Anemia falciforme

L'anemia falciforme è una malattia ematologica ereditaria, che è caratterizzata da alterata formazione di catene di emoglobina negli eritrociti.

Il contenuto

Informazioni generali

L'anemia falciforme è la forma più grave di emoglobinopatia ereditaria. La malattia è accompagnata dalla formazione di emoglobina S invece dell'emoglobina A.

La proteina anomala ha una struttura cristallina irregolare e caratteristiche elettrofisiche speciali. I globuli rossi che trasportano l'emoglobina S acquisiscono una forma allungata simile alla forma di una falce. Sono rapidamente distrutti e in grado di ostruire i vasi sanguigni.

L'anemia falciforme è comune nei paesi africani. Uomini e donne soffrono allo stesso modo della malattia. Le persone con questa patologia e le sue portatrici asintomatiche sono quasi insensibili a vari ceppi dell'agente causale della malaria (plasmodio).

motivi

La causa dell'anemia falciforme è una mutazione genetica ereditaria. Cambiamenti patologici si verificano nel gene HBB, che è responsabile per la sintesi dell'emoglobina. Come risultato, una proteina è formata con una sesta posizione della catena beta: invece di acido glutammico, la valina è presente in esso.

La mutazione dell'anemia falciforme non interrompe la formazione di molecole di emoglobina in generale, ma provoca un cambiamento nelle sue proprietà elettrofisiche. In condizioni di ipossia (mancanza di ossigeno), la proteina cambia la sua struttura - polimerizza (cristallizza) e forma lunghe corde, cioè si trasforma in emoglobina S (HbS). Di conseguenza, i globuli rossi che lo trasportano sono deformati: si allungano, si assottigliano e assumono la forma di una falce (falce).

Negli esseri umani, l'anemia falciforme è ereditata in modo autosomico recessivo. Affinché la malattia si manifesti, il bambino deve ricevere un gene mutante da entrambi i genitori. In questo caso, dicono sulla forma omozigote. Queste persone nel sangue hanno solo globuli rossi con emoglobina S.

Se il gene HBV modificato è presente solo in uno dei genitori, allora l'anemia falciforme viene ereditata (forma eterozigote). Il bambino è portatore asintomatico. Il suo sangue contiene la stessa quantità di emoglobina S e A. In condizioni normali, i sintomi della malattia sono assenti, poiché la normale proteina è sufficiente per mantenere le funzioni dei globuli rossi. Manifestazioni patologiche possono verificarsi quando la mancanza di ossigeno o grave disidratazione. Un portatore asintomatico dell'anemia falciforme è in grado di trasmettere il gene mutante ai suoi figli.

patogenesi

Quando l'anemia falciforme causa di cambiamenti negativi nel corpo sono in violazione delle funzioni dei globuli rossi. La loro membrana ha un'elevata fragilità, quindi hanno una bassa resistenza alla lisi. Gli eritrociti con emoglobina S non sono in grado di trasportare abbastanza ossigeno. Inoltre, le loro capacità plastiche sono ridotte e non possono cambiare la loro forma quando passano attraverso i capillari.

La modifica delle proprietà delle cellule falciformi porta ai seguenti processi patologici:

• la durata della vita dei globuli rossi diminuisce, vengono attivamente distrutti nella milza;
• gli eritrociti deformati cadono dalla parte liquida del sangue come sedimento e si accumulano nei capillari, bloccandoli;
• l'afflusso di sangue ai tessuti e agli organi è disturbato, con conseguente ipossia cronica;
• La formazione di eritrociti nei reni viene stimolata e il germe eritrocitario del midollo osseo viene "ri-irritato"

sintomi

I sintomi dell'anemia falciforme variano a seconda dell'età del paziente e dei fattori correlati (condizioni sociali, malattie acquisite, stile di vita). A seconda dei meccanismi patologici, i sintomi della malattia sono suddivisi in diversi gruppi:

• associato ad una maggiore distruzione dei globuli rossi;
• causato dal blocco dei vasi sanguigni;
• crisi emolitiche.

L'anemia falciforme non si manifesta nei bambini fino all'età di 3-6 mesi. Quindi sintomi come:

• dolore e gonfiore delle mani e dei piedi;
• debolezza muscolare;
• deformità degli arti;
• sviluppo tardivo delle capacità motorie;
• pallore, secchezza e ridotta elasticità della pelle e delle mucose;
• giallo a causa dell'intenso rilascio di bilirubina in seguito alla rottura dei globuli rossi.

Fino a 5-6 anni, i bambini con anemia falciforme sono particolarmente a rischio di infezioni gravi. Ciò è dovuto alla rottura del funzionamento della milza a causa del blocco delle sue navi con globuli rossi. Questo organo è responsabile della pulizia del sangue degli agenti infettivi e della formazione dei linfociti. Inoltre, il deterioramento della microcircolazione del sangue porta ad una diminuzione delle capacità di barriera della pelle, e i microbi penetrano facilmente nel corpo. Il compito dei genitori è di cercare prontamente aiuto quando compaiono sintomi di malattie infettive al fine di prevenire la sepsi.

Quando un bambino cresce, compaiono i seguenti sintomi associati all'ipossia cronica:

• aumento della fatica;
• frequenti capogiri;
• mancanza di respiro;
• ritardo nello sviluppo fisico e mentale, così come nella pubertà.

La malattia non interferisce con il parto, ma la gravidanza è accompagnata da un aumentato rischio di complicanze.

A causa del blocco delle piccole navi negli adolescenti e negli adulti con anemia falciforme si verificano:

• dolore ricorrente in vari organi;
• ulcere della pelle;
• menomazione della vista;
• insufficienza cardiaca;
• insufficienza renale;
• ristrutturazione delle ossa;
• gonfiore e tenerezza delle articolazioni degli arti;
• paresi, diminuzione della sensibilità e così via.

Grave patologia infettiva, surriscaldamento, ipotermia, disidratazione, esercizio fisico o elevazione può causare una crisi emolitica. I suoi sintomi sono:

• un forte calo dei livelli di emoglobina;
• svenimento;
• ipertermia;
• urina scura.

diagnostica

I sintomi clinici suggeriscono che una persona ha l'anemia falciforme. Ma poiché sono caratteristici di molte condizioni, una diagnosi accurata viene fatta solo sulla base di studi ematologici.

• emocromo completo - mostra una diminuzione del livello dei globuli rossi (inferiore a 3,5-4,0x10 12 / l) e dell'emoglobina (inferiore a 120-130 g / l);
• biochimica del sangue - dimostra un aumento della bilirubina e del ferro libero.

• "Striscio bagnato": dopo che il sangue interagisce con il metabisolfito di sodio, i globuli rossi perdono ossigeno e la loro forma a falce diventa visibile;
• trattamento di un campione di sangue con soluzioni tampone in cui l'emoglobina S è scarsamente solubile;
• elettroforesi dell'emoglobina - analisi della mobilità dell'emoglobina in un campo elettrico, che consente di stabilire la presenza di eritrociti deformati, nonché di differenziare la mutazione omozigote da eterozigote.

Inoltre, nella diagnosi di anemia falciforme vengono effettuati:

• Ultrasuoni degli organi interni: consente di rilevare un aumento della milza e del fegato, oltre a disturbi circolatori e attacchi cardiaci negli organi interni;
• Raggi X: mostra la deformazione e l'assottigliamento delle ossa dello scheletro, nonché l'espansione delle vertebre.

trattamento

Il trattamento dell'anemia falciforme ha lo scopo di eliminare i sintomi e prevenire le complicanze. Le principali direzioni della terapia:

• correzione della carenza di globuli rossi e dell'emoglobina;
• eliminazione del dolore;
• escrezione di ferro in eccesso;
• trattamento delle crisi emolitiche.

Per aumentare il livello di eritrociti ed emoglobina, viene eseguita la trasfusione di sangue di donatori di eritrociti o viene somministrata idrossiurea, un farmaco del gruppo di citostatici che aumenta il contenuto di emoglobina.

La sindrome del dolore nell'anemia falciforme è alleviata dagli analgesici narcotici - tramadolo, promedolo, morfina. Nella fase acuta, vengono somministrati per via endovenosa, quindi per via orale. L'eccesso di ferro dal corpo viene espulso attraverso farmaci che hanno la capacità di legare questo elemento, come la deferoxamina.

Il trattamento per le crisi emolitiche include:

• ossigenoterapia;
• reidratazione;
• l'uso di antidolorifici, anticonvulsivanti e altri farmaci.

Se un paziente sviluppa una malattia infettiva, viene eseguita una terapia antibiotica per prevenire gravi danni agli organi interni. Di solito si usano amoxicillina, cefuroxima ed eritromicina.

Le persone con anemia falciforme dovrebbero seguire alcune linee guida riguardanti lo stile di vita, vale a dire:

• smettere di fumare, bere alcolici e droghe;
• non salire ad un'altezza superiore a 1500 m sul livello del mare;
• limitare lo sforzo fisico pesante;
• evitare temperature estremamente alte e basse;
• bere abbastanza liquido;
• Includere alimenti ricchi di vitamine.

prospettiva

L'anemia falciforme è una malattia incurabile. Ma grazie ad una terapia adeguata, è possibile ridurre la gravità dei suoi sintomi. La maggior parte dei pazienti vive più di 50 anni.

Possibili complicanze della malattia, che portano alla morte:

• grave patologia batterica;
• sepsi;
• ictus;
• emorragia cerebrale;
• disturbi gravi nei reni, nel cuore e nel fegato.

prevenzione

Le misure per prevenire l'anemia falciforme non sono sviluppate, perché ha una natura genetica. Le coppie che hanno avuto una storia di patologia nella loro storia familiare dovrebbero consultare un genetista nella fase di pianificazione della gravidanza. Dopo aver esaminato il materiale genetico, il medico sarà in grado di determinare la presenza di geni mutanti nei futuri genitori e di predire la probabilità di avere un bambino con anemia falciforme.

Diagnosi e trattamento dell'anemia falciforme

L'anemia è un gruppo di malattie del sangue con un sintomo comune di diminuzione dell'emoglobina, che è il più delle volte associato a una diminuzione della massa totale dei globuli rossi. L'anemia non è una diagnosi indipendente, ma solo una forma di manifestazione della malattia sottostante.

I globuli rossi sono il "trasporto" che fornisce ossigeno e sostanze nutritive alle cellule del corpo umano e rimuove da essi il biossido di carbonio e i prodotti metabolici. I globuli rossi contengono emoglobina, che dà loro un colore rosso. È l'emoglobina che è responsabile della saturazione delle cellule con ossigeno. Con una diminuzione del numero di globuli rossi, il cosiddetto "scambio di gas" viene disturbato e i segni caratteristici dell'anemia iniziano a manifestarsi.

Questa malattia ha molte classificazioni. Al momento, siamo interessati all'anemia falciforme.

Anemia falciforme - che cos'è

L'anemia falciforme ha il suo nome a causa dei globuli rossi, che hanno una forma caratteristica sotto forma di falce. Ciò si verifica a seguito di una violazione della struttura dell'emoglobina in questo globulo rosso. L'essenza di questa violazione è l'acquisizione della proteina dell'emoglobina nel sangue di una persona di una particolare struttura cristallina. Questo cambiamento di struttura è chiaramente visibile al microscopio. Questo accade a causa della mutazione del gene HBB.

Questa malattia appartiene a malattie ereditarie. Ci sono due tipi di malati:

Negli eterozigoti, è possibile rilevare la presenza di emoglobina S anomala nel sangue in quantità uguali con la normale emoglobina A. Ciò si verifica a causa del fatto che la malattia è stata ottenuta solo lungo una linea - il padre o la madre. I portatori non hanno quasi mai sintomi di anemia e tali sintomi compaiono solo in condizioni estreme per il corpo, come, ad esempio, gravi disidratazioni o alte montagne.

In un'altra parte della gente, emoglobina, solo l'emoglobina S è presente negli eritrociti e la malattia è stata trasmessa al bambino lungo entrambe le linee: il padre e la madre. In questo caso, la malattia ereditaria sarà estremamente difficile e il trattamento raramente darà risultati positivi.

Effetto negativo dell'emoglobina alterata

L'essenza di questa malattia sta nel fatto che i globuli rossi, avendo nella sua composizione l'emoglobina S, possono trasportare molto meno ossigeno, e la loro durata della vita è molto più breve. Inoltre, tali globuli rossi sono estremamente instabili e vengono distrutti dall'azione di vari enzimi. Questa situazione con i globuli rossi nel sangue del paziente inizia molto rapidamente a influenzare le condizioni generali del corpo.

L'anemia falciforme è più diffusa nei paesi in cui le epidemie di malaria si verificano frequentemente. Le persone con questo tipo di anemia non sono praticamente suscettibili agli agenti patogeni della malaria, ei portatori di emoglobina anormale hanno le stesse capacità.

L'eritrocita subisce una mutazione genitale e diventa a forma di falce.

Sintomi della malattia

I sintomi dell'anemia falciforme cominciano ad apparire molto presto, per la prima volta nella vita. Le manifestazioni della malattia varieranno a seconda dell'età del paziente. In medicina, è consuetudine individuare diversi periodi condizionali.

1. Dalla nascita ai 3 anni. I neonati di solito sembrano completamente sani e solo dopo tre mesi possono apparire i primi segni sotto forma di mani e piedi gonfi. Ciò si verifica a seguito della perdita di globuli rossi dal componente liquido del sangue e del loro accumulo nei piccoli capillari come sedimento. Più tardi si risolveranno da soli, ma all'inizio il bambino avvertirà forti dolori. A poco a poco, questi bambini iniziano a manifestare più chiaramente altri segni della malattia. La pelle diventa pallida e leggermente gialla. I bambini sperimentano sempre più dolore all'addome, alla schiena e agli arti. A causa del fatto che potrebbe esserci un blocco delle navi della milza, che è responsabile della pulizia del sangue da infezioni dannose, la sepsi ematica può svilupparsi nei bambini di questa età. I genitori le cui famiglie hanno figli affetti da questa forma di anemia dovrebbero assolutamente vedere un medico se il bambino diventa eccessivamente irritabile e la sua temperatura sale bruscamente.
2. Da 3 anni a 10. A questa età, i bambini spesso osservano il blocco dei capillari delle ossa, che è solitamente espresso da frequenti dolori dolorosi nelle ossa. Un piccolo blocco capillare può verificarsi anche in altri organi.
3. Con 10 anni. A questa età, i bambini sono spesso molto nervosi. C'è un notevole ritardo nello sviluppo fisico e mentale dei bambini. La pubertà arriva un po 'più tardi, ma non influisce sulle funzioni di fertilità.
4. Adulti. L'anemia falciforme negli adulti diventa persistente, cronica. In questa fase, c'è un processo costante di formazione del blocco dei capillari in diversi organi umani. Questo può essere un blocco dei capillari dei reni, dei polmoni, del cervello, della retina degli occhi.

I sintomi di questa malattia possono essere suddivisi in due diverse categorie. La prima categoria comprende tutti i sintomi caratteristici di qualsiasi tipo di anemia. Questo può essere una costante sensazione di debolezza e stanchezza cronica, vertigini o perdita di coscienza, spesso diagnosticata con ittero.

Tutti gli altri segni della malattia sono solitamente attribuiti alla seconda categoria, che differirà a seconda dell'organo nei cui capillari è occluso. In questa malattia, è impossibile trovare due pazienti identici.

Il primo segno di anemia delle cellule settiche è mani gonfie.

Crisi emolitiche

Nel corso della vita, i pazienti con anemia falciforme sperimentano frequenti crisi emolitiche. Durante questi periodi, i pazienti hanno un forte aumento della temperatura, il livello di emoglobina scende a livelli critici. L'urina diventa nera. A seconda del sintomo principale, si distinguono i seguenti tipi:

1. Crisi aplastica: una forte diminuzione dell'emoglobina e inibizione dei germogli di eritrociti del midollo osseo. In questo momento, c'è un aumento del consumo di acido folico.
2. Crisi del sequestro - una conseguenza della deposizione di sangue nel fegato o nella milza. È caratterizzato da un forte aumento degli organi e del loro dolore. Nella maggior parte dei casi, c'è ipotensione.
3. Le crisi vascolari-occlusive sono diagnosticate durante lo sviluppo di varie trombosi, ad esempio, trombosi dei reni, del miocardio, della milza e altre.

Ci sono tipi più rari di crisi.

La durata degli stati di crisi può arrivare fino a un mese.

I processi nel paziente durante la malattia

Nel bel mezzo della malattia, un numero di cambiamenti significativi si verificano nel corpo del paziente. Questi cambiamenti possono essere suddivisi in esterni e interni.

Cambiamenti esterni:

• alta crescita;
• magrezza dolorosa;
• corpo allungato;
• curvatura spinale;
• denti contorti.

Tutto questo accade come risultato della crescita delle ossa del midollo.

Modifiche interne:

1. Un forte aumento del fegato e della milza è il risultato del fatto che in parte subentrano nella produzione dell'emoglobina mancante. Ciò comporta ulteriori cambiamenti (diabete, cirrosi, malattia di calcoli biliari).
2. Cambiamenti trofici - si sviluppano in connessione con il blocco costante dei vasi degli arti. Le ulcere saranno pessime per la guarigione.
3. Disturbi della circolazione cerebrale - porta alla paresi dei gruppi muscolari e della paralisi parziale.

La durata del periodo di sviluppo intensivo della malattia può durare fino a cinque anni. È in questa fase che il più alto tasso di mortalità è.

I pazienti che sono sopravvissuti ai periodi acuti della malattia ricevono malattie croniche degli organi interni colpiti. Questi saranno problemi obbligatori con la milza, a causa dei suoi molteplici attacchi di cuore. A molti vengono diagnosticati problemi con i polmoni, il cuore, i reni, gli occhi e così via. Tali pazienti sono attesi dal trattamento costante e continuo di tutte le complicanze sviluppate.

diagnostica

La diagnosi di anemia falciforme è stabilita quasi immediatamente dopo la nascita del bambino. Se è noto che esiste un fattore ereditario, allora una tale diagnosi può essere fatta nella fase di gravidanza della madre, usando una biopsia.

La presenza dell'anemia falciforme è confermata solo sulla base di un esame del sangue. Ci saranno segni inequivocabili di anemia normocromica - emoglobina estremamente bassa (50 - 70 g / l), reticolocitosi, leucocitosi alta, la bilirubina sarà anche più alta del normale. Gli eritrociti di forme irregolari a forma di falce si trovano nel sangue al microscopio. Deve essere presente corpuscoli Jolly e anelli Cape. L'elettroforesi viene utilizzata per scoprire la quantità di emoglobina nell'eritrocito e se il paziente appartiene al gruppo omozigote o eterozigote. A volte il midollo osseo è perforato.

Oltre ai test standard, viene eseguita anche la diagnosi differenziale per confermare la diagnosi. I medici escludono la presenza di rachitismo, epatite virale A, tubercolosi ossea, artrite reumatoide e altri.

La presenza della malattia è confermata da un esame del sangue

trattamento

Sfortunatamente, l'anemia falciforme è una malattia del sangue incurabile. I pazienti devono essere monitorati da un ematologo per tutta la vita. Tutti gli sforzi del medico e del paziente dovrebbero essere diretti al trattamento della prevenzione delle crisi della malattia.

Se la crisi è arrivata, il paziente ha bisogno di ricovero ospedaliero obbligatorio. La prima azione dei medici, volta a fermare la crisi, sarà l'ossigenoterapia. Inoltre, al paziente viene prescritta la somministrazione:

• fluido extra;
• anestetici;
• antibiotici;
• antipiastrinici e anticoagulanti;
• acido folico.

Il trattamento di questa malattia includerà necessariamente l'attuazione di misure volte a curare le malattie associate risultanti.

prospettiva

È impossibile impedire al bambino di ereditare questa forma di anemia ereditata dai genitori. Se c'è un tale problema in famiglia, i futuri genitori dovrebbero consultare un medico e comprendere tutti i rischi associati alla nascita di un bambino del genere.

I pazienti affetti da anemia falciforme raramente vivono più di 45-48 anni. La maggior parte dei bambini gravemente malati muore nel primo decennio della loro vita a causa di trombosi o problemi infettivi.

Sapendo che non sono previsioni molto incoraggianti, i pazienti non devono ancora arrendersi, è necessario fare tutto, a seconda di loro, per massimizzare il mantenimento della loro salute in una condizione soddisfacente. Per evitare lo sviluppo di crisi acute, i pazienti devono proteggersi al massimo da tutti i fattori provocatori e trattare tempestivamente tutte le malattie associate. La medicina moderna ha molti strumenti per fornire un'assistenza adeguata.

anemia falciforme

Cos'è l'anemia falciforme -

L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria associata a una tale violazione della struttura proteica dell'emoglobina, in cui acquisisce una speciale struttura cristallina - la cosiddetta emoglobina S. I globuli rossi che trasportano l'emoglobina S invece dell'emoglobina normale A, al microscopio hanno una caratteristica forma a falce (forma a falce), per cui questa forma di emoglobinopatia è chiamata anemia falciforme. L'anemia falciforme è molto comune nelle regioni del mondo che sono endemiche per la malaria, e i pazienti con anemia falciforme hanno una resistenza congenita aumentata (anche se non assoluta) all'infezione con vari ceppi di plasmodio della malaria. I falcifisi eritrocitari di questi pazienti non sono inoltre suscettibili all'infezione con la malaria plasmodium in vitro.

Che cosa causa l'anemia falciforme:

L'anemia falciforme è ereditata in modo autosomico recessivo. Nei pazienti eterozigoti per l'anemia falciforme, insieme ai globuli rossi a forma di falce che portano l'emoglobina S, ce ne sono anche di normali nel sangue che trasportano l'emoglobina A. In questo caso, la malattia è meno clinicamente espressa, è più facile ea volte non causa sintomi e globuli rossi a forma di falce rilevato da esami del sangue di laboratorio. L'omozigote per l'anemia falciforme nel sangue, ci sono solo globuli rossi a forma di falce che portano l'emoglobina S, e la malattia è difficile. Se entrambi i genitori portano il gene dell'anemia falciforme, allora i loro bambini con una probabilità del 25% possono avere anemia falciforme e c'è una probabilità del 50% di ereditare solo una predisposizione ad essa. Se solo un genitore ha un gene dell'anemia falciforme, non vi è assolutamente alcun rischio che il bambino abbia anemia falciforme, sebbene vi sia una probabilità del 50% che il bambino erediti un gene dell'anemia falciforme.

Patogenesi (cosa sta succedendo?) Durante l'anemia falciforme:

Gli eritrociti portatori di emoglobina S hanno ridotta resistenza e ridotta capacità di trasporto dell'ossigeno, quindi i pazienti con anemia falciforme hanno aumentato la distruzione dei globuli rossi nella milza, accorciato la loro durata, aumentato emolisi e spesso hanno segni di ipossia cronica (carenza di ossigeno) o cronica " re-irritazione del germoglio del midollo osseo eritrocitario.

Sintomi dell'anemia falciforme:

L'anemia falciforme è clinicamente caratterizzata da sintomi causati, da un lato, da trombosi vascolare di vari organi da parte di eritrociti a forma di falce, e dall'altro da anemia emolitica. La gravità dell'anemia dipende dalla concentrazione di HbS nell'eritrocita: più è grande, più i sintomi sono luminosi e più pesanti. Inoltre, altri eritrociti anormali possono essere presenti negli eritrociti: HbF, HbD, HBC, ecc. Talvolta l'anemia falciforme viene combinata con la talassemia e le manifestazioni cliniche possono diminuire o, al contrario, aumentare. Nel periodo iniziale della malattia, il sistema predominante del midollo osseo è interessato: appare gonfiore, così come il dolore dovuto alla trombosi dei vasi che alimentano l'articolazione e l'osso. Possibile necrosi asettica della testa del femore con l'aggiunta di ulteriore infezione e osteomielite. Le crisi emolitiche di solito si sviluppano dopo le infezioni, hanno una natura rigenerativa o iporegenerativa e sono la principale causa di morte di questi pazienti. In rari casi, c'è una crisi di sequestro dovuta alla deposizione di sangue nella milza e nel fegato, che è espressa dalla sindrome del dolore addominale a causa del rapido aumento di questi organi ed è accompagnata dal collasso; l'emolisi può essere assente, si verificano infarti polmonari a causa della compromissione della microcircolazione a livello dei vasi polmonari. Nel secondo periodo, un sintomo costante è l'anemia emolitica. L'iperplasia del midollo osseo che si sviluppa nelle ossa tubulari (esse subiscono l'ematopoiesi attiva come reazione compensativa all'emolisi) è accompagnata da caratteristici cambiamenti scheletrici: arti sottili, una colonna vertebrale curva, un cranio a torre con protuberanze nella fronte e osso parietale. Epato- e splenomegalia si sviluppano a causa dell'attivazione dell'eritropoiesi in essi, così come dell'emocromatosi secondaria e della trombosi; in alcuni pazienti si forma la colelitiasi. L'emosiderosi del muscolo cardiaco porta all'insufficienza cardiaca e all'emosiderosi del fegato, del pancreas, alla cirrosi epatica e al diabete. La trombosi vascolare renale si verifica con ematuria e successiva insufficienza renale. I sintomi neurologici sono causati da ictus, paralisi dei nervi cranici, ecc. Le ulcere trofiche sugli arti inferiori sono caratteristiche. La maggior parte dei pazienti con anemia falciforme grave muore entro 5 anni e i sopravvissuti di questo periodo entrano nel terzo periodo, che è caratterizzato da segni di lieve anemia emolitica. La milza di solito non è palpabile, dal momento che ripetuti attacchi cardiaci portano alla formazione di rughe - autosplenenectomia. Il fegato rimane ingrandito, non adeguatamente compattato, e frequenti infezioni spesso prendono un corso settico. Cambiamenti ematologici La concentrazione di emoglobina diminuisce (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

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Anemia falciforme

L'anemia falciforme è una malattia che si sviluppa sullo sfondo di una mutazione genetica. La malattia ereditaria porta a un cambiamento nella forma e nella struttura dei globuli rossi. Le cellule del sangue modificate causano anemia e molti altri effetti negativi. Il paziente soffre di sviluppo scheletrico anormale, mancanza di ossigeno nel cervello, crisi. La malattia non è curabile, ma ci sono misure per prevenirlo. La terapia sintomatica è prescritta.

Cos'è l'anemia falciforme

Cosa succede in un paziente con anemia falciforme? La struttura di erythrocytes è violata, come risultato di una mutazione di gene, loro cambiano la forma. Le cellule modificate portano all'occlusione vascolare e all'anemia. Le cellule falciformi - tipo i globuli rossi sono da biasimare per questi fenomeni.La designazione medica è HbS.

L'anemia falciforme si riferisce a malattie incurabili croniche. Questa malattia cede a trattamento sintomatico: all'inizio di un attacco, la terapia con l'uso di sostanze nutrienti, i dispositivi per ossigenazione di tessuti sono urgentemente effettuati.

La malattia ha diverse forme. Il più pericoloso è omozigote. I pazienti con questo modulo muoiono principalmente prima dei 10 anni. I portatori di un'altra forma - eterozigoti - possono vivere una vita piena, ma soffrono di effetti collaterali e sono più suscettibili a crisi, aborti, malattie infettive e virali; spesso sviluppano trombocitosi.

motivi

L'anemia falciforme è una malattia genetica. Appare nei bambini i cui genitori sono portatori dell'eritrocita S. La malattia è considerata recessiva, cioè è soppressa quando ci sono geni sani. Se solo uno dei genitori è portatore del gene e il secondo è sano, allora la probabilità che il bambino si ammali è del 25%. Se ci sono geni in entrambi i genitori, il bambino soffrirà di anemia eterozigote. Questa è anemia, in cui il gene malato è solo uno, e la concentrazione di eritrociti mutati è ridotta.

Se il tipo di gene del bambino nella direzione dei globuli rossi consiste interamente di geni mutati, allora soffre della forma omozigote della malattia. Questa forma non è curabile, i pazienti con tale anemia falciforme principalmente muoiono durante l'infanzia.

Avere paura della malattia è principalmente per le famiglie, dove uno o entrambi i coniugi vengono dall'India, dall'Asia centrale e dai territori adiacenti. La malattia è andata esattamente da queste aree. La comparsa di globuli rossi di tipo S può essere associata a un maggior rischio di contrarre la malaria in questi luoghi. I pazienti con cellule del sangue a forma di falce non sono sensibili a questa malattia, poiché il patogeno non può integrarsi in un eritrocito lungo e curvo.

Il corriere può essere una persona di aspetto europeo.

Le cause dell'anemia falciforme possono essere secondarie. Questi sono i fattori che non causano la comparsa della malattia, ma il suo sviluppo. I portatori del gene potrebbero non mostrare sintomi di rigetto fino a quando non subiscono:

• la disidratazione;
• ipossia;
• infezione grave;
• lo stress;
• sovraccarico fisico.

Questi sono fattori stimolanti che dovrebbero essere evitati per prevenire il rifiuto.

genetica

Il tipo di ereditarietà dell'anemia falciforme è recessivo. Puoi considerarlo con l'esempio: "AA + Aa = Aa / AA". Qui, il gene dell'anemia è un, cioè, recessivo, che si manifesta pienamente solo se esiste un secondo dello stesso gene. Tuttavia, nell'esempio presentato, un genitore e portatore completamente sano della malattia nasce un bambino con il possesso incompleto di un gene dannoso. Questo è un caso di malattia eterozigotica. Leggi di più a riguardo nella sezione sottostante.

Nel caso di una modalità recessiva di ereditarietà, il rischio di trasmissione della malattia non è del 100%. Può essere trasmesso nei seguenti casi.

1. Entrambi i genitori sono proprietari di geni aa (probabilità del 100%).
2. Uno dei genitori è il portatore degli aa geni, l'altro è Aa (la probabilità della forma eterozigote è del 100%, la forma omozigote è del 75%).
3. Entrambi i genitori sono portatori dei geni Aa (la probabilità della forma eterozigote è del 50%, la forma omozigote è del 25%, la nascita di un bambino sano è del 25%).
4. Uno dei genitori ha il genotipo AA, l'altro è Aa (la forma omozigote è impossibile, la probabilità eterozigote è del 25%).

Questi dati vengono utilizzati per prevedere la trasmissione dell'anemia falciforme dai genitori al bambino durante la pianificazione della gravidanza. L'unico modo per ridurre il rischio di malattia è trovare un altro partner che non sia un vettore genetico.

eterozigoti

L'ereditarietà dell'anemia falciforme può essere eterozigote. Qual è la differenza tra questa forma di malattia? Il paziente ha sia eritrociti standard che mutati. La concentrazione di ciascuna cella varia. La maggior parte delle cellule mutate è più piccola e la persona non si accorge della sua malattia fino al momento di forte sforzo fisico o ipossia: 2 su 3 neonati non mostrano sintomi di anemia falciforme, caratteristica dei bambini, fino alla pubertà.

La forma eterozigote dell'anemia falciforme si sviluppa quando viene ereditata solo metà del gene dannoso. I pazienti con questo modulo sono inclini ai seguenti problemi:

• ultime mestruazioni;
• aborti spontanei;
• primo parto;
• malattie del cuore e del fegato, milza;
• immunità ridotta.

Per prevenire le crisi, tali pazienti devono attenersi a misure preventive.

Patogenesi o cosa succede con la malattia

Come è la patogenesi dell'anemia falciforme.

1. Nella catena beta poli-lipidica degli eritrociti, l'acido glutammico è sostituito dalla valina.
2. Come risultato di un cambiamento nella struttura, l'eritrocita diventa 100 volte meno solubile; una persona soffre di una maggiore distruzione di globuli rossi.
3. La ridotta solubilità, unita alla costante circolazione dei globuli rossi attraverso i vasi porta alla formazione di una speciale forma di cellule. Diventano a forma di falce.
4. Gli eritrociti che trasportano l'emoglobina non passano bene lungo i percorsi vascolari a causa di un cambiamento di forma. Causano coaguli di sangue e crisi. Alcuni pazienti non possono prevenire la formazione di coaguli di sangue.
5. Come risultato del blocco costante dei vasi sanguigni, i tessuti del corpo sono colpiti. Necrosi, si sviluppano disturbi della struttura ossea. Probabile ritardo mentale sullo sfondo di una riserva cerebrale indebolita e mancanza di ossigeno.

Non ci sono globuli rossi normali (con l'emoglobina di tipo) in pazienti con una forma omozigote della malattia. Pertanto, soffrono di un tipo cronico di malattia. Il cervello di tali pazienti di solito rimane al livello di un bambino di 2-3 anni, i centri del linguaggio non si sviluppano.

Il risultato di una costante fame di cellule dovuta all'anemia falciforme, il corpo subisce cambiamenti strutturali irreversibili. Il risultato di tali violazioni è la morte del paziente (con omozigoti). I pazienti con anemia falciforme eterozigote soffrono di una compromissione permanente, ma possono mantenere il normale funzionamento.

Metodi diagnostici

È possibile diagnosticare l'anemia falciforme in qualsiasi fase dello sviluppo: prima della nascita di un bambino, nel periodo neonatale, nell'infanzia o nell'età adulta. Il metodo diagnostico principale è le analisi del sangue:

• striscio di sangue dalla periferia;
• analisi biochimica - biochimica per l'anemia falciforme per determinare la solubilità dei globuli rossi;
• elettroforesi dell'emoglobina;
• diagnosi prenatale.

La diagnosi è assegnata al discendente del corriere della malattia necessariamente sia alla nascita che al momento della pianificazione di un bambino.

Screening prenatale

Prevenire l'anemia falciforme può essere nella fase di pianificazione del bambino. I futuri genitori che sono portatori di eritrociti a cellule falciformi devono superare un test genetico. Identificherà la probabilità di avere un figlio malato. Successivamente, è necessario consultare i pianificatori della gravidanza. La diagnosi di anemia falciforme nel periodo prenatale viene effettuata prendendo catene di DNA da villi coriali.

Screening neonatale

L'uso di test per l'anemia nei neonati sta diventando onnipresente. Sono già inclusi nel programma di test di screening obbligatorio nei paesi occidentali. L'elettroforesi viene effettuata per determinare la forma dei globuli rossi. Permette la differenziazione delle cellule HbS, A, B, C. La solubilità dei globuli rossi nei vasi sanguigni in tenera età non può essere verificata.

Sintomi della malattia

All'apice della malattia, i sintomi della carenza di ossigeno sono pronunciati. Una persona soffre di vertigini, perdita di coscienza, diminuzione della sensibilità del sistema nervoso. Ma ci sono segni più specifici di anemia:

• dolore al fegato, cuore, reni e milza;
• cicatrici e necrosi di organi;
• una persona diventa più suscettibile alla trombosi vascolare;
• l'immunità diminuisce;
• crisi splenica;
• crescono le ossa sbagliate;
• varie crisi;
• la pelle diventa giallastra;
• ci sono segni di esaurimento, anche se la persona mangia normalmente.

Le condizioni del paziente sono in costante peggioramento, poiché anche quando il problema principale della malattia viene interrotto (blocco dei vasi), il tessuto ha ancora il tempo di subire la fame e la necrosi.

Che cos'è una crisi di milza

Durante le crisi con anemia falciforme, ci può essere una cessazione temporanea della circolazione del sangue in alcune parti del corpo. Ciò colpisce in particolare la milza e il fegato. Questi organi cominciano a cicatrizzare e a crescere. Un forte allargamento della milza a causa della malnutrizione o di un altro problema cronico è chiamato crisi.

Le manifestazioni della crisi sono le seguenti:

• frequenti singhiozzi;
• problemi con l'assunzione di cibo (il corpo non permette allo stomaco di allungarsi fortemente, a causa del quale si ottiene solo una piccola porzione);
• dolore sul lato sinistro dell'addome.

Il fenomeno ha una designazione medica - splenomegalia.

Le riacutizzazioni

Quando l'anemia falciforme nei bambini e negli adulti, ci sono esacerbazioni periodiche - crisi. Sono caratterizzati da segni specifici. Sintomi di anemia falciforme acuta.

1. In caso di crisi vasoclastica, forte dolore alle ossa e tachicardia. Si sviluppa febbre, sudorazione eccessiva. Questo è il tipo più comune di esacerbazione.
2. Quando le crisi di sequestro soffrono di fegato e milza. Ci sono dolori in questi organi, il rischio di collasso della valvola o di infarto è alto.
3. Quando la sindrome toracica falciforme (conseguenza di una crisi vasoclastica) sviluppa infarto del midollo osseo e insufficienza respiratoria. Questa è la principale causa di mortalità nei pazienti adulti.
4. Quando la crisi di applastichesky diminuisce drasticamente l'emoglobina. Questa condizione viene fermata dalle forze del corpo.

Per le crisi, è necessario cercare urgentemente aiuto medico a causa dell'elevata probabilità di morte.

complicazioni

Complicazioni di anemia falciforme si verificano sullo sfondo di una mancanza di nutrizione delle ossa e dei tessuti. Principali conseguenze:

• menomazione della vista;
• aumento delle malattie respiratorie;
• ciclo mestruale irregolare;
• compromissione dello sviluppo mentale e del linguaggio;
• infezione;
• dolore addominale acuto;
• tachicardia;
• allargamento permanente della milza.

Le complicazioni acute possono portare alla morte.

Trattamento della malattia

Il trattamento dell'anemia falciforme viene effettuato solo per eliminare il sintomo. Una malattia genetica è incurabile, quindi è impossibile liberarsene completamente. In futuro, probabilmente ci sarà una cura dovuta alla terapia genica, ma ora questo trattamento è solo in fase di sviluppo. Nei casi più gravi, il trapianto di cellule staminali può suggerire un trapianto di cellule staminali, ma questa azione è associata a un maggior rischio di morte (5-10%).

Le principali misure terapeutiche sono le seguenti:

• trasfusione di sangue;
• trattamento riparativo;
• uso della terapia farmacologica sintomatica.

farmaci

I pazienti con anemia falciforme possono assumere farmaci sintomatici per combattere i segni della malattia. Gli analgesici oppioidi sono considerati il ​​principale tipo di trattamento. Sono somministrati per via endovenosa in regime ambulatoriale. Sono adatti farmaci come la morfina. Evitare l'immissione di meperidina. A casa, solo analgesici deboli sono accettabili.

trasfusione di sangue

Quando l'anemia falciforme, specialmente durante le crisi, l'emoglobina scende bruscamente. Per prevenire questo fenomeno e ripristinare i livelli di emoglobina, vengono prescritte trasfusioni di sangue. La loro efficacia non è stata ancora pienamente dimostrata. La procedura è prescritta quando il contenuto di emoglobina nel sangue è inferiore a 5 g per litro.

Trattamento riparativo

I pazienti che soffrono di lieve anemia falciforme o suscettibile al suo esordio ricevono un rinforzo generale del corpo. Include procedure complesse per rafforzare il sistema immunitario, migliorare la nutrizione e il sistema vascolare del corpo. Assegnato ad esercizi fisici che contribuiscono alla saturazione del sangue con l'ossigeno. Sono prescritti corsi profilattici di antibiotici e iniezioni di acido folico. Gli antibiotici sono usati per combattere qualsiasi infezione. Le restanti azioni di rafforzamento possono essere attribuite alla prevenzione, di cui si parla più sotto.

prevenzione

La prevenzione delle malattie include misure per prevenire le crisi. In pazienti con una forma omozigote, queste procedure sono inutili: occlusione vascolare ed effetti avversi si verificano comunque, poiché la concentrazione dei globuli rossi a forma di falce è preferenziale rispetto a quelli standard. Le misure preventive sono volte a ridurre il rischio di crisi nei pazienti con forma eterozigote.

• evitare l'aumento dello sforzo fisico;
• restrizione di altezza di residenza (non in montagna);
• sono vietate le restrizioni nei luoghi di soggiorno (escursioni alla montagna, visite alle torri con forte caduta, salto di base, ecc.);
• evasione di volo.

Queste azioni mirano a prevenire l'ipossia, una sindrome che si verifica quando la pressione scende. Altre misure sono correlate allo stress immunitario e fisiologico del cuore:

• Le infezioni devono essere evitate: lavarsi accuratamente le mani, mantenere l'igiene;
• nel periodo di esacerbazione di malattie respiratorie, epidemie, è necessario assumere farmaci per migliorare l'immunità;
• ai bambini vengono somministrate ulteriori vaccinazioni: contro la meningite e l'infezione da pneumococco;
• è necessario osservare il regime di bere per evitare lo sviluppo di disidratazione.

Con il giusto stile di vita e una buona alimentazione, le prospettive per i portatori eterozigoti sono positive.

La prognosi per i pazienti con una forma omozigote è negativa. Le sessioni periodiche di splenectomia sono utilizzate come profilassi, sono richieste visite regolari a un ematologo.

Anemia falciforme

L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria causata dalla sintesi di emoglobina S anomala, cambiamenti nella forma e proprietà dei globuli rossi. L'anemia falciforme si manifesta con crisi emolitiche, aplastiche, di sequestro, trombosi vascolare, dolore alle ossa e alle articolazioni e gonfiore delle estremità, cambiamenti scheletrici, splenosi ed epatomegalia. La diagnosi è confermata secondo uno studio del sangue periferico e del punteggiato del midollo osseo. Il trattamento dell'anemia falciforme è sintomatico, finalizzato alla prevenzione e al sollievo delle crisi; trasfusioni di globuli rossi, terapia anticoagulante, splenectomia può essere indicata.

Anemia falciforme

L'anemia falciforme (S-emoglobinopatia) è un tipo di anemia emolitica ereditaria caratterizzata da una violazione della struttura dell'emoglobina e dalla presenza di globuli rossi a forma di falce nel sangue. L'incidenza dell'anemia falciforme è prevalente soprattutto in Africa, nel Vicino e Medio Oriente, nel bacino del Mediterraneo e in India. Qui, la frequenza portante dell'emoglobina S tra la popolazione indigena può raggiungere il 40%. È curioso che i pazienti con anemia falciforme abbiano una maggiore resistenza congenita all'infezione da malaria, dal momento che il plasmodio malarico non può penetrare nei globuli rossi a forma di falce.

Cause dell'anemia falciforme

Il cuore dell'anemia falciforme è una mutazione genetica che causa la sintesi di emoglobina S anormale (HbS). Il difetto nella struttura dell'emoglobina è caratterizzato dalla sostituzione dell'acido glutammico con valina nella catena ß-polipeptide. L'emoglobina S risultante dopo la perdita dell'ossigeno collegato acquisisce la consistenza di un gel polimerico alto e diventa 100 volte meno solubile della normale emoglobina A. Di conseguenza, i globuli rossi che trasportano la deossiemoglobina S sono deformati e acquisiscono la caratteristica forma a mezzaluna (falce). Gli eritrociti modificati diventano rigidi, non di plastica, possono ostruire i capillari, causando ischemia tissutale, facilmente sottoposti ad autoemolisi.

L'ereditarietà dell'anemia falciforme si manifesta in modo autosomico recessivo. Allo stesso tempo, gli eterozigoti ereditano un gene anemia falciforme difettoso da uno dei genitori, pertanto, insieme a eritrociti alterati e HbS, hanno anche eritrociti normali con HbA nel sangue. Nei portatori eterozigoti dell'anemia falciforme, i sintomi della malattia si verificano solo a determinate condizioni. Gli omozigoti ereditano un gene difettoso dalla madre e dal padre, pertanto nel sangue sono presenti solo globuli rossi falciformi con emoglobina S; la malattia si sviluppa presto ed è difficile.

Quindi, a seconda del genotipo, la forma dell'eteroide delle cellule falciformi si distingue in ematologia, in base al tipo di genotipo, eterozigote (HbAS) e omozigote (HbSS, drepanocitosi). Forme rare della malattia includono forme intermedie di anemia falciforme. Di solito si sviluppano in doppi eterozigoti che portano un gene dell'anemia falciforme e un altro gene difettoso - emoglobina C (HbSC), falce β-plus (HbS / β +) o β-0 (HbS / β0) talassemia.

Sintomi dell'anemia falciforme

L'anemia falciforme omozigote si manifesta generalmente nei bambini di 4-5 mesi di età, quando il numero di HbS aumenta e la percentuale di globuli rossi a forma di falce raggiunge il 90%. In questi casi, l'insorgenza precoce dell'anemia emolitica in un bambino provoca un ritardo nello sviluppo fisico e mentale. Caratterizzato da disturbi dello scheletro: cranio a torre, ispessimento delle suture frontali del cranio sotto forma di cresta, cifosi toracica o lordosi della colonna vertebrale lordare.

Nello sviluppo dell'anemia falciforme, ci sono tre periodi: I - da 6 mesi a 2-3 anni, II - da 3 a 10 anni, III - più vecchio di 10 anni. I primi segni di anemia falciforme sono artralgia, gonfiore simmetrico delle articolazioni delle estremità, dolore al petto, addome e schiena, ittero della pelle, splenomegalia. I bambini con anemia falciforme sono spesso malati. La gravità dell'anemia falciforme è strettamente correlata con la concentrazione di HbS negli eritrociti: più è alto, più i sintomi sono gravi.

In condizioni di infezione intercorrente, fattori di stress, disidratazione, ipossia, gravidanza, ecc., Si possono sviluppare crisi a cellule falciformi in pazienti con questo tipo di anemia ereditaria: emolitica, aplastica, vascolare-occlusiva, sequestro, ecc.

Con lo sviluppo della crisi emolitica, le condizioni del paziente peggiorano drammaticamente: si manifesta febbre febbrile, aumento della bilirubina indiretta nel sangue, aumento del colore giallo e pallore della pelle, compare ematuria. La rapida disgregazione dei globuli rossi può portare al coma anemico. Le crisi aplastiche nell'anemia falciforme sono caratterizzate dall'inibizione del germoglio eritroide del midollo osseo, reticolocitopenia, diminuzione dell'emoglobina.

Le conseguenze del deposito di sangue nella milza e nel fegato sono crisi di sequestro. Sono accompagnati da epato-splenomegalia, forte dolore addominale, grave ipotensione arteriosa. Le crisi vascolari-occlusive si verificano con lo sviluppo di trombosi renale, ischemia miocardica, milza e infarto polmonare, priapismo ischemico, occlusione venosa retinica, trombosi mesenteriale, ecc.

I portatori eterozigoti dell'anemia falciforme in condizioni normali si sentono sani. Gli eritrociti e l'anemia morfologicamente alterati si manifestano solo in situazioni legate all'ipossia (con intenso sforzo fisico, viaggio aereo, arrampicata in montagna, ecc.). Tuttavia, la crisi emolitica acuta sviluppata nella forma eterozigote dell'anemia falciforme può essere fatale.

Complicazioni dell'anemia falciforme

Il decorso cronico dell'anemia falciforme con crisi ripetute porta allo sviluppo di una serie di cambiamenti irreversibili, che spesso causano la morte dei pazienti. Circa un terzo dei pazienti presenta autosplenectomia, rughe e restringimento della milza, causata dalla sostituzione del tessuto funzionale della cicatrice. Questo è accompagnato da un cambiamento dello stato immunitario dei pazienti con anemia falciforme, presenza più frequente di infezioni (polmonite, meningite, sepsi, ecc.).

L'esito delle crisi vascolari occlusali può essere l'ictus ischemico nei bambini, le emorragie subaracnoide negli adulti, l'ipertensione polmonare, la retinopatia, l'impotenza, l'insufficienza renale. Nelle donne con anemia falciforme, si nota la tardiva formazione del ciclo mestruale, la tendenza all'aborto spontaneo e il travaglio prematuro. La conseguenza dell'ischemia miocardica e dell'emosiderosi del cuore è l'insorgenza di insufficienza cardiaca cronica; danno renale - insufficienza renale cronica.

L'emolisi prolungata, accompagnata da un'eccessiva formazione di bilirubina, porta allo sviluppo della colecistite e della colelitiasi. I pazienti con anemia falciforme spesso sviluppano necrosi ossea asettica, osteomielite e ulcere delle gambe.

Diagnosi e trattamento dell'anemia falciforme

La diagnosi di anemia falciforme è fatta da un ematologo sulla base di sintomi clinici caratteristici, cambiamenti ematologici e uno studio genetico familiare. Il fatto dell'eredità del bambino dell'anemia falciforme può essere confermata anche nella fase della gravidanza usando una biopsia del villi coriali o l'amniocentesi.

Nel sangue periferico, anemia normocromica (1-2x1012 / l), diminuzione dell'emoglobina (50-80 g / l), si nota reticolocitosi (fino al 30%). In uno striscio di sangue, vengono rilevati globuli rossi a forma di falce, cellule con corpi Jolly e anelli Kabo. L'elettroforesi dell'emoglobina consente di determinare la forma dell'anemia falciforme - omo- o eterozigote. I cambiamenti nei campioni di sangue biochimici comprendono iperbilirubinemia, un aumento del contenuto di ferro nel siero. Nello studio del midollo osseo, il punteggiato ha rivelato l'espansione del germe emopoietico eritroblastico.

La diagnostica differenziale mira a escludere altre anemie emolitiche, epatite virale A, rachitismo, artrite reumatoide, tubercolosi delle ossa e delle articolazioni, osteomielite, ecc.

L'anemia falciforme appartiene alla categoria delle malattie del sangue incurabili. Tali pazienti richiedono l'osservazione per tutta la vita da parte di un ematologo, che esegue misure volte a prevenire le crisi e durante il loro sviluppo - la terapia sintomatica.

Durante lo sviluppo della crisi falciforme richiede il ricovero in ospedale. Ai fini del rapido sollievo della condizione acuta, sono prescritti ossigenoterapia, disidratazione per infusione, somministrazione di antibiotici, antidolorifici, anticoagulanti e antiaggreganti e acido folico. Con esacerbazioni gravi, sono indicate le trasfusioni di globuli rossi. La conduzione della splenectomia non è in grado di influire sul decorso dell'anemia falciforme, ma può temporaneamente ridurre le manifestazioni della malattia.

Previsione e prevenzione dell'anemia falciforme

La prognosi della forma omozigote dell'anemia falciforme è sfavorevole; la maggior parte dei pazienti muore nel primo decennio di vita da complicanze infettive o trombo-occlusive. Il corso delle forme di patologia eterozigote è molto più incoraggiante.

Per prevenire l'anemia a cellule falciformi che progredisce rapidamente, si dovrebbero evitare condizioni di provocazione (disidratazione, infezioni, sovraccarico e stress, temperature estreme, ipossia, ecc.). I bambini affetti da questa forma di anemia emolitica devono essere vaccinati contro le infezioni da pneumococco e meningococco. Se nella famiglia dei pazienti è presente anemia falciforme, è necessaria una consulenza genetica medica per valutare il rischio di sviluppare la malattia nella prole.