Disturbi del metabolismo

I disturbi metabolici sono un complesso di malattie metaboliche (condizioni) che colpiscono principalmente i processi chimici del corpo che sono coinvolti nella crescita, il mantenimento di tessuti sani e la rimozione degli sprechi di energia. Di conseguenza, potrebbe esserci un eccesso o una carenza di alcune sostanze nel corpo, come proteine, grassi o carboidrati. Questo squilibrio spesso interferisce con le normali funzioni di vari tessuti e organi.

Disturbi metabolici congeniti

Quasi cento anni fa, lo scienziato britannico Archibald Garrod ha suggerito che le persone possono effettivamente ereditare le informazioni genetiche che causano problemi metabolici nel corpo. Un gene è un'unità di ereditarietà e porta caratteristiche fisiche da genitore a figlio. I genitori, di regola, non hanno una malattia specifica associata a disturbi metabolici; tuttavia, entrambi portano il gene "nascosto" mutato (alterato o anormale) per il disturbo, che viene trasmesso al bambino.

La teoria di Garrod era rivoluzionaria ai suoi tempi, dal momento che nessuno ha ancora assunto l'ipotesi che i processi chimici del corpo possano in qualche modo essere connessi con l'ereditarietà. Inoltre, si riteneva che le malattie possono essere causate solo da fattori esterni, come microbi e batteri.

Nelle lezioni tenute nel 1908, Garrod descrisse diverse malattie ereditarie che causarono la mancanza o la completa assenza di alcuni enzimi. Un enzima è una proteina che accelera o controlla determinate reazioni chimiche nel corpo. Usando l'esempio di alcune malattie, Garrod ha mostrato che certe forme di acidi e zuccheri hanno livelli anormalmente elevati nelle urine, il che ha dimostrato che il corpo non le elabora correttamente. Ciò suggeriva che gli enzimi necessari per l'elaborazione mancavano o non funzionavano correttamente. Il Dr. Garrod chiamò queste malattie "disordini metabolici congeniti" - questo termine persiste fino ad oggi.

Sono passati quasi cent'anni da quando Archibald Garrod ha fatto la sua scoperta, nel corso degli anni gli scienziati hanno identificato oltre duecento mutazioni genetiche che causano vari disturbi metabolici.

Cos'è il metabolismo

La maggior parte della gente mangia cibo e beve bevande ogni giorno, senza avere idea di cosa succederà dopo, beh, tranne che lo stomaco e l'intestino digeriscono ciò che consumano. Ma in realtà, la digestione è solo l'inizio di un processo complesso. Dopo aver mangiato e bevuto è suddiviso in sostanze che il corpo può utilizzare, il processo di metabolismo inizia. Il metabolismo è in realtà una serie di processi chimici mediante i quali il corpo utilizza le sostanze nutritive dal cibo per svolgere le sue funzioni: coltivare e preservare i tessuti, rimuovere gli sprechi, produrre l'energia necessaria per il movimento, correre, saltare, giocare. Il processo nel suo complesso è piuttosto complesso, con centinaia di reazioni diverse che si susseguono una dopo l'altra, convertendo i nutrienti in materiali che il corpo ha bisogno per la vita. Il metabolismo comprende due fasi principali: "costruzione" (anabolismo) e "distruzione" (catabolismo).

anabolismo

La fase di "costruzione", chiamata anche anabolismo, include tutti i processi che si verificano quando il corpo utilizza i nutrienti per crescere e creare nuovi tessuti. L'anabolismo comporta la conversione di sostanze semplici in sostanze più complesse. Ad esempio, nel processo di digestione, vengono rilasciati composti importanti come gli aminoacidi e il corpo li converte in proteine ​​che sono necessarie per la crescita, lo sviluppo e la salute del nostro corpo. La proteina è il principale materiale da costruzione per tutti i tessuti viventi, compresi i muscoli, la pelle e gli organi interni. L'anabolismo contribuisce anche alla formazione di enzimi, ormoni e anticorpi, che sono essenziali per il normale funzionamento del corpo.

catabolismo

La fase di "distruzione", o catabolismo, coinvolge processi che hanno la direzione opposta: cioè, "rompono" le sostanze complesse in forme più semplici, rilasciando l'energia che è usata per lavorare, muoversi o produrre calore. Ad esempio, i tessuti del corpo immagazzinano carboidrati come il glicogeno nel fegato e nei muscoli. Quando il corpo ha bisogno di energia, il processo di catabolismo scompone il glicogeno in glucosio, una forma di zucchero. Il glucosio viene quindi metabolizzato nelle cellule del corpo per rilasciare l'energia necessaria.

Malattie metaboliche

Nessuno dei processi coinvolti nel metabolismo è possibile senza enzimi. Queste proteine ​​accelerano e regolano le reazioni chimiche nel corpo. Ogni enzima è costituito da amminoacidi, che sono i mattoni di tutte le proteine. La sequenza di aminoacidi nell'enzima è determinata da geni umani. Le persone che sono nate con malattie metaboliche ereditano una mutazione genetica (cambiamento) in un particolare gene. Questa mutazione influisce negativamente sul corpo, con il risultato che quest'ultimo non è in grado di riprodurre determinati enzimi. Di conseguenza, l'attività degli enzimi nel corpo è ridotta o completamente assente.

Ci sono centinaia di tali disturbi, ognuno dei quali può causare molti diversi tipi di problemi metabolici. Alcuni di loro sono più gravi di altri. Molti di loro possono essere trattati, alcuni sono incurabili. In ogni caso, lo squilibrio deriva da problemi associati alle funzioni e alla crescita di molti tessuti e organi del corpo, incluso il cervello.

Esempi specifici di tutte le malattie metaboliche non sono una directory medica. I seguenti sono solo alcuni dei più comuni.

fenilchetonuria

Malattia quando il corpo non può gestire la fenilalanina. Questo amminoacido è essenziale per la crescita normale nei neonati e nei bambini più grandi, così come per la normale produzione di proteine ​​per tutta la vita. Tuttavia, il suo eccesso di offerta provoca l'intossicazione del tessuto cerebrale e, in ultima analisi, porta al ritardo mentale.

Malattia di sciroppo d'acero (MSUD)

Questa malattia, in cui l'urina ha l'odore del dolce sciroppo d'acero, è un altro esempio di una malattia metabolica. MSUD si verifica quando è necessario un deficit enzimatico per trattare altri tre aminoacidi - valina, leucina e isoleucina. Questi acidi sono essenziali per la normale crescita del corpo e il funzionamento del corpo. Quando non sono metabolizzati correttamente, questi amminoacidi possono accumularsi nel corpo, causando l'odore di un odore caratteristico. Lo sciroppo d'acero della malattia può causare ritardo mentale, disabilità fisica e persino la morte.

galattosemia

Una carenza di una quantità sufficiente di un enzima che scompone lo zucchero nel latte (galattosio). Questo enzima viene solitamente prodotto nel fegato, ma nel caso di un disturbo del processo, il galattosio si accumula nel sangue e può causare seri problemi di salute.

Intolleranza al fruttosio

Una malattia in cui una persona non può assorbire alcune forme di zucchero. Come la galattosemia, questa malattia viene trattata escludendo determinati alimenti dalla dieta. L'intolleranza al fruttosio può causare danni al fegato e ai reni e anche ritardo mentale.

Disturbi del metabolismo dei carboidrati

Causato da una carenza di uno o più enzimi, che può causare una condizione nota come glicogenosi. L'eccesso di glicogeno, ad esempio, causa problemi a fegato, muscoli, cellule del sangue, cuore, cervello e altri organi. Il trattamento di queste condizioni, di norma, include cambiamenti drastici nella dieta.

porfiria

Differisce nei sintomi che interessano la pelle, il sistema nervoso e altri organi interni. Nella porfiria, una persona può soffrire di vesciche, prurito, gonfiore, estrema sensibilità al sole. Quando la malattia colpisce il cervello, possono verificarsi allucinazioni, deliri, convulsioni, depressione, ansia e paranoia. Altri sintomi fisici possono includere dolore toracico o addominale, crampi muscolari, debolezza e urine viola o rossastre scure.

La "follia" di re Giorgio

George III - il re d'Inghilterra, subì violenti attacchi di pazzia, che alla fine lo portarono all'incapacità di prendere decisioni. Il re era soggetto a dolori agonizzanti, a iperattività agitata, paralisi e delirio in vari momenti della sua vita. I "problemi nervosi" andavano e venivano nelle ultime tre o quattro decadi della sua vita, che terminarono nel 1820, quando il sovrano aveva 81 anni.

Alcuni storici credono, tuttavia, che i problemi di re Giorgio fossero nel suo corpo, non nella sua mente. Quando gli psichiatri studiarono le lettere del re e controllarono le registrazioni fatte dai medici di corte, scoprirono che i sintomi includevano non solo gli attacchi nervosi, ma anche l'urina rosso scuro. Gli scienziati hanno suggerito che il re avesse una malattia metabolica: la porfiria. Ulteriori ricerche storiche li portarono a concludere che altri membri della famiglia reale avrebbero potuto avere una condizione simile.

Pericolo di disturbi metabolici

Ci sono molti disordini metabolici, e tuttavia anche alcuni degli esempi sopra descritti illustrano la catena di eventi che si verificano in molte malattie metaboliche ereditarie.

Una persona eredita una mutazione genetica o anomalia. Per questo motivo, un determinato enzima non viene prodotto da lui o non funziona correttamente. Di conseguenza, il metabolismo non si verifica normalmente. La sostanza che doveva essere digerita, scissa o alterata, si accumula nel corpo o non viene prodotta in quantità sufficienti.

Il sistema corporeo è squilibrato e questo può portare a problemi se il disturbo non si risolve con la dieta o i farmaci. In alcuni casi, lo squilibrio non può essere curato e può portare a effetti irreversibili e persino alla morte.

L'autore dell'articolo: Valery Viktorov, "Moscow Medicine Portal" ©

Dichiarazione di non responsabilità: le informazioni fornite in questo articolo sulle malattie metaboliche o sui disordini metabolici sono intese solo a informare il lettore. Non può essere un sostituto per il consiglio di un professionista medico professionista.

Sindrome metabolica

La sindrome metabolica è un complesso di sintomi, manifestato da una violazione del metabolismo di grassi e carboidrati, aumento della pressione sanguigna. I pazienti sviluppano ipertensione, obesità, insulino-resistenza e ischemia del muscolo cardiaco. La diagnosi include un esame endocrinologo, determinazione dell'indice di massa corporea e circonferenza della vita, valutazione dello spettro lipidico, glicemia. Se necessario, eseguire l'esame ecografico del cuore e la misurazione giornaliera della pressione sanguigna. Il trattamento consiste in un cambiamento nello stile di vita: la ricerca di sport attivi, una dieta speciale, la normalizzazione del peso e lo stato ormonale.

Sindrome metabolica

La sindrome metabolica (sindrome X) è una malattia comorbida che comprende diverse patologie contemporaneamente: diabete mellito, ipertensione arteriosa, obesità, malattia coronarica. Il termine "Sindrome X" fu introdotto per la prima volta alla fine del ventesimo secolo dallo scienziato americano Gerald Riven. La prevalenza della malattia varia dal 20 al 40%. La malattia colpisce spesso persone di età compresa tra 35 e 65 anni, per lo più maschi. Nelle donne, il rischio della sindrome dopo la menopausa aumenta di 5 volte. Negli ultimi 25 anni, il numero di bambini con questo disturbo è aumentato al 7% e continua ad aumentare.

Cause della sindrome metabolica

La sindrome X è una condizione patologica che si sviluppa con l'influenza simultanea di diversi fattori. Il motivo principale è una violazione della sensibilità delle cellule all'insulina. La base della resistenza all'insulina è la predisposizione genetica, le malattie del pancreas. Altri fattori che contribuiscono all'insorgenza di un complesso di sintomi includono:

• Interruzione di corrente L'aumento dell'assunzione di carboidrati e grassi e l'eccesso di cibo porta ad un aumento di peso. Se la quantità di calorie consumate supera i costi energetici, il grasso corporeo si accumula.
• Debolezza. Stile di vita inattivo, lavoro "sedentario", mancanza di carico sportivo contribuiscono a rallentare il metabolismo, l'obesità e l'insorgenza di insulino-resistenza.
• Cardiopatia ipertensiva. Episodi prolungati di ipertensione incontrollata causano alterazioni della circolazione sanguigna nelle arteriole e nei capillari, vi è uno spasmo dei vasi sanguigni, un metabolismo disturbato nei tessuti.
• Stress nervoso Lo stress, esperienze intense portano a disturbi endocrini e eccesso di cibo.
• Interruzione dell'equilibrio ormonale nelle donne. Durante la menopausa, i livelli di testosterone aumentano e la produzione di estrogeni diminuisce. Ciò provoca un rallentamento del metabolismo del corpo e un aumento del grasso corporeo sul tipo di androide.
• Squilibrio ormonale negli uomini. Una diminuzione dei livelli di testosterone dopo i 45 anni contribuisce all'aumento di peso, al metabolismo insulinico alterato e all'aumento della pressione sanguigna.

Sintomi della sindrome metabolica

I primi segni di disordini metabolici sono l'affaticamento, l'apatia, l'aggressività immotivata e il cattivo umore in uno stato di fame. Tipicamente, i pazienti sono selettivi nella scelta del cibo, preferiscono i carboidrati "veloci" (torte, pane, caramelle). Il consumo di dolci provoca oscillazioni dell'umore a breve termine. Ulteriore sviluppo della malattia e alterazioni aterosclerotiche nei vasi portano a dolore cardiaco ricorrente, infarto. L'alta insulina e l'obesità provocano disturbi dell'apparato digerente, la comparsa di stitichezza. La funzione del sistema nervoso parasimpatico e simpatico è compromessa, si sviluppano tachicardia e tremore delle estremità.

La malattia è caratterizzata da un aumento del grasso corporeo, non solo nel petto, nell'addome, nelle estremità superiori, ma anche attorno agli organi interni (grasso viscerale). Un forte aumento di peso contribuisce alla comparsa di smagliature color borgogna (smagliature) sulla pelle dell'addome e delle cosce. Ci sono frequenti episodi di aumento della pressione sanguigna sopra 139/89 mm Hg. Arte, accompagnata da nausea, mal di testa, secchezza delle fauci e vertigini. C'è iperemia della metà superiore del corpo, a causa del tono alterato dei vasi periferici, aumento della sudorazione a causa di interruzioni del sistema nervoso autonomo.

complicazioni

La sindrome metabolica porta a ipertensione, aterosclerosi delle arterie coronarie e vasi cerebrali e, di conseguenza, infarto e ictus. Lo stato di resistenza all'insulina causa lo sviluppo del diabete di tipo 2 e delle sue complicanze - retinopatia e nefropatia diabetica. Negli uomini, il complesso dei sintomi contribuisce all'indebolimento della potenza e alla compromissione della funzione erettile. Nelle donne, la sindrome di X è la causa della malattia dell'ovaio policistico, l'endometriosi e una diminuzione della libido. Nell'età riproduttiva, possibili disturbi mestruali e lo sviluppo di infertilità.

diagnostica

La sindrome metabolica non presenta sintomi clinici evidenti, la patologia viene spesso diagnosticata in una fase avanzata dopo l'insorgenza di complicanze. La diagnosi include:

• Specialista d'ispezione L'endocrinologo studia la storia della vita e delle malattie (ereditarietà, abitudini quotidiane, alimentazione, comorbidità, condizioni di vita), conduce un esame generale (parametri della pressione sanguigna, pesatura). Se necessario, il paziente viene inviato per la consultazione a un nutrizionista, cardiologo, ginecologo o andrologo.
• Determinazione di indicatori antropometrici. Il tipo di obesità di tipo Android viene diagnosticato misurando la circonferenza della vita. Nella sindrome X, questo indicatore per gli uomini è più di 102 cm, per le donne - 88 cm. L'eccesso di peso viene rilevato calcolando l'indice di massa corporea (BMI) usando la formula BMI = peso (kg) / altezza (m) ². La diagnosi di obesità è fatta con un IMC superiore a 30.
• Analisi di laboratorio Il metabolismo lipidico è disturbato: il livello di colesterolo, LDL, trigliceridi aumenta, il livello di colesterolo HDL diminuisce. Il disturbo del metabolismo dei carboidrati porta ad un aumento del glucosio e dell'insulina nel sangue.
• Ulteriori ricerche Secondo le indicazioni, sono prescritti monitoraggio giornaliero della pressione arteriosa, ECG, ecocardiogramma, ecografia epatica e renale, profilo glicemico e test di tolleranza al glucosio.

I disordini metabolici seguono la malattia differenziata e la sindrome di Itsenko-Cushing. Al verificarsi di difficoltà, viene eseguita la determinazione dell'escrezione giornaliera di cortisolo con urina, test del desametasone, tomografia delle ghiandole surrenali o pituitaria. La diagnosi differenziale del disturbo metabolico viene anche eseguita con tiroidite autoimmune, ipotiroidismo, feocromocitoma e sindrome dell'iperplasia ovarica stromale. In questo caso, vengono determinati anche i livelli di ACTH, prolattina, FSH, LH e ormone tireotropico.

Trattamento della sindrome metabolica

Il trattamento della sindrome X comporta una terapia complessa finalizzata alla normalizzazione del peso, parametri della pressione arteriosa, parametri di laboratorio e livelli ormonali.

• Modalità di alimentazione. I pazienti devono escludere carboidrati facilmente digeribili (pasticcini, dolci, bevande dolci), fast food, cibi in scatola, limitare la quantità di sale e pasta consumata. La razione giornaliera dovrebbe includere verdure fresche, frutta di stagione, cereali, pesce magro e carne. Il cibo dovrebbe essere consumato 5-6 volte al giorno in piccole porzioni, masticando accuratamente e non bevendo acqua. Dalle bevande è meglio scegliere tè verde o bianco non zuccherato, bevande alla frutta e bevande alla frutta senza zucchero aggiunto.
• Attività fisica In assenza di controindicazioni dal sistema muscolo-scheletrico, si raccomandano jogging, nuoto, nordic walking, pilates e aerobica. L'esercizio dovrebbe essere regolare, almeno 2-3 volte a settimana. Utili esercizi mattutini, passeggiate quotidiane nel parco o nella cintura forestale.
• Terapia farmacologica I farmaci sono prescritti per trattare l'obesità, ridurre la pressione, normalizzare il metabolismo di grassi e carboidrati. In caso di violazione della tolleranza al glucosio, vengono utilizzati i preparati a base di metformina. La correzione della dislipidemia con l'inefficacia della nutrizione dietetica viene effettuata con statine. Nell'ipertensione, vengono utilizzati ACE-inibitori, calcio-antagonisti, diuretici, beta-bloccanti. Per normalizzare il peso dei farmaci prescritti che riducono l'assorbimento dei grassi nell'intestino.

Prognosi e prevenzione

Con la diagnosi tempestiva e il trattamento della sindrome metabolica, la prognosi è favorevole. Il rilevamento tardivo della patologia e la mancanza di una terapia complessa causano gravi complicanze dei reni e del sistema cardiovascolare. La prevenzione della sindrome include una dieta equilibrata, il rifiuto delle cattive abitudini, un regolare esercizio fisico. È necessario controllare non solo il peso, ma anche i parametri della figura (circonferenza della vita). In presenza di concomitanti patologie endocrine (ipotiroidismo, diabete mellito), si raccomanda l'osservazione dispensativa di un endocrinologo e lo studio dei livelli ormonali.

I sintomi della malattia - disturbi metabolici

Violazioni e loro cause per categoria:

Violazioni e loro cause in ordine alfabetico:

disturbo metabolico -

Metabolismo (dal greco Μεταβολή, "trasformazione, cambiamento"), metabolismo - il processo completo di trasformazione delle sostanze chimiche nel corpo, assicurandone la crescita, lo sviluppo, l'attività e la vita in generale.

In un organismo vivente, l'energia viene costantemente consumata, e non solo durante il lavoro fisico e mentale, ma anche con il riposo completo (sonno).

Il metabolismo è un complesso di processi biochimici ed energetici che assicurano l'uso di sostanze nutritive per i bisogni del corpo e per soddisfare i suoi bisogni di sostanze plastiche ed energetiche.

Disturbi metabolici possono verificarsi con alterazioni della tiroide, dell'ipofisi, delle ghiandole surrenali, delle ghiandole sessuali e durante il digiuno generale. È anche violata da un'alimentazione scorretta - eccessiva, inadeguata o qualitativamente inferiore. In questi casi, vi è un fallimento nella regolazione fine del metabolismo da parte del sistema nervoso. Questo cambia il tono dei singoli centri del cervello e, molto probabilmente, in particolare dell'ipotalamo. È lui che regola il tasso di produzione di energia e la costruzione, i processi accumulativi nel corpo.

In quali malattie si verifica una malattia metabolica:

Molto spesso, un disturbo metabolico riguarda la sua componente lipidica e grassa, quando i grassi non funzionano più normalmente nel fegato. I grassi, cioè il colesterolo e le lipoproteine ​​a bassa densità, diventano molto più nel sangue del necessario, e cominciano a depositarsi nella riserva, e agiscono anche sulle lesioni vascolari, che col tempo porteranno a malattie cardiache e ictus. E se più grassi entrano in grandi quantità dal cibo, allora la questione è gradualmente complicata. Quelli che otteniamo da grandi quantità di carne e latticini sopprimono il sistema immunitario e altri processi metabolici vitali.

È innaturale per una persona consumare quanto più grasso di adesso, ha bisogno solo degli acidi grassi polinsaturi omega-3 essenziali contenuti in oli vegetali di noci, semi di lino, colza, oli di pesci di specie marine. Il prodotto più ottimale era e rimane l'olio d'oliva, il cui effetto sul metabolismo del corpo è completamente neutro. Invece, assorbiamo gli oli del gruppo omega-6 (mais, girasole) e grassi saturi solidi dieci volte di più, il che porta a disturbi metabolici sotto forma di attivazione dell'enzima delta-6-desaturasi e produzione di prostaglandine nocive e ormoni nocivi. E, a loro volta, causano problemi come l'aterosclerosi, il cancro, lo sviluppo di trombosi, allergie, asma e artrite, alterata microcircolazione del sangue e aumento della pressione sanguigna, fino ad un'eccessiva produzione di insulina.

Pertanto, è necessario raggiungere il rapporto di salute più favorevole nella dieta degli acidi grassi essenziali omega-3 e omega-6, che si trova tra 1: 1: 4, in modo che il corpo sintetizzi le prostaglandine bilanciate e la cascata ormonale naturale non sia bloccata.

La normalizzazione della nutrizione in generale sarà un punto centrale nel trattamento dei disturbi metabolici. Si presume una dieta con una limitazione del consumo di grassi animali, un aumento del contenuto di acidi grassi polinsaturi e una restrizione generale dell'apporto calorico. Tale dieta, osservata per molti anni, in base ai risultati di una ricerca scientifica seria, porta a una diminuzione del livello di lipidi dannosi come il colesterolo e nella prognosi a lungo termine riduce l'incidenza di infarto miocardico.

Disturbo metabolico, possibile in qualsiasi violazione della malattia di uno dei molti processi chimici coinvolti nel metabolismo nel corpo. Una varietà di manifestazioni patologiche includono cambiamenti nel tasso di crescita, produzione di calore, produzione di energia per l'attività muscolare e fornitura di energia delle funzioni vitali del corpo. È noto, tuttavia, un gran numero di cosiddetti. malattie metaboliche o malattie metaboliche, la cui causa è la sua specifica violazione; Di seguito sono solo i più importanti.

Malattia di Girke Questo è un disturbo metabolico congenito caratterizzato dall'accumulo di glicogeno in eccesso nei tessuti del corpo. È associato alla deficienza dell'enzima glucosio-6-fosfatasi, che è necessario per la scissione del glicogeno, a causa della quale si accumula nei tessuti. La malattia di solito si manifesta già nell'infanzia con ritardo nella crescita, protrusione dell'addome a causa di un aumento delle dimensioni del fegato e una diminuzione dei livelli di zucchero nel sangue. L'unica cura è la dieta; si raccomanda un'alimentazione frequente e l'aggiunta di glucosio alla dieta. Con l'età, le condizioni del bambino migliorano gradualmente.

La fenilchetonuria è un ritardo mentale ereditario causato dalla mancanza di un singolo enzima, la fenilalanina idrossilasi, necessaria per la conversione dell'aminoacido fenilalanina in un altro amminoacido, la tirosina. L'accumulo di fenilalanina ha un effetto tossico sul tessuto cerebrale. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1934 da A. Felling. Si verifica con una frequenza di 1 su 20.000 neonati, indipendentemente dal sesso, ed è più comune tra gli europei.

I neonati sembrano sani, ma all'età di tre o quattro mesi iniziano a mostrare un ritardo nello sviluppo mentale. Dall'età di 2-3 anni, i bambini si sviluppano bene fisicamente, ma sono mentalmente in ritardo. Poiché la disabilità mentale è curabile, la diagnosi precoce è essenziale; in assenza di trattamento, il fattore di sviluppo intellettuale (QI) diminuisce ogni 5 settimane di 5 punti. La fenilchetonuria può essere rilevata già il primo giorno di vita in base ai risultati di un esame del sangue o delle urine di un neonato.

L'unico trattamento è la dieta. Poiché tutti i prodotti proteici normali contengono fenilalanina (nella misura del 4-6%), è necessario utilizzare prodotti sintetici privi di questo amminoacido.

Albinismo. Nel normale metabolismo della fenilalanina e della tirosina (entrambi gli aminoacidi sono legati insieme nel metabolismo), si forma la melanina del pigmento nero della pelle. L'assenza congenita di questo pigmento negli occhi, nella pelle e nei capelli nelle persone con albinismo è dovuta alla carenza di uno dei metaboliti della fenilalanina e della tirosina.

Homogentisuria. Questa malattia è causata da una deficienza geneticamente determinata di un enzima coinvolto nel metabolismo dell'acido omogentisico, un prodotto intermedio del metabolismo della fenilalanina e della tirosina. L'accumulo di acido omogentisico viene escreto nelle urine, conferendogli un colore nero o marrone. In età più avanzata, il pigmento nero-bluastro si deposita nel tessuto connettivo e si sviluppa la cartilagine e l'artrite. Come trattamento, prescrivi una dieta che escluda il consumo di fenilalanina e tirosina.

Ipercolesterolemia. L'incapacità del corpo di distruggere il colesterolo e le lipoproteine ​​a bassa densità (come parte della quale si trova principalmente) porta all'accumulo di colesterolo nei tessuti a causa del suo livello eccessivamente alto nel sangue. Una condizione in cui il colesterolo si deposita nei tessuti sottocutanei è chiamata xantomatosi.

I depositi di colesterolo nelle pareti dei vasi sanguigni causano l'aterosclerosi. Nell'ipercolesterolemia è anche possibile un ingrossamento della milza, del fegato o dei linfonodi. Per il trattamento e la prevenzione usare la dieta.

Gotta. Gotta e artrite gottosa - malattie croniche causate da alterazioni del metabolismo degli acidi urici endogene (formate nel corpo); i suoi sali (urati) si depositano principalmente nella cartilagine, soprattutto articolare, e nei reni, causando doloroso edema infiammatorio. L'accumulo di urati può essere prevenuto con la dieta. Per alleviare il dolore, utilizzare strumenti speciali.

Disturbi delle funzioni endocrine. Molti processi metabolici sono controllati direttamente dagli ormoni. Pertanto, la disfunzione delle ghiandole endocrine può anche portare a disturbi metabolici.

Lo stile di vita di una persona ha anche una grande influenza sul metabolismo: la natura della sua dieta, la dieta equilibrata, la durata del sonno, la frequenza delle situazioni stressanti che una persona subisce e l'attività fisica.

Un disturbo metabolico può essere causato da molte ragioni. I fallimenti già menzionati nel sistema endocrino e nervoso giocano un ruolo fondamentale, in secondo luogo una violazione del processo di sintesi degli enzimi e delle proteine ​​immunitarie. Una cattiva alimentazione sbilanciata con un basso contenuto di oligoelementi, vitamine e amminoacidi essenziali porta anche a disordini metabolici. Con l'assunzione costante di grandi quantità di cibo nel corpo, di gran lunga superiore alle sue esigenze energetiche, il metabolismo inizia a rallentare, ci sono dei fallimenti nel suo lavoro.

Con situazioni di stress costante, specialmente nel periodo di depressioni protratte, inizia uno squilibrio del metabolismo, che porta a ulteriori violazioni più gravi. È in tali situazioni che si manifesta la tendenza al "blocco" dei problemi, che viene successivamente fissato dal corpo ed entra nella norma.

Un disturbo metabolico provoca il verificarsi di un gran numero di malattie: obesità, diabete, gotta, ipotiroidismo, gozzo diffuso, ecc.

La maggior parte di queste malattie richiede un trattamento lungo e serio, con l'uso di farmaci per un lungo periodo.

Se il disturbo metabolico è più di una preoccupazione estetica, vale a dire Solo a causa del peso in eccesso, questo problema può essere risolto utilizzando un programma speciale per accelerare il metabolismo. Questo programma include molti spettri della vita umana e dovrebbe essere osservato il più a lungo possibile.

Prima di tutto, devi prestare attenzione al cibo. Dovrebbe essere frequente e frazionario. Questo sopprimerà le epidemie di fame incontrollata, che spesso portano a mangiare troppo. Questo riduce la quantità di cibo consumato in un momento, che a sua volta porta ad una diminuzione del volume dello stomaco, oltre a una riduzione dell'appetito.

Il programma di correzione metabolica deve includere sport che aumenteranno la massa muscolare, il che aumenterà in modo significativo i costi energetici del corpo e, con una dieta equilibrata, inizierà il processo di utilizzo dei grassi precedentemente accumulati.

Per normalizzare il metabolismo, il sonno lungo e profondo svolge un ruolo enorme. Il modello di sonno corretto dovrebbe essere rigorosamente seguito, poiché contribuirà ad accelerare i processi metabolici nel corpo, contribuendo allo sviluppo dell'ormone della crescita nel corpo. Ma è l'ormone della crescita che è direttamente correlato all'alto livello del metabolismo nel corpo.

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Hai uno stato metabolico rotto? Devi stare molto attento alla tua salute generale. Le persone non prestano sufficiente attenzione ai sintomi delle malattie e non si rendono conto che queste malattie possono essere pericolose per la vita. Ci sono molte malattie che inizialmente non si manifestano nel nostro corpo, ma alla fine risulta che, purtroppo, sono già troppo tardi per guarire. Ogni malattia ha i suoi specifici segni, manifestazioni esterne caratteristiche - i cosiddetti sintomi della malattia. L'identificazione dei sintomi è il primo passo nella diagnosi delle malattie in generale. Per fare questo, devi solo essere esaminato da un medico più volte all'anno per non solo prevenire una terribile malattia, ma anche per mantenere una mente sana nel corpo e nel corpo nel suo insieme.

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Malattie metaboliche

Le malattie metaboliche sono una condizione in cui i normali processi metabolici sono disturbati, molto spesso a causa della mancanza di un enzima specifico o della sua carenza.

• Una definizione più completa: un gruppo di malattie associate a disordini metabolici. La causa della malattia può essere disturbi ereditari, malattie degli organi endocrini o altri disturbi nel lavoro degli organi metabolicamente importanti (per esempio, il fegato).

Il contenuto

I principali gruppi di malattie metaboliche congenite

Attualmente, le malattie con disturbi metabolici congeniti includono obesità, gotta, costipazione, diabete, iperlipoproteinemia e molti altri. Si è scoperto che per le malattie sempre più note da lungo tempo, è possibile identificare l'una o l'altra predisposizione nascosta nel polimorfismo genetico dell'umanità.

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note

Collegamenti esterni

• Oryginalne wydanie książki Inborn Errori del metabolismo z 1923 roku dostępne online <<<2>>>
• Congresso a Kharkov

Carenza di lisasi HMG-CoA

Sindrome da iper-IgD · Insufficienza di mevalonat chinasi

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Violazione del metabolismo (metabolismo) nel corpo

Nel tentativo di ottenere la forma perfetta, molti si siedono su diete estreme progettate per un brevissimo periodo di tempo. Allo stesso tempo, sono molto più lunghi ea volte - e restringono i loro piani alimentari al limite. L'output è il più spiacevole, vale a dire - una violazione del metabolismo.

Tipi di disordini metabolici

Di solito la malattia metabolica si qualifica solo come rallentamento e conseguente aumento di peso. Tuttavia, questo è fondamentalmente sbagliato. Praticamente qualsiasi cambiamento nella velocità o nel metabolismo di qualità di proteine, carboidrati e tessuti adiposi con un cambiamento nel bilancio energetico porta a disturbi metabolici, che a volte possono essere espressi in sintomi e circostanze piuttosto imprevisti. Considerare i principali tipi di metabolismo compromesso.

Sintomi di disordini metabolici

Interruzione dei processi metabolici, di solito facilmente identificabili nella fase di nascita dei problemi. Il fatto è che il primo sintomo di un disturbo metabolico è un cambiamento nella microflora dello stomaco.

Pertanto, se si dispone di disturbi del tratto digestivo:

• diarrea;
• costipazione;
• Aumento dell'acidità dello stomaco;
• Aumento di peso
• fatica
• Aumento dei livelli di zucchero nel sangue.
• mal di testa
• Sbalzi d'umore

Da ciò segue che hai già iniziato a disfunzioni dei processi metabolici nel corpo. Ovviamente, il sintomo principale dei disordini metabolici è precisamente il fattore energetico - vale a dire cambiamenti nei livelli di zucchero nel sangue, che è accompagnato da costante affaticamento o, al contrario, iper-energia. Nella maggior parte dei casi, i processi metabolici che ricevono un cambiamento nella fase iniziale non si mostrano in alcun modo, nascondendo la disfunzione, aumentando gradualmente il loro slancio. Inoltre, i sintomi sono altamente non specifici e possono indicare altri problemi nel corpo. Per questo motivo, l'autotrattamento dei disordini metabolici è impossibile. Questo può essere fatto solo con l'aiuto di specialisti.

Nota: l'unica cosa che può aiutare nella localizzazione di un disordine metabolico è la storia del piano nutrizionale delle ultime settimane. In questo caso, è possibile, sulla base della dieta e della risposta del corpo ad esso, determinare se le attuali disfunzioni del corpo sono causate da un disturbo metabolico, o è solo una reazione secondaria legata a fattori di stress esterni.

Chi contattare in caso di disturbi metabolici?

Il fatto è che un disturbo metabolico è una malattia complessa che colpisce:

• Il funzionamento del tratto digestivo;
• Il funzionamento della ghiandola tiroidea;
• Il funzionamento del sistema ormonale;
• Il funzionamento del sistema cardiovascolare.

Pertanto, prima di tentare di trattare un disordine metabolico nel corpo, è necessario condurre una diagnosi completa. Per prima cosa è necessario visitare il terapeuta distrettuale indicando i sintomi della malattia. Inoltre, lo specialista rilascerà un rinvio per esami specifici. Il prossimo nella lista sarà un gastroenterologo, che dirà se le attuali disfunzioni sono legate a un malfunzionamento dello stomaco stesso (gastrite / ulcera) o si tratta di cambiamenti complessi causati da un disturbo metabolico generale. Dopo un gastroenterologo, il prossimo nella lista è un endocrinologo, che determina il livello di normale funzionamento di segreti e ormoni e, quindi, determina il livello generale di efficienza del tuo corpo. Solo sulla base della conclusione congiunta di entrambi i medici possiamo parlare della comparsa di gravi cambiamenti patologici nei processi metabolici dell'organismo di un particolare individuo. Ma la cosa più importante è che il trattamento verrà eseguito anche in modo completo:

• un nutrizionista;
• fisioterapista;
• gastroenterologia;
• endocrinologo.

Il recupero (non l'accelerazione / decelerazione temporanea) è un processo lungo che unirà:

• cambiando il piano del pasto;
• cambiare la modalità del giorno;
• cambiamenti nei livelli ormonali dovuti all'assunzione di farmaci speciali;
• regolazione manuale delle secrezioni nello stomaco (enzimi digestivi);
• aggiungere esercizio;
• monitoraggio analitico delle condizioni del paziente, con verifica periodica delle analisi.

Prevenzione dei disturbi metabolici

La prevenzione dei disturbi metabolici nel corpo è un processo complesso e multi-complesso, che è in qualche modo più semplice del ripristino del metabolismo compromesso. Il complesso include la prevenzione:

1. Calcolo dell'apporto giornaliero e del consumo calorico. La stabilizzazione di questi due indicatori consentirà di livellare i processi metabolici.
2. Creazione di normali processi di recupero. 8 ore di sonno, carico moderato 3 pasti al giorno.
3. Creare il giusto equilibrio di rilascio di nutrienti.
4. Rifiuto di bevande contenenti caffeina.
5. Ridurre lo stress esterno.

Insieme, queste misure manterranno il metabolismo in equilibrio. Inoltre, è possibile utilizzare una grande quantità di fibra, che è in correlazione con i processi metabolici nell'intestino, e può normalizzare la velocità di digestione del cibo, riportandola alla normalità.

conclusione

Riassumendo qual è il metabolismo disturbato, vale la pena di comprendere che si tratta di un serio cambiamento patologico, che di solito viene trattato aggiustando e regolando manualmente tutti i meccanismi di interazione dell'organismo con il mondo esterno. Dovrebbe essere chiaro che l'accelerazione artificiale del metabolismo è solo una misura temporanea. Pertanto, per ripristinare tutti i processi metabolici, è necessario rivolgersi a specialisti che possono fare la cosa più importante - identificare la causa principale dei cambiamenti nel bilancio energetico, eliminando i processi di scambio che ritorneranno nella loro direzione originale.

Su disordini metabolici

La rottura del metabolismo è una condizione molto reale, ma non è quello che pensavi, e in quello stato non c'è nulla di misterioso. La disgregazione del metabolismo è facile da evitare, ma dopo è difficile da recuperare.

Che cos'è un disordine metabolico

La violazione del metabolismo è una condizione patologica, in conseguenza della quale il tasso metabolico basale è significativamente ridotto, cioè il numero di calorie che il corpo consuma quando non si fa nulla. Se il tuo metabolismo basale (BSM) diminuisce a causa di un disturbo metabolico, il tuo corpo probabilmente inizierà ad accumulare grasso e sarà molto difficile invertire questo processo.

Cause di violazione

Questa violazione può essere causata da banale stupidità, fretta e impazienza. La ragione può anche essere molte diete esotiche ed estreme. Ripristinare lo stato normale del corpo dopo tali violazioni può richiedere molti mesi di duro lavoro, quindi è meglio non portare il corpo in uno stato simile.

metabolismo

Il corpo umano è una macchina e ogni macchina ha bisogno di energia per funzionare. "Le macchine piccole (bambini) richiedono molta meno energia delle macchine grandi" (Arnold Schwarzenegger). Anche quando "non facciamo nulla", il nostro corpo ha bisogno di molta energia solo per sostenere la vita, questo è chiamato metabolismo basale o BCM. BCM è l'energia necessaria per mantenere una temperatura corporea costante, la circolazione del sangue nel corpo, la respirazione e altre funzioni biologiche di base del corpo.

Il dispendio energetico giornaliero (SRE) è il BCM più altre attività fisiche (camminare, correre, muoversi, pensare e sollevare pesi). Per chi conduce uno stile di vita sedentario, circa il 70% dell'SRE è BSM, il che significa generalmente che tutta l'energia del cibo consumato viene spesa per mantenere la vitalità del corpo. D'altra parte, se una persona è fisicamente attiva, la proporzione di BCM sarà solo del 40% circa dell'SRE. Ciò significa che l'energia ottenuta dal cibo viene spesa per svolgere il lavoro, e non solo per il mantenimento delle funzioni vitali del corpo.

Alcune parti del corpo richiedono molta più energia per funzionare rispetto ad altre. Sorprendentemente, il cervello è molto "costoso" in funzione e utilizza circa il 17% di tutta l'energia che entra nel corpo con il cibo. Anche un esercizio così apparentemente stupido, come guardare la TV, fa in modo che il cervello tagli l'overdrive e bruci calorie. Ma non pensare di guardare la TV per perdere peso! )) La respirazione, la digestione, il mantenimento di una temperatura corporea costante e la circolazione del sangue richiedono anche molta energia, che non è troppo sorprendente. Siamo creature pluricellulari e ogni giorno abbiamo bisogno di energia per mantenere ogni cellula del nostro corpo. Non sorprende che le cellule di grasso non richiedano praticamente manutenzione, quindi consumano meno del 3% di ciò che mangiamo. Le cellule muscolari, d'altra parte, richiedono molta energia per supportare le loro funzioni vitali, poiché subiscono costantemente danni fisici e altri lavori. Anche il più lontano dall'uomo fitness per mantenere la massa corporea magra richiede almeno il 20% di tutta l'energia. Ovviamente, per le persone che si muovono e si allenano molto, questo indicatore sarà molto più alto.

Tutto ciò che è scritto è legato ai disordini metabolici. Quindi basta guardare il grafico, che si trova appena sopra. Mostra quanti percento di BMS consumano parti individuali del corpo. Il cervello è un organo ad alta intensità energetica, ma difficilmente si può fare nulla per aumentare ulteriormente la percentuale del suo consumo di energia. Lo stesso vale per i reni e il fegato, qui sei anche impotente. Ci sono due punti ai quali dovresti prestare attenzione e che puoi ancora aumentare - sono le riserve di grasso e massa muscolare. Una persona media prende circa il 3% dell'energia per mantenere le riserve di grasso corporeo. Per aumentare il BCM, puoi accumulare più grasso corporeo. Funzionerà, ma l'idea non è la migliore, e c'è una logica. Il grasso non richiede molta energia, quindi per aumentare il BMR è necessario accumulare un GRASSO MOLTO (decine di chilogrammi). Il tessuto muscolare è diverso. Anche in una persona sedentaria, la massa muscolare consuma circa il 20% di energia. Pertanto, se vuoi aumentare la tua BCM, non ti farà male pompare più muscoli. Funziona davvero! Culturisti con un sacco di muscoli hanno enormi fabbisogni calorici giornalieri. Il problema è che, a differenza del grasso, per costruire muscoli devi fare molto duro. Forse non vale la pena di affaticare precisamente per costruire muscoli, ma sicuramente dovrebbe essere fatto in modo che non perdano. Se il volume della massa muscolare diminuisce, il tuo BCM diminuirà, quindi sarà più difficile per te eliminare il grasso in eccesso e mantenere il tuo corpo in forma.

L'idea è che i tuoi muscoli sono MOLTO costosi in termini di metabolismo, consumano MOLTA energia (cioè, ALIMENTARE), anche quando non li usi.

Che cosa causa disordini metabolici?

Andiamo di nuovo. Qual è la causa dei disturbi metabolici? Una cattiva alimentazione sotto forma di una dieta grassa o estrema è ciò che lo causa! Per essere più precisi, gli errori nell'alimentazione portano alla perdita di massa muscolare, che porta ad una diminuzione della BMS, che a sua volta porta a disturbi metabolici. Se non consumi abbastanza proteine ​​o calorie, il tuo corpo inizia a "mangiare" il tessuto muscolare in cerca di energia.

Le violazioni possono anche causare impazienza. Il grasso si accumula nel corpo nel corso degli anni, e il desiderio di liberarsene rapidamente porterà al fatto che perdi anche i muscoli. In un buon piano nutrizionale volto a eliminare l'eccesso di grasso, si raccomanda di ridurre l'apporto calorico di non più del 25% al ​​fine di evitare la perdita di massa muscolare. Molti fan di diete estreme possono ridurre la quantità di calorie del 50% o addirittura del 75%, che può essere definita follia. La perdita di peso non è la stessa della perdita di grasso. Quando qualcuno perde 5 kg in una settimana, il tessuto muscolare costituisce una parte sostanziale di questa massa. I muscoli sono l'aiutante più affidabile per chiunque cerchi di perdere peso e la gente lo rifiuta. Diete stupide - il modo più sicuro per guadagnare un disturbo metabolico!

La modalità Starvation esiste

La modalità Starvation non è solo un mito. Fortunatamente, questo è un fenomeno piuttosto raro, che è caratteristico tranne che per le persone con gravi malattie mentali, come l'anoressia. Ma se tagli il tuo apporto calorico troppo duro e per troppo tempo, si verificheranno gravi cambiamenti nel tuo corpo. Negli Stati Uniti è stato organizzato uno speciale "esperimento di affamati del Minnesota", che ha permesso di guardare alla fame da un punto di vista scientifico. Ecco un estratto reale dai risultati dello studio, che è applicabile al problema dei disturbi metabolici:
"È stato osservato un rallentamento nei processi fisiologici, che indicava una diminuzione del metabolismo basale di ciascun soggetto, che ha determinato una diminuzione della temperatura corporea, l'inibizione dei processi respiratori e una diminuzione della frequenza cardiaca".

In altre parole, il tuo corpo accende VERAMENTE la "modalità di fame" per risparmiare energia in una situazione di carenza nutrizionale ed è molto simile allo stato di ibernazione. ESATTAMENTE non dovresti sperimentare questa condizione su te stesso, sia fisicamente che mentalmente. Se vuoi sviluppare un'avversione verso diete estreme, leggi il rapporto completo. Gli aspetti più inquietanti del digiuno erano gli aspetti mentali. Autodecisione, depressione, isolamento sociale e apatia, nonché un atteggiamento doloroso nei confronti del cibo e dei traumi mentali che sono rimasti con le persone per il resto della loro vita. Il digiuno causa ogni sorta di disturbi mentali per tutta la vita, quindi se senti una fame costante durante l'essiccazione, allora stai facendo qualcosa di sbagliato.

Come prevenire i disordini metabolici?

Facilmente. Utilizzare un programma di dieta ragionevole ed equilibrato e rinunciare a diete difficili. Non ridurre la quantità di calorie consumate da più di un quarto e assicurarsi che ci sia abbastanza proteine ​​nella dieta. Riduzione troppo brusca delle calorie consumate e perdita di muscoli. Riduzione insufficiente delle calorie consumate - e non perdere peso. Questa è una linea molto sottile, quindi almeno per la prima settimana ti consigliamo di leggere attentamente tutto ciò che mangi e bevi. Non puoi fare nulla "a occhio", perché anche un professionista del fitness non può sempre indovinare con precisione le parti che contengono il 25% di calorie in meno. Se sei abituato a mangiare fast food, questa settimana sarà molto difficile per te, ma sei fissato. Frutta e verdura possono essere molto gustose, ma non tutti possono abituarsi a loro immediatamente.