Anemia megaloblastica (megaloblastica)

L'anemia è chiamata megaloblastica se le cellule progenitrici (megaloblasti) sono "da biasimare" per la sua origine. Il termine è caratteristico per la suddivisione di tutti i tipi di anemia sul principio dei cambiamenti morfologici nella composizione cellulare. Nella classificazione internazionale delle malattie, tale diagnosi è menzionata solo nella sezione "Altre anemie correlate alla nutrizione" ed è codificata D53.1.

Per i professionisti, la classificazione clinica dell'anemia è più comprensibile e accettabile, a seconda della causa:

• dalla perdita di sangue;
• dalla violazione della produzione di globuli rossi;
• dall'aumento della distruzione dei globuli rossi.

In questa lista l'anemia megaloblastica è inclusa nel secondo gruppo, insieme a malattie aplastiche, carenti di ferro, sideroblastiche e croniche.

Secondo le statistiche mediche, un decimo di tutta l'anemia appartiene a questo gruppo. L'incidenza aumenta con l'età dallo 0,1% nei giovani, al 4% dopo 70 anni. Gli ematologi medici notano una bassa rilevabilità della malattia. Questo è attribuito al mascheramento delle caratteristiche principali dall'uso irragionevole della vitamina B.₁₂ con diverse patologie.

Sottospecie di anemia megaloblastica

Con criteri più dettagliati del meccanismo di violazione della sintesi dei globuli rossi, questo tipo di anemia è diviso in 2 sottospecie.

Anemia associata a carenza di vitamina B₁₂, acido folico:

• a causa della mancanza di quantità sufficienti nei prodotti alimentari;
• a causa di una violazione del processo di assorbimento nell'intestino;
• a causa del trasporto e del metabolismo alterati;
• a causa delle maggiori esigenze corporee.

Un altro tipo è l'anemia megaloblastica, non correlata alla deficienza B₁₂ e acido folico, le cause sono capite male.

Le carenze di vitamine possono essere congenite o acquisite. Il loro contenuto diminuisce sotto l'azione dei farmaci dei gruppi di farmaci antivirali, anti-tubercolari, farmaci per alleviare le convulsioni.

Provato attività distruttive di alcol e droghe.

Il meccanismo di violazione della formazione dei globuli rossi

La malattia è associata a cambiamenti nella sintesi del DNA delle cellule del midollo osseo, che causa gli eritroblasti invece dei normali globuli rossi, che non possono legare l'ossigeno molecolare e trasportarlo intorno al corpo verso organi e tessuti.

Allo stesso tempo, il processo di maturazione cellulare o sintesi biochimica dell'emoglobina non è danneggiato, come in altre anemie. I principali cambiamenti si verificano nella divisione cellulare, l'equilibrio tra il nucleo e il protoplasma è disturbato. I cromosomi nucleari sono in ritardo nello sviluppo, interrompono la struttura del nucleo.

Cellule anormali "di scarsa qualità" che il corpo stesso distrugge nel midollo osseo, vivono a metà della lunghezza del normale globulo rosso. Sotto l'influenza dell'ormone eritropoietina aumenta il consumo di vitamine B₁₂ e acido folico, poiché sono enzimi di questo processo. Gli eritroblasti si accumulano nel sangue periferico. Allo stesso tempo, c'è un aumento nel processo di distruzione dei granulociti e delle piastrine nella milza, l'epitelio intestinale.

Il ruolo della vitamina b₁₂ nello sviluppo dell'anemia

La composizione delle vitamine nel corpo dipende dai processi di "produzione domestica", dalla quantità ricevuta dal cibo, dalla possibilità di assimilazione. il₁₂ e l'acido folico non è sintetizzato in modo indipendente. Il livello medio nel sangue₁₂ supportato da un accumulo sufficiente (4 μg assorbiti giornalmente).

La metilcobalamina è necessaria per la sintesi del DNA e, attraverso questo processo, viene assicurato il normale processo di formazione del sangue, "maturazione" dei globuli rossi, dei leucociti e delle piastrine. La sua mancanza porta al tipo megaloblastico. La deossiadenosilcobalamina è un enzima attivo del metabolismo dei grassi. Una carenza distrugge la struttura delle radici nervose del midollo spinale.

Affinché i componenti vitaminici possano essere rilasciati dal cibo, sono necessari enzimi della proteasi pancreatici. Solo loro possono distruggere le molecole bloccate dalla proteina. Per ulteriore assorbimento nell'intestino crasso sono necessari acidità costante e ioni calcio. Sotto forma di transcobalamina, viene consegnato alle cellule del fegato e al midollo osseo.

Il fegato accumula vitamina A e lo secerne con la bile nell'intestino. Carenza in₁₂, oltre ad anemia e sintomi neurologici, contribuisce alla violazione dello stomaco e dell'intestino.

Il ruolo dell'acido folico nello sviluppo dell'anemia

L'acido folico sotto forma di sali (folato) entra nel corpo con il cibo. A differenza dell'inventario B₁₂ folati terminano in un mese (fino a 4 mesi è possibile) dopo la cessazione della consegna dal duodeno. L'acido folico viene assorbito nell'intestino tenue. La proteina carrier fornisce la vitamina al fegato e al midollo osseo.

Chi ha carenza B₁₂ con acido folico

Le cause più comuni di carenza sono:

• vegetarismo e passione per diete alla moda per la perdita di peso;
• malattie dello stomaco e dell'intestino associate a diarrea, compromissione dell'assorbimento del cibo;
• diphyllobothriasis - una malattia dal gruppo di infezioni da helminth, l'infezione di uova di una tenia larga avviene attraverso mani sporche, pesce, nelle aree focali della Federazione Russa lungo fiumi nordici, negli Urali e nell'Estremo Oriente;
• gravidanza non compensata (anemia può essere trasmessa al feto);
• alcolismo cronico.

Sintomi clinici

I sintomi sono più studiati a causa dell'anemia di Addison-Birmer. Ci sono 2 fasi di flusso:

1. iniziale (preclinica) - non ci sono reclami dei pazienti, le manifestazioni possono essere identificate casualmente solo da test di laboratorio, specialmente se eseguiti dopo situazioni stressanti;
2. compaiono i sintomi clinici tipici.

I sintomi comuni di anemia includono:

• vertigini;
• lamentele di malessere generale, debolezza;
• nausea e perdita di appetito;
• infiammazione e sensazione di bruciore della lingua;
• la comparsa di ulcere dolorose sulla mucosa orale (stomatite);
• ingiallimento della pelle a causa di un aumento del livello di bilirubina nel sangue e danni alle cellule del fegato.

Per l'anemia megaloblastica è caratterizzata da danni al sistema nervoso (a causa della distruzione delle radici del midollo spinale), che si manifesta:

• formicolio alle dita;
• violazione della sensibilità della pelle;
• difficoltà di movimento.

Con danno cerebrale e rotta severa sono possibili:

• deterioramento della memoria;
• allucinazioni, delusioni;
• irritabilità;
• coma.

diagnostica

Un esame del sangue generale può sospettare l'anemia in fase preclinica. Nell'analisi generale trovare:

• diminuzione del numero di globuli rossi;
• aumentare le loro dimensioni;
• indice di colore elevato (più di 1,1);
• contenuto di emoglobina invariato;
• sotto il microscopio, i resti di nuclei nella forma di anelli e inclusioni sono trovati in erythrocytes;
• diminuzione del numero di reticolociti, neutrofili, piastrine;
• tutte le celle sono ingrandite.

Nella composizione del midollo osseo:

• predominano le cellule germinali degli eritrociti;
• si trova una discrepanza tra il loro nucleo e il citoplasma;
• la violazione di altri germi è confermata da grandi neutrofili e megacariociti.

In test biochimici

• moderato aumento della bilirubina libera;
• ferro siero leggermente elevato;
• La crescita di LDH viene rilevata (enzima lattato deidrogenasi, che indica un aumento della distruzione degli eritrociti).

trattamento

Per eliminare la carenza di vitamine essenziali, hai bisogno di una dieta equilibrata.

Alimenti ricchi di vitamina B₁₂:

• fegato di manzo, vitello e maiale;
• rene;
• latticini;
• uova;
• pesce grasso

L'acido folico è ricco, ad eccezione di quelli già elencati:

• carne di pollo;
• lievito di birra;
• formaggi;
• diversi tipi di cavolo;
• fagioli;
• spinaci;
• noci;
• pomodori;
• le banane;
• arance.

Uso del corso assegnato di vitamina B₁₂ in iniezioni e compresse di acido folico.

In caso di gravi condizioni del paziente, vengono eseguite trasfusioni di globuli rossi.

Poiché l'anemia megaloblastica non è necessariamente associata a una carenza di queste vitamine, il trattamento finale è prescritto solo da un medico dopo un esame completo. Non puoi fare la loro terapia dietetica. Le tattiche impropri possono peggiorare le cose.

Anemia megaloblastica: cause, sintomi e trattamento

Un tipo di anemia è l'anemia da carenza di acido megaloblastico o B12-folico. Questa malattia, che si sviluppa a seguito dell'interruzione del processo di maturazione degli eritrociti a causa della rottura dell'RNA e della sintesi del DNA nella cellula, è accompagnata dalla presenza nel midollo osseo di un gran numero di precursori di eritrociti modificati - i megaloblasti.

La frequenza dell'anemia megaloblastica è del 9-10% di tutti i casi di anemia. Colpisce le persone di tutte le età, ma è più comune nelle persone anziane che nei giovani (rispettivamente 4% e 0,1%). L'anemia megaloblastica è una condizione che può e deve essere trattata. Le cause, i sintomi e il trattamento di questa malattia saranno discussi in questo articolo.

Cause e meccanismo di sviluppo dell'anemia megaloblastica

La ragione per lo sviluppo dell'anemia da carenza di acido B12-folic è la mancanza di vitamina B12 (cianocobalamina) e acido folico (vitamina B9).

La carenza di acido folico di solito si verifica per i seguenti motivi:

• assunzione insufficiente di vitamina con il cibo durante il digiuno;
• insufficiente assorbimento a livello intestinale a causa di varie malattie come la celiachia e altre enteropatie;
• assenza parziale o completa di intestino tenue in un paziente a seguito di resezione (rimozione);
• aumento del fabbisogno di vitamina B9 durante la gravidanza e l'allattamento, così come in alcune forme di anemia emolitica, in caso di dermatite esfoliativa o in caso di invasione diffusa del nastro - nella difillobotrioziasi;
• maggiori perdite, per esempio, durante l'emodialisi;
• epatite cronica, cirrosi epatica;
• pancreatite cronica;
• abuso di alcol;
• uso a lungo termine di alcuni farmaci - contraccettivi orali combinati, anticonvulsivi, farmaci che rallentano il metabolismo.

Le ragioni della mancanza di cianocobalamina nel corpo sono:

• vegetarianismo;
• poliposi o cancro del fondo dello stomaco;
• gastrite cronica A;
• rimozione parziale o completa dello stomaco;
• Sindrome di Zollinger-Ellison;
• periodo di gravidanza e allattamento;
• infestazione da vermi;
• enteropatia, in particolare, celiachia;
• resezione dell'intestino tenue;
• Morbo di Crohn;
• cirrosi epatica ed epatite cronica;
• mancanza di enzima - transcobalamin II.

Con una carenza nel corpo di vitamine B9 e B12, la sintesi nelle cellule del materiale genetico, DNA e RNA, viene disturbata. Più di altri sono colpiti il ​​midollo osseo e le cellule epiteliali del tubo digerente, cioè le cellule con un alto tasso di rinnovamento. Le cellule progenitrici di eritrociti perdono la loro capacità di differenziarsi (transizione da forme più giovani a forme più mature), ma il loro citoplasma si sviluppa come prima: di conseguenza, si formano enormi cellule, chiamate megaloblasti.

La vitamina B12 entra nel corpo umano con tutti i tipi di prodotti animali. Entrando nello stomaco, si lega con una sostanza speciale - la gastromukoproteina, con la quale si sposta ulteriormente lungo il tratto digestivo - nell'intestino tenue, dove viene assorbita. Il fabbisogno giornaliero di vitamina B12 è 3-7 mcg. Le sue riserve sono nel fegato e costituiscono 3-5 mg. Il fabbisogno di acido folico è più alto - 100 mcg al giorno, ma entra anche di più nell'organismo - con una dieta standard - 300-750 mcg. Le riserve di vitamina B9 sono 5-10 mg.

La vitamina B12 consiste in 2 parti importanti: i coenzimi. Con la mancanza del primo, la sintesi del DNA è disturbata - la maturazione delle cellule eritroidi è disturbata - si forma il tipo megaloblastico di formazione del sangue. Oltre ai globuli rossi, la formazione di leucociti e piastrine è compromessa, tuttavia questi cambiamenti sono meno pronunciati.

Inoltre, la carenza del primo coenzima porta a una violazione della sintesi di un amminoacido essenziale - la metionina, che è responsabile del normale funzionamento del sistema nervoso. A causa della mancanza di un secondo coenzima nel corpo, il metabolismo degli acidi grassi è disturbato - le sostanze tossiche si accumulano, in parte colpendo il midollo spinale - si sviluppa una condizione chiamata mielosi funicolare.

Segni clinici di anemia megaloblastica

La stragrande maggioranza delle anemie megaloblastiche è carente di B12. Le manifestazioni cliniche possono essere combinate in 4 gruppi: segni di danni al tratto digerente, sintomi di mielosi funicolare, sindrome circolatoria ipossica, disturbi psico-neurologici. Considera di più.

1. Segni di danno al tratto digestivo (si verificano a causa di atrofia della mucosa gastrica, danni alla membrana mucosa dell'intestino superiore, produzione insufficiente di enzimi e disturbi della digestione e assorbimento di cibo causato da questi cambiamenti):

• diminuzione dell'appetito;
• una completa avversione per il cibo a base di carne;
• formicolio e dolore della punta della lingua, disturbi del gusto, lingua "laccata" - questi sintomi sono stati combinati con il termine glossite atrofico di Hyunter;
• nausea, vomito;
• disturbi delle feci.

2. I sintomi della mielosi funicolare:

• mal di testa;
• formicolio, formicolio, sensazione di bruciore nella pelle - parestesia;
• sentirsi freddo;
• andatura incerta, instabile;
• sensazione di intorpidimento agli arti;
• letargia negli arti inferiori;
• limitazione dell'attività motoria - paresi e, nei casi più gravi, paralisi.

3. Sindrome ipossica circolatoria:

• grave debolezza generale;
• stanchezza;
• mancanza di respiro con poco sforzo o anche a riposo;
• palpitazioni;
• diversa intensità del dolore nel cuore;
• pallore, a volte giallo della pelle.

4. Disturbi psico-neurologici:

• irritabilità;
• allucinazioni;
• convulsioni;
• la complessità di eseguire semplici funzioni matematiche.

La malattia di solito procede in 2 stadi - subclinici e clinici. Nella prima fase, non ci sono segni evidenti di ipovitaminosi e i pazienti lamentano un lieve malessere e sintomi dispeptici minori. Nonostante l'assenza di segni clinici esterni di una diminuzione del contenuto di vitamine nel sangue esiste già. Quando le vitamine sono esaurite nel corpo, o prima, ma dopo l'esposizione a un forte fattore provocatorio (per esempio, sullo sfondo di stress psico-emotivo o dopo un serio intervento chirurgico), la malattia entra nel secondo stadio - quello clinico.

Sullo sfondo dell'anemia megaloblastica, le malattie somatiche croniche - angina pectoris, aritmie - si aggravano e progrediscono attivamente. Ci sono gonfiore.

Vale la pena notare la particolarità del decorso dell'anemia megaloblastica negli anziani. Anche con valori di emoglobina sufficientemente bassi, questa categoria di pazienti presenta pochi disturbi, mentre in caso di anemia da carenza di ferro, una diminuzione di questo indicatore a soli 110 g / l è accompagnata da un significativo peggioramento delle condizioni del paziente e da molti disturbi.

Diagnosi di anemia megaloblastica

Il medico sospetterà la presenza di anemia nella fase di raccolta dei reclami, dell'anamnesi e un esame obiettivo del paziente.
Le seguenti modifiche saranno evidenti:

• pallore, a volte giallo della pelle; colore della pelle in questa malattia rispetto al colore della pergamena;
• lingua laccata allargata;
• con auscultazione del cuore - un aumento delle sue contrazioni - tachicardia, soffio sistolico;
• con la palpazione dell'addome - una milza ingrossata - splenomegalia;
• esame neurologico - segni di mielosi funicolare.

In generale, c'è una diminuzione dei livelli ematici di emoglobina e globuli rossi, un aumento dell'indice di colore superiore a 1,1 (cioè, l'anemia è ipercromica). In alcuni pazienti, in parallelo con l'eritropenia, vengono rilevate trombosi e leucopenia. Inoltre, i precursori di eritrociti modificati - megaloblasti e macrociti - sono determinati nel sangue. L'anisocitosi (variazione delle dimensioni delle cellule) e la poikilocitosi (cambiamento nella loro forma) sono caratteristiche. Nel citoplasma degli eritrociti vengono definiti elementi specifici: anelli di Kebbot e Jolly vitello. Anche il retikulocytopenia è annotato.

Il livello di vitamine B9 e / o B12 nel siero, ovviamente, è inferiore ai valori normali.
Poiché l'anemia megaloblastica è spesso accompagnata da emolisi degli eritrociti, il livello di ferro nel siero non è ridotto, ma è compreso nell'intervallo normale o aumentato. Per lo stesso motivo, il livello di bilirubina libera è aumentato nel siero.

Per confermare la diagnosi, viene eseguita una puntura sternale. In puntata determinata trasformazione megaloblastica del midollo osseo. È importante eseguire una puntura prima di iniziare il trattamento con un paziente con vitamina B12, poiché entro poche ore dalla sua somministrazione, il midollo osseo inizia a tornare alla normalità e, dopo 1-2 giorni, le manifestazioni del tipo megaloblastico di formazione del sangue scompaiono del tutto.

In quasi tutti i pazienti, oltre ai cambiamenti sopra descritti, si determinano cambiamenti atrofici nella mucosa gastrica e il contenuto ridotto di acido cloridrico in esso è ipo- o anche acloridria.
In generale, l'intero processo di esame di un paziente per la presenza di anemia megaloblastica può essere suddiviso in 3 fasi:

• Il conteggio ematico, che definisce la caratteristica sopra descritta, di questo tipo di anemia, cambia.
• Determinazione del livello di vitamine B9 e B12, puntura sternale seguita da uno studio del punteggiato.
• Determinazione del fattore causale dell'anemia - studio dettagliato dei dati storici, esame dello stomaco (fibrogastroscopia, determinazione dell'acidità, ecc.), Intestino, fegato, determinazione della presenza o dell'assenza di infezioni da elminti (feci). Il volume di studi clinici condotti è individuale per ciascun paziente ed è determinato dalla specifica situazione clinica.

Trattamento dell'anemia megaloblastica

Se viene determinata la causa esatta - il fattore eziologico dell'anemia, la direzione principale della terapia è eliminarla. Questa può essere la degelmentazione (se si riscontrano vermi), la rimozione di polipi o altri tumori gastrici mediante chirurgia, una terapia adeguata per le malattie intestinali, la lotta contro l'alcolismo e così via.

In parallelo con il trattamento eziologico del paziente dovrebbe prestare molta attenzione alla nutrizione. La dieta di un paziente con anemia megaloblastica dovrebbe includere una quantità sufficiente di carne e latticini, fegato, verdure a foglia verde e frutta.

L'essenza della terapia patogenetica è la somministrazione parenterale di vitamina B12 - cianocobalamina. La dose necessaria per il trattamento dipende dai valori ematici di riferimento e varia da 200-1000 mcg al giorno.

Tale terapia continua fino all'insorgenza della remissione ematologica, cioè fino a quando non si determinano le dinamiche relative alla normalizzazione dei globuli rossi. A partire da questo periodo, si raccomanda di ridurre o somministrare la dose di cianocobalamina iniettata nel dosaggio precedente, ma non tutti i giorni, ma una volta ogni 48 ore, e successivamente - 2 volte a settimana fino alla normalizzazione del livello di emoglobina.

Di solito, il primo segno di remissione ematologica appare 6-10 giorni dopo l'inizio della terapia ed è un aumento acuto del 2-3% dei livelli dei reticolociti. Questo fenomeno è chiamato "crisi reticolare". In futuro, l'emoglobina, l'eritrocita e le leucociti e le conte piastriniche torneranno gradualmente alla normalità, l'indice dei colori diminuisce.

Quando gli indicatori del conteggio ematico completo vengono normalizzati, la dose di cianocobalamina viene ridotta a supporto - viene somministrata a 100-200 mcg ogni 1-2 settimane. Se al paziente viene diagnosticata l'anemia di Addison-Birmer, la vitamina B12 è raccomandata per tutta la vita.

In alcuni casi della malattia - ad esempio, con la mielosi funicolare già sviluppata - vengono prescritte dosi più elevate di vitamina B12 - 800-1000 mg al giorno. Riduca la dose del farmaco solo quando non solo ritorna a indicatori normali di sangue periferico, ma anche sintomi neurologici completamente scomparsi di questa condizione.

In situazioni cliniche particolarmente difficili - quando il paziente è in uno stato precomatoso o è già caduto in coma - gli vengono prescritte trasfusioni di sangue. Di norma, vengono iniettati i globuli rossi lavati. Con il meccanismo autoimmune collaudato della malattia (questo è il caso in un numero di pazienti), al paziente viene mostrata l'introduzione di glucocorticoidi in dosaggi terapeutici minimi per un breve periodo.

In caso di carenza di acido folico, vengono somministrati i preparati che lo contengono. La dose giornaliera del farmaco è in genere pari a 1-5 mg. La via di somministrazione è orale.

Per la prevenzione della ricorrenza della malattia in futuro, al paziente devono essere prescritti corsi profilattici di vitamina B9, con una dose che costituisce un terzo del trattamento.

Prevenzione dell'anemia megaloblastica

Tra le misure che riducono il rischio di sviluppare questo tipo di anemia, è necessario notare una nutrizione razionale - mangiare abbastanza alimenti contenenti vitamine B9 e B12, combattere le cattive abitudini - in particolare, l'alcolismo, prevenire infezioni da elminti, trattamento tempestivo delle malattie del tratto digestivo, somministrazione di vitamine B12 ai pazienti dopo l'intervento chirurgico per rimuovere lo stomaco o l'intestino tenue.

Previsione per l'anemia megaloblastica

A condizione di iniziare tempestivamente un trattamento adeguato, la prognosi per entrambi i tipi di anemia megaloblastica (e B12 e carenza folica) è favorevole.

Quale dottore contattare

Se sei preoccupato per i sintomi sopra descritti, o hai già donato sangue e sai di avere una sorta di anemia, contatta il tuo medico. Dopo un'ulteriore diagnostica, un paziente con anemia megaloblastica viene riferito a un ematologo, che prescrive il trattamento. Inoltre, è spesso richiesta la consultazione con un neurologo (con mielosi funicolare) e un gastroenterologo (con indigestione). Come causa comune di anemia, malattia epatica e invasioni da elminti diventano l'esame raccomandato di un epatologo e specialista di malattie infettive. La nutrizione è di grande importanza nel trattamento, il consiglio di un nutrizionista sarà utile.

Patogenesi e trattamento dell'anemia megaloblastica

L'anemia megaloblastica comprende diversi gruppi di malattie associate a una compromissione della sintesi del DNA e dell'RNA, che successivamente provoca uno sviluppo anormale delle cellule del sangue nel midollo osseo.

Una malattia simile si sviluppa in cellule chiamate megaloblasti, a seguito della quale ha ricevuto un tale nome. Quando la sintesi viene disturbata, si formano eritroblasti nel corpo, che poi muoiono nel midollo osseo.

Questo è il motivo per cui viene ridotto il numero di globuli rossi attivi, che a sua volta porta all'anemia.

cause di

Questo tipo di malattia può verificarsi in qualsiasi persona, ma con l'età, secondo le statistiche, aumenta la probabilità di rischio. Le ragioni per cui può svilupparsi sono divise in congenite e acquisite. Se l'anemia è congenita, il più delle volte si verifica a causa di disordini congeniti della sintesi del DNA. Questi includono l'aciduria orotica, l'anemia megaloblastica dipendente dalla tiamina e associati a disiritropoietici congeniti.

A volte l'anemia megaloblastica si verifica a causa dell'uso di alcuni farmaci. Certo, non tutti causano malattie. Il suo aspetto dipende da molti fattori, quali: quantità, frequenza di assunzione, benessere generale del corpo, tolleranza individuale.

Cicli metabolici e rapporto tra acido folico e vitamina B12

Tra i farmaci che possono servire come base per l'insorgenza dell'anemia, ci sono alcuni farmaci nei seguenti gruppi:

1. Farmaci antivirali.
2. Farmaci anticonvulsivanti.
3. Antimetaboliti.
4. Farmaci anti-TB.
5. Includere anche l'alcol.

Questo è il motivo per cui i farmaci dovrebbero essere usati rigorosamente sulla prescrizione del medico, in modo da non causare complicanze.

Tuttavia, la causa più comune di anemia megaloblastica è chiamata carenza di acido folico e vitamina B12. Tra i motivi più frequenti per cui si può sviluppare sono i seguenti:

• Mancanza di sostanze richieste nel cibo. Va ricordato che nei cibi vegetali non c'è vitamina B12, quindi la malattia può spesso svilupparsi tra i sostenitori del cibo vegetariano.
• Malattie del tratto gastrointestinale.
• Diphyllobothriasis.
• Alcolismo e tossicodipendenza.
• Separatamente, va detto che la carenza di acido folico è spesso osservata nelle donne in gravidanza.

Complicazioni aggiuntive

Una forma della malattia che si sviluppa a causa della mancanza di vitamina B12 è anche nota come anemia di Addison-Birmer. Il problema è che spesso con l'anemia megaloblastica, inizia a svilupparsi ittero, che si verifica a causa di un disturbo del fegato. Un fattore esterno può essere l'ingiallimento della pelle e delle mucose. Ciò è dovuto all'elevato contenuto di bilirubina nel sangue che compare durante la scomposizione dei globuli rossi.

Bisogna fare attenzione al livello di acido folico nelle donne in gravidanza, dal momento che sono a rischio di anemia megaloblastica. La malattia può manifestarsi non solo nel corpo della madre, ma anche influenzare lo sviluppo del corpo del bambino. Ad esempio, la mancanza di acido folico nelle donne in gravidanza può causare un ulteriore sviluppo della malattia in un bambino.

sintomi

Lo sviluppo di una malattia anemica, tra cui megaloblastica, condizionalmente divisa in due fasi - subclinica e clinica.

Il primo è l'assenza di segni esterni visibili della malattia. I sintomi possono verificarsi durante forti shock o stress, ma possono ancora essere rilevati solo con l'aiuto di test di laboratorio.

Nella seconda fase, i segni della malattia diventano chiaramente visibili, in quanto vi sono cambiamenti nei tessuti del corpo.

Ci sono sintomi principali che si osservano in pazienti con qualsiasi tipo di anemia. Ill lamentano debolezza generale, letargia, vertigini. Può ridurre l'appetito, la nausea. A volte si sviluppano glossite e stomatite angolare.

Se l'anemia megaloblastica si sviluppa sulla base della carenza di vitamina B12, i pazienti possono manifestare sintomi neuropatici. Forse lo sviluppo della parestesia - formicolio alla punta delle dita, atassia, irritabilità, scadenze di memoria a breve termine, allucinazioni. Con questi sintomi, deve essere eseguito un esame neurologico. Nel caso di malattie anemiche, può benissimo rivelare segni di mielosi funicolare.

Trattamento e prevenzione

Il trattamento per l'anemia non può essere effettuato in modo indipendente, assicurarsi di consultare il medico e attenersi scrupolosamente alle sue istruzioni.

È necessario scegliere la dieta giusta. Poiché la vitamina B12 si trova nella carne e nel fegato, e l'acido folico nei frutti e nelle verdure a foglia verde, la nutrizione viene scelta in base alla carenza di quale sostanza viene osservata nel corpo. Con particolare attenzione alla vostra dieta dovrebbe essere presa incinta.

Molto spesso hanno anemia da una piccola quantità di acido folico, pertanto, la base della dieta delle donne in gravidanza con una malattia simile sarà basata sui prodotti di cui sopra.

L'elemento successivo sul piano di trattamento è il farmaco, sempre in base alla causa della malattia. Nel caso dell'anemia megaloblastica, viene prescritto un ciclo di iniezioni di vitamina B12.

Le iniezioni vengono posizionate 1 volta al giorno per 4-6 settimane. Dopo il recupero, i pazienti sono registrati, vengono costantemente controllati per le condizioni del sangue, dell'intestino e del fegato. Una o due volte l'anno, le iniezioni si ripetono in un breve ciclo di 5-6 iniezioni. Se i pazienti arrivano in condizioni gravi e in presenza di un basso livello di emoglobina nel sangue, sono possibili trasfusioni di globuli rossi.

Per una malattia causata da una carenza di acido folico, prescritto corso del suo apporto. Il primo effetto positivo sarà osservato dopo una settimana e due settimane di somministrazione. A volte possono assegnare un corso aggiuntivo. Anche la carenza di acido folico nelle donne in gravidanza che soffrono di anemia emolitica viene compensata.

Ci sono casi in cui la causa della malattia non dipende dalla carenza di vitamina B12 e acido folico. Molto spesso, si manifesta a causa delle caratteristiche ereditarie e si sviluppa nei bambini. In questi casi, il corso di fondi basato sul rifornimento del corpo di sostanze carenti non viene applicato. Il trattamento viene eseguito negli ospedali e i pazienti devono sempre essere esaminati.

Se prendi acido folico con una carenza di vitamina B12, allora non solo non otterrai l'effetto desiderato, ma possono verificarsi gravi complicazioni, fino ad un risultato fatale. Pertanto, è necessario monitorare le condizioni del sangue e del fegato, soprattutto se la carenza delle sostanze richieste è già stata scoperta in precedenza.

Anemia megaloblastica

Definizione. L'anemia megaloblastica è un gruppo di malattie del sangue, un sintomo comune di cui è la soppressione della normale emopoiesi con la transizione al tipo megaloblastico embrionale di eritropoiesi, che è causato da una carenza di cianocobalamina₁₂) e / o acido folico.

ICD-10: D51. - Vitamina B₁₂-anemia da carenza.

D52. - Anemia da carenza di acido folico.

L'eziologia. La causa delle anemie megaloblastiche è la mancanza di vitamina B nel corpo del paziente.₁₂ (cianocobalamina) e / o acido folico.

Vitamina B₁₂ e l'acido folico non viene prodotto endogenamente ed entra nel corpo con prodotti a base di carne, lievito. L'acido folico è presente in quasi tutte le verdure e frutta verdi, prodotti a base di carne che non sono stati sottoposti a un trattamento termico prolungato e intenso.

Integratore alimentare Vitamina B₁₂ si lega alla gastromucoproteina e viene assorbito nel sangue nell'intestino tenue. Depositato principalmente nel fegato.

L'acido folico viene assorbito nell'intestino senza intermediari. È meglio assorbito in presenza di acido ascorbico.

Vitamina B disponibile nel corpo₁₂ può fornire sangue normale per 3-4 anni, riserve di acido folico - 4-5 mesi.

Presa inadeguata prolungata con il cibo. Si verifica in stretti vegetariani, persone anziane a basso reddito

Violazione dell'assorbimento della vitamina in assenza del suo carrier - gastromukoprotein secreta dalla mucosa gastrica. La causa di questa patologia è spesso la gastrite atrofica di tipo A, in cui si verificano acloridrria resistente alle istamine e reattività autoimmune alle cellule di copertura. È anche osservato nei tumori dello stomaco, dopo operazioni di gastrectomia.

Violazione dell'assorbimento della vitamina nell'intestino tenue. Si manifesta nelle malattie croniche intestinali (ileite terminale, diverticolosi, tumori, condizione dopo la resezione dell'intestino tenue).

Eccesso di consumo di vitamina nel cibo nelle fasi del suo trasporto. Si verifica con l'invasione intestinale di un'ampia lentekom, con emoblastosi.

Capacità insufficiente di accumulare e preservare la vitamina nel suo principale organo di deposito - il fegato. Si verifica in pazienti con cirrosi, fibrosi epatica.

Difetti congeniti dei meccanismi di trasporto e utilizzo della vitamina B₁₂.

Le seguenti cause portano alla carenza di acido folico.:

Carenza alimentare (monotono cibo in scatola per animali - da marinai, partecipanti a lunghe spedizioni).

Effetti collaterali della farmacoterapia (con trattamento con antagonisti dell'acido folico, anticonvulsivi, sulfonamidi, ecc.).

Malattie infiammatorie croniche dell'intestino tenue, resezione dell'intestino tenue.

Patogenesi. Vitamina B₁₂ è un precursore di due coenzimi: metilcobalamina e deossiadenosilcobalamina.

La metilcobalamina è necessaria per la sintesi del DNA. Con la sua carenza, viene violato il ciclo di conversione dell'acido folico, che assicura la transizione dell'uridina monofosfato alla timidina monofosfato. La conseguente distruzione della struttura del DNA è simile a quelli con una carenza di acido folico. Esiste un'inibizione della divisione cellulare dei tessuti a rapida proliferazione, principalmente le cellule del sistema ematopoietico.

Il deossiadenosilcobalamina è coinvolto nel metabolismo degli acidi grassi. Con la sua carenza, la transizione dell'acido metilmalonico all'acido succinico non si verifica. L'acido metilmalonico è tossico per il sistema nervoso. Quando c'è un eccesso, si verifica la degenerazione dei pilastri posterolaterali del midollo spinale - mielosi funicolare. La carenza di acido folico non causa tali cambiamenti.

Quadro clinico Esternamente, i pazienti sembrano pallidi con una leggera pelle verdognola - color avorio. Per i pazienti più anziani è caratterizzato da capelli luminosi, grigio argento. Ittero e ittero spesso grave a causa di iperbilirubinemia non coniugata, che è il risultato di emolisi cerebrale intraossea di eritrocianociti contenenti emoglobina (shunt-hemolysis). Durante il periodo di esacerbazione della malattia, la temperatura corporea può aumentare da subfebrile a 38 gradi e oltre.

Nel quadro clinico dell'anemia megaloblastica, si possono distinguere tre sindromi: anemica, lesioni degli organi digestivi, disturbi del sistema nervoso.

Sindrome anemica con anemia megaloblastica in termini generali lo stesso che con altre varianti di anemia. Si manifesta con debolezza generale, palpitazioni, mancanza di respiro con poco sforzo. Ci possono essere reclami di acufeni, vertigini, dolore lancinante nel cuore, pastosità degli arti inferiori. La gravità delle manifestazioni cliniche della sindrome anemica dipende dal grado e dalla velocità di sviluppo dell'anemia. La rapida anemizzazione porta spesso a ischemia cerebrale con l'emergere di un coma, insufficienza circolatoria scompensata.

Patologia della sindrome dell'apparato digerente manifestato da sensazioni di bruciore nella lingua, perdita di gusto, disturbi di scarso appetito, sensazione di pesantezza, dolore nella regione epigastrica, diarrea. Tipicamente, la sconfitta della lingua - Glossit Gunter. È caratterizzato dall'apparizione all'inizio di aree infiammatorie luminose, eruzioni aftose, crepe sulla punta e sulle superfici laterali della lingua. Quindi la lingua diventa liscia, lucida ("laccata"), color cremisi scuro. I cambiamenti distrofici nella mucosa dello stomaco e dell'intestino manifestano sintomi di gastrite atrofica, enterite. Il fegato è costantemente moderatamente ingrossato, indolore. Occasionalmente, viene rilevata una piccola splenomegalia. Epatosplenomegalia grave, sintomi di disturbi emodinamici portale e altri segni di cirrosi epatica si riscontrano in singoli pazienti. In alcuni casi, vi sono diarrea, sintomi di malassorbimento, che possono essere un'indicazione di una violazione dell'assorbimento di vitamina B.₁₂ nell'intestino.

Sindrome dei disturbi neurologici associato a lesioni delle colonne laterali posteriori del midollo spinale - mielosi funicolare. In alcuni casi, questo è uno dei primi segni di malattia. È caratterizzato da parestesia, vibrazioni alterate e sensibilità profonda. Disturbi di sensibilità profonda appaiono prima e sono più pronunciati nelle parti distali degli arti inferiori. In connessione con disordini di sensibilità profonda, l'atassia si sviluppa. Si osservano disturbi del movimento, debolezza, paresi degli arti inferiori, diminuzione o scomparsa dei riflessi tendinei. Ci sono sintomi patologici Babinsky, Rossolimo. A volte si verificano oftalmoplegia, atonia della vescica, neurite retrobulbare. Molto raramente si verificano cambiamenti mentali con allucinazioni, lampi maniacali, stato paranoide, che scompaiono rapidamente con un trattamento tempestivo.

Diagnosi. Emocromo completo: marcato anormalità normocromica o ipercromica, leucopenia, trombocitopenia. C'è una pronunciata macroilococitosi, anisocitosi, poikilocitosi. Insieme con eritrociti irregolari (schizociti), vengono rilevate cellule grandi - megalociti -. Negli eritrociti, il contenuto di emoglobina è elevato - ipercromia (l'indice cromatico è maggiore di 1). Si possono vedere inclusioni intracellulari - corpi di Joli, anelli di Kebot, policromatofilia diffusa di cellule. I neutrofili ipersegmentati vengono rilevati. Il numero di piastrine è moderatamente ridotto.

Esame del sangue biochimico: un aumento del contenuto plasmatico di bilirubina dovuto alla frazione non coniugata, un leggero aumento della concentrazione di ferro sierico è determinato.

Studio immunologico: gli anticorpi specifici della classe IgG vengono rilevati contro gli antigeni citoplasmatici delle cellule parietali dello stomaco e della gastromucoproteina.

Analisi delle urine: rilevata urobilin (evidenza di emolisi dello shunt cerebrale intraosseo degli eritrocariociti)

Coprogramma: in alcuni pazienti vengono rilevati uova e frammenti di una tenia larga.

Puntura sternale: tipo megaloblastico rilevato di eritropoiesi. Il germoglio eritroide prevale (il rapporto leuco / eritro diventa maggiore di 1/2, mentre nella norma - 3 / 1-4 / 1). Ci sono segni di leucopenia anormale - granulociti insolitamente grandi di diversi stadi di maturazione, neutrofili ipersegmentati giganti. Numero ridotto di megacariociti. Quando si tratta di punteggiato sternale con alizarina rossa in pazienti con B₁₂ anemia da carenza si osserva colorazione cellulare, mentre in pazienti con carenza di acido folico questo colore non si verifica.

Secondo la diagnosi di laboratorio della secrezione gastrica, avviene l'acloridria resistente all'istamina, con la mancanza di secrezione di gastromucoproteina.

EGD: segni di gastrite atrofica. Quando si effettuano studi morfologici su campioni bioptici della mucosa gastrica, vengono determinati i segni di metaplasia intestinale dell'epitelio gastrico. In alcuni casi, il cancro gastrico latente clinicamente diagnosticato.

Esame a raggi X: levigatezza osservata, appiattimento delle pieghe della mucosa, riduzione del tono, compromissione della funzione motoria dello stomaco. Possibile diagnosi di lesioni tumorali del corpo.

Ultrasuoni: alcuni pazienti mostrano segni di cirrosi epatica, alterata emodinamica portale.

ECG: tachicardia, cambiamenti diffusi (degenerazione) del miocardio ventricolare.

EchoCG: dilatazione delle cavità ventricolari e atriali, aumento dell'indice sistolico (con marcata sindrome anemica).

Diagnosi differenziale Criteri diagnostici differenziali B₁₂-l'anemia da deficienza è una combinazione del tipo megaloblastico di emopoiesi secondo la biopsia sternale del midollo osseo con glossite atrofica, gastrite atrofica, iperbilirubinemia moderata, ferro siero normale o moderatamente elevato, disturbi neurologici specifici e pazienti relativamente anziani.

Per l'anemia da carenza folica, simile a quella riscontrata nei pazienti con B₁₂-carenza di cambiamenti morfologici nel midollo osseo, non c'è colorazione di megaloblasti con alizarina rossa, nessun segno di glossite atrofica, gastrite atrofica, i sintomi neurologici della mielosi funicolare non sono assolutamente caratteristici, prevale la giovane età dei pazienti.

A differenza dell'anemia emolitica microsferocitica, in cui i pazienti sono "più itterici di quelli anemici" in pazienti con B₁₂ e / o l'anemia da deficienza di acido folico è caratterizzata da macrocitosi, iperchromia dei globuli rossi, neutrofili ipersegmentati nel sangue periferico, emopoiesi megaloblastica secondo la biopsia sternale del midollo osseo.

Per diagnosi e diagnosi differenziale₁₂-l'anemia da carenza come causa di ittero e iperbilirubinemia nei pazienti con segni clinici di cirrosi, puntura sternale e analisi morfologica del midollo osseo deve essere eseguita.

La presenza di segni morfologici di emopoiesi megaloblastica nel midollo osseo richiede necessariamente un esame dettagliato con tutti i metodi, compresi i raggi X del computer, la tomografia NMR, lo screening ecografico per identificare o escludere possibili lesioni tumorali degli organi interni.

Analisi del sangue generale

Analisi delle urine.

Esame del sangue biochimico con determinazione obbligatoria della concentrazione di bilirubina, ferro.

Puntura sternale e analisi morfologica del midollo osseo.

Anemia megaloblastica: sviluppo, manifestazioni, diagnosi, trattamento, prognosi

Anemia megaloblastica (AI) o, come viene anche comunemente chiamata, anemia perniciosa (sebbene questo nome implichi solo una carenza di vitamina B12) è una patologia classificata come malattia ematologica derivante da una violazione della sintesi ribonucleica (RNA) o acido desossiribonucleico (DNA).

Per le anemie megaloblastiche, un segno molto caratteristico è un cambiamento nelle cellule della serie eritroide: dimensione (grande), differenziazione del nucleo e citoplasma (asincrono), posizionamento della cromatina nel nucleo (non caratteristica delle cellule normali).

Anemia megaloblastica - rappresentanti tipici

La malattia si forma a causa della mancanza di alcune vitamine (in particolare, B12 e B9). Questo perché la sintesi del DNA dipende dalla quantità di queste sostanze nel corpo. Inoltre, la produzione di acido desossiribonucleico può essere disturbata da singole (rare) anomalie ereditarie di enzimi coinvolti in processi biochimici che influenzano la produzione di DNA.

Rappresentanti tipici di questa patologia ematologica sono:

• L'anemia da carenza di B12 (morbo di Addison-Birmer, anemia perniciosa, anemia maligna) è la forma più comune. È causata da una mancanza di cianocobalamina, che può essere acquisita a causa di malattie dell'intestino superiore (intestino tenue) o ereditata e dipendente dalla produzione e rilascio di fattore intrinseco (HF), o dall'assorbimento intestinale e dall'assenza di una proteina di trasporto che trasporta la cianocobalamina (transcobalamina). L'anemia ereditaria diventa evidente nei bambini piccoli;
• L'anemia da deficienza di acido folico (carenza di vitamina B9) è molto meno comune della carenza di vitamina B12 e la carenza di acido folico isolato non porta a conseguenze così gravi che si sviluppano in assenza di cianocobalamina;
• Opzione combinata - anemia da carenza di acido folico-B12. La forma combinata, a causa della mancanza di vitamine B12 e B9, è piuttosto rara e, di regola, si verifica a causa di una violazione dell'assorbimento di queste sostanze nell'intestino.

Perché è importante che una quantità sufficiente di cianocobalamina e acido folico entrino nel corpo umano? Il fatto è che prendono parte e svolgono un ruolo significativo nel trasporto di gruppi metilici labili di metionina, di cui ha bisogno la "costruzione" del DNA. Non appena il livello di B12 diminuisce o scompare, questa reazione diminuisce bruscamente, il che influenza notevolmente la maturazione del nucleo. Quando la funzione del citoplasma viene preservata, il nucleo "non si affretta" a condividere - questo processo è molto tardivo (si parla di "differenziazione asincrona del nucleo e del citoplasma"). In tali condizioni, la cellula stessa "inizia a crescere" e acquisisce dimensioni enormi.

Cosa dà l'inizio della malattia

Ovviamente, il principale colpevole nello sviluppo della patologia è riconosciuto come una violazione dell'assorbimento delle vitamine sopra menzionate nell'intestino. Quali ragioni possono contribuire a tali violazioni?

Gli ematologi di solito citano tre ragioni principali:

1. L'assenza di una glicoproteina, chiamata fattore interno (HF), e prodotta da cellule speciali del corpo e del fondo dello stomaco. L'assenza di HF diventa il risultato di una gastrite atrofica autoimmune, sotto la quale iniziano a comparire anticorpi "bloccanti" (non consentono l'interazione tra HF e cianocobaclamina), così come gli anticorpi "leganti" (questi anticorpi si collegano con un fattore interno o con il blocco finito "HF + B12 ", Inattivandolo);
2. Malattie dell'intestino tenue (medio e basso terzo), dove, infatti, viene assorbita la cianocobalamina (enterite granulomatosa - malattia di Crohn, celiachia - intolleranza al glutine, rimozione di gran parte dell'intestino tenue, neoplasia);
3. L'emergere di concorrenti, "appropriandosi" della vitamina B12, che era destinata all'assorbimento. Ad esempio, i concorrenti di normale assorbimento possono essere un nastro largo o batteri che si moltiplicano vigorosamente e assorbono i nutrienti nella sindrome dell'occhiello intestinale cieco (stasi dell'intestino tenue, ciclo intestinale congestizio).

Sintomi della malattia

immagine del sangue con anemia megaloblastica

Qualsiasi malattia in persone diverse può manifestarsi in modi diversi, ma per quanto riguarda l'anemia megaloblastica, si può distinguere la triade principale dei sintomi che si verificherà in quasi tutti i pazienti:

1. L'anormale emopoiesi megaloblastica nel midollo osseo produce cambiamenti significativi nel sangue periferico. L'analisi mostra:

megaloblasti e altri cambiamenti nel sangue

• anemia (anemia) - riduzione del numero di globuli rossi - globuli rossi e riduzione del livello di pigmento rosso sangue - emoglobina;
• ipercromia (colorazione satura dei globuli rossi aumentata di dimensioni);
• poikilotsitoz (cambiamento nella forma di globuli rossi);
• anisocitosi: macrocitosi (cellule grandi) e, in misura maggiore, megalocitosi (la dimensione dei globuli rossi può superare 8 o anche 12 micron);
• megacariocitosi: l'apparizione di cellule giganti del midollo osseo con un grande nucleo;
• normoblastosi - la presenza negli strisci di sangue delle forme nucleari delle cellule della serie eritroide (rossa) (come è noto, i globuli rossi che circolano nel sangue periferico non hanno nuclei);
• nei globuli rossi si notano i residui della sostanza nucleare (inclusioni sotto forma di corpi di Jolly o anelli di Cobot);
• nell'analisi del sangue, il numero di altri elementi formati può anche essere ridotto: piastrine, neutrofili, monociti.

1. Clinicamente, così come durante l'esame strumentale, i segni di lesioni gastrointestinali sono chiaramente visibili:

• l'appetito è perso, il peso è ridotto;
• atrofia della mucosa gastrica;
• l'acido cloridrico nel succo gastrico scompare completamente (acloridria), perché, a causa dell'atrofia della mucosa, le cellule del rivestimento si spengono e smettono di produrlo (l'acidità del succo gastrico è 0).

1. A causa della mancanza di cianocobalamina, il sistema nervoso inizia a soffrire a lungo, il che si manifesta con la formazione della mielosi funicolare (sclerosi combinata). Clinicamente, si osservano i sintomi di una lesione del midollo spinale:

• parestesia;
• violazione della sensibilità;
• paresi e paralisi;
• grave debolezza muscolare

Ovviamente, questa patologia ematologica, accompagnata da un aumento esorbitante dei globuli rossi e un cambiamento nel loro nucleo, con la progressione e la mancanza di una terapia adeguata può rendere una persona completamente disabile. Disturbi della formazione di mielina nella carenza di vitamina B12 portano a conseguenze molto gravi: nel tempo si perde la sensibilità muscolare superficiale, ma anche profonda, "le gambe vengono negate" (paralisi degli arti inferiori), gli organi pelvici cessano di funzionare normalmente (incontinenza di urina e feci, impotenza, ecc.) d.). Non c'è da meravigliarsi che l'anemia perniciosa sia preservata - "maligna".

Trattamento e raccomandazioni per la vita

Il trattamento dell'anemia megaloblastica consiste nel prescrivere dosi di carico di cianocobalamina nei primi tre giorni (fino a 1000 γ al giorno), specialmente se compaiono segni di alterazioni degenerative nel midollo spinale (disturbi motorie e sensoriali), quindi ridurre la dose a 400 - 500 γ al giorno, fino a quando i livelli di emoglobina tornano alla normalità. In media, il corso del trattamento dura un mese e mezzo.

L'acido folico, di regola, non è prescritto allo stesso tempo, anche se c'è carenza di vitamina B12 (l'acido folico può essere usato solo con una variante isolata - carenza di acido folico, che, a proposito, è molto più facile e più facile da combattere della carenza di cobalamina). L'efficacia del trattamento prescritto sarà dimostrata dall'analisi effettuata 5-7 giorni dopo l'inizio della terapia (un aumento del numero di forme giovani di globuli rossi - reticolocitosi, è un segno positivo). Se non c'è successo da interventi terapeutici, rimane la necessità di continuare la ricerca diagnostica.

Il prossimo passo nel trattamento dell'anemia megaloblastica è l'ancoraggio della terapia, la cui essenza consiste nella somministrazione settimanale di 400-500 g di cianocobalamina per due mesi.

La trasfusione di sangue (massa dei globuli rossi) è prescritta solo nei casi in cui i valori di emoglobina scendono al di sotto di 50 g / l.

Al momento della dimissione alla modalità di casa, il paziente riceve raccomandazioni dal medico per quanto riguarda la prevenzione delle esacerbazioni della malattia:

• Trattamento di malattie croniche che hanno causato la formazione di questa patologia;
• Correzione della dieta (abolizione del vegetarismo, saturazione della dieta con prodotti a base di carne, verdure a foglia e frutti contenenti queste sostanze);
• L'abolizione di farmaci riconosciuti come "colpevoli" di una violazione della sintesi del DNA;
• Corsi di profilassi della vitamina B12 (8 - 10 iniezioni 1 volta in 6 mesi per diversi anni o il resto della tua vita, se la causa della malattia non può essere eliminata in alcun modo).

Figura: cibo per la prevenzione della carenza di vitamina B12

diagnostica

Anemia megaloblastica sospetta si ottiene già al primo esame del sangue generale (OAK). Dal momento che anche gli analizzatori più avanzati ("sofisticati") non sono in grado di cogliere quei cambiamenti morfologici nei globuli rossi (vedi sopra) che sono caratteristici di questa patologia, lo studio non dovrebbe essere considerato attendibile solo per l'apparato, anche per quello "intelligente". Anche se, di sicuro, troverà alcuni cambiamenti nell'UCK. Di solito, ogni laboratorio che si rispetti aderisce agli "standard d'oro" e la macchia viene necessariamente esaminata da un medico al microscopio. Tuttavia, la malattia non appartiene a riscontri casuali, quindi la diagnosi primaria si basa sui disturbi e sui sintomi clinici del paziente:

1. Debolezza, affaticamento, diminuzione dell'attività fisica generale e disabilità;
2. Oscurità episodica negli occhi;
3. Pressione sanguigna ridotta (ipotensione);
4. Frequenti vertigini e mal di testa;
5. Palpitazioni cardiache;
6. Segni di cambiamenti nella mucosa orale per tipo di glossite;
7. Possibile aumento delle dimensioni della milza (splenomegalia) e del fegato (epatomegalia);
8. Gonfiore delle gambe;
9. Tendenza alla diarrea, sebbene non sia esclusa anche la stitichezza, cioè questi stati spiacevoli possono alternarsi tra loro;
10. Perdita di appetito, disturbi del gusto, quindi - perdita di peso.

Seguiranno ulteriori approfondimenti diagnostici:

• Esame del sangue biochimico (BAC) - mostrerà un aumento della bilirubina non coniugata (non legata) e, molto probabilmente, una variazione dei valori di ferro siero e lattato deidrogenasi - LDH;
• EGD (fibrogastroduodenoscopia), che determinerà la condizione della mucosa gastrica (segni di atrofia);
• Puntura del midollo spinale, poiché i segni di laboratorio sono simili a quelli con anemia emolitica e aplastica;
• Diagnosi differenziale - chiarificazione della forma di anemia megaloblastica (B12-carenti, mancanza di acido folico o una variante combinata).

La diagnosi tempestiva dell'anemia megaloblastica è molto importante per la salute del paziente, perché essere in ritardo o un errore diagnostico (per fortuna, molto raramente) può portare allo sviluppo di coma anemico. La sua clinica è abbastanza difficile: il paziente non riprende conoscenza, respira pesantemente, il suo polso è marcatamente accelerato, la pressione sanguigna si abbassa, la pelle riceve una sfumatura di limone (con anemia perniciosa, emolisi delle cellule del sangue è possibile), sono possibili le convulsioni toniche e cloniche. Il paziente potrebbe morire...

Ci sono delle caratteristiche nei bambini?

Nei bambini, l'anemia megaloblastica è più ereditata e ha diverse forme:

1. Il disturbo dell'assorbimento di cianocobalamina può essere dovuto a una lesione dello strato epiteliale dell'intestino tenue e all'assenza di tetraidrofolato nelle cellule, che è la forma attiva della vitamina B9 (mentre il contenuto del fattore intrinseco rimane normale);
2. L'anemia megaloblastica, causata da insufficienza ereditaria del fattore interno, è caratterizzata da una diminuzione (talvolta significativa) dell'escrezione di HF da parte delle cellule occlusali della mucosa gastrica (il tipo di trasmissione è autosomica recessiva);
3. La deficienza della proteina che trasporta B12, la transcobalamina (ereditarietà autosomica recessiva) è completamente invisibile quando si esamina il plasma sanguigno (i valori di cobalamina rimangono nel range normale), ma nei tessuti c'è un deficit profondo (non c'è "veicolo" per la B12 a penetrare nei tessuti);
4. Una forma molto rara che si verifica nei bambini che hanno raggiunto l'adolescenza è anemia perniciosa giovanile.

Nei bambini con una forma ereditaria, i sintomi (rifiuto di mangiare, vomito, secchezza e desquamazione della pelle, segni di glossite atrofica, polmonite frequente) compaiono già nel primo secondo, meno spesso nel terzo anno di vita.

La diagnosi della malattia si basa principalmente sullo studio morfologico del sangue periferico e del midollo osseo, dove si trovano segni di emopoiesi megaloblastica.

Trattamento, in linea di principio, come negli adulti: sintomatico e la nomina di uno schema di cianocobalamina.

Inoltre, ci sono una serie di malattie congenite molto rare, che sono caratterizzate da una violazione della produzione di acido desossiribonucleico e l'anemia megaloblastica è il sintomo principale. Ecco, ad esempio, alcuni di loro:

• Aciduria orotica - una violazione del metabolismo della pirimidina;
• MA dipendente dalla tiamina, la cui natura rimane ancora poco chiara, sebbene sia noto che l'ereditarietà segue una via autosomica recessiva;
• Il malassorbimento congenita del folato (modalità di trasmissione autosomica recessiva) è un disturbo nell'assorbimento dei folati nel tratto intestinale e nel loro trasferimento dall'intestino al sangue e dal flusso sanguigno attraverso la barriera emato-encefalica;
• Disturbi ereditari autosomici recessivi del metabolismo dei folati (ad esempio, mancanza di attività dell'enzima DHFR - diidrofolato reduttasi);
• Sindrome di Lish-Nayan (il gene patologico si trova sul cromosoma X).

Alcune di queste malattie ritardano lo sviluppo mentale e fisico, danno ricchi sintomi neurologici. Praticamente tutte queste anomalie congenite richiedono in ogni caso un trattamento separato, poiché la vitamina B12 è semplicemente inefficace.