Difetti cardiaci congeniti e le loro cause

Difetti cardiaci congeniti - diverse malattie associate alla presenza della patologia anatomica del cuore, delle sue valvole e dei vasi sanguigni, formatesi durante lo sviluppo fetale. Questi difetti causano cambiamenti nella circolazione sistemica e intracardiaca, sovraccarico cardiaco.

I sintomi della malattia sono causati dal tipo di difetto, più spesso cianosi (cianosi) o pallore della pelle, ritardo nello sviluppo fisico, soffio al cuore, manifestazione di cuore e insufficienza respiratoria. Se il medico sospetta una cardiopatia congenita, PCG, ECG, EchoCG, vengono eseguite radiografie.

Molti tipi di disturbi cardiaci sono combinati tra loro o con altre patologie sistemiche nel corpo. Negli adulti, la CHD è molto meno comune che nell'infanzia. Il rilevamento dei disturbi può verificarsi anche in età adulta.

Perché si formano le cardiopatie?

Per cominciare, i fattori di rischio che contribuiscono alla formazione di anomalie cardiache dovrebbero essere evidenziati:

• età della madre fino a 17 anni o dopo 40 anni;
• la minaccia di interruzione della gravidanza;
• toxicosis del primo trimestre;
• malattie endocrine in donne in gravidanza;
• una storia di natimortalità;
• eredità oppressa.

Le cause di difetti cardiaci congeniti possono essere le seguenti: anomalie cromosomiche, fattori ambientali, mutazioni genetiche, predisposizione poligenico-multifattoriale (ereditarietà).

Quando si depongono i cromosomi, è possibile il loro cambiamento strutturale o quantitativo. In questo caso, ci sono anomalie in vari organi e sistemi, e anche nel sistema cardiovascolare. Quando la trisomia autosomes, di regola, si sviluppano difetti delle pareti del cuore.

In caso di mutazioni di singoli geni, i difetti cardiaci congeniti sono solitamente associati ad altri difetti di altri organi. Quindi, le anormalità cardiache fanno parte di sindromi autosomiche recessive, autosomiche dominanti o legate all'X.

Durante la gravidanza (fino a un periodo di tre mesi) tali fattori negativi come le radiazioni ionizzanti, le malattie virali, l'assunzione di determinati farmaci, i rischi professionali e le abitudini distruttive della madre contribuiscono a un accumulo anomalo di organi.

Se il feto in utero colpisce il virus della rosolia, il più delle volte il bambino ha una triade di anomalie: sordità, glaucoma o cataratta, un difetto cardiaco.

Sifilide, herpes, varicella, micoplasmosi, infezioni da adenovirus, citomegalia, diabete, epatite sierica, toxoplasmosi, tubercolosi, listeriosi, ecc. Influenzano anche la formazione del feto.

Gli scienziati hanno scoperto che vari farmaci influenzano lo sviluppo intrauterino cardiaco della prostata: progestogeni, anfetamine, preparazioni al litio e anticonvulsivanti.

Disturbi circolatori

A causa dei suddetti fattori nello sviluppo prenatale del feto, la naturale formazione delle strutture cardiache può essere interrotta, causando una chiusura incompleta tra i ventricoli e gli atri, la formazione patologica della valvola, il posizionamento anormale dei vasi, ecc.

Poiché la circolazione del sangue all'interno della madre differisce dall'emodinamica del neonato, i sintomi compaiono quasi immediatamente dopo la nascita.

La rapidità con cui si manifesta la cardiopatia congenita dipende da molti fattori, incluse le caratteristiche individuali del corpo del bambino. In alcuni casi, la formazione di gravi disturbi circolatori, provoca infezioni respiratorie o altre malattie.

Con difetti cardiaci, può comparire ipertensione della circolazione polmonare o ipossiemia (basso contenuto di ossigeno nel sangue).

Circa la metà dei bambini muoiono senza un adeguato aiuto nel primo anno di vita da manifestazioni di insufficienza cardiaca. Dopo un anno, i bambini si sentono normali, ma si sviluppano complicazioni persistenti. Pertanto, in alcuni casi, la chirurgia è necessaria in tenera età.

Classificazione delle violazioni

Classificazione dei difetti cardiaci congeniti, sulla base degli effetti sul flusso sanguigno polmonare:

• con aumento del flusso sanguigno: non causa precoce cianosi e causa cianosi;
• con invariato;
• con deplezione: senza cianosi e con cianosi;
• combinato.

C'è un'altra classificazione per gruppi:

1. Bianchi, che, a loro volta, possono essere con l'arricchimento o l'esaurimento di qualsiasi circolo di circolazione sanguigna e senza significativi disturbi circolatori.
2. Blu, che sono l'arricchimento o l'esaurimento del piccolo cerchio.

Secondo l'ICD (International Classification of Diseases), le anomalie congenite del sistema circolatorio prendono posizione da Q20 a Q28, e precisamente le anomalie cardiache sono incluse nel Q24.

complicazioni

Complicazioni di CHD sono sincope (sincope), insufficienza cardiaca, ipertensione polmonare, alterata circolazione cerebrale, angina pectoris, endocardite batterica, polmonite prolungata, infarto miocardico, anemia relativa e convulsioni odyshechno-cianotiche.

Manifestazioni cliniche (sintomi) o come riconoscere la malattia?

I sintomi di difetti cardiaci congeniti dipendono dal tipo di disturbi, dal momento della formazione di scompenso emodinamico e dalla natura dei disturbi circolatori.

Nei neonati con il tipo cianotico della malattia, si osserva cianosi della pelle e delle mucose. Diventa più pronunciato quando piange e succhia. Le anomalie del cuore bianco sono rilevate da mani e piedi freddi, pelle pallida.

Essi sviluppano tachicardia, sudorazione, mancanza di respiro, aritmie, pulsazione e gonfiore dei vasi del collo. Con una violazione a lungo termine dell'emodinamica, il bambino resta indietro nella crescita, nel peso e nello sviluppo fisico.

Di solito, subito dopo l'apparizione della luce, i suoni del cuore si sentono durante l'auscultazione.

diagnostica

L'ECG consente di riconoscere l'ipertrofia del cuore, la presenza di disturbi di conduzione e aritmie, dopo la manipolazione diventa più facile giudicare la gravità delle violazioni. È possibile condurre un monitoraggio giornaliero.

I dati PCG aiutano a valutare accuratamente la durata, la natura e la presenza di rumore e toni cardiaci. La radiografia consente di identificare la forma, la posizione e le dimensioni del cuore, lo stato della circolazione polmonare.

Per mezzo di ecocardiografia, valvole, pareti divisorie e vasi principali vengono esaminati, si osserva una contrattilità miocardica.

Per i disturbi complessi e l'ipertensione polmonare, è possibile eseguire altri metodi diagnostici: aorto o angiocardiografia, rilevamento e cateterizzazione delle cavità cardiache, risonanza magnetica cardiaca, cardiografia.

trattamento

Un problema serio in cardiologia nei bambini di età inferiore ad un anno è il trattamento chirurgico di difetti cardiaci congeniti. Se il bambino non ha sintomi di insufficienza cardiaca e la cianosi è moderata, allora la chirurgia può essere posticipata ad una data successiva. I bambini dovrebbero essere costantemente monitorati da un cardiochirurgo o cardiologo.

Il metodo di trattamento è scelto in base alla gravità e alla varietà di CHD. Con anomalie del setto del cuore, sono suturate o plastiche, è possibile l'occlusione endovascolare ai raggi X del difetto.

In caso di grave ipossiemia, al fine di migliorare temporaneamente la condizione dei bambini, viene eseguita prima l'interposizione delle anastomosi intersistemiche. Di conseguenza, il rischio di complicanze è ridotto, l'ossigenazione del sangue aumenta. Un'operazione radicale viene eseguita al verificarsi di condizioni favorevoli.

Con anomalie aortiche, vengono eseguite resezione dell'aorta e stenosi plastica. Quando il dotto aortico viene aperto, viene ligato.

Il trattamento di difetti cardiaci complessi, da cui è impossibile eliminare completamente, consiste nella correzione emodinamica. In alcuni casi, l'unico metodo possibile di trattamento della CHD è il trapianto di cuore.

Il trattamento farmacologico comprende solo la terapia sintomatica di aritmie, insufficienza cardiaca acuta sinistra ventricolare sinistra o cronica, attacchi cianotici spasmodici, ischemia miocardica.

Oltre al trattamento, il bambino necessita di un'attenzione particolare da parte dei genitori: una corretta alimentazione, la prevenzione delle malattie virali, ecc.

La prognosi per la diagnosi precoce e il trattamento è relativamente favorevole. Se è impossibile eseguire l'operazione, è sfavorevole.

La disabilità può essere ottenuta dopo un'operazione radicale durante il periodo di riabilitazione e con i sintomi dello stadio II B e altro.

prevenzione

La prevenzione della CHD comprende un'attenta pianificazione della gravidanza, diagnosi prenatale, esclusione di fattori avversi.

Le donne con anormalità cardiache necessitano di un'attenta attenzione durante la gravidanza da parte dei medici e di ulteriori consultazioni ed esami.

Le principali cause di cardiopatia congenita

I cardiologi distinguono la PS congenita e acquisita. Le cardiopatie congenite, le cui cause sono associate a infezioni e varie malattie, hanno una clinica specifica.

Questa anomalia si verifica durante il periodo di 2-8 settimane di gravidanza. Si verifica in 5 neonati su un migliaio. I difetti cardiaci congeniti sono un gruppo di malattie in cui sono presenti difetti anatomici dell'organo principale, delle sue valvole o vasi che sono sorti in utero. Tali patologie portano a cambiamenti nell'emodinamica sistemica.

Indicazioni mediche

La malattia congenita si manifesta in considerazione del suo tipo. Con lo sviluppo di CHD, si osserva pallore, soffio cardiaco.

Con la manifestazione della suddetta clinica, sono indicati ECG, FCG, EchoCG e aortografia. L'eziologia della comparsa di CHD è associata a anomalie cromosomiche, alcolismo e un processo infettivo.

Nel 2-3% dei casi, la causa delle malattie cardiache è una malattia cromosomica causata da una mutazione di diversi geni. Altre ragioni possono essere eredità e farmaci durante la gravidanza. Il rischio di recidiva dipende dalla gravità della CHD, che fanno parte di alcune sindromi.

La causa principale della cardiopatia congenita è l'infezione o l'intossicazione virale durante la gravidanza. Il picco del processo infettivo cade sul periodo di formazione intensiva dei sistemi e degli organi del feto.

I fattori dell'inizio della CHD sono l'abuso di droghe e bevande alcoliche. L'effetto teratogeno ha un rimedio anticonvulsivante "idantoina". Sullo sfondo del suo ricevimento, la stenosi arteriosa può svilupparsi.

Con l'abuso di "Trimetadoin" si forma l'ipoplasia e le preparazioni al litio portano alla sindrome di Ebstein. Le principali cause di cardiopatia congenita sono progestinici e anfetamine.

I medici includono farmaci antipertensivi e contraccettivi orali come fattori di effetti avversi nella formazione di CHD.

Sullo sfondo dell'alcolismo, i difetti del setto appaiono, si verifica un difetto arterioso aperto. Se una donna incinta abusa di alcol, c'è il rischio di sindrome embrio-fetale.

Metabolismo e CHD

Il diabete porta a malformazioni nel 3-5% dei casi. Più alto è il suo grado, maggiore è la possibilità di CHD. Gli scienziati distinguono 2 gruppi di cause delle anormalità considerate associate allo sviluppo del feto:

• extracardiaco - sullo sfondo di anomalie extracardiache;
• ereditarietà.

Le cause del gruppo 1 portano a difetti delle partizioni, blocco cardiaco completo. La presenza della cavità pleurica e il versamento nel peritoneo sono una conseguenza della CHD. Se una donna incinta ha un difetto, è permesso ritardare la crescita intrauterina dell'embrione.

Il gruppo di rischio 2 include i seguenti fattori:

• VPS a madre o padre;
• processo di infezione;
• patologia metabolica;
• Abuso di caffè (più di 8 g al giorno).

In un gruppo separato, i cardiologi identificano i fattori ambientali. I principali fattori coinvolti nelle mutazioni genetiche:

• fisico, che ionizza le radiazioni;
• prodotti chimici - fenoli di vari prodotti chimici (benzina, vernici), componenti di medicinali teratogeni (antibiotici);
• biologico (virus della rosolia, che la madre soffre, che contribuisce all'infezione intrauterina).

Anomalia e pavimento

Gli scienziati stanno cercando di stabilire la relazione tra sesso e CHD. Il primo studio di questo tipo è stato condotto negli anni '70. Secondo i dati raccolti da diversi centri di cardiochirurgia, gli scienziati hanno stabilito una chiara connessione tra il tipo di anomalia e il sesso del paziente. Tenendo conto del rapporto tra i sessi, gli scienziati hanno suddiviso l'UPU nei seguenti gruppi:

I distinti difetti congeniti femminili comprendono vari difetti del setto, sindrome di Lautembacher e ipertrofia pancreatica. La coartazione dell'aorta, l'anomalia totale della SLV, è tra gli EAP maschili chiaramente pronunciati. I difetti rimanenti sono neutri.

Sono identificati in modo uguale nei maschi e nelle femmine. Del CHD neutro più spesso, vengono diagnosticati difetti semplici e complessi, inclusa l'anomalia di Ebstein.

Le semplici anomalie di questo gruppo includono un difetto atavico, che causa un fattore ontogenetico. Tale anomalia è associata all'arresto dello sviluppo dell'organo principale nella fase iniziale della vita dell'embrione.

Allo stesso tempo si formano varie anomalie del corpo. Più spesso tale diagnosi viene fatta alle donne. Per VP complessi di tipo neutro, il rapporto tra i sessi dipende direttamente dalla predominanza dei componenti maschili e femminili in essi.

Le cause di molti dei difetti dei suddetti gruppi sono ancora sconosciute. Ma gli scienziati hanno dimostrato che se c'è un bambino con una tale diagnosi in famiglia, allora il rischio di avere il resto dei bambini con EAP aumenta in modo significativo. Questo fenomeno si verifica nell'1-5% dei casi.

L'EAP può svilupparsi se le radiazioni hanno colpito il corpo della donna durante la gravidanza.

Un quadro simile si osserva nelle donne incinte tossicodipendenti e in coloro che abusano dell'uso di preparati al litio e warfarin.

Particolare attenzione è rivolta ai virus che entrano nel corpo della madre nel primo trimestre. L'epatite B e l'influenza sono virus pericolosi.

Risultati della ricerca

Prendendo in considerazione le ultime ricerche, gli scienziati hanno concluso che i bambini di donne in gravidanza che hanno sofferto di obesità o sovrappeso hanno il 40% in più di probabilità di nascere con EAP o altre disabilità nel lavoro dell'organo principale.

Nelle madri con peso normale, la progenie nasce senza anomalie. Qual è la relazione tra il peso di una donna incinta e il rischio di sviluppare un vizio? Gli scienziati non hanno stabilito una relazione causale tra questi criteri.

Le cause frequenti di malformazioni acquisite comprendono reumatismi e endocardite infettiva. Più raramente, EP si verifica sullo sfondo di aterosclerosi, sifilide e lesioni.

Le cause dell'emergenza di malformazioni congenite includono l'effetto cumulativo di fattori esterni e predisposizione genetica. Se un'anomalia è già stata rilevata nella famiglia di un padre in stato di gravidanza o futuro, allora c'è un'alta probabilità di avere un bambino con un tale difetto.

Le mamme in grande aspettativa mostrano una completa pace mentale ed emotiva. Se durante la gravidanza una donna è esposta a influenze fisiche e psico-emotive, aumenta il rischio di insorgenza di un difetto in un bambino.

A volte i bambini nascono con EAP, se le donne in gravidanza erano in costante eccitazione. Tali fattori sono individuali. Il grado di sviluppo di un difetto in un bambino dipende dalle condizioni generali della madre.

Connessione stabilita

Gli scienziati hanno dimostrato che i bambini con diversi difetti nascono più spesso nelle donne in gravidanza che fumano. Allo stesso tempo, un fattore importante nella nascita di un bambino senza deviazioni e considerate anomalie è la salute e l'ereditarietà del padre.

Gli studi sull'eziologia della CHD hanno aiutato a identificare i seguenti fattori di rischio per la nascita di un bambino con un difetto cardiaco:

1. L'età della gravidanza. Si ritiene che l'età ottimale per il trasporto di un bambino sia un periodo compreso tra 20 e 30 anni. Pertanto, una gravidanza tardiva può influire negativamente sulla salute del bambino.
2. Patologie endocrine in entrambi i genitori.
3. Forte tossicosi
4. La minaccia di aborto spontaneo in 1 trimestre.
5. I bambini nati con un problema simile in parenti stretti.

Le suddette ragioni e fattori non sono controindicazioni al concepimento. Per valutare con precisione il rischio di sviluppare un'anomalia, è necessaria una consulenza genetica. Se la malattia viene trattata in modo tempestivo, il bambino sarà in grado di vivere pienamente.

Lo sviluppo di fenomeni anomali

Il cuore fetale inizia a battere il 22 ° giorno dopo il concepimento. L'organo principale in questo periodo è un semplice tubo. Nei giorni 22-44, si piega, formando un cappio. Il giorno 28, il cuore è dotato di 4 telecamere. È durante questo periodo che si sviluppa il vizio.

Se la madre o il padre hanno difetti diversi delle pareti dell'organo principale, allora il bambino potrebbe avere un foro nel cuore. Con tale anomalia si mescolano sangue e sangue arricchiti di ossigeno senza ossigeno.

A volte la clinica considerata nei genitori porta alla comparsa di un buco tra gli atri e lo sviluppo del dotto Botallova. Dopo la nascita del bambino, l'ultimo fenomeno scompare.

Sotto l'influenza di fattori esterni, il sangue che entra negli organi dall'aorta può entrare nei polmoni. Sullo sfondo di questa clinica, si verifica la carenza di ossigeno nel cervello.

La madre o il padre del bambino possono avere problemi con il flusso sanguigno, che viene ereditato. Nei bambini di tali genitori le valvole dell'organo principale sono ristrette.

Processo di pompaggio del sangue difficile. In questo contesto, il bambino ha una stenosi aortica. Allo stesso tempo, il cuore inizia a lavorare di più, il che porta all'ipertrofia.

Le principali cause di anomalie cardiache (in casi specifici) sono:

1. Problemi con un poliziotto. Se la madre o il padre hanno problemi con la struttura (sistemazione) delle navi che si estendono dall'organo principale, allora il bambino può sviluppare una trasposizione delle navi. Un tale fenomeno è considerato pericoloso e in assenza di anomalie associate può essere fatale.
2. Problemi con le valvole. Se i futuri genitori non funzionano bene con le valvole, sussiste il rischio di un difetto della valvola tricuspide. Allo stesso tempo, il normale flusso di sangue ai polmoni viene bloccato.
3. CHD combinato: i neonati possono sviluppare anomalie multiple. Tetrad Fallot combina 4 imperfezioni. Le ragioni per il verificarsi di diverse anomalie in un bambino includono una clinica simile che corre a sua madre durante la gravidanza.

Se il neonato ha problemi respiratori, si manifestano altri segni di CHD, è indicato un esame completo. Dopo aver decifrato i risultati della diagnosi, viene prescritto un trattamento adeguato.

Qual è la malattia cardiaca congenita e può essere curata?

Le cardiopatie congenite richiedono talvolta assistenza medica al momento della nascita del bambino. Ma ci sono molti altri difetti che non si manifestano da molto tempo. In un adulto, si trovano a qualsiasi età.

Una malattia cardiaca in un bambino è rivelata da segni caratteristici che i genitori devono sapere. Dopo tutto, l'operazione tempestiva non solo salva la vita del bambino. Dopo il trattamento chirurgico, i bambini non sono diversi dai coetanei sani.

Cos'è la cardiopatia congenita

Tra i difetti dello sviluppo embrionale, le anomalie delle valvole cardiache e dei vasi sono le più frequenti. Per ogni 1000 nascite, ci sono 6-8 bambini con un vizio. Questa patologia del cuore - l'alta mortalità colpevole di neonati e bambini.

La cardiopatia congenita (CHD) è un gruppo di malattie che si sono formate prima della nascita, che unisce una violazione della struttura di valvole o vasi. L'anomalia si trova isolata o combinata con altre patologie. La letteratura descrive più di 150 varianti di anomalie.

Vizi complicati vengono rilevati immediatamente dopo la nascita del bambino. Altri non si manifestano da molto tempo e possono presentarsi in una persona adulta in qualsiasi periodo della vita.

Cause di malformazioni congenite

Le ragioni principali si trovano nelle condizioni dello sviluppo fetale del bambino. I principali fattori che influenzano la formazione del feto durante il periodo di posa degli organi - il primo trimestre di gravidanza della madre:

• malattie virali femminili - rosolia, influenza, epatite C;
• farmaci con effetti teratogeni avversi;
• esposizione a radiazioni ionizzanti;
• l'alcolismo;
• il fumo;
• CHD si verifica dall'uso di droghe;
• tossicosi precoce nella madre;
• la minaccia di aborto spontaneo nel primo trimestre;
• una storia di bambini nati morti;
• età della madre dopo 40 anni;
• malattie endocrine;
• patologia del cuore della madre;
• obesità di una donna incinta.

Tutti questi fattori determinano la formazione e l'aspetto di un difetto dopo la nascita di un bambino. Nello sviluppo della patologia è importante la salute del padre e della madre. Parte del significato dell'eziologia genetica.

A proposito! Durante il periodo di pianificazione della gravidanza, si raccomanda di contattare una consulenza biomedica per quei genitori i cui parenti hanno figli con CHD o bambini nati morti. Un genetista determinerà il rischio di un difetto congenito.

classificazione

Esistono molti tipi di malformazioni congenite, che sono anche combinate in una o più valvole. Pertanto, una sistematizzazione uniforme delle malattie non è stata ancora sviluppata. Sono considerate diverse classificazioni di difetti cardiaci congeniti (CHD). In Russia, quello che è stato creato nel Research Center for Surgery prende il nome. A.N. Bakulev.

con lo scarico di sangue da sinistra a destra

Difetto del setto tra i ventricoli (VSD).

Setto difetto tra gli atri (DMPP).

con espulsione venosa del sangue da destra a sinistra

Trasposizione di grandi navi.

Atresia dell'arteria polmonare.

con difficoltà nel liberare entrambi i ventricoli

Stenosi dell'arteria polmonare.

Tipi di malformazioni congenite

CHD sono caratterizzati da una varietà di difetti del cuore e dei vasi sanguigni. Alcuni di loro si manifestano nell'infanzia immediatamente dopo la nascita. Altri sono nascosti e si trovano nella vecchiaia. Ci sono molti difetti in varie combinazioni. Possono essere isolati o combinati. La gravità della patologia è associata al grado di compromissione emodinamica. Le malformazioni congenite si dividono nelle seguenti sindromi cliniche.

Il difetto più comune è il difetto del setto interatriale (ASD). Anomalia è un buco nel muro tra due camere che non è stato chiuso dopo la nascita. Il sangue ossigenato scorre dall'atrio destro alla parte sinistra del cuore. Nel periodo prenatale questo è normale. Poco dopo la nascita, il buco si chiude. Il difetto porta ad un aumento della pressione nei vasi sanguigni.

Attenzione! I sintomi più pronunciati del vizio appaiono in giovane età quando la frequenza cardiaca è disturbata.

Poiché il buco stesso non viene eliminato, è necessaria un'operazione che è meglio fare tra i 3 ei 6 anni.

Il difetto del setto interventricolare si riscontra nel 20% dei bambini con difetti cardiaci. In caso di anomalie dello sviluppo nel setto, rimane un buco non completamente annoiato. Di conseguenza, il sangue sotto pressione aumentata durante la contrazione penetra dal ventricolo sinistro a quello destro.

Attenzione! I difetti minacciano l'ipertensione polmonare. A causa di questa complicazione, l'operazione diventa impossibile. Pertanto, i genitori di bambini con VSD dovrebbero consultare immediatamente un cardiochirurgo. I bambini dopo la correzione della valvola conducono una vita normale.

Tetrad Fallot

Il gruppo di quattro di Fallot (TF) si riferisce a difetti blu. La patologia colpisce le quattro strutture del cuore: la valvola polmonare, il setto tra i ventricoli, l'aorta, il muscolo del miocardio di destra. Immediatamente dopo la nascita, non si osserva alcun cambiamento nelle condizioni del bambino. Ma dopo pochi giorni, l'ansia è evidente, mancanza di respiro durante la suzione. Durante l'urlo, appare la pelle blu.

Attenzione! A volte non ci sono segni luminosi della malattia, ma una diminuzione del livello di emoglobina e di globuli rossi indica un difetto.

Gli attacchi pronunciati di cianosi compaiono nella seconda metà della vita. Solo con un trattamento chirurgico di tale complessità.

Patologia Dotto Botallova

Il dotto arterioso aperto (OAD.) Normalmente, nel giro di poche ore dopo la nascita del bambino, esso cresce, ma allo stesso tempo il difetto rimane aperto e, di conseguenza, esiste una connessione patologica tra il tronco polmonare e l'aorta.

Difetto si riferisce a vizi bianchi, manifestati da mancanza di respiro durante la suzione. Con un diametro piccolo, il condotto può ritirarsi. I principali difetti sono accompagnati da grave dispnea. Nei casi acuti è necessaria una legatura di emergenza.

Attenzione! Dopo il trattamento chirurgico, il bambino si riprende completamente senza conseguenze.

Stenosi della valvola polmonare

Anomalia del cuore dovuta alla lesione delle valvole. A causa delle aderenze, la valvola non si apre completamente, rendendo difficile il passaggio del sangue ai polmoni. Il muscolo del ventricolo destro deve fare grandi sforzi, quindi è ipertrofico.

Restringimento del segmento aortico

La coartazione dell'aorta è la patologia di una grande nave. Sebbene il cuore funzioni normalmente, il restringimento dell'istmo aortico è accompagnato da un'emodinamica compromessa. Un grande carico è posto sul ventricolo sinistro in modo da spingere il sangue attraverso una porzione ristretta dell'arco aortico. Nei vasi della parte superiore del corpo (testa, collo, mani), la pressione è costantemente aumentata, e nelle parti inferiori (sulle gambe, nello stomaco) - abbassata.

Stenosi aortica

Anomalia è una parziale fusione delle cuspidi della valvola aortica. Poiché il pompaggio del sangue è difficile, parte di esso rimane nel ventricolo sinistro. L'aumento del volume dei liquidi porta all'ipertrofia dei suoi muscoli. Nel corso degli anni, le capacità compensatorie del miocardio si sono esaurite, causando un sovraccarico dell'atrio sinistro con lo sviluppo di ipertensione polmonare. A poco a poco, gli adulti mostrano segni di insufficiente funzione di pompaggio del cuore - mancanza di respiro, gonfiore delle estremità.

Malattia della valvola aortica

La valvola aortica bicuspide del cuore è un'anomalia congenita. A causa della struttura alterata delle valvole, il sangue dell'aorta rientra parzialmente nel ventricolo sinistro. L'insufficienza della valvola aortica si forma, che una persona potrebbe non conoscere per molti anni. I sintomi compaiono nella vecchiaia.

Segni di CHD

La diagnosi della malattia può essere sospettata dalle manifestazioni cliniche. Alcuni difetti vengono riconosciuti immediatamente dopo la nascita del bambino. In altri neonati, un'anomalia viene rilevata dopo alcuni mesi. Parte della patologia si trova negli adulti in diversi periodi della vita.

Sintomi comuni di malformazione congenita nei bambini:

• Cambia la temperatura della pelle. I genitori notano un raffreddamento delle gambe e delle braccia. La pelle del bambino è pallida o grigia-biancastra.
• Cianosi. Nei difetti gravi, una diminuzione dell'ossigeno nel sangue provoca una tinta bluastra della pelle. Dopo la nascita, il triangolo nasolabiale è blu. Durante l'alimentazione, le orecchie del bambino diventano viola.

Il battito cardiaco sale a 150 o si riduce a 110 al minuto.

• Ansia del bambino durante la suzione.
• Respirazione rapida

Oltre a questi segni, i genitori si accorgono che il bambino si stanca rapidamente durante la suzione, spesso sputa. Durante il pianto, la cianosi della pelle è migliorata. Le gambe e le braccia sono gonfie e l'addome aumenta di dimensioni a causa dell'accumulo di liquidi e di un ingrossamento del fegato.

Se sospetti di CHD nei neonati, viene eseguita un'ecografia. I moderni metodi diagnostici sono in grado di rilevare un difetto a qualsiasi età.

È importante! L'ecocardiografia fetale (ecografia) rivela la presenza di un difetto in un bambino alla sedicesima settimana di gestazione della madre. Già nella settimana 21-22, viene determinato il tipo di difetto.

Segni di CHD per tutta la vita

I difetti cardiaci, non identificati nei neonati, si manifestano in diversi periodi della vita. I bambini sono pallidi, soggetti a frequenti raffreddori, si lamentano di formicolio nel cuore. Alcuni bambini hanno il triangolo o le orecchie nasolabiali cianotici.

Gli adolescenti in classe per l'educazione fisica si stancano rapidamente, lamentandosi della mancanza di respiro. Nel corso del tempo, vi è un notevole ritardo nello sviluppo mentale e fisico.

Cambiamenti graduali nella struttura del corpo. Il petto nella parte inferiore del lavandino, con la pancia allargata sporgente. In altri casi, un cuore gobba si forma nel cuore. C'è un tale segno dell'UPU, come l'ispessimento delle dita sotto forma di bacchette o chiodi sporgenti sotto forma di occhiali da guardia.

Qualsiasi di questi segni richiede l'attenzione dei genitori a qualsiasi età dei bambini. Per prima cosa devi fare un cardiogramma e consultare un cardiologo.

complicazioni

La conseguenza più frequente di CHD è l'insufficienza cardiaca. In caso di difetti gravi si sviluppa immediatamente dopo la nascita. Con alcuni mali appare a 10 anni.

La struttura rotta delle valvole non consente al cuore di eseguire la funzione di pompaggio per intero. Il deterioramento emodinamico aumenta a 6 mesi di età. I bambini sono in ritardo nello sviluppo, soggetti a frequenti raffreddori, si stancano rapidamente. I bambini con difetti costituiscono un gruppo a rischio per l'incidenza di endocardite, polmonite e disturbi del ritmo cardiaco.

trattamento

In caso di difetti cardiaci congeniti, le operazioni sono spesso rivolte ai neonati e ai bambini nel primo anno di vita. Secondo le statistiche, il 72% dei bambini ne ha bisogno. L'intervento chirurgico viene eseguito in condizioni di circolazione del sangue artificiale utilizzando il dispositivo. Le malformazioni congenite possono e devono essere trattate chirurgicamente. Dopo la chirurgia radicale per cardiopatia congenita, i bambini vivono una vita piena.

Ma non tutti i difetti richiedono un intervento chirurgico subito dopo la diagnosi. Con piccoli cambiamenti o patologia grave, il trattamento chirurgico non è indicato.

Vizi severi nei neonati vengono scoperti dai medici negli ospedali per la maternità. Se necessario, chiamare il team di cardiochirurghi per un intervento chirurgico d'urgenza. Alcuni difetti cardiaci ad ultrasuoni richiedono solo osservazione. Per alcuni dei segni descritti, i genitori possono notare un deterioramento delle condizioni del bambino e consultare immediatamente un medico.

Difetti cardiaci congeniti

I difetti cardiaci congeniti sono un gruppo di malattie associate alla presenza di difetti anatomici del cuore, del suo apparato valvolare o dei vasi che si alzano nel periodo prenatale, portando a cambiamenti nell'emodinamica intracardiaca e sistemica. Le manifestazioni di cardiopatia congenita dipendono dal suo tipo; I sintomi più caratteristici includono pallore o cianosi della pelle, soffio cardiaco, ritardo dello sviluppo fisico, segni di insufficienza respiratoria e cardiaca. Se si sospetta una cardiopatia congenita, vengono eseguiti un ECG, PCG, raggi X, ecocardiografia, cateterizzazione cardiaca e aortografia, cardiografia, risonanza magnetica cardiaca, ecc.. Il più delle volte, la cardiopatia congenita viene utilizzata per la correzione chirurgica dell'anomalia rilevata.

Difetti cardiaci congeniti

I difetti cardiaci congeniti sono un gruppo molto ampio e diversificato di malattie del cuore e delle grandi vasi, accompagnato da cambiamenti nel flusso sanguigno, sovraccarico cardiaco e insufficienza. L'incidenza di difetti cardiaci congeniti è elevata e, secondo vari autori, varia dallo 0,8 all'1,2% tra tutti i neonati. I difetti cardiaci congeniti costituiscono il 10-30% di tutte le anomalie congenite. Il gruppo di difetti cardiaci congeniti comprende sia disturbi relativamente minori dello sviluppo del cuore e dei vasi sanguigni, sia forme gravi di malattie cardiache che sono incompatibili con la vita.

Molti tipi di difetti cardiaci congeniti si trovano non solo in isolamento, ma anche in varie combinazioni tra loro, il che appesantisce notevolmente la struttura del difetto. In circa un terzo dei casi, le anormalità cardiache sono associate a difetti congeniti extracardiaci del sistema nervoso centrale, sistema muscolo-scheletrico, tratto gastrointestinale, sistema urinario, ecc.

Le varianti più frequenti di cardiopatie congenite che si verificano in cardiologia includono difetti interventricolari del setto (VSD) - 20%, difetti del setto interatriale (DMPP), stenosi aortica, coartazione aortica, dotto arterioso aperto (OAD), trasposizione di grandi vasi maggiori (TCS), stenosi polmonare (10-15% ciascuno).

Cause di cardiopatia congenita

L'eziologia dei difetti cardiaci congeniti può essere causata da anomalie cromosomiche (5%), mutazione genetica (2-3%), influenza di fattori ambientali (1-2%) e predisposizione poligenico-multifattoriale (90%).

Vari tipi di aberrazioni cromosomiche portano a cambiamenti quantitativi e strutturali nei cromosomi. Nei riarrangiamenti cromosomici, si notano diverse anomalie dello sviluppo polisistemico, inclusi difetti cardiaci congeniti. Nel caso di trisomia autosomica, i difetti del setto atriale o interventricolare e la loro combinazione sono i difetti cardiaci più frequenti; con anomalie dei cromosomi sessuali, i difetti cardiaci congeniti sono meno comuni e sono rappresentati principalmente dalla coartazione aortica o da un difetto del setto ventricolare.

Difetti cardiaci congeniti causati da mutazioni di singoli geni sono anche combinati nella maggior parte dei casi con anomalie di altri organi interni. In questi casi, i difetti cardiaci fanno parte di sindromi autosomiche dominanti (Sindrome di Marfan, Holt-Oram, Crouzon, Noonan, ecc.), Sindromi autosomiche recessive (sindrome di Cartagener, Carpenter's, Roberts, Gurler, ecc.) cromosoma (sindromi di Golttsa, Aaze, Gunter, ecc.).

Tra i fattori dannosi dell'ambiente per lo sviluppo di difetti cardiaci congeniti portano a malattie virali della donna incinta, radiazioni ionizzanti, alcuni farmaci, abitudini materne, rischi professionali. Il periodo critico di effetti avversi sul feto sono i primi 3 mesi di gravidanza in cui si verifica l'organogenesi fetale.

L'infezione fetale del feto con il virus della rosolia provoca il più delle volte una triade di anomalie: glaucoma o cataratta, sordità, difetti cardiaci congeniti (Fallot tetrad, trasposizione dei grandi vasi, dotto arterioso aperto, tronco arterioso comune, difetti valvolari, stenosi polmonare, DMD, ecc.). Di solito si verificano anche microcefalia, compromissione dello sviluppo delle ossa del cranio e dello scheletro, l'arretrato nello sviluppo mentale e fisico.

La struttura della sindrome da alcol embrio-fetale comprende solitamente difetti del setto ventricolare e interatriale, un dotto arterioso aperto. È stato dimostrato che gli effetti teratogeni sul sistema cardiovascolare del feto hanno anfetamine che portano alla trasposizione delle grandi navi e del VSD; anticonvulsivanti, che contribuiscono allo sviluppo della stenosi aortica e dell'arteria polmonare, della coartazione aortica, del dotto arterioso, del gruppo di Fallot, dell'ipoplasia del cuore sinistro; preparazioni al litio che causano atresia della valvola tricuspide, anomalia di Ebstein, DMPP; progestinici che causano il gruppo di Fallot, altri complessi difetti cardiaci congeniti.

Nelle donne con pre-diabete o diabete, i bambini con difetti cardiaci congeniti nascono più spesso rispetto alle madri sane. In questo caso, il feto di solito forma un VSD o trasposizione di grandi vasi. La probabilità di avere un bambino con cardiopatia congenita in una donna con reumatismo è del 25%.

Oltre alle cause immediate, vengono identificati i fattori di rischio per la formazione di anomalie cardiache nel feto. Questi includono l'età di una donna incinta di età inferiore ai 15-17 anni e più vecchia di 40 anni, la tossicosi del primo trimestre, la minaccia di aborto spontaneo, disturbi endocrini della madre, casi di parto prematuro nella storia, la presenza in famiglia di altri bambini e parenti stretti con difetti cardiaci congeniti.

Classificazione dei difetti cardiaci congeniti

Ci sono diverse varianti di classificazioni di difetti cardiaci congeniti, basati sul principio dei cambiamenti emodinamici. Prendendo in considerazione l'effetto del difetto sul flusso sanguigno polmonare, rilasciano:

• difetti cardiaci congeniti con flusso sanguigno invariato (o lievemente alterato) nella circolazione polmonare: atresia della valvola aortica, stenosi aortica, insufficienza valvolare polmonare, difetti mitralici (insufficienza valvolare e stenosi), coartazione dell'aorta dell'adulto, cuore tre-atriale, ecc.
• difetti cardiaci congeniti con aumento del flusso sanguigno nei polmoni: non portano allo sviluppo della cianosi precoce (dotto arterioso aperto, DMPP, VSD, fistola aorto-polmonare, coartazione dell'aorta di un tipo di bambino, sindrome di Lutambas) condotto con ipertensione polmonare)
• difetti cardiaci congeniti con flusso sanguigno impoverito nei polmoni: non porta allo sviluppo di cianosi (stenosi dell'arteria polmonare isolata), portando allo sviluppo di cianosi (difetti cardiaci complessi - malattia di Fallot, ipoplasia del ventricolo destro, anomalia di Ebstein)
• difetti cardiaci congeniti combinati, in cui sono interrotte le relazioni anatomiche tra vasi grandi e diverse parti del cuore: trasposizione delle arterie principali, tronco arterioso comune, anomalia di Taussig-Bing, scarico dell'aorta e tronco polmonare da un ventricolo, ecc.

Nella cardiologia pratica, viene utilizzata la divisione dei difetti cardiaci congeniti in 3 gruppi: tipo "blu" (cianotico) di difetti con shunt venoso-arterioso (triade di Fallo, gruppo di quattro di Fallo, trasposizione di grandi vasi, atresia tricuspide); Difetti di tipo "pallido" con scarica artero-venosa (difetti del setto, dotto arterioso aperto); difetti con un ostacolo sulla via del rilascio di sangue dai ventricoli (stenosi aortica e polmonare, coartazione dell'aorta).

Disturbi emodinamici nei difetti cardiaci congeniti

Di conseguenza, le suddette ragioni per il feto in via di sviluppo possono interrompere la corretta formazione delle strutture cardiache, con conseguente chiusura incompleta o prematura delle membrane tra i ventricoli e gli atri, formazione inadeguata della valvola, rotazione insufficiente del tubo cardiaco primario e sottosviluppo dei ventricoli, posizione anormale dei vasi, ecc. In alcuni bambini, il dotto arterioso e la finestra ovale, che nel periodo prenatale funzionano in ordine fisiologico, rimangono aperti.

A causa delle caratteristiche dell'emodinamica prenatale, la circolazione sanguigna del feto in via di sviluppo, di regola, non presenta difetti cardiaci congeniti. I difetti cardiaci congeniti si verificano nei bambini subito dopo la nascita o dopo un certo periodo di tempo, che dipende dalla tempistica della chiusura del messaggio tra i cerchi grandi e piccoli della circolazione sanguigna, la gravità dell'ipertensione polmonare, la pressione nel sistema dell'arteria polmonare, la direzione e il volume della perdita di sangue, le capacità individuali adattative e compensative il corpo del bambino. Spesso un'infezione respiratoria o qualche altra malattia porta allo sviluppo di disordini emodinamici gravi in ​​difetti cardiaci congeniti.

In caso di cardiopatia congenita di tipo pallido con scarica artero-venosa, l'ipertensione circolatoria si sviluppa a causa dell'ipervolemia; in caso di difetti blu con shunt venoso-arterioso, l'ipossiemia si verifica nei pazienti.

Circa il 50% dei bambini con una grande fuoriuscita di sangue nella circolazione polmonare muoiono senza chirurgia cardiaca nel primo anno di vita a causa di insufficienza cardiaca. Nei bambini che hanno superato questa linea critica, lo scarico di sangue nel circolo piccolo diminuisce, lo stato di salute si stabilizza, tuttavia, i processi sclerotici nei vasi dei polmoni progrediscono gradualmente, causando l'ipertensione polmonare.

Nelle cardiopatie congenite cianotiche, lo scarico venoso di sangue o la sua miscela porta a sovraccarico di grandi dimensioni e ipovolemia del circolo ristretto di circolazione sanguigna, causando una diminuzione della saturazione di ossigeno nel sangue (ipossiemia) e la comparsa di cianosi della pelle e delle mucose. Per migliorare la ventilazione e la perfusione organica, la rete circolatoria collaterale si sviluppa, quindi, nonostante i forti disturbi emodinamici, le condizioni del paziente possono rimanere soddisfacenti per lungo tempo. Man mano che i meccanismi compensatori si esauriscono, a causa della prolungata iperfunzione del miocardio, si sviluppano nel distrofia muscolare gravi alterazioni irreversibili. Nelle cardiopatie congenite cianotiche, la chirurgia è indicata nella prima infanzia.

I sintomi della cardiopatia congenita

Le manifestazioni cliniche e il decorso dei difetti cardiaci congeniti sono determinati dal tipo di anormalità, dalla natura dei disturbi emodinamici e dai tempi dello sviluppo di scompenso circolatorio.

Nei neonati con cardiopatie congenite cianotiche, si nota cianosi (cianosi) della pelle e delle mucose. La cianosi aumenta con la minima tensione: succhiare, piangere bambino. I difetti del cuore bianchi si manifestano con l'emolliente della pelle, il raffreddamento degli arti.

I bambini con difetti cardiaci congeniti sono generalmente irrequieti, si rifiutano di allattare al seno, si stancano rapidamente nel processo di alimentazione. Sviluppano sudorazione, tachicardia, aritmie, mancanza di respiro, gonfiore e pulsazione dei vasi del collo. Nei disturbi cronici della circolazione sanguigna, i bambini rimangono indietro in termini di aumento di peso, altezza e sviluppo fisico. Nelle cardiopatie congenite, i suoni del cuore si sentono di solito subito dopo la nascita. Ulteriori segni di insufficienza cardiaca (edema, cardiomegalia, ipotrofia cardiogenica, epatomegalia, ecc.) Sono stati trovati.

Complicazioni di difetti cardiaci congeniti possono essere endocardite batterica, policitemia, trombosi vascolare periferica e tromboembolia cerebrale vascolare, polmonite congestizia, stati sincopali, attacchi cianotici non analizzati, sindrome anginosa o infarto del miocardio.

Diagnosi di cardiopatia congenita

L'identificazione dei difetti cardiaci congeniti viene effettuata attraverso un esame completo. Quando si esamina un bambino, si osserva la colorazione della pelle: la presenza o l'assenza di cianosi, la sua natura (periferica, generalizzata). L'auscultazione del cuore rivela spesso un cambiamento (indebolimento, amplificazione o scissione) dei toni cardiaci, la presenza di rumore, ecc. L'esame fisico per sospetta cardiopatia congenita è completato da diagnostica strumentale - elettrocardiografia (ECG), fonocardiografia (PCG), radiografia del torace, ecocardiografia ( l'ecocardiografia).

L'ECG può rivelare l'ipertrofia di varie parti del cuore, la deviazione patologica di EOS, la presenza di aritmie e disturbi della conduzione, che, insieme ai dati di altri metodi di esame clinico, ci permettono di giudicare la gravità della cardiopatia congenita. Con l'ausilio del monitoraggio giornaliero dell'ECG di Holter, vengono rilevati i disturbi del ritmo e della conduzione latenti. Attraverso PCG, la natura, la durata e la localizzazione dei toni cardiaci e dei rumori vengono valutate con maggiore attenzione e accuratezza. I dati radiografici degli organi del torace completano i metodi precedenti valutando lo stato della circolazione polmonare, la posizione, la forma e le dimensioni del cuore, i cambiamenti in altri organi (polmoni, pleura, colonna vertebrale). Durante l'ecocardiografia, difetti anatomici delle pareti e valvole cardiache, viene visualizzata la posizione delle grandi navi e viene valutata la contrattilità del miocardio.

Con cardiopatie congenite complesse e ipertensione polmonare concomitante, per una diagnosi anatomica ed emodinamica accurata, è necessario eseguire il sondaggio della cavità cardiaca e l'angiocardiografia.

Trattamento di difetti cardiaci congeniti

Il problema più difficile nella cardiologia pediatrica è il trattamento chirurgico delle cardiopatie congenite nei bambini del primo anno di vita. La maggior parte delle operazioni nella prima infanzia vengono eseguite per cardiopatie congenite cianotiche. In assenza di segni di insufficienza cardiaca nel neonato, moderata gravità della cianosi, la chirurgia può essere ritardata. Il monitoraggio dei bambini con difetti cardiaci congeniti viene eseguito da un cardiologo e un cardiochirurgo.

Il trattamento specifico in ciascun caso dipende dal tipo e dalla gravità della cardiopatia congenita. La chirurgia per difetti congeniti delle pareti cardiache (VSD, DMPP) può includere la chirurgia plastica o la chiusura del setto, l'occlusione endovascolare del difetto. In presenza di grave ipossiemia nei bambini con difetti cardiaci congeniti, il primo stadio è un intervento palliativo, che implica l'imposizione di vari tipi di anastomosi intersistema. Tale tattica migliora l'ossigenazione del sangue, riduce il rischio di complicanze, consente una correzione radicale in condizioni più favorevoli. Nei difetti aortici, la resezione o la dilatazione del palloncino della coartazione aortica, la stenosi aortica, ecc. Vengono eseguite. In OAD, viene ligato. Il trattamento della stenosi dell'arteria polmonare è la valvuloplastica aperta o endovascolare, ecc.

Difetti cardiaci congeniti anatomicamente complessi, in cui la chirurgia radicale non è possibile, richiedono una correzione emodinamica, cioè la separazione del flusso sanguigno arterioso e venoso senza eliminare il difetto anatomico. In questi casi, possono essere eseguite operazioni di Fonten, Senning, Senape, ecc. Difetti gravi che non sono suscettibili di trattamento chirurgico richiedono un trapianto di cuore.

Il trattamento conservativo dei difetti cardiaci congeniti può includere il trattamento sintomatico di attacchi cianotici insalubri, insufficienza ventricolare sinistra acuta (asma cardiaco, edema polmonare), insufficienza cardiaca cronica, ischemia miocardica, aritmie.

Prognosi e prevenzione dei difetti cardiaci congeniti

Nella struttura della mortalità nei neonati, i difetti cardiaci congeniti sono al primo posto. Senza la fornitura di cardiochirurgia qualificata durante il primo anno di vita, il 50-75% dei bambini muore. Nel periodo di compensazione (2-3 anni), la mortalità è ridotta al 5%. La diagnosi precoce e la correzione delle cardiopatie congenite possono migliorare significativamente la prognosi.

La prevenzione delle cardiopatie congenite richiede un'attenta pianificazione della gravidanza, l'eliminazione degli effetti avversi sul feto, la consulenza medica e genetica e il lavoro di sensibilizzazione tra le donne a rischio di avere bambini con malattie cardiache, il problema della diagnosi prenatale della malformazione (ecografia, biopsia corionica, amniocentesi) e indicazioni per l'aborto. Il mantenimento della gravidanza nelle donne con cardiopatia congenita richiede una maggiore attenzione da parte dell'ostetrico-ginecologo e cardiologo.

Cause di cardiopatia congenita

Cause di difetti cardiaci congeniti del bambino.

c) droghe;

d) Raggi X.

4. ereditarietà multifattoriale poligenica

5. Disturbi metabolici come il diabete, la fenilchetonuria.

Anomalie cromosomiche come causa di difetti cardiaci congeniti

Nel 2-3% dei casi, le anomalie cromosomiche sono dovute alla mutazione di singoli geni. Esiste un'alta frequenza di aberrazioni cromosomiche nelle cardiopatie congenite.

Il tipo di ereditarietà di difetti cardiaci congeniti è un modello poligenico-multifattoriale, i cui segni sono i seguenti:

1. Il rischio di reintegrazione aumenta con l'aumento dei pazienti tra i parenti di 1 grado.

2. Nel caso in cui vi siano differenze nella patologia di una particolare patologia di genere nella popolazione generale, tra i parenti, sono interessati individui del sesso opposto.

3. Più è pesante la cardiopatia, maggiore è il rischio che si ripresenti.

4. Il rischio di ricorrenza della malattia nei parenti del primo grado di un individuo malato è approssimativamente uguale alla radice quadrata della frequenza di patologia tra la popolazione generale.

I difetti cardiaci congeniti fanno parte di certe sindromi. L'espressività variabile è caratteristica della maggior parte delle sindromi: i cambiamenti nel cuore possono variare da lievi a gravi. Questo è più pronunciato con mutazioni del gene dell'interfamiglia.

Nel descrivere le forme nosologiche delle cardiopatie congenite, verranno presentate le sindromi più comuni.

Infezioni come cause di cardiopatie congenite

Difetti cardiaci congeniti derivante da infezione, intossicazione virale, ecc. sulla raccomandazione di un gruppo internazionale di cardiologi chiamato embriopatia.

Il picco di infezione deve essere confrontato con il tempo di formazione intensiva di organi e sistemi.

I dettagli sull'impatto dei fattori infettivi sullo sviluppo del cuore del feto e sulla formazione della patologia nei neonati saranno presentati nei nostri prossimi articoli.

Droghe e alcol come causa della cardiopatia congenita fetale

Gli effetti teratogeni sul sistema cardiovascolare hanno:

ALCOOL - i difetti interventricolari e interatriali del setto e il dotto arterioso aperto sono più spesso formati, il tasso di incidenza è del 25-30%. Con l'alcolismo, la madre sviluppa una sindrome alcolemico-fetale nel 30%. Secondo Kramer, H. et al. l'incidenza di cardiopatie congenite è solo dell'1%.

Tra i farmaci, i seguenti farmaci anticonvulsivanti hanno un effetto teratogeno. L'idantoina causa lo sviluppo di stenosi polmonare, coartazione dell'aorta e del dotto arterioso aperto. Il trimetadoin contribuisce alla formazione della trasposizione dei grandi vasi, del tetrado di Fallot e dell'ipoplasia del cuore sinistro, e dei preparati di litio - Le anomalie di Ebstein, atresia della valvola tricuspide, vale a dire. avere un effetto selettivo sulla valvola tricuspide.

Per i farmaci che possono causare cardiopatie congenite. includono anche anfetamine, progestogeni che causano la formazione di complesse cardiopatie congenite.

Anche i contraccettivi orali e gli antiipertensivi sono considerati fattori di impatto negativo nella formazione della cardiopatia fetale.

Disturbi metabolici come causa di cardiopatia congenita fetale

Il diabete, secondo i risultati pubblicati in letteratura straniera, causa il 3-5% della formazione di difetti cardiaci congeniti. Secondo Savelevoj G.M. (1971), è del 6,2% e c'è una dipendenza diretta dalla classe del diabete.

L'ecografia di screening nella nostra vasta Russia non è attualmente possibile, quindi l'attenzione dovrebbe essere sui gruppi a rischio, quando la cardiologia fetale dovrebbe essere obbligatoria e ripetuta.

Copel J.A. et al. hanno identificato due gruppi di fattori di rischio basati su 1.193 studi, e in 74 casi di essi è stata diagnosticata una cardiopatia congenita.

Il primo gruppo - le cause associate allo sviluppo del feto.

Anomalie extracardiache del feto.

Secondo i risultati della clinica dell'Università di Vienna, nel 23% dei casi si osserva una combinazione di difetti cardiaci congeniti e anomalie extracardiache.

Anomalie cromosomiche. di cui 13,18 e 21 trisomia sono più comuni. Il loro numero varia dal 5 al 32% secondo lo stesso Responndek M.L. (1994) [16] La percentuale di violazioni raggiunge 42.

Il disturbo del ritmo cardiaco fetale nel 50% dei casi è associato a cardiopatia congenita. Difetti congeniti come un difetto interventricolare del setto (50%), difetto del setto atrioventricolare (80%) si verificano prenatalmente con la presenza di un blocco cardiaco completo, vale a dire. difetti, influenzano anatomicamente le vie del cuore.

La presenza di versamento nella cavità addominale, pleurica e pericardica nella maggior parte dei casi è il risultato di una cardiopatia congenita.

La crescita intrauterina ritardata del feto può verificarsi a seguito della presenza di cardiopatie congenite. La percentuale della frequenza della combinazione non è installata. Molto spesso questo è osservato con una forma simmetrica di ritardo di crescita intrauterino.

La presenza di stress non reattivo con test prenatale.

Il secondo gruppo di rischio è direttamente correlato ai genitori.

Questi includono:

Difetti cardiaci congeniti nella madre. Uno studio completo condotto presso il Dipartimento di ostetricia e ginecologia dell'Università medica statale di Mosca intitolato a IM Sechenov ha mostrato che l'incidenza della patologia in questo gruppo di donne in gravidanza è 2.1. La presenza di infezione Scambiare malattie. Cardiopatia congenita nel padre L'impatto delle droghe L'uso di caffè forte più di 8 g al giorno aumenta anche il rischio di avere un bambino con cardiopatia congenita e scissione del palato duro.

L'Istituto di Cardiologia Preventiva del Medical College in Colorado, Nora J. e Nora A., ha sviluppato criteri per la formazione della patologia di alcune strutture cardiache a seconda del periodo di esposizione a fattori esogeni o endogeni.

Indice del tema "Cuore della frutta":

Difetti cardiaci congeniti

FREQUENZA E CORSO NATURALE

Le cause della CHD non sono chiare. È noto solo che il periodo di iniziazione e formazione delle strutture cardiache (2-7 settimane di gestazione) è il momento più vulnerabile per una serie di effetti avversi. Questi includono malattie congenite e acquisite della madre, del padre e del feto, nonché fattori ambientali teratogeni. Naturalmente, questi effetti possono essere combinati. Le più importanti sono le malattie ereditarie (anomalie cromosomiche e delezioni, nuove mutazioni), le malattie infettive (principalmente virali), i disturbi metabolici cronici, i disturbi ormonali, l'alcolismo e l'uso di droghe.

Secondo la letteratura, l'incidenza di CHD nella popolazione varia ampiamente da 2,4 a 14,15 per 1000 neonati. Date le morti intrauterine del feto o gli aborti spontanei, la percentuale di CHD tra tutte le malformazioni può raggiungere il 39,5% (media 7,3%). Le fluttuazioni di questo indicatore determinano, principalmente, il periodo di gestazione (più breve è il periodo, più spesso c'è CHD). La maggior parte dei feti muore entro la fine della gravidanza a causa di malattie cromosomiche concomitanti e anomalie dello sviluppo. Ciò si vede chiaramente confrontando la frequenza dei difetti cromosomici tra aborti spontanei (39,9%), tra nati morti (4,5%) e nati vivi (0,71%). Rimane principalmente UPU, raramente combinato con anomalie cromosomiche (TMA, stenosi polmonare, stenosi aortica). La loro frequenza nel periodo postnatale è più alta rispetto a quella dei frutti morti (tavola 26-3).

L'assistenza sanitaria pratica si concentra sull'incidenza della malattia coronarica nei nati vivi. In questo gruppo, la frequenza delle lesioni cardiache varia dallo 0,6 all'1,2% e tende a salire. Le ragioni di questa crescita possono essere associate sia a migliorare la diagnosi e la registrazione delle anomalie, sia a un reale aumento delle malattie cardiache nella popolazione.

Se non fornisci assistenza con CHD, la mortalità totale raggiunge un livello estremamente alto. Entro la fine della 1a settimana, il 29% dei neonati muoiono, entro 1 mese - 42%, entro 1 anno - 87% dei bambini. La morte media della maggior parte dei pazienti è stata di 59 ± 43 giorni. Allo stesso tempo, i trattamenti terapeutici moderni, gli interventi chirurgici e le procedure del palloncino transluminale possono salvare la vita di oltre l'80% dei bambini.

Pertanto, la tempestiva identificazione e determinazione della natura della patologia è considerata uno dei compiti più importanti nella diagnosi primaria.

Comprendono i compiti del medico che per primo ha sospettato CHD in un feto o in un neonato

stabilire i sintomi che confermano la presenza di CHD, compreso l'uso di metodi strumentali di ricerca;

effettuare diagnosi differenziale con altre malattie che danno un quadro clinico simile alla CHD;

determinare le indicazioni per la consulenza specialistica di emergenza (cardiologo pediatrico, cardiochirurgo, genetista, ecc.);

assegnare una terapia patogenetica primaria per stabilizzare le condizioni del bambino e prepararsi per il trasferimento al reparto di cardiologia o chirurgia cardiaca.

Malformazioni congenite

Malformazioni congenite - anormale sviluppo intrauterino del feto, che può portare a grave compromissione della salute del nascituro, spesso si conosce già alla nascita, ma a volte si manifesta più tardi, senza essere sentito fino allo stato adulto

Malformazioni congenite del feto

Malformazioni congenite del feto - anomalie anatomiche nello sviluppo del feto, una delle complicanze più gravi della gravidanza. Anomalie fisiche si verificano nel 4% dei neonati, alcuni dei quali non vengono rilevati immediatamente, ma solo diversi anni dopo. Le malformazioni congenite separate vengono diagnosticate quando un bambino raggiunge i cinque anni e anche più tardi.

Cause di anomalie e malformazioni

Le cause esatte dello sviluppo anormale del feto spesso rimangono sconosciute - in più della metà dei casi, i medici non possono dire cosa ha causato l'anomalia congenita. Ciò non è sorprendente se prendiamo in considerazione la complessità del processo di nascita di una nuova vita, un gran numero di fattori che influenzano questo processo. Tuttavia, le circostanze che aumentano il rischio di patologia sono ben note. Alcune di queste circostanze sono rimovibili, altre no. Pertanto, anche una donna assolutamente sana che ha seguito una dieta e un regime di riposo può avere un bambino con una disabilità dello sviluppo.

Una delle possibili cause di anomalie può essere costituita da fattori genetici. Il genoma di ogni persona contiene forme recessive del gene - alleli che possono, in determinate circostanze, causare la morte dell'organismo. Di solito c'è una selezione delle combinazioni più valide di tratti genetici, ma questo non significa che gli alleli che portano anormalità fisiche non possono apparire. Pertanto, i matrimoni strettamente correlati aumentano il rischio di comparsa di bambini con malformazioni congenite, e i gruppi etnici chiusi in cui le persone sono costrette a sposarsi tra loro gradualmente degenerano. Le combinazioni costanti dello stesso materiale genetico portano al fatto che gli alleli recessivi sono "selezionati" sempre più spesso.

La base di malformazioni geneticamente determinate può mentire e mutare - la distorsione delle proprietà ereditarie dovuta a cambiamenti nei cromosomi o nei geni. Le malattie causate dalla mutazione dei cromosomi sono chiamate cromosomiche e le malattie ereditarie di solito sono quelle causate dalla mutazione dei geni. Ma l'ereditarietà non è la colpa di tutto, ci sono altri fattori che possono portare ad anomalie congenite:

• Fattori socio-economici Nei paesi con risorse limitate, la percentuale di bambini con difetti congeniti è molto più alta che nelle regioni ricche del pianeta. La ragione sta nel fatto che le condizioni di vita della madre influenzano direttamente il bambino che indossa. Cattive condizioni igieniche, infezioni, malnutrizione, mancanza di vitamine essenziali e oligoelementi nella dieta - tutto ciò porta allo sviluppo di difetti in un feto.
• Fattori ecologici L'ambiente, che colpisce la madre, può anche influenzare il bambino. L'esposizione a pesticidi e altri prodotti chimici, l'alto livello di radiazioni influisce negativamente sulla gravidanza. Vivendo nelle vicinanze di una grande produzione metallurgica, discarica o miniera - tutti questi sono fattori di rischio.
• Fattori fisiologici Questo gruppo, infatti, include non solo le malattie e le ferite della madre, ma anche le sue cattive abitudini: fumo, abuso di alcool, uso di sostanze psicotrope durante la gravidanza. Le cattive abitudini includono non solo i "difetti" più ovvi. Diete rigorose che privano il corpo di vitamine e altri nutrienti possono anche essere irto di sviluppo anormale del feto e di malattie endocrine. Le ferite della madre durante la gravidanza non sono meno pericolose.

Classificazione delle malformazioni congenite

• I difetti strutturali sono difetti che si esprimono nello sviluppo anormale o nell'assenza di qualsiasi parte del corpo.
• Metabolico - associato a interruzioni dei livelli ormonali. Questa categoria di malformazioni può essere mortale, poiché l'innata assenza di qualsiasi enzima può causare gravi anormalità nel sistema nervoso.
• Infettive - anomalie causate da infezione nel corpo della madre. L'infezione di una donna incinta con rosolia, toxoplasmosi, sifilide e altre malattie può essere una circostanza fatale per il bambino. Questo è uno dei motivi per cui le persone che hanno avuto la sifilide non dovrebbero avere figli per 5 anni dopo il recupero.

Prevenzione delle malformazioni congenite

La prevenzione delle malformazioni congenite consiste nell'eliminare i fattori di rischio che possono essere eliminati. La futura mamma dovrebbe mangiare bene, la sua dieta dovrebbe contenere abbastanza vitamine, minerali, iodio e acido folico. Devi anche rinunciare a cattive abitudini: fumare, bere alcolici.

Il diabete mellito aumenta il rischio di nascita di un bambino con anomalie dello sviluppo, quindi è necessario prendersi cura di adeguate cure mediche durante la gravidanza, la somministrazione di insulina e una corretta alimentazione. L'attenzione dovrebbe essere rivolta alla lotta contro l'obesità, che spesso accompagna il diabete.

Un posto importante nella prevenzione delle malformazioni è la vaccinazione tempestiva. Alcune malattie possono avere conseguenze molto gravi per un bambino. Ad esempio, una madre senza immunità contro la rosolia è meglio essere vaccinata. È necessario cercare di evitare condizioni ambientali avverse, il più possibile per limitare l'assunzione di droghe. L'abuso di droghe può anche influenzare negativamente lo sviluppo fetale.

Quali sono le malformazioni intrauterine?

• Agenesia degli organi (polmone, rene, singolo o bilaterale) - sottosviluppo o completa assenza di organi
• Akraniya: l'assenza della volta cranica
• Albinismo - l'assenza di melanina (pigmento della pelle, che conferisce alla pelle una tonalità di bronzo, capelli - un colore scuro)
• Anencefalia - Sottosviluppo della corteccia cerebrale
• Atresia dell'ano, atresia dell'esofago, atresia del digiuno - malformazioni intrauterine in cui questi organi si chiudono alla cieca con un vicolo cieco, senza ulteriore segnalazione
• La sindrome di Down (sindrome di Down) è un difetto di sviluppo associato a un cromosoma in più (tre invece di due cromosomi di 21 coppie).
• Malattia di Hirschsprung (megacolon congenito) - a causa di una violazione dell'innervazione del colon, il bambino soffre di stipsi cronica persistente, addome gonfio.
• La bocca del lupo è un palato superiore non diviso, in cui la cavità orale comunica con il naso e il labbro superiore diviso si collega alle narici. Quando il palato è troppo cresciuto, ma c'è un difetto nel labbro - una morsa è chiamata labbro leporino.
• Difetti cardiaci congeniti - varie opzioni per la non chiusura del setto o valvola insufficiente durante lo sviluppo intrauterino - vedi sotto la sezione "Difetti cardiaci congeniti".
• Idrocefalo - eccessivo accumulo di liquido intracranico, che porta a una testa sproporzionatamente grande
• Il diverticolo di Meckel, un'appendice appendice nell'intestino tenue, può essere infiammato, dando un quadro clinico dell'appendicite.
• Displasia dell'anca (lussazione congenita dell'anca) - alterazione dello sviluppo articolare, sublussazione o lussazione, si verifica nel 2-3% dei neonati.
• Labbro leporino - un difetto del labbro superiore, la mancata unione del labbro superiore. Un difetto più pesante è la palatoschisi, in cui i tessuti del palato non crescono neanche.
• Piede torto - Piedi storti, più spesso verso l'interno
• Criptorchidismo: non lasciare che i testicoli del loro addome entrino nello scroto.
• Megacolon - una violazione dell'innervazione (terminazioni nervose) del colon, che porta a costipazione cronica. Un tipo di megacolon è la malattia di Hirschsprung.
• Microcefalia: sottosviluppo della testa e del cervello.
• Omphalocele (ernia ombelicale) è un difetto comune, suscettibile di trattamento chirurgico.
• Polidattilia: viene ereditato lo sviluppo di più di cinque dita su una mano o una gamba.
• Polythelium - capezzoli aggiuntivi, che vengono spesso scambiati per talpe.
• Sindattilia: dita congiunte e divise
• Sindrome di Klinefelter - 1 bambino su 500 soffre: a causa del cromosoma X in eccesso, compaiono un numero di segni: disturbi delle proporzioni del corpo, seni grandi, infertilità e potenza ridotta.
• La sindrome di Klippel-Feil è un collo corto, il bordo del pelo è basso, la rotazione della testa, la sua mobilità è ridotta.
• La sindrome del grido felino è una malattia rara dovuta alla perdita di un braccio corto o di un frammento del cromosoma 5.
• Sindrome di Patau - Altri 13 cromosomi. Vizio grave, i bambini muoiono prima che raggiungano diversi anni.
• Sindrome di Shereshevsky-Turner - l'assenza di un cromosoma sessuale. Infertilità, disturbi di altri organi e aspetto.
• Sindrome di Edwards - trisomia 13 cromosomi, i bambini muoiono prima dell'anno.
• Fibrodisplasia - progressiva ossificazione dei tessuti molli - la loro trasformazione in ossa.
• Sindrome alcolica fetale - ritardo mentale e deformità del neonato a causa dell'assunzione di alcol da parte della madre durante la gravidanza
• La ciclopia è una fusione completa o parziale dei bulbi oculari in un occhio. Il neonato non è vitale e muore nei primi giorni di vita. Deformità molto rara - 1 caso per milione.
• Estrofia della vescica - la posizione della vescica all'esterno, l'assenza della sua parete frontale. Il trattamento è chirurgico.
• Ectrodattilia: l'assenza o il sottosviluppo delle singole dita delle mani o dei piedi.
• Epispadia: scissione della parete anteriore dell'uretra.

Difetti cardiaci congeniti

I difetti cardiaci congeniti sono una variante relativamente frequente dello sviluppo intrauterino. Di seguito è riportato un elenco delle principali anomalie cardiache dello sviluppo intrauterino:

• Valvola tricuspide di Atresia
• L'anomalia di Ebstein
• Difetto del setto interventricolare
• Difetto del setto atriale
• Coartazione dell'aorta
• Aprire il dotto arterioso
• Cardiopatia acquisita
• Tetrad Fallot
• Trasposizione di grandi navi

Trattamento delle malformazioni congenite

Alcune malformazioni congenite possono essere corrette con la chirurgia della prima infanzia. Le cardiopatie congenite possono essere curate: è possibile determinarne la presenza anche prima della nascita del bambino. L'unico modo per curare le malattie cardiache - la chirurgia, che viene eseguita in caso di emergenza o programmata. Lo stesso si può dire della maggior parte delle malformazioni del tratto gastrointestinale: non sono una frase per il bambino, un trattamento adeguato può dare al bambino la salute. Un tale difetto congenito, come un labbro leporino, può anche essere corretto, ma ciò richiede un'intera serie di interventi di chirurgia plastica. Anche le anomalie geneticamente determinate possono essere corrette. Supponiamo che non esista una cura per la sindrome di Down, ma puoi trattare i difetti fisici associati a questa malattia.