Policitemia: stadi e sintomi della malattia, diagnostica dell'apparato e metodi terapeutici

Gli ematologi sanno che questa malattia è difficile da trattare e presenta complicazioni pericolose. La policitemia è caratterizzata da cambiamenti nella composizione del sangue che influenzano la salute del paziente. Come si sviluppa la patologia, quali sono i sintomi caratterizzati da? Apprendi metodi diagnostici, trattamenti, farmaci, previsioni di vita per il paziente.

Cos'è la policitemia

Gli uomini sono più suscettibili alla malattia rispetto alle donne e le persone di mezza età sono più spesso malate. La policitemia è una patologia autosomica recessiva in cui il numero di globuli rossi - cellule del sangue - aumenta nel sangue per vari motivi. La malattia ha altri nomi - erythrocytosis, polycnemia, malattia di Vaquez, erythremia, il suo codice di ICD-10 è D45. Per la malattia sono caratterizzati da:

• splenomegalia - un aumento significativo delle dimensioni della milza;
• aumento della viscosità del sangue;
• produzione significativa di leucociti, piastrine;
• aumento del volume ematico circolante (BCC).

La policitemia appartiene al gruppo delle leucemie croniche, considerate una rara forma di leucemia. La vera eritremia (policitemia vera) è divisa in tipi:

• Primario - una malattia maligna con una forma progressiva, associata a iperplasia dei componenti cellulari del midollo osseo - mieloproliferazione. La patologia colpisce il germoglio eritroblastico, che causa un aumento del numero di globuli rossi.
• La policitemia secondaria è una reazione compensatoria all'ipossia causata dal fumo, dalla salita in alta quota, dai tumori surrenali e dalla patologia polmonare.

La malattia di Vaisez è complicanze pericolose. A causa dell'alta viscosità, la circolazione sanguigna nei vasi periferici è disturbata. L'acido urico viene secreto in grandi quantità. Tutto questo è irto di:

• sanguinamento;
• trombosi;
• mancanza di ossigeno nei tessuti;
• sanguinamento;
• iperemia;
• emorragia;
• ulcere trofiche;
• colica renale;
• ulcere nel tubo digerente;
• calcoli renali;
• splenomegalia;
• gotta;
• mielofibrosi;
• anemia da carenza di ferro;
• infarto miocardico;
• ictus;
• fatale.

Tipi di malattia

La malattia di Vaisez, a seconda dei fattori di sviluppo, è divisa in tipi. Ognuno ha i suoi sintomi e le caratteristiche del trattamento. I medici assegnano:

• vera policitemia, che è causata dall'apparizione nel midollo osseo rosso di un substrato tumorale, portando ad un aumento della produzione di globuli rossi;
• eritremia secondaria - è causata da fame di ossigeno, processi patologici che si verificano nel corpo del paziente e causano una risposta compensatoria.

primario

La malattia è caratterizzata da un'origine del tumore. La policitemia primaria, il tumore mieloproliferativo del sangue, si verifica quando si verificano lesioni delle potenti cellule staminali del midollo osseo. Con la malattia nel corpo del paziente:

• aumenta l'attività dell'eritropoietina che regola la produzione di cellule del sangue;
• il numero di eritrociti, leucociti, aumenti delle piastrine;
• si verifica la sintesi di cellule cerebrali mutate;
• si forma la proliferazione dei tessuti infetti;
• si verifica una reazione compensatoria all'ipossia - vi è un ulteriore aumento del numero di globuli rossi.

In questo tipo di patologia, è difficile influenzare le cellule mutate che hanno un'elevata capacità di divisione. Compaiono lesioni trombotiche emorragiche. La malattia di Vaquez ha caratteristiche di sviluppo:

• cambiamenti si verificano nel fegato, milza;
• i tessuti traboccano di sangue viscoso, incline alla formazione di coaguli di sangue;
• La sindrome di Plethoric si sviluppa - il colore della pelle rosso ciliegia;
• si verifica un forte prurito;
• aumento della pressione sanguigna (BP);
• l'ipossia si sviluppa.

La vera policitemia è pericolosa a causa del suo sviluppo maligno, che causa gravi complicazioni. Questa forma di patologia è caratterizzata dalle seguenti fasi:

• Iniziale - dura circa cinque anni, è asintomatico, la dimensione della milza non viene modificata. BCC leggermente aumentato.
• Stage implementato - la durata fino a 20 anni. Ha un alto contenuto di globuli rossi, piastrine, leucociti. Ha due sottostazioni - senza cambiare la milza e con la presenza di metaplasia mieloide.

L'ultimo stadio della malattia - post-eritmico (anemico) - è caratterizzato da complicanze:

• mielofibrosi secondaria;
• leucopenia;
• trombocitopenia;
• trasformazione mieloide del fegato, milza;
• calcoli biliari, urolitiasi;
• attacchi ischemici transitori;
• anemia - il risultato di esaurimento del midollo osseo;
• embolia polmonare;
• infarto miocardico;
• nephrosclerosis;
• leucemia acuta e cronica;
• emorragia cerebrale.

Policitemia secondaria (relativa)

Questa forma di malattia di Vacaise è provocata da fattori esterni e interni. Con lo sviluppo della policitemia secondaria, il sangue viscoso, che ha aumentato i volumi, riempie i vasi, causando la formazione di coaguli di sangue. Con la carenza di ossigeno nei tessuti, il processo di compensazione si sviluppa:

• i reni iniziano a produrre intensivamente l'ormone eritropoietina;
• Viene avviata la sintesi attiva dei globuli rossi nel midollo osseo.

Policitemia secondaria si verifica in due forme. Ognuno di loro ha caratteristiche. Ci sono tali varietà:

• stress - causato da uno stile di vita insalubre, sovraccarico prolungato, esaurimento nervoso, condizioni di lavoro avverse;
• falso, in cui il numero totale di globuli rossi, leucociti, piastrine nell'analisi è compreso nell'intervallo normale, un aumento di ESR causa una diminuzione del volume plasmatico.

cause di

I fattori provocatori per lo sviluppo della malattia dipendono dalla forma della malattia. Policitemia primaria si verifica a causa di un tumore di un midollo osseo rosso. Le cause principali della vera eritrocitosi sono:

• interruzioni genetiche nel corpo - una mutazione dell'enzima tirosina chinasi, quando l'amminoacido valina viene sostituito dalla fenilalanina;
• predisposizione genetica;
• tumori del midollo osseo;
• carenza di ossigeno - ipossia.

La forma secondaria di eritrocitosi è causata da cause esterne. Non meno importante ruolo nello sviluppo di malattie concomitanti. I fattori provocanti sono:

• condizioni climatiche;
• sistemazione negli altipiani;
• insufficienza cardiaca congestizia;
• cancri degli organi interni;
• ipertensione polmonare;
• l'azione di sostanze tossiche;
• sovraccarico del corpo;
• Raggi X;
• mancanza di ossigeno ai reni;
• infezioni da intossicazione;
• il fumo;
• cattiva ecologia;
• in particolare la genetica: gli europei sono malati più spesso.

La forma secondaria della malattia di Vaisez è causata da cause congenite - produzione autonoma di eritropoietina, alta affinità dell'emoglobina per l'ossigeno. Ci sono fattori acquisiti per lo sviluppo della malattia:

• ipossiemia arteriosa;
• patologie renali - lesioni cistiche, tumori, idronefrosi, stenosi dell'arteria renale;
• carcinoma bronchiale;
• tumori surrenali;
• emangioblastoma cerebellare;
• l'epatite;
• cirrosi epatica;
• la tubercolosi.

Sintomi della malattia di Vacaise

La malattia causata da un aumento del numero di globuli rossi e del volume del sangue, si distingue per caratteristiche caratteristiche. Hanno le loro caratteristiche a seconda dello stadio della malattia di Vaisez. Sintomi comuni osservati di patologia:

• vertigini;
• menomazione della vista;
• Il sintomo di Kuperman è una sfumatura bluastra delle mucose e della pelle;
• attacchi di angina;
• arrossamento delle dita degli arti inferiori e superiori, accompagnato da dolore, sensazione di bruciore;
• trombosi di varia localizzazione;
• forte prurito della pelle, aggravato dal contatto con l'acqua.

Mentre il paziente progredisce, si verificano sindromi dolorose di varia localizzazione. Disturbi osservati del sistema nervoso. Per la malattia sono caratteristici:

• la debolezza;
• stanchezza;
• aumento della temperatura;
• milza ingrossata;
• tinnito;
• mancanza di respiro;
• sensazione di perdita di coscienza;
• Sindrome di Plethoric - colore della pelle rosso bordeaux;
• mal di testa;
• vomito;
• aumento della pressione sanguigna;
• dolori nelle mani dal tatto;
• freddezza degli arti;
• arrossamento degli occhi;
• insonnia;
• dolore nell'ipocondrio, nelle ossa;
• embolia polmonare.

Fase iniziale

La malattia è difficile da diagnosticare all'inizio dello sviluppo. I sintomi sono lievi, simili al raffreddore o alla condizione degli anziani, corrispondenti agli anziani. La patologia viene rilevata per caso durante l'analisi. I sintomi della fase iniziale dell'eritrocitosi sono:

• vertigini;
• diminuzione dell'acuità visiva;
• mal di testa;
• insonnia;
• tinnito;
• dita doloranti dal contatto;
• arti freddi;
• dolori ischemici;
• arrossamento delle superfici mucose, pelle.

Schierato (eritremico)

Lo sviluppo della malattia è caratterizzato dalla comparsa di segni pronunciati di alta viscosità del sangue. Pancytosis segnato - un aumento nell'analisi del numero di componenti - erythrocytes, leucociti, piastrine. La presenza del seguente stadio è caratteristica:

• arrossamento della pelle a sfumature violacee;
• telangiectasia - emorragie puntiformi;
• attacchi acuti di dolore;
• prurito, aggravato dall'interazione con l'acqua.

In questa fase della malattia ci sono segni di carenza di ferro - un fascio di unghie, pelle secca. Un sintomo caratteristico è un forte aumento delle dimensioni del fegato e della milza. I pazienti hanno notato:

• disturbi digestivi;
• difficoltà respiratoria;
• ipertensione arteriosa;
• dolori articolari;
• sindrome emorragica;
• mikrotrombozy;
• ulcere dello stomaco, duodeno;
• sanguinamento;
• cardialgia - dolore al petto sinistro;
• emicrania.

Nella fase di sviluppo dell'eritrocitosi, i pazienti lamentano mancanza di appetito. All'atto di ricerche le pietre in una cistifellea sono trovate. La malattia è diversa:

• aumento del sanguinamento da piccoli tagli;
• disturbo del ritmo, conduzione cardiaca;
• gonfiore;
• segni di gotta;
• dolori al cuore;
• microcitosi;
• sintomi di urolitiasi;
• cambiamenti nel gusto, nell'olfatto;
• lividi sulla pelle;
• ulcere trofiche;
• colica renale.

Stadio anemico

In questa fase di sviluppo, la malattia diventa terminale. Il corpo non ha abbastanza emoglobina per il normale funzionamento. Il paziente ha osservato:

• un significativo aumento del fegato;
• la progressione della splenomegalia;
• compattazione del tessuto splenico;
• con ricerca hardware - cambiamenti cicatriziali del midollo osseo;
• trombosi vascolare di vene profonde, coronarie, arterie cerebrali.

Nella fase anemica, lo sviluppo della leucemia rappresenta un pericolo per la vita del paziente. Per questo stadio della malattia di Vaisez, è caratteristico l'insorgenza di anemia da carenza di ferro aplastica, la cui causa è lo spostamento delle cellule ematopoietiche dal midollo osseo da parte del tessuto connettivo. Nello stesso momento i sintomi sono osservati:

• debolezza generale;
• svenimento;
• sentirsi a corto di fiato.

A questo punto, se non curato, il paziente diventa rapidamente fatale. Le complicanze trombotiche ed emorragiche lo portano:

• ictus ischemico;
• tromboembolismo dell'arteria polmonare;
• infarto miocardico;
• sanguinamento spontaneo - vene gastrointestinali, esofagee;
• cardio;
• ipertensione arteriosa;
• insufficienza cardiaca.

I sintomi della malattia nei neonati

Se il feto ha sofferto di ipossia nel periodo dello sviluppo prenatale, il suo corpo in risposta inizia a rafforzare la produzione di globuli rossi. Le cardiopatie congenite e le patologie polmonari diventano un fattore stimolante per la comparsa di eritrocitosi nei neonati. La malattia porta alle seguenti conseguenze:

• formazione della sclerosi midollare;
• violazione della produzione di leucociti responsabili del sistema immunitario del neonato;
• infezioni letali.

Nella fase iniziale della malattia viene rilevato dai risultati delle analisi - il livello di emoglobina, ematocrito, eritrociti. Con la progressione della patologia nella seconda settimana dopo la nascita, si osservano sintomi pronunciati:

• il bambino piange dal contatto;
• la pelle si arrossa;
• la dimensione del fegato, aumenta la milza;
• si verifica trombosi;
• peso corporeo ridotto;
• nell'analisi è emerso un aumento del numero di globuli rossi, globuli bianchi, piastrine.

Diagnosi di policitemia

La comunicazione del paziente con l'ematologo inizia con una conversazione, un esame esterno e un'anamnesi. Il medico scopre l'ereditarietà, le caratteristiche del decorso della malattia, la presenza di dolore, frequenti sanguinamenti, segni di trombosi. Durante la ricezione di un paziente, viene rilevata una sindrome policitemica:

• arrossire rosso porpora;
• colorazione intensa delle mucose della bocca, naso;
• colore cianotico (cianotico) del palato;
• cambiare la forma delle dita;
• occhi rossi;
• la palpazione è determinata dall'aumento delle dimensioni della milza, fegato.

La fase successiva della diagnosi è test di laboratorio. Indicatori che parlano dello sviluppo della malattia:

• un aumento della massa totale dei globuli rossi;
• aumento del numero di piastrine, leucociti;
• livello significativo di fosfatasi alcalina;
• alti livelli di vitamina B 12 nel siero;
• aumento dell'eritropoietina nella policitemia secondaria;
• riduzione della siturazione (saturazione di ossigeno nel sangue) - meno del 92%;
• riduzione della VES;
• aumento dell'emoglobina a 240 g / l.

Per la diagnosi differenziale della patologia sono stati utilizzati tipi speciali di ricerca e analisi. Si tengono consultazioni dell'urologo, cardiologo, gastroenterologo. Il medico prescrive:

• analisi del sangue biochimica - determina il livello di acido urico, fosfatasi alcalina;
• ricerca radiologica - rivela un aumento dei globuli rossi circolanti;
• puntura sternale - recinzione per l'analisi citologica del midollo osseo dallo sterno;
• biopsia del trapano - un'istologia dei tessuti dall'ileo, rivelante un iperplasia a tre lati;
• analisi genetica molecolare.

Test di laboratorio

La malattia da policitemia è confermata dai cambiamenti ematologici nei parametri del sangue. Ci sono parametri che caratterizzano lo sviluppo della patologia. Dati provenienti da studi di laboratorio che indicano la policitemia:

Massa dei globuli rossi circolanti

Il livello di vitamina del siero b 12

Diagnostica hardware

Dopo aver condotto i test di laboratorio, gli ematologi prescrivono test aggiuntivi. Per valutare il rischio di sviluppare disordini metabolici, tromboemorragici, viene utilizzata la diagnostica hardware. Il paziente viene sottoposto a ricerche, a seconda delle caratteristiche del decorso della malattia. I pazienti con policitemia spendono:

• Ultrasuoni della milza, dei reni;
• esame del cuore - EchoCG.

Metodi di diagnostica hardware aiutano a valutare le condizioni delle navi, rilevare la presenza di sanguinamento, ulcere. Nominato da:

• fibrogastroduodenoscopia (FGDS) - studio strumentale delle mucose dello stomaco, duodeno;
• Ecografia Doppler (USDG) dei vasi del collo, della testa, delle vene delle estremità;
• tomografia computerizzata di organi interni.

Trattamento di policitemia

Prima di procedere alle misure terapeutiche, è necessario scoprire il tipo di malattia e le sue cause - il regime di trattamento dipende da esso. Gli ematologi affrontano la sfida:

• in caso di policitemia primaria, per prevenire l'attività del tumore agendo sul tumore nel midollo osseo;
• nella forma secondaria - identificare la malattia che ha provocato la patologia ed eliminarla.

Il trattamento della policitemia comprende la preparazione di un piano di riabilitazione e prevenzione per un particolare paziente. La terapia implica:

• salasso, riducendo il numero di globuli rossi alla normalità, - 500 ml di sangue vengono prelevati dal paziente ogni due giorni;
• mantenere l'attività fisica;
• eritocitopoforesi: raccolta del sangue da una vena, seguita da filtrazione e ritorno al paziente;
• dieta;
• trasfusione di sangue e dei suoi componenti;
• chemioterapia per prevenire la leucemia.

In situazioni difficili che minacciano la vita del paziente, viene eseguito il trapianto di midollo osseo, splenectomia - rimozione della milza. Nel trattamento della policitemia viene prestata molta attenzione all'uso di droghe. Il regime di trattamento include l'uso di:

• ormoni corticosteroidi - con malattia grave;
• agenti citostatici - Hydroxyurea, Imifos, che riducono la crescita delle cellule maligne;
• agenti antipiastrinici che assottigliano il sangue - Dipiridamolo, Aspirina;
• L'interferone, che aumenta le forze protettive, migliora l'efficacia dei citostatici.

Il trattamento sintomatico prevede l'uso di farmaci che riducono la viscosità del sangue, prevenendo la formazione di coaguli di sangue, lo sviluppo di sanguinamento. Gli ematologi prescrivono:

• escludere la trombosi vascolare - Eparina;
• con sanguinamento grave - acido aminocaproico;
• nel caso dell'eritromelalgia - dolore nella punta delle dita - farmaci antiinfiammatori non steroidei - Voltaren, indometacina;
• con prurito della pelle - antistaminici - Suprastin, Loratadin;
• con la genesi infettiva della malattia - antibiotici;
• con cause ipossiche - ossigenoterapia.

Sanguinamento o globuli rossi

Un trattamento efficace per la policitemia è la flebotomia. Quando si esegue il salasso, il volume del sangue circolante diminuisce, il numero di globuli rossi (ematocrito) diminuisce e il prurito viene eliminato. Caratteristiche del processo:

• prima della flebotomia, l'eparina o la reopolyglucina vengono somministrate al paziente per migliorare la microcircolazione, il flusso sanguigno;
• le eccedenze vengono rimosse con le sanguisughe o fanno un'incisione o una puntura di una vena;
• fino a 500 ml di sangue vengono rimossi alla volta;
• la procedura viene eseguita con un intervallo da 2 a 4 giorni;
• l'emoglobina è ridotta a 150 g / l;
• l'ematocrito è regolato al 45%.

L'efficacia è un altro metodo di trattamento della policitemia, l'eritrocitoposteresi. Nell'emorragia extracorporea, i globuli rossi extra vengono rimossi dal sangue del paziente. Questo migliora la formazione del sangue, aumenta l'assunzione di ferro nel midollo osseo. Schema di citoporesi:

1. Crea un circolo vizioso - il paziente collega le vene di entrambe le mani attraverso un apparato speciale.
2. Da uno prendi sangue.
3. Passare attraverso il dispositivo con una centrifuga, separatore, filtri, che eliminano parte dei globuli rossi.
4. Il plasma purificato viene restituito al paziente - iniettato in una vena dall'altra parte.

Terapia citostatica mielodepressiva

Con una grave policitemia, quando il sanguinamento non dà risultati positivi, i medici prescrivono farmaci che sopprimono la formazione e la riproduzione delle cellule cerebrali. Il trattamento con citostatici richiede esami del sangue costanti per monitorare l'efficacia della terapia. Le indicazioni sono fattori che accompagnano la sindrome policitemica:

• viscerale, complicazioni vascolari;
• prurito;
• splenomegalia;
• trombocitosi;
• leucocitosi.

Gli ematologi prescrivono farmaci sulla base dei risultati degli esami, il quadro clinico della malattia. Controindicazioni per il trattamento di citostatici è l'età di un bambino. Per il trattamento della policitemia applicare farmaci:

• Mielobramol;
• Imifos;
• ciclofosfamide;
• Alkeran;
• Mielosan;
• idrossiurea;
• ciclofosfamide;
• mitobronitolo;
• Busulfan.

Preparativi per la normalizzazione dello stato aggregativo del sangue

Obiettivi del trattamento per la policitemia: normalizzazione della formazione del sangue, che include la garanzia dello stato liquido del sangue, la sua coagulazione con sanguinamento, il ripristino delle pareti del vaso. Prima che i medici siano una scelta seria di farmaci, in modo da non danneggiare il paziente. Prescrivere i farmaci per interrompere il sanguinamento - emostatici:

• coagulanti - trombina, Vikasol;
• inibitori della fibrinolisi - Kontrykal, Amben;
• stimolatori di aggregazione vascolare - cloruro di calcio;
• farmaci che riducono la permeabilità - Rutin, Adrokson.

L'uso di agenti antitrombotici è di grande importanza nel trattamento della policitemia per ripristinare lo stato aggregativo del sangue:

• anticoagulanti - Eparina, Hirudina, Fenilina;
• fibronolitikov - Streptoliaz, Fibrinolizin;
• agenti antipiastrinici: piastrinica - Aspirina (acido acetilsalicilico), dipiridamolo, indobrufen; eritrocita - Reogluman, Reopoliglyukina, Pentoksifillina.

Prognosi di recupero

Cosa attende un paziente con una diagnosi di policitemia? Le proiezioni dipendono dal tipo di malattia, dalla diagnosi e dal trattamento tempestivo, dalle cause, dall'aspetto delle complicanze. La malattia di Varez nella sua forma primaria ha uno scenario di sviluppo sfavorevole. L'aspettativa di vita è di due anni, che è associata alla complessità della terapia, agli alti rischi di ictus, infarto, effetti tromboembolici. La sopravvivenza può essere aumentata applicando tali metodi di trattamento:

• irradiazione locale della milza con fosforo radioattivo;
• sanguinamento permanente;
• la chemioterapia.

Una prognosi più favorevole nella forma secondaria di policitemia, sebbene la malattia possa provocare nefrosclerosi, mielofibrosi, eritrocianosi. Sebbene una cura completa sia impossibile, la vita del paziente viene estesa per un tempo considerevole - oltre quindici anni - purché:

• monitoraggio continuo da parte di un ematologo;
• trattamento citostatico;
• regolare correzione del tono;
• sottoposti a chemioterapia;
• eliminazione di fattori che provocano lo sviluppo della malattia;
• trattamento delle patologie che hanno causato la malattia.

policitemia

Policitemia - emoblastosi cronica, che si basa sulla proliferazione illimitata di tutte le crescite della mielopoiesi, principalmente eritrocitaria. Clinicamente, la policitemia si manifesta con sintomi cerebrali (pesantezza alla testa, vertigini, tinnito), sindrome tromboemorragica (trombosi arteriosa e venosa, sanguinamento), disturbi microcircolatori (freddezza degli arti, eritromelalgia, iperemia della pelle, edema cutaneo, edema cutaneo, edema cutaneo, sanguinamento cutaneo), disturbi del microcircolo Informazioni diagnostiche di base ottenute nello studio del sangue periferico e del midollo osseo. Per il trattamento della policitemia applicare salasso, eritrocitiferesi, chemioterapia.

policitemia

La policitemia (malattia di Vaisez, eritremia, eritrocitosi) è una malattia del gruppo delle leucemie croniche, caratterizzata da un aumento della produzione di globuli rossi, piastrine e leucociti, un aumento di BCC, splenomegalia. La malattia è una rara forma di leucemia: ogni anno vengono diagnosticati 4-5 nuovi casi di policitemia per 1 milione di persone. L'eritremia si sviluppa prevalentemente nei pazienti di età più avanzata (50-60 anni), un po 'più spesso negli uomini. La rilevanza della policitemia è dovuta all'elevato rischio di complicanze trombotiche ed emorragiche, nonché alla probabilità di trasformazione in leucemia mieloblastica acuta, eritromieiosi e leucemia mieloide cronica.

Cause della policitemia

Lo sviluppo della policitemia è preceduto da cambiamenti mutazionali nella cellula ematopoietica dello stelo polipotente, che dà origine a tutte e tre le linee cellulari del midollo osseo. La mutazione del gene della tirosina chinasi JAK2 con la sostituzione della valina con fenilalanina in posizione 617 è più comunemente rilevata. A volte c'è un'incidenza familiare di eritemia, ad esempio tra gli ebrei, che può indicare a favore di una correlazione genetica.

Con la policitemia nel midollo osseo, ci sono 2 tipi di cellule progenitrici dell'ematopoiesi eritroide: alcuni di loro si comportano in modo autonomo, la loro proliferazione non è regolata dall'eritropoietina; altri, come previsto, sono dipendenti dall'eritropoietina. Si ritiene che la popolazione autonoma di cellule non sia altro che un clone mutante, il principale substrato della policitemia.

Nella patogenesi dell'eritmia, il ruolo principale appartiene all'eritropoiesi potenziata, che si traduce in eritrocitosi assoluta, compromissione delle proprietà reologiche e coagulanti del sangue, metaplasia mieloide della milza e del fegato. L'alta viscosità del sangue causa una tendenza alla trombosi vascolare e al danno del tessuto ipossico e l'ipervolemia causa un aumento dell'afflusso di sangue agli organi interni. Alla fine della policitemia si osservano assottigliamento del sangue e mielofibrosi.

Classificazione di policitemia

In ematologia, ci sono 2 forme di policitemia, vera e relativa. La policitemia relativa si sviluppa con un livello normale di globuli rossi e una diminuzione del volume plasmatico. Questa condizione è chiamata stress o falsa policitemia e non è considerata in questo articolo.

La vera policitemia (eritremia) può essere di origine primaria o secondaria. La forma primaria è una malattia mieloproliferativa indipendente, che si basa sulla sconfitta del germe emopoietico mieloide. Policitemia secondaria si sviluppa di solito con l'aumento dell'attività di eritropoietina; Questa condizione è una reazione compensatoria all'ipossia generale e può verificarsi in patologia polmonare cronica, difetti cardiaci "blu", tumori surrenali, emoglobinopatie, elevazione o fumo, ecc.

La vera policitemia nel suo sviluppo passa attraverso 3 fasi: iniziale, dispiegata e terminale.

Fase I (iniziale, ridotta) - dura circa 5 anni; asintomatico o con manifestazioni cliniche minime. È caratterizzato da moderata ipervolemia, piccola eritrocitosi; la dimensione della milza è normale.

Lo stadio II (eritremico, spiegato) è diviso in due sottofondi:

• IA - senza trasformazione mieloide della milza. Eritrocitosi, trombocitosi, a volte pancytosi; secondo mielogramma, iperplasia di tutti i germi emopoietici, pronunciata megacariocitosi. La durata della fase sviluppata dell'eritremia è di 10-20 anni.
• IIB - con la presenza di metaplasia mieloide della milza. Ipervolemia, epato e splenomegalia sono espressi; nel sangue periferico, pancytosis.

Stadio III (anemico, post-eritremico, terminale). Anemia, trombocitopenia, leucopenia, trasformazione mieloide del fegato e della milza, mielofibrosi secondaria sono caratteristici. Possibili esiti della policitemia in altre emooblastosi.

Sintomi di policitemia

L'eritremia si sviluppa a lungo, gradualmente e può essere scoperta per caso nello studio del sangue. I primi sintomi, come pesantezza alla testa, acufeni, vertigini, visione offuscata, freddolosi degli arti, disturbi del sonno ecc., Sono spesso "cancellati" dalla vecchiaia o da malattie concomitanti.

La caratteristica più caratteristica della policitemia è lo sviluppo della sindrome pletorica causata dalla pancytosi e un aumento della BCC. La prova della pletora è la telangiectasia, il colore rosso ciliegia della pelle (soprattutto viso, collo, mani e altre aree aperte) e le membrane mucose (labbra, lingua), iperemia sclerale. Un tipico segno diagnostico è il sintomo di Kuperman: il colore del palato duro rimane normale e il palato molle assume una tonalità cianotica stagnante.

Un altro sintomo distintivo della policitemia è il prurito, aggravato dopo le procedure idriche e talvolta a volte insopportabile. L'eritromelalgia, una dolorosa sensazione di bruciore nelle punte delle dita, che è accompagnata dalla loro iperemia, è anche tra le manifestazioni specifiche della policitemia.

Nella fase avanzata dell'eritremia possono verificarsi emicranie lancinanti, dolore osseo, cardialgia e ipertensione arteriosa. L'80% dei pazienti presenta splenomegalia moderata o grave; il fegato si allarga più raramente. Molti pazienti con policitemia notano un aumento del sanguinamento delle gengive, la comparsa di lividi sulla pelle, sanguinamento prolungato dopo l'estrazione dei denti.

La conseguenza dell'eritropoiesi inefficace nella policitemia è un aumento della sintesi dell'acido urico e del metabolismo delle purine compromesso. Ciò trova la sua espressione clinica nello sviluppo della cosiddetta diatesi dell'urata - gotta, urolitiasi e colica renale.

Ulcere trofiche della gamba, dello stomaco e delle ulcere duodenali derivano da microtrombosi e disordini trofici e delle mucose. Complicazioni sotto forma di trombosi vascolare di vene profonde, vasi mesenterici, vene portale, arterie cerebrali e coronarie sono più frequenti nella clinica di policitemia. Complicazioni trombotiche (PE, ictus ischemico, infarto miocardico) sono le principali cause di morte dei pazienti con policitemia. Tuttavia, insieme alla trombosi, i pazienti con policitemia sono soggetti a sindrome emorragica con sviluppo di sanguinamento spontaneo di localizzazione molto diversa (gengivale, nasale, esofageo, gastrointestinale, ecc.).

Diagnosi di policitemia

I cambiamenti ematologici che caratterizzano la policitemia sono decisivi durante la diagnosi. Eritrocitosi (fino a 6,5-7,5x10 12 / l), aumento dell'emoglobina (fino a 180-240 g / l), leucocitosi (oltre 12x10 9 / l), trombocitosi (oltre 400x10 9 / l) sono rilevati nel test del sangue. La morfologia di eritrotsitarny, di regola, non è cambiata; con aumento del sanguinamento può essere rilevata la microcitosi. Una conferma affidabile dell'eritremia è un aumento della massa dei globuli rossi circolanti superiore a 32-36 ml / kg.

Per lo studio del midollo osseo in policitemia, è più informativo eseguire la trepanobiopsia piuttosto che la puntura sternale. L'esame istologico della biopsia mostra la panomielosi (iperplasia di tutti i germi emopoietici), negli stadi avanzati della mielofibrosi secondaria di policitemia.

Ulteriori esami di laboratorio e esami strumentali vengono eseguiti per valutare il rischio di sviluppare complicanze dell'eritmia - test funzionali del fegato, analisi delle urine, ecografia dei reni, ecografia delle vene degli arti, echoCG, ecografia dei vasi della testa e del collo, FGDS, ecc. Se sei in pericolo di disturbi tromboemorragici e metabolici, devi consultare specialisti stretti: neurologo, cardiologo, gastroenterologo, urologo.

Trattamento e prognosi della policitemia

Al fine di normalizzare il volume di BCC e ridurre il rischio di complicazioni trombotiche, il salasso è la prima misura. Esfusioni di sangue vengono eseguite in un volume di 200-500 ml 2-3 volte a settimana con successivo reintegro del volume ematico rimosso con soluzione salina o reopolyglucine. Il risultato di frequenti sanguinamenti può essere lo sviluppo di anemia sideropenica. Il sanguinamento con policitemia può essere sostituito con successo dalla terapia con i globuli rossi, che consente di estrarre solo la massa dei globuli rossi dal flusso sanguigno, restituendo il plasma.

In caso di evidenti cambiamenti clinici ed ematologici, lo sviluppo di complicanze vascolari e viscerali ricorre a terapia mielodepressiva con citostatici (busulfan, mitobronitolo, ciclofosfamide, ecc.). A volte terapia con fosforo radioattivo. Per normalizzare lo stato aggregato del sangue, l'eparina, l'acido acetilsalicilico, il dipiridamolo vengono somministrati sotto il controllo di un coagulogramma; per le emorragie sono indicate le trasfusioni di piastrine; nella diatesi dell'urato, allopurinolo.

Il corso dell'eritremia è progressivo; la malattia non è soggetta a remissioni spontanee e recupero spontaneo. I pazienti per la vita sono costretti ad essere sotto la supervisione di un ematologo, a sottoporsi a corsi di terapia emoodiffusione. Con la policitemia, il rischio di complicanze tromboemboliche ed emorragiche è alto. La frequenza della trasformazione di policitemia in leucemia è dell'1% nei pazienti che non hanno subito un trattamento di chemioterapia e dell'11-15% nei pazienti sottoposti a terapia citotossica.

Vera policitemia

La vera policitemia (eritremia, malattia di Vacaise o policitemia primaria) è una malattia progressiva maligna del gruppo leucemico, che è associata a iperplasia degli elementi cellulari del midollo osseo (mieloproliferazione). Il processo patologico interessa principalmente il germoglio eritroblastico, pertanto nel sangue viene rilevato un eccesso di globuli rossi. Si osserva inoltre un aumento del numero di leucociti e piastrine neutrofili.

Il contenuto

Un numero maggiore di globuli rossi aumenta la viscosità del sangue, aumenta la sua massa, provoca un rallentamento del flusso sanguigno nei vasi e la formazione di coaguli di sangue. Di conseguenza, i pazienti sviluppano disturbi circolatori e ipossia.

Informazioni generali

La vera policitemia fu descritta per la prima volta nel 1892 da un terapeuta e cardiologo francese, Vaquez. Vaquez suggerì che l'epatosplenomegalia e l'eritrocitosi, che era emersa nel suo paziente, fossero il risultato di una maggiore proliferazione di cellule ematopoietiche e di eritremia isolata in una forma nosologica separata.

Nel 1903, V. Osler usò il termine "malattia di Vaisez" per descrivere pazienti con splenomegalia (ingrossamento della milza) e marcata eritrocitosi e fornì una descrizione dettagliata della malattia.

Turk (W. Turk) negli anni 1902-1904 ha suggerito che il disturbo ematopoietico in questa malattia è di natura iperplastica e ha chiamato la malattia eritremia per analogia con la leucemia.

La natura neoplastica clonale della mieloproliferazione, che si osserva nella policitemia, è stata dimostrata nel 1980 da Fialkov (P.J. Fialkov). Scoprì in eritrociti, granulociti e piastrine un tipo dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Inoltre, entrambi i tipi di questo enzima sono stati rilevati nei linfociti di due pazienti eterozigoti per questo enzima. Grazie alla ricerca di Fialkov, è diventato chiaro che l'obiettivo del processo neoplastico è la cellula precursore della mielopoiesi.

Nel 1980, un certo numero di ricercatori è riuscito a separare il clone neoplastico dalle cellule normali. È stato provato sperimentalmente che la policitemia produce una popolazione di precursori eritroidi commessi che sono patologicamente sensibili anche a una piccola quantità di eritropoietina (un ormone dei reni). Secondo gli scienziati, ciò contribuisce all'aumento della formazione di globuli rossi nella vera policitemia.

Nel 1981, L. D. Sidorov e co-autori hanno condotto studi che hanno permesso di rilevare cambiamenti qualitativi e quantitativi nel livello piastrinico dell'emostasi, che svolgono un ruolo importante nello sviluppo delle complicanze emorragiche e trombotiche nella policitemia.

La vera policitemia si verifica principalmente negli anziani, ma può essere osservata anche nei giovani e nei bambini. Nei giovani, la malattia è più grave. L'età media dei pazienti varia da 50 a 70 anni. L'età media dei primi malati aumenta gradualmente (nel 1912 era 44 anni, e nel 1964 - 60 anni). Il numero di pazienti di età inferiore ai 40 anni è di circa il 5% e l'eritemia nei bambini e nei pazienti di età inferiore ai 20 anni è rilevata nello 0,1% di tutti i casi di malattia.

L'eritremia è un po 'meno comune nelle donne rispetto agli uomini (1: 1.2-1.5).

Questa è la malattia più comune nel gruppo di malattie mieloproliferative croniche. È piuttosto raro - secondo varie fonti da 5 a 29 casi su 100.000 abitanti.

Esistono dati isolati sull'influenza dei fattori razziali (sopra la media tra gli ebrei e al di sotto della media tra i membri della razza negroide), ma questa ipotesi non è stata ancora confermata.

forma

La vera policitemia è divisa in:

• Primaria (non una conseguenza di altre malattie).
• Secondario. Può essere innescata da malattia polmonare cronica, idronefrosi, presenza di tumori (fibroma uterino, ecc.), Presenza di emoglobine anomale e altri fattori associati all'ipossia tissutale.

L'aumento assoluto della massa di eritrociti è osservato in tutti i pazienti, ma solo in 2/3 aumenta anche il numero di leucociti e piastrine.

Cause dello sviluppo

Le cause della vera policitemia non sono definitivamente stabilite. Attualmente non esiste una singola teoria che spieghi l'insorgenza di endoblastosi (tumori del sangue) a cui appartiene la malattia.

Sulla base di osservazioni epidemiologiche, è stata avanzata una teoria sulla connessione dell'eritmia con la trasformazione delle cellule staminali, che si verifica sotto l'influenza di mutazioni genetiche.

È stato stabilito che la maggior parte dei pazienti ha una mutazione dell'enzima Janus chinasi tirosina chinasi sintetizzata nel fegato, che è coinvolta nella trascrizione di vari geni mediante la fosforilazione di molte tirosine nella parte citoplasmatica dei recettori.

La mutazione più frequente scoperta nel 2005 è la mutazione nell'esone 14 JAK2V617F (rilevata nel 96% di tutti i casi di malattia). Nel 2% dei casi, la mutazione interessa 12 esoni del gene JAK2.

I pazienti con policitemia vera mostrano anche:

• In alcuni casi, mutazioni nel gene del recettore MPL della trombopoietina. Queste mutazioni sono di origine secondaria e non sono strettamente specifiche per questa malattia. Identificato negli anziani (principalmente nelle donne) con bassi livelli di emoglobina e piastrine.
• Perdita della funzione del gene LNK della proteina SH2B3, che riduce l'attività del gene JAK2.

I pazienti anziani con un alto carico allelico di JAK2V617F sono caratterizzati da elevati livelli di emoglobina, leucocitosi e trombocitopenia.

Quando il gene JAK2 si altera nell'esone 12, l'eritremia è accompagnata da un livello sierico subnormale dell'ormone eritropoietina. I pazienti con questa mutazione si distinguono per l'età più giovane.
Nella vera policitemia vengono spesso rilevati anche TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A e altre mutazioni, ma il loro significato patogenetico non è stato ancora studiato.

Le differenze nella sopravvivenza dei pazienti con diversi tipi di mutazioni non sono state rilevate.

Come risultato di disordini genetici molecolari, si verifica l'attivazione della via di segnalazione JAK-STAT, che si manifesta con la proliferazione (produzione cellulare) del germe mieloide. Ciò aumenta la proliferazione e l'aumento del numero di globuli rossi nel sangue periferico (è anche possibile aumentare il numero di leucociti e piastrine).

Le mutazioni identificate sono ereditate in modo autosomico recessivo.

Esiste anche un'ipotesi che i virus possano essere la causa dell'eritmia (sono stati identificati 15 tipi di tali virus) che, in presenza di fattori predisponenti e indebolimento del sistema immunitario, penetrano nelle cellule immature del midollo osseo o dei linfonodi. Invece della maturazione, le cellule infettate dal virus iniziano a dividersi attivamente, iniziando così il processo patologico.

I fattori che causano la malattia includono:

• Raggi X, radiazioni ionizzanti;
• pitture, vernici e altre sostanze tossiche che entrano nel corpo umano;
• uso terapeutico a lungo termine di alcuni farmaci (sali d'oro nell'artrite reumatoide, ecc.);
• infezioni virali e intestinali, tubercolosi;
• interventi chirurgici;
• situazioni stressanti.

L'eritmia secondaria si sviluppa sotto l'influenza di fattori favorevoli con:

• elevata affinità innata dell'emoglobina per l'ossigeno;
• bassi livelli di 2,3-difosfoglicerato;
• produzione autonomica di eritropoietina;
• ipossiemia arteriosa di natura fisiologica e patologica (difetti cardiaci "blu", fumo, adattamento alle condizioni di alta montagna e malattie polmonari croniche);
• malattie renali (lesioni cistiche, idronefrosi, stenosi dell'arteria renale e malattie diffuse del parenchima renale);
• la presenza di tumori (probabilmente l'effetto del carcinoma bronchiale, dell'emangioblastoma cerebellare, del fibroma uterino);
• malattie endocrine associate a tumori surrenali;
• malattie del fegato (cirrosi, epatite, epatoma, sindrome di Budd-Chiari);
• la tubercolosi.

patogenesi

La patogenesi della vera policitemia è associata ad alterata formazione del sangue (emopoiesi) a livello della cellula progenitrice. L'emopoiesi acquisisce una proliferazione illimitata della cellula progenitrice, caratteristica di un tumore, i cui discendenti formano un fenotipo specializzato in tutti i germi emopoietici.

La vera policitemia è caratterizzata dalla formazione di colonie eritroidi in assenza di eritropoietina esogena (l'insorgenza di colonie endogene di eritropoietina è un segno che distingue l'eritremia dall'eritrocitosi secondaria).

La formazione di colonie eritroidi indica una violazione del processo di implementazione di segnali regolatori che la cellula mieloide riceve dall'ambiente esterno.

La patogenesi della vera policitemia si basa su difetti nei geni che codificano per le proteine, che sono responsabili del mantenimento della mielopoiesi all'interno della norma.

La diminuzione della concentrazione di ossigeno nel sangue provoca la reazione delle cellule renali interstiziali, sintetizzando l'eritropoietina. Il processo che si svolge nelle cellule interstiziali riguarda il lavoro di molti geni. La regolazione principale di questo processo è effettuata utilizzando il fattore-1 (HIF-1), che è una proteina eterodimerica costituita da due subunità (HIF-1alpha e HIF-1beta).

Se la concentrazione di ossigeno nel sangue è compresa nell'intervallo normale, i residui della prolina (un amminoacido eterociclico di una molecola HIF-1 liberamente esistente) sono idrossilati dall'influenza dell'enzima regolatore PHD2 (sensore dell'ossigeno molecolare). A causa dell'idrossilazione, la subunità HIF-1 acquisisce la capacità di legarsi alla proteina VHL, che fornisce la prevenzione del tumore.

La proteina VHL forma un complesso con un numero di proteine ​​E3-ubiquitina-ligasi che, dopo la formazione di legami covalenti con altre proteine, vengono inviate al proteasoma e vengono distrutte lì.

Durante l'ipossia, l'idrossilazione della molecola HIF-1 non si verifica, le subunità di questa proteina si combinano per formare la proteina heterodimerica HIF-1, che viaggia dal citoplasma al nucleo. Una proteina che è entrata nel nucleo si lega nelle regioni del promotore di geni con specifiche sequenze di DNA (la conversione dei geni in proteine ​​o RNA è indotta dall'ipossia). Come risultato di queste trasformazioni, l'eritropoietina viene secreta dalle cellule interstiziali dei reni nel sangue.

Le cellule precursori della mielopoiesi, il programma genetico depositato in esse, vengono effettuate come risultato dell'effetto stimolante delle citochine (queste piccole molecole di controllo (segnale) peptidico si legano ai corrispondenti recettori sulla superficie delle cellule precursori).

Quando l'eritropoietina si lega al recettore EPO-R eritropoietina, si verifica la dimerizzazione di questo recettore, che attiva la chinasi Jak2 associata ai domini intracellulari di EPO-R Jak2.

La chinasi Jak2 è responsabile della segnalazione da eritropoietina, trombopoietina e G-CSF (è un fattore stimolante la colonia di granulociti).

A causa dell'attivazione della chinasi Jak2, si verifica la fosfolizzazione di un certo numero di proteine ​​bersaglio citoplasmatiche, che includono le proteine ​​adattatrici della famiglia STAT.

L'eritremia è stata rilevata nel 30% dei pazienti con attivazione costitutiva del gene STAT3.

Inoltre, nell'eritremia, in alcuni casi, viene rilevato un livello ridotto di espressione del MPL del recettore della trombopoietina, che è di natura compensatoria. La riduzione dell'espressione di MPL è secondaria ed è causata da un difetto genetico responsabile dello sviluppo della policitemia vera.

La diminuzione della degradazione e l'aumento del livello del fattore HIF-1 sono causati da difetti nel gene VHL (ad esempio, la popolazione di Chuvashia è caratterizzata da una mutazione omozigote 598C> T di questo gene).

La vera policitemia può essere causata da anomalie del cromosoma 9, ma il più delle volte c'è una delezione del braccio lungo del cromosoma 20.

Nel 2005, è stata rilevata una mutazione puntiforme dell'esone 14 del gene della chinasi Jak2 (mutazione JAK2V617F), che causa la sostituzione dell'aminoacido valina con la fenilalanina nel dominio della pseudokinasi JH2 della proteina JAK2 in posizione 617.

La mutazione JAK2V617F nelle cellule progenitrici ematopoietiche nell'eritmia è presentata in forma omozigote (la ricombinazione mitotica e la duplicazione dell'allele mutante influiscono sulla formazione della forma omozigote).

Quando JAK2V617F e STAT5 sono attivi, il livello delle specie reattive dell'ossigeno aumenta, determinando una transizione del ciclo cellulare dalla fase G1 a S. La proteina STAT5 dell'adattatore e le forme reattive dell'ossigeno trasmettono il segnale regolatore da JAK2V617F ai geni cyclin D2 e ​​p27kip, che provocano una transizione accelerata del ciclo cellulare da Fasi G1 in S. Come risultato, la proliferazione delle cellule eritroidi, che portano la forma mutante del gene JAK2, è migliorata.

Nei pazienti JAK2V617F positivi, questa mutazione viene rilevata nelle cellule mieloidi, nei linfociti B e T e nelle cellule natural killer, il che dimostra il vantaggio proliferativo delle cellule difettose rispetto alla norma.

Nella maggior parte dei casi, la vera policitemia è caratterizzata da un rapporto piuttosto basso di alleli mutanti e normali nelle cellule mieloidi mature e nei progenitori precoci. In presenza di prevalenza clonale nei pazienti, si osserva un quadro clinico più severo rispetto ai pazienti senza questo difetto.

sintomi

I sintomi della vera policitemia sono associati all'eccessiva produzione di globuli rossi, che aumentano la viscosità del sangue. Nella maggior parte dei pazienti aumenta anche il livello delle piastrine che causano la trombosi vascolare.

La malattia si sviluppa molto lentamente e nella fase iniziale è asintomatica.
Nelle fasi successive, si verifica la vera policitemia:

• Sindrome di Plethoric, che è associata ad un aumentato apporto di sangue agli organi;
• Sindrome mieloproliferativa, che si verifica con l'aumento della formazione di globuli rossi, piastrine e leucociti.

La sindrome di Plethoric è accompagnata da:

• Mal di testa.
• Sensazione di pesantezza nella testa;
• Vertigini.
• Attacchi di pressatura, spremitura del dolore dietro lo sterno, che si verifica durante lo sforzo fisico.
• Eritrocianosi (arrossamento della pelle a tonalità di ciliegio e tinta bluastra della lingua e delle labbra).
• Occhi rossi, che si verificano a seguito dell'espansione delle loro navi.
• Una sensazione di pesantezza nell'addome superiore (a sinistra), che deriva da una milza ingrossata.
• Prurito cutaneo che si verifica nel 40% dei pazienti (un sintomo specifico della malattia). Aumenta dopo i trattamenti con acqua e si verifica a causa di irritazione delle terminazioni nervose con prodotti di decadimento di eritrociti.
• Aumento della pressione sanguigna, che è ben ridotta con sanguinamento e diminuisce leggermente con il trattamento standard.
• Eritromelalgia (dolore bruciante acuto nelle punte delle dita, che si riducono a seguito dell'assunzione di farmaci che fluidificano il sangue, o gonfiore doloroso e arrossamento del piede o del terzo inferiore della gamba).

La sindrome mieloproliferativa si manifesta:

• dolore nelle ossa piatte e dolore alle articolazioni;
• sensazione di pesantezza nell'addome superiore destro a causa di un ingrossamento del fegato;
• debolezza generale e stanchezza aumentata;
• febbre.

Ci sono anche vene varicose, particolarmente evidenti nel collo, un sintomo di Kuperman (un cambiamento nel colore del palato molle durante la normale colorazione del palato), un'ulcera duodenale e in alcuni casi dello stomaco, sanguinamento delle gengive e dell'esofago, un aumento dei livelli di acido urico. Lo sviluppo di insufficienza cardiaca e cardiosclerosi è possibile.

Stadio della malattia

Tre fasi di sviluppo sono caratteristiche della vera policitemia:

• L'iniziale, I stage, che dura circa 5 anni (è possibile un periodo più lungo). È caratterizzato da manifestazioni moderate della sindrome pletorica, la dimensione della milza non supera la norma. Un esame del sangue generale rivela un moderato aumento del numero dei globuli rossi, nel midollo osseo vi è un aumento della formazione di globuli rossi (è anche possibile aumentare il numero di tutte le cellule del sangue, ad eccezione dei linfociti). In questa fase, le complicazioni praticamente non si presentano.
• Il secondo stadio, che può essere policitemico (II A) e policitemico con metaplasia mieloide della milza (II B). La forma II A, che dura dai 5 ai 15 anni, è accompagnata da una pronunciata sindrome pletorica, un ingrossamento del fegato e della milza, la presenza di trombosi e sanguinamento. La crescita del tumore nella milza non viene rilevata. La mancanza di ferro è possibile a causa di frequenti sanguinamenti. Il conteggio ematico completo rivela un aumento del numero di globuli rossi, piastrine e leucociti. I cambiamenti della cicatrice sono osservati nel midollo osseo. La forma II B è caratterizzata da un progressivo ingrossamento del fegato e della milza, dalla presenza di crescita tumorale nella milza, da trombosi, da esaurimento generale e dalla presenza di sanguinamento. L'emocromo completo può rilevare un aumento del numero di tutte le cellule del sangue, ad eccezione dei linfociti. I globuli rossi acquistano dimensioni e forme diverse e compaiono le cellule del sangue immature. I cambiamenti cicatriziali nel midollo osseo stanno gradualmente aumentando.
• Stadio III anemico, che si sviluppa 15-20 anni dopo l'insorgenza della malattia ed è accompagnato da un marcato aumento del fegato e della milza, estese variazioni cicatriziali nel midollo osseo, disturbi circolatori, diminuzione del numero di globuli rossi, piastrine e leucociti. La trasformazione in leucemia acuta o cronica è possibile.

diagnostica

L'eritremia viene diagnosticata sulla base di:

• Analisi dei reclami, dell'anamnesi della malattia e della storia familiare, durante i quali il medico specifica quando sono comparsi i sintomi della malattia, quali sono le malattie croniche del paziente, se vi è stato contatto con sostanze tossiche, ecc.
• Esame fisico dei dati, che attira l'attenzione sul colore della pelle. Nel processo di palpazione e con l'aiuto della percussione (maschiatura), vengono determinate le dimensioni del fegato e della milza e vengono misurati anche il polso e la pressione sanguigna (può essere elevata).
• Un esame del sangue, in cui viene determinato il numero di eritrociti (una norma di 4.0-5.5 x109 g / l), leucociti (può essere normale, elevata o ridotta), piastrine (inizialmente non si discosta dalla norma, quindi si osserva un aumento del livello, e quindi ), livello di emoglobina, indicatore di colore (la norma viene solitamente rilevata - 0.86-1.05). La percentuale di sedimentazione eritrocitaria è ridotta nella maggior parte dei casi.
• Analisi delle urine, che consente di identificare malattie concomitanti o la presenza di sanguinamento renale.
• Analisi biochimica del sangue, che consente di rivelare un livello elevato di acido urico, caratteristica di molti casi della malattia. Il livello di colesterolo, glucosio, ecc. È anche determinato per l'individuazione di una malattia concomitante degli organi.
• I dati dello studio del midollo osseo, che viene eseguito con l'aiuto di una puntura nello sterno, consentono di identificare una maggiore formazione di globuli rossi, piastrine e leucociti, nonché la formazione di tessuto cicatriziale nel midollo osseo.
• Trepanobiopsia dei dati, che riflette maggiormente lo stato del midollo osseo. Per la ricerca che utilizza uno strumento speciale trephine dall'ala dell'Ilium, una colonna di midollo osseo viene presa insieme all'osso e al periostio.

Vengono inoltre eseguiti un coagulogramma, studi sul metabolismo del ferro e livelli di eritropoietina nel siero.

Poiché l'eritmia cronica è accompagnata da un aumento del fegato e della milza, viene eseguita un'ecografia degli organi interni. Con l'aiuto di ecografie si evidenziano anche emorragie.

Per valutare la prevalenza del processo tumorale, vengono eseguite una scansione TC (tomografia computerizzata a spirale) e MRI (risonanza magnetica).

Per identificare le anomalie genetiche, viene condotto uno studio genetico molecolare sul sangue periferico.

trattamento

L'obiettivo del trattamento per la vera policitemia è:

• prevenzione e trattamento delle complicanze tromboemorragiche;
• eliminazione dei sintomi della malattia;
• riducendo il rischio di complicazioni e lo sviluppo della leucemia acuta.

L'eritremia è trattata con:

• Salasso, nel quale, per ridurre la viscosità del sangue, nei giovani vengono prelevati 200-400 ml di sangue e 100 ml di sangue in caso di malattie concomitanti del cuore o negli anziani. Il corso consiste in 3 procedure, che vengono eseguite con un intervallo di 2-3 giorni. Prima della procedura, il paziente assume farmaci che riducono la coagulazione del sangue. Il salasso non viene eseguito in presenza di trombosi recente.
• Metodi di trattamento dell'hardware (eritrocitiferesi), che rimuove i globuli rossi e le piastrine in eccesso. La procedura viene eseguita ad intervalli di 5-7 giorni.
• Chemioterapia, che viene utilizzata nella fase II B, se vi è un aumento del numero di tutte le cellule del sangue, scarsa tolleranza al sanguinamento o la presenza di complicazioni da organi interni o vasi. La chemioterapia viene eseguita secondo uno schema speciale.
• La terapia sintomatica, compresi i farmaci antipertensivi con pressione sanguigna elevata (di solito vengono prescritti ACE-inibitori), antistaminici per ridurre il prurito, i disaggregati che riducono la coagulazione del sangue, i farmaci emostatici per il sanguinamento.

Gli anticoagulanti sono usati per prevenire la trombosi (l'acido acetilsalicilico viene solitamente prescritto a 40-325 mg / die).

La nutrizione per l'eritremia dovrebbe soddisfare i requisiti del tavolo di trattamento secondo Pevzner n. 6 (la quantità di alimenti proteici è ridotta, i frutti rossi e le verdure e gli alimenti contenenti coloranti sono esclusi).