Disturbi del metabolismo delle lipoproteine ​​e altre lipidemie (E78)

Fredrickson tipo IIa iperlipoporteinemia

Iperlipidemia, gruppo A

Iperlipoproteinemia con lipoproteine ​​a bassa densità

Fredrickson tipo IV iperlipoporteinemia

Iperlipidemia, gruppo B

Iperlipoproteinemia con lipoproteine ​​a densità molto bassa

Beta-lipoproteinemia estesa o fluttuante

Fredrickson Iperlipoporteinemia, tipi IIb o III

Iperbetalipoproteinemia con lipoproteinemia pre-beta

Ipercolesterolemia con ipergliceridemia endogena

Iperlipidemia, gruppo C

Escluso: colesterosi cerebroandea [Van-Bogart-Scherer-Epstein] (E75.5)

Fredrickson Iperlipoporteinemia, tipi I o V

Iperlipidemia, gruppo D

Iperlipidemia combinata familiare

Mancanza di lipoproteine ​​ad alta densità

In Russia, la Classificazione Internazionale delle Malattie della 10a revisione (ICD-10) è stata adottata come documento normativo unico per spiegare l'incidenza, le cause delle chiamate pubbliche alle istituzioni mediche di tutti i reparti, le cause di morte.

L'ICD-10 è stato introdotto nella pratica dell'assistenza sanitaria in tutto il territorio della Federazione Russa nel 1999 per ordine del Ministero della Sanità della Russia, datato 27 maggio 1997. №170

Il rilascio della nuova revisione (ICD-11) è pianificato dall'OMS nel 2022.

Codice di ipercolesterolemia su b

Colesterolemia: classificazione e trattamento per il colesterolo alto

• Stabilizza a lungo i livelli di zucchero
• Ripristina la produzione di insulina da parte del pancreas

Il colesterolemia è il colesterolo totale nel sangue di una persona.

Inoltre, il termine può significare deviazione dalla norma, spesso indicano una patologia. A volte il termine si riferisce solo al rischio di una malattia.

Per un fenomeno come la colesterolemia, codice E 78 assegnato secondo la classificazione internazionale delle malattie. Questa classificazione si riferisce al metabolismo lipidico alterato, sistema endocrino.

Il colesterolo è una sostanza importante, ma il suo eccesso o carenza può causare varie malattie.

È in grado di influenzare:

1. il funzionamento del sistema ormonale e la loro produzione senza fallimenti;
2. protezione delle membrane cellulari, in quanto è il più potente antiossidante;
3. assorbimento di vitamina D;
4. completa digestione e assimilazione di tutti i grassi importanti.

Il fenomeno dei livelli di colesterolo può causare due patologie. - ipercolesterolemia e ipocolesterolemia. Sono principalmente interessati dagli adulti, poiché la maggior parte delle ragioni sono state acquisite.

L'ipercolesterolemia è associata a livelli elevati di colesterolo nel sangue. È la causa delle malattie cardiovascolari. Non indica una patologia separata, ma un numero di malattie associate associate ad un aumento del livello di una sostanza.

L'ipocolesterolemia è osservata in varie malattie ed è caratterizzata da una mancanza di colesterolo totale. È estremamente raro, osservato nelle malattie del tratto urogenitale, disturbi del fegato, colite, problemi digestivi e disturbi alimentari.

Per riconoscere tali fenomeni, è necessario conoscere tutto ciò che riguarda i segni e i metodi di prevenzione.

Cause di colesterolemia

Molto spesso, la colesterolemia indica la possibilità di aumentare il livello dei lipidi.

Solo perché tali violazioni non si verificano.

Ciò richiede condizioni che favoriscano l'accumulo di colesterolo.

Questi includono:

• Suscettibilità genetica ai disturbi lipidici.
• Disordini metabolici
• Mangiare cibi malsani e avere uno stile di vita brutto.
• Aumento del peso corporeo.
• Alta pressione sanguigna
• Esposizione prolungata allo stress e instabilità emotiva.
• Persone della categoria 60+ di età.
• Eccesso di cibi fritti e grassi nella dieta.
• Abuso di alcol
• Mancanza di attività fisica, stile di vita sedentario.

Oltre a tali fattori, si può osservare una tendenza ad aumentare il colesterolo nelle persone che soffrono di determinate malattie.

Loro stessi si sciolgono grilletto, che inizia il processo di accumulo di grasso. Sono queste comorbilità che più spesso causano questa patologia. Questi includono il diabete di tipo 2; compromissione della funzionalità epatica e renale; rottura della ghiandola tiroidea; uso a lungo termine di farmaci aggressivi.

Questi fattori hanno un impatto non solo sul livello dei lipidi, ma sono anche le cause di gravi malattie.

Ci possono essere diverse ragioni per il basso contenuto di colesterolo. Poiché il colesterolo influenza il funzionamento dell'intero organismo, un certo numero di patologie può anche causare la sua mancanza. Con il colesterolo basso, c'è un fallimento di tutti i sistemi del corpo.

In generale, un tale fenomeno può causare:

1. Violazione dello sfondo ormonale, che porterà all'instabilità in termini psico-emotivi.
2. In connessione con la mancanza di ormoni sessuali, può verificarsi infertilità, riducendo il desiderio sessuale.
3. Non abbastanza vitamine.
4. Disturbo del sistema digestivo.
5. Il diabete mellito.
6. Emorragia nel cervello con rottura dei vasi sanguigni.

Sulla base di questo, possiamo concludere che l'ictus si verifica più spesso nelle persone con ipocolesterolemia. Lo stesso si può dire degli stati depressivi. Inoltre, gli esperti hanno notato che queste persone sono inclini al cancro del fegato, sono più inclini all'alcolismo e alla tossicodipendenza.

Cause del basso contenuto di colesterolo:

• malattia del fegato;
• malnutrizione, fame di vario genere;
• costante stress psicologico;
• ereditarietà.

Inoltre, l'anemia e le infezioni influenzano i livelli di colesterolo.

Sintomi che caratterizzano i disordini di colesterolemia

Se non viene diagnosticata in tempo e il trattamento non viene avviato, possono verificarsi numerose patologie gravi. Può anche essere la causa del loro sviluppo.

Per il monitoraggio continuo della salute, è necessario sottoporsi periodicamente a un esame completo.

Per riconoscere una violazione in una fase iniziale, devi essere attento al tuo corpo.

Per alti livelli di colesterolo dannoso sono caratterizzati dai seguenti sintomi:

1. Violazione dei battiti cardiaci.
2. Disagio o dolore al petto
3. Capogiri frequenti
4. Cambia il colore della pelle.
5. Intorpidimento degli arti e sensazione di dolore durante l'esercizio.
6. Quando un coagulo di sangue può soffrire di zoppia quando si cammina.

Questa patologia è simile nei sintomi alle malattie cardiovascolari. Non è un caso, perché il colesterolo è la causa diretta del loro sviluppo. Segni evidenti possono essere osservati se la malattia colpisce il corpo per un periodo piuttosto lungo. Determinare la presenza della malattia stessa è problematico, non è necessario collegare la possibilità del suo sviluppo a fattori indiretti, come la nutrizione e lo stile di vita. Una diagnosi accurata può essere determinata solo da uno specialista dopo un certo numero di metodi diagnostici.

Non ci sono troppi segni di mancanza di colesterolo. Tutti sono anche indiretti e indicano una grave violazione. Si manifestano quando il corpo richiede un serio approccio medico. Alcuni segni possono apparire sotto forma di:

• fatica dopo uno sforzo minore;
• un aumento delle dimensioni dei linfonodi;
• depressione prolungata mista a aggressività;
• diminuzione della libido;
• disturbi ormonali;
• problemi con il processo digestivo.

Ciascuno degli articoli può avere un'origine diversa, completamente estranea all'ipocholesterolemia. In ogni caso, se ci sono più segni, dovresti consultare un medico, perché la condizione richiede un trattamento.

Diagnosi e trattamento della colesterolemia

Dopo aver contattato la struttura medica, il medico prescriverà una serie di misure diagnostiche.

Dallo studio dipende dalla diagnosi e dall'ulteriore sviluppo della malattia.

Di solito, uno studio completo include una serie di test.

Se si sospetta la colesterolemia, gli specialisti richiedono al paziente di:

1. Dona sangue al colesterolo totale.
2. Test delle lipoproteine ​​a bassa densità.
3. Analisi delle lipoproteine ​​ad alta densità.
4. profilo lipidico.
5. Analisi genetiche del sangue in parenti stretti.
6. Studio biochimico del sangue.
7. Studi immunologici
8. Ispezione generale, misurazione della pressione sanguigna.
9. Analisi generale di urina e sangue.

Va ricordato che il colesterolo alto può essere associato alla gravidanza. Questo confermerà qualsiasi dottore. Questi metodi consentono di determinare la diagnosi con la massima precisione. Dopo la diagnosi, il medico prescrive un trattamento completo.

Se la patologia non viene trascurata, la terapia può essere senza farmaci. Include:

• in presenza di eccesso di peso per portare la forma a uno stato normale;
• elaborare un programma di esercizi unico;
• per aderire alla corretta alimentazione, dieta terapeutica, aumentare il colesterolo sarà in grado di ridurre la quantità di carboidrati consumati;
• divieto di alcol in quantità;
• fumare in quantità limitate.

Quando si trascura la patologia in combinazione con i punti terapeutici di cui sopra, vengono utilizzati preparati speciali.

Le informazioni su colesterolo e colesterolemia sono fornite nel video in questo articolo.

• Stabilizza a lungo i livelli di zucchero
• Ripristina la produzione di insulina da parte del pancreas

Sintomi, diagnosi e trattamento del codice ipercolesterolemia ICD 10

L'ipercolesterolemia nel codice internazionale della malattia ICD 10 si riferisce alle malattie del sistema endocrino nel gruppo dei disordini metabolici. In termini numerici, la diagnosi viene determinata quando il contenuto di colesterolo nel siero del sangue supera i 200 mg / dL.

Questa non è una malattia, ma un complesso di prerequisiti per il probabile sviluppo di malattie.
Questa è una sindrome che combina disturbi del metabolismo dei lipidi, colesterolo alto e occlusione vascolare, seguita da obesità e aterosclerosi.

Le persone a rischio di ipercolesterolemia si trovano in un campione di età avanzata. Ciò contribuisce a un cambiamento nei livelli ormonali. Prima dell'età della menopausa, gli uomini sono più sensibili alla malattia, quindi la differenza tra i sessi viene livellata.

L'ipercolesterolemia pura ha il numero di ICD 10: E78.0

È causata da una grande quantità di colesterolo (più precisamente, la predominanza di LDL su HDL) e dal complesso dei sintomi, costituito da disturbi del sistema endocrino, problemi psicologici e non conformità con le regole del mangiare sano.

motivi

I fattori di rischio includono ereditarietà, stile di vita sedentario, eccesso di cibo (che causa problemi di sovrappeso) e stress.

La divisione in diverse forme di ipercolesterolemia, ognuna ha le sue ragioni:

• Forma primaria Si verifica raramente. È causata da un fattore ereditario, vale a dire la ricezione di un gene dai genitori, in presenza del quale si verifica una eccessiva sintesi di colesterolo e non è trattenuto da nulla. Questo può essere una manifestazione di una delle opzioni: a) una mancanza geneticamente determinata di un recettore che serve a legare il colesterolo; b) l'assenza di un enzima che serve a trasportare lipoproteine ​​a bassa densità; c) l'incapacità delle LDL di penetrare nelle cellule.

• La forma secondaria di ipercolesterolemia è causata da altre malattie che una persona ha. Questa è un'attività insufficiente della ghiandola tiroidea (può essere causata da ereditarietà, chirurgia o infiammazione); diabete con compromissione del metabolismo dei carboidrati; rottura della cistifellea e del fegato; prendendo farmaci che influenzano il metabolismo dei lipidi.
• Forma alimentare Completamente il risultato di una dieta e uno stile di vita non salutari del paziente, quando la presenza nella dieta di carboidrati e prodotti grassi di origine animale diventa permanente ed eccessiva, e in aggiunta, combinata con l'inattività fisica. Si sviluppa l'obesità, che a sua volta aumenta il contenuto di grasso nel sangue.

sintomi

L'ipercolesterolemia come patologia della salute umana, contrassegnata dall'ICD, non si manifesta all'inizio dello sviluppo di questa condizione. Raramente si trova prima che i problemi di circolazione sanguigna inizino a causa di una maggiore quantità di lipidi. A poco a poco, la malattia viene trascurata e si manifesta sempre di più.

Accumulando nelle arterie, le molecole di grasso impediscono l'afflusso di sangue al cervello e alle estremità inferiori, riducendo la memoria, l'attenzione e le prestazioni. Ci sono xantomi: sigilli di sostanza grassa, localizzati nell'area dei tendini e sulle dita degli arti superiori e inferiori.

Depositi simili, xantelasma, si presentano sulle palpebre. Una fascia grigia che circonda la cornea dell'occhio - può apparire l'"arco corneale".

Lo stadio di sviluppo di aterosclerosi, ictus e infarto diventa una chiara evidenza clinica di abbandono dell'ipercolesterolemia.

diagnostica

Per determinare la diagnosi, il paziente viene esaminato in un istituto medico, il medico alla reception misura la sua pressione sanguigna, altezza e peso.

Quando si raccoglie l'anamnesi, viene determinata la probabilità di ipercolesterolemia familiare, in caso di dubbio viene esaminata l'intera famiglia.

Come test di laboratorio, è necessario studiare il profilo lipidico del paziente per determinare il livello di lipoproteine ​​ad alta e bassa densità, colesterolo e trigliceridi. L'eccesso di questi indicatori in tutte e quattro le posizioni consente di determinare la diagnosi di ipercolesterolemia, un processo patologico registrato dall'ICD 10.

trattamento

Le attività di trattamento consistono in due componenti necessarie: terapia farmacologica e cambiamenti nello stile di vita del paziente, alimentazione e attività fisica (ginnastica e regolare esercizio fisico, camminare sono necessari per ridurre il peso e migliorare l'afflusso di sangue agli organi).

cibo

Una corretta alimentazione, tenendo conto del metabolismo e limitando i grassi di origine animale, può aiutare nell'eliminazione del colesterolo in eccesso dal corpo.

È necessario regolare la dieta del paziente:

• Garantire la predominanza del cibo di origine vegetale;
• Ridurre l'assunzione di sale;
• Escludere salsicce, salsicce affumicate, strutto, cibi in scatola dal menu;
• Escludere panna, panna acida, burro;
• Abbandonare i prodotti offerti dal fast food;
• Non mangiare prodotti da forno bianchi e prodotti da forno dolci;
• Dosare la presenza nella dieta del fegato, dei tuorli e dei rognoni nella direzione della riduzione.

Particolare attenzione è rivolta alla presenza sul tavolo dei prodotti:

• Qualsiasi pesce, comprese le varietà grasse di pesce di mare, è limitato in misura limitata;
• Carne magra in piccole porzioni;
• Una piccola quantità di noci;
• Prodotti a base di fagioli;
• Cereali integrali;
• Frutta e verdura contenenti fibre che aiutano a eliminare il colesterolo.

Prodotti alimentari, è preferibile utilizzare crudo, si può anche bollire, infornare, portare a prontezza a vapore e cuocere a fuoco lento in una piccola quantità di olio vegetale.

L'olio vegetale non contiene colesterolo, ma è necessario limitare la sua quantità per sbarazzarsi di peso in eccesso con l'obesità.

Se si rispettano le restrizioni dietetiche, il livello di colesterolo diminuisce e il peso del paziente ritorna normale, il che ha un effetto positivo sul metabolismo dei lipidi.

Una piccola quantità di vino rosso è consentita a causa della presenza di resveratrolo in esso, che rafforza le pareti dei vasi sanguigni e ha un effetto vasodilatatore.

Rimedi naturali alle erbe, erbe, decotti e tinture di loro possono anche aiutare a migliorare il corpo e ridurre il colesterolo. Si tratta di polline raccolto da api, aglio, estratto di carciofo, mele, semi di lino, olio di lino, germogli di erba medica, fiori di tiglio, cardo mariano, tè verde.

Un elemento separato è la necessità di smettere di fumare e bere alcolici. Quando la nicotina entra nel flusso sanguigno, si formano le condizioni che aggravano il restringimento del lume vascolare. Secondo le statistiche, tra i fumatori tre volte più pazienti con ipercolesterolemia rispetto ai non fumatori.

Terapia farmacologica

Il trattamento farmacologico inizia con le statine. Si ricorre alle medicine se il livello delle lipoproteine ​​a bassa densità non è diminuito nei sei mesi successivi alla dieta e dopo una serie di esercizi sportivi nel corpo.

Le statine (Atorvastatina) agiscono come farmaci antinfiammatori, mentre riducono i livelli ematici di colesterolo. Impediscono la sua sintesi.

Inoltre, vengono usati sequestranti di acidi biliari, che neutralizzano la sintesi di colesterolo nel plasma sanguigno e hanno un numero molto piccolo di effetti collaterali.

I fibrati prevengono l'accumulo di trigliceridi nel sangue.

In caso di malattie del fegato, molti farmaci sono controindicati e per normalizzare la quantità di trigliceridi, i medici prescrivono acidi grassi polinsaturi Omega-3.

prevenzione

Le misure preventive continuano logicamente le raccomandazioni sulla nutrizione clinica e il mantenimento di uno stile di vita sano:

1. L'eliminazione dalla vita di fattori nocivi - fumo (così come il fumo passivo) e assunzione di alcol;
2. Esercizi fisici, rafforzando il sistema cardiovascolare;
3. Saturazione del corpo con abbastanza vitamine, minerali e antiossidanti;
4. Formazione di una dieta che include cibi sani.

Un monitoraggio regolare con esami del sangue e della salute, l'eliminazione di sostanze nocive, un'alimentazione razionale e il mantenimento della forma fisica aiuteranno a proteggere le navi dai depositi di colesterolo e ad adottare misure tempestive per ripulirle.

Ipercolesterolemia - che cos'è? Cause, sintomi e trattamenti

Allo stato attuale, il disturbo metabolico è diventato un problema urgente per la società moderna, che si verifica sotto l'influenza di varie cause e fattori di rischio. Più spesso, i medici diagnosticano disturbi del metabolismo dei grassi, con conseguente ipercolesterolemia.

Avendo sentito la diagnosi di ipercolesterolemia dal proprio medico, i pazienti fanno subito molte domande: "Che cos'è? Quali sono i sintomi, le cause e le conseguenze della malattia? Esiste una dieta e un trattamento efficaci?

Ipercolesterolemia - che cos'è

L'ipercolesterolemia (codice ICD 10 E78.0) è una condizione patologica che si manifesta come un persistente aumento della concentrazione plasmatica di colesterolo. Secondo la classificazione internazionale delle malattie, questa patologia è un predittore di gravi problemi con il cuore e i vasi sanguigni, aumenta significativamente il rischio di aterosclerosi. L'ipercolesterolemia è più comune negli adulti e negli anziani, ma può essere rilevata anche nell'infanzia o nell'adolescenza.

Il colesterolo è una sostanza biologicamente attiva che appartiene al gruppo degli alcoli grassi. Il colesterolo endogeno è prodotto dalle cellule del tessuto parenchimale del fegato ed esogeno viene dall'esterno insieme ai prodotti consumati. I grassi alimentari sono analizzati e anche utilizzati dal fegato.

Il colesterolo totale è costituito da diverse frazioni, il cui giusto equilibrio garantisce il normale funzionamento del corpo. Quando il metabolismo lipidico viene disturbato, l'equilibrio tra di loro viene disturbato: il livello di acidi grassi, lipoproteine ​​a densità molto bassa (LDL), lipoproteine ​​a bassa densità (LDL) e chilomicroni aumenta nel sangue. La concentrazione di lipoproteine ​​ad alta densità (HDL), che hanno un effetto anti-aterogeno, al contrario, diminuisce.

In caso di patologia epatica o assunzione eccessiva di colesterolo esogeno, l'organo non affronta il suo utilizzo, si verifica un aumento del livello delle lipoproteine ​​nel plasma sanguigno e si sviluppa ipercolesterolemia. Questa condizione in seguito diventa la causa di alterazioni patologiche nel fegato e nei reni, nel cuore e nei vasi di tutti gli organi vitali.

Sintomi della malattia

Per sospettare il problema nel tempo, è necessario conoscere i sintomi caratteristici dell'ipercolesterolemia. La prima manifestazione della patologia sono i parametri elevati di colesterolo nel sangue, che sono registrati per lungo tempo. I sintomi visibili che indicano un eccesso di colesterolo nel siero sono:

• Xantomi: accumuli di molecole di grasso nei tessuti corporei. Possono trovarsi nell'area delle natiche, delle cosce e hanno l'aspetto di tubercoli giallastri (eruttivi), nell'area del ginocchio, pieghe del gomito, superfici estensori delle dita delle mani e dei piedi sotto forma di tuberosità gialle con bordi viola (tuberosi), xantomi tendineo colpiscono il tessuto di Achille o altri tendini, sulla superficie palmare delle mani ci sono punti grassi piatti;
• Xantelasma - l'accumulo di colesterolo in eccesso sotto forma di bolle giallastre sotto la pelle attorno alle fessure orbitali, sulle palpebre;
• arco grasso - la deposizione di lipidi sotto forma di una striscia giallo-grigia lungo il perimetro della cornea.

Nella patologia del metabolismo dei lipidi, c'è una malattia così pericolosa, accompagnata da ipercolesterolemia, come l'aterosclerosi. La sua caratteristica è la deposizione di grassi sul rivestimento endoteliale di vasi che portano il sangue al cervello, arti inferiori e superiori, reni, organi addominali. Molto spesso, la lesione aterosclerotica del letto vascolare si verifica senza marcate manifestazioni cliniche. A volte i pazienti lamentano vertigini, riduzione della vista, intorpidimento delle braccia e delle gambe, dolore durante la deambulazione, dolore dietro lo sterno, nello stomaco durante il riposo o durante l'attività fisica.

Di solito l'aterosclerosi associata a ipercolesterolemia viene diagnosticata già nello stadio di sviluppo di complicazioni pericolose - infarto, trombosi dei vasi intestinali, arti inferiori, disturbi acuti della circolazione cerebrale. L'ipercolesterolemia è anche caratteristica delle malattie del sistema urinario. L'eccesso di grasso si deposita nella rete vascolare dei reni, che porta al deterioramento del flusso sanguigno in loro e allo sviluppo di ischemia. Il risultato è una violazione della loro struttura e funzione, che si manifesta con un aumento della pressione sanguigna, un ritardo nell'escrezione di prodotti metabolici dal corpo, una diminuzione della diuresi giornaliera e può portare alla formazione di insufficienza renale cronica.

Cause e stadi di sviluppo della patologia

L'ipercolesterolemia si manifesta sotto l'influenza di determinate cause e fattori di rischio. Questa patologia ha diverse varietà che dipendono dal suo meccanismo di sviluppo. L'ipercolesterolemia primaria è ereditaria, trasmessa di generazione in generazione, le sue prime manifestazioni possono verificarsi durante l'infanzia a causa del fatto che la biochimica del metabolismo dei grassi è compromessa a livello genetico.

La forma secondaria è una conseguenza dei disturbi già esistenti del paziente (riduzione della funzione tiroidea, diabete, patologie epatiche).

Le cause dell'ipercolesterolemia di origine alimentare sono il consumo eccessivo di cibo ricco di animali o di grassi idrogenati, frequente consumo di carboidrati semplici (dolci, muffin).

Oltre ai suddetti motivi, il fallimento del metabolismo lipidico con la successiva aggiunta di ipercolesterolemia, a causa di numerosi fattori precipitanti:

• la presenza di abitudini dannose (abuso di alcool, fumare narghilè o sigarette);
• mancanza di adeguata attività fisica;
• la presenza di un eccesso di chilogrammi:
• amore per il cibo ricco di grassi (fast food, farina e farina, strutto, formaggi grassi, margarina o burro, salsicce);
• rimanere nelle condizioni di stress cronico;
• mancanza di orario di lavoro e di riposo;
• raggiungere l'età adulta;
• Genere (genere femminile prima della menopausa è meno suscettibile al verificarsi di ipercolesterolemia rispetto al maschio a causa delle peculiarità dello sfondo ormonale del corpo)

Secondo le statistiche, l'ipercolesterolemia secondaria o alimentare più comune. La forma ereditaria della malattia è registrata con una frequenza di 1 persona malata per 500 persone sane.

Metodi diagnostici

Al fine di diagnosticare correttamente e trovare le ragioni per aumentare la concentrazione di colesterolo plasmatico, il medico prescrive un esame completo del paziente. I pazienti sono interessati alla domanda: "Che cosa significa l'esame completo?" L'ipercolesterolemia pura viene rilevata mediante un'analisi speciale: i lipidogrammi. Questo studio aiuta uno specialista a valutare correttamente lo stato del metabolismo dei grassi di un paziente. A tale scopo, il sangue venoso viene prelevato dal paziente a stomaco vuoto, la sua analisi viene effettuata e le deviazioni dalla norma, se presenti, saranno evidenti.

Se viene rilevato un livello elevato di colesterolo, il paziente deve essere testato per il glucosio, il profilo ormonale della ghiandola tiroidea, passare il controllo delle scorie azotate di sangue (urea, creatinina) e superare i test del fegato. Queste analisi ausiliarie consentiranno di valutare la condizione degli organi vitali, escludendo o confermando la loro patologia. Se si sospetta una forma ereditaria, si raccomanda ai pazienti di sottoporsi a un esame genetico. L'identificazione delle regioni difettose dei geni responsabili del metabolismo dei grassi suggerisce una malattia dell'ipercolesterolemia familiare.

Al fine di individuare precocemente lesioni vascolari aterosclerotiche sullo sfondo di colesterolo elevato e prevenire complicanze fatali, si consiglia ai pazienti di sottoporsi a Doppler. Questo studio aiuta a valutare lo stato del flusso sanguigno negli organi studiati, in tempo per identificare le deviazioni dalla norma. I medici raccomandano di eseguire un esame angiografico nei casi in cui vi sia un flusso sanguigno disturbato in qualsiasi parte del letto vascolare. Utilizzando questo metodo, è possibile stabilire il luogo di deposizione delle placche di grasso, per valutare il grado di stenosi dei vasi sanguigni.

Trattamento e prevenzione dell'ipercolesterolemia

I pazienti con ipercolesterolemia spesso chiedono al loro medico: "Come trattare e come trattare?" La terapia mirata a ridurre il livello di colesterolo nel siero dovrebbe essere complessa. Prima di assumere farmaci, i pazienti devono cambiare la loro dieta. Nell'ipercolesterolemia, la dieta dovrebbe includere prodotti alimentari completamente privi di grassi transgenici e animali, carboidrati semplici.

È vietato l'uso di salsicce, formaggi grassi e prodotti a base di carne, lardo, margarina, prodotti a base di burro, dolci, fast food, dolci, bevande gassate.

I farmaci ad azione ipolipemizzante sono rappresentati da statine, preparati a base di acido fibrico e resine scambiatrici anioniche. In caso di ipercolesterolemia grave, è possibile una terapia combinata.

La selezione del farmaco, il suo dosaggio viene effettuato esclusivamente dal medico curante dopo aver valutato i risultati dell'esame del paziente! Alcuni esperti per combattere il colesterolo alto raccomandano l'uso aggiuntivo di ricette popolari (tinture o decotti di piante medicinali con proprietà ipolipemizzanti).

La scienza moderna non sta ferma. Le aziende farmaceutiche globali stanno sviluppando nuovi farmaci per il trattamento dell'ipercolesterolemia, nonché le sue conseguenze. Gli scienziati americani credono che il futuro della terapia antisenso, che è lo sviluppo dell'ingegneria genetica. La sua essenza sta nell'introduzione nel genoma di una speciale catena di nucleotidi, che inibisce la produzione di una proteina che provoca l'insorgenza della malattia.

La prevenzione delle malattie si basa sul mantenimento di uno stile di vita sano. I medici raccomandano di prestare grande attenzione alla dieta, di praticare attivamente sport, evitare situazioni stressanti, stanziare abbastanza tempo per dormire, mantenere il normale peso corporeo, liberarsi dalle dipendenze.

L'ipercolesterolemia è una condizione patologica che in assenza di attenzione porta allo sviluppo di malattie gravi. Tuttavia, se il tempo di diagnosticare, prendendo le misure necessarie, la prognosi per la salute sarà abbastanza favorevole!

Cos'è l'ipercolesterolemia?

Nella popolazione generale, una violazione del livello di colesterolo nel sangue è abbastanza comune. Questo fatto suggerisce che l'ipercolesterolemia è caratterizzata come un problema medico-sociale della popolazione.

Cos'è l'ipercolesterolemia?

L'ipercolesterolemia è una patologia caratterizzata da un aumento del livello dei lipidi aterogenici nel siero del sangue.

Nella classificazione statistica internazionale delle malattie, la patologia è elencata nella sezione delle disfunzioni endocrine e in una sottosezione che interessa i disordini del metabolismo delle lipoproteine ​​e di altre lipidemie. Il codice per mcb 10-E78.0 è ipercolesterolemia pura.

Livelli di colesterolo lievemente elevati nel sangue non rappresentano una minaccia per il corpo umano. L'aumento delle prestazioni a livelli anormalmente elevati, contribuisce allo sviluppo di cambiamenti aterosclerotici nei vasi sanguigni.

Patogenesi della malattia

L'ipercolesterolemia progredisce sullo sfondo di cambiamenti ostruttivi nel corpo. I principali collegamenti della patogenesi generale sono costituiti da fattori di rischio modificabili e non modificabili.

Fattori di rischio modificabili:

1. Elevati livelli di glucosio nel sangue.
2. Patologia del fegato.
3. Disfunzione della tiroide
4. Ipertensione.
5. Proteinuria.
6. L'inattività fisica.
7. Farmaci a lungo termine
8. Lo stress.

Fattori di rischio non modificabili:

1. Storia individuale della vita
2. Storia di famiglia
3. Età.
4. Paul.

In presenza dei suddetti fattori, è più opportuno trattare le condizioni generali del corpo con particolare attenzione e eliminare i problemi esistenti in modo tempestivo.

Forme di ipercolesterolemia

Nel quadro clinico della malattia, si distinguono le seguenti forme tipiche di manifestazione:

1. Primaria - ha un carattere ereditario, basato sulle violazioni del funzionamento dei geni.
2. Secondario - progredisce sullo sfondo di disturbi patologici che contribuiscono al cambiamento del livello di colesterolo nel siero del sangue.
3. Alimentare - lo sviluppo di questa forma è direttamente correlato allo stile di vita di una persona. Sta progredendo a causa di cause modificabili dello sviluppo della patologia.

Classificazione dell'ipercolesterolemia di Fredkinson

Una dettagliata classificazione della patologia in esame è stata compilata da Donald Fredrikson.

La classificazione della patologia secondo Fredkinson è accettata dall'Organizzazione Mondiale della Sanità come la nomenclatura standard internazionale della malattia.

La classificazione è la strutturazione della patologia in questione secondo l'eziologia e la definizione di tipo di affiliazione:

• Tipo I - è caratterizzato da alti tassi di chilomicron nel siero. Questo tipo progredisce a condizione che vi sia una deficienza di un enzima che scompone i trigliceridi nel corpo e la struttura della proteina dell'apolipoproteina C2 è disturbata.
• Tipo II - caratterizzato da una diminuzione del livello di lipoproteina lipasi e un aumento dei parametri della proteina apolipoproteina B.
• Tipo III - caratterizzato dalla manifestazione di dislipoproteinemia, la presenza di un difetto nella struttura della proteina dell'apolipoproteina E.
• Tipo IV - caratterizzato dall'aspetto attivo dei prodotti di esterificazione degli acidi carbossilici e da un aumento degli indici di apolipoproteina B.
• Il tipo V è caratterizzato dalla rapida comparsa dei trigliceridi e da una forte diminuzione delle lipasi lipoproteiche sieriche.

Tipi di ipercolesterolemia:

1. Genetica.
2. Famiglia.
3. Famiglia omozigote ed eterozigote.
4. Bambini.

Ipercolesterolemia genetica

Tipo di patologia autosomica dominante.

caratteristiche:

• Incluso nel gruppo monogenico, determinato dal monogeno.
• È ereditato.
• È congenita (ipercolesterolemia ereditaria)

Un gene difettoso viene trasmesso se i genitori hanno una storia di storia gravata dalla deviazione in questione. I portatori possono essere sia un genitore che uno sfondo.

Ipercolesterolemia familiare

Progresso a causa di un difetto genetico nei recettori delle lipoproteine ​​a bassa densità.

caratteristiche:

• Le lipoproteine ​​perdono la loro capacità di legarsi al colesterolo e trasportarlo all'organo necessario.
• L'indicatore quantitativo dei depositi sintetizzati di sostanza grassa, che contribuisce allo sviluppo di patologie cardiovascolari, è in aumento.
• Lo sviluppo di disturbi coronarici.

Ipercolesterolemia familiare omozigote

caratteristiche:

1. La presenza di due geni di lipoproteine ​​a bassa densità alleliche mutate.
2. Lo sviluppo di una rapida disfunzione della degradazione dei lipidi.

Mutazioni mutazionali nei geni di un tale piano sono abbastanza comuni.

Ipercolesterolemia familiare eterozigote

Il tipo più comune di specie considerato patologia.

caratteristiche:

1. Mutazione di un singolo gene, contribuendo alla sua sconfitta difettosa.
2. La presenza di xantomi tendinei.

Mutazioni mutazionali di geni di questo tipo si riscontrano più spesso nei bambini che ritornano.

Ipercolesterolemia pediatrica

L'ipercolesterolemia nei bambini ha un pronunciato orientamento aterogenico. Questo indicatore può essere rilevato per le prime ore di vita del neonato.

È più opportuno diagnosticare il quadro clinico durante l'infanzia, che consentirà di monitorare l'indicatore dei parametri, prevenendo i cambiamenti ostruttivi nel corpo dei bambini.

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sintomatologia

Con un leggero aumento dei livelli di colesterolo nel sangue, la patologia è latente. Sintomi più pronunciati della malattia si verificano quando il disturbo patologico si trasforma in uno stadio progressivo. Il complesso dei sintomi è piuttosto specifico.

I principali sintomi della malattia:

1. Gli xantomi - tumori sulla pelle sotto forma di papillomi, si formano a causa della disfunzione del metabolismo dei grassi, il cui contenuto è costituito da colesterolo e trigliceridi.
2. Xantelasma: formazione di placche piatte sulla pelle. Il più delle volte localizzato sulle palpebre.
3. Arco lipoide della cornea - rappresenta visivamente il bordo patologico ai bordi della cornea, una tinta grigiastro.

Se trovi sintomi simili, è consigliabile consultare uno specialista.

diagnostica

L'ipercolesterolemia è un indicatore rilevato attraverso test di laboratorio. Nella pratica clinica, i test di laboratorio sono considerati i modi più efficaci e informativi per diagnosticare i sistemi di attività umana.

Le misure diagnostiche standard includono:

• Anamnesi psicologica h.
• Analisi della vita del paziente.
• Esame fisico
• Lo studio dell'urina.
• Studio biochimico del sangue.
• Indagine sullo spettro lipidico.
• Studio immunologico del sangue.

La tempestiva diagnosi della patologia in esame consente di minimizzare il rischio di complicanze.

trattamento

Quando si diagnostica la patologia in esame, è più opportuno procedere immediatamente a un trattamento adeguato al fine di evitare conseguenze negative.

La terapia di ipercolesterolemia non è specifica, include i seguenti metodi di trattamento:

Metodi moderni

Il trattamento di un orientamento moderno include una serie di azioni:

1. Controllo del peso corporeo.
2. Occupazione cultura fisica medica.
3. Dieta dietetica
4. Rifiuto di cattive abitudini.

Questo metodo si basa sul raggiungimento di dinamiche positive della malattia, senza l'utilizzo di mezzi medici di trattamento.

Terapia farmacologica

Principalmente i pazienti con la patologia in questione sono prescritti farmaci ipolipemizzanti.

Le principali funzioni dei farmaci ipolipemizzanti sono:

1. Efficace riduzione del colesterolo nel sangue umano.
2. Neutralizzazione dell'enzima che attiva la produzione di colesterolo nel siero.

I principali farmaci che regolano il metabolismo dei lipidi:

• "Lipobay" è una droga medicinale del gruppo di statine. Agisce nelle cellule del fegato. Abbassa il contenuto di colesterolo intracellulare e attiva le sensibili lipoproteine ​​a bassa densità sulla superficie cellulare.
• Fluvastatina è un inibitore della riduttasi HMG-CoA. Entrato nel corpo per via orale, indipendentemente dal pasto. Il dosaggio è prescritto da uno specialista. Non assumere farmaci con altri farmaci di questo profilo.
• Lipantil è un farmaco efficace. Il fenofibrato è la sostanza attiva. Migliora il metabolismo della scomposizione dei grassi e l'eliminazione delle lipoproteine ​​aterogene con un alto contenuto di prodotti di esterificazione dell'acido carbossilico dal plasma, grazie all'attivazione della lipoproteina lipasi e una diminuzione della sintesi delle proteine ​​prodotte nel fegato e nelle cellule dell'intestino tenue.
• "Esitimib" è un farmaco del gruppo ipolipemizzante che inibisce selettivamente l'assorbimento del colesterolo. Porta a una diminuzione del colesterolo dall'intestino al fegato, grazie al quale le sue riserve nel fegato si riducono e la sua escrezione dal sangue aumenta.

I suddetti medicinali devono essere utilizzati sotto la supervisione di uno specialista, poiché i farmaci ipolipemizzanti possono danneggiare il tessuto epatico.

Durante il periodo di terapia farmacologica, gli studi di laboratorio sul carattere lipidico e altre analisi biochimiche vengono effettuati regolarmente.

Rimedi popolari

Le ricette per la pulizia dei vasi sanguigni dalle placche di colesterolo sono molte.

I più efficaci sono i decotti di erbe medicinali e bacche:

• vite perenne dioica;
• bacche di rosa canina;
• semina di carciofo;
• sabbia dorata;
• acqua trifoglio;
• polvere dai semi del cardo selvatico maculato;
• rizomi cyanosis blu;
• erba yakortsy terra;
• celandine;

Possibili complicazioni e conseguenze

Il complesso dei sintomi della malattia ha una natura prevalentemente latente delle manifestazioni. Una persona non sente cambiamenti nel corpo, lo stile di vita rimane invariato. Quando ciò si verifica, l'effetto cumulativo. L'alcol lipofilo naturale si accumula nel corpo aumentando il rischio di complicanze.

Le principali complicazioni sono:

1. Lo sviluppo dell'aterosclerosi.
2. Disturbi circolatori ostruttivi.
3. La formazione di placche aterosclerotiche.
4. Aterosclerosi dell'aorta.
5. Malattia ischemica

Al fine di evitare una prognosi insoddisfacente della malattia, è consigliabile iniziare un programma completo per il trattamento dell'ipercolesterolemia in modo tempestivo.

prevenzione

Le misure preventive sono una parte importante di un trattamento di successo.

Al fine di evitare il ripetersi della malattia, è necessario aderire alle raccomandazioni di natura preventiva:

• normalizzazione dell'indice di massa corporea;
• controllo della pressione arteriosa;
• rifiuto totale o parziale delle dipendenze;
• aderenza ad una dieta speciale;
• misurata attività fisica;
• controllo dei livelli di glucosio nel siero;
• l'uso di farmaci per stabilizzare i livelli di colesterolo;

È necessario osservare le raccomandazioni affinché il livello di colesterolo nel sangue non aumenti.

Nutrizione per ipercolesterolemia

Con questa patologia, è necessario osservare un'alimentazione razionale ed equilibrata. La dieta fornisce al corpo una quantità massima di nutrienti.

È necessario limitare significativamente l'uso di alimenti che forniscono il colesterolo nel corpo.

Secondo studi statistici, una dieta speciale in tandem con l'attività fisica aiuta a ridurre i livelli di alcool lipofilo policiclico naturale contenuto nelle membrane cellulari del corpo.

Linee guida dietetiche generali:

1. Limitare l'assunzione di grassi saturi.
2. Aggiungi alla dieta di grassi polinsaturi di origine vegetale.
3. Escludere alimenti contenenti colesterolo.
4. Mangia prodotti da forno a base di farina integrale integrale.
5. Ridurre l'assunzione di latticini grassi.
6. Aggiungi frutti di mare alla tua dieta.
7. Mangiare cibi ricchi di fibre.

La razione alimentare alimentare dovrebbe essere bilanciata, includere il cibo, con l'aiuto del quale il corpo riceverà pienamente i nutrienti necessari.

Con una diagnosi tempestiva della patologia, un'adeguata terapia medica, l'osservanza delle misure preventive e una dieta specializzata, il rischio di conseguenze negative viene significativamente ridotto.

Cos'è l'ipercolesterolemia e come viene trattata?

Ipercolesterolemia: che cos'è, quali sono le cause della patologia e come affrontarla. Tali domande tormentano le persone che si trovano ad affrontare questo problema.

Il colesterolo è un grasso naturale (lipidico) necessario per il normale funzionamento del corpo umano. Forma le cellule ed è responsabile della permeabilità delle membrane cellulari. Il colesterolo aiuta la produzione di ormoni e a livello cellulare è coinvolto nel metabolismo. È trasportato attraverso il corpo dalle lipoproteine ​​- composti di proteine ​​e grassi. Con il cibo, il 20% del colesterolo viene fornito al corpo umano, il restante 80% viene prodotto nel corpo stesso: nel fegato, nell'intestino, nei reni, nelle ghiandole surrenali e nelle ghiandole sessuali. Esistono 3 tipi di lipoproteine:

1. 1. Lipoproteine ​​a bassa densità (LDL): questo è il cosiddetto colesterolo "cattivo", se diventa più di quanto le cellule possano processare, inizia a causare danni.
2. 2. Le lipoproteine ​​ad alta densità (HDL) sono il colesterolo "buono" che svolge un ruolo importante nel corpo. Trasporta il colesterolo cattivo al fegato, dove viene scomposto e rimosso dal corpo.
3. 3. I trigliceridi sono formazioni chimiche in cui i grassi esistono. Combinato con il colesterolo, si formano i lipidi plasmatici. Le calorie non spese si trasformano in trigliceridi e si depositano nei tessuti grassi. Nelle condizioni necessarie, i trigliceridi possono essere rilasciati dalle cellule adipose e utilizzati come energia.

Il colesterolo alto provoca ipercolesterolemia. Ipercolesterolemia - che cos'è? Non essendo una malattia, questo fenomeno è considerato come un sintomo e causa di numerose patologie. Si verifica a causa di alcuni disturbi in cui aumenta il livello di colesterolo nel corpo. Il codice ICD-10 per l'ipercolesterolemia è E78.0. Gli esperti si riferiscono a disturbi endocrini e metabolici. L'ipercolesterolemia è una sindrome patologica, che significa un alto livello di lipidi nel sangue.

Le cause e i sintomi dell'ipercolesterolemia sono strettamente correlati tra loro. Esistono diverse forme di questo stato:

1. 1. La forma primaria viene trasmessa dai genitori ai figli. Un gene anormale che è responsabile per la sintesi del colesterolo, il paziente riceve un'eredità. Ipercolesterolemia ereditaria omozigote, una forma rara in cui una persona riceve geni difettosi dalla madre e dal padre allo stesso tempo. Provoca malattie cardiovascolari, anche nei bambini. La forma eterozigote trasmette un gene monopaziente difettoso a una persona. Le malattie cardiovascolari si verificano tra i 30 ei 40 anni.
2. 2. L'ipercolesterolemia secondaria si verifica a causa dello sviluppo di numerose patologie nel corpo umano.
3. 3. L'ipercolesterolemia alimentare si verifica a causa dell'abuso di cibi grassi. La forma primaria si trova in pochissime persone. Nell'infanzia, non si manifesta e si fa sentire nell'età adulta. I difetti genetici della forma primaria hanno 3 tipi: a) il recettore che lega e regola il colesterolo è assente; b) non vengono rilevati enzimi che trasportano molecole di lipoproteine ​​a bassa densità, i recettori hanno una bassa attività; c) le lipoproteine ​​a bassa densità non entrano nella cellula. Nella forma omozigote, sono presenti tutte e 3 le forme del disturbo. L'ipercolesterolemia familiare comporta un alto livello di colesterolo nel plasma e si manifesta con un gonfiore degli xantomi sui tendini. In caso di ereditarietà eterozigote, i geni sani vengono preservati e il colesterolo mantiene la capacità di penetrare nelle cellule.

Alla seconda forma di ipercolesterolemia piombo:

1. 1. Disturbi della ghiandola tiroide come conseguenza di infiammazione o chirurgia, o patologia congenita è presente.
2. 2. Diabete mellito, in cui si perde il metabolismo dei carboidrati e viene sintetizzato il grasso in eccesso.
3. 3. Malattie del fegato o della cistifellea.
4. 4. Sindrome di Cushing.
5. 5. L'uso di droghe che violano il metabolismo delle lipoproteine.

La forma alimentare è direttamente correlata alla nutrizione. L'eccesso di cibo regolare di carboidrati e cibi grassi in combinazione con uno stile di vita sedentario porta all'obesità. La conseguenza dell'ipercolesterolemia è l'aterosclerosi, in cui il colesterolo in eccesso si deposita sulle pareti dei vasi sanguigni sotto forma di placche. Le grandi placche possono bloccare completamente il passaggio nei vasi. Di conseguenza, le pareti si restringono e perdono la loro elasticità, che può provocare un ictus e un infarto. La disfunzione circolatoria comporta una malattia ischemica degli organi e dei vasi sanguigni. L'ipercolesterolemia pura (E78.0) è un fattore di rischio importante e modificante per le anomalie cardiache. Gli uomini sono più sensibili delle donne.

Il colesterolo viene misurato in milligrammi per decilitro (mg / dL) e in millimoli per litro (mmol / l). Esistono livelli normali, accettabili e di colesterolo alto:

• Colesterolo HDL - dovrebbe essere inferiore a 35 mg / dL.
• Colesterolo LDL - dovrebbe essere 130-150 mg / dl.
• Trigliceridi, il massimo consentito è 200-400 mg / dL.

Misurazione del colesterolo in mmol / l:

• Colesterolo totale - 3-6 mmol / l.
• Colesterolo HDL: negli uomini - 0,7-1,7 mmol / l, nelle donne - 0,8-2,2 mmol / l.
• Colesterolo LDL: negli uomini - 2,2-4,8 mmol / l, nelle donne - 1,9-4,5 mmol.

Va notato che il basso livello di colesterolo nel sangue crea anche problemi. Per un certo numero di processi biochimici, il colesterolo è particolarmente necessario e la sua mancanza di un impatto negativo sulla salute umana. Con l'età, solitamente il livello di colesterolo aumenta, questo è dovuto a cambiamenti nei livelli ormonali. I livelli di grasso dovrebbero essere monitorati per evitare effetti negativi.

Nelle prime fasi di ipercolesterolemia è difficile da rilevare, non appare fino a quando il livello di lipidi non supera le norme ammissibili. Con un grande accumulo di grasso nei vasi viene disturbato il rifornimento di sangue agli arti inferiori. Anche un disturbo della memoria e una disfunzione del cervello sono un sintomo del colesterolo alto. Le manifestazioni esterne sono espresse sotto forma di xantoma: si tratta di formazioni dense contenenti all'interno una sostanza grassa. Localizzato nell'area dei tendini sulle dita e sulle mani. Xantelasma - benigna formazione di giallo sulle palpebre. Un'altra manifestazione esterna della sindrome è l'apparizione di una fascia lipoide grigia lungo i bordi delle cornee dell'occhio. Se questo viene trovato prima di 50 anni, allora c'è la probabilità di ipercolesterolemia familiare.

La diagnosi comprende un esame, misurazione della pressione sanguigna, analisi dell'anamnesi. Dovrebbe stabilire la presenza di ipercolesterolemia familiare. Se sospetti che sia necessario esaminare l'intera famiglia. Vengono eseguiti esami standard del sangue, delle urine e delle lipoproteine.

Ipercolesterolemia pura

Titolo ICD-10: E78.0

Il contenuto

Definizione e informazioni generali [modifica]

Il livello di colesterolo totale deve essere determinato in tutte le persone di età superiore ai 20 anni. A seconda della concentrazione totale di colesterolo, i soggetti sono suddivisi nei seguenti gruppi (esclusi l'età e altri fattori di rischio per CHD):

a. I livelli normali di colesterolo totale: 240 mg% o> 200 mg% in combinazione con altri fattori di rischio per la malattia coronarica, vengono riesaminati. Determinare la concentrazione di colesterolo LDL a stomaco vuoto (durata del digiuno 12-14 ore) secondo la formula: colesterolo LDL = colesterolo totale - (colesterolo HDL + trigliceridi / 5).

Questo metodo di calcolo della concentrazione di colesterolo LDL non è applicabile in pazienti con ipertrigliceridemia grave (i 400 mg%) e disbetalipoproteinemia familiare. In tali casi, il livello di LDL e altre lipoproteine ​​è determinato dall'ultracentrifugazione e dall'analisi delle apoproteine. A seconda della concentrazione di colesterolo, i soggetti LDL sono divisi in gruppi:

a. Livelli normali di colesterolo LDL: 4,5 è il marker più persuasivo di alto rischio di aterosclerosi. Il valore predittivo del colesterolo HDL basso sullo sfondo del basso colesterolo LDL non è chiaro.

Eziologia e patogenesi [modifica]

Manifestazioni cliniche [modifica]

Ipercolesterolemia pura: diagnostica [modifica]

Diagnosi differenziale [modifica]

Ipercolesterolemia pura: trattamento [modifica]

Prevenzione [modifica]

Altro [modifica]

La sitosterolemia è una rara malattia da conservazione autosomica recessiva dello sterolo, caratterizzata da un accumulo di fitosteroli nel sangue e nei tessuti.

Le manifestazioni cliniche includono xantoma, artralgia e aterosclerosi precoce. Le manifestazioni ematologiche comprendono anemia emolitica con stomatocitosi e macrotrombocitopenia.

La sitosterolemia è causata da una mutazione omozigote o eterozigote composta nei geni ABCG5 (2p21) e ABCG8 (2p21).