Sindrome di Brugada

Uno studio condotto da cardiologi sulle cause di morte cardiaca improvvisa in persone senza malattia coronarica ha portato alla scoperta di un fenomeno come la sindrome di Brugada. È considerato il principale "colpevole" della morte inaspettata della metà delle persone sotto i 40 anni, che non hanno ancora una grave malattia vascolare aterosclerotica e il cuore è stato ripetutamente testato e considerato sano in base a tutti i criteri.

L'isolamento della sindrome di Brugada in un'unità indipendente nosologica in ICD-10 con codice I 42.8 nel sottogruppo "Altre cardiomiopatie" può essere considerato come una sorta di risultato nel livello di diagnosi. Dopo tutto, mezzo secolo fa, molti dei metodi attuali non erano disponibili. I medici potrebbero concentrarsi solo sui risultati dell'esame post-mortem.

La necessità di trattare la sindrome come una malattia separata fu dichiarata dai cardiologi di Atlanta negli anni '80, quando fu registrato un insolito "salto" nell'incidenza di morti improvvise tra i giovani di origine asiatica.

Cosa si sa della prevalenza?

La prevalenza della sindrome di Brugada varia in diverse aree del globo da casi isolati a 10 su 10.000 abitanti. È più comune nei paesi del sud e asiatici, meno spesso - tra gli europei (tra la popolazione del Laos - 1 caso per 10.000, Thailandia - 2.6-3.8).

Nelle regioni russe, il maggior numero di casi riguarda gli immigrati dal Caucaso. La maggior parte delle malattie sono segnalate tra gli uomini. Raramente hanno riscontrato disturbi simili nei bambini e negli adolescenti.

Quali sono i famosi fratelli di Brugada?

Per la prima volta, è stata fornita una descrizione di un caso di una bambina di tre anni che muoiava da un improvviso attacco di aritmia sullo sfondo di un uso insuccesso di farmaci e l'uso di un pacemaker. Combinazione marcata di sintomi: perdita di coscienza e fibrillazione ventricolare. L'autopsia ha confermato l'assenza di patologia organica del cuore e dei vasi sanguigni.

Nel 1992, i cardiologi spagnoli, i tre fratelli di Brugada (che ora lavorano in diverse cliniche), combinarono diversi casi familiari in una singola sindrome clinico-elettrocardiografica con un alto rischio di morte improvvisa.

Hanno studiato e pubblicato i risultati di uno studio su otto di questi casi. Sei uomini e due donne hanno avuto frequenti periodi di incoscienza con aritmie e l'inizio della morte clinica.

Per escludere le malattie cardiache, abbiamo condotto: ECG con prove di stress, angiografia, ecocardiografia e gli indicatori elettrofisiologici sono stati studiati. Quattro sono riusciti a fare la biopsia del miocardio.

Durante un attacco, durante il monitoraggio, sono stati registrati extrasistoli ventricolari accoppiati con una transizione alla tachicardia ventricolare. Quasi tutti i pazienti hanno avuto convulsioni la sera e la notte. Questo ritmo ha confermato il ruolo del nervo vago nell'attivare le aritmie (le ore del mattino sono più caratteristiche dell'ischemia miocardica acuta).

Successivamente, quattro pazienti sono stati sottoposti a impianto di pacemaker e due hanno ricevuto buoni risultati con il trattamento con beta-bloccanti. Uno è stato trattato con amiodarone e difenilidantoina con stimolazione elettrica simultanea. Un altro è morto improvvisamente durante un intervento chirurgico con impianto di pacemaker.

I dati ottenuti dai cardiologi hanno permesso di isolare la sindrome di Brugada, tenendo conto degli indici ECG e di alcuni sintomi clinici.

Vista moderna sulla patogenesi della sindrome di Brugada

Sintomi clinici ed elettrocardiografici suggeriscono un improvviso cambiamento parossistico nel ritmo normale del cuore alla tachicardia ventricolare, che è più probabile che causi la morte di una persona. Come fa un cuore sano a morire?

Lo studio di questo fenomeno ha portato alla delucidazione delle cause genetiche di eccitabilità alterata delle cellule del miocardio (miociti). Si è scoperto che alcune mutazioni genetiche causano cambiamenti nelle proteine ​​di trasporto degli elettroliti più importanti che forniscono un processo di eccitazione elettrochimica. Questi includono sodio, potassio, calcio e magnesio.

Normalmente, un certo rapporto e concentrazione all'interno e all'esterno della cellula crea un potenziale d'azione.

Nella sindrome di Brugada, il sodio è bloccato nei miociti. Questo rende impossibile organizzare il necessario rilassamento muscolare. Il più incline era il ventricolo destro. È in questa zona che si forma un'attività anomala che causa parossismi di eccitazione.

motivi

L'unica causa della sindrome di Brugada è l'ereditarietà gravosa. La modalità di trasmissione è definita autosomica dominante. Ciò significa che il tratto genetico va necessariamente al bambino con una probabilità del 50%, se uno dei genitori ce l'ha.

La capacità di rilevare la malattia è alta in:

• giovani uomini, se la famiglia aveva già casi di morte improvvisa poco chiara all'età di 40 anni;
• persone che soffrono di svenimenti irragionevoli;
• pazienti con tachicardia ventricolare parossistica.

In questo gruppo, il rischio di morte improvvisa non coronarica è molto alto.

Quali sintomi indicano la sindrome di Brugada?

Le opzioni cliniche ti permettono di selezionare 2 forme della sindrome:

• sincopale: procede con perdita di coscienza;
• non sincopale - non c'è perdita di coscienza, una persona non presenta praticamente lamentele.

Una correlazione è stata stabilita tra la gravità dei segni clinici e il grado di danno ai canali del sodio:

• se viene disturbato meno ¼ del numero totale di canali, un cambiamento nel ritmo si verifica solo dopo l'introduzione di sostanze con un effetto bloccante sui canali del sodio;
• con una lesione più comune, il sequestro si conclude con una morte improvvisa.

Il quadro clinico di un attacco "felice" consiste in diverse caratteristiche e sintomi:

• spesso preceduto da stress fisico o emotivo, un aumento della temperatura durante l'infezione, l'uso di bevande alcoliche;
• il momento preferito è la sera tardi e di notte (durante il sonno, un attacco è stato registrato nell'87% dei pazienti, durante il giorno - nel 13%);
• improvvisamente c'è un malessere generale;
• vertigini;
• stato di prostrazione;
• sensazione di scosse nel cuore;
• "Sfarfallio di mosche e punti" davanti agli occhi;
• sudorazione intensa.

Alla fine dell'attacco, la coscienza è completamente restaurata, la vittima è adeguata. Nell'11% dei pazienti, l'attacco causa la morte clinica, il risultato dipende dalla rianimazione immediata.

Criteri diagnostici di patologia ECG

Inizialmente, le condizioni per la diagnosi della sindrome di Brugada sono state stabilite solo per le manifestazioni ECG. Per fare questo, il film deve essere:

• un'immagine di un blocco incompleto o completo del fascio giusto di Suo;
• l'aumento della parte terminale del complesso QRS ventricolare nel punto di transizione al segmento ST (violazione della depolarizzazione);
• alzando l'intervallo ST di oltre 1,5 mm sopra l'isolina per formare una "sella" o "arco".

Spesso la forma dell '"arco" si verifica con la variante sincopale della sindrome e la "sella" con la sincope.

La diagnosi nei bambini è difficile perché i segni ECG vengono rilevati dopo cinque anni.

È necessario osservare le caratteristiche del controllo ECG al fine di massimizzare il rilevamento di segni di danno:

• se non vi è alcuna patologia sull'ECG in presenza di episodi di perdita di coscienza, allora si raccomanda di riprendere l'ECG con l'installazione degli elettrodi giusti 2 bordi superiori ai punti normali;
• Il monitoraggio Holter consente di registrare un'insufficienza ritmica a breve termine sulla tachicardia ventricolare durante il giorno e durante il sonno;
• Il test con rimozione dell'ECG dopo somministrazione endovenosa di bloccanti dei canali del sodio (Novocainamide, Aymalin) viene eseguito solo in condizioni di rianimazione preparate, le manifestazioni di parossismo ventricolare sono considerate un risultato positivo.

Altri studi

Per la diagnosi, è necessario escludere altre cause di perdita di coscienza. Per questo è necessario:

• consultazione del neurologo;
• tiene neurosonography;
• imaging a risonanza magnetica del cervello.

Per ottenere informazioni più accurate sui cambiamenti nel ventricolo destro del cuore in un ambiente stazionario, la stimolazione transesofagea viene eseguita con la registrazione ECG.

trattamento

Non esiste un trattamento patogenetico per la sindrome di Brugada. Tutti gli appuntamenti mirano a prevenire gli attacchi, a fermare le aritmie ventricolari e prevenire la morte improvvisa.

I farmaci antiaritmici sono limitati all'uso:

• Classe 1A - include Ritmodan, Chinidina, Disopiramide, Cordarone, Amiodarone;
• β-bloccanti - Propranololo.

Farmaci fortemente controindicati con l'effetto di bloccare i canali del sodio: Novocainamide, Propafenon, Aymalin.

L'installazione di uno speciale pacemaker-cardioverter cardiaco è considerata il metodo di trattamento più efficace. Gli elettrodi si trovano intracardiaci. Può riconoscere l'aritmia e connettersi solo durante un attacco con successiva attivazione dell'attività cardiaca.

Raccomandazioni cardiologi

È raccomandato per i pazienti con o sospetta sindrome di Brugada:

• Non sovraccaricarti di esercizi, sport, fitness;
• evitare situazioni di stress, nervoso ed emotivo;
• non fumare, escludere qualsiasi tipo di alcol (compresa la birra);
• pianificare attività ricreative all'aperto;
• astenersi da bevande stimolanti (caffè, succhi gassati);
• aderire ai principi di una buona alimentazione (meno grassi animali, più pesce, verdura, frutta), non mangiare troppo;
• prendere farmaci aritmici per tutta la vita, essere osservati da un cardiologo (se disponibile, da un aritmologo), dopo aver installato un cardioverter, da un cardiochirurgo.

prospettiva

Anche con la terapia moderna, fino all'11% dei pazienti con una diagnosi stabilita muore improvvisamente nei prossimi 3 anni. La cifra è stata ridotta rispetto ai fratelli Brugad nel 1992 (30%), ma permane un rischio significativo di morte improvvisa e perdita di giovani uomini.

I dati sulla mortalità selettiva dei pazienti con l'età e l'aggiunta di cambiamenti coronarici non sono ancora disponibili.

Cosa fanno i membri della famiglia?

Se viene diagnosticato uno dei membri della famiglia, il resto deve superare l'esame raccomandato e assumere farmaci a scopo profilattico.

Pianificare un bambino richiede una consulenza genetica e prendere una decisione ragionevole sul suo futuro. Una donna durante la gravidanza e il parto viene condotta con molta attenzione, più spesso deve essere sempre in un reparto specializzato. In caso di attacco, il trattamento sarà diretto principalmente a preservare la vita della madre.

Gli specialisti russi dell'Istituto scientifico e di ricerca di pediatria di Mosca lavorano con il Fondo internazionale per la sindrome di Brugada. Ai medici con pazienti viene data l'opportunità di consultarsi. Un database (International Registry) è stato creato per gli studi di genetica molecolare. Si raccomanda di passare l'esame a tutti i pazienti con attacchi non chiari di perdita di coscienza, anamnesi familiare disfunzionale.

Sindrome di ecg brugada

La sindrome di Brugada ha radici genetiche. Con questa malattia, c'è il rischio di morte cardiaca improvvisa. I cambiamenti nella sindrome possono essere osservati sull'elettrocardiogramma. Per la prima volta questa sindrome fu scoperta nel 1992 da esperti spagnoli, ma al giorno d'oggi i medici praticamente non sanno nulla di questa malattia. Parliamo di ciò che la sindrome di Brugad su un ECG è: segni e trattamento.

Ogni anno nel mondo, specialmente nelle regioni meridionali e orientali dell'Asia, il numero di persone affette dalla sindrome di Brugada sta crescendo rapidamente. Molto spesso, la malattia colpisce persone di mezza età. Allo stesso tempo, la popolazione maschile ha un rischio maggiore di ammalarsi quasi nove volte.

Oggi questa sindrome è considerata una malattia clinica. Nei pazienti non si osservano patologie organiche del cuore e BPNPG compare sull'ECG. Inoltre, in alcuni casi di torace, si osserva un aumento del segmento ST.

Cause dello sviluppo

• La sindrome genetica è una mutazione di alcuni geni responsabili dello sviluppo di questa anomalia. Pertanto, le mutazioni in questi geni possono essere la causa di questa malattia. Tuttavia, molti pazienti non hanno alcuna conferma genetica della sindrome;
• Inoltre, alterazioni patologiche in altri geni che dovrebbero essere responsabili per le proteine ​​possono anche essere la causa della sindrome di Brugada;
• Inoltre, i medici sono inclini a pensare che anche il sistema nervoso autonomo sia responsabile della comparsa della sindrome, durante l'inibizione di cui si osserva un aumento dell'aritmogenesi. Questo spiega il fatto che con la sindrome ci sono attacchi nella maggior parte dei casi di sera o di notte.
  

Segni di

• Per la sindrome di Brugada, un sintomo caratteristico è lo stato delle specie sincopali e SCD. Quasi nei pazienti che hanno avuto una morte improvvisa, sono stati osservati attacchi sincopali nella storia;
• Nei casi gravi di malattia, la sincope si verifica con le convulsioni accompagnatorie. In alcuni pazienti, le convulsioni si verificano con piena consapevolezza, tuttavia, vi è una forte debolezza, la pelle diventa pallida e il cuore funziona a intermittenza;
• Di solito, i sintomi delle condizioni cliniche di questa patologia sono caratterizzati dalla comparsa di tachicardia e fibrillazione ventricolare. Più spesso compaiono in uomini sotto i 40 anni, ma si trovano nei bambini e nelle persone dopo 50 anni;
• La sindrome di Brugada, come menzionato sopra, si verifica durante la notte, quando la frequenza cardiaca è bassa. Tuttavia, una piccola percentuale della patologia cade sullo sviluppo dopo il duro lavoro e l'assunzione di alcol.
  

Metodi diagnostici

L'elettrocardiografia è uno degli studi principali e più efficaci di varie malattie cardiache, inclusa la sindrome di Brugada. Questa procedura può rilevare la malattia, in seguito alla quale verranno prese misure tempestive per combatterlo. Un elettrocardiogramma a Mosca può determinare casi di BPNPG e elevazione del segmento ST nei conduttori del torace. E questo rende possibile determinare e diagnosticare accuratamente questa sindrome.

La sindrome di Brugada è una patologia ereditaria, quindi si comporta in modo molto insidioso. I segni di questa malattia compaiono sull'ECG solo da cinque anni. Tuttavia, c'è un dato di fatto che sull'elettrocardiografia non è sempre possibile notare lo sviluppo della malattia.

Succede che i sintomi della malattia compaiano periodicamente sull'ECG e ciò crea difficoltà nel determinare la diagnosi esatta. Tuttavia, in questo caso, il principale fattore determinante sarà il cambiamento nel segmento ST, che aumenta in specifici lead e ha una forma completamente diversa e dissimile per un organo cardiaco sano. Pertanto, il medico può vedere la forma di SAT in ciascun caso.

Se durante il passaggio di un elettrocardiogramma è difficile per il medico determinare la presenza della malattia, al paziente viene offerta la stessa procedura, solo con l'uso di un carico. I simpaticomimetici sono somministrati al paziente, di conseguenza tutti i casi di SC, precedentemente rilevati, diminuiranno. Quando entri in procainamide, le manifestazioni, al contrario, aumentano. In questo caso, il medico ha l'opportunità di determinare la diagnosi corretta e prescrivere un trattamento efficace.

Va notato che la ragione dell'impossibilità di determinare la sindrome di Brugada sull'elettrocardiografia può essere una delle droghe che una persona assume in questo momento. Può essere farmaci psicotropi, così come i bloccanti e vari farmaci antiaritmici. In questo caso, lo specialista prescrive un elettrocardiogramma ripetuto dopo la fine di questi farmaci.

trattamento

Nel determinare questa malattia, il medico prescrive in primo luogo i farmaci antiaritmici. Egli prescrive farmaci per ogni paziente individualmente. Non prendere medicine da soli, in quanto potrebbero essere completamente inutili e in alcuni casi addirittura dannosi. Di solito tali farmaci come l'amiodarone e la chinidina sono prescritti per il trattamento della sindrome di Brugada a Mosca.

Tuttavia, l'ICD è considerato il metodo più efficace per trattare questa malattia. In questo caso, il rischio dell'aspetto dell'Aeronautica è quasi zero. Il metodo di trattamento è che il paziente sta subendo un intervento chirurgico, durante il quale un farmaco antiaritmico viene impiantato nel corpo. Questo dispositivo è in grado di controllare il ritmo cardiaco. Le piccole dimensioni del computer funzionano senza intoppi, controllando il lavoro del corpo.

Questo dispositivo può anche essere utile per la fibrillazione ventricolare. Altrimenti, la morte clinica può verificarsi se l'assistenza urgente per la rianimazione non arriva.

Sindrome di Brugada: le ultime informazioni dai fratelli Brugad

Alla fine di agosto, il JACC ha pubblicato una recensione orientata al clinico della sindrome di Brugada, due dei quali autori erano fratelli di Brugada. Cioè, questa informazione proviene dalla fonte originale. Di seguito fornisco un breve ma più informativo spremuto della mia produzione da questo articolo (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Stato attuale della sindrome di Brugada: JACC State-of-the-Art Review,
Ufficiale dell'American College of Cardiology,
Volume 72, numero 9,
2018
Pagine 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

La sindrome di Brugada è un difetto geneticamente determinato, manifestato da una sorta di grafica ECG, con un'alta probabilità che porta alla fibrillazione ventricolare e alla morte improvvisa con un cuore strutturalmente invariato.

Nel 1992, per la prima volta, questa sindrome è stata descritta sulla base dei dati di 8 pazienti rianimati con fibrillazione ventricolare e grafica ECG originale.
Inizialmente, la sindrome era chiamata blocco della gamba destra del fascio di His, persistente elevazione del segmento ST e morte improvvisa.
Dal 1996, questa sindrome è chiamata sindrome di Brugada.
Probabilmente quella che ora viene chiamata sindrome di Brugada è stata descritta in precedenza. Ad esempio, nel 1917, la sindrome della morte notturna inspiegabile fu descritta nelle Filippine.
Nel 1998, la sindrome fu trovata associata ad un'anomalia genetica.

Gli uomini si ammalano 10 volte più spesso.
Questione di testosterone: nei bambini, la sindrome è rara, e t al livello di testosterone nelle ragazze e nei ragazzi è vicino. Dopo la castrazione, la grafica della sindrome di Brugada potrebbe scomparire negli uomini.
La prevalenza stimata della sindrome è 1: 2000-5000.
La sindrome di Brugada è responsabile del 4-12% di tutte le morti improvvise e del 20% delle morti improvvise con un cuore strutturalmente invariato.
Nei bambini, la sindrome è rara, probabilmente camuffata e disconnessa in età avanzata.

Criteri diagnostici:
L'elevazione del segmento ST in almeno una delle derivazioni V1-V3 di 2 mm o più.
Tipo di morfologia 1 (vedi figura). Il tipo 2 non è un criterio diagnostico per la sindrome di Brugada, ma aumenta la probabilità della sua presenza.
La grafica caratteristica può essere fissata a 1 e 2 spazi intercostali sopra V1-V3. In casi dubbi, si raccomanda di registrare l'ECG non solo in derivazioni standard, ma anche a 1 e 2 spazi intercostali più in alto.
La grafica caratteristica può apparire o diventare più pronunciata dopo la somministrazione di aymalina, procainamide o flecainide.
La grafica ECG potrebbe non essere abbastanza tipica.

Due tipi di grafica ECG per la sindrome di Brugada
Tipo 1: l'unica diagnostica per la sindrome. Elevazione ST, diritta o curva verso l'alto, da 2 mm in su, trasformandosi in T. negativo In almeno un cavo da V1-V3.
Tipo 2. Non diagnostico per la sindrome di Brugada, ma aumenta la sua probabilità ed è un'indicazione per un test farmacologico. Sollevamento ST con curvatura verso il basso di 0,5 mm o più. In V1, T può essere qualsiasi cosa, in V2-V3 T è positivo.

Criteri aggiuntivi per il tipo 2:

L'angolo beta nella figura superiore uguale o maggiore di 58 gradi è il miglior predittore della trasformazione della grafica da Tipo 2 a Tipo 1 durante un test farmacologico.
La lunghezza della base del triangolo, la cui altezza è di 5 mm dal punto di massima elevazione del segmento ST. 4 mm o più a un tasso di ECG di 25 mm / s parla di sindrome di Brugada, sensibilità 85%, specificità 96%.

Manifestazioni cliniche:
Sincope, convulsioni convulsive, respiro agonizzante durante il sonno.
Tachicardia ventricolare polimerica e fibrillazione ventricolare.
Morte improvvisa Più spesso in un sogno o durante la febbre. La febbre può smascherare i segni ECG.
L'età media della morte improvvisa è 41 +/- 15 anni.

Test farmacologici:
Indicazioni: qualsiasi sospetto di una sindrome (per esempio, sincope o VF), grafica della sindrome di Brugada di tipo 2.
Il test è positivo se appare la grafica di tipo 1.
Utilizzare su / nell'introduzione di aymalin, procainamide o flekainida. Se non disponibile, puoi usare propafenone o flekainid per os.
Il test termina se compaiono frequenti extrasistoli ventricolari e aritmie più complesse, oltre all'estensione QRS oltre il 130% della durata iniziale.
Il 25% di tutti i test sono falsi negativi. Si consiglia di ripetere il test con diversi farmaci.
Le dosi di farmaci non sono descritte nella recensione.
Quanto sono pericolosi i test non è chiaro.

Chi trattare? Stratificazione del rischio
Un evidente fattore di rischio è la sincope dovuta all'aritmia ventricolare.
In assenza di sintomi, non ci sono raccomandazioni chiare. Il trattamento è individualizzato. Con un EFI positivo, puoi considerare l'installazione di un cardioverter.
Cardioverter è il modo più affidabile di trattamento.
Alcuni pazienti sottoposti a ablazione epicardica, ma non ci sono risultati a lungo termine e l'effetto non è chiaro.

Sindrome di Brugada (SBS): concetto, cause, manifestazioni, diagnosi, come trattare

Sindrome di Brugada (SB) è una patologia ereditaria associata ad un alto rischio di morte improvvisa a causa di aritmie. Per lo più i giovani ne soffrono, più spesso - i maschi. Per la prima volta, hanno iniziato a parlare della malattia alla fine del secolo scorso, quando i medici spagnoli, i fratelli P. e D. Brugada descrissero questa condizione e formularono il principale fenomeno dell'ECG che lo caratterizza.

Il problema della morte cardiaca improvvisa è stato rivettato dai medici per molto tempo, ma non è sempre possibile spiegarlo. Se nella cardiopatia ischemica cronica, l'infarto è più o meno chiaro, certi cambiamenti si verificano nel cuore, c'è un substrato per la comparsa di aritmie, anche mortali, quindi in molti altri casi, soprattutto tra i giovani, la questione della morte improvvisa rimane irrisolta.

Numerosi studi e le possibilità della medicina moderna ci hanno permesso di trovare alcuni meccanismi di aritmie improvvise e arresto cardiaco in persone apparentemente sane. È noto che una tale patologia può essere di natura genetica, il che significa che non sono a rischio solo i portatori di geni con disturbi del ritmo cardiaco, ma anche i loro parenti che non sono stati esaminati.

Il basso tasso di rilevamento delle sindromi accompagnato da morte improvvisa in giovane età, l'insufficiente attenzione da parte dei medici delle cliniche porta al fatto che spesso la diagnosi corretta non viene effettuata anche dopo la morte. Una piccola quantità di informazioni sulle caratteristiche della patologia e l'assenza di anomalie strutturali nel miocardio e nei vasi cardiaci sono "riversate" in conclusioni piuttosto vaghe come "insufficienza cardiaca acuta", la cui causa non può essere spiegata da nessuno.

La sindrome di Brugad, tra le altre condizioni, accompagnata dalla morte improvvisa dei pazienti, è la malattia più "misteriosa", sulla quale non ci sono praticamente dati nella letteratura nazionale. Sono descritti casi isolati di patologia, ma tra questi non tutti hanno una quantità sufficiente di informazioni sulle caratteristiche del suo corso. Le statistiche mondiali mostrano che più della metà di tutte le morti aritmogeniche che non sono correlate alla sconfitta del miocardio e delle navi coronariche si verificano esattamente sulla SC.

Non sono disponibili cifre esatte per la prevalenza di SAT, ma studi hanno già dimostrato che i residenti del Sud-Est asiatico, del Caucaso e dell'Estremo Oriente predominano tra i pazienti. La frequenza della morte improvvisa notturna in Giappone, nelle Filippine e in Tailandia è elevata. Gli afro-americani, al contrario, non soffrono di questo tipo di anormalità cardiache, che è probabilmente dovuta a caratteristiche genetiche.

Le cause e i meccanismi dello sviluppo della sindrome di Brugada

Tra le cause della sindrome di Brugada indicano anomalie genetiche. È stato notato che la patologia è più comune tra i membri di una famiglia, che è stata la ragione per la ricerca dei geni responsabili della patologia del ritmo cardiaco. Già descritti cinque geni che possono essere la causa di aritmie e arresto cardiaco.

Pedro Brugada - coautore del linguaggio della sindrome di eponima

Una variante autosomica dominante della trasmissione della sindrome di Brugada è stata stabilita, e il gene SCN5a, situato sul terzo cromosoma, è considerato il "colpevole" di tutto. Le mutazioni dello stesso gene sono anche registrate in pazienti con altre forme di conduzione impulsiva compromessa nel miocardio con un'alta probabilità di morte improvvisa.

Nei cardiomiociti che costituiscono il muscolo cardiaco, esistono numerose reazioni biochimiche associate alla penetrazione e all'escrezione di ioni di potassio, magnesio, calcio, sodio. Questi meccanismi forniscono contrattilità, la risposta corretta all'arrivo di un impulso attraverso il sistema di conduzione cardiaca. Nella sindrome di Brugada, le proteine ​​del canale del sodio delle cellule cardiache soffrono, con conseguente compromissione della percezione degli impulsi elettrici, la ripetuta "entrata" dell'onda di eccitazione nel miocardio e lo sviluppo di aritmia che minaccia l'arresto cardiaco.

Segni di attività cardiaca compromessa di solito si verificano durante la notte o durante il sonno, che è associato con la predominanza fisiologica del sistema nervoso parasimpatico, una diminuzione della frequenza delle contrazioni cardiache e l'intensità degli impulsi durante il sonno.

Aspetti clinici ed elettrocardiografici della sindrome di Brugada

I sintomi della sindrome di Brugada sono pochi e non specifici, quindi la diagnosi può essere indovinata solo dalle sue caratteristiche cliniche. I pazienti con i seguenti fenomeni meritano un'attenzione particolare, nella famiglia di cui la morte inspiegabile di giovani parenti in un sogno è già avvenuta.

Tra i segni della sindrome di Brugada si notano:

• Svenimento frequente;
• Periodi di palpitazioni;
• Soffocamento di notte;
• Episodi di operazione di un defibrillatore in un sogno;
• Arresto cardiaco improvviso non coronarico, soprattutto di notte.

Di solito, la malattia si manifesta nelle persone di mezza età, circa 40 anni, ma vengono descritti casi di patologia e tra i bambini, così come l'insorgenza di attacchi di aritmia e perdita di coscienza negli anziani e persino nella vecchiaia. La morte improvvisa in oltre il 90% dei casi si verifica quando il paziente dorme, più spesso nella seconda metà della notte, a causa della prevalenza del tono parasimpatico a quest'ora del giorno. A proposito, nei pazienti con ischemia cronica del cuore e attacco cardiaco, simili complicanze fatali sono più spesso registrate nelle prime ore del mattino.

I cambiamenti elettrocardiografici sono un importante criterio diagnostico per la sindrome di Brugada e una parte integrante delle manifestazioni, senza la quale è impossibile sospettare la patologia, pertanto un ECG deve essere eseguito su tutti i pazienti che presentano disturbi del ritmo cardiaco e svenimento.

Segni ECG della sindrome di Brugada:

1. Blocco completo o incompleto del fascio giusto di Suo;
2. Elevazione caratteristica del segmento ST sopra l'isolina nella prima e terza derivazione toracica;
3. L'aumento della durata dell'intervallo PR, possibilmente - una diminuzione del QT;
4. Episodi di tachicardia ventricolare con sincope;
5. Fibrillazione dei ventricoli.

Segni di ECG di vari tipi di sindrome di Brugada

Tachicardia ventricolare e fibrillazione sono le cause più comuni di morte improvvisa del paziente e l'installazione di un defibrillatore può aiutare il paziente ad evitarli, quindi il problema di prevenire la sindrome di Brugada richiede la determinazione della probabilità di insufficienza cardiaca in tali aritmie. Tra i fattori che vengono valutati per ciascun paziente, l'ereditarietà, gli episodi di stati sincopali (sincope), i fenomeni caratteristici dell'ECG, specialmente in combinazione con la sincope, i risultati del monitoraggio Holter, l'identificazione dei geni mutati sono importanti.

Per diagnosticare la sindrome di Brugada, è importante accertare accuratamente i sintomi, la presenza di casi di morte improvvisa inspiegabile tra i giovani parenti. Una grande quantità di informazioni fornisce un controllo ECG dinamico, nonché un esame elettrofisiologico del cuore mediante test farmacologici.

Trattamento della sindrome di Brugada

Il trattamento della sindrome di Brugada viene discusso attivamente, gli esperti suggeriscono approcci per prescrivere farmaci basati sull'esperienza clinica e i risultati del loro uso da parte dei pazienti con una patologia dell'attività elettrica del cuore, ma fino ad oggi non è stato trovato alcun metodo medico efficace per prevenire aritmie ventricolari e morte improvvisa.

I pazienti i cui fenomeni di ECG sono scatenati da test con l'introduzione di un bloccante del canale del sodio, ma senza sintomi a riposo e senza morte improvvisa sono stati segnalati nella famiglia, devono essere monitorati.

La terapia farmacologica consiste nella prescrizione di farmaci antiaritmici di classe IA - chinidina, amiodarone, disopiramide. Va notato che i farmaci Novocinamide, Aymaline, Flekainid, appartenenti alla classe I, causano un blocco dei canali del sodio e, di conseguenza, i sintomi della sindrome di Brugada, quindi dovrebbero essere evitati. Provocano un'aritmia e pertanto il flekainid, la procainamide e il propafenone sono controindicati.

La chinidina viene solitamente prescritta in piccole dosi (300-600 mg), è in grado di prevenire gli episodi di tachicardia ventricolare e può essere utilizzata nei pazienti con defibrillatore scaricato come ulteriore strumento per prevenire la morte improvvisa.

L'isoproterenolo che agisce sui beta-adrenorecettori del cuore, che può essere combinato con chinidina, è considerato efficace. Questo farmaco può aiutare a ridurre il segmento ST al contorno ed è applicabile nella pratica pediatrica. La fosfodiesterasi è un nuovo farmaco che "restituisce" il segmento ST alla sua posizione normale.

È stato dimostrato che molti farmaci antiaritmici causano il blocco dei canali del sodio nei cardiomiociti, quindi sarebbe logico supporre che coloro che non hanno questo effetto sarebbero più sicuri - diltiazem, bretilium, ma non sono stati condotti studi sulla loro efficacia.

La terapia antiaritmica è efficace solo nel 60% dei pazienti, il resto non può raggiungere uno stato sicuro solo con l'aiuto di farmaci, e vi è la necessità di correggere l'attività elettrica del cuore con l'aiuto di dispositivi speciali.

Il modo più efficace per prevenire la morte improvvisa è installare un defibrillatore cardioverter, necessario se:

• Ci sono sintomi di SAT;
• La patologia è asintomatica, ma la provocazione provoca la fibrillazione ventricolare;
• Durante i test, si verifica il fenomeno Brugad di tipo 1, e tra i parenti ci sono stati casi di morte inspiegabile in giovane età.

Secondo le statistiche mondiali, il SAT è molto più comune di quanto non appaia nelle diagnosi cardiologiche. Un basso tasso di rilevamento può essere spiegato dalla mancanza di cautela nel suo atteggiamento da parte dei medici, dalla mancanza di convincenti criteri diagnostici. Sulla base di questo, tutti i pazienti con alterazioni caratteristiche dell'ECG, sincope inspiegabile, storia familiare disfunzionale di morte improvvisa tra i giovani hanno bisogno di un attento esame con ECG, monitoraggio Holter e test farmacologici. I parenti in famiglie in cui ci sono già stati casi di morte improvvisa di giovani richiedono anche maggiore attenzione.

Continua lo studio della sindrome di Brugada e, per ottenere risultati elevati, è necessario un numero sufficiente di osservazioni, pertanto gli esperti sono interessati a identificare il maggior numero possibile di pazienti in diversi paesi.

Per studiare la patologia, è stato creato uno speciale fondo internazionale per la sindrome di Brugada, dove tutte le persone sospettate di questa malattia possono essere consultate gratuitamente e in contumacia. Se la diagnosi è confermata, il paziente verrà aggiunto a una singola lista di pazienti che potrebbero essere sottoposti in futuro a ricerche genetiche per chiarire i meccanismi ereditari per lo sviluppo della patologia.

Sindrome di Brug Ecg

Brugada sindrome è caratterizzata da un pattern ECG tipico come kosoniskhodyaschego innalzamento del segmento ST nelle derivazioni V1, V2 e V3 volte (solitamente assieme blocco incompleto CBH) mancanza di cambiamenti strutturali nel cuore e un aumentato rischio di morte improvvisa da VF o sincope sviluppo a causa del VT polimorfo. La prevalenza è 1: 5000.

Diagnosi della sindrome di Brugada

Il complesso ventricolare cambiamenti più tipici è tipicamente rilevata nelle derivazioni V1 e V2 (tipo I): complesso ventricolare termina deviazione positiva con ampiezza> 2 mm (come polo J, l'osservato durante ipotermia) seguita segmento kosoniskhodyaschy ST e T onda intervallo PR negativo è allungato. Parossismi di FA non sono rari. Spesso ha rivelato potenziali in ritardo.

In alcuni pazienti i segni tipici dell'ECG sono intermittenti. A volte, l'elevazione ST può assumere una forma concava o a sella (tipo II o tipo III). Tali cambiamenti di per sé non sono sufficienti segni diagnostici della sindrome di Brugada. Inoltre, l'ECG può diventare normale.

Il valore diagnostico dell'ECG può essere aumentato posizionando il torace in uno o due spazi intercostali sopra la posizione normale. Questo dovrebbe essere tenuto presente quando si trattano pazienti ospedalizzati per lo stato sincopico di origine sconosciuta o rianimati a causa di VF inspiegabile.

Per scopi diagnostici, è possibile applicare il campione con la somministrazione endovenosa di Aymaline (1 mg / kg per 5 minuti) o, se non è disponibile, flecainide (2 mg / kg per 10 minuti). Se vi sono segni sull'ECG che suggeriscono la diagnosi della sindrome di Brugada, la somministrazione di questi farmaci porta alla comparsa di tipici segni ECG della sindrome di Brugad di tipo I. Occasionalmente, i segni ECG appaiono o peggiorano con la febbre.

Un ECG di routine con segni di sindrome di Brugada, registrato con un medico che successivamente morì improvvisamente.

Cause della sindrome di Brugada

La causa della sindrome di Brugada è la disfunzione geneticamente determinata dei canali ionici di sodio. Sono state descritte diverse anomalie genetiche associate a questa sindrome. Non tutti i pazienti nella storia familiare di casi di morte cardiaca improvvisa sono rilevati. Ci sono casi causati da mutazione.

Registro dei pettorali di un paziente ECG con sindrome di Brugada, rianimato dopo fibrillazione ventricolare (VF), sviluppato durante la guida. L'ECG mediato dal segnale registrato nello stesso paziente del conducente dell'automobile come nella figura sopra dimostra la presenza di potenziali tardivi.

Fibrillazione ventricolare nella sindrome di Brugada

La fibrillazione dei ventricoli nella sindrome di Brugada è più comune nella mezza età. Raramente si sviluppa nei primi 2 decenni di vita. Di regola, l'aritmia si verifica in un sogno o in pace. Sebbene la sindrome di Brugada sia causata da un gene autosomico dominante, le aritmie sono molto più comuni negli uomini.

Nessuno dei noti farmaci antiaritmici ha dimostrato la capacità di prevenire efficacemente la VF, ma vi è evidenza dell'efficacia della chinidina in una "tempesta aritmica". L'unico trattamento è l'impianto di un defibrillatore automatico. Tale dispositivo deve essere impiantato in tutti i pazienti sottoposti a condizione sincopale o rianimazione in relazione a VF.

Fattori di rischio per la sindrome di Brugada

Sfortunatamente, non ci sono criteri affidabili per identificare i pazienti ad alto rischio. La ricerca in quest'area è molto limitata a causa del numero relativamente piccolo di pazienti e del breve periodo di osservazione, nonché a causa delle grandi differenze nella frequenza dei casi registrati di morte improvvisa.

Alcuni studi hanno riportato una frequenza relativamente elevata di fibrillazione ventricolare (VF) in pazienti precedentemente asintomatici (8% oltre 3 anni), mentre altri autori forniscono evidenza rischio inferiore (2% a 5 anni o 0,5% 30 mesi).

Esiste un'opinione sulla fattibilità della stimolazione ventricolare nella sindrome di Brugada di tipo I. In accordo con questa posizione, l'impianto di un defibrillatore deve essere raccomandato ai pazienti che sviluppano VF nel corso di tale studio, ma questo non è stato confermato negli studi successivi.

Come potenziali fattori di rischio, diversi ricercatori hanno considerato i potenziali ventricolari tardivi e un aumento della durata del complesso QRS, nonché un aumento della gravità dell'elevazione del segmento ST durante un test da sforzo. Sorprendentemente, la presenza di casi di morte cardiaca improvvisa nella storia familiare, a quanto pare, non può essere considerata un fattore di rischio.

L'opinione generale è che il rischio è minore nei pazienti che non presentano segni di ECG spontanei della sindrome di Brugad di tipo 1.

Trattamento della sindrome di Brugada

Routine defibrillatori impiantati pazienti asintomatici non giustificate a causa del basso rischio di morte improvvisa, così come ben noti e relativamente elevati tassi di complicazione associati con l'uso di questi dispositivi, incluso il monitoraggio prolungato dei pazienti. Recentemente è stato proposto di nominare chinidina in questi casi.

Si raccomanda ai pazienti con sindrome di Brugada di astenersi dall'assumere farmaci antiaritmici di classe I (come il flekainid) e di iniziare il trattamento per qualsiasi malattia con febbre il prima possibile.

L'ECG è registrato nelle derivazioni toraciche di un paziente con sospetta sindrome di Brugada (a).
Dopo l'introduzione di Aymalin, viene registrato un ECG, tipico della sindrome di Brugad di tipo I (b). Un paziente asintomatico con sindrome di Brugada (piombo V1-V3), in cui la VF si è sviluppata durante uno studio di stimolazione ventricolare.
Dopo l'8 ° complesso imposto, ad una frequenza di stimolazione di 120 imp./min, una coppia di stimoli prematuri viene avviata da VF.
(Il paziente è stato installato un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) e successivamente evidenziato diverse applicazioni appropriate di scariche elettriche.) Il paziente con sindrome di Brugada (a) che ha sviluppato fibrillazione atriale (AF) (b)

Segni diagnostici della sindrome di Brugada su ECG

La sindrome di Brugada è una rara malattia cardiovascolare ereditaria caratterizzata da disturbi che colpiscono gli impulsi elettrici del cuore. Il sintomo principale è il battito cardiaco irregolare, senza trattamento, può portare a morte improvvisa.

Rapporti recenti suggeriscono che è responsabile del 20% delle morti improvvise di persone con malattie cardiovascolari. Il fenotipo clinico appare in età adulta, è più comune negli uomini.

La morte improvvisa può essere la prima e unica manifestazione della malattia. La sindrome di Brugades è una malattia genetica ereditata da un carattere autosomico dominante. La prevalenza è di 5 su 10.000 persone.

descrizione

Un cuore normale ha quattro telecamere. Le due camere superiori sono conosciute come gli atri, le due camere inferiori sono i ventricoli. Gli impulsi elettrici fanno battere il cuore.

Negli individui con sindrome di Brugada, gli impulsi elettrici tra i ventricoli diventano non coordinati (fibrillazione ventricolare), che porta ad una diminuzione del flusso sanguigno. Il flusso sanguigno ridotto al cervello e il cuore portano allo svenimento o alla morte improvvisa.

La sindrome è stata nominata dai cardiologi spagnoli Pedro Brugada e Josep Brugada, che lo hanno segnalato come sindrome clinica nel 1992. La base genetica fu stabilita da Ramón Brugada nel 1998.

Segni e sintomi

Una persona affetta con sindrome di Bruggada di solito inizia a mostrare sintomi all'età di 40 anni. Le persone hanno battito cardiaco irregolare (aritmie ventricolari) o nessun sintomo evidente (asintomatico). Battiti cardiaci irregolari causano difficoltà di respirazione, perdita di coscienza o svenimento, morte improvvisa.

La gravità dei sintomi varia. I trigger della sindrome di Brugada sono noti, si tratta di farmaci per la febbre e il sodio.

La presentazione specifica della sindrome di Brugada è conosciuta come Sindrome della morte notturna improvvisa (SUNDS). Distribuito nel sud-est asiatico, si trova in giovani che muoiono per arresto cardiaco durante il sonno per nessun motivo visibile o identificabile.

motivi

Brugada sindrome è causata da mutazioni nel gene SCN5A, che codifica per la subunità α-della tensione di gate Nav1.5, canale del sodio cardiaco responsabile corrente di sodio la regolazione rapida -INa-. Provoca un funzionamento alterato delle subunità dei canali del sodio o delle proteine ​​che li regolano. La disfunzione dei canali del sodio porta alla congestione locale della conduzione nel cuore.

Attualmente riportato più di 250 mutazioni associate con BrS, 18 diversi geni (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), che codificano i canali di sodio, potassio, calcio o proteine ​​associati a questi canali. Nonostante l'identificazione di 18 geni associati, il 65% -70% dei casi diagnosticati clinicamente rimane senza una causa genetica identificabile.

La maggior parte delle mutazioni sono ereditate in modo autosomico dominante dai genitori ai bambini. Ciò significa che è necessaria solo una copia del gene anormale per far apparire la malattia. La maggior parte delle persone con la malattia ha un genitore infortunato. Ogni bambino della persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la variazione genetica, indipendentemente dal sesso.

Il gene primario associato alla sindrome di Brugada, situato sul cromosoma 3, è chiamato gene SCN5A. Circa il 15-30% delle persone con Brugada ha una mutazione del gene SCN5A. Il gene è responsabile della produzione di proteine, che consente di spostare gli atomi di sodio nelle cellule del muscolo cardiaco attraverso il canale del sodio.

Anomalie del gene SCN5A alterano la struttura o la funzione del canale del sodio e portano ad una diminuzione del sodio nelle cellule del cuore. Il sodio ridotto porta a un ritmo cardiaco anormale, che provoca la morte improvvisa. Le mutazioni sono associate alla sindrome QT di tipo 3 (LQT3), che è una forma di anormalità del ritmo cardiaco chiamata sindrome di Romano-Ward. È stato riportato che alcune famiglie hanno parenti con la patologia di Brugada e LQT3, il che indica che le condizioni possono essere tipi diversi della stessa malattia.

prevalenza

La sindrome di Brugada è più comune negli uomini (5-8 volte). Si trova in tutto il mondo, ma più spesso nelle persone del Sud-Est asiatico, in Giappone come pokkuri ("morte improvvisa"), Thailandia - Lai Tai ("morte in un sogno"), è ampiamente conosciuto nelle Filippine come un bungungut ("gemere in un sogno"). Secondo la letteratura medica, la sindrome di Brugada rappresenta dal 4 al 12% di tutte le morti improvvise, fino al 20% di tutti i decessi di persone con malattie cardiovascolari.

Brugada stupisce le persone di ogni età. L'età media della morte improvvisa è di 41 anni.

Violazioni simili

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome di Brugada. I confronti sono utili per la diagnosi differenziale:

Sindrome di Romano-Ward

Disturbi cardiaci ereditari caratterizzati da disturbi che interessano il sistema elettrico del cuore. La gravità della sindrome di Romano-Ward varia notevolmente. Alcune persone non hanno sintomi evidenti; altri sviluppano battiti cardiaci anormalmente elevati (tachiaritmie), portando a episodi inconsci (sincope), arresto cardiaco e morte potenzialmente improvvisa.

La sindrome di Romano-Ward è ereditata come carattere autosomico dominante. Un tipo di sindrome di Romano-Ward, chiamata sindrome lunga di tipo 3 QT (LQT3), è causata da anomalie del gene SCN5A; pertanto, LQT3 e Brugada possono essere tipi diversi di uno stesso disturbo.

Cardiomiopatia arteriogenica (AC)

Una rara forma di cardiomiopatia non ischemica, in cui il normale tessuto muscolare del ventricolo destro viene sostituito dal tessuto adiposo. Può svilupparsi durante l'infanzia, ma non appare fino a 30 - 40 anni. Sintomi di AC: battito cardiaco irregolare (aritmie), mancanza di respiro, gonfiore delle vene del collo, fastidio all'addome, svenimento. In alcuni casi, i sintomi non si manifestano fino all'arresto cardiaco, morte improvvisa.

Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

I disturbi muscolari sono una delle condizioni genetiche più comuni che colpiscono 1 su 3.500 neonati maschi in tutto il mondo. Di solito si manifesta da tre a sei anni. La DMD è caratterizzata da debolezza, morte (atrofia) dei muscoli della regione pelvica, seguita dal coinvolgimento dei muscoli della spalla. Con il progredire della malattia, la debolezza muscolare e l'atrofia si diffondono attraverso i muscoli del corpo. La malattia sta progredendo, la maggior parte delle persone che soffrono hanno bisogno di una sedia a rotelle durante l'adolescenza.

Si sviluppano gravi complicazioni che mettono in pericolo la vita - malattie del muscolo cardiaco (cardiomiopatia), mancanza di respiro. La DMD è causata da cambiamenti (mutazioni) nel gene DMD sul cromosoma X. Il gene regola la produzione di una proteina chiamata distrofina, che svolge un ruolo importante nel mantenimento della struttura del lato interno della membrana delle cellule muscolari scheletriche e cardiache.

Patologie aggiuntive con anormalità simili del ritmo cardiaco: miocardite acuta, tromboembolia polmonare acuta, ischemia o attacco cardiaco ventricolare destro, carenza di tiamina, ipercalcemia, iperkaliemia.

diagnostica

La diagnosi della sindrome di Brugada si basa su un'accurata valutazione clinica, una storia medica e familiare completa di morte cardiaca improvvisa, un test specializzato noto come elettrocardiogramma (ECG) che registra l'attività elettrica del cuore. I medici utilizzano farmaci speciali (bloccanti dei canali del sodio) che attivano le caratteristiche dell'ECG di Brugada.

Il test genetico molecolare (DNA) per le mutazioni in tutti i geni viene eseguito per confermare la diagnosi. Solo il 30-35% delle persone affette ha una mutazione genetica identificabile dopo un test genetico completo. L'analisi sequenziale del gene SCN5A è il primo passo in una diagnosi genetica molecolare, poiché le mutazioni in questo gene sono la causa più comune della sindrome di Brugada (circa il 25%).

Fare una diagnosi

La diagnosi può essere difficile, dal momento che l'ECG di una persona con sindrome di Brugada può essere completamente normale. In questi casi, la diagnosi viene fatta ripetendo l'ECG somministrando un farmaco che rileva le anomalie specifiche osservate in questa condizione (ad esempio, una chiamata a Ajmaline o Flecanide). Oppure tramite test del DNA che identificano una specifica mutazione del gene.

I cambiamenti dell'ECG possono essere temporanei con Brugada, ma sono innescati da diversi fattori:

• febbre
• ischemia
• Antagonisti del canale del sodio come Flecainide, Propafenone
• Bloccanti dei canali del calcio
• Agonisti alfa
• Beta-bloccanti
• nitrati
• Stimolazione colinergica
• alcool
• kaliopenia
• ipotermia

Criteri diagnostici

Il tipo 1 (segmento ST a C elevato, 2 mm, 1 a V1-V3, seguito da un'onda T negativa) è l'unica anormalità ECG potenzialmente diagnosticata. Menzionato come un segno di Brugada.

Segno di Brugada

Questa anormalità dell'ECG dovrebbe essere associata a uno dei criteri clinici per la diagnosi:

• Fibrillazione ventricolare documentata (VF) o tachicardia ventricolare polimorfica (VT).
• Storia familiare di morte cardiaca improvvisa all'età di 45 anni.
• ECG con un tipo cubico in membri della famiglia.
• Induttanza di VT con stimolazione elettrica programmata.
• Svenimento.
• Apnea.

Gli altri due tipi non sono diagnostici, richiedono ulteriori studi.

• Brugada Type 2: ha una sella da 2 mm ST.
• Brugada di tipo 3: può essere una morfologia di tipo 1 o 2, ma con amp; lt; 2 mm di altezza ST.

Prove cliniche

Si consiglia l'elettrocardiografia della malattia per determinare l'entità della malattia. L'esame elettrofisiologico viene utilizzato per valutare il rischio di morte cardiaca improvvisa.

trattamento

Nessun trattamento per la sindrome di Brugada. Quelli ad alto rischio di fibrillazione ventricolare sono trattati con un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). Questo dispositivo rileva automaticamente un battito cardiaco anormale e alimenta selettivamente un impulso elettrico nel cuore, ripristinando il ritmo normale.

L'isoproterenolo è un farmaco antiaritmico utilizzato per rispondere efficacemente alle tempeste elettriche (aritmie ventricolari instabili). Le raccomandazioni terapeutiche per gli individui asintomatici sono controversi. I possibili trattamenti comprendono l'osservazione prima che compaiano i sintomi, sebbene il primo sintomo sia la morte cardiaca improvvisa o l'uso di una storia familiare, studi elettrofisiologici.

La consulenza genetica è raccomandata per gli individui affetti e le loro famiglie. Un altro trattamento è sintomatico, di supporto.

Ad esempio, un trattamento aggressivo della febbre con farmaci per ridurre la temperatura (paracetamolo), poiché la febbre di qualsiasi origine può causare aritmie pericolose.

Alcuni farmaci dovrebbero essere evitati, le raccomandazioni attuali possono essere trovate sul sito web.

Lo specialista determina il rischio di sviluppare aritmie potenzialmente letali, può essere raccomandato un defibrillatore impiantabile (ICD). L'ICD è raccomandato quando il paziente ha già avuto un'aritmia pericolosa. Alcuni farmaci vengono studiati come trattamento per i disturbi del ritmo. Una volta che una persona è stata diagnosticata con la sindrome di Brugada, tutti i parenti di primo livello dovrebbero essere controllati.

È importante sapere che molte persone a cui è stata diagnosticata una lesione vivono felici e contenti.

• c'è solo un tipo di sindrome di Brugada.
• La diagnosi dipende dall'ECG caratteristico, dai criteri clinici.
• Il segno di Brugada in isolamento ha un significato dubbio.