Anemia megaloblastica: cause, sintomi e trattamento

Un tipo di anemia è l'anemia da carenza di acido megaloblastico o B12-folico. Questa malattia, che si sviluppa a seguito dell'interruzione del processo di maturazione degli eritrociti a causa della rottura dell'RNA e della sintesi del DNA nella cellula, è accompagnata dalla presenza nel midollo osseo di un gran numero di precursori di eritrociti modificati - i megaloblasti.

La frequenza dell'anemia megaloblastica è del 9-10% di tutti i casi di anemia. Colpisce le persone di tutte le età, ma è più comune nelle persone anziane che nei giovani (rispettivamente 4% e 0,1%). L'anemia megaloblastica è una condizione che può e deve essere trattata. Le cause, i sintomi e il trattamento di questa malattia saranno discussi in questo articolo.

Cause e meccanismo di sviluppo dell'anemia megaloblastica

La ragione per lo sviluppo dell'anemia da carenza di acido B12-folic è la mancanza di vitamina B12 (cianocobalamina) e acido folico (vitamina B9).

La carenza di acido folico di solito si verifica per i seguenti motivi:

• assunzione insufficiente di vitamina con il cibo durante il digiuno;
• insufficiente assorbimento a livello intestinale a causa di varie malattie come la celiachia e altre enteropatie;
• assenza parziale o completa di intestino tenue in un paziente a seguito di resezione (rimozione);
• aumento del fabbisogno di vitamina B9 durante la gravidanza e l'allattamento, così come in alcune forme di anemia emolitica, in caso di dermatite esfoliativa o in caso di invasione diffusa del nastro - nella difillobotrioziasi;
• maggiori perdite, per esempio, durante l'emodialisi;
• epatite cronica, cirrosi epatica;
• pancreatite cronica;
• abuso di alcol;
• uso a lungo termine di alcuni farmaci - contraccettivi orali combinati, anticonvulsivi, farmaci che rallentano il metabolismo.

Le ragioni della mancanza di cianocobalamina nel corpo sono:

• vegetarianismo;
• poliposi o cancro del fondo dello stomaco;
• gastrite cronica A;
• rimozione parziale o completa dello stomaco;
• Sindrome di Zollinger-Ellison;
• periodo di gravidanza e allattamento;
• infestazione da vermi;
• enteropatia, in particolare, celiachia;
• resezione dell'intestino tenue;
• Morbo di Crohn;
• cirrosi epatica ed epatite cronica;
• mancanza di enzima - transcobalamin II.

Con una carenza nel corpo di vitamine B9 e B12, la sintesi nelle cellule del materiale genetico, DNA e RNA, viene disturbata. Più di altri sono colpiti il ​​midollo osseo e le cellule epiteliali del tubo digerente, cioè le cellule con un alto tasso di rinnovamento. Le cellule progenitrici di eritrociti perdono la loro capacità di differenziarsi (transizione da forme più giovani a forme più mature), ma il loro citoplasma si sviluppa come prima: di conseguenza, si formano enormi cellule, chiamate megaloblasti.

La vitamina B12 entra nel corpo umano con tutti i tipi di prodotti animali. Entrando nello stomaco, si lega con una sostanza speciale - la gastromukoproteina, con la quale si sposta ulteriormente lungo il tratto digestivo - nell'intestino tenue, dove viene assorbita. Il fabbisogno giornaliero di vitamina B12 è 3-7 mcg. Le sue riserve sono nel fegato e costituiscono 3-5 mg. Il fabbisogno di acido folico è più alto - 100 mcg al giorno, ma entra anche di più nell'organismo - con una dieta standard - 300-750 mcg. Le riserve di vitamina B9 sono 5-10 mg.

La vitamina B12 consiste in 2 parti importanti: i coenzimi. Con la mancanza del primo, la sintesi del DNA è disturbata - la maturazione delle cellule eritroidi è disturbata - si forma il tipo megaloblastico di formazione del sangue. Oltre ai globuli rossi, la formazione di leucociti e piastrine è compromessa, tuttavia questi cambiamenti sono meno pronunciati.

Inoltre, la carenza del primo coenzima porta a una violazione della sintesi di un amminoacido essenziale - la metionina, che è responsabile del normale funzionamento del sistema nervoso. A causa della mancanza di un secondo coenzima nel corpo, il metabolismo degli acidi grassi è disturbato - le sostanze tossiche si accumulano, in parte colpendo il midollo spinale - si sviluppa una condizione chiamata mielosi funicolare.

Segni clinici di anemia megaloblastica

La stragrande maggioranza delle anemie megaloblastiche è carente di B12. Le manifestazioni cliniche possono essere combinate in 4 gruppi: segni di danni al tratto digerente, sintomi di mielosi funicolare, sindrome circolatoria ipossica, disturbi psico-neurologici. Considera di più.

1. Segni di danno al tratto digestivo (si verificano a causa di atrofia della mucosa gastrica, danni alla membrana mucosa dell'intestino superiore, produzione insufficiente di enzimi e disturbi della digestione e assorbimento di cibo causato da questi cambiamenti):

• diminuzione dell'appetito;
• una completa avversione per il cibo a base di carne;
• formicolio e dolore della punta della lingua, disturbi del gusto, lingua "laccata" - questi sintomi sono stati combinati con il termine glossite atrofico di Hyunter;
• nausea, vomito;
• disturbi delle feci.

2. I sintomi della mielosi funicolare:

• mal di testa;
• formicolio, formicolio, sensazione di bruciore nella pelle - parestesia;
• sentirsi freddo;
• andatura incerta, instabile;
• sensazione di intorpidimento agli arti;
• letargia negli arti inferiori;
• limitazione dell'attività motoria - paresi e, nei casi più gravi, paralisi.

3. Sindrome ipossica circolatoria:

• grave debolezza generale;
• stanchezza;
• mancanza di respiro con poco sforzo o anche a riposo;
• palpitazioni;
• diversa intensità del dolore nel cuore;
• pallore, a volte giallo della pelle.

4. Disturbi psico-neurologici:

• irritabilità;
• allucinazioni;
• convulsioni;
• la complessità di eseguire semplici funzioni matematiche.

La malattia di solito procede in 2 stadi - subclinici e clinici. Nella prima fase, non ci sono segni evidenti di ipovitaminosi e i pazienti lamentano un lieve malessere e sintomi dispeptici minori. Nonostante l'assenza di segni clinici esterni di una diminuzione del contenuto di vitamine nel sangue esiste già. Quando le vitamine sono esaurite nel corpo, o prima, ma dopo l'esposizione a un forte fattore provocatorio (per esempio, sullo sfondo di stress psico-emotivo o dopo un serio intervento chirurgico), la malattia entra nel secondo stadio - quello clinico.

Sullo sfondo dell'anemia megaloblastica, le malattie somatiche croniche - angina pectoris, aritmie - si aggravano e progrediscono attivamente. Ci sono gonfiore.

Vale la pena notare la particolarità del decorso dell'anemia megaloblastica negli anziani. Anche con valori di emoglobina sufficientemente bassi, questa categoria di pazienti presenta pochi disturbi, mentre in caso di anemia da carenza di ferro, una diminuzione di questo indicatore a soli 110 g / l è accompagnata da un significativo peggioramento delle condizioni del paziente e da molti disturbi.

Diagnosi di anemia megaloblastica

Il medico sospetterà la presenza di anemia nella fase di raccolta dei reclami, dell'anamnesi e un esame obiettivo del paziente.
Le seguenti modifiche saranno evidenti:

• pallore, a volte giallo della pelle; colore della pelle in questa malattia rispetto al colore della pergamena;
• lingua laccata allargata;
• con auscultazione del cuore - un aumento delle sue contrazioni - tachicardia, soffio sistolico;
• con la palpazione dell'addome - una milza ingrossata - splenomegalia;
• esame neurologico - segni di mielosi funicolare.

In generale, c'è una diminuzione dei livelli ematici di emoglobina e globuli rossi, un aumento dell'indice di colore superiore a 1,1 (cioè, l'anemia è ipercromica). In alcuni pazienti, in parallelo con l'eritropenia, vengono rilevate trombosi e leucopenia. Inoltre, i precursori di eritrociti modificati - megaloblasti e macrociti - sono determinati nel sangue. L'anisocitosi (variazione delle dimensioni delle cellule) e la poikilocitosi (cambiamento nella loro forma) sono caratteristiche. Nel citoplasma degli eritrociti vengono definiti elementi specifici: anelli di Kebbot e Jolly vitello. Anche il retikulocytopenia è annotato.

Il livello di vitamine B9 e / o B12 nel siero, ovviamente, è inferiore ai valori normali.
Poiché l'anemia megaloblastica è spesso accompagnata da emolisi degli eritrociti, il livello di ferro nel siero non è ridotto, ma è compreso nell'intervallo normale o aumentato. Per lo stesso motivo, il livello di bilirubina libera è aumentato nel siero.

Per confermare la diagnosi, viene eseguita una puntura sternale. In puntata determinata trasformazione megaloblastica del midollo osseo. È importante eseguire una puntura prima di iniziare il trattamento con un paziente con vitamina B12, poiché entro poche ore dalla sua somministrazione, il midollo osseo inizia a tornare alla normalità e, dopo 1-2 giorni, le manifestazioni del tipo megaloblastico di formazione del sangue scompaiono del tutto.

In quasi tutti i pazienti, oltre ai cambiamenti sopra descritti, si determinano cambiamenti atrofici nella mucosa gastrica e il contenuto ridotto di acido cloridrico in esso è ipo- o anche acloridria.
In generale, l'intero processo di esame di un paziente per la presenza di anemia megaloblastica può essere suddiviso in 3 fasi:

• Il conteggio ematico, che definisce la caratteristica sopra descritta, di questo tipo di anemia, cambia.
• Determinazione del livello di vitamine B9 e B12, puntura sternale seguita da uno studio del punteggiato.
• Determinazione del fattore causale dell'anemia - studio dettagliato dei dati storici, esame dello stomaco (fibrogastroscopia, determinazione dell'acidità, ecc.), Intestino, fegato, determinazione della presenza o dell'assenza di infezioni da elminti (feci). Il volume di studi clinici condotti è individuale per ciascun paziente ed è determinato dalla specifica situazione clinica.

Trattamento dell'anemia megaloblastica

Se viene determinata la causa esatta - il fattore eziologico dell'anemia, la direzione principale della terapia è eliminarla. Questa può essere la degelmentazione (se si riscontrano vermi), la rimozione di polipi o altri tumori gastrici mediante chirurgia, una terapia adeguata per le malattie intestinali, la lotta contro l'alcolismo e così via.

In parallelo con il trattamento eziologico del paziente dovrebbe prestare molta attenzione alla nutrizione. La dieta di un paziente con anemia megaloblastica dovrebbe includere una quantità sufficiente di carne e latticini, fegato, verdure a foglia verde e frutta.

L'essenza della terapia patogenetica è la somministrazione parenterale di vitamina B12 - cianocobalamina. La dose necessaria per il trattamento dipende dai valori ematici di riferimento e varia da 200-1000 mcg al giorno.

Tale terapia continua fino all'insorgenza della remissione ematologica, cioè fino a quando non si determinano le dinamiche relative alla normalizzazione dei globuli rossi. A partire da questo periodo, si raccomanda di ridurre o somministrare la dose di cianocobalamina iniettata nel dosaggio precedente, ma non tutti i giorni, ma una volta ogni 48 ore, e successivamente - 2 volte a settimana fino alla normalizzazione del livello di emoglobina.

Di solito, il primo segno di remissione ematologica appare 6-10 giorni dopo l'inizio della terapia ed è un aumento acuto del 2-3% dei livelli dei reticolociti. Questo fenomeno è chiamato "crisi reticolare". In futuro, l'emoglobina, l'eritrocita e le leucociti e le conte piastriniche torneranno gradualmente alla normalità, l'indice dei colori diminuisce.

Quando gli indicatori del conteggio ematico completo vengono normalizzati, la dose di cianocobalamina viene ridotta a supporto - viene somministrata a 100-200 mcg ogni 1-2 settimane. Se al paziente viene diagnosticata l'anemia di Addison-Birmer, la vitamina B12 è raccomandata per tutta la vita.

In alcuni casi della malattia - ad esempio, con la mielosi funicolare già sviluppata - vengono prescritte dosi più elevate di vitamina B12 - 800-1000 mg al giorno. Riduca la dose del farmaco solo quando non solo ritorna a indicatori normali di sangue periferico, ma anche sintomi neurologici completamente scomparsi di questa condizione.

In situazioni cliniche particolarmente difficili - quando il paziente è in uno stato precomatoso o è già caduto in coma - gli vengono prescritte trasfusioni di sangue. Di norma, vengono iniettati i globuli rossi lavati. Con il meccanismo autoimmune collaudato della malattia (questo è il caso in un numero di pazienti), al paziente viene mostrata l'introduzione di glucocorticoidi in dosaggi terapeutici minimi per un breve periodo.

In caso di carenza di acido folico, vengono somministrati i preparati che lo contengono. La dose giornaliera del farmaco è in genere pari a 1-5 mg. La via di somministrazione è orale.

Per la prevenzione della ricorrenza della malattia in futuro, al paziente devono essere prescritti corsi profilattici di vitamina B9, con una dose che costituisce un terzo del trattamento.

Prevenzione dell'anemia megaloblastica

Tra le misure che riducono il rischio di sviluppare questo tipo di anemia, è necessario notare una nutrizione razionale - mangiare abbastanza alimenti contenenti vitamine B9 e B12, combattere le cattive abitudini - in particolare, l'alcolismo, prevenire infezioni da elminti, trattamento tempestivo delle malattie del tratto digestivo, somministrazione di vitamine B12 ai pazienti dopo l'intervento chirurgico per rimuovere lo stomaco o l'intestino tenue.

Previsione per l'anemia megaloblastica

A condizione di iniziare tempestivamente un trattamento adeguato, la prognosi per entrambi i tipi di anemia megaloblastica (e B12 e carenza folica) è favorevole.

Quale dottore contattare

Se sei preoccupato per i sintomi sopra descritti, o hai già donato sangue e sai di avere una sorta di anemia, contatta il tuo medico. Dopo un'ulteriore diagnostica, un paziente con anemia megaloblastica viene riferito a un ematologo, che prescrive il trattamento. Inoltre, è spesso richiesta la consultazione con un neurologo (con mielosi funicolare) e un gastroenterologo (con indigestione). Come causa comune di anemia, malattia epatica e invasioni da elminti diventano l'esame raccomandato di un epatologo e specialista di malattie infettive. La nutrizione è di grande importanza nel trattamento, il consiglio di un nutrizionista sarà utile.

Anemia megaloblastica (megaloblastica)

L'anemia è chiamata megaloblastica se le cellule progenitrici (megaloblasti) sono "da biasimare" per la sua origine. Il termine è caratteristico per la suddivisione di tutti i tipi di anemia sul principio dei cambiamenti morfologici nella composizione cellulare. Nella classificazione internazionale delle malattie, tale diagnosi è menzionata solo nella sezione "Altre anemie correlate alla nutrizione" ed è codificata D53.1.

Per i professionisti, la classificazione clinica dell'anemia è più comprensibile e accettabile, a seconda della causa:

• dalla perdita di sangue;
• dalla violazione della produzione di globuli rossi;
• dall'aumento della distruzione dei globuli rossi.

In questa lista l'anemia megaloblastica è inclusa nel secondo gruppo, insieme a malattie aplastiche, carenti di ferro, sideroblastiche e croniche.

Secondo le statistiche mediche, un decimo di tutta l'anemia appartiene a questo gruppo. L'incidenza aumenta con l'età dallo 0,1% nei giovani, al 4% dopo 70 anni. Gli ematologi medici notano una bassa rilevabilità della malattia. Questo è attribuito al mascheramento delle caratteristiche principali dall'uso irragionevole della vitamina B.₁₂ con diverse patologie.

Sottospecie di anemia megaloblastica

Con criteri più dettagliati del meccanismo di violazione della sintesi dei globuli rossi, questo tipo di anemia è diviso in 2 sottospecie.

Anemia associata a carenza di vitamina B₁₂, acido folico:

• a causa della mancanza di quantità sufficienti nei prodotti alimentari;
• a causa di una violazione del processo di assorbimento nell'intestino;
• a causa del trasporto e del metabolismo alterati;
• a causa delle maggiori esigenze corporee.

Un altro tipo è l'anemia megaloblastica, non correlata alla deficienza B₁₂ e acido folico, le cause sono capite male.

Le carenze di vitamine possono essere congenite o acquisite. Il loro contenuto diminuisce sotto l'azione dei farmaci dei gruppi di farmaci antivirali, anti-tubercolari, farmaci per alleviare le convulsioni.

Provato attività distruttive di alcol e droghe.

Il meccanismo di violazione della formazione dei globuli rossi

La malattia è associata a cambiamenti nella sintesi del DNA delle cellule del midollo osseo, che causa gli eritroblasti invece dei normali globuli rossi, che non possono legare l'ossigeno molecolare e trasportarlo intorno al corpo verso organi e tessuti.

Allo stesso tempo, il processo di maturazione cellulare o sintesi biochimica dell'emoglobina non è danneggiato, come in altre anemie. I principali cambiamenti si verificano nella divisione cellulare, l'equilibrio tra il nucleo e il protoplasma è disturbato. I cromosomi nucleari sono in ritardo nello sviluppo, interrompono la struttura del nucleo.

Cellule anormali "di scarsa qualità" che il corpo stesso distrugge nel midollo osseo, vivono a metà della lunghezza del normale globulo rosso. Sotto l'influenza dell'ormone eritropoietina aumenta il consumo di vitamine B₁₂ e acido folico, poiché sono enzimi di questo processo. Gli eritroblasti si accumulano nel sangue periferico. Allo stesso tempo, c'è un aumento nel processo di distruzione dei granulociti e delle piastrine nella milza, l'epitelio intestinale.

Il ruolo della vitamina b₁₂ nello sviluppo dell'anemia

La composizione delle vitamine nel corpo dipende dai processi di "produzione domestica", dalla quantità ricevuta dal cibo, dalla possibilità di assimilazione. il₁₂ e l'acido folico non è sintetizzato in modo indipendente. Il livello medio nel sangue₁₂ supportato da un accumulo sufficiente (4 μg assorbiti giornalmente).

La metilcobalamina è necessaria per la sintesi del DNA e, attraverso questo processo, viene assicurato il normale processo di formazione del sangue, "maturazione" dei globuli rossi, dei leucociti e delle piastrine. La sua mancanza porta al tipo megaloblastico. La deossiadenosilcobalamina è un enzima attivo del metabolismo dei grassi. Una carenza distrugge la struttura delle radici nervose del midollo spinale.

Affinché i componenti vitaminici possano essere rilasciati dal cibo, sono necessari enzimi della proteasi pancreatici. Solo loro possono distruggere le molecole bloccate dalla proteina. Per ulteriore assorbimento nell'intestino crasso sono necessari acidità costante e ioni calcio. Sotto forma di transcobalamina, viene consegnato alle cellule del fegato e al midollo osseo.

Il fegato accumula vitamina A e lo secerne con la bile nell'intestino. Carenza in₁₂, oltre ad anemia e sintomi neurologici, contribuisce alla violazione dello stomaco e dell'intestino.

Il ruolo dell'acido folico nello sviluppo dell'anemia

L'acido folico sotto forma di sali (folato) entra nel corpo con il cibo. A differenza dell'inventario B₁₂ folati terminano in un mese (fino a 4 mesi è possibile) dopo la cessazione della consegna dal duodeno. L'acido folico viene assorbito nell'intestino tenue. La proteina carrier fornisce la vitamina al fegato e al midollo osseo.

Chi ha carenza B₁₂ con acido folico

Le cause più comuni di carenza sono:

• vegetarismo e passione per diete alla moda per la perdita di peso;
• malattie dello stomaco e dell'intestino associate a diarrea, compromissione dell'assorbimento del cibo;
• diphyllobothriasis - una malattia dal gruppo di infezioni da helminth, l'infezione di uova di una tenia larga avviene attraverso mani sporche, pesce, nelle aree focali della Federazione Russa lungo fiumi nordici, negli Urali e nell'Estremo Oriente;
• gravidanza non compensata (anemia può essere trasmessa al feto);
• alcolismo cronico.

Sintomi clinici

I sintomi sono più studiati a causa dell'anemia di Addison-Birmer. Ci sono 2 fasi di flusso:

1. iniziale (preclinica) - non ci sono reclami dei pazienti, le manifestazioni possono essere identificate casualmente solo da test di laboratorio, specialmente se eseguiti dopo situazioni stressanti;
2. compaiono i sintomi clinici tipici.

I sintomi comuni di anemia includono:

• vertigini;
• lamentele di malessere generale, debolezza;
• nausea e perdita di appetito;
• infiammazione e sensazione di bruciore della lingua;
• la comparsa di ulcere dolorose sulla mucosa orale (stomatite);
• ingiallimento della pelle a causa di un aumento del livello di bilirubina nel sangue e danni alle cellule del fegato.

Per l'anemia megaloblastica è caratterizzata da danni al sistema nervoso (a causa della distruzione delle radici del midollo spinale), che si manifesta:

• formicolio alle dita;
• violazione della sensibilità della pelle;
• difficoltà di movimento.

Con danno cerebrale e rotta severa sono possibili:

• deterioramento della memoria;
• allucinazioni, delusioni;
• irritabilità;
• coma.

diagnostica

Un esame del sangue generale può sospettare l'anemia in fase preclinica. Nell'analisi generale trovare:

• diminuzione del numero di globuli rossi;
• aumentare le loro dimensioni;
• indice di colore elevato (più di 1,1);
• contenuto di emoglobina invariato;
• sotto il microscopio, i resti di nuclei nella forma di anelli e inclusioni sono trovati in erythrocytes;
• diminuzione del numero di reticolociti, neutrofili, piastrine;
• tutte le celle sono ingrandite.

Nella composizione del midollo osseo:

• predominano le cellule germinali degli eritrociti;
• si trova una discrepanza tra il loro nucleo e il citoplasma;
• la violazione di altri germi è confermata da grandi neutrofili e megacariociti.

In test biochimici

• moderato aumento della bilirubina libera;
• ferro siero leggermente elevato;
• La crescita di LDH viene rilevata (enzima lattato deidrogenasi, che indica un aumento della distruzione degli eritrociti).

trattamento

Per eliminare la carenza di vitamine essenziali, hai bisogno di una dieta equilibrata.

Alimenti ricchi di vitamina B₁₂:

• fegato di manzo, vitello e maiale;
• rene;
• latticini;
• uova;
• pesce grasso

L'acido folico è ricco, ad eccezione di quelli già elencati:

• carne di pollo;
• lievito di birra;
• formaggi;
• diversi tipi di cavolo;
• fagioli;
• spinaci;
• noci;
• pomodori;
• le banane;
• arance.

Uso del corso assegnato di vitamina B₁₂ in iniezioni e compresse di acido folico.

In caso di gravi condizioni del paziente, vengono eseguite trasfusioni di globuli rossi.

Poiché l'anemia megaloblastica non è necessariamente associata a una carenza di queste vitamine, il trattamento finale è prescritto solo da un medico dopo un esame completo. Non puoi fare la loro terapia dietetica. Le tattiche impropri possono peggiorare le cose.

Anemia megaloblastica (megaloblastica)

L'anemia megaloblastica è una forma piuttosto rara di patologia in cui si verifica la deviazione di acido folico, vitamina B12 dal sistema digestivo e sostanze di cianocobalamina dal normale assorbimento. Di conseguenza, c'è una carenza nel corpo delle vitamine del gruppo B: B12 e B9.

Cosa sono i megaloblasti

Questi sono globuli rossi modificati che sono sintetizzati nelle cellule del DNA e nell'RNA. I megaloblasti compaiono nelle cellule del midollo osseo, come conseguenza di una deviazione nella procedura di sintesi. Ciò si verifica nelle variazioni morfologiche della composizione cellulare.

Anemia megaloblastica, è una delle modificazioni dell'anemia - anemia da carenza folica. Questa patologia deve essere trattata.

L'anemia, che è causata da una mancanza di acido folico, è 10 parte di tutti i casi di anemia patologie.

Le persone di diverse età soffrono di questa malattia, ma nella vecchiaia la percentuale di malattie è più alta che nella giovane età e nei bambini.

Classificazione dell'anemia dal fattore di evento

Le cause dell'anemia megaloblastica dipendono da vari fattori:

• Dal grande volume di sangue perso;
• Da deviazioni nei globuli rossi;
• Dalla distruzione dei globuli rossi.

Questo tipo di anemia si trova nella stessa posizione nel gruppo patologico dell'anemia, insieme con anemia non megaloblasmica: anemia, che è causata da carenza di ferro nel corpo, con la forma aplastica della malattia, forma sideroblastica di anemia.

Questo gruppo di malattie è causato da malattie che si trovano in uno stadio cronico. Forme del 10% di anemia appartengono a questo gruppo.

È difficile diagnosticare l'anemia in questa categoria, poiché la maggior parte dei pazienti assume vitamine del gruppo B per varie malattie del corpo.

Separazione dell'anemia megaloblastica in specie

L'anemia megaloblastica è divisa in base ai criteri per le deviazioni nella formazione dei globuli rossi.

Esistono due tipi di malattia:

Anemia associata a una carenza di vitamina B12, acido folico:

• Mancanza di vitamine nella dieta del paziente;
• Nell'intestino si verificano anomalie nell'assorbimento di sostanze;
• Sistema di trasporto interrotto durante il metabolismo;
• Aumento del bisogno di vitamine nel corpo.

Il secondo tipo di anemia, che non è correlato al livello di B12 nel corpo, è stato poco studiato dagli specialisti, quindi i fattori della sua formazione e sviluppo non sono stati stabiliti.

Le carenze di vitamina nel corpo possono essere congenite o acquisite. La carenza acquisita si verifica a causa dell'uso di farmaci con trattamento a lungo termine di infezioni o virus.

Cause dell'anemia megaloblastica causata dalla mancanza di acido folico

• Una piccola quantità di vitamina negli alimenti;
• Violato il processo di assimilazione della vitamina nell'intestino;
• Deviazione nel metabolismo;
• Miglioramento del processo di consumo acido da parte dell'organismo.

La carenza di acido folico può essere una patologia congenita, nonché dovuta all'assunzione di un gran numero di farmaci per la terapia farmacologica della tubercolosi, malattie virali. Distrugge l'assunzione di vitamina B12 di bevande alcoliche e droghe.

Cause dell'anemia megaloblastica, che è causata da una quantità insufficiente di cianocobalamina nel corpo

• Mangiare solo cibi di origine vegetale - vegetativismo;
• Malattia polipotica;
• Cancro allo stomaco;
• La gastrite di tipo a nella fase cronica della malattia;
• Chirurgia per rimuovere parte dello stomaco;
• Malattia di Zollinger-Ellison;
• Tempo di gestazione;
• L'allattamento al seno;
• Invasione causata da vermi;
• Malattia congenita autoimmune - malattia celiaca;
• Intervento chirurgico nell'intestino tenue;
• Enterite granulomatosa (morbo di Crohn);
• Stadio dell'epatite cronica;
• Cirrosi nel fegato;
• Assenza di proteine ​​trasportate (transcobalamina ii).

Con un piccolo volume nel corpo B12 e B9, si verificano deviazioni dai parametri normativi nella sintesi delle cellule del midollo osseo. La differenziazione degli eritrociti non si verifica nelle cellule della molecola del DNA e della molecola di RNA, ma il citoplasma si forma normalmente. Il risultato di questa deviazione è megaloblasti.

Cause di anemia

Le vitamine del gruppo B entrano nel corpo umano con prodotti di origine animale. Nello stomaco, sono associati alla gastromucoproteina e assorbiti nell'intestino tenue. Per il normale funzionamento del corpo, il dosaggio giornaliero di vitamina B12 dovrebbe essere di 7 μg.

Lo stock di questa vitamina è nel fegato - non più di 5 mg. Il fabbisogno corporeo di acido folico è di circa 100 mcg al giorno. Rifornimento di vitamina B9 - fino a 10 mg.

La vitamina B12 ha due parti: i coenzimi. Se c'è una quantità insufficiente di megalociti della prima parte della vitamina, allora si verifica il processo di non maturazione delle cellule dei globuli rossi e si verifica il tipo megaloblastico di formazione del sangue.

Oltre all'effetto distruttivo del megaloblasto sugli eritrociti, c'è anche distruzione nella sintesi dei leucociti e nella macrocitosi, la distruzione delle piastrine.

Questa influenza dei megaloblasti non è pronunciata, il che non causa patologia.

La deficienza della prima parte del coenzima (metilcobalamina) è caratterizzata da un fattore nella sintesi della metionina (un amminoacido). La metionina contribuisce alla normale funzionalità del sistema nervoso. Una quantità insufficiente di questa parte del megalocita causa deviazioni nel sistema nervoso centrale.

La carenza della seconda parte del coenzima (deossiadenosilcobalamina) provoca disturbi nel processo metabolico degli acidi grassi, di conseguenza, i disturbi nel corpo accumulano una grande quantità di tossine che paralizzano il lavoro del midollo spinale e sviluppano la malattia - mielosi (funicolare).

Sintomi di anemia megaloblastica

I sintomi dell'anemia megaloblastica sono stati studiati sulla base della malattia di Addison-Birmer.

È classificato in due fasi dello sviluppo della patologia:

• Preclinico - lo stadio iniziale della malattia, i sintomi non sono espressi. L'identificazione di questo tipo di anemia può essere accidentale, in base ai risultati degli studi clinici;
• Clinica - uno stadio di anemia megaloblastica con segni tipici di una deficienza nel sangue delle vitamine del gruppo c.

Segni e segni distintivi dell'anemia megaloblastica

I sintomi principali di questo tipo di anemia sono:

• Ottima rotazione della testa;
• Debolezza di tutto il corpo;
• Assenza irragionevole che necessita di pasti;
• nausea;
• Il processo di infiammazione della cavità orale;
• Sensazione di bruciore nella lingua;
• stomatiti;
• Tonalità gialla della pelle (l'ombreggiamento dà un alto livello di bilirubina nel sangue).

Ma può ancora essere diviso in 4 tipi di segni di anemia megaloblastica: malattie nel reparto neurologico, disturbi ipossici (mancanza di ossigeno nel corpo), patologie nel cervello, violazione del tratto gastrointestinale.

Quando la malattia nel reparto neurologico, sarà caratteristiche intrinseche:

• Anemia di Birmer - Malattia di Addison-Birmer;
• Leggero pizzicore alle dita delle mani e dei piedi;
• Sensazione di freddo costante;
• Shakiness in motion;
• Intorpidimento degli arti inferiori;
• Gambe letargia;
• Perdita di sensibilità della pelle;
• Difficoltà nel movimento.

Se la patologia cerebrale è possibile:

• Mancanza di memoria;
• allucinazioni;
• Condizione persa;
• sovreccitazione;
• Sensazione di costante irritazione;
• Condizione di coma;

La mancanza di vitamina causa la distruzione del rivestimento protettivo del midollo spinale.

In caso di violazione ipossica (mancanza di ossigeno nel corpo):

• Tono della pelle pallido;
• Eritropoiesi (il processo di creazione di globuli rossi nel cervello inerte);
• Peeling sulla pelle;
• Mancanza di respiro con poco sforzo fisico;
• Contrazione accelerata del muscolo cardiaco;
• aritmia;
• Angina pectoris;
• gonfiore;
• Dolore al petto

Quando una violazione del tratto gastrointestinale, si osservano i seguenti sintomi:

• Avversione dal cibo a base di carne;
• vomito;
• nausea;
• diarrea;
• Diminuzione dell'appetito;
• Lucentezza atrofica del hyunter - una sensazione di formicolio e dolore alla punta della lingua, perdita di papille gustative.

Un'attenzione particolare dovrebbe essere rivolta agli anziani. Pochi di loro, anche con letture dell'emoglobina significativamente basse, non cercano aiuto.

Diagnsoitka

Secondo i risultati dell'analisi del sangue generale, l'anemia megaloblastica può essere determinata in fase preclinica, quando il paziente non avverte segni di malessere.

Analisi del sangue generale

L'analisi rileva questa composizione nel sangue:

• L'indice dei globuli rossi è abbassato;
• Grandi globuli rossi;
• Il livello di colore è almeno 1.1;
• L'indice di emoglobina è basso;
• Scarsa qualità di eritrociti - nelle molecole sono i resti del nucleo;
• Basso tasso di reticolociti (cellule - i precursori di eretrotsitov nel processo di formazione del sangue);
• Basso coefficiente di neutrofili;
• Basso numero di piastrine;
• Deviazione dalla norma nella direzione di un forte aumento di tutte le cellule.

Dopo aver controllato la composizione del sangue con l'aiuto di un'analisi generale, il medico può prescrivere un esame più completo.

Durante l'esame, è necessario concentrarsi sui seguenti segni visibili della malattia:

• Il colore della pelle è diventato pergamena;
• La lingua divenne laccata e le sue dimensioni aumentarono;
• tachicardia;
• Rumore miocardico;
• Splenomegalia - milza più grande;
• Segni di mielosi - secondo la diagnosi neurologica.

Il test biochimico rivela nel sangue: bilirubina, con un indice sovrastimato e un'alta presenza nel liquido di prova - lattato deidrogenasi.

È richiesto un test per l'acido folico.

Puntura di midollo osseo

Lo studio dalla puntura del midollo osseo. Nella sostanza studiata con questo metodo, si trovano i megaloblasti. Con l'aiuto della puntura, è possibile determinare con precisione la mancanza di vitamine come B12 e B9.

Vengono inoltre effettuate analisi: per la presenza e il volume di acido folico in un fluido biologico, esame di feci per vermi, raggi X del tratto digestivo (tratto gastrointestinale) e ultrasuoni (esame ultrasonico) degli organi vitali interni.

In base ai risultati di un esame ecografico del tratto gastrointestinale, con questo tipo di anemia, atrofia delle pareti della mucosa gastrica o di una sua parte separata, viene rilevato un rapporto ridotto della concentrazione di acido cloridrico nello stomaco.

Lo studio dell'anemia megaloblastica nel corpo dei bambini

Per diagnosticare l'anemia megaloblastica nel corpo dei bambini, è possibile solo con l'aiuto di un esame completo del bambino e la consultazione di specialisti specializzati: un reumatologo, un gastroenterologo e un nefrologo.

Per stabilire la diagnosi viene effettuata:

• Analisi biochimica del sangue;
• Esame ecografico dei reni;
• Uzi organi vitali interni di tutto l'intestino.

Anemia megaloblastica

trattamento

Quando si effettua una diagnosi accurata, è necessario iniziare un trattamento medico urgente. Nel caso della causa eziologica dell'anemia, devi occuparti della sua eliminazione.

La causa degli elminti (vermi parassiti che si trovano nel corpo umano) è l'eliminazione mediante il metodo della degelmentazione.

Il fattore di malattia, polipi - rimozione chirurgica.

La ragione per l'oncologia gastrica è la chirurgia.

È severamente vietata la terapia delle anomalie intestinali, il rifiuto di assumere bevande alcoliche e fumare e di assumere sostanze stupefacenti.

Oltre ad eliminare i fattori dei disturbi eziologici, il paziente deve allo stesso tempo prestare particolare attenzione alla cultura del cibo. Necessario nel trattamento della dieta di anemia megaloblastica.

Tabella degli alimenti che contengono la più alta quantità di acido folico nella sua composizione:

Anemia megaloblastica

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Il contenuto

Anemia megaloblastica

Questo tipo di anemia è altrimenti chiamata anemia da carenza di acido B12-folic. La malattia si verifica a causa del fatto che la maturazione degli eritrociti viene interrotta a causa della compromissione della sintesi in RNA e DNA. Allo stesso tempo nel midollo osseo si forma un numero sufficientemente grande di precursori di globuli rossi, che sono chiamati megaloblasti.

Anemia megaloblastica: informazioni generali

La frequenza di questo tipo di anemia è dal nove al dieci per cento di tutti i casi associati allo sviluppo e alla comparsa di anemia. La malattia può colpire persone di qualsiasi età, ma gli anziani sono i più vulnerabili. Questa condizione è curabile e, se rilevata, dovrebbe iniziare il prima possibile.

La ragione per la comparsa di questo tipo di malattia è considerata una carenza nel corpo di cianocobalamina e acido folico (in altre parole, vitamina B12 e B9). L'anemia megaloblastica si sviluppa con la mancanza di questi due elementi, che non si manifestano proprio così. Ci sono alcuni fattori che portano a una carenza di queste due vitamine nel corpo.

L'anemia megaloblastica è caratterizzata da... (sintomi)

Tutte le manifestazioni esistenti di anemia megaloblastica sono divise in quattro gruppi, ognuno dei quali riflette le violazioni di un determinato gruppo di organi nel corpo umano. Questo è:

1. Danneggiamento del tratto gastrointestinale. Le atrofie della mucosa gastrica, lo stesso vale per la mucosa intestinale. In questo caso, il paziente può soffrire di nausea e vomito costanti, la sua sedia è disturbata, il suo appetito diminuisce. Il paziente ha una totale avversione per la carne, e c'è dolore e formicolio sulla punta della lingua;
2. I sintomi della mielosi funicolare. Il paziente sente letargia negli arti inferiori, è difficile per lui muoversi, a volte può anche avere la paralisi o la paresi. Gli arti possono intorpidire, l'andatura diventa instabile e incerta. Costantemente mal di testa, formicolio e bruciore della pelle;
3. I disturbi psico-neurologici comprendono convulsioni e allucinazioni, aumentata irritabilità e incapacità di eseguire funzioni matematiche di base;
4. Infine, la sindrome circolatoria-ipossica si manifesta con battito cardiaco accelerato, comparsa di mancanza di respiro anche con poca attività fisica, dolore al cuore, pelle pallida o itterica, debolezza e affaticamento estremo.

Anemia megaloblastica: diagnosi

Il medico può anche sospettare la malattia nella fase di raccolta dei dati sulle condizioni del corpo del paziente, i suoi disturbi e l'anamnesi. Inoltre, la pelle diventa pallida o gialla. Durante l'auscultazione del cuore, è udibile che il suo battito cardiaco è più frequente del normale, si sente il soffio sistolico. Alla palpazione dell'addome, puoi sentire un aumento delle dimensioni della milza, che è chiamata splenomegalia.

In generale, l'esame del sangue, che deve essere eseguito se si sospetta l'anemia, il livello di eritrociti e l'emoglobina è ridotto, l'indice di colore sarà superiore a 1,1. A volte si abbassano anche i livelli piastrinici e leucocitari. I precursori dei globuli rossi sono identificati nel sangue - megaloblasti e macrociti. Cambia la dimensione delle celle e la loro forma.

Nel siero, l'indice delle vitamine B9 e B12 è ridotto. Anche nel siero il livello di bilirubina libera è aumentato rispetto alla norma.

Per confermare definitivamente una tale diagnosi, è indicata una puntura sternale. Sulla base di questo, viene determinata la trasformazione megaloblastica del midollo osseo. La puntura, tuttavia, dovrebbe essere effettuata prima dell'inizio della terapia con cianocobalamina, poiché entro poche ore dalla sua introduzione, la composizione del midollo osseo inizia a tornare alla normalità.

L'anemia megaloblastica (esame del sangue per rilevarlo) è il primo passo nella diagnosi.

Anemia megaloblastica: linee guida cliniche

Cosa si può dire di questo aspetto del parlare di questa malattia come linee guida cliniche: anemia megaloblastica (2015)?

Al fine di ridurre il rischio di una tale malattia negli esseri umani, è necessario rendere la nutrizione più razionale. È necessario mangiare più cibi ricchi di vitamine B9 e B12, per affrontare una cattiva abitudine come l'alcolismo. È necessario effettuare misure preventive contro l'elminto e trattare le malattie degli organi digestivi il prima possibile. Se è stato effettuato un intervento per rimuovere lo stomaco o l'intestino tenue, è necessario essere trattati con vitamina B12.

Anemia megaloblastica: trattamento

Il primo compito della terapia è quello di compensare la mancanza di vitamina B12 nel corpo. Quali dosi di cianocobalamina iniziano a trattare l'anemia megaloblastica? In effetti, in ogni caso, questo dosaggio varierà. Solo sulla base dell'analisi del test del paziente, il medico può prendere una decisione informata.

È necessario modificare il comportamento alimentare e includere nella dieta quotidiana cibi come uova, fegato, latte, pesce, varietà grasse. Per compensare la carenza di acido folico, è importante includere pollo, formaggio, noci, arance e banane, cavoli, pomodori e spinaci nella dieta.

Si raccomanda inoltre di somministrare la vitamina B12 per via intramuscolare e l'acido folico deve essere assunto sotto forma di compresse. Se questo non aiuta e le condizioni del paziente continuano a peggiorare, o se la malattia ha inizialmente un aspetto trascurato, è necessario utilizzare una trasfusione di sangue come metodo di trattamento. Dopo che i risultati appaiono, è necessario utilizzare una dieta.

La terapia di mantenimento dell'anemia megaloblastica è la nomina di complessi vitaminico-minerali, progettati per regolare l'assunzione adeguata delle sostanze necessarie. Il tipo di un tale complesso può essere scelto solo dal medico, utilizzando i dati sull'analisi del paziente e altre informazioni, nonché informazioni sulle caratteristiche individuali del paziente. Inoltre, l'auto-medicazione e il trattamento con le prescrizioni di medicina tradizionale senza consultazione con il medico in tale situazione è meglio non usarlo nella pratica. Può far male

Anemia megaloblastica: cause

Le ragioni per lo sviluppo dell'anemia megaloblastica ipercromica sono le carenze vitaminiche, prima di tutto stiamo parlando di vitamina B9 e B12. Tuttavia, a causa di ciò che c'è una tale carenza?

Anemia megaloblastica: cause

La mancanza di acido folico è solitamente dovuta a:

1. Dipendenza da alcol;
2. Pancreatite cronica;
3. Uso a lungo termine di alcuni farmaci, come i contraccettivi ormonali, i farmaci che rallentano il metabolismo e gli anticonvulsivi;
4. Contenuto inadeguato di questa vitamina nel cibo che entra nel corpo;
5. Aumento del consumo di vitamine, un esempio dei quali è l'emodialisi;
6. Il crescente bisogno di vitamina nel periodo del trasporto di un bambino e dell'allattamento al seno;
7. L'assenza dell'intestino tenue del paziente (in tutto o in parte).

La carenza di cianocobalamina si verifica a causa di:

1. Rimozione parziale o completa dell'intestino tenue o rimozione dello stomaco;
2. Cancro del fondo gastrico o polipo nello stomaco;
3. Vegeterianstva;
4. Cirrosi epatica o epatite colante;
5. Gravidanza e allattamento al seno;
6. Gastrite cronica tipo A.

Per alcuni motivi, una persona è in grado di influenzare cambiando il proprio comportamento, ma con alcuni è più difficile da combattere.

Anemia megaloblastica: segni

L'anemia megaloblastica, i sintomi di cui il paziente stesso può riconoscere, è una di quelle malattie che devono essere rilevate il prima possibile. Quali manifestazioni si fa sentire?

Anemia megaloblastica: sintomi

Ci sono due fasi nel corso della malattia: subclinica e clinica. Anemia megaloblastica: segni - cosa sono per il primo stadio?

In questa fase, i segni esterni possono non manifestarsi in alcun modo, cioè, non è sorprendente se la malattia procede in una forma latente. Con un forte effetto sul corpo, ad esempio, in una situazione stressante, i sintomi possono farsi sentire, ma più spesso possono essere identificati con l'aiuto della diagnostica di laboratorio.

Nella fase clinica della malattia inizia la modificazione delle formazioni tissutali del corpo umano, motivo per cui i sintomi diventano più pronunciati. Possono comparire capogiri, il paziente è preoccupato per debolezza, letargia, le prestazioni diminuiscono bruscamente. Una persona può spesso sentirsi male, c'è una diminuzione dell'appetito rispetto alla norma. In alcuni casi si verificano glossite e stomatite angolare.

È inoltre possibile notare l'aspetto dei sintomi neuropatici. Le parestesie sono notate a portata di mano, cioè il paziente avverte formicolio in esse. Probabilmente la comparsa di atassia, allucinazioni, cadute periodiche della memoria e eccessiva irritabilità. Questi sintomi dovrebbero essere la ragione per l'esame neurologico.

Tuttavia, l'elenco delle manifestazioni cliniche non finisce qui. Un paziente con anemia megaloblastica può notare perdita della vista, mancanza di respiro e battito cardiaco accelerato. I pazienti con questa malattia tendono a diventare depressi senza una ragione apparente. È probabile la perdita di peso e l'aspetto della pigmentazione della pelle. La demenza cerebrale può verificarsi.

Anemia megaloblastica: che cos'è, trattamento, sintomi, cause, segni

Cos'è l'anemia megaloblastica?

Questa anemia è il risultato della carenza di vitamina B.₁₂ o acido folico. Il folato è un substrato importante e la vitamina B₁₂ - cofattore nella reazione di formazione dell'aminoacido essenziale metionina dall'omocisteina. La reazione sintetizza il tetraidrofolato, che viene quindi convertito in timidina monofosfato per l'incorporazione nel DNA. Carenza di vitamina B₁₂, così il folato porta ad un alto contenuto di omocisteina nel plasma e alla violazione della sintesi del DNA.

In definitiva, si sviluppano cellule con maturazione bloccata del nucleo, ma normale citoplasma, la cosiddetta asincronia citoplasmatica nucleare. Tutte le cellule proliferanti presentano megaloblastosi; i cambiamenti sono evidenti sulla mucosa delle guance, della lingua, dell'intestino tenue, della cervice e del corpo dell'utero, la vagina. Nel midollo osseo, le cellule smettono di svilupparsi e morire; questa inefficace eritropoiesi aumenta drammaticamente la cellularità del midollo osseo. I cambiamenti megaloblastici sono più evidenti nei precursori precoci dei globuli rossi e l'emolisi intramidollare porta ad un aumento della bilirubina e della lattato deidrogenasi (LDH), ma non vi è reticolocitosi. I depositi di ferro totali sono generalmente elevati. Gli eritrociti maturi diventano grandi e ovali e talvolta contengono residui del nucleo. I cambiamenti nei nuclei sono visti nei predecessori immaturi dei granulociti, le manifestazioni caratteristiche sono i metamyelocytes "giganti" con i grandi nuclei a forma di salsiccia. Nei neutrofili maturi la polisegmentazione dei nuclei è tipica, la cellula ha sei o più frazioni nucleari. Nei casi più gravi, la pancitopenia può verificarsi nel sangue periferico.

La principale caratteristica patologica è la demielinizzazione focale, che colpisce il midollo spinale, i nervi periferici, i nervi ottici e il cervello. Le manifestazioni più frequenti sono disturbi sensoriali, parestesie periferiche e atassia quando si cammina.

Cause dell'anemia megaloblastica

Anemia megaloblastica dovuta a alterata sintesi del DNA.

Alcune forme acquisite di anemia sono causate da assorbimento alterato o metabolismo del folato o cobalamina (vitamina B₁₂). Di conseguenza, la sintesi del DNA viene rallentata e durante l'eritropoiesi il passaggio delle cellule attraverso il ciclo cellulare viene rallentato. La sintesi dell'emoglobina nel citoplasma è pressoché invariata. I grandi eritrociti di forma ovale (megalociti, MCV> 100 fl) entrano nel sangue periferico. Anche la formazione di granulociti e megacariociti è compromessa. Oltre a rallentare la proliferazione, l'anemia è aggravata dalla distruzione prematura dei megaloblasti nel midollo osseo (aumento dell'eritropoiesi inefficace) e dalla riduzione della durata della vita dei megalociti nel letto vascolare (emolisi prematura).

Acido folico (folato). Il metabolismo dell'acido folico N5, M10-metilenetetraidrofolato è necessario per la sintesi del deossitimidilato - l'unica fonte di timina, che a sua volta è richiesta per la sintesi del DNA. Di conseguenza, la deficienza di folati inibisce la sintesi del DNA. Ciò influenza significativamente il tasso di formazione delle cellule in rapida proliferazione, ad esempio durante l'eritropoiesi o lo sviluppo di un tumore canceroso. Le riserve di folati nel fegato forniscono il loro requisito di 2-4 mesi. I folati si trovano in grandi quantità in cibo sotto forma di pteroil poliglutammato, dalla molecola di cui i residui di glutammato devono essere separati, dopo di che il pteroil monoglutammato viene assorbito nell'intestino tenue superiore. Quindi, nella mucosa intestinale, si forma M5-metiltetraidrofolato, che è il substrato per la successiva formazione di tetraidrofolato. In questa fase, la metilcobalamina svolge un ruolo indispensabile. Da tetraidrofolato, N5, 10-metilenetetraidrofolato, che viene metabolizzato con deossiuridilato mediante timidilato sintasi, viene convertito in deossitimidilato e 7,8-diidrofolato. Da 7,8-dihydrofolate tetrahydrofolate è formato di nuovo.

Disturbi della sintesi del DNA e dell'eritropoiesi possono verificarsi come risultato dei seguenti disturbi di assorbimento o metabolismo dei folati:

assunzione di folato insufficiente dal cibo (120 fl

Anemia megaloblastica: sviluppo, manifestazioni, diagnosi, trattamento, prognosi

Anemia megaloblastica (AI) o, come viene anche comunemente chiamata, anemia perniciosa (sebbene questo nome implichi solo una carenza di vitamina B12) è una patologia classificata come malattia ematologica derivante da una violazione della sintesi ribonucleica (RNA) o acido desossiribonucleico (DNA).

Per le anemie megaloblastiche, un segno molto caratteristico è un cambiamento nelle cellule della serie eritroide: dimensione (grande), differenziazione del nucleo e citoplasma (asincrono), posizionamento della cromatina nel nucleo (non caratteristica delle cellule normali).

Anemia megaloblastica - rappresentanti tipici

La malattia si forma a causa della mancanza di alcune vitamine (in particolare, B12 e B9). Questo perché la sintesi del DNA dipende dalla quantità di queste sostanze nel corpo. Inoltre, la produzione di acido desossiribonucleico può essere disturbata da singole (rare) anomalie ereditarie di enzimi coinvolti in processi biochimici che influenzano la produzione di DNA.

Rappresentanti tipici di questa patologia ematologica sono:

• L'anemia da carenza di B12 (morbo di Addison-Birmer, anemia perniciosa, anemia maligna) è la forma più comune. È causata da una mancanza di cianocobalamina, che può essere acquisita a causa di malattie dell'intestino superiore (intestino tenue) o ereditata e dipendente dalla produzione e rilascio di fattore intrinseco (HF), o dall'assorbimento intestinale e dall'assenza di una proteina di trasporto che trasporta la cianocobalamina (transcobalamina). L'anemia ereditaria diventa evidente nei bambini piccoli;
• L'anemia da deficienza di acido folico (carenza di vitamina B9) è molto meno comune della carenza di vitamina B12 e la carenza di acido folico isolato non porta a conseguenze così gravi che si sviluppano in assenza di cianocobalamina;
• Opzione combinata - anemia da carenza di acido folico-B12. La forma combinata, a causa della mancanza di vitamine B12 e B9, è piuttosto rara e, di regola, si verifica a causa di una violazione dell'assorbimento di queste sostanze nell'intestino.

Perché è importante che una quantità sufficiente di cianocobalamina e acido folico entrino nel corpo umano? Il fatto è che prendono parte e svolgono un ruolo significativo nel trasporto di gruppi metilici labili di metionina, di cui ha bisogno la "costruzione" del DNA. Non appena il livello di B12 diminuisce o scompare, questa reazione diminuisce bruscamente, il che influenza notevolmente la maturazione del nucleo. Quando la funzione del citoplasma viene preservata, il nucleo "non si affretta" a condividere - questo processo è molto tardivo (si parla di "differenziazione asincrona del nucleo e del citoplasma"). In tali condizioni, la cellula stessa "inizia a crescere" e acquisisce dimensioni enormi.

Cosa dà l'inizio della malattia

Ovviamente, il principale colpevole nello sviluppo della patologia è riconosciuto come una violazione dell'assorbimento delle vitamine sopra menzionate nell'intestino. Quali ragioni possono contribuire a tali violazioni?

Gli ematologi di solito citano tre ragioni principali:

1. L'assenza di una glicoproteina, chiamata fattore interno (HF), e prodotta da cellule speciali del corpo e del fondo dello stomaco. L'assenza di HF diventa il risultato di una gastrite atrofica autoimmune, sotto la quale iniziano a comparire anticorpi "bloccanti" (non consentono l'interazione tra HF e cianocobaclamina), così come gli anticorpi "leganti" (questi anticorpi si collegano con un fattore interno o con il blocco finito "HF + B12 ", Inattivandolo);
2. Malattie dell'intestino tenue (medio e basso terzo), dove, infatti, viene assorbita la cianocobalamina (enterite granulomatosa - malattia di Crohn, celiachia - intolleranza al glutine, rimozione di gran parte dell'intestino tenue, neoplasia);
3. L'emergere di concorrenti, "appropriandosi" della vitamina B12, che era destinata all'assorbimento. Ad esempio, i concorrenti di normale assorbimento possono essere un nastro largo o batteri che si moltiplicano vigorosamente e assorbono i nutrienti nella sindrome dell'occhiello intestinale cieco (stasi dell'intestino tenue, ciclo intestinale congestizio).

Sintomi della malattia

immagine del sangue con anemia megaloblastica

Qualsiasi malattia in persone diverse può manifestarsi in modi diversi, ma per quanto riguarda l'anemia megaloblastica, si può distinguere la triade principale dei sintomi che si verificherà in quasi tutti i pazienti:

1. L'anormale emopoiesi megaloblastica nel midollo osseo produce cambiamenti significativi nel sangue periferico. L'analisi mostra:

megaloblasti e altri cambiamenti nel sangue

• anemia (anemia) - riduzione del numero di globuli rossi - globuli rossi e riduzione del livello di pigmento rosso sangue - emoglobina;
• ipercromia (colorazione satura dei globuli rossi aumentata di dimensioni);
• poikilotsitoz (cambiamento nella forma di globuli rossi);
• anisocitosi: macrocitosi (cellule grandi) e, in misura maggiore, megalocitosi (la dimensione dei globuli rossi può superare 8 o anche 12 micron);
• megacariocitosi: l'apparizione di cellule giganti del midollo osseo con un grande nucleo;
• normoblastosi - la presenza negli strisci di sangue delle forme nucleari delle cellule della serie eritroide (rossa) (come è noto, i globuli rossi che circolano nel sangue periferico non hanno nuclei);
• nei globuli rossi si notano i residui della sostanza nucleare (inclusioni sotto forma di corpi di Jolly o anelli di Cobot);
• nell'analisi del sangue, il numero di altri elementi formati può anche essere ridotto: piastrine, neutrofili, monociti.

1. Clinicamente, così come durante l'esame strumentale, i segni di lesioni gastrointestinali sono chiaramente visibili:

• l'appetito è perso, il peso è ridotto;
• atrofia della mucosa gastrica;
• l'acido cloridrico nel succo gastrico scompare completamente (acloridria), perché, a causa dell'atrofia della mucosa, le cellule del rivestimento si spengono e smettono di produrlo (l'acidità del succo gastrico è 0).

1. A causa della mancanza di cianocobalamina, il sistema nervoso inizia a soffrire a lungo, il che si manifesta con la formazione della mielosi funicolare (sclerosi combinata). Clinicamente, si osservano i sintomi di una lesione del midollo spinale:

• parestesia;
• violazione della sensibilità;
• paresi e paralisi;
• grave debolezza muscolare

Ovviamente, questa patologia ematologica, accompagnata da un aumento esorbitante dei globuli rossi e un cambiamento nel loro nucleo, con la progressione e la mancanza di una terapia adeguata può rendere una persona completamente disabile. Disturbi della formazione di mielina nella carenza di vitamina B12 portano a conseguenze molto gravi: nel tempo si perde la sensibilità muscolare superficiale, ma anche profonda, "le gambe vengono negate" (paralisi degli arti inferiori), gli organi pelvici cessano di funzionare normalmente (incontinenza di urina e feci, impotenza, ecc.) d.). Non c'è da meravigliarsi che l'anemia perniciosa sia preservata - "maligna".

Trattamento e raccomandazioni per la vita

Il trattamento dell'anemia megaloblastica consiste nel prescrivere dosi di carico di cianocobalamina nei primi tre giorni (fino a 1000 γ al giorno), specialmente se compaiono segni di alterazioni degenerative nel midollo spinale (disturbi motorie e sensoriali), quindi ridurre la dose a 400 - 500 γ al giorno, fino a quando i livelli di emoglobina tornano alla normalità. In media, il corso del trattamento dura un mese e mezzo.

L'acido folico, di regola, non è prescritto allo stesso tempo, anche se c'è carenza di vitamina B12 (l'acido folico può essere usato solo con una variante isolata - carenza di acido folico, che, a proposito, è molto più facile e più facile da combattere della carenza di cobalamina). L'efficacia del trattamento prescritto sarà dimostrata dall'analisi effettuata 5-7 giorni dopo l'inizio della terapia (un aumento del numero di forme giovani di globuli rossi - reticolocitosi, è un segno positivo). Se non c'è successo da interventi terapeutici, rimane la necessità di continuare la ricerca diagnostica.

Il prossimo passo nel trattamento dell'anemia megaloblastica è l'ancoraggio della terapia, la cui essenza consiste nella somministrazione settimanale di 400-500 g di cianocobalamina per due mesi.

La trasfusione di sangue (massa dei globuli rossi) è prescritta solo nei casi in cui i valori di emoglobina scendono al di sotto di 50 g / l.

Al momento della dimissione alla modalità di casa, il paziente riceve raccomandazioni dal medico per quanto riguarda la prevenzione delle esacerbazioni della malattia:

• Trattamento di malattie croniche che hanno causato la formazione di questa patologia;
• Correzione della dieta (abolizione del vegetarismo, saturazione della dieta con prodotti a base di carne, verdure a foglia e frutti contenenti queste sostanze);
• L'abolizione di farmaci riconosciuti come "colpevoli" di una violazione della sintesi del DNA;
• Corsi di profilassi della vitamina B12 (8 - 10 iniezioni 1 volta in 6 mesi per diversi anni o il resto della tua vita, se la causa della malattia non può essere eliminata in alcun modo).

Figura: cibo per la prevenzione della carenza di vitamina B12

diagnostica

Anemia megaloblastica sospetta si ottiene già al primo esame del sangue generale (OAK). Dal momento che anche gli analizzatori più avanzati ("sofisticati") non sono in grado di cogliere quei cambiamenti morfologici nei globuli rossi (vedi sopra) che sono caratteristici di questa patologia, lo studio non dovrebbe essere considerato attendibile solo per l'apparato, anche per quello "intelligente". Anche se, di sicuro, troverà alcuni cambiamenti nell'UCK. Di solito, ogni laboratorio che si rispetti aderisce agli "standard d'oro" e la macchia viene necessariamente esaminata da un medico al microscopio. Tuttavia, la malattia non appartiene a riscontri casuali, quindi la diagnosi primaria si basa sui disturbi e sui sintomi clinici del paziente:

1. Debolezza, affaticamento, diminuzione dell'attività fisica generale e disabilità;
2. Oscurità episodica negli occhi;
3. Pressione sanguigna ridotta (ipotensione);
4. Frequenti vertigini e mal di testa;
5. Palpitazioni cardiache;
6. Segni di cambiamenti nella mucosa orale per tipo di glossite;
7. Possibile aumento delle dimensioni della milza (splenomegalia) e del fegato (epatomegalia);
8. Gonfiore delle gambe;
9. Tendenza alla diarrea, sebbene non sia esclusa anche la stitichezza, cioè questi stati spiacevoli possono alternarsi tra loro;
10. Perdita di appetito, disturbi del gusto, quindi - perdita di peso.

Seguiranno ulteriori approfondimenti diagnostici:

• Esame del sangue biochimico (BAC) - mostrerà un aumento della bilirubina non coniugata (non legata) e, molto probabilmente, una variazione dei valori di ferro siero e lattato deidrogenasi - LDH;
• EGD (fibrogastroduodenoscopia), che determinerà la condizione della mucosa gastrica (segni di atrofia);
• Puntura del midollo spinale, poiché i segni di laboratorio sono simili a quelli con anemia emolitica e aplastica;
• Diagnosi differenziale - chiarificazione della forma di anemia megaloblastica (B12-carenti, mancanza di acido folico o una variante combinata).

La diagnosi tempestiva dell'anemia megaloblastica è molto importante per la salute del paziente, perché essere in ritardo o un errore diagnostico (per fortuna, molto raramente) può portare allo sviluppo di coma anemico. La sua clinica è abbastanza difficile: il paziente non riprende conoscenza, respira pesantemente, il suo polso è marcatamente accelerato, la pressione sanguigna si abbassa, la pelle riceve una sfumatura di limone (con anemia perniciosa, emolisi delle cellule del sangue è possibile), sono possibili le convulsioni toniche e cloniche. Il paziente potrebbe morire...

Ci sono delle caratteristiche nei bambini?

Nei bambini, l'anemia megaloblastica è più ereditata e ha diverse forme:

1. Il disturbo dell'assorbimento di cianocobalamina può essere dovuto a una lesione dello strato epiteliale dell'intestino tenue e all'assenza di tetraidrofolato nelle cellule, che è la forma attiva della vitamina B9 (mentre il contenuto del fattore intrinseco rimane normale);
2. L'anemia megaloblastica, causata da insufficienza ereditaria del fattore interno, è caratterizzata da una diminuzione (talvolta significativa) dell'escrezione di HF da parte delle cellule occlusali della mucosa gastrica (il tipo di trasmissione è autosomica recessiva);
3. La deficienza della proteina che trasporta B12, la transcobalamina (ereditarietà autosomica recessiva) è completamente invisibile quando si esamina il plasma sanguigno (i valori di cobalamina rimangono nel range normale), ma nei tessuti c'è un deficit profondo (non c'è "veicolo" per la B12 a penetrare nei tessuti);
4. Una forma molto rara che si verifica nei bambini che hanno raggiunto l'adolescenza è anemia perniciosa giovanile.

Nei bambini con una forma ereditaria, i sintomi (rifiuto di mangiare, vomito, secchezza e desquamazione della pelle, segni di glossite atrofica, polmonite frequente) compaiono già nel primo secondo, meno spesso nel terzo anno di vita.

La diagnosi della malattia si basa principalmente sullo studio morfologico del sangue periferico e del midollo osseo, dove si trovano segni di emopoiesi megaloblastica.

Trattamento, in linea di principio, come negli adulti: sintomatico e la nomina di uno schema di cianocobalamina.

Inoltre, ci sono una serie di malattie congenite molto rare, che sono caratterizzate da una violazione della produzione di acido desossiribonucleico e l'anemia megaloblastica è il sintomo principale. Ecco, ad esempio, alcuni di loro:

• Aciduria orotica - una violazione del metabolismo della pirimidina;
• MA dipendente dalla tiamina, la cui natura rimane ancora poco chiara, sebbene sia noto che l'ereditarietà segue una via autosomica recessiva;
• Il malassorbimento congenita del folato (modalità di trasmissione autosomica recessiva) è un disturbo nell'assorbimento dei folati nel tratto intestinale e nel loro trasferimento dall'intestino al sangue e dal flusso sanguigno attraverso la barriera emato-encefalica;
• Disturbi ereditari autosomici recessivi del metabolismo dei folati (ad esempio, mancanza di attività dell'enzima DHFR - diidrofolato reduttasi);
• Sindrome di Lish-Nayan (il gene patologico si trova sul cromosoma X).

Alcune di queste malattie ritardano lo sviluppo mentale e fisico, danno ricchi sintomi neurologici. Praticamente tutte queste anomalie congenite richiedono in ogni caso un trattamento separato, poiché la vitamina B12 è semplicemente inefficace.