Anemia falciforme: sviluppo, sintomi, trattamento, prognosi

Anemia falciforme (SKA) - emoglobinopatia, drepanocitosi, emoglobinosi SS, o "malattia molecolare", come la chiamava Pauling, che, in collaborazione con un altro ricercatore (Itano), nel 1949 scoprì che l'emoglobina nei pazienti con questa grave malattia differisce nelle caratteristiche fisico-chimiche dalla normale emoglobina. Nello stesso anno è stato stabilito con precisione che la malattia è ereditata di generazione in generazione, tuttavia, ha una distribuzione geografica non uniforme.

La malattia stessa fu descritta per la prima volta nel 1910 e un medico americano, Herrick, lo fece. Esaminando un giovane negro che viveva nelle Antille, trovò grave anemia e marcato giallo della sclera e delle mucose.

Il dottore era interessato alla malattia perché non aveva mai visto nulla di simile prima, quindi decise di studiarlo e descriverlo. In un esame più dettagliato del sangue del paziente, Herrick vide insoliti globuli rossi, che assomigliavano incredibilmente a una falce. Tali globuli rossi sono diventati noti come drepanociti e la patologia viene definita anemia falciforme.

motivi

Le ragioni di questa grave malattia sono le proprietà fisico-chimiche (solubilità, mobilità eritroforica) dell'emoglobina, ma non quelle riconosciute come normali (HbA), in grado di fornire la respirazione e il nutrimento dei tessuti. Il fatto è che l'anormale emoglobina HbS, che si è formata a causa della mutazione, è presente in pazienti con questa malattia anziché normale - HbA. A proposito, l'emoglobina S è diventata il primo pigmento di sangue rosso descritto e decodificato da tutte le emoglobine difettose (ci sono altri Hb anormali, ad esempio, C, G San Jose, che, tuttavia, non danno una patologia così pesante).

L'emoglobina contenuta negli eritrociti dei pazienti con anemia falciforme, ha, a prima vista, differenze molto piccole. Basta sostituire un amminoacido con un altro nella sesta posizione della catena β (l'acido glutammico si trova normalmente e la valina si trova nella posizione anomala). Tuttavia, l'acido glutammico è acido e la valina è neutra, il che comporta un cambiamento significativo nella carica della molecola e, di conseguenza, un cambiamento in tutte le caratteristiche del pigmento rosso sangue.

struttura anomala della catena aminoacidica dell'emoglobina S

La malattia di Kohl è ereditata dai genitori ai bambini, è stato naturale supporre che la causa di questo difetto sia una specie di gene che si è manifestato durante la mutazione patologica. (Le mutazioni genetiche avvengono costantemente - sia benefiche che dannose). Uno studio a livello genetico ha dimostrato che questo è davvero il caso. L'anomalia ha trovato un posto nel gene strutturale della catena beta, a causa di esso vi è una sostituzione nel sesto amminoacido di una base per un'altra (adenina per timina). Tuttavia, al fine di renderlo più comprensibile al lettore, è necessario spiegare brevemente alcuni termini usati dai genetisti, altrimenti le ragioni per l'emergere di una patologia così grave resteranno incomprensibili. Pertanto, la sequenza di amminoacidi in una proteina (e l'emoglobina è nota per essere una proteina) codifica 3 nucleotidi che sono controllati da determinati geni e sono chiamati trinucleotidi codificanti, codoni o terzine.

In questo caso, risulta che:

• Non trattato da un gene della mutazione (tripletto in persone sane - GAG), assicura la formazione di emoglobina normale (HbA);
• Nei pazienti, a seguito di una mutazione puntiforme, la comparsa di un gene dell'anemia falciforme patologica, l'adenina è sostituita dalla timina e il THG sta già codificando per il trinucleotide.

A causa di tali cambiamenti a livello genetico, c'è una conseguenza così negativa, come:

1. Sostituzione dell'acido glutammico caricato negativamente con valina neutra;
2. Cambiamenti nella carica della molecola di HbS e, quindi, delle proprietà fisico-chimiche dell'emoglobina.

L'ereditarietà dell'emoglobinosi SS avviene secondo le leggi di Mendel (in questo caso, la patologia è ereditata in un tipo autosomico recessivo con predominanza incompleta). Se il bambino ha ricevuto l'anemia falciforme sia dal padre che dalla madre, diventa omozigote per questo tratto ("homo" - simile, raddoppiato, appaiato, cioè SS), il suo pigmento rosso sangue apparirà come Hbss e subito dopo la nascita manifesterà una grave malattia. Sarà più fortunato se il bambino si rivelerà eterozigote (con emoglobina HbAS), perché, poiché questa malattia è una forma omozigote di HbS, la patologia sarà nascosta in condizioni normali, ma allo stesso tempo, l'anomalia delle cellule falciformi non andrà da nessuna parte. Può farsi sentire in una generazione futura se incontra un gene che trasporta tali informazioni. Oppure si manifesterà al portatore del gene dell'anemia falciforme, se una persona cade in una situazione estrema (mancanza di ossigeno, disidratazione).

ereditarietà dell'anemia falciforme (tipo autosomico recessivo con predominanza incompleta)

Perché gli eritrociti hanno una forma così insolita?

Negli anni '20 del secolo scorso, è stato stabilito che l'acquisizione della forma falciforme da parte dei globuli rossi è associata ad una mancanza di ossigeno. La mancanza di un tale elemento necessario per la normale attività vitale dell'organismo porta al fatto che:

• In HbSS, i legami idrofobici si formano tra residui estranei alla normale valina di emoglobina;
• Una molecola di emoglobina inizia a "temere" l'acqua;
• Cristallizzazione lineare formata di molecole di HbSS;
• I cristalli all'interno dell'emoglobina S violano la struttura strutturale delle membrane dei globuli rossi, costringendo quest'ultima a prendere la forma di una falce.

Va notato che non tutte le cellule perdono il loro aspetto naturale per sempre. Per le singole cellule del sangue, questo processo è reversibile, motivo per cui i normali globuli rossi si trovano tra le forme a forma di falce negli strisci di sangue.

I globuli rossi possono tornare alla normalità con un aumento della pressione parziale O₂. Gli stessi globuli rossi, che "hanno notato" il sistema dei fagociti mononucleari, muoiono prematuramente e vengono rimossi dalla comunità. Questo è il modo in cui si sviluppa l'anemia, che, a proposito, è caratterizzata non solo da una tendenza agli episodi trombotici, ma anche da un aumento del tasso di distruzione delle cellule del sangue con emoglobina anomala (specialmente se vi è una falce irreversibile.) Tali globuli rossi non vivono per molto tempo. Se le cellule normali possono circolare nel sangue fino a 3,5 mesi, le falci moriranno per 15-20-30 giorni. L'anemia richiede la formazione di nuovi eritrociti, il numero di forme giovani - aumenti di reticolociti nel sangue., Si sviluppa iperplasia eritroide del midollo osseo, accompagnata da cambiamenti nel sistema osseo (scheletro, cranio).

• Flusso sanguigno lento (specialmente nella microvascolarizzazione);
• Disturbi circolatori focali (attacchi di cuore) nel sistema scheletrico e negli organi interni, causati da trombosi di vasi di piccolo calibro, cellule del sangue a forma di falce;
• Iperplasia emolitica cronica del midollo osseo;
• Crisi episodiche, accompagnate da dolore addominale, nonché dolore articolare e muscolare.

I più vulnerabili quando il flusso sanguigno viene rallentato sono quegli organi che hanno soprattutto bisogno di ossigeno. La distruzione degli eritrociti a forma di falce nei vasi sanguigni della milza finisce spesso con la trombosi di questi vasi, che a loro volta possono portare a infarto miocardico ricorrente. Il risultato è un'atrofia della milza.

Emoglobina normale e anemia falciforme

A volte i globuli rossi a forma di falce sono medici molto spaventosi, che appaiono in persone che hanno un'emoglobina abbastanza normale e non hanno mai sentito di una malattia così grave come la SKA. Quando succede? Il fatto è che un numero di fattori non eritrocitari può influenzare la formazione di forme a forma di falce:

1. Bassi valori di pH (pH) - contribuiscono alla rimozione di ossigeno dal sangue, che provoca un cambiamento nella forma dei globuli rossi;
2. Aumento della temperatura corporea (aumento dell'assorbimento di ossigeno);
3. Anemia di qualsiasi origine (il sangue non è sufficientemente saturo di ossigeno);
4. Gravidanza e parto.

Naturalmente, in questi casi, assumendo la forma a forma di falce, i globuli rossi perdono anche le loro proprietà, aumenta anche la viscosità del sangue e il flusso sanguigno nella microvascolarizzazione è ostacolato. Tuttavia, i fattori non eritrocitari (se gli eritrociti contengono normali livelli di emoglobina) possono essere trattati in qualche modo usando una terapia adeguata, oppure possono andare via da soli se si tratta di circostanze temporanee (febbre, gravidanza). Nel caso dell'anemia falciforme, tutti i fattori sopra elencati aggravano ulteriormente la situazione e il circolo vizioso viene infine chiuso.

La prevalenza dell'anemia falciforme

Patologia come l'anemia falciforme è distribuita in modo non uniforme sul pianeta. Fondamentalmente, questa malattia "sceglie" il clima tropicale e subtropicale dell'emisfero occidentale. L'emoglobina S più frequentemente anormale si trova in Africa (Uganda, Camerun, Congo, Golfo di Guinea, ecc.), Quindi alcuni considerano l'HbS come un'emoglobina "africana" specifica. Tuttavia, questo non è del tutto corretto.

Spesso la forma anomala del pigmento rosso sangue si trova in Asia e nel Medio Oriente. Il gene dell'anemia falciforme è attratto dal clima caldo di alcuni paesi europei, ad esempio Grecia, Italia, Portogallo (in alcune aree la frequenza di eventi raggiunge il 27-32%).

Ma i popoli del nord e nord-ovest dell'Europa possono ancora essere calmi, qui l'anormale emoglobina HbS è estremamente rara. Nel frattempo, non dobbiamo dimenticare la migrazione attiva degli ultimi anni. Ovviamente, gli eterozigoti viaggiano in barca verso l'Europa, i pazienti con anemia falciforme sono improbabili che viaggiano. Dopotutto, queste persone, dopo essersi stabilite in un nuovo posto, si sposeranno e avranno figli, cioè la comparsa di omozigoti e la malattia stessa diventa possibile. Alla fine, i matrimoni interetnici non sono esclusi, e quindi la prevalenza dell'emoglobinosi SS sul globo potrebbe assumere altri contorni.

La malattia (forma omozigote di HbS), di norma, fa il suo debutto tra i 3 ei 6 mesi di vita di un bambino, di solito procedendo secondo il tipo di crisi e progredendo, ritardando e modificando notevolmente lo sviluppo generale di una piccola persona. I bambini muoiono all'età di 3-5 anni, alcuni vivono fino all'età di 10 anni e solo pochi in Africa riescono a raggiungere l'età adulta. Tuttavia, nei paesi economicamente sviluppati (Gran Bretagna, Germania, USA, ecc.) La malattia può avere un andamento leggermente diverso, perché il cibo e il trattamento che i residenti di queste regioni possono permettersi, aumentano sia la qualità della vita che la sua durata. Negli Stati Uniti, ci sono stati casi in cui i pazienti con anemia falciforme hanno incontrato entrambi il 50 ° e il 60 ° anniversario.

Anemia falciforme

Cos'è questa grave malattia? Quali cambiamenti nel corpo portano?

Si è scoperto che i sintomi della malattia sono così vari che alla malattia "è stato assegnato il titolo di Great Imitator".

L'anemia falciforme, poiché compare subito dopo la nascita, viene definita patologia dell'infanzia. Molto raramente, la malattia debutta negli adolescenti e, soprattutto, negli adulti, anche se giovani, persone. La presenza di SKA nella mezza età è un'eccezione che può essere trovata in una famiglia benestante che vive, ad esempio, negli Stati Uniti. Tuttavia, nella stessa Africa, fino al 50% dei bambini muoiono nel primo anno di vita, cioè quasi immediatamente dopo la comparsa dei sintomi.

Alcuni ricercatori dividono condizionalmente il decorso della malattia in tre periodi:

• Da 5-6 mesi di vita a 2-3 anni;
• Da 3 a 10 anni;
• Più di 10 anni (forma protratta).

Va notato che, di regola, non ci sono sintomi della malattia nei neonati (la presenza di un gene di anemia septocellulare può essere valutata solo dopo un'analisi genetica). E così, gli eritrociti dei bambini sono dischi biconcavi, come dovrebbero essere, il bambino sembra sano. Ciò è dovuto all'emoglobina fetale, che, tuttavia, inizierà presto a essere sostituita dall'emoglobina S. Da qualche parte in mezzo anno l'Hb fetale lascerà finalmente i globuli rossi e quindi la malattia inizierà se il gene dell'anemia falciforme è arrivato al bambino da entrambi i genitori. Una tripletta di THG (invece di GAG) codificherà la sequenza di amminoacidi in globina, che causerà la sintesi di emoglobina patologica e cambiamenti nella forma dei globuli rossi. Dirigere questo processo nella giusta direzione a questo livello è semplicemente impossibile, perché il gene dell'anemia falciforme nello stato omozigote non lo permetterà.

I bambini piccoli dopo la partenza dell'emoglobina fetale e la sua sostituzione con HbSS appaiono i primi segni della malattia:

1. Perdita di appetito;
2. Aumento della suscettibilità a varie infezioni;
3. Irritabilità e ansia;
4. Giallo di pelle e membrane mucose visibili;
5. Milza ingrandita;
6. Rallentamento dello sviluppo generale.

Ma poiché la malattia ha tre periodi e viene chiamata "grande imitatore", potrebbe essere interessante per il lettore studiarla in modo più dettagliato.

Primi segni di malattia

A volte nel primo periodo compaiono sintomi di anemia emolitica (HA) e non vi sono altri segni di patologia. Ma così, quando l'HA è l'unico segno di malattia, accade molto raramente. Tuttavia, l'anemia non determina nemmeno la gravità della malattia. I suoi pazienti sono ben tollerati e non si lamentano particolarmente della salute. Un tale fenomeno può essere spiegato dal fatto che la curva di dissociazione dell'emoglobina patologica è spostata a destra (rispetto alla curva simile dell'emoglobina normale) e l'affinità per O₂ ridotto, quindi l'emoglobina è più facile da dare ossigeno ai tessuti.

La versione classica del primo periodo ha tre sintomi principali:

• Gonfiore doloroso delle ossa degli arti;
• La comparsa di crisi emolitiche (la causa più comune di morte);
• Attacchi di cuore nei polmoni.

Al primo stadio della malattia, la natura infiammatoria del gonfiore, che si diffonde in diverse parti del sistema osteo-articolare (piedi, gambe, mani e spesso articolazioni), dà un dolore intenso. La morfologia di questo sintomo è la comparsa di trombosi dei vasi sanguigni, che forniscono nutrimento ai tessuti, con cellule del sangue a forma di falce.

La seconda (la più terribile e pericolosa) manifestazione di una condizione patologica è una crisi emolitica, che nel 12% dei pazienti funge da debutto della malattia. Le cause della crisi emolitica spesso diventano infezioni trasferite (morbillo, polmonite, malaria). L'adesione della crisi al processo infiammatorio-infettivo aggrava notevolmente il decorso della malattia e peggiora le condizioni del paziente, che si nota nelle analisi del sangue di laboratorio:

1. L'emoglobina sta rapidamente cadendo;
2. Il numero totale di globuli rossi diminuisce anche perché le cellule falciformi non vivono per molto tempo e non ci sono praticamente globuli rossi normali nello striscio;
3. L'ematocrito è fortemente ridotto.

Clinicamente, tutto questo si manifesta con brividi, un aumento significativo della temperatura corporea, l'agitazione, un aumento del coma anemico. Sfortunatamente, la maggior parte dei bambini muore in poche ore (dall'inizio di eventi così turbolenti). Tuttavia, se il paziente è riuscito a "tirare fuori", in futuro possiamo aspettarci un cambiamento nei parametri di laboratorio (aumento della bilirubina non coniugata e urobilina nelle urine) intenso colore della pelle gialla (ovviamente, se il paziente appartiene alla razza bianca), sclera e mucose visibili.

A volte nel primo periodo ci sono altre crisi - aplastiche, che sono caratterizzate da ipoplasia del midollo osseo, dando un'anemia pronunciata e una diminuzione delle forme giovani di globuli rossi (reticolociti) nel sangue. Le crisi aplastiche si verificano più spesso sullo sfondo di malattie infettive e sono più caratteristiche del continente africano, perché lì prima della stagione delle piogge c'è una vera "rampante" di infezioni. I sintomi della crisi aplastica: debolezza, vertigini, un forte deterioramento, lo sviluppo di insufficienza cardiaca.

Nel frattempo, non tutte le crisi possono intrappolare un bambino malato. Nei bambini possono verificarsi crisi di sequestro, causate dalla stasi del sangue nel fegato e nella milza, sebbene non vi siano segni evidenti di emolisi. Ma i sintomi di una tale crisi indicano molto eloquentemente le gravi condizioni del bambino:

• Il rapido aumento della milza e del fegato;
• Forte dolore all'addome, quindi le ginocchia del bambino sono piegate e premute allo stomaco;
• L'ittero diventa più pronunciato;
• Il livello di emoglobina scende a 20 g / l;
• Spesso - il collasso.

La causa di questa crisi nella maggior parte dei casi è la polmonite.

Quindi, poiché la malattia descritta è caratterizzata da due tipi principali di crisi:

1. Trombotico o doloroso (reumatoide, addominale, combinato);
2. Anemico (emolitico, aplastico, sequestro).

E infine, un altro sintomo importante che è presente all'inizio della malattia è l'infarto polmonare, che di solito ricorre e deriva da trombosi polmonare con cellule del sangue anormali. I sintomi (improvviso dolore toracico, mancanza di respiro, tosse) indicano una condizione grave del paziente, anche se, si deve notare, la morte in tali casi si verifica relativamente raramente.

Seconda fase

Nella seconda fase dello sviluppo della malattia, il primo ruolo spetta all'anemia emolitica cronica, che può arrivare immediatamente dopo una crisi emolitica o svilupparsi gradualmente, così come nuovi sintomi causati dalla trombosi degli organi interni. I sintomi del secondo periodo sono, in generale, tipici:

• Debolezza, stanchezza;
• Pallore della pelle con un po 'di giallo;
• La durata della vita dei globuli rossi non è superiore a 1 mese;
• Iperplasia del midollo osseo;
• Cambiamenti nel sistema osseo (cranio "a torre", colonna vertebrale curva, arti lunghi sottili);
• Spleno- ed epatomegalia (a causa della quale l'addome è molto ingrandito), danno epatico (la causa è ischemia con successiva necrosi degli epatociti), procedendo in base al tipo di epatite, emolisi con emocromatosi secondaria, colangite, colecistite calcicola (calcoli della cistifellea). Nella maggior parte dei casi, il risultato è lo sviluppo della cirrosi;
• La sofferenza del sistema cardiovascolare: cuore allargato, polso rapido, alterazioni dell'ECG. Una frequente conseguenza dell'HA è l'insufficienza cardiaca, la cui causa è considerata da alcuni autori ischemia miocardica, altri alla trombosi polmonare e alla distrofia cardiaca (le lesioni cardiache in altri casi portano a un errore diagnostico, poiché i sintomi possono indicare una cardiopatia reumatica, soprattutto perché questi pazienti hanno cambiamenti congiunti);
• Trombosi vascolare renale, infarto e sanguinamento (macro e microembruria) che portano allo sviluppo di anemia sideropenica e insufficienza renale;
• Sintomi neurologici che ricordano l'encefalite diffusa e che si verificano sullo sfondo di disturbi vascolari (mal di testa, vertigini, sindrome convulsiva, parestesia, paralisi dei nervi cranici, emiplegia);
• Disturbi visivi fino alla cecità (distacco della retina, cambiamenti del fondo, emorragia);
• Ulcera trofica;
• Crisi addominali (causate da trombosi di piccoli vasi del mesentere), che, a causa di forti dolori, possono provocare shock e morte del paziente.

La maggior parte dei bambini, l'anemia a forma di falce muore nel secondo periodo. Le cause di morte, di regola, sono: anemia emolitica, insufficienza cardiaca, alterazione della circolazione cerebrale. Il corso già severo aggrava notevolmente le infezioni, sullo sfondo delle quali i loro figli generalmente non vivono nemmeno fino all'età di 5 anni.

Forma protratta

Per più di 10 anni, i pazienti con SKA vivono molto raramente, ma con il miglioramento delle condizioni di vita e la qualità delle cure mediche, i singoli pazienti raggiungono l'età adulta. Tuttavia, va notato che queste persone non sono completamente preziose, sono infantili, asteniche, poco sviluppate in tutti i sensi. Di regola, nella vita sono accompagnati da anemia emolitica, asplenia a seguito di autosplenectomia (gli infarti splenici portano a cicatrici, restringimento dell'organo e riduzione delle sue dimensioni). A causa del fallimento della milza, viene inibita la formazione di immunoglobuline, che influisce notevolmente sul sistema immunitario - qualsiasi infezione può portare a sepsi e morte.

In questo periodo sono frequenti le crisi addominali e i disturbi neurologici, che danno origine a emolisi e ittero.

La gravidanza nelle donne che hanno raggiunto la pubertà è molto difficile e si conclude con un aborto spontaneo o la nascita di un bambino morto. Spesso anche la donna muore, perché durante la gravidanza si sviluppa l'anemia più grave, seguita da shock, coma e morte.

trattamento

Un tale trattamento che salverebbe una volta per tutte una persona da una grave malattia semplicemente non esiste. Se gli eterozigoti (HbAS), cioè i portatori, possiamo raccomandare di aderire a determinate regole (non bere, non fumare, non andare in montagna, non caricarti di duro lavoro, in modo che l'emoglobina patologica "sieda tranquillamente" nei globuli rossi), quindi gli omozigoti (pazienti affetti da SKA ) questo trattamento sarà necessario per:

1. Combattere l'anemia e migliorare la qualità dei globuli rossi (trasfusione di globuli rossi, idrossiurea in capsule);
2. Eliminazione della sindrome del dolore (analgesici narcotici: promedol, morfina, tramadolo);
3. L'eliminazione dell'eccesso di ferro rilasciato dai globuli rossi distrutti (Desferal, Exjade);
4. Trattamento di malattie infettive (antibiotici);
5. Prevenire la formazione e quindi la disintegrazione delle cellule del sangue a forma di falce (ossigenoterapia).

In altri casi, la SCA deve ricorrere al trattamento chirurgico. Ad esempio, le emorragie renali sono così lunghe e intense che è necessario rimuovere una zona emorragica del rene o addirittura un rene intero. Ma a volte la chirurgia è ingiustificata, quando si verificano tali crisi addominali che mimano la patologia chirurgica (appendicite, colecistite, ostruzione intestinale).

anemia falciforme

Cos'è l'anemia falciforme -

L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria associata a una tale violazione della struttura proteica dell'emoglobina, in cui acquisisce una speciale struttura cristallina - la cosiddetta emoglobina S. I globuli rossi che trasportano l'emoglobina S invece dell'emoglobina normale A, al microscopio hanno una caratteristica forma a falce (forma a falce), per cui questa forma di emoglobinopatia è chiamata anemia falciforme. L'anemia falciforme è molto comune nelle regioni del mondo che sono endemiche per la malaria, e i pazienti con anemia falciforme hanno una resistenza congenita aumentata (anche se non assoluta) all'infezione con vari ceppi di plasmodio della malaria. I falcifisi eritrocitari di questi pazienti non sono inoltre suscettibili all'infezione con la malaria plasmodium in vitro.

Che cosa causa l'anemia falciforme:

L'anemia falciforme è ereditata in modo autosomico recessivo. Nei pazienti eterozigoti per l'anemia falciforme, insieme ai globuli rossi a forma di falce che portano l'emoglobina S, ce ne sono anche di normali nel sangue che trasportano l'emoglobina A. In questo caso, la malattia è meno clinicamente espressa, è più facile ea volte non causa sintomi e globuli rossi a forma di falce rilevato da esami del sangue di laboratorio. L'omozigote per l'anemia falciforme nel sangue, ci sono solo globuli rossi a forma di falce che portano l'emoglobina S, e la malattia è difficile. Se entrambi i genitori portano il gene dell'anemia falciforme, allora i loro bambini con una probabilità del 25% possono avere anemia falciforme e c'è una probabilità del 50% di ereditare solo una predisposizione ad essa. Se solo un genitore ha un gene dell'anemia falciforme, non vi è assolutamente alcun rischio che il bambino abbia anemia falciforme, sebbene vi sia una probabilità del 50% che il bambino erediti un gene dell'anemia falciforme.

Patogenesi (cosa sta succedendo?) Durante l'anemia falciforme:

Gli eritrociti portatori di emoglobina S hanno ridotta resistenza e ridotta capacità di trasporto dell'ossigeno, quindi i pazienti con anemia falciforme hanno aumentato la distruzione dei globuli rossi nella milza, accorciato la loro durata, aumentato emolisi e spesso hanno segni di ipossia cronica (carenza di ossigeno) o cronica " re-irritazione del germoglio del midollo osseo eritrocitario.

Sintomi dell'anemia falciforme:

L'anemia falciforme è clinicamente caratterizzata da sintomi causati, da un lato, da trombosi vascolare di vari organi da parte di eritrociti a forma di falce, e dall'altro da anemia emolitica. La gravità dell'anemia dipende dalla concentrazione di HbS nell'eritrocita: più è grande, più i sintomi sono luminosi e più pesanti. Inoltre, altri eritrociti anormali possono essere presenti negli eritrociti: HbF, HbD, HBC, ecc. Talvolta l'anemia falciforme viene combinata con la talassemia e le manifestazioni cliniche possono diminuire o, al contrario, aumentare. Nel periodo iniziale della malattia, il sistema predominante del midollo osseo è interessato: appare gonfiore, così come il dolore dovuto alla trombosi dei vasi che alimentano l'articolazione e l'osso. Possibile necrosi asettica della testa del femore con l'aggiunta di ulteriore infezione e osteomielite. Le crisi emolitiche di solito si sviluppano dopo le infezioni, hanno una natura rigenerativa o iporegenerativa e sono la principale causa di morte di questi pazienti. In rari casi, c'è una crisi di sequestro dovuta alla deposizione di sangue nella milza e nel fegato, che è espressa dalla sindrome del dolore addominale a causa del rapido aumento di questi organi ed è accompagnata dal collasso; l'emolisi può essere assente, si verificano infarti polmonari a causa della compromissione della microcircolazione a livello dei vasi polmonari. Nel secondo periodo, un sintomo costante è l'anemia emolitica. L'iperplasia del midollo osseo che si sviluppa nelle ossa tubulari (esse subiscono l'ematopoiesi attiva come reazione compensativa all'emolisi) è accompagnata da caratteristici cambiamenti scheletrici: arti sottili, una colonna vertebrale curva, un cranio a torre con protuberanze nella fronte e osso parietale. Epato- e splenomegalia si sviluppano a causa dell'attivazione dell'eritropoiesi in essi, così come dell'emocromatosi secondaria e della trombosi; in alcuni pazienti si forma la colelitiasi. L'emosiderosi del muscolo cardiaco porta all'insufficienza cardiaca e all'emosiderosi del fegato, del pancreas, alla cirrosi epatica e al diabete. La trombosi vascolare renale si verifica con ematuria e successiva insufficienza renale. I sintomi neurologici sono causati da ictus, paralisi dei nervi cranici, ecc. Le ulcere trofiche sugli arti inferiori sono caratteristiche. La maggior parte dei pazienti con anemia falciforme grave muore entro 5 anni e i sopravvissuti di questo periodo entrano nel terzo periodo, che è caratterizzato da segni di lieve anemia emolitica. La milza di solito non è palpabile, dal momento che ripetuti attacchi cardiaci portano alla formazione di rughe - autosplenenectomia. Il fegato rimane ingrandito, non adeguatamente compattato, e frequenti infezioni spesso prendono un corso settico. Cambiamenti ematologici La concentrazione di emoglobina diminuisce (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

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Diagnosi e trattamento dell'anemia falciforme

Uno dei test più comuni che vengono prescritti da diversi medici e per diverse malattie è un esame emocromocitometrico completo. Ogni persona lo affitta per la sua vita dozzine di volte. L'analisi del sangue è molto istruttiva: il sangue circola in tutto il corpo e contiene informazioni su tutti i processi che si verificano in esso.

Questa informazione è trasmessa dal sangue attraverso vari indicatori, per ognuno dei quali la medicina ha da tempo stabilito i suoi limiti. Ma il sangue non è solo un informatore: è un tipo di organo liquido, il che significa che, come tutti gli organi, è soggetto a malattie.

Un gruppo di tali malattie nell'uomo consiste di anemia di varia origine e quasi tutte rispondono abbastanza bene al trattamento. Tuttavia, ci sono anemie che una persona non può prevenire o curare. Una di queste gravi malattie è l'anemia falciforme.

Anemia falciforme e globuli rossi

I globuli rossi, come molti sanno, sono globuli rossi pieni di emoglobina. Ci sono molti eritrociti, costituiscono circa un quarto di tutte le cellule del corpo, e tutti loro sono fattorini.

Il compito di trasporto dei globuli rossi consiste di due componenti: il trasporto dell'ossigeno dai polmoni in tutto il corpo e il trasporto dell'anidride carbonica dagli organi ai polmoni. Quindi, la respirazione del corpo è assicurata.

Gli eritrociti hanno una forma rotonda e un'elevata plasticità, in relazione alla quale possono senza difficoltà attraversare capillari di diametro molto più piccolo. Tuttavia, quando l'anemia falciforme, pensata per natura, la forma rotonda dei globuli rossi si trasforma in una falce stretta, che ha dato il nome alla malattia.

I globuli rossi modificati non sono in grado di affrontare adeguatamente il loro lavoro. L'ossigeno che forniscono non è abbastanza per fornire il livello necessario di ossigeno nelle cellule del corpo. Inoltre, gli eritrociti con anemia sono catastroficamente brevi, poiché la loro aspettativa di vita è di un ordine di grandezza inferiore a quella di quelli normali. E rimangono bloccati nei capillari, interrompendo l'afflusso di sangue nei tessuti e negli organi.

Tipi e cause della malattia

L'anemia falciforme è una malattia ereditaria e nient'altro. Se un uomo e una donna che pianificano un bambino sono i proprietari di questa malattia, allora il bambino può assumere il gene difettoso da ognuno di essi.

Due geni difettosi sono una forma ovvia della malattia, spesso con sintomi gravi e che a volte portano alla disabilità e persino alla morte.

Ma un'altra opzione è anche possibile: se un bambino prende un gene mutato da uno solo dei genitori, e il secondo ne prende uno normale. In questo caso, la malattia sarà asintomatica. Questa è la cosiddetta carrozza, che non può influire sulla qualità della vita del bambino.

Solo si deve notare che il gene difettoso non diventerà più normale a causa dell'assenza di sintomi. E se due portatori di un tale gene decidono di avere un figlio, potrebbero ottenere la prima opzione, con un quadro clinico luminoso.

La probabilità di avere un bambino sano è, in generale, nulla se almeno uno dei genitori soffre di malattia in una forma aperta. In questo caso, il risultato più favorevole che si possa sperare è la nascita di un bambino con un corriere. Tuttavia, anche questa opzione è esclusa se entrambi i genitori hanno la malattia in forma aperta - il bambino condividerà il loro destino.

Se entrambi i genitori sono portatori della forma asintomatica della malattia, hanno la possibilità di dare alla luce un bambino sano, che la loro malattia non toccherà affatto: la probabilità è del 25%.

L'anemia falciforme è stata originariamente distribuita in Africa, India, Arabia Saudita - nelle regioni in cui la malaria è comune. La malaria del plasmodio, questo piccolo parassita trasportato da una zanzara, ama stabilirsi nei globuli rossi, assorbire l'emoglobina e moltiplicarsi immensamente.

Tuttavia, si è scoperto che gli eritrociti, che al momento della malattia acquisiscono una forma a forma di falce, non amano la plasmodia della malaria. Questo non può essere definito una coincidenza. C'è anche una versione che una mutazione genetica che causa l'anemia falciforme è una difesa contro la malaria.

Naturalmente, nel mondo libero moderno, dove una persona ha cessato di essere legata al luogo della sua nascita, questa malattia può essere trovata in quasi ogni angolo della Terra.

Sintomi di anemia

Lo sviluppo dell'anemia falciforme può essere suddiviso in tre periodi:

• infanzia e prima infanzia;
• infanzia;
• adolescenza e oltre.

Il primo stadio dell'anemia si verifica da 3-4 mesi, fino a questo momento il bambino non è diverso dagli altri bambini. I sintomi del primo periodo di anemia sono gonfiore e tenerezza degli arti a causa di disturbi circolatori. Ciò potrebbe in ultima analisi portare il bambino a non voler imparare a camminare: il dolore e l'inconveniente del camminare saranno fattori fortemente repellenti.

Un altro sintomo dell'anemia è la condizione della pelle: la sua letargia e pallore, così come la presenza di una tinta giallastra. Questo vale anche per le mucose: non hanno il caratteristico colore rosa, ma possono avere una tinta gialla.

Il secondo stadio, l'infanzia, rivela un numero ancora maggiore di sintomi (oltre a quelli già presenti):

• mancanza di attività caratteristica dell'infanzia. A causa della mancanza di ossigeno, il corpo diventa incapace di azioni attive, causa una rapida stanchezza e comincia a essere percepito come indesiderabile;
• capogiri - causati dalla stessa mancanza di ossigeno;
• la milza ingrossata, che rende il corpo debole prima delle infezioni;
• ritardo nello sviluppo fisico e mentale: tutte le abilità (discorso, motorie e cognitive) si sviluppano più lentamente dei loro coetanei.

L'ultimo stadio dell'anemia segue dolcemente il secondo: il ritardo dello sviluppo ora cattura anche la sfera sessuale. Tuttavia, la pubertà in un bambino, anche se in ritardo, arriva.

Altri sintomi osservati negli adulti con anemia falciforme possono includere:

• atrofia e morte di tessuti o organi;
• malattie della pelle;
• problemi di visione di gravità variabile (da ridotta acuità visiva a completa cecità);
• problemi cardiaci di varia gravità;
• sangue nelle urine;
• erezione involontaria, che può essere accompagnata da sensazioni dolorose;
• fragilità e deformazione delle ossa;
• danno articolare;
• violazione della sensibilità e delle funzioni motorie degli arti, fino alla loro perdita.

Vale la pena ricordare che ogni bambino può avere sintomi diversi, l'intera lista per una persona in una volta è più probabile un'eccezione e rara.

Oltre a tutto quanto sopra, in qualsiasi stadio dell'anemia sono possibili crisi emolitiche innescate da fattori come un'infezione, un grave sforzo fisico, ipotermia, surriscaldamento o un aumento di altezza maggiore (oltre 2 km sopra il livello del mare). La crisi emolitica è espressa:

• abbassare la pressione sanguigna;
• vomito;
• la debolezza;
• febbre;
• perdita di coscienza.

Complicazioni dell'anemia falciforme

Ci sono molte complicazioni della malattia e tutte rappresentano una minaccia per la vita.

Nei neonati e nei bambini in età prescolare, l'infezione è una grave complicanza dell'anemia falciforme. Grave perché può causare intossicazione del sangue.

È necessario esercitare un'estrema vigilanza e, in caso di un minimo sospetto che il bambino abbia un'infezione (perdita di appetito, febbre e malumore), consultare immediatamente un medico.

Se l'allarme viene suonato in tempo e il trattamento antibiotico dell'anemia viene avviato in tempo, la minaccia per la vita del bambino può essere portata via. Approssimativamente dopo che il bambino ha raggiunto i 5 anni di età, il rischio di morte è significativamente ridotto (ma, ahimè, non scompare).

Negli adulti, l'insufficienza polmonare o renale può svilupparsi a seguito di un prolungato blocco dei capillari polmonari o renali. Questo può causare la morte prematura.

Il blocco capillare può verificarsi anche nei polmoni, che può portare alla sindrome da angoscia, che spesso finisce anche con la morte.

Un'altra complicazione dell'anemia falciforme è l'ictus. Anche mortale. Non è un sintomo molto comune della malattia, ma colpisce adulti e bambini.

Per quanto riguarda la capacità di sopportare e dare alla luce un bambino, le donne con anemia falciforme possono. Ma hanno bisogno di un monitoraggio costante da un ginecologo esperto, dal momento che la malattia aumenta notevolmente la probabilità di aborto spontaneo o di parto prematuro.

Inoltre, viene caricato un carico aggiuntivo sul corpo della donna, che può diventare la pietra miliare fondamentale dopo la quale iniziano i gravi problemi di salute.

Diagnosi della malattia

Qualsiasi disturbo del sangue è lo scopo di un ematologo. Sulla base dell'esame e del quadro clinico, il medico può diagnosticare solo l'anemia falciforme, ma non diagnosticare accuratamente.

Per ottenere conferma o negazione della malattia, sono necessari test. Certo, in primo luogo - sono gli esami del sangue: generali e biochimici. Considerando e confrontando i risultati, il medico avrà un quadro più preciso di ciò che sta accadendo.

Un altro studio importante per la diagnosi di anemia è l'elettroforesi dell'emoglobina. Questo è un metodo di laboratorio per la determinazione quantitativa di emoglobine normali e anormali. Certamente, nell'anemia a cellule falciformi, il numero di emoglobine normali sarà notevolmente ridotto e il numero di emoglobine anomale sarà troppo alto.

Per confermare la diagnosi o chiarire il danno causato dalla malattia, il corpo può essere sottoposto ad ecografia. Mostrerà una milza ingrossata (se presente) e una ridotta circolazione del sangue negli organi e negli arti (di nuovo, se ce n'è uno).

Le ossa possono anche soffrire di anemia falciforme, diventare fragili, diradarsi o deformarsi. Questi cambiamenti aiuteranno a identificare l'immagine a raggi X, quindi i raggi X sono anche una parte importante della diagnosi di anemia.

Trattamento dell'anemia falciforme

Il metodo per sbarazzarsi di questa malattia non è ancora stato inventato, quindi il trattamento nel suo insieme si riduce alla manifestazione del minor numero possibile di sintomi e perché siano il più deboli possibile. Qui ci sono alcune aree in cui puoi lavorare nel trattamento dell'anemia:

• esclusione dei fattori provocatori (intenso sforzo fisico, ipotermia, surriscaldamento, aumento in altezza);
• mantenere uno stile di vita sano (smettere di fumare e bere alcolici, bere molta acqua);
• aumento del numero dei globuli rossi con trasfusioni di sangue;
• aumento dei livelli di emoglobina con i farmaci;
• l'uso dell'ossigenoterapia;
• prendere antidolorifici;
• assumere farmaci che riducono il livello di ferro nel sangue;
• prevenzione e cura delle infezioni.

Come prevenire la malattia?

Qui la domanda può essere messa in un altro modo: come prevenire la nascita di un bambino con anemia falciforme. Non tutti i genitori a rischio si pongono una domanda del genere: alcuni preferiranno dare alla luce un bambino che affronterà la malattia per tutta la vita piuttosto che terminare una gravidanza.

Tuttavia, ci sono genitori che scelgono la seconda opzione. Per aiutarli a decidere cosa fare dopo, la ricerca può consentire loro di determinare se hanno geni difettosi in una fase precoce dello sviluppo fetale.

Intorno all'undicesima settimana, puoi fare uno studio del liquido amniotico, la cui accuratezza è del 99%. Un altro studio di alta precisione - una biopsia dei villi coriali (futura placenta).

Con questi studi, l'anemia falciforme non sarà una tragica sorpresa, consentendo di prendere una decisione appropriata in tempo o prepararsi mentalmente per il prossimo. E anche per calmarsi e godersi la vita, se si scopre che i geni del bambino stanno bene.

L'anemia falciforme è una malattia che non si dimentica di se stessa. È necessario lasciarlo andare da sé - e comincerà a distruggere il corpo fino a raggiungere la sua morte. Essere attenti al proprio corpo è la regola principale delle persone che soffrono di questa malattia. Una regola che idealmente dovrebbe essere rispettata da ogni persona.

Nonostante la ridotta aspettativa di vita (in media - non più di 60 anni), una persona con anemia falciforme può vivere una vita felice in un circolo di persone vicine, respingendo con successo gli attacchi della malattia.

Diagnosi e trattamento dell'anemia falciforme

L'anemia è un gruppo di malattie del sangue con un sintomo comune di diminuzione dell'emoglobina, che è il più delle volte associato a una diminuzione della massa totale dei globuli rossi. L'anemia non è una diagnosi indipendente, ma solo una forma di manifestazione della malattia sottostante.

I globuli rossi sono il "trasporto" che fornisce ossigeno e sostanze nutritive alle cellule del corpo umano e rimuove da essi il biossido di carbonio e i prodotti metabolici. I globuli rossi contengono emoglobina, che dà loro un colore rosso. È l'emoglobina che è responsabile della saturazione delle cellule con ossigeno. Con una diminuzione del numero di globuli rossi, il cosiddetto "scambio di gas" viene disturbato e i segni caratteristici dell'anemia iniziano a manifestarsi.

Questa malattia ha molte classificazioni. Al momento, siamo interessati all'anemia falciforme.

Anemia falciforme - che cos'è

L'anemia falciforme ha il suo nome a causa dei globuli rossi, che hanno una forma caratteristica sotto forma di falce. Ciò si verifica a seguito di una violazione della struttura dell'emoglobina in questo globulo rosso. L'essenza di questa violazione è l'acquisizione della proteina dell'emoglobina nel sangue di una persona di una particolare struttura cristallina. Questo cambiamento di struttura è chiaramente visibile al microscopio. Questo accade a causa della mutazione del gene HBB.

Questa malattia appartiene a malattie ereditarie. Ci sono due tipi di malati:

Negli eterozigoti, è possibile rilevare la presenza di emoglobina S anomala nel sangue in quantità uguali con la normale emoglobina A. Ciò si verifica a causa del fatto che la malattia è stata ottenuta solo lungo una linea - il padre o la madre. I portatori non hanno quasi mai sintomi di anemia e tali sintomi compaiono solo in condizioni estreme per il corpo, come, ad esempio, gravi disidratazioni o alte montagne.

In un'altra parte della gente, emoglobina, solo l'emoglobina S è presente negli eritrociti e la malattia è stata trasmessa al bambino lungo entrambe le linee: il padre e la madre. In questo caso, la malattia ereditaria sarà estremamente difficile e il trattamento raramente darà risultati positivi.

Effetto negativo dell'emoglobina alterata

L'essenza di questa malattia sta nel fatto che i globuli rossi, avendo nella sua composizione l'emoglobina S, possono trasportare molto meno ossigeno, e la loro durata della vita è molto più breve. Inoltre, tali globuli rossi sono estremamente instabili e vengono distrutti dall'azione di vari enzimi. Questa situazione con i globuli rossi nel sangue del paziente inizia molto rapidamente a influenzare le condizioni generali del corpo.

L'anemia falciforme è più diffusa nei paesi in cui le epidemie di malaria si verificano frequentemente. Le persone con questo tipo di anemia non sono praticamente suscettibili agli agenti patogeni della malaria, ei portatori di emoglobina anormale hanno le stesse capacità.

L'eritrocita subisce una mutazione genitale e diventa a forma di falce.

Sintomi della malattia

I sintomi dell'anemia falciforme cominciano ad apparire molto presto, per la prima volta nella vita. Le manifestazioni della malattia varieranno a seconda dell'età del paziente. In medicina, è consuetudine individuare diversi periodi condizionali.

1. Dalla nascita ai 3 anni. I neonati di solito sembrano completamente sani e solo dopo tre mesi possono apparire i primi segni sotto forma di mani e piedi gonfi. Ciò si verifica a seguito della perdita di globuli rossi dal componente liquido del sangue e del loro accumulo nei piccoli capillari come sedimento. Più tardi si risolveranno da soli, ma all'inizio il bambino avvertirà forti dolori. A poco a poco, questi bambini iniziano a manifestare più chiaramente altri segni della malattia. La pelle diventa pallida e leggermente gialla. I bambini sperimentano sempre più dolore all'addome, alla schiena e agli arti. A causa del fatto che potrebbe esserci un blocco delle navi della milza, che è responsabile della pulizia del sangue da infezioni dannose, la sepsi ematica può svilupparsi nei bambini di questa età. I genitori le cui famiglie hanno figli affetti da questa forma di anemia dovrebbero assolutamente vedere un medico se il bambino diventa eccessivamente irritabile e la sua temperatura sale bruscamente.
2. Da 3 anni a 10. A questa età, i bambini spesso osservano il blocco dei capillari delle ossa, che è solitamente espresso da frequenti dolori dolorosi nelle ossa. Un piccolo blocco capillare può verificarsi anche in altri organi.
3. Con 10 anni. A questa età, i bambini sono spesso molto nervosi. C'è un notevole ritardo nello sviluppo fisico e mentale dei bambini. La pubertà arriva un po 'più tardi, ma non influisce sulle funzioni di fertilità.
4. Adulti. L'anemia falciforme negli adulti diventa persistente, cronica. In questa fase, c'è un processo costante di formazione del blocco dei capillari in diversi organi umani. Questo può essere un blocco dei capillari dei reni, dei polmoni, del cervello, della retina degli occhi.

I sintomi di questa malattia possono essere suddivisi in due diverse categorie. La prima categoria comprende tutti i sintomi caratteristici di qualsiasi tipo di anemia. Questo può essere una costante sensazione di debolezza e stanchezza cronica, vertigini o perdita di coscienza, spesso diagnosticata con ittero.

Tutti gli altri segni della malattia sono solitamente attribuiti alla seconda categoria, che differirà a seconda dell'organo nei cui capillari è occluso. In questa malattia, è impossibile trovare due pazienti identici.

Il primo segno di anemia delle cellule settiche è mani gonfie.

Crisi emolitiche

Nel corso della vita, i pazienti con anemia falciforme sperimentano frequenti crisi emolitiche. Durante questi periodi, i pazienti hanno un forte aumento della temperatura, il livello di emoglobina scende a livelli critici. L'urina diventa nera. A seconda del sintomo principale, si distinguono i seguenti tipi:

1. Crisi aplastica: una forte diminuzione dell'emoglobina e inibizione dei germogli di eritrociti del midollo osseo. In questo momento, c'è un aumento del consumo di acido folico.
2. Crisi del sequestro - una conseguenza della deposizione di sangue nel fegato o nella milza. È caratterizzato da un forte aumento degli organi e del loro dolore. Nella maggior parte dei casi, c'è ipotensione.
3. Le crisi vascolari-occlusive sono diagnosticate durante lo sviluppo di varie trombosi, ad esempio, trombosi dei reni, del miocardio, della milza e altre.

Ci sono tipi più rari di crisi.

La durata degli stati di crisi può arrivare fino a un mese.

I processi nel paziente durante la malattia

Nel bel mezzo della malattia, un numero di cambiamenti significativi si verificano nel corpo del paziente. Questi cambiamenti possono essere suddivisi in esterni e interni.

Cambiamenti esterni:

• alta crescita;
• magrezza dolorosa;
• corpo allungato;
• curvatura spinale;
• denti contorti.

Tutto questo accade come risultato della crescita delle ossa del midollo.

Modifiche interne:

1. Un forte aumento del fegato e della milza è il risultato del fatto che in parte subentrano nella produzione dell'emoglobina mancante. Ciò comporta ulteriori cambiamenti (diabete, cirrosi, malattia di calcoli biliari).
2. Cambiamenti trofici - si sviluppano in connessione con il blocco costante dei vasi degli arti. Le ulcere saranno pessime per la guarigione.
3. Disturbi della circolazione cerebrale - porta alla paresi dei gruppi muscolari e della paralisi parziale.

La durata del periodo di sviluppo intensivo della malattia può durare fino a cinque anni. È in questa fase che il più alto tasso di mortalità è.

I pazienti che sono sopravvissuti ai periodi acuti della malattia ricevono malattie croniche degli organi interni colpiti. Questi saranno problemi obbligatori con la milza, a causa dei suoi molteplici attacchi di cuore. A molti vengono diagnosticati problemi con i polmoni, il cuore, i reni, gli occhi e così via. Tali pazienti sono attesi dal trattamento costante e continuo di tutte le complicanze sviluppate.

diagnostica

La diagnosi di anemia falciforme è stabilita quasi immediatamente dopo la nascita del bambino. Se è noto che esiste un fattore ereditario, allora una tale diagnosi può essere fatta nella fase di gravidanza della madre, usando una biopsia.

La presenza dell'anemia falciforme è confermata solo sulla base di un esame del sangue. Ci saranno segni inequivocabili di anemia normocromica - emoglobina estremamente bassa (50 - 70 g / l), reticolocitosi, leucocitosi alta, la bilirubina sarà anche più alta del normale. Gli eritrociti di forme irregolari a forma di falce si trovano nel sangue al microscopio. Deve essere presente corpuscoli Jolly e anelli Cape. L'elettroforesi viene utilizzata per scoprire la quantità di emoglobina nell'eritrocito e se il paziente appartiene al gruppo omozigote o eterozigote. A volte il midollo osseo è perforato.

Oltre ai test standard, viene eseguita anche la diagnosi differenziale per confermare la diagnosi. I medici escludono la presenza di rachitismo, epatite virale A, tubercolosi ossea, artrite reumatoide e altri.

La presenza della malattia è confermata da un esame del sangue

trattamento

Sfortunatamente, l'anemia falciforme è una malattia del sangue incurabile. I pazienti devono essere monitorati da un ematologo per tutta la vita. Tutti gli sforzi del medico e del paziente dovrebbero essere diretti al trattamento della prevenzione delle crisi della malattia.

Se la crisi è arrivata, il paziente ha bisogno di ricovero ospedaliero obbligatorio. La prima azione dei medici, volta a fermare la crisi, sarà l'ossigenoterapia. Inoltre, al paziente viene prescritta la somministrazione:

• fluido extra;
• anestetici;
• antibiotici;
• antipiastrinici e anticoagulanti;
• acido folico.

Il trattamento di questa malattia includerà necessariamente l'attuazione di misure volte a curare le malattie associate risultanti.

prospettiva

È impossibile impedire al bambino di ereditare questa forma di anemia ereditata dai genitori. Se c'è un tale problema in famiglia, i futuri genitori dovrebbero consultare un medico e comprendere tutti i rischi associati alla nascita di un bambino del genere.

I pazienti affetti da anemia falciforme raramente vivono più di 45-48 anni. La maggior parte dei bambini gravemente malati muore nel primo decennio della loro vita a causa di trombosi o problemi infettivi.

Sapendo che non sono previsioni molto incoraggianti, i pazienti non devono ancora arrendersi, è necessario fare tutto, a seconda di loro, per massimizzare il mantenimento della loro salute in una condizione soddisfacente. Per evitare lo sviluppo di crisi acute, i pazienti devono proteggersi al massimo da tutti i fattori provocatori e trattare tempestivamente tutte le malattie associate. La medicina moderna ha molti strumenti per fornire un'assistenza adeguata.