Anemia emolitica microsferocitica (malattia di Minkowski-Chauffard)

Le principali fasi della patogenesi della microsferocitosi ereditaria

Il cambiamento nella proteina nella membrana dell'eritrocito è la causa principale del difetto dei globuli rossi; l'interruzione del trasporto di cationi è secondaria. Questa opinione è attualmente detenuta dal numero schiacciante di ricercatori. Si ritiene che i cambiamenti proteici siano secondari, poiché sono rilevati non solo nella sferocitosi ereditaria, ma anche nell'anemia emolitica autoimmune. Riassumendo i dati della letteratura, i principali collegamenti patogenetici della microsferocitosi ereditaria possono essere presentati nella seguente forma. Il difetto ereditario della membrana dell'eritrocito porta alla sua aumentata permeabilità agli ioni sodio, che, a sua volta, contribuisce ad un aumento della glicolisi, un aumento del metabolismo dei lipidi, una perdita di sostanze superficiali, un cambiamento nel volume cellulare, la formazione di uno stadio macrocitario. Quando si spostano a livello della milza, i macrociti iniziano a presentare una difficoltà meccanica, e quindi rimangono a lungo nella polpa rossa, sottoposti a tutti i tipi di effetti avversi (emoconcentrazione, cambiamento del pH, sistema fagocitario attivo). Le condizioni metaboliche avverse nella milza contribuiscono al danneggiamento della membrana, che aumenta ulteriormente la sfericità della cellula e contribuisce alla formazione dello stadio dei microciti. Il ridotto pH intracellulare dei microsferociti contribuisce all'inibizione della loro attività glicolitica in condizioni di insufficiente apporto di glucosio nei microvasi della milza, che è accompagnata da una diminuzione dell'attività del trasporto di ioni, un aumento del contenuto osmotico della cellula e della lisi osmotica. La milza in questa malattia, secondo alcuni autori, causa attivamente danni ai globuli rossi, contribuendo a una frammentazione ancora maggiore della membrana e della sferulazione degli eritrociti. Questo fatto è stato confermato da studi al microscopio elettronico, che hanno rivelato cambiamenti ultrastrutturali nell'eritrocito, espressi dall'ispessimento della membrana cellulare, dalle sue rotture e dalla formazione di vacuoli. Dopo 2-3 passaggi attraverso la milza, il microsferocita subisce lisi e fagocitosi. L'iperattività fagocitaria della milza, a sua volta, causa iperplasia d'organo progressiva e un ulteriore aumento della sua attività fagocitaria. La normalizzazione della vita dei globuli rossi dopo l'intervento chirurgico suggerisce che solo l'attività fagocitica della milza è pericolosa per gli sferociti, mentre il fegato rimane intatto a questo riguardo. Lo stesso è confermato da studi con cromo radioattivo, che rivelano un forte aumento della radioattività del fegato e della milza nelle anemie emolitiche autoimmuni e solo la milza in sferocitosi. Pertanto, nella sferocitosi, l'emolisi dipende principalmente dalla forma dell'eritrocito. La milza è il sito di deformità e morte dei globuli rossi. Il processo emolitico nella microsferocitosi ereditaria porta a anemia e ipossia, reazione ipercellulare del midollo osseo con rilascio di cellule eritroidi nel sangue periferico, aumento della formazione ed escrezione dei pigmenti biliari. Di grande interesse sono i lavori in cui è stato dimostrato che negli eritrociti di pazienti con microsferocitosi ereditaria incubata in un terreno senza glucosio, vi è una progressiva diminuzione del contenuto di lipidi (principalmente colesterolo, sfingomielina e lecitina), che ha preceduto una diminuzione della resistenza osmotica. L'aggiunta di glucosio ha rallentato, ma non ha impedito la perdita di lipidi cellulari dagli sferociti. I fosfolipidi, come stabilito, sono coinvolti nel trasporto di cationi attraverso la membrana cellulare e il loro scambio viene accelerato aumentando la velocità di ingresso del sodio nella cellula. Questi componenti sono necessari per mantenere la costanza della struttura dello strato di membrana lipoproteica e il loro metabolismo accelerato negli sferociti, a causa dell'aumento del trasporto di sodio, porta alla perdita dei componenti della membrana cellulare. Negli eritrociti che perdono sia il colesterolo che i fosfolipidi (che sono innescati da un'emostasi compromessa, principalmente in relazione al glucosio e conducono alla progressione della microsferocitosi), la membrana compromessa è irreversibile e tali cellule non sono vitali in vivo. Un certo valore nel cambiare la forma dei globuli rossi ha un contenuto ridotto di ATP nella cellula, poiché le proprietà meccaniche dei globuli rossi (deformabilità e filtrabilità) diminuiscono bruscamente quando il livello di questo macroerg nella cellula cade, che è accompagnato dalla comparsa di microsferocitosi. Gli eritrociti di pazienti con microsferocitosi ereditaria hanno, quindi, le seguenti caratteristiche del metabolismo: aumento della autoemolisi, parzialmente corretti dal glucosio e ATP, aumento della velocità di glicolisi (quest'ultima è anormalmente sensibile alla privazione di glucosio), aumento del tasso di sodio che passa attraverso la membrana cellulare, aumento della perdita di colesterolo durante l'incubazione nel mezzo contenente glucosio e perdita accelerata e uniforme di lipidi (colesterolo e frazioni fosfolipidi) quando queste cellule sono incubate in un terreno privo di glucosio s. La distruzione dei globuli rossi inizia nel sangue periferico e termina nei macrofagi, in cui la bilirubina si forma dall'emoglobina e viene rilasciata nel sangue periferico. Questa bilirubina non coniugata (libera) non viene escreta dai reni, poiché contiene una globina composta ad alto peso molecolare, che viene trattenuta dallo strato interno della capsula di Shumlyansky-Bowman. Con il flusso sanguigno, la bilirubina entra nel fegato, dove gli epatociti si separano dalla globina e formano un nuovo composto costituito da una catena di porfirina. Questo composto è secreto dalla bile ed è chiamato bilirubina coniugata. Essendo un composto a basso peso molecolare, quest'ultimo passa liberamente attraverso un filtro renale. Bilirubina non coniugata (dà una reazione "indiretta" con un agente diazoreattivo), insolubile in acqua, nelle cellule epatiche si combina con l'acido glucuronico, che gli conferisce solubilità in acqua, la capacità di passare attraverso un filtro renale e una reazione rapida (diretta) con un agente diazoreattivo. La bilirubina non coniugata (hemobilubin) è tossica ad alte concentrazioni, si dissolve nei grassi e penetra facilmente nelle cellule nervose della corteccia cerebrale, interrompendo i processi di fosforilazione ossidativa. Per la penetrazione della bilirubina non coniugata nella cellula epatica, è necessaria la presenza dell'enzima attivo glucuroniltransferasi. Pertanto, il livello di iperbilirubinemia dipende sia dal numero di eritrociti intracellulari che si disintegrano, sia dalle capacità funzionali della cellula epatica di "neutralizzare" questa bilirubina, per tradurla in un bilirubindiglucuronide idrosolubile. MANIFESTAZIONI CLINICHE. I primi segni della malattia possono manifestarsi durante l'infanzia, ma più spesso in età giovane e matura. Nei casi di microsferocitosi si osservano ittero, anemia, splenomegalia e cambiamenti scheletrici. Per lungo tempo, l'unico segno della malattia è la colorazione itterica della sclera e della pelle. Flusso ondulato. La causa dell'aumentata emolisi e, di conseguenza, il deterioramento della condizione è il più delle volte un'infezione, ipotermia e gravidanza. Si sviluppa debolezza, mancanza di respiro e battito cardiaco accelerato durante l'esercizio. Il grado di intensità dell'ittero può essere diverso: da lieve a grave. Con ogni esacerbazione il giallo si intensifica. Nei bambini dei primi mesi di vita con debolezza funzionale degli epatociti, l'iperbilirubinemia è particolarmente alta con ittero pronunciato e danno ai nuclei del cervello (ittero nucleare). Nei bambini più grandi, la manifestazione della malattia (crisi) è spesso complicata dalla colelitiasi e i calcoli bilirubinici non vengono rilevati dall'esame radiologico.

Cos'è l'anemia Minkowski-Chauffard

L'anemia (anemia) è una malattia in cui il numero di globuli rossi completamente funzionanti (cellule di trasporto discoide) diminuisce nel sangue. Queste cellule, a causa del contenuto di emoglobina in esse, trasportano l'ossigeno attraverso il flusso sanguigno. La malattia ha diverse varietà, una delle quali è l'anemia di Minkowski-Chauffard.

Sulla malattia e le sue cause

Nel 1900, Minkowski scoprì che la malattia è ereditaria, e in seguito Shoffar continuò a studiare e comprendere appieno le ragioni del suo verificarsi. La sferocitosi ereditaria è una malattia del sangue e degli organi che formano il sangue che è ereditata autosomicamente, secondo il tipo dominante. Nei neonati, la malattia è determinata al primo esame del sangue. Trasmesso principalmente attraverso la linea maschile. Solo nel 25% dei casi la malattia si verifica a causa di nuove mutazioni.

Ci sono diversi nomi: anemia emolitica microsferocitica, o un nome più completo - sferocitosi ereditaria di Minkowski-Chauffard, è una malattia del sistema circolatorio, che si basa sulla distruzione dei globuli rossi. A causa della loro morte, si verificano cambiamenti patologici nel corpo umano. È più comune in Europa, può verificarsi a qualsiasi età. La malattia si verifica durante l'infanzia, procede in una forma più grave.

patogenesi

Nella struttura del sistema circolatorio sono i leucociti principali (cellule protettive) e globuli rossi (saturi gli organi con ossigeno). Nella microsferocitosi ereditaria, il guscio della membrana dell'eritrocito non contiene una proteina - spettrina. I globuli rossi affetti dall'anemia di Minkowski-Chauffard non maturano, i globuli rossi muoiono nel midollo osseo o prendono la forma di una sfera, diventano sferociti. Il corpo non riceve l'ossigeno necessario, poiché il livello dei globuli rossi diminuisce. A questo proposito, i pazienti hanno muscoli indeboliti e pelle pallida.

Con una forma più grave di anemia, la struttura e la struttura dei globuli rossi cambiano, diventano microsfere e muoiono.

Gli sferociti sono assorbiti dai macrofagi della milza, che certamente porta al suo aumento. La milza è il sito principale in cui si verifica l'emolisi. Secondo la ricerca, gli eritrociti di una persona sana vivono per 90-120 giorni, mentre nei pazienti con anemia di Minkowski-Chauffard da 8 a 15. L'aumento della distruzione dei globuli rossi porta ad un aumento della bilirubina, che entra in grandi quantità nella bile e porta alla comparsa di calcoli. Consumo di alcol, cattiva alimentazione, infezioni, parassiti, complicano il decorso della malattia e portano a crisi emolitiche.

La carenza di spettrine nella membrana eritrocitaria si manifesta in tutti i pazienti con sferocitosi ereditaria, questo porta alla sua eccessiva permeabilità agli ioni sodio, l'acqua si accumula in essa, crea un carico aggiuntivo e diventa sferica.

Le carenze di globuli rossi sono dovute ai geni, ma a causa di fattori provocatori, questi difetti sono esacerbati e si verifica una crisi emolitica, che si manifesta:

• cambiamenti ipoglicemici e acidosi;
• disturbi emodinamici;
• iperbilirubinemia;
• gonfiore del cervello;
• ipossia e anemia.

sintomi

I principali segni di anemia di Minkowski-Chauffard sono:

• l'anemia;
• il verificarsi di pietre nella cistifellea;
• l'intensità dell'ittero è di vari gradi;
• diminuzione del livello di emoglobina.

Nelle forme più gravi di sferocitosi:

• fegato e milza ingrossati;
• colecistite - accompagnata da un aumento del corpo t, dolore nell'ipocondrio destro, decolorazione delle feci e colore scuro dell'urina dovuto all'ingresso del pigmento biliare;
• debolezza generale;
• mal di testa;
• pelle pallida;
• aumento del corpo;
• tono della pelle di limone o grigio;
• colore marrone scuro delle feci (dovuto allo stercobelin del pigmento);
• c'è un ampio spazio tra i denti;
• struttura della torre cranica;
• naso esteso;
• conteggio dell'emoglobina molto basso.

Metodi diagnostici

La sferocitosi ereditaria differisce dagli altri tipi di anemia e la diagnosi differenziale viene utilizzata per rilevarla, che include:

• conversazione con il paziente per identificare le tendenze ereditarie;
• ricerca di laboratorio;
• studio dei dati clinici.

La diagnosi di anemia di Minkowski-Chauffard è confermata nel caso di una diminuzione della stabilità osmotica dei globuli rossi e della presenza di anemia emolitica.

Il numero di reticolociti aumenta in modo significativo con l'insorgere di una crisi emolitica, e i globuli rossi normali possono essere rilevati nel sangue periferico, mentre i globuli bianchi e le piastrine sono normali.

trattamento

Il trattamento della sferocitosi ereditaria viene effettuato a seconda del quadro clinico, dell'età del paziente e della frequenza delle crisi. Nelle forme più lievi della malattia, il trattamento consiste in una corretta alimentazione. I seguenti alimenti dovrebbero essere aggiunti alla dieta:

Forme più gravi di anemia di Minkowski-Chauffard sono trattate in ospedale. Il trattamento è progettato per ridurre il rischio di edema cerebrale, l'eliminazione di iperbilirubinemia, ipossia e comprende:

• trasfusione di globuli rossi;
• somministrazione di prednisolone, carbossilasi, vitamina C, B12 e glucosio;
• dopo il ritiro dalla crisi, viene effettuato un ciclo di trattamento con farmaci coleretici.

Se non vi è alcuna reazione reticolocitica dopo il trattamento, viene deciso il problema della chirurgia, la rimozione della milza (splenectomia). L'operazione è l'ultima risorsa, ma a volte è necessario farlo se c'è una minaccia di gravi cambiamenti nel pancreas e nel fegato. Un bambino può eseguire una tale operazione non prima dei 4-6 anni. Nei bambini con anemia di Minkowski-Shoffar durante l'infanzia, ci possono essere ritardi nello sviluppo mentale, fisico e sessuale.

Le donne incinte (se necessario) vengono sottoposte a un intervento chirurgico poiché la progressione della sferocitosi minaccia di complicanze con conseguenze più gravi (cirrosi, epatite, colelitiasi). Per il trattamento delle donne in gravidanza usare immunoglobulina. Nella vecchiaia è possibile la crisi emolitica e di conseguenza la morte del paziente.

Prognosi e prevenzione

Dopo l'operazione, l'anemia di Minkowski si ritira del 100%, a causa dell'assenza di un organo che distrugge i globuli rossi, il loro numero aumenta, ma la forma delle cellule non cambia (rimane sferica) e la resistenza del NaCl è bassa.

La malattia non può essere prevenuta. La prevenzione è solo la conduzione di procedure terapeutiche in caso di crisi.

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L'anemia è stata a lungo considerata una malattia dei poveri: la mancanza di cibo sano, semplici vitamine essenziali, condizioni ambientali avverse aiuta a sviluppare disturbi. Sembrerebbe che tali problemi possano essere facilmente risolti e l'anemia dovrebbe sprofondare nell'oblio, ma le statistiche mostrano fatti deludenti: ogni quinto figlio è sull'orlo di questa malattia. Le donne incinte vengono prima di tutto. Praticamente ad ogni futura mamma i medici accertano l'emoglobina abbassata, e questo è il primo stadio della malattia. Puoi scacciare ogni timore se non fosse per le conseguenze lasciate dall'anemia: nelle donne in gravidanza - il rischio di anomalia del futuro bambino; nei bambini - cambiamenti nella composizione del sangue, che influiscono negativamente sullo sviluppo ulteriore; gli adulti sono disabili. Un trattamento adeguato può fermare la malattia, distruggerla, ma alcune forme di anemia non sono così innocue e semplici. La sferocitosi ereditaria o l'anemia di Minkowski-Chauffard appartiene a questa categoria.

Le prime menzioni di anemia appartengono al Medioevo: i volti pallidi ed emaciati erano considerati lo standard di bellezza, la debolezza muscolare veniva accolta solo in modo particolare, soprattutto tra le belle signore. Il triste risultato della ricerca della bellezza fu una morte rapida. Nel XIX secolo, gli scienziati sono stati in grado di identificare la causa della malattia. A quel tempo, l'anemia era diventata una vera epidemia, le sue varie forme erano apparse, il suo tasso di mortalità era piuttosto alto. Nel 1900, il medico generico tedesco Oscar Minkowski scoprì che l'anemia era ereditata e, dopo 7 anni, il medico francese Anatole Schoffard, continuando la ricerca del suo collega, riuscì finalmente a capire questo tipo di malattia. Questo è un tipo piuttosto raro: su 10.000 persone, una malattia colpisce 3-4 persone. La malattia preferisce i paesi europei, ma questo non diminuisce il suo pericolo, perché il fattore principale - l'ereditarietà - è come una bomba a tempo. Ecco perché è necessario avere conoscenze di base su questa malattia.

Incontra l'anemia

Prima di tutto, dovresti sapere: anemia - una malattia del sistema circolatorio che colpisce i globuli rossi, i globuli rossi. La carenza di queste piccole cellule porta a vari disturbi, malfunzionamenti, anomalie nel corpo umano. Eritrociti e leucociti sono i principali elementi costitutivi del sistema sanguigno di una persona. Se i leucociti svolgono una funzione protettiva, quindi, grazie ai globuli rossi, si verificano i seguenti processi importanti:

• saturazione di tutti gli organi con ossigeno;
• trasferimento di anidride carbonica dai tessuti, organi, muscoli ai polmoni;
• gli amminoacidi raggiungono tutte le parti del corpo, riempiendo il livello desiderato.

In altre parole, grazie a un numero sufficiente di globuli rossi, viene mantenuto tutto il lavoro del corpo, ma lo squilibrio e la carenza di globuli rossi portano a conseguenze disastrose. I globuli rossi sono "nati" nel midollo osseo e nello stesso luogo subiscono diverse fasi di "maturazione" necessarie per il corretto funzionamento. Le cellule omopoietiche attraversano le seguenti fasi:

1. Megaloblasti.
2. Eritroblasti.
3. Normocytes.
4. Reticolociti.

Passano solo poche ore tra l'ultimo stadio di sviluppo della cellula e il momento della sua apparizione. Il componente principale dell'eritrocito è la ben nota emoglobina, che è responsabile del colore di queste cellule. La durata della "vita" dei globuli rossi è piccola, solo 60 - 120 giorni, quindi entrano nel fegato o nella milza, dove vengono distrutti. Il numero di globuli rossi non dovrebbe diminuire. Non appena le vecchie cellule muoiono, ne appaiono di nuove sulla strada. Pertanto, il corpo umano funziona correttamente e chiaramente. Una cellula normale assomiglia ad un disco biconcavo rosso di forma simmetrica, costituito da acqua ed emoglobina. Le violazioni dell'apparato eritrocitario danno motivo di sospettare deviazioni, malattie, mutazioni del sistema circolatorio.

L'anemia infetta i globuli rossi, impedendo loro di attraversare l'intero processo di maturazione. Di conseguenza, i globuli rossi muoiono nel midollo osseo, senza svolgere i loro doveri diretti. Il livello dei corpi rossi diminuisce drasticamente, gli organi non ricevono più l'ossigeno necessario. Da qui compaiono il noto pallore della pelle e la debolezza muscolare. Forme più gravi della malattia cambiano la cellula stessa e, di conseguenza, le sue funzioni. Inoltre, a causa dei cambiamenti del DNA, la malattia viene ereditata.

Cause e sintomi della malattia

L'anemia microsferocitica, identificata da Minkowski e Chauffard, ha ricevuto il suo secondo nome nel 1968. Il componente dell'eritrocito - l'enzima della proteina di membrana - sotto l'influenza di alcuni fattori muta, distruggendo ulteriormente un altro componente - la spettrina. È spettrina che è responsabile della forma e della crescita dell'eritrocito, in sua assenza il globulo rosso si trasforma in una piccola cellula biconvessa. Così è nato il termine "cellule microscopiche" - globuli rossi modificati. Piccoli mutanti trasformano ulteriormente le cellule rimanenti che muoiono senza maturazione. Inizia così il processo, chiamato sferocitosi ereditaria.

L'anemia di Minkowski-Chauffard si trova nei neonati nella prima analisi del sangue. I genitori si trovano immediatamente in uno stato di shock, perché viene loro riferito che la malattia è stata trasmessa da uno di loro. Il tipo autosomico dominante è spesso presente nei parenti di un piccolo paziente. Nella maggior parte dei casi, il trasferimento di un gene danneggiato avviene attraverso la linea maschile, e la sconfitta delle cellule continuerà a progredire. Il processo di emolisi - il collasso, la morte dei globuli rossi - inizia in pochi giorni. Le nuove cellule non hanno il tempo di nascere, il corpo non riceve sostanze tanto necessarie e, soprattutto, l'ossigeno. La situazione è peggiorata da infezioni, scarso stile di vita, abuso di alcool, presenza di parassiti. Tali fattori portano allo sviluppo di una crisi emolitica. La malattia può acquisire una forma maligna.

Il tipo ereditario della malattia è diviso in forme leggere e gravi. Il tipo lieve di anemia è determinata dai seguenti sintomi:

• lieve ittero;
• aumento della milza, fegato, poiché è in questi organi che avviene il processo della morte dei globuli rossi;
• pelle pallida;
• debolezza generale;
• presenza di pietre nei dotti biliari.

Una forma grave della malattia è caratterizzata da:

• febbre alta;
• tono della pelle grigio o limone;
• grave debolezza, perdita di coscienza, incapacità di muoversi;
• significativamente ingrossata milza, fegato, pancreas, rispettivamente, forte dolore all'addome, ai lati;
• nausea, vomito;
• decolorazione delle feci, urina;
• bassa emoglobina.

A volte i sintomi possono manifestarsi a seguito di uno stress grave, ad esempio dopo l'ipotermia. Più tardi compaiono i primi segni, più difficile è la sferocitosi ereditaria. Quando vengono disintegrati, i globuli rossi alterati producono grandi quantità di bilirubina. Non avendo tempo per essere rimosso dal corpo, influisce negativamente su molti organi. Questo componente ha un ruolo fatale. Particolarmente influenzato dai suoi effetti tossici sui sistemi nervoso e genitale dei bambini piccoli. Ciò si riflette nel ritardo mentale, nelle mutazioni nel piano fisico e nello sviluppo anormale degli organi.

L'anemia non è sempre possibile riconoscere nelle sue prime fasi: a volte l'unico segno è la pelle pallida, grigia, gialla, e solo i test speciali possono effettuare la diagnosi finale: ecografia della cavità addominale, puntura del midollo osseo. Le forme più pesanti lasciano un'impronta significativa sull'aspetto del paziente: la forma del cranio (torretta) cambia, il ponte del naso si espande, il palato si trasforma e c'è un ampio spazio tra i denti.

La trasmissione di un gene danneggiato può non solo essere di padre in figlio - sono possibili opzioni per la trasmissione della malattia attraverso la generazione. Un ruolo importante è giocato dallo stile di vita, dal cibo, dalla presenza di cattive abitudini, dagli effetti chimici sul corpo. Tali fattori aggravano la situazione, provocando cambiamenti più profondi nel DNA.

Trattamento, prevenzione dell'anemia

Il trattamento dell'anemia emolitica di Minkowski-Chauffard avviene per fasi. I pazienti devono sintonizzarsi su un lungo processo di recupero, a seconda della gravità della malattia, dell'età del paziente, della testimonianza dei test di laboratorio. Le forme leggere di qualsiasi anemia sono trattate con una corretta alimentazione: il cibo deve essere pieno di microelementi utili, i cibi ricchi di ferro e acido folico svolgono un ruolo importante. Consumo consigliato dei seguenti prodotti:

• noci;
• cavolo, broccoli;
• asparagi;
• carota:
• mais;
• fagioli;
• ricotta;
• frutta, agrumi, angurie;
• pomodori;
• fegato;
• porridge di grano saraceno.

Forme più gravi della malattia richiedono un trattamento conservativo con il ricovero in ospedale. È particolarmente difficile trattare i pazienti di età matura, poiché aumentano il rischio di crisi emolitica e, di conseguenza, possono essere fatali. La chirurgia - splenectomia - è raccomandata come ultima risorsa, quando il grado della malattia non consente l'uso di una terapia conservativa. La rimozione della milza contribuisce ad aumentare i livelli di emoglobina e il numero dei globuli rossi. Nei pazienti, dopo pochi giorni, la carnagione cambia, le analisi migliorano. I bambini fanno una procedura simile all'età di 4 - 6 anni. Si consiglia di non ritardare con l'operazione, fino a quando non ci sono stati forti cambiamenti nel fegato e nel pancreas.

Le persone esposte a questa malattia devono essere costantemente monitorate dai medici. Trattamento continuo, assunzione di numerose vitamine, farmaci, test - tutto questo è progettato per mantenere il livello corretto di globuli rossi, emoglobina, bilirubina. Il minimo cambiamento nelle analisi è irto di deterioramento della salute. I pazienti con una forma più lieve di anemia si raccomandano di sottoporsi a test ogni 6 mesi e dovrebbero ricevere un trattamento completo ogni anno. Anche 20 anni fa, il trattamento ormonale era ampiamente praticato, tuttavia, confrontando i risultati, i medici moderni non consigliano di ricorrere a tali misure. La prognosi di questa anemia è abbastanza favorevole, soprattutto dopo la rimozione della milza. La sferocitosi completa, sfortunatamente, non scomparirà, ma non ci saranno ulteriori progressi della malattia. Nei casi più gravi, la cirrosi e la colelitiasi possono svilupparsi come complicazione. La crisi emolitica può causare gonfiore del cervello, e quindi la prognosi sarà molto sfavorevole.

Nelle donne in gravidanza, il trattamento sarà diverso, perché le medicine ordinarie non funzioneranno qui. Si raccomanda l'uso di immunoglobuline. L'infusione di massa di eritrociti è mostrata in casi estremi. Le future madri devono essere sotto la costante supervisione di specialisti.

È assolutamente necessario cercare assistenza qualificata nei tempi previsti. Questo tipo di anemia non viene trattato da solo, l'assunzione di farmaci su consiglio di amici e conoscenti può aggravare la situazione e portare a complicazioni irreparabili. Solo dopo i test appropriati viene determinato il tipo di anemia con trattamento appropriato. Ignorare i sintomi di ansia significa mettere volontariamente la tua vita in grave pericolo.

Anemia di Minkowski Chauffard

La sferocitosi ereditaria è una patologia in cui i difetti intracellulari provocano la distruzione dei globuli rossi, a seguito della quale si sviluppa l'anemia di Minkowski Schoffard. Secondo le statistiche, la malattia viene rilevata in 2 persone su 10 mila, più spesso diagnosticata patologia nei neonati, ma i sintomi nei bambini appariranno più tardi, più vicini all'età scolare. Più casi si verificano nei ragazzi. Quanto prima si manifesta la malattia, tanto più gravi saranno i sintomi.

La causa dello sviluppo della patologia nei bambini è l'ereditarietà. La malattia nel 50% dei casi ha un parente stretto. L'ereditarietà è autosomica dominante - il bambino riceve una membrana eritrocitaria difettosa attraverso cui passano gli ioni di sodio.

A causa di questo difetto, il fluido si accumula nella cellula, l'eritrocita si gonfia, la sua forma cambia in sferica. L'apparizione dell'eritrocita si trasforma in sferocita.
Un globulo deformato perde elasticità, nella milza viene trasformato da uno sferocita in un microsferocita, perdendo una parte della sua membrana. Tutti questi processi abbreviano significativamente la vita di una cellula del sangue - invece di impostare 120 giorni per un globulo rosso sano, il danneggiato vive solo 10 giorni.

La morte delle cellule del sangue è accompagnata dal rilascio di bilirubina indiretta, che viene espulsa dall'organismo dall'intestino e dalla vescica, pertanto vengono spesso rilevati calcoli nei dotti biliari e nella cistifellea.

I sintomi della sferocitosi ereditaria

L'anemia microsferocitica può verificarsi a qualsiasi età, compresi i neonati, ma i segni di patologia diventano più pronunciati più vicini alla scuola primaria. Nei neonati, l'anemia emolitica viene rilevata casualmente quando viene eseguito un esame di routine e una diagnosi di patologia.

Se la malattia inizia ad affermarsi nel neonato, allora il suo corso sarà difficile.

Quanto grave sarà l'anemia dipenderà da quanto è pronunciato l'emolisi, o più precisamente da quanto forte si manifesti il ​​processo di distruzione dei globuli rossi. Se non ci sono attualmente esacerbazioni della malattia, allora non ci saranno segni. Durante il periodo di esacerbazione, la temperatura aumenta, si verifica una condizione debole, vertigini, perdita di appetito e mal di testa.

I sintomi principali che caratterizzano la malattia di Minkowski-Chauffard:

• ittero. L'anemia emolitica è sempre caratterizzata da ittero, a volte è l'unico sintomo che viene rilevato per lungo tempo in un paziente. La gravità dell'ittero dipende da quanto intensamente i globuli rossi del corpo si disintegrano, dal modo in cui il fegato collega l'acido glucuronico alla bilirubina;
• milza ingrossata. L'organo inizia a sporgere di circa 2-3 cm oltre i bordi delle costole, causando pesantezza sul lato sinistro delle costole;
• le masse fecali diventano di colore marrone scuro, perché contengono molto pigmento di stercobilina;
• se la malattia è già lunga, il fegato cresce di dimensioni. Se una persona soffre di emolisi semplice, la dimensione del fegato rimane invariata;
• sono possibili attacchi di colecistite e colelitiasi, poiché la patologia provoca la formazione di calcoli biliari. In caso di blocco dei dotti biliari, può iniziare l'iterizia di calcolo. Con questo sviluppo, il livello di bilirubina diretta aumenterà drasticamente, a causa del quale l'urina diventa di colore scuro. Il paziente sentirà un forte prurito della pelle, la temperatura aumenterà, il dolore apparirà a destra sotto le costole;
• nei bambini, la sferocitosi ereditaria precoce si manifesta con lo sviluppo compromesso delle ossa del cranio e dello scheletro del viso. Con una tale malattia in un bambino, le orbite si restringono, il naso è sella, il cranio quadrato, i denti si sviluppano in modo errato;
• nei giovani e nei pazienti anziani, l'anemia di Minkowski-Chauffard può provocare ulcere trofiche alle gambe, causate dall'incollaggio dei globuli rossi nei piccoli capillari degli arti inferiori;
• l'anemia può causare problemi al sistema cardiovascolare.

La gravità dei sintomi nell'anemia è diversa, la patologia non si produce fino a un certo tempo, il livello di emoglobina nel sangue diminuisce gradualmente. I sintomi espressi sono caratteristici per il periodo di un aggravamento. La sferocitosi ereditaria si presenta in onde - periodi di remissione si alternano a crisi, quando i sintomi compaiono spesso.

La crisi emolitica si manifesterà come:

• il giallo della pelle e della sclera, il paziente lamenta sonnolenza e forte prurito della pelle;
• sullo sfondo della distruzione dei globuli rossi, la temperatura aumenta;
• se compaiono convulsioni, è necessario rivolgersi al pronto soccorso, un sintomo sfavorevole;
• sullo sfondo di dolori addominali, nausea e vomito sono osservati, la voglia di svuotarsi è in aumento.

La frequenza con cui appaiono le crisi è difficile da associare a qualsiasi fattore. Alcuni pazienti, ad eccezione dell'ittero, non hanno esacerbazioni e con questa singola lamentela vanno dal medico. Ipotermia, gravidanza, infezioni associate possono causare crisi emolitiche.

A volte l'anemia è così asintomatica che la patologia viene rilevata casualmente durante un esame completo programmato. La remissione può durare da un paio di settimane a mesi o addirittura anni.

Diagnosi di anemia microsferocitica

Se uno qualsiasi dei suddetti sintomi inizia a disturbare, è meglio consultare immediatamente uno specialista, un ematologo. Il medico condurrà un sondaggio, scoprirà la presenza di malattie in famiglia, esaminerà il paziente. Per identificare la diagnosi esatta, avrai bisogno di una diagnosi di laboratorio. Il medico fornirà indicazioni per l'analisi del sangue generale, in cui determinerà l'indicatore ESR, identificherà il tipo e la gravità dell'anemia, la forma dei globuli rossi.

È inoltre necessario sottoporsi a un esame del sangue biochimico per chiarire il livello di ferro nel sangue e nella bilirubina. Altrettanto importante sarà lo studio della resistenza osmotica degli eritrociti. In alcuni casi, potrebbe essere necessaria una puntura del midollo osseo. Tale procedura è prescritta solo se il medico ha difficoltà a diagnosticare con precisione, o meglio, le informazioni per la diagnosi dell'anemia di Minkowski-Chauffard non sono sufficienti.

Oltre all'elenco diagnostico sopra elencato, l'ecografia addominale degli organi nella cavità addominale può essere prescritta per valutare le dimensioni della milza e del fegato, la presenza di calcoli biliari.

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Trattamento anemia emolitica

Dopo aver identificato la diagnosi, il medico può scegliere un metodo di trattamento. La terapia sarà graduale e lunga. I pazienti devono sintonizzarsi sul fatto che il recupero richiederà molto tempo e che i tempi dipenderanno dall'età del paziente, dalla gravità della patologia e dai punteggi del test.

Se la malattia è lieve, l'accento è posto sulla correzione della dieta. I pasti dovrebbero contenere oligoelementi necessari per il corpo, specialmente quelli che sono ricchi di acido folico e ferro. Nella dieta dovrebbero essere tali alimenti: cavolo e asparagi, noci e carote, mais e legumi, pomodori e ricotta, angurie e agrumi, grano saraceno e frutta.

In caso di anemia grave, il paziente viene ricoverato in ospedale, è prescritto un trattamento conservativo. L'anemia è difficile da trattare in età avanzata, in questi pazienti c'è un alto rischio di crisi emolitica e può portare alla morte.

La splenectomia o la rimozione della milza è un'operazione che viene eseguita solo nei casi più estremi in cui la terapia conservativa non può fermare la malattia. Se rimuovi la milza, aumenterà il livello dei globuli rossi e dell'emoglobina nel sangue. Già un paio di giorni dopo l'operazione, la pelle dei pazienti assume un aspetto sano, perdendo il suo grigiore e il suo giallo.

I miglioramenti sono confermati da test di laboratorio. Splenectomia dei bambini fatta con 4-6 anni. Si consiglia di non posticipare l'operazione se è necessario, poiché ciò può portare a pericolosi cambiamenti nel pancreas e nel fegato.

Al fine di prevenire complicazioni, le persone inclini all'anemia di Minkowski-Chauffard dovrebbero essere registrate da un medico. Al fine di mantenere il livello dei globuli rossi, della bilirubina e dell'emoglobina in condizioni normali, il paziente deve assumere determinati farmaci e vitamine, essere sottoposto a test e monitorarne la salute. Se i risultati del test mostrano cambiamenti, la condizione inizierà a deteriorarsi.

Quelli con lieve anemia possono essere testati ogni sei mesi per monitorare il loro conteggio del sangue. Una volta all'anno, queste persone vengono trattate. Circa due decenni fa, l'anemia era trattata con ormoni, ma ora i medici ritengono che questo approccio non sia efficace, quindi non ricorrono a questa pratica. La prognosi è favorevole se è stata eseguita un'operazione per rimuovere la milza. In questo caso, le manifestazioni di anemia emolitica non disturbano e peggiorano lo stato di salute.

Una condizione importante per il trattamento di successo, come per altri disturbi, è la diagnosi e il trattamento tempestivi. Questo tipo di anemia non va via da solo, non dovrebbe essere trattato su consiglio di conoscenti o amici di Internet, è irto di un grave deterioramento della salute.

Anemia di Minkowski-Chauffard

Minkowski - La malattia di Chauffard è una malattia ereditaria comune appartenente al gruppo di anemie. I suoi altri nomi sono sferocitosi ereditaria e anemia emolitica microsferocitica. Per la prima volta, la patologia è stata descritta alla fine del XIX secolo dal fisiologo polacco Minkowski, poi integrata da un medico francese, Chauffard.

Le malattie sono suscettibili alle persone di tutti i gruppi etnici, ma più spesso viene diagnosticata sul territorio europeo, in particolare nella parte settentrionale. Per la prima volta può verificarsi a qualsiasi età.

A proposito della malattia

La malattia è caratterizzata da un cambiamento qualitativo nei globuli rossi, che assumono una forma sferica, cioè diventano sferociti. Ciò è dovuto ad un'anomalia geneticamente determinata della proteina della membrana cellulare. Di conseguenza, la permeabilità della membrana aumenta, troppi ioni di sodio entrano negli eritrociti e l'acqua in eccesso si accumula. Gli eritrociti sferici, a differenza del normale, che hanno la forma di dischi biconcavi, non sono in grado di deformarsi in punti ristretti del flusso sanguigno, quindi il loro movimento rallenta, una parte della loro superficie si divide, si trasformano in microsfere e gradualmente muoiono.

I macrofagi della milza assorbono gli spherociti distrutti. La costante rottura dei globuli rossi nella milza comporta un aumento delle sue dimensioni. Inoltre, con l'aumento della distruzione dei globuli rossi nel sangue aumenta la quantità di bilirubina libera, che viene escreta nelle feci come pigmento biliare speciale. Nelle persone con sferocitosi ereditaria, il suo livello nelle feci può superare significativamente la norma - 10 o anche 20 volte. A causa dell'aumentato rilascio di bilirubina nel pigmento biliare nei dotti biliari e nella vescica, inizia la formazione di calcoli.

Segni di

Per la prima volta, i sintomi della sferocitosi possono farsi sentire a qualsiasi età, a partire dal neonato, ma i segni più pronunciati si trovano più spesso nella tarda età prescolare e nella prima età della scuola. Nei bambini piccoli, l'anemia microsferocitica viene spesso diagnosticata durante l'esame per un altro motivo. Se la patologia inizia a manifestarsi nell'infanzia, si può presumere che il suo corso sarà difficile.

Il quadro clinico dipende da quanto è pronunciato l'emolisi (distruzione dei globuli rossi). Al di fuori dei sintomi di riacutizzazione può essere assente. Durante un'esacerbazione, i pazienti lamentano febbre, vertigini, debolezza, perdita di appetito, mal di testa e aumento della fatica.

I sintomi della malattia di Minkowski-Chauffard includono quanto segue:

• Ittero. Questa è la caratteristica clinica principale, che è spesso l'unica manifestazione della malattia per molto tempo. La sua gravità dipende dall'intensità della scomposizione dei globuli rossi e dalla capacità del fegato di combinare la bilirubina e l'acido glucuronico.
• Le feci hanno un intenso colore marrone scuro a causa dell'alto contenuto di stercobilina in esso.
• Attacchi di colelitiasi, oltre a segni di colecistite, che si associa alla formazione di calcoli nella cistifellea. Se c'è un blocco del dotto biliare con una pietra, l'ittero meccanico si sviluppa con sintomi caratteristici: un forte aumento della bilirubina diretta e l'ingresso del pigmento biliare nelle urine, che diventa scuro; decolorazione delle feci; prurito; aumento della temperatura; dolore nell'ipocondrio destro.
• Milza ingrossata (sporge da due a tre centimetri da sotto le costole) e pesantezza nell'ipocondrio sinistro.
• Con un decorso prolungato della malattia, il fegato può aumentare di dimensioni (con una forma non complicata di sferocitosi, rimane di dimensioni normali).
• Con i primi sintomi nei bambini, vi è una violazione dello sviluppo del cranio e dello scheletro del viso (cranio a torre di forma quadrata, naso a sella, cavità oculari strette, sviluppo anormale di denti e altri segni).
• Nelle persone di età media e superiore, possono comparire ulcere trofiche scarsamente curative della gamba, causate dall'incollaggio dei globuli rossi dei piccoli capillari delle gambe.
• La gravità dell'anemia può essere diversa, a volte i suoi sintomi sono assenti. Molto spesso, si manifesta con una moderata diminuzione del livello di emoglobina. L'anemia severa è solitamente contrassegnata durante un periodo di malattia acuta.
• In connessione con l'anemia, ci possono essere segni di irregolarità nel lavoro del cuore e dei vasi sanguigni.

La sferocitosi ereditaria è caratterizzata da un andamento ondulatorio, cioè periodi senza esacerbazione sono sostituiti da crisi emolitiche, durante le quali i sintomi aumentano:

• a causa della costante distruzione dei globuli rossi, vi è un aumento della temperatura corporea;
• l'ittero diventa intenso;
• feci frequenti, dolori addominali, nausea e vomito;
• la comparsa di convulsioni è considerata un sintomo formidabile.

La frequenza delle crisi in tutti i pazienti è diversa, in alcuni non si verificano mai. È possibile provocare una crisi emolitica, infezioni che si uniscono alla malattia principale, ipotermia e gravidanza nelle donne.

A volte l'anemia è così ben compensata che il paziente impara sulla sua malattia solo con un esame completo.

I periodi di remissione possono durare da diverse settimane e mesi a diversi anni.

diagnostica

La diagnosi di sferocitosi ereditaria viene effettuata sulla base di studi di laboratorio, manifestazioni cliniche e conversazioni con il paziente per determinare la suscettibilità ereditaria alla malattia.

La diagnosi è confermata se vengono rilevati anemia emolitica, caratteristiche morfologiche dei globuli rossi e loro ridotta resistenza osmotica.

Nella sferocitosi ereditaria, i globuli rossi hanno una forma sferica, il loro diametro è ridotto e lo spessore aumenta, mentre il volume medio delle cellule rimane normale. Il livello di emoglobina è solitamente vicino alla norma. La variazione del numero di leucociti (la formula dei leucociti è spostata a sinistra, il livello dei neutrofili è elevato) e l'ESR (aumento) si osserva solo durante la crisi, mentre il livello delle piastrine è normale.

Un sintomo caratteristico della malattia è una diminuzione della resistenza osmotica (resistenza) degli eritrociti. La diagnosi può essere confermata solo con una diminuzione significativa. Accade che con apparente sferocitosi, la resistenza osmotica rimane normale. In questo caso, sono necessari ulteriori test di laboratorio dopo l'incubazione giornaliera dei globuli rossi.

trattamento

Il trattamento di questa malattia dipende dalla frequenza delle crisi, dal quadro clinico e dall'età.

Durante la crisi emolitica, è indicato un trattamento conservativo con ospedalizzazione. La terapia mira a combattere l'ipossia, l'iperbilirubinemia, l'edema cerebrale, l'iperglicemia e altri disturbi che si sviluppano durante una crisi. Il trattamento di solito si presenta come segue:

• Nell'anemia grave vengono prescritte trasfusioni di globuli rossi.
• Dopo l'uscita dalla crisi, vengono prescritti preparati colagoghi, la dieta e il regime quotidiano vengono ampliati.

L'operazione è indicata per crisi frequenti, anemia grave, colica epatica, infarto della milza. A volte, insieme a questa operazione, viene eseguita anche la rimozione della cistifellea (colecistectomia). Prima dell'intervento chirurgico, in pazienti con grave anemia, vengono eseguite trasfusioni di globuli rossi.

Di norma, dopo l'intervento chirurgico, la guarigione avviene nel 100% dei casi. Allo stesso tempo, gli eritrociti rimangono patologicamente cambiati, cioè hanno una forma sferica e bassa resistenza alle soluzioni di cloruro di sodio. La cessazione della scomposizione dei globuli rossi è dovuta al fatto che non c'è nessun organo in cui si verifica questa distruzione.

In alcuni casi, l'operazione deve essere eseguita immediatamente, nemmeno la gravidanza è una controindicazione. In caso contrario, possono svilupparsi una malattia da calcoli biliari, cirrosi epatica ed epatite.

Se uno dei genitori è malato, la probabilità di sviluppare una patologia nei bambini è inferiore al 50%.

Con l'anemia microsferocitica, è indicata una dieta speciale. Nella dieta del paziente dovrebbero essere presenti prodotti contenenti grandi quantità di acido folico. Si consiglia di mangiare:

• cereali: grano saraceno, miglio, farina d'avena;
• funghi;
• prodotti integrali,
• fegato di manzo;
• formaggi;
• fagioli, soia;
• ricotta;
• Cipolle verdi, cavolfiore, carote in forma triturata.

conclusione

La sferocitosi ereditaria, purtroppo, non è possibile prevenirla. L'unica prevenzione della malattia può essere considerata attività terapeutica svolta durante le crisi emolitiche.

Anemia emolitica di Minkowski Chauffard

Anemia - una diminuzione dell'emoglobina nel sangue - nella popolazione viene spesso indicata come anemia. Un numero enorme di adulti sperimenta questa malattia nel corso della sua vita, e nei bambini questa patologia viene osservata abbastanza spesso. Fortunatamente, la maggior parte dei tipi di anemia è associata a malattie infettive, scarsa nutrizione, assunzione di determinati farmaci e viene rapidamente corretta eliminando l'influenza di questi fattori. Ma c'è una malattia che è molto più complicata e pericolosa, ed è chiamata anemia emolitica, in cui le cellule del sangue iniziano a crollare vigorosamente, il che comporta conseguenze spiacevoli.

Caratteristiche della malattia

L'anemia è considerata una condizione dell'organismo in cui il numero di globuli rossi e di emoglobina in un esame del sangue è notevolmente ridotto. Alcune forme di anemia portano a un cambiamento nella forma dei globuli rossi quando non riescono più a svolgere pienamente le loro funzioni. L'anemia è caratteristica di varie malattie e condizioni e non è mai primaria, indipendente. Ecco perché è necessario analizzare attentamente i cambiamenti in atto ed è necessario trovare la causa dello sviluppo della malattia, soprattutto se appartiene alla categoria dell'anemia emolitica.

L'anemia emolitica è un intero gruppo di malattie rare e che includono sintomi comuni - aumento della distruzione dei globuli rossi, che porta ad un aumento della formazione di prodotti di decomposizione di queste cellule e ad un miglioramento riattivato dell'eritropoiesi (la formazione di nuovi globuli rossi). Con l'anemia emolitica, il ciclo di sviluppo dei globuli rossi viene disturbato e i processi della loro distruzione prevalgono sui processi di comparsa e invecchiamento. Nel quadro del sangue, come con altri tipi di anemia, c'è una perdita di emoglobina, che è anche dovuta alla mancanza di globuli rossi normalmente funzionanti sullo sfondo del loro emolisi.

Una caratteristica distintiva dell'anemia emolitica è la presenza non solo dei sintomi dell'anemia "classica", ma anche delle manifestazioni degli organi interni, che aumenta il rischio di una diagnosi errata.

Il gruppo di anemia con carattere emolitico è molto esteso. La loro prevalenza varia a seconda del luogo di residenza della persona e, in media, è dell'1% nella popolazione. Nella struttura generale dell'anemia, circa l'11% appartiene a tutte le anemie emolitiche. Molto spesso, tra questi tipi di anemia, si osservano anemie autoimmuni, che possono essere ereditarie o acquisite. La loro frequenza è di 1 caso clinico per 80 mila persone.

Cause dello sviluppo

Per quanto riguarda le anemie ereditarie, le loro cause sono molto gravi ed è quasi impossibile influenzarle. Questi includono la trasmissione ereditaria di geni "spezzati" dai genitori, o la mutazione dei cromosomi al momento del concepimento. Sono i geni anormali che codificano le informazioni sulla formazione, lo sviluppo e il funzionamento dei globuli rossi nel feto e nell'uomo, quindi in questa fase dello sviluppo della medicina non è possibile intervenire in questo processo. L'anemia ereditaria è spesso associata ad altre anomalie nella conta ematica, ad esempio con trombocitopenia o anemia aplastica, e si sviluppa anche sullo sfondo di sindromi e patologie complesse. Ci sono 3 possibili varianti di anomalie genetiche in forme ereditarie di anemia emolitica, che determinano l'inferiorità dei globuli rossi e la loro rapida distruzione - emolisi intravascolare:

• difetto della membrana eritrocitaria;
• un difetto nel sistema enzimatico;
• violazione della struttura dell'emoglobina.

Altri tipi di anemia emolitica sono acquisiti e, quindi, le loro cause si trovano nell'influenza di fattori esterni e interni che iniziano ad agire durante la vita di una persona. Separatamente, dovrebbe essere annotata l'anemia autoimmune, che compare sullo sfondo della formazione di anticorpi specifici e della loro distruzione dei globuli rossi. Le seguenti condizioni e malattie contribuiscono allo sviluppo dell'anemia emolitica autoimmune:

• l'introduzione di vaccini e sieri;
• reazioni post-trasfusione del corpo;
• antibiotici, sulfonamidi, antimalarici e alcuni altri farmaci (anemia da farmaci), nonché chemioterapia;
• leucemia acuta;
• leucemia linfatica cronica;
• la malattia di Hodgkin;
• mieloma multiplo;
• colite ulcerosa;
• lupus eritematoso sistemico;
• artrite reumatoide e reumatismi;
• vasculite;
• scleroderma sistemico;
• porpora trombocitopenica;
• glomerulonefrite;
• amiloidosi degli organi interni;
• endocardite batterica;
• grave infezione - polmonite virale, sifilide, mononucleosi infettiva, malaria.

L'eziologia della malattia può essere tossica: in alcuni casi, l'anemia emolitica è stata preceduta da avvelenamento del corpo con veleni (solitamente composti di arsenico), aceto, metalli pesanti, overdose di droga e alcol e sepsi. Patologia può verificarsi dopo uno sport debilitante, ad esempio, gare, maratona, alpinismo, malattie da ustioni e DIC, ipertensione arteriosa con un decorso maligno. In alcune persone, si è verificata una patologia dopo aver eseguito un'operazione per protesi con valvole difettose, quando si sostituisce una nave e quando viene eseguita l'ossigenazione iperbarica. Spesso, la causa dell'anemia emolitica è la gravidanza con conflitto Rh, trasfusione di sangue con la tecnica sbagliata o non adatta al gruppo e fattore Rh.

Patogenesi della malattia

Normalmente, i globuli rossi funzionano per 100-120 giorni. Nell'anemia emolitica, per vari motivi, questo periodo è notevolmente ridotto e l'emolisi si verifica già dopo 14-21 giorni invece del tempo di cui sopra. La distruzione dei globuli rossi può verificarsi sia all'interno dei vasi (emolisi intravascolare) che nel fegato, milza, midollo osseo, linfonodi (emolisi extravascolare). Nella patogenesi dell'anemia emolitica, il ruolo principale appartiene all'emolisi accelerata degli eritrociti all'interno dei vasi e negli organi interni (più spesso nella milza), e la gravità dell'anemia dipenderà dall'attività dei processi. In condizioni di emolisi pronunciata, il midollo osseo semplicemente non ha il tempo di produrre globuli rossi normali, quindi il loro livello diminuisce, così come la concentrazione di emoglobina. Questi processi sono accompagnati da ittero e altri principali sintomi della malattia.

Tipi di anemia emolitica

La classificazione dell'anemia emolitica è la seguente:

1. Forme ereditarie:
2. membranopatia eritrocitaria - sferocitica (sferocitosi o malattia di Minkowski Chauffard), ovalocitica, acantocitica;
   • enzimopenia (fermentopenia) - anemia, in cui manca l'enzima (enzimi glicolisi, ossidazione e riduzione del glutatione, porfirine, enzimi della serie pentoso-fosfato);
   • emoglobinopatie - anemia falciforme, talassemia.
3. Moduli acquistati:
   • immunoemolitico - isoimmune, autoimmune;
   • membranopatia - anemia delle cellule delle spore, emoglobinuria notturna parossistica;
   • anemia causata da danno meccanico dei globuli rossi - malattia di Moshkovich, anemia dopo valvole cardiache protesiche, emoglobinuria di marzo;
   • tossico - anemia durante l'assunzione di determinati farmaci o veleni;
   • ittero emolitico dei neonati;
   • anemia linfoma;
   • anemia emolitica idiopatica.

Quanto segue è una descrizione dei principali tipi e gruppi di anemie emolitiche ereditarie:

1. Anemia sferocitica (microsferocitica) di Minkowski Chauffard. È l'anemia emolitica ereditaria più comune. Appare sullo sfondo di mutazioni o trasmissione di geni mutati responsabili della sintesi di proteine ​​e proteine ​​che formano la membrana dell'eritrocito. Violare la struttura, l'attività dei globuli rossi e la loro resistenza alla distruzione, a seguito della quale diminuiscono di dimensioni e riducono il periodo della loro esistenza nei vasi.
2. Anemia nonsferocitica Rappresentano la distruzione accelerata dei globuli rossi dovuta alla carenza di enzimi, mentre gli enzimi responsabili del mantenimento del ciclo di vita dei globuli rossi sono prodotti in quantità insufficiente. La malattia è trasmessa in modo autosomico recessivo.
3. Anemia falciforme. Questa è la scomparsa ereditaria dei globuli rossi dovuta a un cambiamento nel gene responsabile del funzionamento degli aminoacidi nella sintesi dell'emoglobina. Il risultato è un'emoglobina anormale che danneggia i globuli rossi sotto forma di falcetto.
4. Talassemia. Questo gruppo di malattie è anche associato a una ridotta produzione di emoglobina normale, che perde parte delle catene proteiche e viene ossidata in anticipo. I prodotti di ossidazione danneggiano le pareti dei globuli rossi, causandone l'emolisi.

Tra l'anemia emolitica acquisita, i più comuni sono i seguenti gruppi:

1. Anemia autoimmune Dopo la formazione di anticorpi, questi ultimi vengono depositati sulla membrana dell'eritrocito, che viene quindi percepita dal corpo come particelle estranee e distrutta dai macrofagi.
2. Malattia emolitica del neonato Si verifica a causa dell'incompatibilità del sangue della madre e del feto secondo il fattore Rh, a seguito del quale nel sangue della madre si formano anticorpi verso i globuli rossi del feto.
3. Anemia traumatica Sullo sfondo di anomalie vascolari o dopo interventi sulle valvole, la struttura dei capillari viene disturbata, i normali globuli rossi vengono distrutti nello spazio vascolare.
4. Anemia tossica L'emolisi di erythrocytes avviene sotto l'influenza di fattori esterni e interni - infezioni, veleni, medicine, eccetera
5. Emoglobinuria notturna parossistica. Si esprime come una massiccia morte di globuli rossi dovuta alla formazione di un difetto nella loro membrana sotto l'azione delle proteine ​​del sistema immunitario. È molto raro

Sintomi della manifestazione

La maggior parte dei tipi di anemia ereditaria si sviluppa nella prima infanzia o tra gli scolari, ma ci sono stati anche casi di manifestazione di patologia nella mezza età e persino nella vecchiaia. La clinica patologica varia da lieve a molto grave, spesso presentata come crisi emolitiche. Nel periodo acuto, i sintomi sono i seguenti:

• febbre;
• debolezza, debolezza;
• vertigini;
• nausea e vomito;
• dolore addominale;
• ittero di intensità variabile;
• colorazione delle feci in un colore marrone scuro;
• fegato e milza ingrossati.

Di solito la pelle dei pazienti è pallida e secca. A lungo termine, molti pazienti sviluppano calcoli nella cistifellea, si sviluppa una colecistite calcicola che durante l'esacerbazione provoca sintomi di colica biliare e ittero ostruttivo. Nei bambini con anemie emolitiche ereditarie, spesso si notano altri disturbi nel corpo, compresi quelli correlati alla struttura del corpo e della testa. Ad esempio, la deformità del naso, lo strabismo, l'occlusione anormale e il palato anormale, spesso si nota la violazione della forma delle dita. In età avanzata, l'anemia può essere accompagnata da ulcere trofiche che rispondono male al trattamento.

Una caratteristica dell'anemia emolitica ereditaria associata alla mancanza di alcuni enzimi è la loro manifestazione dopo una malattia infettiva o avvelenamento. Tipici sono piccoli ittero, ingrossamento moderato del fegato e della milza, comparsa di soffi al cuore. Nel periodo acuto, i sintomi assomigliano a quelli sopra descritti per tutte le anemie di tipo congenito, e l'urina può acquisire un colore molto scuro.

Con l'anemia acquisita autoimmune e altri tipi di malattia, le crisi emolitiche possono verificarsi anche con i seguenti sintomi:

• stato febbrile, raramente condizione subfebrilare;
• palpitazioni cardiache;
• la debolezza;
• mancanza di respiro;
• dolore lombare, addominale e zona dello stomaco;
• dolori articolari;
• prurito;
• aumentando l'ittero;
• fegato e milza ingrossati;
• spesso - urticaria;
• intolleranza al freddo;
• escrezione di emoglobina nelle urine.

Con anemia tossica, i sintomi sono molto gravi e comprendono febbre alta, vomito, dolore intenso nell'ipocondrio e bassa schiena, ittero, 3-5 giorni senza trattamento di emergenza, insufficienza renale ed epatica, anuria, azotemia e altre complicazioni possono svilupparsi. Tra i possibili effetti dell'anemia emolitica sono:

1. Sordità, deficit visivo e intelligenza (compaiono nei bambini che hanno sofferto di malattia emolitica del neonato).
2. Cancrena delle dita, dita dei piedi.
3. Insufficienza cardiaca.
4. Insufficienza renale acuta.
5. Attacco di cuore, rottura della milza.
6. DIC con abbondante sanguinamento.
7. Coma emolitico, collasso e morte.

Metodi diagnostici

La diagnosi differenziale tra i tipi di anemia non è un compito facile, che è di competenza di un ematologo. Dopo aver chiarito i sintomi e la storia familiare della malattia (se presente), viene effettuato un esame approfondito della pelle, della sclera e della palpazione dell'addome. Viene eseguita una ecografia del fegato e della milza. Test di laboratorio (analisi generale ed emogramma) possono riflettere un certo numero di tali cambiamenti:

• urina - un aumento di un urobilin, una proteina, un'emoglobinuriya, un gemosiderinuriya;
• feci - crescita di stercobilina;
• biochimica del sangue - aumento della bilirubina indiretta, abbassamento del colesterolo, aumento dell'attività della lattato deidrogenasi;
• emocromo completo - una diminuzione dell'emoglobina totale e dei globuli rossi, una diminuzione dell'indice cromatico, dei globuli bianchi e delle piastrine sono leggermente ridotti, l'ESR viene accelerata;
• lo studio dei globuli rossi nel sangue - riducendo la loro stabilità osmotica, pronunciata reticolocitosi, riducendo le dimensioni dei globuli rossi.

Con le anemie autoimmuni, il test di Coombs sarà positivo. Dopo una biopsia del midollo osseo, si possono concludere cambiamenti caratteristici su una specifica forma di anemia emolitica. La patologia deve essere differenziata da emoblastosi, ipertensione del sistema portale, cirrosi epatica, epatite, malaria persistente, anemia maligna, ecc.

Metodi di trattamento

Con molti tipi di anemia ereditaria, c'è solo un modo per prevenire gravi conseguenze per la vita di una persona. Il trattamento è effettuato operativamente e include splenectomia - asportazione della milza. La maggior parte delle persone dopo tale operazione ha un recupero completo, che viene osservato anche se gli eritrociti mantengono le loro proprietà anomale. Ciò è dovuto al fatto che l'emolisi con anemia emolitica è per lo più concentrata nella milza. Indicazioni per un intervento chirurgico non ambiguo sono frequenti crisi emolitiche, malattia grave, convulsioni di coliche, rottura della milza.

Altri tipi di terapia per l'anemia emolitica possono essere:

1. Trasfusioni di globuli rossi.
2. Infusione di soluzioni di glucosio, ecc.
3. Accettazione di farmaci ormonali - glucocorticosteroidi (più spesso usati per l'anemia autoimmune). Nel periodo acuto, la terapia pulsatile viene eseguita con Prednisolone. La durata del trattamento può essere fino a 3 mesi.
4. Ricezione di vitamine.
5. Se necessario, l'uso di antibiotici, antimalarici, immunosoppressori, anticoagulanti, agenti antipiastrinici.
6. Con lo sviluppo di anemia tossica - diuresi forzata, emodialisi, somministrazione di antidoti e altri tipi di terapia intensiva.

Trattamento nei bambini e nelle donne in gravidanza

La malattia emolitica del neonato è dovuta al conflitto di Rh con il sangue della madre. Per il trattamento di questa patologia, è necessario condurre specifici tipi di terapia in donne in gravidanza - per introdurre immunoglobuline e nei casi gravi - per eseguire l'infusione intrauterina della massa di eritrociti. Dopo la nascita vengono utilizzati metodi intensivi di cura dell'anemia in un bambino: irradiazione con lampade, ormoni e altri farmaci e trasfusioni di sangue sostitutive. Altri tipi di anemia emolitica nei bambini si verificano e vengono trattati nello stesso modo in cui è stato descritto per gli adulti.

La gravidanza in donne con anemia emolitica stessa è un fattore che provoca crisi a causa della presenza di tossicosi. Pertanto, con lo sviluppo della patologia anche prima del concepimento, è necessario pianificare e condurre la gravidanza solo sotto il controllo vigile di un certo numero di specialisti, tra cui un ematologo. In alcune forme di malattia e problemi correlati, la gravidanza è controindicata. Il trattamento della patologia nelle donne in gravidanza è difficile, perché molti farmaci saranno proibiti per l'uso. Viene praticata l'infusione di massa di eritrociti (trasfusione di globuli rossi lavati), assunzione di vitamina B12, acido folico, ossigenoterapia. La terapia delle esacerbazioni della malattia viene eseguita solo in ospedale.

Cosa non fare

È severamente vietato trattare questa malattia secondo le ricette dei vicini, dei parenti e praticare la medicina tradizionale senza una visita dal medico. Anemia sullo sfondo di un trattamento improprio può solo progredire, perché le sue cause sono molto gravi e talvolta mortali. In questo caso, anche una corretta alimentazione e il consumo di enormi quantità di grano saraceno, ciliegie, melograni, che contribuiscono al miglioramento dell'anemia "normale", non saranno di aiuto. Non è inoltre possibile assumere farmaci da soli, senza prescrizione medica, poiché potrebbero avere un effetto tossico e aggravare ulteriormente la salute umana.

Misure preventive

Prevenire certi tipi di anemia non è possibile. La prevenzione dei tipi acquisiti della malattia può includere il sonno adeguato e l'aderenza al regime quotidiano, frequenti passeggiate nell'aria, nutrizione bilanciata, rifiuto del cibo spazzatura, frequenti pasti suddivisi, uso di vitamine. Nel caso del conflitto di materia Rhesus, le immunoglobuline vengono somministrate 3 volte nelle ultime fasi della gravidanza per prevenire la malattia emolitica del neonato.