Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è una condizione cardiaca geneticamente determinata caratterizzata da vari disturbi del cuore che portano ad un forte aumento del rischio di morte cardiaca improvvisa. I sintomi di questa condizione sono tachicardia parossistica, svenimento, fibrillazione atriale e fibrillazione ventricolare pericolosa per la vita, che si verificano più spesso durante il sonno. La diagnosi della sindrome di Brugada è fatta sulla base di un complesso sintomatologico caratteristico, di dati elettrocardiografici e di uno studio della storia ereditaria, alcune forme di patologia sono determinate con metodi di genetica molecolare. Il trattamento specifico della malattia non esiste, utilizzare la terapia antiaritmica, utilizzare una varietà di pacemaker.

Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è un gruppo di disordini genetici che portano a cambiamenti nella permeabilità ionica delle membrane dei cardiomiociti, determinando patologie del ritmo e della conduzione che creano un aumento del rischio di morte cardiaca improvvisa. Per la prima volta tale condizione è stata descritta nel 1992 da due fratelli - cardiologi belgi di origine spagnola, José e Pedro Brugada, che hanno prestato attenzione al rapporto tra alcune manifestazioni elettrocardiologiche e disturbi del ritmo cardiaco. È stato ora stabilito che la sindrome di Brugada è una condizione ereditaria con un presumibilmente meccanismo di trasmissione autosomico dominante: sono stati identificati diversi geni, le cui mutazioni possono causare questa malattia. Secondo alcune informazioni, quasi la metà di tutti i casi di morte cardiaca improvvisa nel mondo sono causati da questa particolare patologia. La prevalenza della sindrome di Brugada varia nelle diverse regioni del pianeta: nei paesi dell'America e dell'Europa è di circa 1:10 000, mentre nei paesi dell'Africa e dell'Asia questa malattia è più comune: 5-8 casi ogni 10.000 abitanti. La sindrome di Brugada è circa 8 volte più probabilità di colpire gli uomini rispetto alle donne, le manifestazioni di patologia si verificano a diverse età, ma il più delle volte i sintomi gravi si verificano in 30-45 anni.

Cause e classificazione della sindrome di Brugada

La ragione dello sviluppo dei disturbi nella sindrome di Brugada è il lavoro patologico dei canali ionici dei cardiomiociti, principalmente sodio e calcio. Il loro difetto, a sua volta, è dovuto a mutazioni nei geni che codificano le proteine ​​dei canali ionici. Con i metodi della moderna genetica, è stato possibile identificare in modo affidabile 6 geni principali, la cui sconfitta porta allo sviluppo della sindrome di Brugada, rispetto a molti altri c'è un sospetto, ma manca la base di prove necessarie. Su questa base, viene costruita la classificazione di questa condizione, che include 6 forme della malattia (BrS):

• BrS-1 è la variante più comune e ben studiata della sindrome di Brugada. È causato da una mutazione del gene SCN5A localizzato sul cromosoma 3. Il prodotto di espressione di questo gene è la subunità alfa del tipo di canale 5 del sodio, ampiamente rappresentata nel miocardio. Oltre alla sindrome di Brugad, le mutazioni di questo gene causano un gran numero di patologie cardiache ereditarie - fibrillazione atriale familiare, sindrome del seno malato di tipo 1 e un numero di altre.
• BrS-2: questo tipo di sindrome di Brugada è causata da difetti nel gene GPD1L, che si trova sul cromosoma 3. Codifica uno dei componenti della glicerina-3-fosfato deidrogenasi, che prende parte attiva nei canali del sodio dei cardiomiociti.
• BrS-3: questo tipo di sindrome di Brugada è causata da un difetto nel gene CACNA1C situato sul cromosoma 12. Il prodotto della sua espressione è la subunità alfa del canale del calcio di tipo L, presente anche nei cardiomiociti.
• BrS-4 - come nel caso precedente, la causa dello sviluppo della sindrome di Brugad di tipo 4 è la sconfitta dei canali del calcio di tipo L dipendenti dal potenziale. È causata da una mutazione del gene CACNB2 localizzato sul cromosoma 10 e codificante per la subunità beta-2 dei canali ionici di cui sopra.
• BrS-5 è un tipo comune di sindrome di Brugada, causato da una mutazione del gene SCN4B localizzato sul cromosoma 11. Codifica una proteina da uno dei piccoli canali del sodio dei cardiomiociti.
• BrS-6 - causato da un difetto nel gene SCN1B situato sul cromosoma 19. In molti modi, questa variante della sindrome di Brugada è simile al primo tipo di malattia, poiché anche in questo caso sono interessati i canali del sodio di tipo 5. Il gene SCN1B codifica per la subunità beta-1 di questo canale ionico.

Inoltre, nello sviluppo della sindrome di Brugad sono sospette le mutazioni di KCNE3, SCN10A, HEY2 e di alcuni altri geni. Tuttavia, oggi non è possibile dimostrare in modo affidabile il loro ruolo nel verificarsi di questa malattia, pertanto, finora il numero di varianti genetiche della sindrome di Brugad è limitato a sei. L'ereditarietà di tutte le forme di questa patologia non è chiara, solo nel 25% dei pazienti i segni di trasmissione autosomica dominante sono determinati. Presumibilmente esiste un tipo dominante di eredità con penetranza incompleta o influenza di mutazioni spontanee. I motivi per cui la sindrome di Brugada colpisce gli uomini più spesso delle donne sono anche incomprensibili, forse, la gravità delle manifestazioni della malattia dipende dallo sfondo ormonale del paziente.

La patogenesi dei disturbi in qualsiasi forma di sindrome di Brugada è pressoché la stessa: a causa delle variazioni della permeabilità della membrana dei cardiomiociti per gli ioni sodio, il potenziale transmembrana e le relative caratteristiche dei tessuti eccitabili sono disturbati: eccitabilità, contrattilità, trasmissione di eccitazione alle cellule circostanti. Di conseguenza, ci sono blocchi delle vie cardiache (fasci di His), tachiaritmie, che aumentano con l'aumentare degli effetti vagali (durante il sonno). La gravità dei sintomi nella sindrome di Brugada dipende dalla percentuale di canali del sodio interessati. Alcune sostanze medicinali che possono inibire i canali ionici del cuore possono migliorare la manifestazione della malattia.

I sintomi della sindrome di Brugada

L'età di comparsa dei primi segni della sindrome di Brugada è molto diversa nei diversi pazienti - i casi di questa patologia sono stati riportati sia nei bambini di 3-4 anni che negli anziani. I cambiamenti sull'elettrocardiogramma con la completa assenza di altri sintomi clinici diventano una delle prime manifestazioni della patologia, quindi la malattia viene spesso rilevata per caso. Nella maggior parte dei casi, una clinica pronunciata della sindrome di Brugada si verifica tra i 30-45 anni, preceduta da un periodo asintomatico di 10-12 anni, durante il quale l'unico segno di patologia è rappresentato dai cambiamenti dell'ECG.

Di solito, i pazienti con sindrome di Brugada lamentano vertigini senza senso, svenimenti, frequenti attacchi di tachicardia, specialmente di notte o durante il riposo diurno. A volte c'è una reazione anormale all'assunzione di alcuni farmaci: antistaminici di prima generazione, beta-bloccanti, agenti vagotonici. Il loro uso nella sindrome di Brugada può essere accompagnato da un aumento degli effetti collaterali, nonché da palpitazioni, svenimento, caduta della pressione sanguigna e altre manifestazioni negative. Non sono stati rilevati altri sintomi in questa malattia, il che spiega il raro ricorso dei pazienti a un cardiologo o altri specialisti - in alcuni casi, le manifestazioni della sindrome di Brugada sono piuttosto rare e lievi. Tuttavia, questo non riduce il rischio di morte cardiaca improvvisa a causa di questa patologia.

Diagnosi della sindrome di Brugada

Le tecniche elettrocardiografiche, lo studio della storia ereditaria del paziente e l'analisi genetica molecolare vengono utilizzate per determinare la sindrome di Brugada. Si può sospettare la presenza di questa malattia in presenza di fenomeni sincopali (capogiri, svenimenti) di origine sconosciuta, reclami di attacchi improvvisi di tachiaritmie. I cambiamenti nell'elettrocardiogramma con la sindrome di Brugada possono essere determinati contro la completa assenza di sintomi clinici della malattia. Allo stesso tempo, i cardiologi identificano tre principali tipi di cambiamenti sull'ECG, leggermente diversi l'uno dall'altro. Un'immagine tipica di un elettrocardiogramma nella sindrome di Brugada è ridotta ad un'elevazione (elevazione) del segmento ST sopra la linea isoelettrica e l'onda T negativa sui conduttori toracici di destra (V1-V3). Possono essere rilevati anche i segni di blocco del fascio di His destro e durante il monitoraggio Holter vengono rilevati attacchi di tachicardia parossistica o fibrillazione atriale.

Di norma, la storia ereditaria dei pazienti con sindrome di Brugada è gravata - tra i parenti o gli antenati ci sono casi di decessi per insufficienza cardiaca, morte nel sonno o morte cardiaca improvvisa. Questo fatto, così come la presenza dei suddetti sintomi e cambiamenti sull'ECG, fornisce basi per la diagnostica genetica molecolare. Attualmente, i genetisti nella stragrande maggioranza delle cliniche e dei laboratori identificano la sindrome di Brugad causata solo da mutazioni dei geni SCN5A e SCN4B (patologie di tipo 1 e 5), e per altre forme, i metodi di diagnosi genetica non sono ancora stati sviluppati. Differenziare questa condizione dovrebbe essere con la risposta del corpo all'assunzione di determinati farmaci, miocardite cronica e altre patologie cardiache.

Trattamento e prevenzione della sindrome di Brugada

Al momento non esistono metodi specifici per il trattamento della sindrome di Brugada, pertanto sono limitati solo alla lotta contro le manifestazioni di questa malattia, così come alla prevenzione di attacchi di tachiaritmie e fibrillazioni potenzialmente letali. L'amiodarone è più comunemente usato in questa condizione, disopiramide e chinidina sono usate meno frequentemente. Tuttavia, in alcuni casi la terapia farmacologica per la sindrome di Brugada è inefficace, l'unico mezzo affidabile per prevenire aritmie e morte cardiaca improvvisa in questo caso è l'impianto di un defibrillatore cardioverter. Solo questo dispositivo è in grado di valutare il lavoro del miocardio del paziente e, con alterazioni patologiche e potenzialmente letali nel ritmo cardiaco, riportarlo alla normalità tramite una scarica elettrica.

Molti farmaci antiaritmici tradizionali nella sindrome di Brugada sono controindicati, poiché inibiscono l'attività dei canali del sodio dei cardiomiociti e aumentano le manifestazioni di patologia. Per i mezzi proibiti in questa malattia includono aymalin, propafenone, procainamide. Pertanto, i pazienti con sindrome di Brugada dovrebbero sempre informare gli specialisti della diagnosi al fine di evitare di prescrivere l'agente antiaritmico sbagliato. In presenza di una malattia simile nei parenti o in caso di morte cardiaca improvvisa nel genere, deve essere eseguito regolarmente un esame ECG per diagnosticare questa condizione il prima possibile.

Prognosi della sindrome di Brugada

La prognosi della sindrome di Brugada è incerta, poiché la gravità dei sintomi della malattia è molto variabile e dipende da una serie di fattori. Se ci sono solo manifestazioni elettrocardiografiche della patologia senza sintomi clinici marcati, la prognosi è relativamente favorevole. Se la sindrome di Brugada è accompagnata da perdita di coscienza e attacchi di aritmia, senza installare un defibrillatore cardioverter, il rischio di morte cardiaca improvvisa aumenta molte volte. Quando si utilizza questo dispositivo, la prognosi migliora un po ', dal momento che il dispositivo può correggere cambiamenti patologici nel ritmo cardiaco tutto il giorno.

Sindrome di Brugada (SBS): concetto, cause, manifestazioni, diagnosi, come trattare

Sindrome di Brugada (SB) è una patologia ereditaria associata ad un alto rischio di morte improvvisa a causa di aritmie. Per lo più i giovani ne soffrono, più spesso - i maschi. Per la prima volta, hanno iniziato a parlare della malattia alla fine del secolo scorso, quando i medici spagnoli, i fratelli P. e D. Brugada descrissero questa condizione e formularono il principale fenomeno dell'ECG che lo caratterizza.

Il problema della morte cardiaca improvvisa è stato rivettato dai medici per molto tempo, ma non è sempre possibile spiegarlo. Se nella cardiopatia ischemica cronica, l'infarto è più o meno chiaro, certi cambiamenti si verificano nel cuore, c'è un substrato per la comparsa di aritmie, anche mortali, quindi in molti altri casi, soprattutto tra i giovani, la questione della morte improvvisa rimane irrisolta.

Numerosi studi e le possibilità della medicina moderna ci hanno permesso di trovare alcuni meccanismi di aritmie improvvise e arresto cardiaco in persone apparentemente sane. È noto che una tale patologia può essere di natura genetica, il che significa che non sono a rischio solo i portatori di geni con disturbi del ritmo cardiaco, ma anche i loro parenti che non sono stati esaminati.

Il basso tasso di rilevamento delle sindromi accompagnato da morte improvvisa in giovane età, l'insufficiente attenzione da parte dei medici delle cliniche porta al fatto che spesso la diagnosi corretta non viene effettuata anche dopo la morte. Una piccola quantità di informazioni sulle caratteristiche della patologia e l'assenza di anomalie strutturali nel miocardio e nei vasi cardiaci sono "riversate" in conclusioni piuttosto vaghe come "insufficienza cardiaca acuta", la cui causa non può essere spiegata da nessuno.

La sindrome di Brugad, tra le altre condizioni, accompagnata dalla morte improvvisa dei pazienti, è la malattia più "misteriosa", sulla quale non ci sono praticamente dati nella letteratura nazionale. Sono descritti casi isolati di patologia, ma tra questi non tutti hanno una quantità sufficiente di informazioni sulle caratteristiche del suo corso. Le statistiche mondiali mostrano che più della metà di tutte le morti aritmogeniche che non sono correlate alla sconfitta del miocardio e delle navi coronariche si verificano esattamente sulla SC.

Non sono disponibili cifre esatte per la prevalenza di SAT, ma studi hanno già dimostrato che i residenti del Sud-Est asiatico, del Caucaso e dell'Estremo Oriente predominano tra i pazienti. La frequenza della morte improvvisa notturna in Giappone, nelle Filippine e in Tailandia è elevata. Gli afro-americani, al contrario, non soffrono di questo tipo di anormalità cardiache, che è probabilmente dovuta a caratteristiche genetiche.

Le cause e i meccanismi dello sviluppo della sindrome di Brugada

Tra le cause della sindrome di Brugada indicano anomalie genetiche. È stato notato che la patologia è più comune tra i membri di una famiglia, che è stata la ragione per la ricerca dei geni responsabili della patologia del ritmo cardiaco. Già descritti cinque geni che possono essere la causa di aritmie e arresto cardiaco.

Pedro Brugada - coautore del linguaggio della sindrome di eponima

Una variante autosomica dominante della trasmissione della sindrome di Brugada è stata stabilita, e il gene SCN5a, situato sul terzo cromosoma, è considerato il "colpevole" di tutto. Le mutazioni dello stesso gene sono anche registrate in pazienti con altre forme di conduzione impulsiva compromessa nel miocardio con un'alta probabilità di morte improvvisa.

Nei cardiomiociti che costituiscono il muscolo cardiaco, esistono numerose reazioni biochimiche associate alla penetrazione e all'escrezione di ioni di potassio, magnesio, calcio, sodio. Questi meccanismi forniscono contrattilità, la risposta corretta all'arrivo di un impulso attraverso il sistema di conduzione cardiaca. Nella sindrome di Brugada, le proteine ​​del canale del sodio delle cellule cardiache soffrono, con conseguente compromissione della percezione degli impulsi elettrici, la ripetuta "entrata" dell'onda di eccitazione nel miocardio e lo sviluppo di aritmia che minaccia l'arresto cardiaco.

Segni di attività cardiaca compromessa di solito si verificano durante la notte o durante il sonno, che è associato con la predominanza fisiologica del sistema nervoso parasimpatico, una diminuzione della frequenza delle contrazioni cardiache e l'intensità degli impulsi durante il sonno.

Aspetti clinici ed elettrocardiografici della sindrome di Brugada

I sintomi della sindrome di Brugada sono pochi e non specifici, quindi la diagnosi può essere indovinata solo dalle sue caratteristiche cliniche. I pazienti con i seguenti fenomeni meritano un'attenzione particolare, nella famiglia di cui la morte inspiegabile di giovani parenti in un sogno è già avvenuta.

Tra i segni della sindrome di Brugada si notano:

• Svenimento frequente;
• Periodi di palpitazioni;
• Soffocamento di notte;
• Episodi di operazione di un defibrillatore in un sogno;
• Arresto cardiaco improvviso non coronarico, soprattutto di notte.

Di solito, la malattia si manifesta nelle persone di mezza età, circa 40 anni, ma vengono descritti casi di patologia e tra i bambini, così come l'insorgenza di attacchi di aritmia e perdita di coscienza negli anziani e persino nella vecchiaia. La morte improvvisa in oltre il 90% dei casi si verifica quando il paziente dorme, più spesso nella seconda metà della notte, a causa della prevalenza del tono parasimpatico a quest'ora del giorno. A proposito, nei pazienti con ischemia cronica del cuore e attacco cardiaco, simili complicanze fatali sono più spesso registrate nelle prime ore del mattino.

I cambiamenti elettrocardiografici sono un importante criterio diagnostico per la sindrome di Brugada e una parte integrante delle manifestazioni, senza la quale è impossibile sospettare la patologia, pertanto un ECG deve essere eseguito su tutti i pazienti che presentano disturbi del ritmo cardiaco e svenimento.

Segni ECG della sindrome di Brugada:

1. Blocco completo o incompleto del fascio giusto di Suo;
2. Elevazione caratteristica del segmento ST sopra l'isolina nella prima e terza derivazione toracica;
3. L'aumento della durata dell'intervallo PR, possibilmente - una diminuzione del QT;
4. Episodi di tachicardia ventricolare con sincope;
5. Fibrillazione dei ventricoli.

Segni di ECG di vari tipi di sindrome di Brugada

Tachicardia ventricolare e fibrillazione sono le cause più comuni di morte improvvisa del paziente e l'installazione di un defibrillatore può aiutare il paziente ad evitarli, quindi il problema di prevenire la sindrome di Brugada richiede la determinazione della probabilità di insufficienza cardiaca in tali aritmie. Tra i fattori che vengono valutati per ciascun paziente, l'ereditarietà, gli episodi di stati sincopali (sincope), i fenomeni caratteristici dell'ECG, specialmente in combinazione con la sincope, i risultati del monitoraggio Holter, l'identificazione dei geni mutati sono importanti.

Per diagnosticare la sindrome di Brugada, è importante accertare accuratamente i sintomi, la presenza di casi di morte improvvisa inspiegabile tra i giovani parenti. Una grande quantità di informazioni fornisce un controllo ECG dinamico, nonché un esame elettrofisiologico del cuore mediante test farmacologici.

Trattamento della sindrome di Brugada

Il trattamento della sindrome di Brugada viene discusso attivamente, gli esperti suggeriscono approcci per prescrivere farmaci basati sull'esperienza clinica e i risultati del loro uso da parte dei pazienti con una patologia dell'attività elettrica del cuore, ma fino ad oggi non è stato trovato alcun metodo medico efficace per prevenire aritmie ventricolari e morte improvvisa.

I pazienti i cui fenomeni di ECG sono scatenati da test con l'introduzione di un bloccante del canale del sodio, ma senza sintomi a riposo e senza morte improvvisa sono stati segnalati nella famiglia, devono essere monitorati.

La terapia farmacologica consiste nella prescrizione di farmaci antiaritmici di classe IA - chinidina, amiodarone, disopiramide. Va notato che i farmaci Novocinamide, Aymaline, Flekainid, appartenenti alla classe I, causano un blocco dei canali del sodio e, di conseguenza, i sintomi della sindrome di Brugada, quindi dovrebbero essere evitati. Provocano un'aritmia e pertanto il flekainid, la procainamide e il propafenone sono controindicati.

La chinidina viene solitamente prescritta in piccole dosi (300-600 mg), è in grado di prevenire gli episodi di tachicardia ventricolare e può essere utilizzata nei pazienti con defibrillatore scaricato come ulteriore strumento per prevenire la morte improvvisa.

L'isoproterenolo che agisce sui beta-adrenorecettori del cuore, che può essere combinato con chinidina, è considerato efficace. Questo farmaco può aiutare a ridurre il segmento ST al contorno ed è applicabile nella pratica pediatrica. La fosfodiesterasi è un nuovo farmaco che "restituisce" il segmento ST alla sua posizione normale.

È stato dimostrato che molti farmaci antiaritmici causano il blocco dei canali del sodio nei cardiomiociti, quindi sarebbe logico supporre che coloro che non hanno questo effetto sarebbero più sicuri - diltiazem, bretilium, ma non sono stati condotti studi sulla loro efficacia.

La terapia antiaritmica è efficace solo nel 60% dei pazienti, il resto non può raggiungere uno stato sicuro solo con l'aiuto di farmaci, e vi è la necessità di correggere l'attività elettrica del cuore con l'aiuto di dispositivi speciali.

Il modo più efficace per prevenire la morte improvvisa è installare un defibrillatore cardioverter, necessario se:

• Ci sono sintomi di SAT;
• La patologia è asintomatica, ma la provocazione provoca la fibrillazione ventricolare;
• Durante i test, si verifica il fenomeno Brugad di tipo 1, e tra i parenti ci sono stati casi di morte inspiegabile in giovane età.

Secondo le statistiche mondiali, il SAT è molto più comune di quanto non appaia nelle diagnosi cardiologiche. Un basso tasso di rilevamento può essere spiegato dalla mancanza di cautela nel suo atteggiamento da parte dei medici, dalla mancanza di convincenti criteri diagnostici. Sulla base di questo, tutti i pazienti con alterazioni caratteristiche dell'ECG, sincope inspiegabile, storia familiare disfunzionale di morte improvvisa tra i giovani hanno bisogno di un attento esame con ECG, monitoraggio Holter e test farmacologici. I parenti in famiglie in cui ci sono già stati casi di morte improvvisa di giovani richiedono anche maggiore attenzione.

Continua lo studio della sindrome di Brugada e, per ottenere risultati elevati, è necessario un numero sufficiente di osservazioni, pertanto gli esperti sono interessati a identificare il maggior numero possibile di pazienti in diversi paesi.

Per studiare la patologia, è stato creato uno speciale fondo internazionale per la sindrome di Brugada, dove tutte le persone sospettate di questa malattia possono essere consultate gratuitamente e in contumacia. Se la diagnosi è confermata, il paziente verrà aggiunto a una singola lista di pazienti che potrebbero essere sottoposti in futuro a ricerche genetiche per chiarire i meccanismi ereditari per lo sviluppo della patologia.

Manifestazioni e trattamento della sindrome di Brugada

Sindrome di Brugada è un'anomalia genetica che porta alla rottura della frequenza cardiaca. La prevalenza esatta della malattia è sconosciuta. Ciò è dovuto alla difficoltà di diagnosticare la patologia, dal momento che il disturbo può non manifestarsi clinicamente. I medici suggeriscono che la sindrome di Brugada detiene una posizione di primo piano tra le cause della morte improvvisa di giovani pazienti. Il trattamento della malattia si basa sia sull'uso di droghe, sia sul funzionamento dell'installazione di un defibrillatore.

Cause e classificazione della sindrome di Brugada

È noto che la patologia ha una natura ereditaria. Secondo le ultime informazioni disponibili, ci sono almeno 6 geni, le cui mutazioni provocano l'emergere di tratti specifici. Sulla base di questa differenziazione, diverse varianti della malattia sono descritte in un breve elenco di riferimenti sulla sindrome di Brugada. La classificazione è la seguente:

1. Il tipo di patologia più comune e ben studiato è BrS-1. Una mutazione nella regione di SCN5A, che si trova sulla spalla del terzo cromosoma, porta ad un cambiamento nel funzionamento del canale del sodio del quinto tipo. Questa struttura è attivamente coinvolta nella trasmissione degli impulsi nervosi nel muscolo cardiaco. È dimostrato che un cambiamento nel gene porta all'emergenza di altre condizioni che portano a malattie cardiache.
2. Il tipo di BrS-2 è associato a una mutazione di GPD1L, una struttura che è responsabile della sintesi di peptidi che catalizzano varie reazioni chimiche nel muscolo cardiaco. L'insorgenza di sintomi della sindrome di Brugada è anche associata alla compromissione della funzionalità dei canali sodio-potassio.
3. BrS-3 è un tipo di problema in cui si nota l'occorrenza di una mutazione nel 12 ° cromosoma. La struttura del gene CACNA1C viene trasformata, il che porta a un cambiamento nel normale trasporto di calcio nei cardiomiociti. L'elemento svolge un ruolo importante nella conduzione degli impulsi nervosi, pertanto, il malfunzionamento di questa struttura porta a gravi aritmie, ed è anche una causa comune di morte improvvisa dei pazienti.
4. Nel tipo BrS-4, viene diagnosticata una mutazione del gene CACNB2, che si trova sul dodicesimo cromosoma. Distrugge anche il lavoro naturale dei canali del calcio.
5. BrS-5 è un tipo comune di patologia, che è causato da un cambiamento nella struttura della struttura SCN4B. Il gene si trova nell'11 ° cromosoma ed è responsabile della sintesi proteica, che assicura la trasmissione degli impulsi nervosi nei cardiomiociti. Ciò è possibile a causa del fatto che la proteina fa parte dei piccoli canali del sodio.
6. Il tipo BrS-6 è associato a una mutazione SCN1B. Questo tipo di sindrome di Brugada è simile al decorso clinico e alla patogenesi del primo. Questa caratteristica è legata al fatto che il segmento del DNA situato sul diciannovesimo cromosoma assicura il funzionamento dei canali del sodio del quinto tipo.

I principali segni di patologia

Il quadro clinico della malattia è spesso non specifico. Questo fatto complica enormemente il processo di diagnosi della malattia. Nella maggior parte dei casi, i sintomi della sindrome di Brugada si riducono solo a svenimenti, così come i periodi di palpitazioni cardiache durante la notte. La letteratura descrive casi in cui la malattia è stata un riscontro accidentale in pazienti clinicamente sani. Per questo motivo, i ricercatori hanno attribuito molte morti improvvise risultanti dalla rottura del ritmo delle strutture cardiache a questa malattia genetica. Negli articoli che descrivono la sindrome di Brugada, che possono essere trovati nell'UCD, solo i criteri per fare una diagnosi basata sui risultati dell'ECG sono descritti in dettaglio. Pertanto, i sintomi della lesione spesso non vengono utilizzati per confermare l'esistenza di un problema. Oltre alla debolezza generale, agli attacchi di sincope e tachicardia, in assenza di sforzo fisico, i pazienti soffrono anche di reazioni anormali a determinati farmaci, come antistaminici e beta-bloccanti. I segni clinici di patologia sono più spesso notati all'età di 30-40 anni, tuttavia, in letteratura ci sono anche dati sull'identificazione della malattia nei bambini.

Test diagnostici

La conferma della presenza della malattia è una questione importante nella medicina moderna. Le difficoltà nell'identificare un problema sono legate al fatto che raramente si manifesta, ma provoca solo la morte improvvisa. Al fine di prevenire tali conseguenze del verificarsi di una malattia genetica, sono stati sviluppati criteri diagnostici che implicano una descrizione dettagliata dei risultati di un elettrocardiogramma nella sindrome di Brugada. Questo metodo è considerato il modo principale per confermare la presenza della malattia, perché solo con il suo aiuto, i medici possono correggere anomalie specifiche nel cuore. Quando si confronta l'ECG di una persona sana e un paziente con una disfunzione congenita di un impulso nervoso, compaiono i seguenti sintomi:

1. Un quadro tipico della malattia implica un'elevazione del complesso ST, che caratterizza la copertura per eccitazione di entrambi i ventricoli, sopra la linea isoelettrica. L'onda T, che riflette il processo di ripolarizzazione di queste camere cardiache, diventa negativa.
2. La sindrome di Brugada su ECG è associata alla comparsa di segni di blocco completo o parziale del fascio del Suo fascio. Questi composti forniscono impulsi nervosi ai ventricoli.
3. Il monitoraggio Holter è considerato informativo per la malattia. Questo metodo è una rimozione dell'elettrocardiogramma quotidiano ed è ampiamente usato in caso di sospetti disturbi del ritmo. L'ECG nella sindrome di Brugada è caratterizzato da tachicardia parossistica. Si alzano principalmente di notte. La fibrillazione atriale è considerata la conseguenza più pericolosa dello sviluppo della malattia. Questa deviazione può portare alla morte del paziente.

La diagnosi richiederà anche una storia approfondita. Ciò è dovuto alla natura ereditaria della sindrome di Brugada. Nei pazienti la cui famiglia ha già registrato casi di morte improvvisa, i medici dovrebbero prestare particolare attenzione al lavoro del cuore. La conferma della presenza di patologia implica la conduzione di test genetici che consentono di identificare le mutazioni in sezioni di DNA. Per valutare la struttura del cuore, viene utilizzata un'ecografia per scattare specifiche foto dell'organo. Le immagini sono misurate e la valutazione della funzione contrattile.

trattamento

La lotta contro la sconfitta è molto più difficile. Ciò è dovuto alla mancanza di diagnosi adeguate e tempestive di patologia. Allo stesso tempo, i pazienti possono essere trattati sia con l'aiuto di farmaci che con l'uso di tecniche chirurgiche che prevedono l'installazione di un pacemaker. Allo stesso tempo, i metodi conservativi sono significativamente inferiori all'efficacia radicale.

Terapia farmacologica

Non tutti i farmaci antiaritmici possono essere utilizzati in pazienti con un'anomalia genetica. Ciò è dovuto al diverso meccanismo d'azione di questi medicinali. Ad esempio, il trattamento con bloccanti dei canali del sodio per la sindrome di Brugada può peggiorare le condizioni del paziente. In questa patologia vengono utilizzati farmaci come la chinidina e la disopiramide. Dimostrano buoni risultati nella lotta agli attacchi di tachicardia parossistica. Allo stesso tempo, la risposta al trattamento farmacologico è stata osservata solo nel 60% dei pazienti.

Installazione del defibrillatore

L'impianto del dispositivo è oggi considerato il trattamento più efficace per la sindrome di Brugada. È necessario quando compaiono segni clinici di malattia, viene rilevata fibrillazione atriale durante il monitoraggio Holter e durante un test positivo che utilizza bloccanti dei canali del sodio. Cardioverter-defibrillatore può prevenire la morte improvvisa del paziente correggendo il ritmo delle contrazioni cardiache.

Prognosi e raccomandazioni per la prevenzione

L'esito della patologia è determinato dall'intensità delle sue manifestazioni cliniche. Se il paziente ha solo la presenza di segni specifici sull'elettrocardiogramma, la prognosi è favorevole, specialmente con un trattamento tempestivo. Senza un defibrillatore, esiste un alto rischio di arresto cardiaco improvviso.

Esistono studi che indicano la natura multifattoriale della malattia. I medici sono inclini a credere che l'intensità dei segni clinici del danno sia influenzata non solo dal tipo di mutazione genetica che ha portato al problema, ma anche dalla situazione ecologica, così come dai livelli ormonali nel corpo umano e dal suo stile di vita.

Le manifestazioni fenotipiche sono utilizzate per predire l'esito della malattia e la risposta al trattamento. È stato dimostrato che i pazienti a rischio di complicanze fatali della sindrome di Brugada hanno costantemente ripetuto svenimento, respiro agonizzante sullo sfondo della tachicardia parossistica di notte e anche con convulsioni di eziologia sconosciuta. I medici raccomandano a questi pazienti l'installazione di un defibrillatore cardioverter impiantabile, che riduce la possibilità di morte improvvisa.

Allo stesso tempo, ci sono ancora dispute sulla giustificazione dell'uso del dispositivo in pazienti che nella vita di tutti i giorni non affrontano le manifestazioni cliniche della sindrome di Brugada.

Un certo numero di medici è incline a credere che se c'è un quadro specifico sull'ECG, i pazienti necessitano di un intervento chirurgico. Altri sostengono che l'impianto è giustificato solo quando si manifestano i sintomi di affetto.

La prevenzione dello sviluppo della sindrome di Brugada non è stata sviluppata. Prevenire il problema si riduce al cariotipo dei genitori nella fase di pianificazione della gravidanza. Per prevenire la formazione di complicanze fatali, è importante diagnosticare il problema nel tempo.

Recensioni

Evgeny, 29 anni, Kazan

Sono andato dal medico con lamentele di attacchi di palpitazioni cardiache durante la notte. Il cardiologo mi ha esaminato, ascoltato, mi ha mandato a un ECG. Di conseguenza, i segni rivelati caratteristici della patologia genetica - sindrome di Brugada. Il medico prescrisse farmaci antiaritmici, raccomandati regolarmente per venire a far visita. È probabile che sia necessaria l'installazione di un defibrillatore.

Catherine, 34 anni, Tomsk

La storia della mia famiglia è ricca di malattie cardiache, quindi visito regolarmente un cardiologo. Sull'ECG, il medico ha riscontrato anomalie che indicano un problema. Sulla base dei risultati di un sondaggio e di un test genetico, gli è stata diagnosticata la sindrome di Brugada. Bevo "chinidina", mi faccio regolarmente visitare da un cardiologo. Il medico dice che mentre non c'è bisogno di intraprendere azioni radicali.

Sindrome di Brugada

Normalmente, il cuore si riduce con una frequenza di 60 - 80 battiti al minuto. Le anormalità possono indicare bradicardia (al di sotto della norma) o tachicardia (più alta del normale). La tachicardia si sviluppa come risposta di un organismo a stress, sforzo fisico o malattia. Inoltre, l'aumento della frequenza cardiaca può verificarsi a seguito di lesioni organiche del cuore, ad esempio durante l'infiammazione delle cellule del muscolo cardiaco o la loro morte (miocardite o infarto del miocardio). Tali tachicardie, specialmente se si sviluppano da tessuto ventricolare e non atriale, sono molto pericolose per la salute umana, poiché in alcuni casi possono causare un arresto cardiaco.

Negli ultimi anni, gli scienziati hanno scoperto che la tachicardia ventricolare si verifica non solo quando il tessuto cardiaco è danneggiato da infiammazione, necrosi (morte) o quando viene sostituito con tessuto cicatriziale, ma anche nel caso di assenza completa di una causa visibile se il paziente ha un cuore sano. Tuttavia, la ragione invisibile ad occhio nudo è ancora lì. Questa è la sindrome di Brugada, che rappresenta più del 50% di tutti i casi di morte cardiaca improvvisa in giovane età (da 30 a 40 anni).

Quindi, la sindrome di Brugada è un disturbo geneticamente determinato del metabolismo degli oligoelementi nelle cellule del muscolo cardiaco (miociti), che porta all'improvviso parossismo non provocato della tachicardia ventricolare con perdita di coscienza o senza di esso, con un alto rischio di sviluppare una morte cardiaca improvvisa. Questa sindrome appartiene all'elenco delle cause della tachicardia ventricolare parossistica.

Cosa succede nella sindrome di Brugada? Come è noto, tutte le informazioni sul corpo umano sono codificate nei geni che sono i "mattoni" dei cromosomi. Questa informazione include molti parametri, dal colore degli occhi alla formazione di proteine ​​nelle cellule responsabili del funzionamento degli organi interni. L'attività dei miociti è anche soggetta all'influenza dei geni, in quanto sintetizzano le proteine ​​che trasferiscono sodio, potassio e calcio all'interno e all'esterno della cellula. A loro volta, le sostanze elencate svolgono un ruolo importante nei processi elettrochimici che contribuiscono alla contrazione e al rilassamento cellulare. Cioè, la frequenza delle contrazioni delle cellule del muscolo cardiaco dipende direttamente dall'assunzione di ioni sodio nella cellula. Con questa sindrome si osserva una mutazione genetica che porta all'inattivazione dei canali del sodio nei miociti e si verifica un'anomala attività elettrica del miocardio. Il ventricolo destro è più suscettibile a questo, dove il centro di eccitazione, che causa il parossismo della tachicardia, è più spesso formato.

La sindrome di Brugada è più comune nella regione sud-asiatica (da 1 a 60 persone ogni 10 mila abitanti, secondo diversi autori), la prevalenza tra gli europei è inferiore. Gli uomini sono più spesso colpiti rispetto alle donne. Esistono tipi sincopali (inconsci) e non sincopali (asintomatici) della sindrome.

Cause della sindrome di Brugada

La ragione è la mutazione dei geni responsabili della sintesi delle proteine ​​che trasportano gli ioni di sodio nella cellula. La malattia è ereditata in modo autosomico - dominante, cioè se il gene mutato è trasmesso al bambino dalla madre o dal padre, allora si manifesterà necessariamente come una malattia, a differenza del tipo recessivo di ereditarietà, quando due geni mutati devono incontrarsi, in modo che la malattia si manifesti in un bambino. La sindrome di Brugada può apparire nella prole nel rapporto di 1: 1, cioè la metà di tutti i bambini nati nel matrimonio, dove un genitore porta un gene mutato, soffrirà di questa patologia.

I fattori di rischio per la presenza della sindrome di Brugada includono:
- presenza di condizioni sincopali in un paziente senza causa stabilita
- ereditarietà gravata da improvvisa mortalità cardiaca (specialmente se ci fossero morti di uomini in una famiglia di 30-40 anni senza malattie cardiache visibili)
- il paziente ha avuto casi di tachicardia ventricolare parossistica.

I sintomi della sindrome di Brugada

Nonostante il fatto che la sindrome sia genetica, cioè una malattia congenita, si manifesta il più delle volte all'età di 30-40 anni. Tuttavia, vengono descritti casi isolati di morte improvvisa causata dalla sindrome di Brugada nei bambini e negli adolescenti.

La manifestazione principale della sindrome è il parossismo della tachicardia ventricolare, nella maggior parte dei casi accompagnata da perdita di coscienza (sincope). Il paziente a riposo (di sera o di notte), così come dopo l'esercizio fisico, il consumo di alcolici o la febbre, avverte un'improvvisa indisposizione, scosse nella regione del cuore, seguite da un battito cardiaco chiaramente percepito. Tutto questo può essere accompagnato da stupore, sudorazione, vertigini, mosche lampeggianti davanti ai suoi occhi. Il paziente può perdere conoscenza, a volte è accompagnato da crampi. Dopo 20-30 secondi, la coscienza viene completamente ripristinata, ma nell'11% dei casi si possono sviluppare fibrillazione ventricolare e arresto cardiaco.

A volte la sindrome si manifesta con il parossismo della tachicardia senza perdita di coscienza.

Diagnosi della sindrome di Brugada

Per la diagnosi, oltre all'esame del paziente, applicare:
1. ECG. Segni su un ECG:
- blocco completo o incompleto del fascio giusto di His
- una elevazione (ascesa) del punto j (il punto di transizione del complesso QRS al segmento ST, riflette la depolarizzazione dei ventricoli).
- Elevazione del segmento ST come "arco" o "sella". Secondo il tipo di volta, corrisponde alla forma sincopale della sindrome e, in base al tipo di sella, è a chiave zero.
Questi segni sono registrati negli incarichi di petto a destra (V1 - V3). ECG: i segni della sindrome possono essere registrati dopo i 5 anni di età.

La figura mostra i segni della sindrome in base al tipo di "arco" (tipo 1) e "sella" (tipi 2, 3).

2. L'ECG con i pettorali alti viene assegnato in presenza di cambiamenti transitori su un ECG normale. Per registrare gli elettrocateteri alti, gli elettrodi sono sovrapposti su uno o due spazi intercostali più alti del solito.
3. Il monitoraggio ECG giornaliero è indicato per la registrazione di tiri brevi di aritmie ventricolari durante la notte e per tutto il giorno.
4. L'esame elettrofisiologico (transesofageo o invasivo) è prescritto allo scopo di una registrazione più accurata dell'ECG dopo stimolazione elettrica del cuore.
5. Il test con l'introduzione di bloccanti dei canali del sodio (aymalin, procainamide) viene utilizzato solo in ambito ospedaliero o di terapia intensiva e consiste nella somministrazione di farmaci per via endovenosa con successiva registrazione dell'ECG. Un test positivo è considerato per lo sviluppo del parossismo della tachicardia ventricolare e / o segni di sindrome di Brugada.
6. Gli studi genetici sono assegnati alla ricerca di un gene mutato per confermare la malattia o per esaminare i parenti di un paziente con una sindrome stabilita, specialmente quando si tratta di pianificare i bambini per i pazienti. Tuttavia, l'accuratezza del metodo è solo del 20-30%, quindi un risultato di analisi negativo non consente di rifiutare la diagnosi della sindrome.
7. Consultazione di un neurologo, neurosonografia, risonanza magnetica cerebrale. Indicato per escludere la natura neurogenica della sincope.

Trattamento della sindrome di Brugada

Al momento, il trattamento farmacologico per eliminare completamente la malattia non esiste. La ricerca viene condotta per imparare come eliminare i difetti genetici che hanno causato la sindrome. I farmaci sono usati per prevenire i parossismi delle aritmie ventricolari e ridurre il rischio di morte cardiaca improvvisa.

I farmaci antiaritmici 1A di una classe - chinidina, disopiramide (ritmodan) sono usati. Amiodarone (cordarone) può essere somministrato. I farmaci antiaritmici di altre classi sono controindicati, in quanto possono causare aritmie ventricolari. Questo è particolarmente vero per procainamide, aymaline, propafenone e altri farmaci che bloccano i canali del sodio. Da beta - bloccanti adrenergici nominato propranololo.

Il trattamento chirurgico è più efficace nel trattamento della sindrome e consiste nell'installazione di un cardioverter - un defibrillatore. Questo è un tipo di pacemaker artificiale, le cui funzioni sono ridotte a due sfumature: la determinazione del ritmo cardiaco e durante lo sviluppo della defibrillazione cardiaca dell'aritmia ventricolare mediante elettrodi localizzati intracardiaci. La defibrillazione aiuta a riavviare il cuore, ripristinando il corretto ritmo delle contrazioni.

Stile di vita con la sindrome di Brugada

Alcune misure preventive che possono impedire lo sviluppo di un attacco non sono state sviluppate. Tuttavia, l'aderenza ai principi della nutrizione razionale, la limitazione dell'impiego di sport estremi, l'eliminazione dello stress hanno un effetto benefico sul sistema cardiovascolare nel suo insieme.
I pazienti con una diagnosi stabilita devono essere monitorati per tutta la vita dal ritmologo, prendere i farmaci prescritti ed essere esaminati in tempo. Con un defibrillatore cardioverter installato, un chirurgo cardiaco dovrebbe essere visitato ogni anno e il pacemaker deve essere sostituito in base alla durata del suo lavoro, in genere non più tardi di 4-6 anni, a seconda del modello del dispositivo.

Quando si pianifica un bambino, una coppia in cui uno dei coniugi è malato deve sempre visitare un consulto medico genetico ed essere esaminata per valutare il rischio di avere un figlio con la sindrome di Brugada, nonché per determinare la tattica della gravidanza e del parto.

complicazioni

Le complicanze della sindrome di Brugada sono condizioni potenzialmente letali - aritmie fatali (tachicardia ventricolare sostenuta, trasformazioni in fibrillazione ventricolare), asistolia e morte clinica.

prospettiva

La prognosi è sfavorevole, poiché secondo gli autori che hanno descritto questa sindrome per la prima volta, il 30% dei pazienti muore nei primi tre anni dall'inizio delle manifestazioni cliniche. Studi successivi su un gruppo più ampio di pazienti hanno dimostrato che questo indicatore rimane entro l'11%, ma tuttavia la mortalità è ancora elevata, soprattutto considerando che la sindrome si manifesta nei giovani.

Segni diagnostici della sindrome di Brugada su ECG

La sindrome di Brugada è una rara malattia cardiovascolare ereditaria caratterizzata da disturbi che colpiscono gli impulsi elettrici del cuore. Il sintomo principale è il battito cardiaco irregolare, senza trattamento, può portare a morte improvvisa.

Rapporti recenti suggeriscono che è responsabile del 20% delle morti improvvise di persone con malattie cardiovascolari. Il fenotipo clinico appare in età adulta, è più comune negli uomini.

La morte improvvisa può essere la prima e unica manifestazione della malattia. La sindrome di Brugades è una malattia genetica ereditata da un carattere autosomico dominante. La prevalenza è di 5 su 10.000 persone.

descrizione

Un cuore normale ha quattro telecamere. Le due camere superiori sono conosciute come gli atri, le due camere inferiori sono i ventricoli. Gli impulsi elettrici fanno battere il cuore.

Negli individui con sindrome di Brugada, gli impulsi elettrici tra i ventricoli diventano non coordinati (fibrillazione ventricolare), che porta ad una diminuzione del flusso sanguigno. Il flusso sanguigno ridotto al cervello e il cuore portano allo svenimento o alla morte improvvisa.

La sindrome è stata nominata dai cardiologi spagnoli Pedro Brugada e Josep Brugada, che lo hanno segnalato come sindrome clinica nel 1992. La base genetica fu stabilita da Ramón Brugada nel 1998.

Segni e sintomi

Una persona affetta con sindrome di Bruggada di solito inizia a mostrare sintomi all'età di 40 anni. Le persone hanno battito cardiaco irregolare (aritmie ventricolari) o nessun sintomo evidente (asintomatico). Battiti cardiaci irregolari causano difficoltà di respirazione, perdita di coscienza o svenimento, morte improvvisa.

La gravità dei sintomi varia. I trigger della sindrome di Brugada sono noti, si tratta di farmaci per la febbre e il sodio.

La presentazione specifica della sindrome di Brugada è conosciuta come Sindrome della morte notturna improvvisa (SUNDS). Distribuito nel sud-est asiatico, si trova in giovani che muoiono per arresto cardiaco durante il sonno per nessun motivo visibile o identificabile.

motivi

Brugada sindrome è causata da mutazioni nel gene SCN5A, che codifica per la subunità α-della tensione di gate Nav1.5, canale del sodio cardiaco responsabile corrente di sodio la regolazione rapida -INa-. Provoca un funzionamento alterato delle subunità dei canali del sodio o delle proteine ​​che li regolano. La disfunzione dei canali del sodio porta alla congestione locale della conduzione nel cuore.

Attualmente riportato più di 250 mutazioni associate con BrS, 18 diversi geni (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), che codificano i canali di sodio, potassio, calcio o proteine ​​associati a questi canali. Nonostante l'identificazione di 18 geni associati, il 65% -70% dei casi diagnosticati clinicamente rimane senza una causa genetica identificabile.

La maggior parte delle mutazioni sono ereditate in modo autosomico dominante dai genitori ai bambini. Ciò significa che è necessaria solo una copia del gene anormale per far apparire la malattia. La maggior parte delle persone con la malattia ha un genitore infortunato. Ogni bambino della persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la variazione genetica, indipendentemente dal sesso.

Il gene primario associato alla sindrome di Brugada, situato sul cromosoma 3, è chiamato gene SCN5A. Circa il 15-30% delle persone con Brugada ha una mutazione del gene SCN5A. Il gene è responsabile della produzione di proteine, che consente di spostare gli atomi di sodio nelle cellule del muscolo cardiaco attraverso il canale del sodio.

Anomalie del gene SCN5A alterano la struttura o la funzione del canale del sodio e portano ad una diminuzione del sodio nelle cellule del cuore. Il sodio ridotto porta a un ritmo cardiaco anormale, che provoca la morte improvvisa. Le mutazioni sono associate alla sindrome QT di tipo 3 (LQT3), che è una forma di anormalità del ritmo cardiaco chiamata sindrome di Romano-Ward. È stato riportato che alcune famiglie hanno parenti con la patologia di Brugada e LQT3, il che indica che le condizioni possono essere tipi diversi della stessa malattia.

prevalenza

La sindrome di Brugada è più comune negli uomini (5-8 volte). Si trova in tutto il mondo, ma più spesso nelle persone del Sud-Est asiatico, in Giappone come pokkuri ("morte improvvisa"), Thailandia - Lai Tai ("morte in un sogno"), è ampiamente conosciuto nelle Filippine come un bungungut ("gemere in un sogno"). Secondo la letteratura medica, la sindrome di Brugada rappresenta dal 4 al 12% di tutte le morti improvvise, fino al 20% di tutti i decessi di persone con malattie cardiovascolari.

Brugada stupisce le persone di ogni età. L'età media della morte improvvisa è di 41 anni.

Violazioni simili

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome di Brugada. I confronti sono utili per la diagnosi differenziale:

Sindrome di Romano-Ward

Disturbi cardiaci ereditari caratterizzati da disturbi che interessano il sistema elettrico del cuore. La gravità della sindrome di Romano-Ward varia notevolmente. Alcune persone non hanno sintomi evidenti; altri sviluppano battiti cardiaci anormalmente elevati (tachiaritmie), portando a episodi inconsci (sincope), arresto cardiaco e morte potenzialmente improvvisa.

La sindrome di Romano-Ward è ereditata come carattere autosomico dominante. Un tipo di sindrome di Romano-Ward, chiamata sindrome lunga di tipo 3 QT (LQT3), è causata da anomalie del gene SCN5A; pertanto, LQT3 e Brugada possono essere tipi diversi di uno stesso disturbo.

Cardiomiopatia arteriogenica (AC)

Una rara forma di cardiomiopatia non ischemica, in cui il normale tessuto muscolare del ventricolo destro viene sostituito dal tessuto adiposo. Può svilupparsi durante l'infanzia, ma non appare fino a 30 - 40 anni. Sintomi di AC: battito cardiaco irregolare (aritmie), mancanza di respiro, gonfiore delle vene del collo, fastidio all'addome, svenimento. In alcuni casi, i sintomi non si manifestano fino all'arresto cardiaco, morte improvvisa.

Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

I disturbi muscolari sono una delle condizioni genetiche più comuni che colpiscono 1 su 3.500 neonati maschi in tutto il mondo. Di solito si manifesta da tre a sei anni. La DMD è caratterizzata da debolezza, morte (atrofia) dei muscoli della regione pelvica, seguita dal coinvolgimento dei muscoli della spalla. Con il progredire della malattia, la debolezza muscolare e l'atrofia si diffondono attraverso i muscoli del corpo. La malattia sta progredendo, la maggior parte delle persone che soffrono hanno bisogno di una sedia a rotelle durante l'adolescenza.

Si sviluppano gravi complicazioni che mettono in pericolo la vita - malattie del muscolo cardiaco (cardiomiopatia), mancanza di respiro. La DMD è causata da cambiamenti (mutazioni) nel gene DMD sul cromosoma X. Il gene regola la produzione di una proteina chiamata distrofina, che svolge un ruolo importante nel mantenimento della struttura del lato interno della membrana delle cellule muscolari scheletriche e cardiache.

Patologie aggiuntive con anormalità simili del ritmo cardiaco: miocardite acuta, tromboembolia polmonare acuta, ischemia o attacco cardiaco ventricolare destro, carenza di tiamina, ipercalcemia, iperkaliemia.

diagnostica

La diagnosi della sindrome di Brugada si basa su un'accurata valutazione clinica, una storia medica e familiare completa di morte cardiaca improvvisa, un test specializzato noto come elettrocardiogramma (ECG) che registra l'attività elettrica del cuore. I medici utilizzano farmaci speciali (bloccanti dei canali del sodio) che attivano le caratteristiche dell'ECG di Brugada.

Il test genetico molecolare (DNA) per le mutazioni in tutti i geni viene eseguito per confermare la diagnosi. Solo il 30-35% delle persone affette ha una mutazione genetica identificabile dopo un test genetico completo. L'analisi sequenziale del gene SCN5A è il primo passo in una diagnosi genetica molecolare, poiché le mutazioni in questo gene sono la causa più comune della sindrome di Brugada (circa il 25%).

Fare una diagnosi

La diagnosi può essere difficile, dal momento che l'ECG di una persona con sindrome di Brugada può essere completamente normale. In questi casi, la diagnosi viene fatta ripetendo l'ECG somministrando un farmaco che rileva le anomalie specifiche osservate in questa condizione (ad esempio, una chiamata a Ajmaline o Flecanide). Oppure tramite test del DNA che identificano una specifica mutazione del gene.

I cambiamenti dell'ECG possono essere temporanei con Brugada, ma sono innescati da diversi fattori:

• febbre
• ischemia
• Antagonisti del canale del sodio come Flecainide, Propafenone
• Bloccanti dei canali del calcio
• Agonisti alfa
• Beta-bloccanti
• nitrati
• Stimolazione colinergica
• alcool
• kaliopenia
• ipotermia

Criteri diagnostici

Il tipo 1 (segmento ST a C elevato, 2 mm, 1 a V1-V3, seguito da un'onda T negativa) è l'unica anormalità ECG potenzialmente diagnosticata. Menzionato come un segno di Brugada.

Segno di Brugada

Questa anormalità dell'ECG dovrebbe essere associata a uno dei criteri clinici per la diagnosi:

• Fibrillazione ventricolare documentata (VF) o tachicardia ventricolare polimorfica (VT).
• Storia familiare di morte cardiaca improvvisa all'età di 45 anni.
• ECG con un tipo cubico in membri della famiglia.
• Induttanza di VT con stimolazione elettrica programmata.
• Svenimento.
• Apnea.

Gli altri due tipi non sono diagnostici, richiedono ulteriori studi.

• Brugada Type 2: ha una sella da 2 mm ST.
• Brugada di tipo 3: può essere una morfologia di tipo 1 o 2, ma con amp; lt; 2 mm di altezza ST.

Prove cliniche

Si consiglia l'elettrocardiografia della malattia per determinare l'entità della malattia. L'esame elettrofisiologico viene utilizzato per valutare il rischio di morte cardiaca improvvisa.

trattamento

Nessun trattamento per la sindrome di Brugada. Quelli ad alto rischio di fibrillazione ventricolare sono trattati con un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). Questo dispositivo rileva automaticamente un battito cardiaco anormale e alimenta selettivamente un impulso elettrico nel cuore, ripristinando il ritmo normale.

L'isoproterenolo è un farmaco antiaritmico utilizzato per rispondere efficacemente alle tempeste elettriche (aritmie ventricolari instabili). Le raccomandazioni terapeutiche per gli individui asintomatici sono controversi. I possibili trattamenti comprendono l'osservazione prima che compaiano i sintomi, sebbene il primo sintomo sia la morte cardiaca improvvisa o l'uso di una storia familiare, studi elettrofisiologici.

La consulenza genetica è raccomandata per gli individui affetti e le loro famiglie. Un altro trattamento è sintomatico, di supporto.

Ad esempio, un trattamento aggressivo della febbre con farmaci per ridurre la temperatura (paracetamolo), poiché la febbre di qualsiasi origine può causare aritmie pericolose.

Alcuni farmaci dovrebbero essere evitati, le raccomandazioni attuali possono essere trovate sul sito web.

Lo specialista determina il rischio di sviluppare aritmie potenzialmente letali, può essere raccomandato un defibrillatore impiantabile (ICD). L'ICD è raccomandato quando il paziente ha già avuto un'aritmia pericolosa. Alcuni farmaci vengono studiati come trattamento per i disturbi del ritmo. Una volta che una persona è stata diagnosticata con la sindrome di Brugada, tutti i parenti di primo livello dovrebbero essere controllati.

È importante sapere che molte persone a cui è stata diagnosticata una lesione vivono felici e contenti.

• c'è solo un tipo di sindrome di Brugada.
• La diagnosi dipende dall'ECG caratteristico, dai criteri clinici.
• Il segno di Brugada in isolamento ha un significato dubbio.