prescritta. Il trattamento chirurgico è possibile solo dopo 5 anni di vita, è necessario prendere in considerazione l'aumento del rischio di infezione.
• Trapianto di midollo osseo, ma trovare un donatore è problematico.

Le raccomandazioni cliniche includono una dieta speciale, che prevede l'assunzione di frutta secca, tè, soia, cacao (prodotti che resistono all'assorbimento di ferro). Ricezione di acido ascorbico, che contribuisce alla rimozione di ferro dal corpo.

Possibili complicazioni

Nelle forme da moderate a gravi, le misure terapeutiche mirano a prolungare il periodo di vita ed eliminare possibili complicazioni, come ad esempio:

• Patologia del cuore e del fegato. Alti livelli di ferro nel corpo possono causare danni a vari tessuti, il muscolo cardiaco e il fegato sono più sensibili a questo. Questa è spesso la causa della morte, quindi è necessaria una trasfusione di sangue regolare.
• La penetrazione di infezioni nel corpo è spesso anche la causa della morte del paziente, specialmente per coloro che hanno avuto un'operazione per rimuovere la milza.
• Osteoporosi. Con questa patologia, gli elementi ossei sono soggetti a frequenti fratture.

prevenzione

È impossibile curare la talassemia, quindi è necessario prendere misure preventive, che sono le seguenti:

• Diagnosi durante la gravidanza, specialmente se entrambi i genitori hanno talassemia.
• Condurre ricerche genetiche.
• Se necessario, viene eseguito un aborto artificiale.

previsioni

Quando si diagnostica la talassemia piccola, le proiezioni sono buone, la persona conduce una vita normale, la cui durata è quasi come una sana.

Con la beta-talassemia, solo alcuni pazienti sono in grado di raggiungere l'età adulta.

La forma omozigote severa richiede un trattamento costante, poiché solo le attività come la trasfusione di sangue sostengono la vita del paziente.

Talassemia: classificazione della malattia, caratteristiche dell'ereditarietà, sintomi, diagnosi e metodi di trattamento

I disturbi patologici della formazione del sangue nel corpo umano sono carichi di gravi conseguenze per il paziente, poiché l'esecuzione di tutti gli organi dipende dalla qualità del sangue circolante. Non tutti sanno che la parola "talassemia" è un termine medico terribile che identifica una delle malattie ereditarie più pericolose, appartenenti alla classe ematologica e non curabile. Studiare le specificità della malattia e i metodi di trattamento fa una diagnosi deludente di "talassemia" in sé, parenti o amici.

In questo articolo considereremo quale tipo di malattia è la talassemia e parleremo anche delle cause della sua origine, dei sintomi e delle tattiche di trattamento, nonché delle previsioni per un paziente con tale diagnosi.

Talassemia: che tipo di malattia?

La malattia da talassemia appartiene alla categoria delle emoglobinopatie, in altre parole, è una violazione della sintesi delle catene polipeptidiche incluse nella strutturazione dell'emoglobina. L'emoglobina è un pigmento ematico di colore rosso, il componente principale dei globuli rossi, responsabili del trasporto di ossigeno dal polmone umano a tutti gli organi e i tessuti del corpo. Inoltre, la funzionalità dell'emoglobina include la pulizia dei tessuti dall'anidride carbonica e l'eliminazione dei componenti metabolici dal corpo.

La funzionalità complessa e vitale delle cellule dell'emoglobina dipende dalla struttura biochimica del pigmento, la cui capacità è garantita a livello del gene. Eventuali fenomeni anomali nella formazione dell'eritrocito a livello micro portano a conseguenze complesse che non consentono l'esecuzione di normali compiti da parte delle cellule globiniche. La talassemia è una malattia che non distorce gli eritrociti, ma sta progredendo sullo sfondo delle cellule di emoglobina esistenti con deformazione, che rende possibile classificare la malattia come ereditaria, che non si forma durante la vita, una persona nasce con questa diagnosi, se ci sono prerequisiti per il suo sviluppo.

Gli eritrociti deformati a livello cromosomico non possono soddisfare il loro scopo diretto, il che porta a conseguenze complesse associate alla carenza di ossigeno nel corpo umano. La formazione anormale di globuli rossi, la loro breve durata e il processo di distruzione dall'interno sullo sfondo della malattia può causare la progressione delle anemie emolitiche, che fungono da precursore della crisi omologa, la morte del paziente se la talassemia ha una fase difficile di sviluppo.

Poiché la malattia si riferisce a malattie ereditarie, la probabilità di avere un bambino con tale anomalia è disponibile solo se il futuro padre o madre è portatore del gene della mutazione. La prevalenza della malattia è endemica, causata dal pedigree dei genitori, il loro luogo di nascita. In medicina, c'è una versione che la mutazione degli eritrociti del sangue si è verificata nei paesi delle popolazioni africane e dell'America latina come reazione con uno scopo protettivo al plasmodio malarico che è comune nell'area, che si sviluppa nel flusso sanguigno umano. Per quanto riguarda gli abitanti della Russia, le prospettive per la nascita di un bambino con talassemia sono più alte nelle persone che vivono nelle regioni meridionali del paese e nella sua parte centrale, e hanno anche un gene mutazionale nella patogenesi.

Cause e spiegazione biologica per la formazione della talassemia

L'emoglobina, come principale responsabile dello sviluppo della malattia, è una proteina di struttura complessa, costituita da frammenti di proteine ​​e pigmenti. La parte proteica dell'eritrocito, a sua volta, si forma a causa della presenza di una coppia di set cromosomici: sequenze beta e alfa. Regioni specifiche, chiamate loci, nel codice genetico umano sono responsabili della correttezza della formazione. Il locus sul quattordicesimo cromosoma è responsabile della corretta evoluzione della catena beta, l'undicesimo locus cromosomico è responsabile della formazione della catena alfa.

Quando la patologia talassemica dell'insieme cromosomico, a causa della perdita di uno o più segmenti della catena, comporta la formazione di cellule di emoglobina di una configurazione errata. La biosintesi delle proteine ​​si verifica con significative interruzioni e informazioni errate sul codice a livello genico provocano un assemblaggio anormale della catena proteica dell'eritrocito nel ribosoma. I processi mutazionali portano alla formazione di una proteina della struttura "sbagliata", che non può, attraverso la patologia, svolgere i suoi compiti funzionali diretti, cioè fornire ossigeno agli organi e alle cellule, oltre a liberare il corpo dai componenti laterali del metabolismo. Gli eritrociti di origine anormale sono caratterizzati da una maggiore fragilità, a contatto con le pareti dei vasi sanguigni e delle arterie tendono ad autodistruggersi.

La degradazione degli eritrociti è accompagnata dal rilascio dei loro componenti costituenti, seguiti dalla loro sedimentazione nei tessuti del corpo. Tale processo in medicina è chiamato emosiderosi e il ferro contenuto nel pigmento dell'emoglobina provoca la distruzione dei tessuti con la loro successiva eliminazione. I tessuti che sono stati distrutti sono sostituiti con l'epitelio di collegamento nel tempo, che non è in grado di eseguire attività funzionali dirette, che portano al malfunzionamento dell'organo interessato o al suo completo fallimento.

L'intensità dei processi patologici, così come la capacità del paziente di vivere con tale anomalia, determinano il tipo e l'entità della gravità della talassemia.

Classificazione della talassemia

Le emoglobinopatie indotte da talassemia si dividono in due categorie principali in medicina:

1. Alfa talassemia, che è caratterizzata dalla disorganizzazione della formazione delle catene alfa. Le catene beta in questo caso vengono prodotte nella modalità appropriata, tuttavia, attraverso la formazione anormale di catene alfa, il set di globina viene generato in modo errato, in conseguenza del quale i componenti del gas non possono essere trasportati opportunamente attraverso il corpo del paziente.
2. La beta talassemia appartiene a patologie più comuni, ha più di cento varietà. Ciò è spiegato dall'aumentata variabilità delle catene beta e dalla loro capacità di modificare sotto l'influenza di concomitanti fattori di malattia. La beta talassemia è attribuita alle anormalità in cui i globuli rossi sono caratterizzati da un'eccessiva capacità di autodistruzione, che provoca un eccesso di ferro nel corpo con tutte le conseguenze che ne derivano.

Inoltre, in medicina c'è il concetto di talassemia mista, quando i processi di formazione delle sequenze alfa e beta sono violati nello stesso tempo, tuttavia, gli studi di questa patologia sono a un livello basso, poiché con questo tipo di malattia il feto muore prima della nascita.

Esiste anche una classificazione della malattia "talassemia" dalla complessità del decorso della malattia, che dipende dal numero di geni interessati dalla mutazione nella struttura dell'eritrocito. Se i geni mutazionali sono ereditati da un bambino da uno dei genitori, la malattia viene chiamata eterozigote. La situazione in cui la talassemia viene ereditata da entrambi i genitori viene diagnosticata come talassemia omozigote in medicina.

Proiezioni per il paziente, a seconda della forma della patologia

Le prospettive di vita nella diagnosi di "talassemia", così come la sua qualità, sono predeterminate dalla gravità della patologia stessa.

La talassemia alfa nella sua complessità è divisa in diverse categorie:

1. Tutti i geni responsabili della formazione delle catene alfa sono danneggiati. In questo caso, la formazione del pigmento rosso nel sangue è completamente assente, la patologia garantisce la morte del feto nell'utero o in un breve periodo dopo la nascita.
2. La presenza di un'anomalia in tre dei quattro geni è caratterizzata da una quantità insufficiente di formazione di emoglobina, che si esprime in gravi patologie del corpo. L'aspettativa di vita delle persone con questa patologia è minima, raramente vivono fino a otto anni.
3. La presenza di due geni patologici responsabili della formazione di sequenze alfa non implica un quadro clinico complesso. Principalmente con questa patologia, la formazione di emoglobina avviene in quantità sufficiente per la funzionalità del corpo e non richiede una terapia medica complessa. Una persona con una tale malattia ha l'opportunità di vivere normalmente, tuttavia, è il portatore della malattia e può successivamente trasmetterla al suo bambino.
4. Se solo uno dei geni informativi è danneggiato nel caso della talassemia di categoria alfa, la deviazione non è caratterizzata da un decorso complesso della malattia, una persona può vivere una vita normale. Esiste il rischio di nascita di un bambino con talassemia se il secondo genitore ha anche geni anormali nella patogenesi.

La beta talassemia è considerata la più comune emoglobinopatia, la cui complessità e le aspettative di vita sono determinate dalla sua zigosità. Nella maggior parte dei casi, la talassemia omozigote b non consente di entrare completamente nell'età adulta, portando il paziente all'alba delle forze. La beta-talassemia omozigote di una categoria difficile viene diagnosticata solo nei bambini al di sotto di un anno, dal momento che più bambini non sono destinati a vivere a causa della presenza di processi patologici che progrediscono nel corpo. La beta talassemia omozigote con anormalità moderatamente gravi consente al bambino di vivere attraverso l'adolescenza durante le procedure terapeutiche sistematiche, tuttavia, ulteriori previsioni sono sfavorevoli e gli specialisti medici non danno una possibilità di sopravvivenza.

Meno terrificante è il quadro clinico della beta-talassemia eterozigote. Se il portatore della patologia era solo uno dei genitori del bambino, ci sono possibilità che egli sarà in grado di vivere una vita normale con fattori di accompagnamento. In una situazione in cui solo un gene responsabile del prelievo di sequenze beta è mutante nel corpo, il quadro clinico del disturbo ha sintomi uniformi, l'emoglobina si forma in quantità sufficienti, i processi anormali non influenzano l'abilità e la durata della sua vita. Se sono interessati entrambi i geni responsabili della formazione di catene beta, la malattia può assumere la forma di talassemia intermedia o acquisire la configurazione più complessa di patologia chiamata anemia di Coulee. In questo caso, le previsioni di vita sono deludenti.

L'analisi biochimica del sangue fornisce un quadro completo del tipo di talassemia

Diagnosi specifica della malattia

Esistono molti metodi diagnostici che possono essere utilizzati per identificare la diversificazione ematologica nel sangue del paziente da parte della talassemia, consistente in una microanalisi del sangue biochimica e studi ecografici ausiliari, integrati dalla storia di un paziente.

La diagnosi iniziale della talassemia è lo studio del sangue dei malati, che nelle prime fasi permette di identificare la presenza del disturbo e anche di scoprire quale delle catene di formazione dei globuli rossi ha una patologia. Con la talassemia, un esame del sangue indicherà parametri di emoglobina più bassi, che raramente superano le cinquanta unità. Un basso coefficiente cromatico, un aumento del numero di reticolociti e un elevato punteggio di ferro nel siero indicano anche la presenza di talassemia. In studi di laboratorio su sangue, saranno visibili eritrociti ipocromici distorti di una forma simile a un bersaglio o appiattita.

Indicazioni visive sulla presenza di talassemia possono includere un cambiamento nel colore della pelle del paziente in ittero, nonché caratteristiche facciali caratteristiche delle razze mongoloidi. Quando si raccoglie la storia della vita del paziente, è consigliabile prestare attenzione all'etnia del paziente, poiché i latinoamericani, gli africani e le persone nel Caucaso sono più inclini alle malattie.

Se si sospetta la talassemia, il paziente viene inviato per un consulto con un ematologo e genetica per confermare o rifiutare una diagnosi indicativa. Per la verifica della diagnosi, può essere prescritta un'ulteriore ecografia al paziente.

La talassemia nei bambini si manifesta principalmente in una forma molto brillante, che consente di essere rilevata nelle fasi iniziali e di iniziare immediatamente la terapia medica. La medicina moderna ci consente di identificare la presenza della malattia nel feto anche nel periodo della sua insorgenza con l'aiuto di un'analisi speciale chiamata screening. Nelle forme gravi della malattia nel feto, la talassemia può essere un indicatore diretto per la cessazione artificiale della gravidanza. Le persone che hanno pazienti talassemici in famiglia, o loro stessi sono portatori del gene mutazionale, prima di pianificare una gravidanza è importante visitare la genetica per ridurre la probabilità di avere un figlio con patologia.

Segni e sintomi della malattia

I sintomi della talassemia nei bambini hanno sintomi vividi, il grado della sua espressività dipende dalla complessità della malattia e si manifesta in tutto il suo colore più vicino all'età di uno.

I segni esterni rappresentativi di malattia sono:

1. Cambiamenti nella morfologia del cranio. La testa di un bambino con un grado complesso di talassemia acquisisce una struttura innaturale nella forma di un quadrato, la mascella superiore è caratterizzata da dimensioni ingrandite. Il ponte nasale ha una forma levigata e il viso acquisisce tratti mongoloidi.
2. Paleness di colore della pelle. Il colore della pelle può variare da sfumature innaturali grigie a gialle.
3. Segni di ritardo fisico e psicologico sono espressi.
4. Ingrandimento della milza e del fegato, che può essere rilevato con metodo palpabile, senza studi speciali.

I sintomi della talassemia hanno segni simili agli indicatori anemici:

1. Mal di testa e frequenti capogiri, spesso accompagnati da perdita di conoscenza.
2. Perdita di forza e diminuzione della capacità senza motivo apparente.
3. Il verificarsi di mancanza di respiro senza la presenza di fatica fisica difficile.

Quando la talassemia è caratteristica, viene considerata la presenza di ferro nel corpo in eccesso, che influisce negativamente sulla funzionalità del sistema cardiaco e può essere espressa in aritmie o insufficienza cardiaca. I sintomi dell'accumulo di ferro in eccesso nel fegato possono essere una diminuzione dell'appetito del paziente, una diminuzione del peso corporeo, la presenza di frequenti malattie infettive e una diminuzione della coagulazione del sangue. I depositi di componenti di ferro nei reni e nei polmoni possono manifestarsi per insufficienza renale e patologie delle funzioni respiratorie del corpo. Gastrite e malattie delle articolazioni non sono rari compagni della malattia, il loro fatto è dovuto alla emosiderosi, che è caratteristica della malattia.

Il farmaco più popolare utilizzato nel trattamento della talassemia è Desferal.

Caratteristiche del trattamento della malattia

La talassemia è un'anomalia congenita che non è suscettibile di guarigione assoluta, tuttavia fornisce una terapia che consente di aumentare la funzionalità del corpo e prolungare la vita del paziente.

Il metodo più comune di trattamento della talassemia è la procedura trasfusionale dei globuli rossi, che consente di ripristinare temporaneamente la mancanza di emoglobina nel sangue del paziente. La necessità di trasfusione di componenti eritrocitarie è una procedura sistematica, la cui frequenza dipende dalla gravità della malattia, viene eseguita secondo gli indicatori di riduzione dei globuli rossi a un criterio non sicuro per la vita del paziente. Con un grado lieve di talassemia, questa procedura dà risultati positivi, il livello di emoglobina nel sangue si stabilizza gradualmente e la frequenza delle trasfusioni diminuisce con la tendenza a cancellarle.

In parallelo con la trasfusione di sangue, il paziente può aver bisogno di una terapia di chelazione, che mira a ridurre il numero di componenti di ferro nel corpo, riducendo i suoi depositi nei tessuti. Principalmente a questo scopo, ai pazienti vengono prescritti farmaci della categoria dei chelati, tra i quali il Desferal è considerato il più popolare ed efficace. Il trattamento con "Desferalom" prevede molte ore di iniezione del farmaco sotto la pelle, per le quali vengono utilizzate pompe appositamente progettate, che sono attaccate ai vestiti del paziente.

Le metodologie radicali per il trattamento della talassemia includono la rimozione della milza o il trapianto di midollo osseo di un paziente. La rimozione della milza è fatta non prima di otto anni del paziente. Gli indicatori per l'operazione possono essere il suo aumento di volume, così come l'influenza negativa della milza su altri organi e sul processo di formazione del sangue. Tale operazione non può curare la talassemia, tuttavia, può accompagnare l'ottimizzazione della qualità della vita del paziente.

Allo stato attuale, il trapianto di midollo osseo è considerato il modo più efficace per curare una malattia, tuttavia è importante trovare un donatore adatto per l'operazione. Nella maggior parte dei casi, i parenti più adatti al ricevente in termini di indicatori biologici hanno geni mutazionali nella patogenesi e non possono agire come donatori. La ricerca di un donatore e l'operazione sono eventi molto costosi, perché oggi il numero di casi di trattamento della talassemia con questo metodo è molto basso. Alti tassi di trapianto di midollo osseo sono osservati nei bambini. Nei pazienti adulti, l'efficacia dipenderà dalla qualità del trattamento precedente.

I metodi ausiliari di trattamento della malattia sono il ricevimento di farmaci dal gruppo di corticosteroidi, acido ascorbico e folico, vitamina B. Inoltre, il paziente deve aderire a un modo speciale di mangiare con l'inclusione nel menu di prodotti che contengono il tannino, nonché gli ingredienti che riducono l'assorbimento del ferro.

Il trapianto di midollo osseo è il modo più efficace per trattare la talassemia

Riassumiamo

La diagnosi di "talassemia", soprattutto se la malattia è espressa da una eziologia complessa, è un verdetto per la maggior parte delle persone, poiché anche i moderni metodi di trattamento di alta qualità possono solo estendere la vita all'età adulta e migliorare leggermente la sua qualità. I pazienti con talassemia major muoiono molto spesso prima dell'età di un anno o nell'adolescenza, senza godersi la vita.

Con gradi medi e leggeri di talassemia, la possibilità di una vita normale è garantita da una diagnosi tempestiva del disturbo e del trattamento di qualità, da cui dipende la prognosi per il paziente. La prevenzione della talassemia nel mondo moderno mira a ridurre il tasso di natalità dei bambini con questa patologia, poiché la medicina attuale non ha mezzi per superare la malattia. Per i pazienti con talassemia, il consiglio principale non è quello di disperare e non perdere la pazienza, di perseguire un disturbo che è disponibile in terapia, che migliorerà la qualità della vita, nonché aumentare la sua durata.