Talassemia: specie ereditata, sintomi, diagnosi, trattamento, prognosi

La talassemia si riferisce a uno dei due gruppi di malattie ematologiche ereditarie chiamate emoglobinopatie. La base per lo sviluppo della talassemia è una violazione della sintesi delle singole catene della parte proteica (globina), che è parte della molecola del sangue rosso - emoglobina (Hb). Ad oggi, sono stati scoperti, studiati e descritti più di un centinaio di tipi diversi di β-talassemia e diversi tipi di α-talassemia.

La talassemia è abbastanza conosciuta in tutto il mondo, ma la sua distribuzione sul pianeta è disomogenea, la sua estensione coincide prevalentemente con aree in cui la malaria è particolarmente dilagante in paesi con un clima caldo (Asia, Africa, Mediterraneo). Nello spazio post-sovietico, questa è l'Asia centrale e la Transcaucasia, nella Federazione russa la talassemia si trova più spesso nel sud del paese e nella Russia centrale.

Ogni anno nascono circa 200.000 bambini a cui viene diagnosticata l'emoglobinopatia, e metà di loro sono bambini con una forma β-talassemica omozigote, che non permetterà a questi bambini di superare la loro tenera età. Una statistica così triste...

Inoltre, ci sono milioni di persone sul pianeta che hanno una forma eterozigote, non particolarmente disturbante per il corriere, ma manifestano chiaramente in situazioni estreme. Ciò significa che tali pazienti hanno la possibilità di non provare per se stessi tutti gli "incantesimi" di questo disturbo, ma c'è anche un'alta probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli.

Cos'è la talassemia?

Il pigmento rosso sangue (emoglobina, Hb) è uno dei componenti principali dei globuli rossi - eritrociti, che svolgono una funzione così importante come il trasporto dell'ossigeno (O2) dai polmoni ai tessuti e viceversa - prendendo biossido di carbonio dai tessuti, Hb è coinvolto nell'escrezione dei prodotti scambio dal corpo. La struttura chimica della molecola dell'emoglobina è strettamente correlata ai suoi compiti biologici, perché è la struttura complessa della molecola di Hb che assicura il compimento delle funzioni fisiologiche, che consistono nel trasporto di ossigeno e nell'alimentazione dei tessuti. Certamente, gli eritrociti portatori di emoglobina anormale perdono la loro capacità di svolgere il loro lavoro qualitativamente, il che porta allo sviluppo dell'anemia ipocromica nell'uomo.

L'emoglobina umana è una proteina complessa, le cui sottounità sono 4 catene polipeptidiche associate all'eme contenente ferro ferroso (Fe 2+) e sono responsabili della funzione respiratoria del sangue. Globina - una proteina situata nella molecola di Hb in stretta connessione con l'eme, contiene catene alfa e beta nella sua composizione, che a loro volta sono costituite da residui di amminoacidi (la catena a ha 141 residui di aminoacidi, la β- catene - loro 146).

Una quantità significativa di emoglobine difettose si verifica a causa della sostituzione del residuo amminoacidico in una delle catene globiniche, che porta a una mutazione puntiforme. La maggior parte delle sostituzioni ricade sulla proporzione di β-catene, pertanto, la β-talassemia è il gruppo più esteso tra le emoglobinopatie, causato da una violazione della sintesi del componente proteico della molecola di Hb. Allo stesso tempo, le catene α non differiscono in particolare per la variabilità, che influisce anche sulla prevalenza dell'α-talassemia.

La beta talassemia, a differenza della alfa-talassemia, quando si verifica il prolasso del gene della catena alfa, di solito non è associata ad una delezione (soppressione) dei geni. Il difetto si forma principalmente a causa della formazione di m-RNA e beta-globina difettosi, a seguito dei quali la produzione di catene beta diminuisce. Tuttavia, "un luogo santo non è mai vuoto", quindi, si creano le condizioni per l'eccessivo accumulo di catene α libere. L'eccessiva quantità di catene α porta al fatto che le giovani forme (nucleari) di eritrociti iniziano a decadere nel midollo osseo, e quei globuli rossi che sono riusciti a raggiungere uno stato maturo e raggiungere in sicurezza il sangue periferico sono in pericolo di distruzione nel sangue. L'emoglobina irregolare nei globuli rossi li rende vulnerabili e inadatti. Senza una membrana forte, i globuli rossi si deteriorano rapidamente (emolisi), che forma sintomi di anemia emolitica.

globuli rossi anormali nella talassemia

Varianti e forme

credibilità dell'ereditarietà della talassemia

Le persone che ereditano l'emoglobina anormale da padre e madre sono quasi sempre condannate a soffrire a causa della forma grave della malattia, che è chiamata talassemia major talassemia (talassemia major) o malattia di Cooley. Le persone che hanno ricevuto un tale "dono" solo da qualcuno solo, hanno l'opportunità di vivere la vita e di non notare la loro malattia, se le circostanze avverse non lo portano. Ciò significa che la beta-talassemia ha varie forme:

• La β-talassemia omozigote, ottenuta da entrambi i genitori e dal nome del medico che la descrisse come malattia di Cooley, è caratterizzata da un aumento significativo del contenuto di pigmento fetale (HbF) rosso (fino al 90%), si manifesta nei bambini da qualche parte verso la fine del primo anno di vita e differisce abbondanza di sintomi;
• La forma eterozigote, che si chiama talassemia minore, è il risultato dell'ereditarietà della patologia da uno solo dei genitori, quindi i segni dell'anemia sono per lo più cancellati e, in alcuni casi, tutti i sintomi della malattia sono completamente assenti.

Tuttavia, questa separazione può essere seguita con la versione classica del flusso. In realtà, tutto non è così chiaro. Alcuni pazienti con una forma omozigote non hanno segni evidenti di patologia grave, e l'anemia non è così pronunciata da far vivere il paziente con trasfusioni di sangue costanti, quindi tale talassemia, senza guardare all'omozigosi, non può essere definita grande - è qualificata come intermedia.

Inoltre, durante la talassemia omozigote, ci sono 3 gradi di gravità:

1. Grave talassemia omozigote, diagnosticata solo nei bambini del primo anno di vita, poiché questi bambini semplicemente non possono vivere di più a causa dei cambiamenti che avvengono nel corpo;
2. Sebbene la talassemia moderata si manifesti in forma meno grave, non consente ancora al bambino di andare a 8 anni;
3. La forma più semplice (chiamarla semplicemente "facile" in qualche modo non funziona) - dà la possibilità di scavalcare l'adolescenza e di entrare nell'età adulta, in modo che più avanti questa vita possa essere ripresa nel suo massimo splendore.

Tuttavia, i singoli casi di beta-talassemia eterozigote si verificano in una forma più grave del previsto da loro. Questa discrepanza è dovuta all'incapacità dei globuli rossi di liberarsi delle catene alfa in eccesso, sebbene, in linea di principio, per la forma eterozigote della malattia, vi sia, in linea di principio, un maggiore utilizzo di catene non necessarie. A questo proposito, è necessario dividere la malattia in forme a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche, indipendentemente dall'omo-o eterozigosità. E distinguere tra:

• Talassemia maggiore;
• Forma intermedia;
• Talassemia minore;
• L'opzione minima.

Tuttavia, una tale divisione è interessante per gli specialisti, il lettore molto probabilmente vuole conoscere le caratteristiche principali delle varianti classiche della talassemia omozigote ed eterozigote.

Queste condizioni patologiche, senza guardare il nome comune - la beta-talassemia, hanno una differenza significativa nelle analisi, nei sintomi, nel decorso, nella terapia e nella prognosi. In generale, in molti modi.

L'omozigote dà maggiore malattia

I sintomi della beta-talassemia sono determinati da uno squilibrio della produzione e da un cambiamento nel numero di catene beta della parte proteica dell'emoglobina, che contribuisce principalmente alla ematopoiesi inefficace. I globuli rossi che non sono emersi dallo stadio nucleare trovano massicciamente la morte nel loro luogo di nascita - nel midollo osseo, i globuli adulti (e, in misura minore, i reticolociti) terminano prematuramente la loro vita nella milza, a seguito della quale si formano sintomi di anemia pronunciata. Inoltre, nuove fonti di formazione del sangue si formano nel fegato e nella milza. La formazione di sangue ad alta intensità che si verifica nel sistema scheletrico interrompe il suo sviluppo (distorsione e deformazione) e lo stato di grave ipossia provoca un ritardo nello sviluppo complessivo del corpo del bambino. Tale variante del decorso è prevalentemente presente nella talassemia omozigote rispetto alla forma eterozigote.

Sintomi causati dalla partecipazione di due genitori

La grande talassemia si manifesta dalla nascita di una piccola persona, anche se nei primi mesi la gravità dei sintomi non è così ovvia, tuttavia, più vicina all'età di uno, nel caso estremo all'inizio del secondo anno di vita, le manifestazioni cliniche nei bambini diventano piuttosto brillanti:

1. È impossibile non notare la forma innaturale del cranio (torre, si può dire testa quadrata), la mascella superiore e le caratteristiche peculiari del viso del bambino: tipo mongoloide, occhi piccoli, naso visibilmente piatto (la R-grafia mostra cambiamenti patologici);
2. Pallore di tegumenti, cambiamento del loro colore - da grigiastro a itterico attira l'attenzione;
3. Nei bambini, il fegato e la milza aumentano precocemente, che è causato da un tipo extramidollare (extracostatico) di formazione del sangue e deposizione incontrollata di emosiderina nei tessuti (si forma durante la scomposizione dei globuli rossi);
4. I bambini spesso si ammalano perché il livello di protezione immunitaria diminuisce, restano indietro nello sviluppo fisico, i bambini che sono fortunati ad avere una forma più lieve di beta-talassemia omozigote e sono destinati a vivere fino all'adolescenza e all'età adulta, lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie viene ritardato;
5. Il controllo obbligatorio del laboratorio in questi casi dimostra la conformità con le manifestazioni cliniche dell'anemia emolitica grave.

analisi

In considerazione del fatto che i test di laboratorio sono il principale criterio diagnostico per la talassemia, cioè la necessità di fornire una breve descrizione del quadro ematico che si sviluppa in questa patologia:

• Il livello di emoglobina è ridotto a 50-30 g / l;
• L'indicatore di colore nei calcoli mostra un risultato deludente: 0,5 e inferiore;
• Gli eritrociti in uno striscio ipocromico, le dimensioni delle cellule sono alterate (anisocitosi pronunciata), si nota una caratteristica peculiare della beta-talassemia (e della membranopatia) e la granularità basofila;
• La resistenza osmotica dei globuli rossi aumenta;
• Il numero di reticolociti è aumentato;
• I parametri biochimici del sangue (bilirubina dovuta alla frazione libera, ferro sierico) sono aumentati. L'accumulo eccessivo di ferro contribuisce alla formazione di cirrosi epatica, che porta allo sviluppo del diabete mellito e al danno al muscolo cardiaco.

Il segno che conferma la diagnosi nelle analisi del sangue del paziente è un aumento del contenuto di emoglobina fetale nei globuli rossi (fino al 20-90%).

trattamento

Una marcata mancanza di ossigeno nei tessuti e un intenso lavoro del sistema ematopoietico nelle ossa (dove una persona sana non ce l'ha) sono indicazioni per la trasfusione di globuli rossi di alto grado in grado di respirare i tessuti. Nei pazienti con talassemia major, le trasfusioni di sangue dall'infanzia sono il principale metodo terapeutico per influenzare la malattia. Tuttavia, dovrebbe essere compreso che la trasfusione del sangue di qualcun altro non appartiene ai soliti farmaci (compresse e soluzioni), pertanto, si deve essere molto attenti con questo trattamento. Tuttavia:

1. Al primo stadio, al paziente viene fornito un decorso per trasfusioni di sangue (entro 2-3 settimane il paziente riceve fino a 10 trasfusioni, il che consente di aumentare il livello di emoglobina a 120-140 g / l);
2. Nella fase successiva, il numero di trasfusioni di sangue è ridotto, ma cercano di mantenere l'Hb nell'intervallo 90-100 g / l.

Tali tattiche di trattamento consentono:

• Migliora sensibilmente il benessere;
• Ridurre l'impatto negativo della patologia sul sistema scheletrico;
• Aumentare l'immunità;
• Inibire l'ulteriore allargamento della milza;
• Favorire favorevolmente lo sviluppo fisico del bambino.

Tuttavia, senza considerare il fatto che l'intera trasfusione di sangue è completamente scomparsa nella non-esistenza (in questi casi è stata sostituita dalla massa dei globuli rossi), l'ambiente biologico "non nativo" conserva ancora il rischio di complicazioni:

1. Reazioni pirogeniche (si verificano principalmente a causa di violazioni della tecnica del lavaggio dei globuli rossi);
2. Eccessiva deposizione di emosiderina (pigmento contenente ferro), che contribuisce ad un aumento del fegato, allo sviluppo di malattie cardiache e diabete mellito.

Al fine di garantire la rimozione del ferro in eccesso dal corpo, il paziente viene prescritto Desferal sotto forma di iniezioni intramuscolari (la dose del farmaco corrisponde all'età e al volume dell'erario trasferito). La combinazione di Desferal con vitamina C (acido ascorbico) è abbastanza utile in tali situazioni.

Un significativo aumento della milza, così come concomitanti cambiamenti nel sangue (leucopenia, trombocitopenia) forniscono la base per la rimozione dell'organo costantemente "in crescita" (splenectomia).

Nel frattempo, il miglioramento persistente ea lungo termine nei pazienti con β-talassemia omozigote può essere ottenuto utilizzando il trapianto di midollo osseo, ma questa operazione presenta alcune difficoltà in termini di selezione di una coppia donatrice-ricevente ed è irta dello sviluppo di reazioni dopo il trapianto.

"Etero" implica - "diverso"

• Le principali lamentele sono debolezza, intolleranza al lavoro fisico, rapida affaticabilità;
• C'è un pallore del viso, un leggero giallo della sclera e della pelle;
• Una milza ingrossata e, soprattutto, un fegato non è presente in tutti i casi.

Le analisi per questa variante di anemia sono varie:

1. Negli eritrociti - ipocromia, spesso deformazione cellulare e cambiamento delle loro dimensioni, granularità basofila;
2. L'emoglobina, ovviamente, cade (90-100g / l), ma di solito non raggiunge valori critici (raramente scende a 70 g / l);
3. Forse una significativa riduzione della CPU (fino a 0,5);
4. La bilirubina totale (dovuta alla frazione non legata) non aumenta in tutti i pazienti (è normale nel 25%).

Importanti caratteristiche diagnostiche della talassemia includono l'anamnesi familiare (presenza della malattia in parenti stretti), la determinazione del contenuto di HbA2, il cui livello di aumento è compreso tra 4,5-9% e HbF, che aumenta nella metà dei pazienti dal 2,5 al 7%.

Nella maggior parte dei casi, talassemia senza trattamento. È vero, i problemi possono creare processi infettivi e gravidanze - quindi ai pazienti viene prescritta la vitamina B9 (acido folico) in una dose giornaliera di 5-10 mg, poiché in tali situazioni il suo consumo aumenta nell'organismo.

Infine, alcune parole su come ridurre la produzione di catene α.

La produzione di catene α di pigmento rosso sangue è controllata da due coppie di geni, il che rende possibile la formazione di diverse forme della malattia:

• Se le catene alfa sono completamente assenti, nel periodo embrionale dello sviluppo del bambino non si forma affatto un pigmento rosso sangue. In questi casi, il risultato è uno - l'idropisia del cervello e la morte del bambino;
• Se le capacità funzionali di 1 o 2 geni di due coppie vengono violate, i sintomi della malattia iniziano a somigliare fortemente alle manifestazioni cliniche della β-talassemia, sebbene gli indicatori diagnostici di laboratorio in termini di presenza di HbF e HbA2 differiscano significativamente, il livello di queste emoglobine non tende ad aumentare.

La terapia dell'α-talassemia, in generale, non è diversa dalle misure terapeutiche utilizzate per influenzare la variante eterozigote della β-talassemia.

talassemia

Secondo i risultati di un esame del sangue, il medico può diagnosticare la talassemia. Talassemia, cos'è questa malattia e chi è a rischio?

La talassemia è una serie di disturbi del sangue che possono essere ereditati da un genitore a un bambino. In questa malattia, vi è una violazione della composizione emoglobina del sangue, vale a dire le funzioni delle catene alfa o beta dell'emoglobina, e questo si riflette nella mancanza di ossigeno per gli organi interni umani, che a causa di ciò non può funzionare correttamente.

L'emoglobina nel suo insieme consiste in un complesso di cellule contenenti ferro e cellule contenenti proteine. La proteina, a sua volta, contiene un paio di catene alfa e un paio di catene beta. Se una violazione si verifica in una delle catene, allora c'è una variazione nella composizione dell'emoglobina nel sangue. In questo processo, la proteina inizia gradualmente a distruggere i globuli rossi, che non possono più nutrire completamente le cellule con l'ossigeno, il che porta all'anemia e il ferro inizia ad accumularsi nei tessuti e negli organi interni.

Vi sono violazioni più frequenti nella sintesi delle catene beta, questa malattia è chiamata beta - talassemia.

Se le catene alfa sono più del normale, e sono già superflui nella struttura dell'emoglobina, allora questa condizione è pericolosa. Nel midollo osseo, i nuovi eritrociti nucleari sono suscettibili alla distruzione, e anche i globuli rossi maturi che sono già nel sangue periferico possono rompersi.

Un'altra malattia del sangue che viene ereditata è l'anemia falciforme. La talassemia e l'anemia falciforme sono le principali malattie con alterata composizione cellulare e componenti del sangue. Dal nome stesso di questa malattia, si può capire che le cellule del sangue sono deformate e prendono la forma di una falce o di un anello e dovrebbero essere modellate in modo uniforme. Non svolgono più correttamente la loro funzione e possono causare il blocco dei piccoli vasi sanguigni e interrompere il flusso sanguigno nelle vene. In questa condizione, i globuli rossi muoiono, causando anemia.

La talassemia ha origine nel bacino del Mediterraneo. Lì, questa malattia si chiama anemia mediterranea. Soprattutto in Africa, la talassemia è abbastanza comune a causa della malaria. Anche la talassemia colpisce la popolazione dell'India, del Medio Oriente e dell'Asia orientale.

Tipi di talassemia

Il fallimento nel lavoro piegato può dare una delle catene, o catena alfa o beta. Se si verificano violazioni in una di esse, la sintesi della seconda delle catene comincia a prevalere in quantità. Pertanto, sono divisi in due tipi: alfa e beta - talassemia.

• Con alfa - talassemia, tali cambiamenti sono osservati come: con 1 mutazione del gene, la malattia non può manifestarsi, tuttavia, la persona è considerata la portatrice e può successivamente trasmettere la malattia al bambino; se le mutazioni sono state sottoposte a 2 geni, questa è già una forma lieve della malattia (talassemia eterozigotica); 3 geni - una forma della malattia emoglobinopatia H, il grado medio di sintomi; se tutti e 4 i geni hanno subito mutazioni - questa è una forma pericolosa - alfa - talassemia major, con la quale una donna può avere un aborto o il bambino può morire immediatamente dopo la nascita.
• Nella beta-talassemia, la catena è formata da due geni, uno da ciascun genitore. Se un gene è mutato - piccola beta - talassemia nei bambini (la talassemia è eterozigote), questa è anche considerata una malattia lieve e non rappresenta un forte pericolo per il trasportatore. Se entrambi i geni hanno subito mutazioni, ciò è negativo, poiché le conseguenze della malattia si manifesteranno in forma grave e quasi immediatamente, pochi giorni dopo la nascita.

La talassemia di piccole dimensioni si presenta in forma lieve, non infastidisce il bambino o l'adulto per tutta la vita, ma c'è ancora il rischio che venga trasmessa al nascituro in futuro. La talassemia eterozigotica è accompagnata da lieve anemia, che può essere confermata esaminando il sangue per un'analisi generale, ma non è necessario un trattamento in questa condizione.

Ragioni per la talassemia

La causa principale delle manifestazioni della talassemia è una malattia genetica o una mutazione genetica (il residuo amminoacidico della globina è sostituito). In questo caso, la sintesi dell'RNA è disturbata e la composizione dell'emoglobina cambia a livello genetico. Se la malattia è ereditata da uno dei genitori, allora questa è eterozigosità e se entrambi i genitori sono contemporaneamente omozigosi.

I sintomi della talassemia

Questa malattia del sangue può manifestarsi come disturbi dello sviluppo esterno ed interno. Spesso i sintomi della talassemia nei bambini possono essere:

• La pelle diventa pallida, a volte con una sfumatura gialla;
• l'anemia;
• La forma della testa diventa quadrata o allungata, a causa di un cambiamento nella struttura del cranio;
• La forma del naso diventa più ampia, più sella;
• Aumenta la mascella superiore, morso rotto;
• La forma degli occhi può restringersi;
• Le ferite ulcerative possono comparire nell'area dello stinco;
• Gli organi interni possono crescere di dimensioni, specialmente il fegato e la milza;
• Le pietre di bilirubina appaiono nel tratto biliare, l'urina ha un colore scuro;
• Il bambino è in ritardo nello sviluppo sessuale e fisico;
• Immunità debole, che apre la "strada" a frequenti malattie virali e batteriche.

La talassemia nei bambini è una malattia pericolosa, se non viene identificata in quel momento, può portare ad altre malattie, come il diabete, malfunzionamento del pancreas, problemi cardiaci, insufficienza cardiaca o persino cirrosi epatica. Queste malattie non sono meno pericolose, dal momento che non sono suscettibili di completare la cura e possono essere fatali.

Tipi di diagnostica

Al fine di eliminare o identificare il problema di eventuali malattie del sangue, è necessario sottoporsi a un esame completo. Può includere:

• Prendendo un esame del sangue generale - con l'aiuto di esso guardano lo stato, la quantità e la forma dei globuli rossi e delle esplosioni;
• Analisi biochimica del sangue - può mostrare un alto livello di emoglobina fetale o iperbilirubinemia;
• Esame del sangue per l'emoglobina.

Se una grande quantità di emoglobina fetale (91%) è stata rilevata nelle cellule del sangue in un esame del sangue, ciò conferma una diagnosi positiva di talassemia.

Se hai dei sospetti, puoi anche nominare:

• Elettroforesi dell'emoglobina;
• Esami del midollo osseo - radiografia;
• Potrebbe essere necessario un esame ecografico, al fine di valutare le condizioni della milza e del fegato.

Durante la gravidanza, viene eseguita anche la diagnostica, a partire da 11 settimane di gestazione, una biopsia del villi coriali e dopo 16 settimane prendono una parte del liquido amniotico per l'esame - l'amniocentesi. Con questo metodo diagnostico vengono esaminate le cellule fetali ottenute per puntura attraverso la parete addominale della madre. Questa procedura è controllata da una macchina ad ultrasuoni. Le cellule germinali estratte vengono trasferite per l'esame al centro genetico.

Ma con questo metodo di test c'è il rischio che il travaglio possa iniziare prima del previsto. Inoltre, esiste il rischio di infezione per il feto. Pertanto, vale la pena discutere con il proprio medico prima di prendere una decisione per condurre un tale esame.

Un esame del sangue può rivelare quasi immediatamente la talassemia, quindi se hai dei sospetti o stai pianificando una prole sana, dovresti sottoporti a test in urgenza.

Come trattare la talassemia

Le raccomandazioni cliniche per la prevenzione e il trattamento della talassemia possono essere fornite solo dal medico curante, le basa, in base alla gravità e in base al tipo di malattia. Il compito principale nel trattamento della talassemia è di mantenere la corretta concentrazione di emoglobina nel sangue. Se la malattia è lieve, il trattamento non è affatto prescritto. Se la condizione è moderata, è necessaria una trasfusione di globuli rossi, specialmente se si tratta di beta - talassemia. Anche nel complesso per trasfusione di sangue prescrivono farmaci che normalizzano il livello di ferro.

Se la forma della malattia è allo stadio di una forma grave, saranno richieste molto spesso trasfusioni di sangue, con l'uso congiunto di farmaci che rimuovono il ferro in eccesso. A volte può essere difficile, perché hai bisogno di un donatore con una simile composizione proteica del sangue. Se ce n'è uno, allora deve essere permanente, altrimenti il ​​sangue non sarà in grado di "andare d'accordo" e peggiorerà solo.

Se la dimensione della milza aumenta notevolmente, allora possono offrire un'operazione per rimuovere questo organo, se c'è un pericolo per la vita e la salute del paziente.

Un altro trattamento è il trapianto di midollo osseo. In questo modo puoi liberare completamente il paziente della talassemia, se l'operazione ha successo. Ma c'è un rischio. Inoltre, è un'operazione molto costosa e anche il suo periodo postoperatorio. Pertanto, solo "unità" di pazienti possono permettersi un'operazione del genere.

Talassemia: classificazione della malattia, caratteristiche dell'ereditarietà, sintomi, diagnosi e metodi di trattamento

I disturbi patologici della formazione del sangue nel corpo umano sono carichi di gravi conseguenze per il paziente, poiché l'esecuzione di tutti gli organi dipende dalla qualità del sangue circolante. Non tutti sanno che la parola "talassemia" è un termine medico terribile che identifica una delle malattie ereditarie più pericolose, appartenenti alla classe ematologica e non curabile. Studiare le specificità della malattia e i metodi di trattamento fa una diagnosi deludente di "talassemia" in sé, parenti o amici.

In questo articolo considereremo quale tipo di malattia è la talassemia e parleremo anche delle cause della sua origine, dei sintomi e delle tattiche di trattamento, nonché delle previsioni per un paziente con tale diagnosi.

Talassemia: che tipo di malattia?

La malattia da talassemia appartiene alla categoria delle emoglobinopatie, in altre parole, è una violazione della sintesi delle catene polipeptidiche incluse nella strutturazione dell'emoglobina. L'emoglobina è un pigmento ematico di colore rosso, il componente principale dei globuli rossi, responsabili del trasporto di ossigeno dal polmone umano a tutti gli organi e i tessuti del corpo. Inoltre, la funzionalità dell'emoglobina include la pulizia dei tessuti dall'anidride carbonica e l'eliminazione dei componenti metabolici dal corpo.

La funzionalità complessa e vitale delle cellule dell'emoglobina dipende dalla struttura biochimica del pigmento, la cui capacità è garantita a livello del gene. Eventuali fenomeni anomali nella formazione dell'eritrocito a livello micro portano a conseguenze complesse che non consentono l'esecuzione di normali compiti da parte delle cellule globiniche. La talassemia è una malattia che non distorce gli eritrociti, ma sta progredendo sullo sfondo delle cellule di emoglobina esistenti con deformazione, che rende possibile classificare la malattia come ereditaria, che non si forma durante la vita, una persona nasce con questa diagnosi, se ci sono prerequisiti per il suo sviluppo.

Gli eritrociti deformati a livello cromosomico non possono soddisfare il loro scopo diretto, il che porta a conseguenze complesse associate alla carenza di ossigeno nel corpo umano. La formazione anormale di globuli rossi, la loro breve durata e il processo di distruzione dall'interno sullo sfondo della malattia può causare la progressione delle anemie emolitiche, che fungono da precursore della crisi omologa, la morte del paziente se la talassemia ha una fase difficile di sviluppo.

Poiché la malattia si riferisce a malattie ereditarie, la probabilità di avere un bambino con tale anomalia è disponibile solo se il futuro padre o madre è portatore del gene della mutazione. La prevalenza della malattia è endemica, causata dal pedigree dei genitori, il loro luogo di nascita. In medicina, c'è una versione che la mutazione degli eritrociti del sangue si è verificata nei paesi delle popolazioni africane e dell'America latina come reazione con uno scopo protettivo al plasmodio malarico che è comune nell'area, che si sviluppa nel flusso sanguigno umano. Per quanto riguarda gli abitanti della Russia, le prospettive per la nascita di un bambino con talassemia sono più alte nelle persone che vivono nelle regioni meridionali del paese e nella sua parte centrale, e hanno anche un gene mutazionale nella patogenesi.

Cause e spiegazione biologica per la formazione della talassemia

L'emoglobina, come principale responsabile dello sviluppo della malattia, è una proteina di struttura complessa, costituita da frammenti di proteine ​​e pigmenti. La parte proteica dell'eritrocito, a sua volta, si forma a causa della presenza di una coppia di set cromosomici: sequenze beta e alfa. Regioni specifiche, chiamate loci, nel codice genetico umano sono responsabili della correttezza della formazione. Il locus sul quattordicesimo cromosoma è responsabile della corretta evoluzione della catena beta, l'undicesimo locus cromosomico è responsabile della formazione della catena alfa.

Quando la patologia talassemica dell'insieme cromosomico, a causa della perdita di uno o più segmenti della catena, comporta la formazione di cellule di emoglobina di una configurazione errata. La biosintesi delle proteine ​​si verifica con significative interruzioni e informazioni errate sul codice a livello genico provocano un assemblaggio anormale della catena proteica dell'eritrocito nel ribosoma. I processi mutazionali portano alla formazione di una proteina della struttura "sbagliata", che non può, attraverso la patologia, svolgere i suoi compiti funzionali diretti, cioè fornire ossigeno agli organi e alle cellule, oltre a liberare il corpo dai componenti laterali del metabolismo. Gli eritrociti di origine anormale sono caratterizzati da una maggiore fragilità, a contatto con le pareti dei vasi sanguigni e delle arterie tendono ad autodistruggersi.

La degradazione degli eritrociti è accompagnata dal rilascio dei loro componenti costituenti, seguiti dalla loro sedimentazione nei tessuti del corpo. Tale processo in medicina è chiamato emosiderosi e il ferro contenuto nel pigmento dell'emoglobina provoca la distruzione dei tessuti con la loro successiva eliminazione. I tessuti che sono stati distrutti sono sostituiti con l'epitelio di collegamento nel tempo, che non è in grado di eseguire attività funzionali dirette, che portano al malfunzionamento dell'organo interessato o al suo completo fallimento.

L'intensità dei processi patologici, così come la capacità del paziente di vivere con tale anomalia, determinano il tipo e l'entità della gravità della talassemia.

Classificazione della talassemia

Le emoglobinopatie indotte da talassemia si dividono in due categorie principali in medicina:

1. Alfa talassemia, che è caratterizzata dalla disorganizzazione della formazione delle catene alfa. Le catene beta in questo caso vengono prodotte nella modalità appropriata, tuttavia, attraverso la formazione anormale di catene alfa, il set di globina viene generato in modo errato, in conseguenza del quale i componenti del gas non possono essere trasportati opportunamente attraverso il corpo del paziente.
2. La beta talassemia appartiene a patologie più comuni, ha più di cento varietà. Ciò è spiegato dall'aumentata variabilità delle catene beta e dalla loro capacità di modificare sotto l'influenza di concomitanti fattori di malattia. La beta talassemia è attribuita alle anormalità in cui i globuli rossi sono caratterizzati da un'eccessiva capacità di autodistruzione, che provoca un eccesso di ferro nel corpo con tutte le conseguenze che ne derivano.

Inoltre, in medicina c'è il concetto di talassemia mista, quando i processi di formazione delle sequenze alfa e beta sono violati nello stesso tempo, tuttavia, gli studi di questa patologia sono a un livello basso, poiché con questo tipo di malattia il feto muore prima della nascita.

Esiste anche una classificazione della malattia "talassemia" dalla complessità del decorso della malattia, che dipende dal numero di geni interessati dalla mutazione nella struttura dell'eritrocito. Se i geni mutazionali sono ereditati da un bambino da uno dei genitori, la malattia viene chiamata eterozigote. La situazione in cui la talassemia viene ereditata da entrambi i genitori viene diagnosticata come talassemia omozigote in medicina.

Proiezioni per il paziente, a seconda della forma della patologia

Le prospettive di vita nella diagnosi di "talassemia", così come la sua qualità, sono predeterminate dalla gravità della patologia stessa.

La talassemia alfa nella sua complessità è divisa in diverse categorie:

1. Tutti i geni responsabili della formazione delle catene alfa sono danneggiati. In questo caso, la formazione del pigmento rosso nel sangue è completamente assente, la patologia garantisce la morte del feto nell'utero o in un breve periodo dopo la nascita.
2. La presenza di un'anomalia in tre dei quattro geni è caratterizzata da una quantità insufficiente di formazione di emoglobina, che si esprime in gravi patologie del corpo. L'aspettativa di vita delle persone con questa patologia è minima, raramente vivono fino a otto anni.
3. La presenza di due geni patologici responsabili della formazione di sequenze alfa non implica un quadro clinico complesso. Principalmente con questa patologia, la formazione di emoglobina avviene in quantità sufficiente per la funzionalità del corpo e non richiede una terapia medica complessa. Una persona con una tale malattia ha l'opportunità di vivere normalmente, tuttavia, è il portatore della malattia e può successivamente trasmetterla al suo bambino.
4. Se solo uno dei geni informativi è danneggiato nel caso della talassemia di categoria alfa, la deviazione non è caratterizzata da un decorso complesso della malattia, una persona può vivere una vita normale. Esiste il rischio di nascita di un bambino con talassemia se il secondo genitore ha anche geni anormali nella patogenesi.

La beta talassemia è considerata la più comune emoglobinopatia, la cui complessità e le aspettative di vita sono determinate dalla sua zigosità. Nella maggior parte dei casi, la talassemia omozigote b non consente di entrare completamente nell'età adulta, portando il paziente all'alba delle forze. La beta-talassemia omozigote di una categoria difficile viene diagnosticata solo nei bambini al di sotto di un anno, dal momento che più bambini non sono destinati a vivere a causa della presenza di processi patologici che progrediscono nel corpo. La beta talassemia omozigote con anormalità moderatamente gravi consente al bambino di vivere attraverso l'adolescenza durante le procedure terapeutiche sistematiche, tuttavia, ulteriori previsioni sono sfavorevoli e gli specialisti medici non danno una possibilità di sopravvivenza.

Meno terrificante è il quadro clinico della beta-talassemia eterozigote. Se il portatore della patologia era solo uno dei genitori del bambino, ci sono possibilità che egli sarà in grado di vivere una vita normale con fattori di accompagnamento. In una situazione in cui solo un gene responsabile del prelievo di sequenze beta è mutante nel corpo, il quadro clinico del disturbo ha sintomi uniformi, l'emoglobina si forma in quantità sufficienti, i processi anormali non influenzano l'abilità e la durata della sua vita. Se sono interessati entrambi i geni responsabili della formazione di catene beta, la malattia può assumere la forma di talassemia intermedia o acquisire la configurazione più complessa di patologia chiamata anemia di Coulee. In questo caso, le previsioni di vita sono deludenti.

L'analisi biochimica del sangue fornisce un quadro completo del tipo di talassemia

Diagnosi specifica della malattia

Esistono molti metodi diagnostici che possono essere utilizzati per identificare la diversificazione ematologica nel sangue del paziente da parte della talassemia, consistente in una microanalisi del sangue biochimica e studi ecografici ausiliari, integrati dalla storia di un paziente.

La diagnosi iniziale della talassemia è lo studio del sangue dei malati, che nelle prime fasi permette di identificare la presenza del disturbo e anche di scoprire quale delle catene di formazione dei globuli rossi ha una patologia. Con la talassemia, un esame del sangue indicherà parametri di emoglobina più bassi, che raramente superano le cinquanta unità. Un basso coefficiente cromatico, un aumento del numero di reticolociti e un elevato punteggio di ferro nel siero indicano anche la presenza di talassemia. In studi di laboratorio su sangue, saranno visibili eritrociti ipocromici distorti di una forma simile a un bersaglio o appiattita.

Indicazioni visive sulla presenza di talassemia possono includere un cambiamento nel colore della pelle del paziente in ittero, nonché caratteristiche facciali caratteristiche delle razze mongoloidi. Quando si raccoglie la storia della vita del paziente, è consigliabile prestare attenzione all'etnia del paziente, poiché i latinoamericani, gli africani e le persone nel Caucaso sono più inclini alle malattie.

Se si sospetta la talassemia, il paziente viene inviato per un consulto con un ematologo e genetica per confermare o rifiutare una diagnosi indicativa. Per la verifica della diagnosi, può essere prescritta un'ulteriore ecografia al paziente.

La talassemia nei bambini si manifesta principalmente in una forma molto brillante, che consente di essere rilevata nelle fasi iniziali e di iniziare immediatamente la terapia medica. La medicina moderna ci consente di identificare la presenza della malattia nel feto anche nel periodo della sua insorgenza con l'aiuto di un'analisi speciale chiamata screening. Nelle forme gravi della malattia nel feto, la talassemia può essere un indicatore diretto per la cessazione artificiale della gravidanza. Le persone che hanno pazienti talassemici in famiglia, o loro stessi sono portatori del gene mutazionale, prima di pianificare una gravidanza è importante visitare la genetica per ridurre la probabilità di avere un figlio con patologia.

Segni e sintomi della malattia

I sintomi della talassemia nei bambini hanno sintomi vividi, il grado della sua espressività dipende dalla complessità della malattia e si manifesta in tutto il suo colore più vicino all'età di uno.

I segni esterni rappresentativi di malattia sono:

1. Cambiamenti nella morfologia del cranio. La testa di un bambino con un grado complesso di talassemia acquisisce una struttura innaturale nella forma di un quadrato, la mascella superiore è caratterizzata da dimensioni ingrandite. Il ponte nasale ha una forma levigata e il viso acquisisce tratti mongoloidi.
2. Paleness di colore della pelle. Il colore della pelle può variare da sfumature innaturali grigie a gialle.
3. Segni di ritardo fisico e psicologico sono espressi.
4. Ingrandimento della milza e del fegato, che può essere rilevato con metodo palpabile, senza studi speciali.

I sintomi della talassemia hanno segni simili agli indicatori anemici:

1. Mal di testa e frequenti capogiri, spesso accompagnati da perdita di conoscenza.
2. Perdita di forza e diminuzione della capacità senza motivo apparente.
3. Il verificarsi di mancanza di respiro senza la presenza di fatica fisica difficile.

Quando la talassemia è caratteristica, viene considerata la presenza di ferro nel corpo in eccesso, che influisce negativamente sulla funzionalità del sistema cardiaco e può essere espressa in aritmie o insufficienza cardiaca. I sintomi dell'accumulo di ferro in eccesso nel fegato possono essere una diminuzione dell'appetito del paziente, una diminuzione del peso corporeo, la presenza di frequenti malattie infettive e una diminuzione della coagulazione del sangue. I depositi di componenti di ferro nei reni e nei polmoni possono manifestarsi per insufficienza renale e patologie delle funzioni respiratorie del corpo. Gastrite e malattie delle articolazioni non sono rari compagni della malattia, il loro fatto è dovuto alla emosiderosi, che è caratteristica della malattia.

Il farmaco più popolare utilizzato nel trattamento della talassemia è Desferal.

Caratteristiche del trattamento della malattia

La talassemia è un'anomalia congenita che non è suscettibile di guarigione assoluta, tuttavia fornisce una terapia che consente di aumentare la funzionalità del corpo e prolungare la vita del paziente.

Il metodo più comune di trattamento della talassemia è la procedura trasfusionale dei globuli rossi, che consente di ripristinare temporaneamente la mancanza di emoglobina nel sangue del paziente. La necessità di trasfusione di componenti eritrocitarie è una procedura sistematica, la cui frequenza dipende dalla gravità della malattia, viene eseguita secondo gli indicatori di riduzione dei globuli rossi a un criterio non sicuro per la vita del paziente. Con un grado lieve di talassemia, questa procedura dà risultati positivi, il livello di emoglobina nel sangue si stabilizza gradualmente e la frequenza delle trasfusioni diminuisce con la tendenza a cancellarle.

In parallelo con la trasfusione di sangue, il paziente può aver bisogno di una terapia di chelazione, che mira a ridurre il numero di componenti di ferro nel corpo, riducendo i suoi depositi nei tessuti. Principalmente a questo scopo, ai pazienti vengono prescritti farmaci della categoria dei chelati, tra i quali il Desferal è considerato il più popolare ed efficace. Il trattamento con "Desferalom" prevede molte ore di iniezione del farmaco sotto la pelle, per le quali vengono utilizzate pompe appositamente progettate, che sono attaccate ai vestiti del paziente.

Le metodologie radicali per il trattamento della talassemia includono la rimozione della milza o il trapianto di midollo osseo di un paziente. La rimozione della milza è fatta non prima di otto anni del paziente. Gli indicatori per l'operazione possono essere il suo aumento di volume, così come l'influenza negativa della milza su altri organi e sul processo di formazione del sangue. Tale operazione non può curare la talassemia, tuttavia, può accompagnare l'ottimizzazione della qualità della vita del paziente.

Allo stato attuale, il trapianto di midollo osseo è considerato il modo più efficace per curare una malattia, tuttavia è importante trovare un donatore adatto per l'operazione. Nella maggior parte dei casi, i parenti più adatti al ricevente in termini di indicatori biologici hanno geni mutazionali nella patogenesi e non possono agire come donatori. La ricerca di un donatore e l'operazione sono eventi molto costosi, perché oggi il numero di casi di trattamento della talassemia con questo metodo è molto basso. Alti tassi di trapianto di midollo osseo sono osservati nei bambini. Nei pazienti adulti, l'efficacia dipenderà dalla qualità del trattamento precedente.

I metodi ausiliari di trattamento della malattia sono il ricevimento di farmaci dal gruppo di corticosteroidi, acido ascorbico e folico, vitamina B. Inoltre, il paziente deve aderire a un modo speciale di mangiare con l'inclusione nel menu di prodotti che contengono il tannino, nonché gli ingredienti che riducono l'assorbimento del ferro.

Il trapianto di midollo osseo è il modo più efficace per trattare la talassemia

Riassumiamo

La diagnosi di "talassemia", soprattutto se la malattia è espressa da una eziologia complessa, è un verdetto per la maggior parte delle persone, poiché anche i moderni metodi di trattamento di alta qualità possono solo estendere la vita all'età adulta e migliorare leggermente la sua qualità. I pazienti con talassemia major muoiono molto spesso prima dell'età di un anno o nell'adolescenza, senza godersi la vita.

Con gradi medi e leggeri di talassemia, la possibilità di una vita normale è garantita da una diagnosi tempestiva del disturbo e del trattamento di qualità, da cui dipende la prognosi per il paziente. La prevenzione della talassemia nel mondo moderno mira a ridurre il tasso di natalità dei bambini con questa patologia, poiché la medicina attuale non ha mezzi per superare la malattia. Per i pazienti con talassemia, il consiglio principale non è quello di disperare e non perdere la pazienza, di perseguire un disturbo che è disponibile in terapia, che migliorerà la qualità della vita, nonché aumentare la sua durata.

Talassemia: sintomi e trattamento

Talassemia: i sintomi principali:

• debolezza
• Fegato ingrandito
• Milza ingrandita
• Stanchezza aumentata
• Ritardato sviluppo sessuale
• Pallore della pelle
• Disturbo di concentrazione
• Perdita di peso
• Ingiallimento della pelle
• Sensazione di disgusto dal mangiare
• Ritardo di crescita in un bambino
• Fratture patologiche
• malocclusione
• Ulcere alle gambe
• Esercizio intolleranza
• Mascella superiore aumentata
• Ponte addensato
• Cranio quadrangolare
• Faccia mongoloide
• Forma dell'occhio mongoloide

La talassemia - è una malattia ereditaria, che è caratterizzata da una violazione della sintesi di una catena di emoglobina. Un tale processo patologico porta alla formazione di globuli rossi funzionalmente insignificanti. Affinché un bambino possa sviluppare una tale patologia, è necessario ereditare i geni mutanti dai loro genitori, tuttavia, la causa principale della formazione della malattia rimane sconosciuta oggi.

Una tale malattia del sangue ha pronunciato sintomi che non possono essere trascurati. I segni clinici sono deformità ossee, così come l'ingrossamento del fegato e della milza, che può essere determinato indipendentemente.

La diagnostica si basa sull'esame fisico e su una vasta gamma di test di laboratorio specifici. Inoltre, è possibile diagnosticare la malattia durante lo sviluppo fetale.

Il trattamento per la talassemia è spesso medico, ma in alcuni casi può essere necessario un trapianto di organo da donatore.

La classificazione internazionale delle malattie distingue diversi valori per una tale malattia del sangue, che sono determinati dalla sua forma. Ad esempio, per l'alfa talassemia, il codice ICD-10 sarà D 56.0 e per la beta talassemia D 56.1.

eziologia

Come già detto, la talassemia è una malattia genetica ereditata. Il percorso dell'ereditarietà è autosomico recessivo, il che significa che per poter diagnosticare un bambino con una patologia simile, deve ereditare il gene mutante solo dal padre o solo dalla madre. Tuttavia, la possibilità di due geni mutanti non è esclusa.

La ragione principale per lo sviluppo della malattia è sconosciuta ai clinici, nonostante l'implementazione di una grande quantità di ricerche scientifiche su questo problema. Alcuni scienziati sono inclini a credere che la formazione sia influenzata da condizioni ambientali avverse, ma allo stesso tempo notano che non sono specifici, il che può causare una mutazione in qualsiasi gene.

Oltre all'ecologia, ci sono tali fattori predisponenti:

• gli effetti delle radiazioni ionizzanti sul corpo femminile durante il periodo di gravidanza;
• i mutageni chimici sono sostanze che, durante l'interazione con il corpo, hanno un effetto negativo sul macchinario cellulare genetico, portando così allo sviluppo di varie anomalie genetiche;
• farmaci incontrollati durante la gravidanza, in particolare, citostatici con attività mutagena;
• malattie virali portate da una donna incinta, come il morbillo, l'herpes o l'influenza. Gli agenti causali di tali disturbi possono in qualche modo influenzare l'apparato genetico, poiché sono una particella del DNA;
• dipendenza da cattive abitudini nello sviluppo intrauterino del feto - fumo di tabacco e alcol contengono un numero enorme di diversi composti chimici che hanno anche attività mutagena.

Inoltre, può causare lo sviluppo di una tale malattia del sangue in alcune regioni. La malattia si trova più spesso in Africa o in India, nel Medio Oriente o nella Transcaucasia, sul territorio delle coste del Mediterraneo e del Mar Nero.

Inoltre, vale la pena notare che ai nostri tempi la patologia è considerata abbastanza comune, poiché ogni anno vengono diagnosticati trecentomila bambini.

classificazione

I medici identificano i due tipi più comuni di talassemia nei bambini:

• alfa-talassemia: si basa sulla sconfitta delle catene alfa dell'emoglobina;
• beta talassemia: ciò significa che le catene beta sono coinvolte nella patologia.

Anche casi noti dello sviluppo di tali forme di malattie del sangue:

• gamma talassemia;
• delta talassemia;
• beta gamma talassemia;
• talassemia dovuta a compromissione strutturale dell'emoglobina.

Per il numero di geni mutanti presenti in un bambino con talassemia, si distinguono i seguenti tipi:

• l'omozigote è il risultato dell'eredità genetica sia del padre che della madre;
• eterozigote - è tale quando un bambino ha un solo gene patologico.

La beta-talassemia ha una sua divisione, motivo per cui:

• forma grande - caratterizzata dal fatto che il più delle volte porta a complicazioni;
• forma intermedia - diverso corso benigno - i sintomi sono moderatamente pronunciati e compaiono in età avanzata. In questi bambini non c'è ritardo nello sviluppo e non hanno deviazioni nell'aspetto;
• piccola forma di talassemia - è espressa in lieve anemia;
• forma minimale - è completamente asintomatica e viene diagnosticata completamente per caso durante la biochimica del sangue.

Secondo la gravità di questa sindrome ci sono tali forme:

• facile - i pazienti con una diagnosi simile sopravvivono al periodo della pubertà;
• moderato - l'aspettativa di vita varia da otto a dieci anni;
• grave - la morte è osservata nel periodo in cui il bambino ha due o tre anni.

sintomatologia

I segni clinici di talassemia compaiono già nel primo anno di vita del bambino - possono differire leggermente a seconda della forma della patologia. I sintomi più comuni della malattia sono presentati:

Fenditura mongoloide del viso e degli occhi;

I suddetti sintomi di talassemia dovrebbero essere attribuiti a una forma grande. Un piccolo tipo di malattia procede senza l'espressione di alcun segno o con manifestazioni minime, tra cui:

Un altro sintomo è considerato l'idropisia del feto, che viene rilevato durante la diagnosi perinatale e non è compatibile con la vita del bambino.

diagnostica

A causa del fatto che la malattia ha sintomi pronunciati e specifici, con la definizione della diagnosi corretta, spesso non si presentano problemi. Tuttavia, sono necessari test di laboratorio per determinare il tipo di malattia.

Nonostante questo, la prima fase della diagnosi include:

• studiare la storia della malattia - identificare le patologie gravi patite da una donna durante il periodo di gestazione, che potrebbero influenzare lo sviluppo di tale malattia;
• raccolta e analisi della storia della vita - questo dovrebbe includere informazioni riguardanti il ​​corso della gravidanza;
• esame fisico approfondito - volto a valutare lo stato dell'aspetto e della pelle del paziente. Inoltre, è necessaria la palpazione della parete addominale anteriore per rilevare l'epatosplenomegalia;
• un esame dettagliato dei genitori del paziente - per elaborare un quadro sintomatico completo e determinare la gravità dei sintomi - questo indicherà la gravità della patologia.

La diagnosi di laboratorio della talassemia è finalizzata a:

• biochimica del sangue;
• Test PCR;
• analisi della biosintesi della catena dell'emoglobina;
• analisi clinica generale del sangue;
• elettroforesi dell'emoglobina.

Le procedure strumentali per la talassemia sono limitate all'implementazione di:

• Ultrasuoni del peritoneo - per confermare il cambiamento nel volume del fegato e della milza in grande stile;
• Radiografia delle ossa;
• puntura del midollo osseo.

Va notato che i sintomi e i dati di laboratorio nella beta-talassemia saranno più pronunciati rispetto all'alfa-talassemia.

Viene effettuato anche il perinatale, cioè durante il periodo dello sviluppo fetale intrauterino, la diagnosi della malattia viene effettuata con l'aiuto di:

• biopsia corion;
• l'amniocentesi;
• cordocentesi.

Nell'identificare i tipi omozigoti di talassemia, viene utilizzato l'aborto artificiale.

trattamento

La tattica dell'eliminazione della patologia è completamente dettata dalla sua varietà. Ad esempio, quando si verifica una piccola forma di beta talassemia, i pazienti non hanno bisogno di terapia. Quando è richiesta una forma grande:

• trasfusione di globuli rossi;
• iniezione di preparati di ferro, nonché di glucocorticoidi e agenti chelanti;
• rimozione della milza.

La terapia con talassemia alfa mira a:

• prendendo epatoprotettori e complessi vitaminici;
• rispetto di una dieta moderata;
• trasfusione di sangue intero.

Uno dei metodi di trattamento più efficaci è il trapianto di midollo osseo da donatore, che viene eseguito per qualsiasi forma di talassemia.

Possibili complicazioni

Anche il trattamento tempestivo della malattia non può salvare il bambino dallo sviluppo di un gran numero di complicazioni. Quando si osserva talassemia sviluppo:

Inoltre, la talassemia può causare la morte del feto.

Prevenzione e prognosi

Poiché la malattia si sviluppa a livello genetico, è impossibile prevenirne lo sviluppo. L'unica cosa che si può fare prima di concepire un bambino è consultare un genetista che, dopo aver effettuato test genetici, indicherà la probabilità di avere un bambino con un tale sintomo.

Non l'ultimo posto è la corretta gestione della gravidanza, vale a dire:

• rifiuto di cattive abitudini;
• l'uso di farmaci prescritti dal medico curante;
• evitare le radiazioni ionizzanti;
• individuazione tempestiva e trattamento di eventuali malattie di natura infettiva;
• visite regolari a un ostetrico-ginecologo personale.

La prognosi di una grande forma di beta-talassemia è un esito sfavorevole e fatale che si verifica nei primi anni della vita del paziente. L'alfa-talassemia eterozigote spesso ha un esito favorevole - la qualità della vita e la sua durata non ne risentono. Da ciò consegue che la previsione sarà di natura individuale e dipende direttamente dal tipo di malattia.

Se pensi di avere la talassemia e i sintomi caratteristici di questa malattia, i medici possono aiutarti: ematologo, pediatra, genetista.

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La colangite sclerosante è una patologia rara del fegato, che consiste nell'infiammazione e nel blocco dei dotti epatici, sia all'interno che all'esterno dell'organo. Di solito, quando la gente parla di questa malattia, significa colangite sclerosante primaria, le cui cause non sono completamente comprese. Questa patologia viene determinata casualmente quando si eseguono operazioni chirurgiche sull'organo. Inoltre, la malattia può essere asintomatica per un lungo periodo di tempo, quindi, anche se viene rilevata l'infiammazione del dotto e la sclerosi con tessuto cicatriziale, i sintomi della malattia in una persona potrebbero non apparire ancora. Allo stesso tempo, senza ricevere un trattamento tempestivo, le persone affrontano molto rapidamente una grave condizione - insufficienza epatica.

L'anemia emolitica è un'afflizione del sangue piuttosto rara caratterizzata da una riduzione del ciclo di vita dei globuli rossi (eritrociti). Normalmente, l'eritrocita vive in media da 3 a 4 mesi, ma in presenza di anemia, questo periodo si riduce a due settimane. Ogni giorno una certa parte dei globuli rossi viene sostituita da una nuova che produce il midollo osseo rosso.

La polmonite eosinofila è una malattia polmonare di natura infettiva-allergica, in cui gli eosinofili si accumulano negli alveoli e l'eosinofilia si osserva nel sangue. Gli eosinofili sono componenti del sistema immunitario umano. Il loro numero aumenta nei casi in cui i processi infiammatori e allergici si sviluppano nei polmoni. Compreso il numero di aumenti di eosinofili nell'asma bronchiale, che spesso accompagna questa patologia.

Il cancro del cecale è un tumore caratterizzato dall'apparizione di un tumore alla giunzione tra colon e intestino tenue. In questa zona si formano spesso tumori benigni, che spesso si trasformano in cancro. Il principale pericolo della malattia è che è abbastanza difficile da diagnosticare, a causa di ciò che si trova nelle fasi successive. All'inizio della sua progressione, il cancro del cieco viene diagnosticato molto raramente, spesso con la conferma della presenza di un altro disturbo. La malattia colpisce ugualmente quelli di entrambi i sessi oltre i quarantacinque anni. Nella classificazione internazionale delle malattie ICD 10, questo disturbo ha il suo codice - C18.0.

L'echinococcosi epatica è una malattia cronica causata da vermi parassiti che possono durare più di mezzo anno. Consiste nella formazione di cisti sulla superficie del fegato. La sconfitta di questo organismo è più del 50% di tutti i casi di rilevamento di echinococcosi. Ci sono diverse varietà della malattia da cui dipende il suo decorso.

Con l'esercizio e la temperanza, la maggior parte delle persone può fare a meno della medicina.