Cos'è l'eritremia e come è pericoloso?

L'eritremia (sinonimi: vera policitemia, malattia di Vaquez) è una malattia cronica acquisita del midollo osseo che causa un'eccessiva produzione di globuli rossi. Tale eccessiva formazione di globuli rossi porta a ipervolemia (aumento del volume del sangue nel corpo) e aumento della viscosità del sangue. Queste due cause interrompono il normale flusso di sangue verso vari organi del corpo.

L'aumento della viscosità del sangue comporta un aumento del rischio di coaguli di sangue (tromboembolia), che a sua volta può causare ischemia e ictus del miocardio.

L'età media a cui l'eritremia è diagnosticata è 60-65 anni, e in uomini è annotato più spesso. All'età di 20 anni, e ancora di più in un bambino, la malattia di Vacaise può essere raramente trovata. Tra i bambini, sono stati notati solo casi isolati di questa malattia.

L'eritremia può causare ulcere gastriche e urolitiasi. Alcuni pazienti sviluppano mielofibrosi, in cui il tessuto del midollo osseo è spostato dal tessuto connettivo. La riproduzione di cellule anormali del midollo osseo è fuori controllo, che a sua volta può portare a leucemia mieloblastica acuta, che può progredire molto rapidamente.

Previsione del flusso

L'eritremia è una malattia grave che può portare a morte accelerata se non neutralizzata. I metodi medici ti permettono di controllare l'eritmia, ma è impossibile curare la malattia di Vafez, quindi la prognosi è deludente. L'aspettativa di vita dei pazienti con questa malattia è in media di 5-10 anni, ma per alcuni pazienti questo periodo può raggiungere i 20 anni.

Cause di malattia

L'eritremia inizia con le mutazioni, cioè i cambiamenti nel materiale genetico della cellula - il DNA. Le cause dell'eritmia sono causate da una mutazione in un gene chiamato JAK 2. Questo gene è responsabile della formazione di una proteina importante coinvolta nella formazione del sangue. Attualmente non è noto quale sia la causa della mutazione di questo gene. La malattia non è ereditaria.

Oltre all'eritremia (policitemia primaria), esiste un altro tipo di policitemia - secondaria. La policitemia secondaria non è associata alla mutazione del gene JAK 2. È causata dall'esposizione a lungo termine a un ambiente con basso contenuto di ossigeno, che porta a un'eccessiva produzione dell'ormone eritropoietina.

L'eritropoietina aumenta la formazione di globuli rossi, causando un eccesso dei livelli normali e un ispessimento del sangue. La policitemia secondaria può svilupparsi in alpinisti, piloti, fumatori e persone che soffrono di gravi malattie polmonari o cardiache. L'eritremia è una malattia del sangue molto rara, ma non è stata scritta una dissertazione su di essa.

Principali segni e sintomi

L'eritremia si sviluppa piuttosto lentamente. Il paziente spesso trova sintomi di eritia anni dopo il suo verificarsi. La causa principale dei segni e dei sintomi dell'eritmia è l'aumento della viscosità del sangue. Il flusso di sangue rallenta porta ad una diminuzione della quantità di ossigeno che entra in varie parti del corpo. La mancanza di apporto di ossigeno porta a una serie di problemi nel funzionamento del corpo.

I segni e i sintomi più comuni dell'eritmia sono mal di testa, vertigini, debolezza, mancanza di respiro, difficoltà a respirare stando sdraiati, sensazione di costrizione nella metà sinistra dell'addome (causata da una milza ingrossata), visione offuscata, prurito in tutto il corpo (specialmente dopo un bagno caldo), arrossamento del viso, sensazione di bruciore della pelle (soprattutto nei palmi e nei piedi), sanguinamento delle gengive, sanguinamento prolungato da ferite minori e perdita di peso inspiegabile. In alcuni casi, c'è dolore alle ossa.

Possibili complicazioni

L'aumentata densità ematica osservata nell'eritmia può comportare gravi rischi per la salute. La complicazione più pericolosa di questa malattia è la formazione di coaguli di sangue. Possono portare ad un infarto o ictus. Possono anche portare a un ingrossamento del fegato o della milza.

I coaguli di sangue nel fegato o nella milza possono causare improvvisi attacchi di dolore intenso. L'aumento della concentrazione di globuli rossi osservati in questa malattia può portare a ulcere gastriche e duodenali, gotta o urolitiasi. Le ulcere gastriche e duodenali possono essere complicate dalla sindrome del dolore.

diagnostica

La diagnosi di eritmia è complicata dal fatto che la malattia può inizialmente essere asintomatica. Spesso la malattia viene diagnosticata a causa del trattamento di altri problemi. Se l'emoglobina e l'ematocrito sono elevati, ma non ci sono altri sintomi della malattia, vengono solitamente eseguiti test di chiarificazione.

La diagnosi viene effettuata sulla base di sintomi, esame obiettivo, dati sull'età, risultati dei test e indicatori generali di salute, comprese le malattie croniche. Uno studio dettagliato della carta ambulatoriale. Durante l'esame obiettivo vengono valutati i volumi della milza, il grado di arrossamento della pelle sul viso e la presenza di gengive sanguinanti.

Se il medico conferma la diagnosi di policitemia, il passo successivo è determinare la forma della malattia (eritremia o policitemia secondaria). In alcuni casi, l'analisi della storia e dell'esame obiettivo sarà sufficiente per determinare quale tipo di policitemia si sta verificando. In caso contrario, saranno richiesti livelli di eritropoietina nel sangue. L'eritremia, a differenza della policitemia secondaria, è caratterizzata da livelli estremamente bassi di eritropoietina.

Quali specialisti sono tenuti a contattare

Il rimando a specialisti altamente specializzati è di solito dato da un terapeuta che sospetta la presenza di eritemi. Di solito il paziente si riferisce a un ematologo, uno specialista nel trattamento delle malattie del sangue.

Test diagnostici e procedure

I test condotti con l'eritmia includono un esame del sangue clinico e altri tipi di analisi del sangue. Se un esame del sangue clinico mostra un cambiamento nella formula del sangue, in particolare un aumento del livello dei globuli rossi, sussiste il rischio di presenza di eritemi. Lo stesso vale per l'emoglobina elevata e l'ematocrito elevato.

Forse la nomina di ulteriori analisi chiarificatrici:

1. Striscio di sangue L'analisi microscopica viene effettuata per raccogliere informazioni sul numero e sulla forma delle cellule del sangue.
2. Studi sulla composizione del gas nel sangue arterioso. Viene prelevato un campione di sangue arterioso per determinare la concentrazione di ossigeno, anidride carbonica e pH del sangue. Una bassa concentrazione di ossigeno può indicare la presenza di eritemi.
3. Analisi del livello di eritropoietina. Questo ormone stimola il midollo osseo a formare ulteriori cellule del sangue. Con la malattia, il livello di eritropoietina viene ridotto.
4. Analisi di massa di eritrociti. Di solito questo tipo di test viene eseguito nelle condizioni del reparto di medicina delle radiazioni dell'ospedale. Un campione di sangue viene prelevato e colorato con un debole colorante radioattivo. Quindi, i globuli rossi marcati vengono iniettati nuovamente nel flusso sanguigno e distribuiti in tutto il corpo per il successivo monitoraggio con camere speciali per determinare il numero totale di globuli rossi nel corpo.

In alcuni casi, il medico può richiedere una biopsia o l'aspirazione del midollo osseo. Una biopsia del midollo osseo è una piccola procedura chirurgica in cui una piccola quantità di midollo osseo viene estratta dall'osso con un ago. Questi tipi di analisi possono determinare la salute del midollo osseo.

trattamento

La terapia della malattia utilizza un numero di metodi. Possono essere utilizzati sia singolarmente che in combinazione. Le opzioni di trattamento possono includere flebotomia, trattamento farmacologico o immunoterapia.

Obiettivi della terapia

La normalizzazione della densità del sangue riduce il rischio di coaguli di sangue e lo sviluppo di infarto o ictus. La normale viscosità del sangue contribuisce ad un adeguato apporto di ossigeno a tutte le parti del corpo, minimizza i sintomi dell'eritmia. Gli studi dimostrano che la terapia sintomatica dell'eritmia aumenta significativamente l'aspettativa di vita del paziente.

Metodi di trattamento

1. Flebotomia (salasso). La flebotomia rimuove una certa quantità di sangue attraverso una vena. Il processo di salasso è molto simile a un'operazione di donazione di sangue. Di conseguenza, il numero di globuli rossi nel sistema circolatorio diminuisce, la viscosità del sangue inizia a normalizzarsi. Di solito, circa mezzo litro di sangue viene rimosso settimanalmente fino a quando l'ematocrito è normale. Dopo questo, flebotomia viene eseguita una volta ogni parecchi mesi per mantenere la normale viscosità del sangue.
2. Trattamento farmacologico Il medico può prescrivere farmaci per impedire al midollo osseo di formare un eccesso di globuli rossi. L'idrossiurea (un farmaco usato nella chemioterapia) può essere somministrata per ridurre il numero di globuli rossi e piastrine nel sangue. L'aspirina può anche essere prescritta per ridurre il dolore alle ossa e minimizzare la sensazione di bruciore nei palmi e nelle piante dei piedi. Inoltre, l'aspirina riduce il rischio di coaguli di sangue.
3. Immunoterapia. Questa forma di trattamento è finalizzata all'impiego di farmaci immunitari (ad esempio alfa-interferone) prodotti dall'organismo per combattere l'eccessiva formazione di globuli rossi nel midollo osseo.

Rimozione di sangue dal sistema circolatorio umano

Altri metodi di terapia

In presenza di prurito cutaneo causato dall'eritmia, possono essere prescritti farmaci appropriati: colestiramina, ciproeptadina, cimetidina o psoralene. Possono essere prescritti anche antistaminici o terapia con ultravioletti.

Se il livello di acido urico nel sangue è superiore al normale, può essere prescritto allopurinolo. Nei casi più gravi, il trattamento dell'eritremia con fosforo radioattivo viene utilizzato per sopprimere l'eccessiva attività delle cellule del midollo osseo.

Opzioni di prevenzione

È impossibile prevenire l'insorgenza di eritemi. Ma con un trattamento appropriato, i sintomi migliorano e il rischio di complicanze dell'eritremia è ridotto al minimo. L'eritremia può causare cirrosi e mielofibrosi.

In alcuni casi, la policitemia secondaria può essere prevenuta regolando lo stile di vita, evitando attività che portano a un apporto insufficiente di ossigeno al corpo (ad esempio, alpinismo, vita in alta montagna e fumo).

Stile di vita consigliato

Per prevenire complicazioni, sono importanti la diagnosi tempestiva della malattia e il trattamento immediato dell'eritremia. Quando eritremii può essere utile per piccoli sforzi fisici, ad esempio, camminare. A causa di un leggero aumento della frequenza cardiaca con un moderato esercizio, il flusso sanguigno aumenta. Questo riduce il rischio di coaguli di sangue. La circolazione sanguigna può anche essere migliorata con lo stretching leggero delle gambe.

Il prurito della pelle spesso accompagna il paziente durante tutta la malattia. È importante non danneggiare la pelle con graffi costanti. Si consiglia di utilizzare acqua a bassa temperatura e detergenti molto delicati. È importante evitare di strofinare con un asciugamano dopo aver fatto la doccia, può essere utile usare una lozione idratante.

Quando gli eritremii peggiorano la circolazione sanguigna negli arti, e sono più suscettibili alle lesioni sotto l'azione di temperature molto basse o molto alte e pressione fisica. In questa malattia, è importante evitare questo tipo di stress:

• Con il freddo, indossare indumenti caldi. Un'attenzione particolare dovrebbe essere prestata al riscaldamento delle mani e dei piedi. Indossare guanti, calze e scarpe calde è di grande importanza per un paziente.
• È importante evitare il surriscaldamento, proteggere dall'esposizione diretta al sole, bere abbastanza acqua, evitare bagni caldi e piscine riscaldate.
• Durante l'attività fisica nello sport, evitare gravi carichi di lavoro, quando si riceve un infortunio sportivo, si dovrebbe consultare immediatamente un medico.
• Monitora le condizioni dei piedi e informa il medico circa l'apparenza di eventuali danni a loro.

L'eritremia richiede visite costanti al medico, monitoraggio delle condizioni del corpo e regolazione della terapia applicata. È importante attenersi rigorosamente al trattamento prescritto dal medico. Nella dieta dei pazienti con eritemi si consiglia spesso di seguire una dieta con una predominanza di latte fermentato e prodotti a base di erbe. Si raccomanda di rimuovere i prodotti che migliorano la formazione del sangue dalla dieta del paziente.

Metodi per la determinazione e il trattamento dell'eritremia

L'eritremia è una malattia cronica che è un tipo di leucemia. È caratterizzato da un decorso benigno, ma nel tempo è possibile la sua degenerazione maligna o lo sviluppo di molte complicazioni potenzialmente letali.

Questa malattia è caratterizzata da un forte aumento del livello dei globuli rossi (eritrociti), dovuto a un malfunzionamento nella regolazione della formazione del sangue. Nella letteratura medica si trova un altro nome per l'eritremia - policitemia vera. È inoltre possibile incontrare il termine malattia Vaise-Osler.

Meccanismo di sviluppo di Erythremia

I globuli rossi sono chiamati globuli rossi. Svolgono un ruolo importante nel corpo, perché sono progettati per trasportare l'ossigeno a tutte le cellule. La produzione di globuli rossi si verifica in diversi organi umani - nel midollo osseo (situato nelle ossa tubulari, nelle vertebre, nelle costole, ecc.), Nel fegato e nella milza.

Queste cellule del sangue sono emoglobina al 96%, che svolge il trasporto di ossigeno ai tessuti. Il loro colore rosso è dovuto al contenuto nella composizione del ferro. Gli eritrociti sono formati da cellule staminali. Sono considerati speciali perché hanno proprietà uniche. Queste strutture sono in grado di trasformarsi in qualsiasi cella necessaria.

C'è anche midollo osseo giallo nelle ossa umane. Consiste principalmente di tessuto adiposo. Inizia a funzionare e ad assumere la funzione di sviluppare elementi del sangue in situazioni di emergenza in cui la formazione del sangue non si verifica correttamente.

La vera policitemia si riferisce alle malattie, le cui cause non sono completamente stabilite. Ad un certo punto, il corpo di una persona malata inizia a produrre intensivamente globuli rossi, che porta all'eritmia. Il risultato è un significativo ispessimento del sangue, si formano coaguli di sangue. Anche nel 75% dei casi di eritemia si osserva un aumento del numero di piastrine e leucociti.

Come risultato di tutti questi cambiamenti negativi, l'ipossia inizia ad aumentare, che è accompagnata dalla mancanza di ossigeno nel corpo umano. Sullo sfondo di una carenza di nutrienti nella maggior parte degli organi, il loro lavoro fallisce e si sviluppano numerose comorbilità. Rappresentano un pericolo per la vita dei pazienti con eritemi e sono spesso la causa della loro morte.

Cause di Eritremia

L'eritremia è nella maggior parte dei casi diagnosticata negli anziani. Inoltre, questa malattia può manifestarsi in uomini o donne in età lavorativa. È stato trovato che i rappresentanti del sesso più forte sono più suscettibili all'eritremia. Ma è dimostrato che la vera policitemia si riferisce a una malattia piuttosto rara. Si verifica ogni anno in circa 5 persone ogni 100 milioni.

Nella letteratura medica ci sono diversi motivi principali che portano allo sviluppo di eritia:

• predisposizione genetica. È stato stabilito che le mutazioni genetiche portano allo sviluppo di questa pericolosa patologia. Ecco perché l'eritremia viene spesso rilevata sullo sfondo di malattie come la sindrome di Down, Marfan, Kleinfelter, Bloom e molti altri;
• radiazioni ionizzanti. Può portare allo sviluppo dell'eritmia, in quanto porta a cambiamenti nel corpo a livello genico. A causa di questo impatto negativo, alcune cellule muoiono, il che porta alla malattia;
• sostanze tossiche. Se ingeriti, possono causare gravi cambiamenti a livello genetico, che provocano la comparsa di eritrocitosi. Le sostanze pericolose comprendono il benzene (presente nella benzina, vari solventi chimici), alcuni preparati antibatterici e citostatici.

Classificazione Eritremia

Una malattia come l'eritremia, che si manifesta a qualsiasi età, può essere acuta o cronica. In quest'ultimo caso, la progressione della malattia può verificarsi in modo asintomatico per molti anni. In questa situazione, solo le analisi del sangue in laboratorio indicano la presenza di determinate patologie nel corpo umano.

A seconda della patogenesi, l'eritremia può essere primaria o secondaria. Anche sulla base delle caratteristiche della progressione della patologia distinguere due delle sue forme:

• vero. Si osserva un significativo aumento dei globuli rossi;
• relativo (falso). È caratterizzato da un valore normale del numero di erythrocytes, che è unito a una diminuzione affilata del volume di plasma sanguigno.

Le fasi dell'Eritremia

L'eritremia cronica è caratterizzata da diverse fasi, ognuna delle quali ha le sue caratteristiche del corso. Gli esperti identificano:

• fase iniziale. La sua durata può essere diversa - da diversi mesi a un paio di decenni. Lo stadio iniziale dell'eritremia è caratterizzato dalla completa assenza di sintomi clinici della malattia. In uno studio di laboratorio sul sangue, è possibile rilevare un leggero aumento del livello dei globuli rossi (circa 5-7x1012 per litro di sangue). Si osserva inoltre un moderato aumento dell'emoglobina;
• stadio eritremico. È caratterizzato da un costante aumento della concentrazione dei globuli rossi nel sangue. Inoltre, la formazione del tumore inizia a differenziarsi in leucociti e piastrine. Come risultato di tutti questi cambiamenti negativi, il volume di sangue nei vasi aumenta rapidamente. Anche lei sta cambiando. Quando il sangue dell'eritremia diventa più denso, la velocità del suo movimento è significativamente ridotta. Di conseguenza, si verifica l'attivazione piastrinica. Comunicano tra loro, formando ingorghi. Si sovrappongono al lume dei vasi più piccoli, il che porta a un insufficiente apporto di sangue ai tessuti. Come risultato di un aumento del numero di elementi di base del sangue, inizia a peggiorare più attivamente nella milza. Per questo motivo, molte sostanze nocive penetrano nel corpo del paziente con l'eritemi, che ne influenzano negativamente il funzionamento;
• stadio anemico. Caratterizzato dallo sviluppo di fibrosi nel midollo osseo. In questo caso, c'è una trasformazione delle cellule che erano solite prendere parte attiva al processo di formazione del sangue. Di conseguenza, vengono sostituiti da tessuto fibroso. Questo processo provoca una graduale riduzione del livello di globuli rossi, piastrine e globuli bianchi. Inoltre, lo stadio anemico dell'eritremia è caratterizzato dalla formazione di focolai extramidollari di formazione del sangue nella milza e nel fegato. Questo è necessario per compensare le violazioni esistenti.

Sintomi della fase iniziale dell'eritremia

I sintomi dell'eritmia dipendono in gran parte dallo stadio di sviluppo di questa malattia. Innanzitutto, la maggior parte dei pazienti nota i seguenti segnali di pericolo:

• iperemia della pelle e delle mucose. L'aspetto di questo sintomo di eritemi è associato ad un aumento della concentrazione di globuli rossi nel sangue. Un cambiamento nel colore della pelle è osservato in tutte le parti del corpo, senza eccezioni. In questo caso, l'iperemia nell'eritmia non è sempre acuta. In alcuni casi, la pelle non diventa rossa, ma solo un rosa pallido. Molto spesso, i pazienti non associano tali cambiamenti allo sviluppo dell'eritremia, che è errata;
• l'aspetto del dolore agli arti e alle dita. Lo sviluppo di questo sintomo è associato ad alterazione dell'afflusso di sangue ai piccoli vasi;
• mal di testa. Questo sintomo non appare in tutti i pazienti, ma è abbastanza frequente nella fase iniziale dell'eritremia.

I sintomi della fase eritremica della malattia

Se la malattia progredisce e si osservano gravi cambiamenti nella composizione del sangue, si sviluppano i seguenti sintomi:

• epatomegalia. È caratterizzato da un aumento delle dimensioni del fegato, che indica lo sviluppo di alcuni processi patologici nel corpo umano;
• splenomegalia. È caratterizzato da un aumento delle dimensioni della milza, che si verifica sullo sfondo di un eccessivo riempimento del corpo con il sangue e la sua partecipazione al processo di scissione di globuli rossi e altri elementi;
• aumento di iperemia della pelle e delle mucose. Inoltre, le vene gonfie sono chiaramente visibili sul corpo di una persona malata a causa del loro eccessivo riempimento con il sangue;
• aumentare i livelli di pressione sanguigna;

• comparsa di eritromelalgia. Questa violazione è accompagnata dallo sviluppo di un dolore insopportabile di carattere bruciante sulla punta delle dita sugli arti inferiori e superiori. L'eritromelalgia porta a un severo arrossamento della pelle e alla comparsa di macchie cianotiche;
• lo sviluppo di forti dolori alle articolazioni;
• appare il prurito, che si aggrava dopo le procedure idriche;
• sviluppo di ulcera gastrica e ulcera duodenale. Ciò è dovuto alla violazione dell'afflusso di sangue ai tessuti e sullo sfondo dei processi trofici;
• sanguinamento. I pazienti rilevano aumentate gengive sanguinanti e altri disturbi;
• sintomi comuni A causa dello sviluppo di tutti i processi negativi nel corpo, i pazienti con eritemi lamentano debolezza, affaticamento, vertigini, tinnito, ecc.

Sintomi di stadio anemico di eritia

La vera policitemia senza un adeguato trattamento porta a un significativo deterioramento delle condizioni del paziente. Se non gli viene dato un aiuto tempestivo, si sviluppano i seguenti sintomi:

• compaiono tutti i segni di anemia. Nell'uomo, la pelle è considerevolmente più pallida, debolezza, vertigini e deterioramento delle condizioni generali del corpo;
• sanguinamento intenso Può apparire spontaneamente o dopo un lieve infortunio. Nei casi più gravi, il sanguinamento può durare parecchie ore ed è abbastanza difficile da fermarsi;
• l'aspetto di coaguli di sangue. Questo fenomeno è la principale causa di morte in presenza di eritemi. A causa della formazione di coaguli di sangue, la circolazione del sangue è disturbata nelle vene degli arti inferiori, nei vasi del cervello, ecc.

Diagnosi di Eritremia

L'eritremia viene diagnosticata da un ematologo altamente specializzato. Egli prescrive una serie di test ed esami per identificare il grado di cambiamenti negativi nel corpo umano e determinare la migliore strategia di trattamento. Questi includono:

• emocromo completo, dove si osserva un cambiamento in una varietà di indicatori. Si osserva un aumento dei globuli rossi e dell'emoglobina, dei leucociti, delle piastrine. Successivamente, quando la malattia ha raggiunto l'ultimo stadio di gravità, questi parametri del sangue diventano significativamente inferiori alla norma, il che indica lo sviluppo di anemia;
• puntura del midollo osseo. Questa procedura viene eseguita con un ago sottile. Dopo aver esaminato il materiale biologico raccolto, è possibile determinare il numero di cellule ematopoietiche, la presenza di processi maligni o la fibrosi;
• analisi del sangue biochimica. Consente di identificare la quantità di ferro nel corpo. Determina il livello dei campioni di fegato nel sangue. Corrispondono al numero di sostanze che vengono rilasciate nel flusso sanguigno quando le cellule di questo organo vengono distrutte. Viene anche rilevato il livello di bilirubina, che indica l'intensità del processo di distruzione dei globuli rossi;

• Ultrasuoni degli organi addominali. È necessario determinare la dimensione del fegato e della milza, per identificare i fuochi della fibrosi;
• sonografia doppler. Progettato per determinare la velocità del flusso sanguigno, aiuta a identificare i coaguli di sangue nei vasi.

Aiuta anche a fare una diagnosi corretta esaminando la storia del paziente e esaminando il paziente, dal momento che molti dei sintomi della malattia sono visibili a occhio nudo. Il medico conduce anche una conversazione con il paziente e registra attentamente tutti i reclami esistenti.

Principi di trattamento della malattia

Quando il trattamento dell'eritremia è principalmente finalizzato al rafforzamento generale del corpo. Per fare questo, si raccomanda al paziente di condurre uno stile di vita sano, per organizzare correttamente il regime giornaliero. Per un paziente eritremia, si raccomanda di camminare molto all'aria aperta, ma di ridurre al minimo l'esposizione al sole.

Inoltre, il paziente è desiderabile aderire alla dieta del latte vegetale. I prodotti di origine animale possono essere presenti nella dieta, ma non in grandi quantità. Controindicazioni sono stabilite per quanto riguarda il cibo, che contiene molto acido ascorbico o ferro.

L'obiettivo principale della terapia in presenza di eritemi è ridurre il livello di emoglobina (fino a 140-160 g / l) e l'ematocrito (fino al 45-46%). Viene inoltre prescritto uno speciale trattamento sintomatico per eliminare i principali sintomi spiacevoli della malattia. In particolare, sono prescritti farmaci per alleviare il dolore agli arti, problemi di circolazione del sangue, ecc.

Per ridurre il numero di globuli rossi, l'emoglobina e l'ematocrito nelle procedure di eritmia vengono applicate:

• salasso. Con questa procedura, è possibile ridurre il volume di sangue nei vasi, che porterà ad una parziale normalizzazione degli indicatori principali nell'eritmia. Fino a 300-500 ml di sangue vengono solitamente rimossi alla volta con una frequenza di 2-4 giorni. Questo viene fatto fino a quando il livello di emoglobina scende a un livello tollerabile di 140-150 g / l. Questo trattamento è controindicato per l'alto numero di piastrine;
• eritrotsitaferez. È una procedura efficace, un'alternativa degna al salasso nell'eritmia. Durante l'erythrocytapheresis, gli erythrocytes sono secreti dal sangue del paziente. La procedura viene eseguita utilizzando uno speciale dispositivo di filtraggio. Ti permette di separare i globuli rossi e restituire il plasma nel sangue.

Trattamento farmacologico dell'eritremia

Se la vera policitemia è accompagnata da molti sintomi spiacevoli, al paziente vengono prescritti citostatici. Sono utilizzati in presenza di intenso prurito sulla pelle, con un significativo aumento del livello dei principali elementi del sangue. Anche indicazioni per la nomina di citostatici comprendono un aumento delle dimensioni della milza e del fegato, lo sviluppo di ulcera peptica, trombosi venosa e altre complicanze dell'eritmia.

Questi farmaci possono sopprimere la crescita di varie cellule nel corpo umano, quindi sono rilevanti nel trattamento di questa malattia. I citostatici più popolari includono:

• Mielosan;
• idrossiurea;
• Imifos;
• busulfan;
• fosforo radioattivo e altri.

L'ultimo rimedio è considerato particolarmente efficace. Può accumularsi nelle ossa e inibire il funzionamento del midollo osseo, che porta all'eliminazione di molti dei sintomi disturbanti dell'eritmia. Se un ciclo di trattamento con fosforo radioattivo ha dato un risultato positivo, il paziente sperimenterà una remissione stabile per 2-3 anni. Se, dopo la terapia, l'effetto desiderato non viene osservato, viene ripetuto.

Questo metodo di trattamento per l'eritia ha molti effetti collaterali, quindi il suo uso dovrebbe avvenire sotto la supervisione di un medico esperto.

L'uso di altri farmaci per l'eritmia

Se l'anemia di origine autoimmune si sviluppa in presenza di eritemi, vengono prescritti glucocorticosteroidi. Il prednisolone è più comunemente usato. La dose e il regime del farmaco sono determinati dal medico in base alle caratteristiche del decorso della malattia. Se questo trattamento non dà un risultato positivo, al paziente viene mostrato un intervento chirurgico per rimuovere la milza.

Se lo sviluppo dell'eritmo ha mostrato segni di leucemia acuta, la sua terapia viene eseguita secondo lo schema generalmente accettato.

Non bisogna inoltre dimenticare che in presenza di questa malattia, il corpo è carente di ferro. Ciò è dovuto al fatto che si collega all'emoglobina, la cui quantità supera di gran lunga la norma.

Pertanto, molti pazienti sono prescritti farmaci che compensano la carenza di ferro. Questi includono:

• Ferrum Lek;
• totem;
• Sorbifer;
• Hemofer e altri analoghi.

Se si osserva una diatesi uratovica durante l'eritremia, viene prescritto allopurinolo. Ti permette di ridurre il livello di urato nel sangue, che aumenta in modo significativo sullo sfondo della rapida distruzione dei globuli rossi. Il dosaggio e il regime di questo farmaco sono determinati da molti fattori. Prima di tutto, è la concentrazione di acido urico nel corpo di una persona malata.

Prognosi per l'eritremia

Il trattamento di questa malattia nella maggior parte dei casi si verifica in ospedale. Questa è una necessità necessaria, perché i farmaci usati hanno molti effetti collaterali. Durante la terapia con eritremia, è necessario regolare costantemente il dosaggio dei farmaci essenziali e monitorare la risposta del corpo.

Le complicazioni di questa malattia comprendono la mielofibrosi e la cirrosi epatica. Si sviluppano in assenza di un trattamento adeguato o di non conformità con le raccomandazioni del medico. È anche possibile lo sviluppo della leucemia mieloide. Ma dato lo sviluppo della medicina moderna, il corso dell'eritmia è di solito benigno. La durata della vita con lo sviluppo di questa malattia è di 10 anni o più.

erythremia

Vero policitemia (poly poly polythemia multi + cellula istologica + sangue di haima) (sinonimi: policitemia primaria, policitemia vera, eritremia, eritremia, malattia di Vaquez (Vaquez)) è una patologia benigna del sistema ematopoietico associato a mieloproliferazione dell'ipoplastica. Questo processo riguarda principalmente il germoglio eritroblastico. Una quantità eccessiva di eritrociti appare nel sangue, ma anche il numero di piastrine e di leucociti neutrofili aumenta, ma in misura minore. Le cellule hanno un aspetto morfologico normale. Aumentando il numero di globuli rossi, la viscosità del sangue aumenta, la massa di sangue circolante aumenta. Ciò porta a un rallentamento del flusso sanguigno nei vasi e alla formazione di coaguli di sangue, che porta a una riduzione dell'afflusso di sangue e all'ipossia dell'organo.

La malattia fu descritta per la prima volta da Vaquez [1] nel 1892. Nel 1903, Osler [2] suggerì che la base della malattia è l'aumento dell'attività del midollo osseo. Ha anche isolato l'eritremia in una forma nosologica separata.

La vera policitemia è una malattia negli adulti, più spesso negli anziani, ma si riscontra anche nei giovani e nei bambini. [3] Per molti anni la malattia non si manifesta, procede senza sintomi. Secondo vari studi, l'età media dei pazienti varia da 60 anni a 70-79 anni. [4] [5] I giovani soffrono meno frequentemente, ma la loro malattia è più grave. Gli uomini sono malati più spesso delle donne, il rapporto è di circa 1,5: 1,0, tra i pazienti giovani e di mezza età, le donne predominano. Stabilita predisposizione familiare a questa malattia, che indica una predisposizione genetica ad essa. Tra le malattie mieloproliferative croniche, l'eritremia è la più comune. La prevalenza è 29: 100.000.

Il contenuto

Causa di policitemia

Recentemente, sulla base di osservazioni epidemiologiche, sono state fatte delle proposte sulla connessione della malattia con la trasformazione delle cellule staminali. [6] Esiste una mutazione della tirosin-chinasi JAK 2 (Janus-kinase), dove in posizione 617 la valina è sostituita dalla fenilalanina [7], [8] Tuttavia, questa mutazione si verifica in altre malattie ematologiche, ma con policitemia il più delle volte.

Quadro clinico

Nelle manifestazioni cliniche della malattia predominano le manifestazioni di plethori e complicanze associate alla trombosi vascolare. Le principali manifestazioni della malattia sono le seguenti:

• Vene della pelle dilatate e decolorazione della pelle

Sulla pelle dei pazienti, soprattutto nel collo, le vene gonfie chiaramente visibili, dilatate. Nella policitemia, la pelle ha un colore rosso-ciliegia, particolarmente pronunciato sulle parti aperte del corpo - sul viso, sul collo e sulle mani. La lingua e le labbra sono di un colore rosso-bluastro, gli occhi sono come riempiti di sangue (la congiuntiva degli occhi è iperemica), il colore del palato molle è cambiato mantenendo il solito colore del palato duro (sintomo di Coopermann). Una strana sfumatura della pelle e delle mucose insorge a causa del trabocco dei vasi sanguigni superficiali e del rallentamento del movimento. Di conseguenza, la maggior parte dell'emoglobina ha il tempo di andare in una forma ripristinata.

I pazienti avvertono prurito. Il prurito della pelle è osservato nel 40% dei pazienti. Questa è una diagnosi specifica per la malattia di Vacaise. Questo prurito aumenta dopo il bagno in acqua calda, che è associato con il rilascio di istamina, serotonina e prostaglandine.

Questi sono dolori brucianti intollerabili a breve termine nella punta delle dita delle mani e dei piedi, accompagnati da arrossamento della pelle e l'aspetto di cianosi viola. L'aspetto del dolore è dovuto ad un aumento del numero di piastrine e alla comparsa di microtrombosi nei capillari. L'eritromelalgia ha un buon effetto dall'assunzione di aspirina.

Un sintomo comune di eritia è una milza ingrossata di vari gradi, ma il fegato può anche essere ingrandito. Ciò è dovuto all'eccessivo riempimento di sangue e alla partecipazione del sistema epato-lienale nel processo mieloproliferativo.

• Lo sviluppo di ulcere nel duodeno e nello stomaco

Nel 10-15% dei casi si sviluppa un'ulcera duodenale, meno frequentemente nello stomaco, associata a trombosi di piccoli vasi e disturbi trofici nella mucosa e diminuzione della sua resistenza all'Helicobacter pylori [9].

• La presenza di coaguli di sangue nelle navi

In precedenza, la trombosi vascolare e l'embolia erano le principali cause di morte nella policitemia. I pazienti con policitemia hanno la tendenza a formare coaguli di sangue. Ciò porta a una ridotta circolazione del sangue nelle vene degli arti inferiori, vasi cerebrali, coronarici, splenici. A rischio di trombosi a causa dell'aumento della viscosità del sangue, della trombocitosi e dei cambiamenti nella parete vascolare.

Insieme con l'aumento della coagulazione del sangue e la formazione di trombi durante la policitemia, si osservano sanguinamento dalle gengive e dalle vene dilatate dell'esofago.

• Dolore articolare persistente e aumento dei livelli di acido urico

Molti pazienti (nel 20%) lamentano dolore persistente nelle articolazioni di natura artritica, in quanto vi è un aumento del livello di acido urico

Molti pazienti lamentano dolore persistente alle gambe, la cui causa è l'eliminazione dell'endarterite, l'eritremii concomitante e l'eritromelalgia.

Quando toccano le ossa piatte e la pressione su di esse, sono dolorose, che è spesso osservata nell'iperplasia del midollo osseo.

Il deterioramento della circolazione sanguigna negli organi porta a lamentele dei pazienti per affaticamento, mal di testa, vertigini, tinnito, vampate di sangue alla testa, affaticamento, mancanza di respiro, lampeggiante di mirino anteriore, disabilità visiva. La pressione sanguigna è aumentata, che è una reazione compensatoria del letto vascolare ad un aumento della viscosità del sangue. Spesso si sviluppa insufficienza cardiaca, miocardiosclerosi.

Indicatori di laboratorio per la policitemia vera

Il numero di globuli rossi aumenta e solitamente è 6 × 10¹² - 8 × 10¹² per litro o più.
L'emoglobina sale a 180-220 g / l, l'indice di colore è inferiore a uno (0,7-0,6).
Il volume totale di sangue circolante è significativamente aumentato - 1,5-2,5 volte, principalmente a causa di un aumento del numero di globuli rossi. L'ematocrito (il rapporto tra eritrociti e plasma) cambia drasticamente a causa dell'aumento dei globuli rossi e raggiunge il 65% o più.

Il numero di reticolociti nel sangue è aumentato a 15-20 ppm, indicando una forte rigenerazione dei globuli rossi.

E 'nota la policromia eritrocitaria, nello striscio possono essere rilevati eritroblasti individuali.

Il numero di leucociti è aumentato da 1,5-2 volte a 10,0 × 10 9 -12,0 × 10 9 per litro di sangue. In alcuni pazienti, la leucocitosi raggiunge valori più alti. L'aumento si verifica a causa dei neutrofili, il cui contenuto raggiunge il 70-85%. C'è una pugnalata, meno spesso spostamento mielocitico. Aumenta il numero di eosinofili, raramente e basofili.

Il numero di piastrine aumentato a 400,0 × 10 9 -600,0 × 10 9 per litro di sangue, e talvolta più. La viscosità del sangue è significativamente aumentata, la VES rallentata (1-2 mm all'ora).

Aumentano i livelli di acido urico

Complicazioni di policitemia

Complicazioni della malattia si verificano a causa di trombosi ed embolia dei vasi arteriosi e venosi del cervello, della milza, del fegato, degli arti inferiori, meno spesso - altre aree del corpo. Sviluppare infarto splenico, ictus ischemico, infarto cardiaco, cirrosi epatica, trombosi venosa profonda. Insieme con trombosi, sanguinamento, erosione e ulcera gastrica e duodenale, si nota anemia. Molto spesso sviluppa calcoli biliari e urolitiasi a causa dell'aumento delle concentrazioni di acido urico. nephrosclerosis

diagnostica

Di grande importanza nella diagnosi della policitemia vera è la valutazione degli indicatori clinici, ematologici e biochimici della malattia. L'aspetto caratteristico del paziente (colore specifico della pelle e delle mucose). Milza ingrossata, fegato, tendenza alla trombosi. Cambiamenti nei parametri del sangue: ematocrito, conta dei globuli rossi, conta dei leucociti, conta piastrinica. Aumento della massa di sangue circolante, aumento della sua viscosità, basso ESR, aumento del contenuto di fosfatasi alcalina, leucociti, siero di latte B₁₂.È necessario escludere malattie dove c'è ipossia e trattamento inadeguato con vitamina B ₁₂.
Per chiarire la diagnosi, sono necessari trepanobiopsie e esame istologico del midollo osseo.

I seguenti indicatori sono spesso utilizzati per confermare la vera policitemia:

1. L'aumento della massa dei globuli rossi circolanti:
   
   • per gli uomini - 36 ml / kg,
     
   • per le donne - più di 32 ml / kg
     
2. Aumento dell'ematocrito> 52% degli uomini e> 47% nelle donne, aumento dell'emoglobina> 185 g / l negli uomini e> 165 g / l nelle donne
   
3. Saturazione dell'ossigeno nel sangue arterioso (oltre il 92%)
   
4. Una milza ingrossata è splenomegalia.
   
5. Perdita di peso
   
6. debolezza
   
7. sudorazione
   
8. Mancanza di eritrocitosi secondaria
   
9. La presenza di anomalie genetiche nelle cellule del midollo osseo, fatta eccezione per la presenza di traslocazione cromosomica del cromosoma Philadelphia o con un gene ABL ricostruito BCR
   
10. Formazione di colonie da parte di cellule eritroidi in vivo
    
11. Leucocitosi superiore a 12,0 × 10 9 l (in assenza di una reazione termica, infezioni e intossicazioni).
    
12. Trombocitosi superiore a 400,0 × 10 9 per litro.
    
13. Aumento del contenuto di fosfatasi alcalina dei granulociti neutrofili oltre 100 unità. (in assenza di infezioni).
    
14. Livello di vitamina B nel siero₁₂ - più di 2200 ng
    
15. Bassa eritropoietina
    
16. La puntura del midollo osseo e l'esame istologico del punteggiato ottenuto utilizzando la trepanobiopsia mostrano un aumento dei megacariociti.
    

Algoritmo di diagnosi

L'algoritmo di diagnosi [10] è il seguente:

1. Per determinare se il paziente ha:
   
   • A. un aumento dell'emoglobina o B. un aumento dell'ematocrito
     
   • B. splenomegalia con o senza aumento della conta piastrinica o dei leucociti
     
   • G. trombosi della vena porta
     
2. Se lo fa, allora la policitemia secondaria dovrebbe essere esclusa.
   
3. Ad eccezione della policitemia secondaria, continua l'algoritmo:
   

Se un paziente ha tre criteri grandi o i primi due sono grandi in combinazione con due piccoli: è necessaria una consultazione con un ematologo, poiché ci sono tutti i dati per una diagnosi di policitemia vera.

• aumento della massa dei globuli rossi circolanti:
  
  • per gli uomini - 36 ml / kg,
    
  • per le donne - più di 32 ml / kg
    
• saturazione arteriosa dell'ossigeno nel sangue (oltre il 92%)
  
• splenomegalia - splenomegalia
  

Piccoli criteri (facoltativi)

• aumento del numero di piastrine
  
• aumento del numero dei globuli bianchi
  
• ingrandimento della fosfatasi alcalina
  
• aumento della vitamina b₁₂
  

Questa è vera policitemia e deve essere monitorata da un ematologo.

Inoltre, è possibile determinare la presenza di crescita di colonie eritroidi nel mezzo senza eritropoietina, il livello di eritropoietina (sensibilità del 70%, specificità 90%), per condurre un'istologia del punctato del midollo osseo,

Diagnostica differenziale

La diagnosi differenziale è effettuata con erythrocytosis secondario (assoluto e relativo).

trattamento

Il trattamento si basa sulla riduzione della viscosità del sangue e sulla lotta contro complicazioni come la formazione di trombi e il sanguinamento. La viscosità del sangue è direttamente correlata al numero di eritrociti, così il salasso e la chemioterapia (terapia citoriduttiva), riducendo la massa di eritrociti, sono stati utilizzati nel trattamento della policitemia vera. Il salasso rimane il trattamento principale per l'eritremia. Inoltre ha usato mezzi di azione sintomatica. Il trattamento del paziente e la sua osservazione devono essere effettuati da un ematologo.

salasso

Salasso (flebotomia) che guida il metodo di trattamento. Il sanguinamento riduce il volume del sangue e normalizza l'ematocrito. Il salasso viene effettuato con un pletora e un ematocrito superiori al 55%. L'ematocrito deve essere mantenuto al di sotto del 45%. Rimuovere 300-500 ml di sangue a intervalli di 2-4 giorni prima dell'eliminazione della sindrome pletorica. Il livello di emoglobina è regolato a 140-150 g / l. Prima del salasso, al fine di migliorare le proprietà reologiche del sangue e del microcircolo, è indicata la somministrazione endovenosa di 400 ml di reopolyglukine a e 5000 UI di eparina a. Il sanguinamento riduce il prurito cutaneo. Una controindicazione al sanguinamento è un aumento delle piastrine superiore a 800.000. Il sanguinamento è spesso combinato con altri metodi di trattamento.

Eritrotsitoferez

Il salasso può essere sostituito con successo con l'eritrocitoforesi.

Terapia citoriduttiva

Negli individui ad alto rischio di trombosi, in combinazione con sanguinamento o, se non è efficace mantenere l'ematocrito, viene eseguita solo la terapia citoriduttiva con sanguinamento.

Per sopprimere la proliferazione di piastrine ed eritrociti, vengono usati farmaci di diversi gruppi farmacologici: antimetaboliti, sostanze alchilanti e biologiche [11]. Ogni farmaco ha le sue caratteristiche di utilizzo e controindicazioni.

Imiphos, mielosan (busulfan, mileran), myelobromol, chlorambucil (leukeran) sono prescritti. Negli ultimi anni sono stati utilizzati idrossiurea (hydrea, litalir, sirea), pipobroman (vercite, amedel). L'uso di idrossiurea è indicato per gruppi di età più avanzata. Le sostanze biologiche utilizzano l'interferone ricombinante α-2b (introne), che inibisce la mieloproliferazione. Con l'uso di interferone in misura maggiore, il livello delle piastrine. L'interferone impedisce lo sviluppo di complicanze tromboemorragiche, riduce il prurito.

Negli ultimi anni, l'uso del fosforo radioattivo (32 P) si è ridotto. Il trattamento dell'eritmia con fosforo radioattivo fu applicato per la prima volta da John Lawrence nel 1936. Inibisce i mielopi, inclusa l'eritropoiesi. L'uso del fosforo radioattivo è associato ad un alto rischio di sviluppare leucemia.

Per ridurre il numero di piastrine usate anagrelide alla dose di 0,5-3 mg al giorno.

L'uso di imatinib (Imatinib) con la vera polizia non è andato oltre la fase di ricerca.

I regimi di trattamento più comunemente usati

I regimi di trattamento sono selezionati da un ematologo individualmente per ciascun paziente.
Esempi di una serie di schemi: [12]

1. flebotomia con idrossiuretico
   
2. interferone con basse dosi di aspirina
   
3. flebotomia insieme a idrossiad e basse dosi di aspirina
   
4. flebotomia con interferone e basse dosi di aspirina
   

Trattamento delle complicanze di policitemia

Per la prevenzione della trombosi ed embolia viene utilizzata la terapia di disaggregazione: acido acetilsalicilico in una dose (da 50 a 100 mg al giorno), dipiridamolo, ticlopedina cloridrato, trental. Eparina o Fraxiparina devono essere somministrate contemporaneamente.
L'uso di sanguisughe inefficaci.
Per ridurre il prurito cutaneo, sono stati utilizzati antistaminici - bloccanti dei sistemi antistaminici dei sistemi H1 - (zyrtec) e paraxetina (paxil).

Quando si usa la carenza di ferro:

• farmaci androgeni: vinobanin (Winobanin (Danazol®)
  
• eritropoietina
  
• talidomide (da solo o con ormoni corticosteroidei)
  
• lenalidamide (Revlemid) in combinazione con ormoni corticosteroidi
  

Con lo sviluppo dell'anemia emolitica autoimmune, è stato dimostrato l'uso di ormoni corticosteroidei.

Ridurre il livello di acido urico - allopurinolo, interferone α.

Il trapianto di midollo osseo in policitemia è usato raramente, poiché un trapianto di midollo osseo può portare a esiti avversi.

Con citopenia, crisi anemiche ed emolitiche, ormoni corticosteroidi (prednisone), ormoni anabolici e vitamine del gruppo B sono mostrati.

La splenectomia è possibile solo in caso di ipersplenismo pronunciato. Sotto l'ipotesi dello sviluppo della leucemia acuta, la chirurgia è controindicata.

esito

Il corso di policitemia cronica benigna. Con i moderni metodi di trattamento, i pazienti vivono a lungo. L'esito della malattia può essere lo sviluppo della mielofibrosi con anemia progressiva di tipo ipoplastico e la trasformazione della malattia in leucemia mieloide. L'aspettativa di vita con la malattia è più di 10 anni.

prospettiva

Dall'introduzione del fosforo radioattivo in pratica, il decorso della malattia è benigno.

1. ↑ Vaquez LH. Sur une forme spéciale de cyanose s'accompagnant d'hyperglobulie eccessivo et persistante. C R Soc Biol (Parigi). 1892; 44: 384-388.
2. ↑ Osler W. Cianosi cronica, con policitemia e milza ingrossata: una nuova entità clinica. Am J Med Sci. 1903; 126: 187-201.
3. ↑ Passamonti F, Malabarba L, Orlandi E, Baratè C, Canevari A, Brusamolino E, Bonfichi M, Arcaini L, Caberlon S, Pascutto C, Lazzarino M (2003). "Policitemia vera nei pazienti giovani: uno studio sul rischio a lungo termine di trombosi, mielofibrosi e leucemia.". Haematologica88 (1): 13-8. PMID 12551821.
4. ↑ Berlino, NI. (1975). "Diagnosi e classificazione delle policitemie". Semin Hematol12: 339.
5. ↑ Anía B, Suman V, Sobell J, Codd M, Silverstein M, Melton L (1994). "Tendenze nell'incidenza della policitemia vera nella contea di Olmsted, residenti del Minnesota, 1935-1989". Am J Hematol47 (2): 89-93. PMID 8092146.
6. ↑ Adamson JW, Fialkow PJ, Murphy S, Prchal JF, Steinmann L. Polycythemia vera: cellule staminali e probabile origine clonale della malattia. N Engl J Med. 1976; 295: 913-916
7. ↑ Levine RL, Wadleigh M, Cools J, Ebert BL, Wernig G, Huntly BJ, Boggon TJ, Wlodarska I, Clark JJ, Moore S, Adelsperger J, Koo S, Lee JC, Gabriel S, Mercher T, D'Andrea A, Frohling S, Dohner K, Marynen P, Vandenberghe P, Mesa RA, Tefferi A, Griffin JD, Eck MJ, Venditori WR, Meyerson M, Golub TR, Lee SJ, Gilliland DG (2005). "Attivazione della mutazione nella tirosin-chinasi JAK2 nella policitemia vera, trombocitemia essenziale e metaplasia mieloide con mielofibrosi". Cancer Cell 7 (4): 387-97. [1].
8. ↑ James C, Ugo V, Le Couedic JP, et al. Una mutazione clonale JAK2 unica che porta a una segnalazione costitutiva causa la policitemia vera. Nature 2005; 434: 1144-1148 Artikel [2]
9. ↑ Torgano G, Mandelli C, Massaro P, Abbiati C, Ponzetto A, Bertinieri G, Bogetto S, Terruzzi E, de Franchis R (2002). "Lesioni gastroduodenali nella policitemia vera: frequenza e ruolo di Helicobacter pylori.". Br J Haematol 117 (1): 198-202. [3]
10. ↑ Brian J Stuart e Anthony J. Viera Medico di famiglia americano "Polycythemia Vera" vol. 69 / No.9: 2139-2144
11. Ale Ayalew Tefferi, Polycythemia Vera: una revisione completa e raccomandazioni cliniche Mayo Clin Proc. 2003; 78: 174-194
12. Ale Ayalew Tefferi, Polycythemia Vera: una revisione completa e raccomandazioni cliniche Mayo Clin Proc. 2003; 78: 174-194

erythremia

L'eritremia è una patologia maligna del sangue, accompagnata da un'intensa mieloproliferazione, che porta alla comparsa nel flusso sanguigno di un gran numero di globuli rossi, così come di altre cellule. L'eritremia è anche chiamata policitemia vera. In altre parole, è una leucemia cronica.

Le cellule del sangue che si formano in eccesso hanno una forma, una struttura normale. A causa del fatto che il loro numero aumenta, la viscosità aumenta, il flusso sanguigno rallenta in modo significativo e i coaguli di sangue iniziano a svilupparsi. Tutto ciò causa problemi di afflusso di sangue, con conseguente ipossia, che aumenta col tempo. La prima volta sulla malattia alla fine del diciannovesimo secolo, Vaquez parlò, e già nei primi cinque anni del XX secolo Osler parlò del meccanismo dell'apparizione di questa patologia del sangue. Ha anche definito l'eritremia come nosologia separata.

Cause di eritremia

Nonostante sia noto circa un secolo e mezzo sull'eritremia, è ancora poco conosciuto, le ragioni affidabili per il suo aspetto sono sconosciute.

Erythremia ICD (International Classification of Diseases) - D45. Alcuni ricercatori hanno concluso durante il monitoraggio epidemiologico che l'eritremia è associata a processi di trasformazione nelle cellule staminali. Hanno osservato una mutazione tirosin-chinasi (JAK2), in cui la fenilalanina ha sostituito la valina nella posizione seicentosettantaduesima. Tale anomalia è un satellite di molte malattie del sangue, ma si verifica soprattutto nell'eritmia.

Si ritiene che vi sia una predisposizione familiare alla malattia. Quindi, se l'eritremia ferisce i parenti stretti, la possibilità di ottenere questa malattia in futuro aumenta. Ci sono alcuni modelli di occorrenza di questa patologia. L'eritremia è prevalentemente colpita da persone di età compresa tra i sessanta e gli ottanta anni, ma ci sono ancora casi isolati in cui si sviluppa nei bambini e nei giovani. Nei pazienti giovani, l'eritremia è molto difficile. Gli uomini hanno una volta e mezzo più probabilità di soffrire di malattie, ma tra i rari casi di morbilità tra i giovani prevale il genere femminile.

Tra tutte le patologie del sangue, accompagnata dalla mieloproliferazione, l'eritremia è la malattia cronica più comune. Delle centomila persone, ventinove persone soffrono di vera policitemia.

Sintomi di eritremia

La malattia di Erythremia si manifesta lentamente, per qualche tempo una persona non sospetta nemmeno che sia malato. Nel corso del tempo, la malattia si fa sentire, nella clinica dominata dal fenomeno della pletora, nonché dalle relative complicanze. Quindi, sulla pelle, e specialmente sul collo, le grandi vene gonfie diventano chiaramente visibili. In caso di policitemia, la pelle ha un colore ciliegia, tale colorazione brillante è particolarmente pronunciata nelle aree aperte (viso, mani). Labbra e lingua assumono una tonalità rosso-blu, iperemica e congiuntiva (occhi pieni di sangue).

Un'altra caratteristica caratteristica dell'eritmia è un sintomo di Kuperman, in cui il palato molle differisce di colore, mentre il duro rimane lo stesso. Questi colori della pelle e delle mucose sono dovuti al fatto che i piccoli vasi che si trovano sulla superficie, traboccano di sangue, il suo movimento diventa lento. Per questo motivo, quasi tutta l'emoglobina va in forma ridotta.

Il secondo sintomo importante è il prurito. È quasi la metà delle persone che soffrono di eritemi. Questo prurito diventa particolarmente intenso dopo il bagno in acqua calda e calda. La ragione di questo è il rilascio di serotonina, prostaglandine e istamina. Spesso si verifica eritromelalgia. Sarà caratterizzato da una fortissima sensazione di bruciore doloroso sulla punta delle dita. Un tipo di dolore è accompagnato da arrossamento e formazione di macchie cianotiche. La causa della combustione è un gran numero di piastrine, a causa della quale si formano microtrebre.

La vera eritremia è spesso accompagnata da un aumento delle dimensioni della milza. L'ingrandimento di questo corpo può essere in qualsiasi grado. Può soffrire e fegato. L'epatomegalia in questo caso sarà causata dall'aumento dell'afflusso di sangue, dalla diretta partecipazione del fegato ai processi di mieloproliferazione.

In alcuni casi di eritia, la comparsa di ulcere del duodeno, lo stomaco. L'ulcera duodenale in questi pazienti è più comune. Ciò è dovuto al fatto che i coaguli di sangue nei vasi mucosi comportano un deterioramento del trofismo, che riduce la capacità del corpo di inibire la crescita di Helicobacter pylori.

Un altro sintomo pericoloso è lo sviluppo di coaguli di sangue nei vasi. In precedenza, i coaguli di sangue sono diventati la principale causa di morte nell'eritmia. I coaguli di sangue si formano in pazienti con questa malattia a causa della viscosità eccessivamente elevata, i cambiamenti nella parete vascolare. Ciò causa un difetto nella circolazione sanguigna nelle vene del cervello, nelle gambe e nei vasi della milza, così come nei vasi coronarici. Nonostante l'elevata capacità del corpo di trombosi, l'eritemi può essere accompagnata da sanguinamento. Abbastanza spesso sanguinando dalle vene esofagee, le gengive.

L'eritremia può anche essere accompagnata da dolore articolare artritico. La ragione di questo è un aumento dei livelli di acido urico. Secondo i risultati del monitoraggio, questo sintomo è notato da ogni quinta persona con eritemi. La vera policitemia è spesso accompagnata da obliterazione dell'endarterite, quindi i pazienti lamentano dolore alle gambe. Il dolore causerà la suddetta eritromelalgia. L'iperplasia KM indica dolore con pressione o picchiettamento delle ossa piatte.

Sintomi soggettivi a cui il paziente affetto da eritmia può indicare: affaticamento, rumore, tinnito, vista frontale, mal di testa, problemi di vista, vertigini, mancanza di respiro. A causa della viscosità della pressione sanguigna nei pazienti stabilmente aumentati. Con un lungo decorso della malattia, può verificarsi cardiosclerosi, insufficienza cardiaca.

L'eritremia passa 3 fasi. Con eritrocitosi iniziale moderata, in CMC - panmielosi. Complicazioni vascolari, organo ancora. Milza leggermente ingrossata. Questa fase può durare cinque o più anni. Nella fase proliferativa del pletor e l'epatosplenomegalia sono pronunciate a causa della metaplasia mieloide. I pazienti cominciano a esaurirsi. Nel sangue, l'immagine è diversa. Può essere esclusivamente eritrocitosi o trombocitosi con eritrocitosi o panemielosi. Anche la variante neutrofilia e lo spostamento a sinistra non possono essere esclusi. Nel siero, l'acido urico è aumentato significativamente. L'eritremia nella fase di svuotamento (terzo stadio) è caratterizzata da un grande fegato, milza, in cui si trova la mielodisplasia. La pancitopenia cresce nel sangue e la mielofibrosi nella CMC.

L'eritremia è accompagnata da una diminuzione del peso, un sintomo di "calza e guanti" (le gambe e le mani cambiano in modo particolare il colore). L'eritremia è anche accompagnata da ipertensione, una maggiore tendenza alla bronchite e malattie respiratorie. Durante la trepanobiopsia, viene diagnosticato un processo iperplastico (di natura produttiva).

Esame del sangue Erythremia

I dati di laboratorio per l'eritremia sono molto diversi da quelli di una persona sana. Quindi, l'indicatore del numero di eritrociti è significativamente aumentato. Anche l'emoglobina del sangue cresce, può arrivare a 180-220 grammi per litro. Indicatore di colore per questa malattia, di norma, sotto l'unità, ed è 0,7 - 0,8. Il volume totale di sangue circolante nel corpo è molto più del normale (una volta e mezza - due volte e mezza). Ciò è dovuto ad un aumento del numero di globuli rossi. Anche l'ematocrito (il rapporto tra elementi del sangue e plasma) sta rapidamente cambiando a causa dell'aumento dei globuli rossi. Può raggiungere il sessantacinque percento o più. Il fatto che la rigenerazione degli eritrociti durante l'eritremia procede in modo accelerato è indicata dall'elevato numero di cellule reticolocitarie. La loro percentuale può raggiungere il quindici-venti percento. Erythroblasts (singolo) può esser trovato in uno striscio, la policromiya di erythrocytes è trovata nel sangue.

Anche il numero di leucociti aumenta di solito da due a due volte. In alcuni casi, la leucocitosi può essere anche più pronunciata. L'aumento è promosso da un forte aumento dei neutrofili, che raggiungono il 70-80%, e talvolta anche più. Qualche volta c'è uno spostamento di carattere mielocitico, più spesso - una pugnalata. Anche la frazione eosinofila cresce, a volte con i basofili. Il numero di piastrine può crescere fino a 400-600 * 10 9 l. A volte le piastrine possono raggiungere livelli elevati. Aumentato seriamente la viscosità del sangue. La velocità di eritrosedimentazione non supera i due millimetri all'ora. Anche la quantità di acido urico aumenta, a volte rapidamente.

Dovresti sapere che per la diagnosi di un esame del sangue da solo non sarà sufficiente. La diagnosi di "eritremia" è fatta sulla base della clinica (disturbi), alta emoglobina, un gran numero di globuli rossi. Insieme ad un esame del sangue per l'eritmia, effettuano anche un esame del midollo osseo. È possibile trovare in esso la proliferazione di elementi KM, nella maggior parte dei casi ciò è dovuto alle cellule progenitrici degli eritrociti. Allo stesso tempo, la capacità di maturare nelle cellule del midollo osseo è mantenuta allo stesso livello. Questa malattia deve essere differenziata con varie eritrocitosi secondarie, che appaiono a causa dell'irritazione reattiva dell'eritropoiesi.

L'eritremia si presenta sotto forma di un lungo processo cronico. Il pericolo per la vita è ridotto ad un alto rischio di sanguinamento e la formazione di coaguli di sangue.

Trattamento di eritremia

All'inizio dello sviluppo della malattia dell'eritremia, vengono mostrate le misure volte al rafforzamento generale: la modalità normale, sia di lavoro che di riposo, passeggiate, riducendo al minimo l'esposizione al sole e le attività di fisioterapia. Dieta per l'eritremia - latticello. Le proteine ​​animali dovrebbero essere limitate, ma non escluse. Non è possibile utilizzare quei prodotti che contengono molto acido ascorbico, ferro.

L'obiettivo principale della terapia con eritremia è di normalizzare l'emoglobina (fino a centoquarantaquattrocentocinquanta) e l'ematocrito al quarantacinque al quarantasei percento. È anche necessario minimizzare le complicazioni causate da trasformazioni nel sangue periferico nell'eritmia: dolore agli arti, carenza di ferro, problemi di circolazione del sangue nel cervello e organi.

Per normalizzare l'ematocrito con l'emoglobina, si usa ancora il sanguinamento. Il volume di salasso nell'eritmia è di cinquecento millilitri alla volta. Il salasso viene effettuato ogni due giorni o ogni quattro o cinque giorni fino a quando gli indicatori sopra indicati non vengono normalizzati. Questo metodo è ammissibile nell'ambito di misure urgenti, poiché stimola il midollo osseo, in particolare la funzione della trombopoiesi. Con lo stesso scopo può essere usato ed eritrocitiferesi. Con questa manipolazione, solo la massa di eritrociti viene rimossa dal flusso sanguigno, restituendo il plasma. Spesso, questo viene fatto anche a giorni alterni, utilizzando uno speciale dispositivo di filtrazione.

Se l'eritremia è accompagnata da intenso prurito, crescita della frazione dei leucociti, così come piastrine, una grande milza, malattie degli organi interni (GU o duodeno, malattia coronarica, problemi nella circolazione cerebrale), complicazioni dai vasi (trombosi arteriosa, vene), quindi vengono utilizzati citostatici. Questi farmaci sono usati per sopprimere la moltiplicazione di diverse cellule. Questi includono Imifos, Mielosan, così come il fosforo radioattivo (P32).

Il fosforo è considerato il più efficace, poiché si accumula in dosi elevate nelle ossa, inibendo così la funzione del midollo osseo, che colpisce l'eritropoiesi. P32 viene somministrato per via orale tre o quattro volte 2 mC. L'intervallo tra l'assunzione di due dosi - da cinque giorni a una settimana. È richiesto un corso da sei a otto mC. Se il trattamento ha successo, il paziente sarà in remissione per due o tre anni. Questa remissione è sia clinica che ematologica. Se l'effetto è insufficiente, il corso viene ripetuto dopo alcuni mesi (di solito tre o quattro). La sindrome citopenica può comparire dall'assunzione di questi farmaci, che potrebbe svilupparsi in osteomielofibrosi, leucemia mieloide cronica. Al fine di evitare tali risultati spiacevoli, così come la metaplasia del fegato e della milza, è necessario tenere sotto controllo la dose totale del farmaco. Il medico deve assicurarsi che il paziente non impieghi più di trenta mC.

Imiphos nell'eritromia pronunciato inibisce la riproduzione dei globuli rossi. Il corso richiede cinquecento o seicento milligrammi di Imifos. Gli viene somministrato cinquanta milligrammi in un giorno. La durata della remissione è da sei mesi a un anno e mezzo. Va ricordato che questo strumento ha un effetto dannoso sul tessuto mieloide (contiene mielotossine) e questo causa l'emolisi dei globuli rossi. Questo è il motivo per cui questo farmaco per l'eritmia dovrebbe essere usato con particolare cautela, se le frazioni della milza e delle piastrine non sono coinvolte nel processo, i leucociti differiscono poco dalla norma.

Mielosan non è il farmaco di scelta per l'eritmia, ma occasionalmente è prescritto. Questo farmaco non viene utilizzato se leucociti, piastrine secondo i risultati dello studio rientrano nel range normale o si abbassano. Come agenti aggiuntivi, vengono usati farmaci anticoagulanti (in presenza di trombosi). Tale trattamento viene effettuato esclusivamente sotto lo stretto controllo dell'indice protrombinico (deve essere almeno il sessanta percento).

Da anticoagulanti di esposizione indiretta a pazienti con eritremia somministrare fenilina. È preso ogni giorno per trecento milligrammi. Vengono utilizzati anche disaggregati piastrinici (l'acido acetico è cinquecento milligrammi al giorno). Dopo aver assunto l'Aspirina, la soluzione salina viene iniettata in una vena. Tale sequenza è necessaria per eliminare il pletor.

Se l'eritremia è trattata in un reparto, è consigliabile usare il mielobromolo. Duecentocinquanta milligrammi vengono prescritti ogni giorno. Quando i leucociti iniziano a cadere, il farmaco viene somministrato in un giorno. Completamente cancellare quando i leucociti diminuiscono a 5 * 10 2 l. La clorofutina è prescritta da otto a dieci milligrammi per via orale. La durata del trattamento con questo rimedio per l'eritia è di circa sei settimane. Dopo un po 'di tempo, il trattamento con Chlorbutin viene ripetuto. Prima dell'inizio della remissione, i pazienti devono assumere la ciclofosfamide giornalmente a cento milligrammi.

Se l'anemia emolitica della genesi autoimmune inizia nell'eritremia, vengono utilizzati i glucocorticosteroidi. La preferenza è data a Prednisolone. Gli vengono prescritti dai trenta ai sessanta milligrammi al giorno. Se tale trattamento non ha prodotto risultati speciali, è raccomandata la splenectomia (manipolazione chirurgica per rimuovere la milza). Se l'eritremia è passata nella leucemia acuta, viene trattata secondo il regime terapeutico appropriato.

Poiché quasi tutto il ferro è legato all'emoglobina, altri organi non lo ricevono. In modo che il paziente non abbia una carenza di questo elemento, con l'eritremia, i preparati di ferro sono introdotti nello schema. Questi includono Hemofer, Ferrum Lek, Sorbifer, Totem.

Hemofer - queste sono le gocce che prescrivono cinquantacinque gocce (due millilitri) due volte al giorno. Quando il livello di ferro è tornato alla normalità, per evitare che la dose si riduca della metà. La durata minima del trattamento per l'eritremia con questo agente è di otto settimane. Il miglioramento dell'immagine sarà visibile due o tre mesi dopo l'inizio della terapia con Hemofer. Il rimedio può talvolta avere un effetto sul tratto digestivo, causare scarso appetito, nausea con vomito, sensazione di sovraffollamento, epigastrio, stitichezza o, al contrario, diarrea.

Ferrum Lek può essere iniettato in un muscolo, per via endovenosa è impossibile. Prima di iniziare il trattamento, devi somministrare una dose di prova di questo farmaco (metà o un quarto della fiala). Se per un quarto d'ora non sono stati identificati effetti indesiderati, viene somministrata la quantità residua del farmaco. La dose del farmaco è prescritta individualmente, dati gli indicatori di carenza di ferro. La dose abituale per l'eritremia è una o due fiale del farmaco al giorno (da cento a duecento milligrammi). Il contenuto delle due fiale viene somministrato solo se l'emoglobina è troppo alta. Ferrum Lek deve essere iniettato in profondità nelle natiche sinistra e destra alternativamente. Per ridurre il dolore con l'introduzione, il farmaco viene punzonato nel quadrante esterno con un ago, la cui lunghezza è di almeno cinque centimetri. Dopo che la pelle è stata trattata con un disinfettante, deve essere spostata di un paio di centimetri prima di inserire l'ago. Questo è necessario per evitare il riflusso di Ferrum Leka, che può portare a macchie sulla pelle. Subito dopo l'iniezione, la pelle viene rilasciata e il sito di iniezione viene premuto con le dita e il cotone, tenendolo per almeno un minuto. L'attenzione deve essere prestata all'ampolla prima dell'iniezione: il farmaco deve apparire omogeneo, senza sedimenti. Dovrebbe essere inserito direttamente dopo aver aperto la fiala.

Sorbifer è assunto per via orale. Bere una compressa due volte al giorno prima di colazione e cena per trenta minuti. Se il farmaco ha causato effetti collaterali (cattivo gusto in bocca, nausea), è necessario andare su una singola dose (una compressa). La terapia con Sorbifer in eritemi viene effettuata sotto il controllo del ferro nel canale. Dopo aver riportato il livello di ferro alla normalità, il trattamento deve essere continuato per altri due mesi. Se il caso è grave, la durata del trattamento può essere aumentata da quattro a sei mesi.

Una fiala del Totem della droga viene aggiunta all'acqua o ad una bevanda che non contiene etanolo. Bevi meglio a stomaco vuoto. Assegna da cento a duecento milligrammi al giorno. La durata della terapia con eritremia va dai tre ai sei mesi. Il totem non deve essere assunto se l'eritremia è accompagnata da YABZH o YADPK, forma emolitica di anemia, anemia aplastica e sideroachrestic, emosiderosi, emocromatosi.

L'eritremia può essere accompagnata dalla diatesi dell'urata. È causato dalla rapida distruzione dei globuli rossi, accompagnata dall'entrata nel sangue di vari prodotti metabolici. È possibile riportare gli urati alla normalità nell'eritmia con un farmaco come l'Allopurinolo (Milurit). Dose giornaliera significa variabile, a seconda della gravità del flusso, della quantità di acido urico nel corpo. Tipicamente, la quantità del farmaco varia da cento milligrammi a un grammo. Un grammo è la dose massima prescritta in casi eccezionali. Spesso, duecento - duecento milligrammi con una diagnosi di "eritremia" è abbastanza. È importante sapere che Milurit (o Allopurinolo) non deve essere assunto se l'eritremia è accompagnata da insufficienza renale o allergia a qualsiasi parte di questo farmaco. Il trattamento dovrebbe essere lungo, gli intervalli tra l'assunzione dei rimedi per più di due giorni sono inaccettabili. Nel trattare l'eritemia con questo rimedio, si dovrebbe bere molta acqua per assicurare una diuresi di almeno due litri al giorno. Questo farmaco non è raccomandato per l'uso durante la terapia antitumorale, poiché l'allopurinolo rende questi farmaci più tossici. Se è impossibile evitare la somministrazione simultanea, la dose di farmaci citostatici si dimezza. Quando si utilizza Milurita, l'effetto degli anticoagulanti indiretti è migliorato (compresi gli effetti indesiderati). Inoltre, questo farmaco non ha bisogno di bere allo stesso tempo degli integratori di ferro, in quanto ciò potrebbe contribuire all'accumulo dell'elemento nel fegato.