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L'anemia è stata a lungo considerata una malattia dei poveri: la mancanza di cibo sano, semplici vitamine essenziali, condizioni ambientali avverse aiuta a sviluppare disturbi. Sembrerebbe che tali problemi possano essere facilmente risolti e l'anemia dovrebbe sprofondare nell'oblio, ma le statistiche mostrano fatti deludenti: ogni quinto figlio è sull'orlo di questa malattia. Le donne incinte vengono prima di tutto. Praticamente ad ogni futura mamma i medici accertano l'emoglobina abbassata, e questo è il primo stadio della malattia. Puoi scacciare ogni timore se non fosse per le conseguenze lasciate dall'anemia: nelle donne in gravidanza - il rischio di anomalia del futuro bambino; nei bambini - cambiamenti nella composizione del sangue, che influiscono negativamente sullo sviluppo ulteriore; gli adulti sono disabili. Un trattamento adeguato può fermare la malattia, distruggerla, ma alcune forme di anemia non sono così innocue e semplici. La sferocitosi ereditaria o l'anemia di Minkowski-Chauffard appartiene a questa categoria.

Le prime menzioni di anemia appartengono al Medioevo: i volti pallidi ed emaciati erano considerati lo standard di bellezza, la debolezza muscolare veniva accolta solo in modo particolare, soprattutto tra le belle signore. Il triste risultato della ricerca della bellezza fu una morte rapida. Nel XIX secolo, gli scienziati sono stati in grado di identificare la causa della malattia. A quel tempo, l'anemia era diventata una vera epidemia, le sue varie forme erano apparse, il suo tasso di mortalità era piuttosto alto. Nel 1900, il medico generico tedesco Oscar Minkowski scoprì che l'anemia era ereditata e, dopo 7 anni, il medico francese Anatole Schoffard, continuando la ricerca del suo collega, riuscì finalmente a capire questo tipo di malattia. Questo è un tipo piuttosto raro: su 10.000 persone, una malattia colpisce 3-4 persone. La malattia preferisce i paesi europei, ma questo non diminuisce il suo pericolo, perché il fattore principale - l'ereditarietà - è come una bomba a tempo. Ecco perché è necessario avere conoscenze di base su questa malattia.

Incontra l'anemia

Prima di tutto, dovresti sapere: anemia - una malattia del sistema circolatorio che colpisce i globuli rossi, i globuli rossi. La carenza di queste piccole cellule porta a vari disturbi, malfunzionamenti, anomalie nel corpo umano. Eritrociti e leucociti sono i principali elementi costitutivi del sistema sanguigno di una persona. Se i leucociti svolgono una funzione protettiva, quindi, grazie ai globuli rossi, si verificano i seguenti processi importanti:

• saturazione di tutti gli organi con ossigeno;
• trasferimento di anidride carbonica dai tessuti, organi, muscoli ai polmoni;
• gli amminoacidi raggiungono tutte le parti del corpo, riempiendo il livello desiderato.

In altre parole, grazie a un numero sufficiente di globuli rossi, viene mantenuto tutto il lavoro del corpo, ma lo squilibrio e la carenza di globuli rossi portano a conseguenze disastrose. I globuli rossi sono "nati" nel midollo osseo e nello stesso luogo subiscono diverse fasi di "maturazione" necessarie per il corretto funzionamento. Le cellule omopoietiche attraversano le seguenti fasi:

1. Megaloblasti.
2. Eritroblasti.
3. Normocytes.
4. Reticolociti.

Passano solo poche ore tra l'ultimo stadio di sviluppo della cellula e il momento della sua apparizione. Il componente principale dell'eritrocito è la ben nota emoglobina, che è responsabile del colore di queste cellule. La durata della "vita" dei globuli rossi è piccola, solo 60 - 120 giorni, quindi entrano nel fegato o nella milza, dove vengono distrutti. Il numero di globuli rossi non dovrebbe diminuire. Non appena le vecchie cellule muoiono, ne appaiono di nuove sulla strada. Pertanto, il corpo umano funziona correttamente e chiaramente. Una cellula normale assomiglia ad un disco biconcavo rosso di forma simmetrica, costituito da acqua ed emoglobina. Le violazioni dell'apparato eritrocitario danno motivo di sospettare deviazioni, malattie, mutazioni del sistema circolatorio.

L'anemia infetta i globuli rossi, impedendo loro di attraversare l'intero processo di maturazione. Di conseguenza, i globuli rossi muoiono nel midollo osseo, senza svolgere i loro doveri diretti. Il livello dei corpi rossi diminuisce drasticamente, gli organi non ricevono più l'ossigeno necessario. Da qui compaiono il noto pallore della pelle e la debolezza muscolare. Forme più gravi della malattia cambiano la cellula stessa e, di conseguenza, le sue funzioni. Inoltre, a causa dei cambiamenti del DNA, la malattia viene ereditata.

Cause e sintomi della malattia

L'anemia microsferocitica, identificata da Minkowski e Chauffard, ha ricevuto il suo secondo nome nel 1968. Il componente dell'eritrocito - l'enzima della proteina di membrana - sotto l'influenza di alcuni fattori muta, distruggendo ulteriormente un altro componente - la spettrina. È spettrina che è responsabile della forma e della crescita dell'eritrocito, in sua assenza il globulo rosso si trasforma in una piccola cellula biconvessa. Così è nato il termine "cellule microscopiche" - globuli rossi modificati. Piccoli mutanti trasformano ulteriormente le cellule rimanenti che muoiono senza maturazione. Inizia così il processo, chiamato sferocitosi ereditaria.

L'anemia di Minkowski-Chauffard si trova nei neonati nella prima analisi del sangue. I genitori si trovano immediatamente in uno stato di shock, perché viene loro riferito che la malattia è stata trasmessa da uno di loro. Il tipo autosomico dominante è spesso presente nei parenti di un piccolo paziente. Nella maggior parte dei casi, il trasferimento di un gene danneggiato avviene attraverso la linea maschile, e la sconfitta delle cellule continuerà a progredire. Il processo di emolisi - il collasso, la morte dei globuli rossi - inizia in pochi giorni. Le nuove cellule non hanno il tempo di nascere, il corpo non riceve sostanze tanto necessarie e, soprattutto, l'ossigeno. La situazione è peggiorata da infezioni, scarso stile di vita, abuso di alcool, presenza di parassiti. Tali fattori portano allo sviluppo di una crisi emolitica. La malattia può acquisire una forma maligna.

Il tipo ereditario della malattia è diviso in forme leggere e gravi. Il tipo lieve di anemia è determinata dai seguenti sintomi:

• lieve ittero;
• aumento della milza, fegato, poiché è in questi organi che avviene il processo della morte dei globuli rossi;
• pelle pallida;
• debolezza generale;
• presenza di pietre nei dotti biliari.

Una forma grave della malattia è caratterizzata da:

• febbre alta;
• tono della pelle grigio o limone;
• grave debolezza, perdita di coscienza, incapacità di muoversi;
• significativamente ingrossata milza, fegato, pancreas, rispettivamente, forte dolore all'addome, ai lati;
• nausea, vomito;
• decolorazione delle feci, urina;
• bassa emoglobina.

A volte i sintomi possono manifestarsi a seguito di uno stress grave, ad esempio dopo l'ipotermia. Più tardi compaiono i primi segni, più difficile è la sferocitosi ereditaria. Quando vengono disintegrati, i globuli rossi alterati producono grandi quantità di bilirubina. Non avendo tempo per essere rimosso dal corpo, influisce negativamente su molti organi. Questo componente ha un ruolo fatale. Particolarmente influenzato dai suoi effetti tossici sui sistemi nervoso e genitale dei bambini piccoli. Ciò si riflette nel ritardo mentale, nelle mutazioni nel piano fisico e nello sviluppo anormale degli organi.

L'anemia non è sempre possibile riconoscere nelle sue prime fasi: a volte l'unico segno è la pelle pallida, grigia, gialla, e solo i test speciali possono effettuare la diagnosi finale: ecografia della cavità addominale, puntura del midollo osseo. Le forme più pesanti lasciano un'impronta significativa sull'aspetto del paziente: la forma del cranio (torretta) cambia, il ponte del naso si espande, il palato si trasforma e c'è un ampio spazio tra i denti.

La trasmissione di un gene danneggiato può non solo essere di padre in figlio - sono possibili opzioni per la trasmissione della malattia attraverso la generazione. Un ruolo importante è giocato dallo stile di vita, dal cibo, dalla presenza di cattive abitudini, dagli effetti chimici sul corpo. Tali fattori aggravano la situazione, provocando cambiamenti più profondi nel DNA.

Trattamento, prevenzione dell'anemia

Il trattamento dell'anemia emolitica di Minkowski-Chauffard avviene per fasi. I pazienti devono sintonizzarsi su un lungo processo di recupero, a seconda della gravità della malattia, dell'età del paziente, della testimonianza dei test di laboratorio. Le forme leggere di qualsiasi anemia sono trattate con una corretta alimentazione: il cibo deve essere pieno di microelementi utili, i cibi ricchi di ferro e acido folico svolgono un ruolo importante. Consumo consigliato dei seguenti prodotti:

• noci;
• cavolo, broccoli;
• asparagi;
• carota:
• mais;
• fagioli;
• ricotta;
• frutta, agrumi, angurie;
• pomodori;
• fegato;
• porridge di grano saraceno.

Forme più gravi della malattia richiedono un trattamento conservativo con il ricovero in ospedale. È particolarmente difficile trattare i pazienti di età matura, poiché aumentano il rischio di crisi emolitica e, di conseguenza, possono essere fatali. La chirurgia - splenectomia - è raccomandata come ultima risorsa, quando il grado della malattia non consente l'uso di una terapia conservativa. La rimozione della milza contribuisce ad aumentare i livelli di emoglobina e il numero dei globuli rossi. Nei pazienti, dopo pochi giorni, la carnagione cambia, le analisi migliorano. I bambini fanno una procedura simile all'età di 4 - 6 anni. Si consiglia di non ritardare con l'operazione, fino a quando non ci sono stati forti cambiamenti nel fegato e nel pancreas.

Le persone esposte a questa malattia devono essere costantemente monitorate dai medici. Trattamento continuo, assunzione di numerose vitamine, farmaci, test - tutto questo è progettato per mantenere il livello corretto di globuli rossi, emoglobina, bilirubina. Il minimo cambiamento nelle analisi è irto di deterioramento della salute. I pazienti con una forma più lieve di anemia si raccomandano di sottoporsi a test ogni 6 mesi e dovrebbero ricevere un trattamento completo ogni anno. Anche 20 anni fa, il trattamento ormonale era ampiamente praticato, tuttavia, confrontando i risultati, i medici moderni non consigliano di ricorrere a tali misure. La prognosi di questa anemia è abbastanza favorevole, soprattutto dopo la rimozione della milza. La sferocitosi completa, sfortunatamente, non scomparirà, ma non ci saranno ulteriori progressi della malattia. Nei casi più gravi, la cirrosi e la colelitiasi possono svilupparsi come complicazione. La crisi emolitica può causare gonfiore del cervello, e quindi la prognosi sarà molto sfavorevole.

Nelle donne in gravidanza, il trattamento sarà diverso, perché le medicine ordinarie non funzioneranno qui. Si raccomanda l'uso di immunoglobuline. L'infusione di massa di eritrociti è mostrata in casi estremi. Le future madri devono essere sotto la costante supervisione di specialisti.

È assolutamente necessario cercare assistenza qualificata nei tempi previsti. Questo tipo di anemia non viene trattato da solo, l'assunzione di farmaci su consiglio di amici e conoscenti può aggravare la situazione e portare a complicazioni irreparabili. Solo dopo i test appropriati viene determinato il tipo di anemia con trattamento appropriato. Ignorare i sintomi di ansia significa mettere volontariamente la tua vita in grave pericolo.

Anemia di Minkowski-Chauffard

L'anemia di Minkowski-Chauffard non è l'ultima in termini di prevalenza tra tutte le anemie. Secondo alcuni dati, ci sono tra 2 e 4 pazienti con questa malattia ogni 10.000 persone. I tentativi di identificare le cause di questa anemia sono stati fatti già nel 19 ° secolo, ma a quel tempo era ancora difficile stabilire che la patogenesi della malattia fosse nascosta in un fattore ereditario che causa una violazione della normale forma dei globuli rossi.

Eziologia e patogenesi dell'anemia di Minkowski-Chauffard

Come è noto, per il normale funzionamento dell'eritrocito è necessario mantenere la sua forma normale, altrimenti l'eritrocita semplicemente non passerà attraverso il lume della nave. La spettrina della proteina è coinvolta nel mantenimento della forma biconcava dell'eritrocita. Con l'anemia di Minkowski-Chauffard, c'è un difetto nella sintesi di questa proteina. Inoltre, vi è una violazione dell'ATP-ase, a causa della quale vi è un maggiore apporto di sodio e acqua nella cellula. Questo porta al fatto che il globulo rosso assume la forma di una sfera e ha una piccola dimensione. Per questo motivo, la capacità dell'eritrocito di ripristinare la sua struttura dopo il passaggio dei vasi sanguigni diminuisce drasticamente, quindi quando queste cellule del sangue passano gli spazi inter-sinusali della milza, quelli che hanno una forma patologica vengono distrutti. Per questo motivo, invece di 120 giorni con microsferocitosi ereditaria, l'eritrocita vive solo 10.

Minkowski-Chauffard Anemia Clinic

Poiché il più delle volte l'anemia di Minkowski-Chauffard inizia a manifestarsi nell'infanzia, in pratica i pediatri la incontrano più spesso. I sintomi più importanti della malattia sono l'anemia, l'ittero, l'ingrossamento della milza, i cambiamenti nello scheletro. La distruzione dei globuli rossi avviene spesso in crisi, che possono essere scatenate da droghe, infezioni. I pazienti sono caratterizzati da pallore e gonfiore della pelle, aumento della frequenza cardiaca e della frequenza respiratoria, nausea e vomito e dolore addominale. Dal lato dello scheletro, è possibile cambiare la forma del cranio, che assume la forma di una torre, gli occhi possono essere ampiamente distanziati, si può osservare un'immagine del palato gotico e la violazione della dentizione.

Nella crisi emolitica si osserva un basso livello di emoglobina (inferiore a 70 g / l). Per l'anemia di Minkowski-Chauffard, una diminuzione della resistenza osmotica massima e minima degli eritrociti è caratteristica, la curva di Price-Jones è spostata a sinistra. Negli strisci macchiati di sangue, i microsfere sono definiti come cellule fortemente colorate che non hanno illuminazione nel centro, che è caratteristica degli eritrociti. La bilirubina nell'analisi biochimica del sangue è aumentata principalmente a causa del non coniugato.

Va notato che la malattia può manifestarsi in modo abbastanza favorevole nel corso degli anni. A volte la microsferocitosi ereditaria è complicata dalla malattia del calcoli biliari.

Trattamento dell'anemia di Minkowski-Chauffard

Il trattamento di anemia di Minkowski-Chauffard con gravità leggera e moderata tenta di condurre in modo conservativo. A tale scopo viene utilizzata la terapia infusionale: soluzioni di glucosio, reopolyglukine, hemodez. Nei casi più gravi, viene eseguita la splenectomia, l'età ottimale del bambino per la quale è di 5-6 anni. In casi particolari, è necessario ricorrere a trasfusioni di globuli rossi.

Per un bambino con anemia di Minkowski - Chauffard, è importante seguire una dieta che risparmi il fegato, non violare il regime di lavoro e di riposo. I genitori di questo hanno bisogno di spiegare la fattibilità delle vaccinazioni per prevenire le infezioni virali e batteriche.

Caratteristiche del trattamento dell'anemia di Minkowski-Chauffard (sferocitosi ereditaria)

La malattia di Minkowski-Chauffard, la sferocitosi ereditaria e l'anemia microsferocitica sono sinonimi della stessa patologia. Questa è una malattia comune che viene trasmessa alle persone solo per via ereditaria. Ciò complica la questione della sua prevenzione e protezione dall'evento.

In primo luogo, la patologia fu scoperta da un fisiologo polacco nel campo della fisiologia Minkowski e, con l'aiuto di Chauffard, furono integrate le informazioni sulla malattia. Pertanto lo chiamarono in onore di due scienziati. Un fatto interessante è che la malattia colpisce diversi strati etnici, ma rimane la più comune nei paesi europei, e specialmente nella parte settentrionale. Non ci sono schemi specifici per quanto riguarda il tempo dei primi sintomi. I sintomi possono verificarsi a qualsiasi età.

Caratteristiche della malattia

La microsferocitosi o l'anemia ereditaria è caratterizzata da una deficienza di spettrine proteiche nelle membrane eritrocitarie dei pazienti. A volte la loro funzionalità è completamente persa.

I sintomi e la gravità della malattia sono direttamente correlati al livello di mancanza di spettrine nel corpo. Ci sono casi nella pratica medica in cui, in presenza di un gene che predispone alla sferocitosi, non sono stati rilevati sintomi.

Nella sferocitosi ereditaria (NS) o nell'anemia microsferocitica (MA), la qualità dei globuli rossi cambia. Diventano sferiche a causa dell'anormalità genetica delle proteine ​​della membrana cellulare umana. A causa di ciò, le membrane diventano più permeabili, più gli ioni di sodio entrano nei corpi rossi e c'è un eccesso di acqua.

I globuli rossi modificati gradualmente si deformano, il loro movimento rallenta e in parte la loro superficie si divide. Questo porta a trasformazioni in microsferociti e ulteriore morte.

I macrofagi splenici cominciano a mangiare gli sferociti che sono stati distrutti. Una persona nella sua milza ha una ripartizione regolare dei globuli rossi, la dimensione del corpo aumenta. La distruzione attiva dei corpi rossi promuove un aumento del numero di bilirubini liberi. Assecondano le feci umane, acquisendo l'aspetto dei pigmenti biliari. In presenza di un fattore ereditario, il livello di bilirubina può superare la norma di un fattore compreso tra 10 e 20. L'aumento della concentrazione della sostanza nei condotti e nella cistifellea stessa può causare la formazione di calcoli.

sintomatologia

I segni dell'anemia di Minkowski-Chauffard di solito compaiono tra i 4 e i 7 anni, anche se non esiste un limite di età specifico per i sintomi. La maggior parte dei casi di rilevamento di violazioni si verificano nella prima età scolastica e nella tarda età prescolare.

Più spesso è possibile diagnosticare la patologia durante gli esami per altre malattie. Se la patologia è stata scoperta per la prima volta in un bambino, c'è motivo di credere che la malattia sarà difficile da procedere.

I sintomi dipendono dal grado di distruzione dei globuli rossi. La malattia è caratterizzata da una manifestazione ondulatoria e a riposo non ci sono sintomi. Quando sono possibili le esacerbazioni:

• vertigini;
• aumento della temperatura;
• debolezza generale in tutto il corpo;
• cambiare appetito;
• affaticamento eccessivo senza ragioni oggettive;
• mal di testa.

Ma ci sono alcuni dei sintomi più caratteristici di questa patologia. Dovrebbero prestare particolare attenzione e rispondere prontamente a qualsiasi cambiamento.

1. Cal. Ottiene un colore marrone scuro. Ciò è dovuto all'inclusione nella sua composizione di una grande quantità di pigmento secreto dal corpo a causa di una malattia.
2. Ittero. È considerato il sintomo principale di una varietà di anemia. A volte i pazienti hanno solo un tale sintomo, ed è tenuto per molto tempo. La gravità dell'ittero dipende dall'attività della decomposizione dei globuli rossi.
3. Colelitiasi e sintomi di colecistite. Convulsioni manifeste e dovute alla connessione della malattia con la formazione di calcoli. Quando i dotti della cistifellea si bloccano, l'ittero si verifica meccanicamente e manifesta sintomi caratteristici. Raramente ci sono aumentati tassi di bilirubina diretta e i pigmenti biliari sono presenti nelle urine. Di conseguenza, ottiene una tonalità scura. Più pigmenti scolorano gli escrementi delle feci, c'è un forte prurito della pelle, l'innalzamento della temperatura corporea e sensazioni dolorose appaiono nella zona dell'ipocondrio destro.
4. Milza. L'organo cresce di dimensioni e inizia a mostrare dalla costola alcuni centimetri. Accompagnato dal peso dell'ipocondrio sinistro. Facile da rilevare con la palpazione.
5. Fegato. È anche in grado di crescere di dimensioni. Ma questo accade solo a condizione di un lungo corso di anemia ereditaria. Se la microsferocitosi rimane senza complicazioni, il fegato mantiene la sua dimensione naturale.
6. Cranio e faccia. I primi sintomi possono essere accompagnati da cambiamenti nella zona del cranio e dello scheletro del viso. A causa della malattia in alcuni bambini, il cranio diventa squadrato, le orbite si restringono, i denti crescono male, ecc.

Le persone con questa malattia possono avere una compromissione della funzione cardiovascolare. Ma spesso i segni esterni sono assenti, ed è possibile diagnosticare la patologia solo studiando il livello di emoglobina. Diminuisce moderatamente

Un ulteriore abbandono delle forme lievi della malattia porta a complicazioni, allo sviluppo della patologia e alla transizione dell'anemia di Minkowski-Chauffard a stadi più gravi.

Con sferocitosi ereditaria, la malattia procede a ondate. L'esacerbazione passa, sostituita da un periodo di sollievo e riduzione dei sintomi. In una fase di crisi di NA, i segni sono migliorati. Questo si manifesta nella forma:

• aumento della temperatura corporea;
• aumentando l'intensità dei segni di ittero;
• aumento delle feci;
• forte dolore all'addome;
• periodi di nausea e vomito;
• convulsioni.

I crampi sono considerati la manifestazione più pericolosa. Pertanto, quando vengono rilevati, contattare immediatamente il medico, anche se si sta già attraversando una fase attiva di trattamento. I crampi possono indicare l'inefficacia delle tattiche scelte.

Le crisi si verificano nelle persone in modi diversi. Qualcuno si presenta spesso, mentre altri sono del tutto assenti. Ma se viene rilevata una violazione, il trattamento viene comunque eseguito. Con un trattamento adeguato e il rispetto di tutte le misure preventive, la remissione durerà per diversi anni o addirittura fino alla fine della vita.

Metodi diagnostici

La base per la diagnosi dell'anemia, ereditata, è uno studio di laboratorio. Sulla base di questo, viene selezionato un trattamento ottimale. In primo luogo, il medico studia le manifestazioni cliniche, comunica con il paziente, raccoglie l'anamnesi e la invia ai test richiesti.

La donazione di sangue per la ricerca biochimica e generale della composizione fornirà risposte alle attuali domande sullo stato attuale del paziente e sullo stadio di sviluppo della patologia ereditaria.

Un compito importante per i medici è la diagnosi differenziale di NA. Questo tipo di anemia dovrebbe essere distinto dagli altri tipi di anemia. Se la diagnosi è errata, verranno utilizzate le tattiche di trattamento sbagliate. Un simile approccio non solo non potrebbe curare NA, ma aggravare anche le condizioni generali del paziente.

Questo spiega il severo divieto di automedicazione. Contattate sempre solo le cliniche certificate, non fidatevi di vari guaritori tradizionali e droghe discutibili. I preparativi e le terapie sono selezionati rigorosamente individualmente e prescrivono un complesso di misure terapeutiche e preventive per ciascun paziente separatamente, tenendo conto dei risultati del sondaggio.

Sfumature di trattamento

La scelta delle tattiche e delle caratteristiche della terapia nella diagnosi di NA dipende da diversi fattori:

• la frequenza di crisi di anemia ereditaria;
• il quadro clinico del paziente;
• età del paziente.

Se una persona ha una malattia in crisi, usa un trattamento conservativo e metti il ​​paziente in ospedale. La terapia ha lo scopo di eliminare l'ipossia, eliminare il gonfiore del cervello e altri disturbi che si verificano durante il periodo di crisi dell'Assemblea nazionale.

La sferocitosi ereditaria severa richiede trasfusione obbligatoria. Trasforma solo tutto il sangue e i componenti. I pazienti devono sostituire i globuli rossi che sono stati colpiti dalla malattia.

Non appena la crisi può essere aggirata, introducono nel complesso trattamento:

• farmaci coleretiche;
• nutrizione dietetica estesa, adattata alle caratteristiche individuali del corpo umano;
• normale giornata in cui è previsto il riposo completo.

A causa della sferocitosi ereditaria, alcuni pazienti presentano complicanze gravi e potenzialmente pericolose. Qui, i metodi di trattamento conservativo e la dieta non aiutano. Richiede un intervento chirurgico.

La chirurgia come trattamento patologico è prescritta se:

• il paziente spesso ha ripetuto crisi con un decorso grave;
• anemia fortemente pronunciata;
• colica epatica osservata;
• diagnosticato un attacco di cuore nella milza.

Parallelamente a questa operazione, il medico può prescrivere la rimozione della cistifellea. Una forma comune di chirurgia. Prima di iniziare a operare, il paziente deve essere sottoposto a trasfusione di globuli rossi sani di alta qualità. Questo viene fatto in situazioni in cui l'anemia marcata.

La pratica chirurgica mostra che quasi il 100% di tutte queste operazioni termina con una prognosi favorevole per i pazienti. Ma i propri globuli rossi conservano i loro cambiamenti patologici. Cioè, rimangono sferici e hanno una bassa stabilità quando esposti a una soluzione di cloruro di sodio.

La rottura dei globuli rossi si interrompe, poiché il paziente è stato rimosso dall'organo in cui si sono verificati i processi di distruzione.

Ci sono situazioni in cui, quando si diagnostica la patologia, la sferocitosi ereditaria viene immediatamente sottoposta a un metodo chirurgico di influenza. La gravidanza non è considerata una controindicazione per la necessità acuta di eseguire l'operazione. Gli esperti spiegano questo dalla potenziale minaccia dello sviluppo di alcune patologie:

• malattia da calcoli biliari;
• l'epatite;
• cirrosi epatica.

La prognosi per i pazienti con diagnosi di anemia ereditaria (sferocitosi) è prevalentemente favorevole. La maggior parte delle persone vive fino alla vecchiaia senza problemi. La probabilità di morte si verifica quando la persona stessa ignora i sintomi della malattia, non sollecita prontamente l'aiuto di medici e automedicanti.

L'ereditarietà di una tale malattia è molto probabilmente soggetta alla presenza di patologia in due genitori contemporaneamente. Se solo la mamma o il papà agiscono come portatori del gene, il figlio dell'Assemblea nazionale si presenterà con una probabilità inferiore al 50%.

Il principale problema della sferocitosi ereditaria è un fattore della sua predisposizione genetica. Cioè, per prevenire e prevenire l'insorgenza della malattia è impossibile. Pertanto, se i genitori di bambini hanno sofferto di questo tipo di anemia, allora sono obbligati a monitorare attentamente la salute del loro bambino, cercare immediatamente aiuto e impegnarsi in una prevenzione competente della malattia in caso di crisi.

Stai in salute e segui il consiglio del tuo medico. L'automedicazione comporta una potenziale minaccia, perché senza una diagnosi accurata e tenendo conto delle caratteristiche individuali, una tattica di trattamento scelta in modo errato può solo farti del male.

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Anemia di Minkowski Chauffard

La sferocitosi ereditaria è una patologia in cui i difetti intracellulari provocano la distruzione dei globuli rossi, a seguito della quale si sviluppa l'anemia di Minkowski Schoffard. Secondo le statistiche, la malattia viene rilevata in 2 persone su 10 mila, più spesso diagnosticata patologia nei neonati, ma i sintomi nei bambini appariranno più tardi, più vicini all'età scolare. Più casi si verificano nei ragazzi. Quanto prima si manifesta la malattia, tanto più gravi saranno i sintomi.

La causa dello sviluppo della patologia nei bambini è l'ereditarietà. La malattia nel 50% dei casi ha un parente stretto. L'ereditarietà è autosomica dominante - il bambino riceve una membrana eritrocitaria difettosa attraverso cui passano gli ioni di sodio.

A causa di questo difetto, il fluido si accumula nella cellula, l'eritrocita si gonfia, la sua forma cambia in sferica. L'apparizione dell'eritrocita si trasforma in sferocita.
Un globulo deformato perde elasticità, nella milza viene trasformato da uno sferocita in un microsferocita, perdendo una parte della sua membrana. Tutti questi processi abbreviano significativamente la vita di una cellula del sangue - invece di impostare 120 giorni per un globulo rosso sano, il danneggiato vive solo 10 giorni.

La morte delle cellule del sangue è accompagnata dal rilascio di bilirubina indiretta, che viene espulsa dall'organismo dall'intestino e dalla vescica, pertanto vengono spesso rilevati calcoli nei dotti biliari e nella cistifellea.

I sintomi della sferocitosi ereditaria

L'anemia microsferocitica può verificarsi a qualsiasi età, compresi i neonati, ma i segni di patologia diventano più pronunciati più vicini alla scuola primaria. Nei neonati, l'anemia emolitica viene rilevata casualmente quando viene eseguito un esame di routine e una diagnosi di patologia.

Se la malattia inizia ad affermarsi nel neonato, allora il suo corso sarà difficile.

Quanto grave sarà l'anemia dipenderà da quanto è pronunciato l'emolisi, o più precisamente da quanto forte si manifesti il ​​processo di distruzione dei globuli rossi. Se non ci sono attualmente esacerbazioni della malattia, allora non ci saranno segni. Durante il periodo di esacerbazione, la temperatura aumenta, si verifica una condizione debole, vertigini, perdita di appetito e mal di testa.

I sintomi principali che caratterizzano la malattia di Minkowski-Chauffard:

• ittero. L'anemia emolitica è sempre caratterizzata da ittero, a volte è l'unico sintomo che viene rilevato per lungo tempo in un paziente. La gravità dell'ittero dipende da quanto intensamente i globuli rossi del corpo si disintegrano, dal modo in cui il fegato collega l'acido glucuronico alla bilirubina;
• milza ingrossata. L'organo inizia a sporgere di circa 2-3 cm oltre i bordi delle costole, causando pesantezza sul lato sinistro delle costole;
• le masse fecali diventano di colore marrone scuro, perché contengono molto pigmento di stercobilina;
• se la malattia è già lunga, il fegato cresce di dimensioni. Se una persona soffre di emolisi semplice, la dimensione del fegato rimane invariata;
• sono possibili attacchi di colecistite e colelitiasi, poiché la patologia provoca la formazione di calcoli biliari. In caso di blocco dei dotti biliari, può iniziare l'iterizia di calcolo. Con questo sviluppo, il livello di bilirubina diretta aumenterà drasticamente, a causa del quale l'urina diventa di colore scuro. Il paziente sentirà un forte prurito della pelle, la temperatura aumenterà, il dolore apparirà a destra sotto le costole;
• nei bambini, la sferocitosi ereditaria precoce si manifesta con lo sviluppo compromesso delle ossa del cranio e dello scheletro del viso. Con una tale malattia in un bambino, le orbite si restringono, il naso è sella, il cranio quadrato, i denti si sviluppano in modo errato;
• nei giovani e nei pazienti anziani, l'anemia di Minkowski-Chauffard può provocare ulcere trofiche alle gambe, causate dall'incollaggio dei globuli rossi nei piccoli capillari degli arti inferiori;
• l'anemia può causare problemi al sistema cardiovascolare.

La gravità dei sintomi nell'anemia è diversa, la patologia non si produce fino a un certo tempo, il livello di emoglobina nel sangue diminuisce gradualmente. I sintomi espressi sono caratteristici per il periodo di un aggravamento. La sferocitosi ereditaria si presenta in onde - periodi di remissione si alternano a crisi, quando i sintomi compaiono spesso.

La crisi emolitica si manifesterà come:

• il giallo della pelle e della sclera, il paziente lamenta sonnolenza e forte prurito della pelle;
• sullo sfondo della distruzione dei globuli rossi, la temperatura aumenta;
• se compaiono convulsioni, è necessario rivolgersi al pronto soccorso, un sintomo sfavorevole;
• sullo sfondo di dolori addominali, nausea e vomito sono osservati, la voglia di svuotarsi è in aumento.

La frequenza con cui appaiono le crisi è difficile da associare a qualsiasi fattore. Alcuni pazienti, ad eccezione dell'ittero, non hanno esacerbazioni e con questa singola lamentela vanno dal medico. Ipotermia, gravidanza, infezioni associate possono causare crisi emolitiche.

A volte l'anemia è così asintomatica che la patologia viene rilevata casualmente durante un esame completo programmato. La remissione può durare da un paio di settimane a mesi o addirittura anni.

Diagnosi di anemia microsferocitica

Se uno qualsiasi dei suddetti sintomi inizia a disturbare, è meglio consultare immediatamente uno specialista, un ematologo. Il medico condurrà un sondaggio, scoprirà la presenza di malattie in famiglia, esaminerà il paziente. Per identificare la diagnosi esatta, avrai bisogno di una diagnosi di laboratorio. Il medico fornirà indicazioni per l'analisi del sangue generale, in cui determinerà l'indicatore ESR, identificherà il tipo e la gravità dell'anemia, la forma dei globuli rossi.

È inoltre necessario sottoporsi a un esame del sangue biochimico per chiarire il livello di ferro nel sangue e nella bilirubina. Altrettanto importante sarà lo studio della resistenza osmotica degli eritrociti. In alcuni casi, potrebbe essere necessaria una puntura del midollo osseo. Tale procedura è prescritta solo se il medico ha difficoltà a diagnosticare con precisione, o meglio, le informazioni per la diagnosi dell'anemia di Minkowski-Chauffard non sono sufficienti.

Oltre all'elenco diagnostico sopra elencato, l'ecografia addominale degli organi nella cavità addominale può essere prescritta per valutare le dimensioni della milza e del fegato, la presenza di calcoli biliari.

Consiglio editoriale

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Trattamento anemia emolitica

Dopo aver identificato la diagnosi, il medico può scegliere un metodo di trattamento. La terapia sarà graduale e lunga. I pazienti devono sintonizzarsi sul fatto che il recupero richiederà molto tempo e che i tempi dipenderanno dall'età del paziente, dalla gravità della patologia e dai punteggi del test.

Se la malattia è lieve, l'accento è posto sulla correzione della dieta. I pasti dovrebbero contenere oligoelementi necessari per il corpo, specialmente quelli che sono ricchi di acido folico e ferro. Nella dieta dovrebbero essere tali alimenti: cavolo e asparagi, noci e carote, mais e legumi, pomodori e ricotta, angurie e agrumi, grano saraceno e frutta.

In caso di anemia grave, il paziente viene ricoverato in ospedale, è prescritto un trattamento conservativo. L'anemia è difficile da trattare in età avanzata, in questi pazienti c'è un alto rischio di crisi emolitica e può portare alla morte.

La splenectomia o la rimozione della milza è un'operazione che viene eseguita solo nei casi più estremi in cui la terapia conservativa non può fermare la malattia. Se rimuovi la milza, aumenterà il livello dei globuli rossi e dell'emoglobina nel sangue. Già un paio di giorni dopo l'operazione, la pelle dei pazienti assume un aspetto sano, perdendo il suo grigiore e il suo giallo.

I miglioramenti sono confermati da test di laboratorio. Splenectomia dei bambini fatta con 4-6 anni. Si consiglia di non posticipare l'operazione se è necessario, poiché ciò può portare a pericolosi cambiamenti nel pancreas e nel fegato.

Al fine di prevenire complicazioni, le persone inclini all'anemia di Minkowski-Chauffard dovrebbero essere registrate da un medico. Al fine di mantenere il livello dei globuli rossi, della bilirubina e dell'emoglobina in condizioni normali, il paziente deve assumere determinati farmaci e vitamine, essere sottoposto a test e monitorarne la salute. Se i risultati del test mostrano cambiamenti, la condizione inizierà a deteriorarsi.

Quelli con lieve anemia possono essere testati ogni sei mesi per monitorare il loro conteggio del sangue. Una volta all'anno, queste persone vengono trattate. Circa due decenni fa, l'anemia era trattata con ormoni, ma ora i medici ritengono che questo approccio non sia efficace, quindi non ricorrono a questa pratica. La prognosi è favorevole se è stata eseguita un'operazione per rimuovere la milza. In questo caso, le manifestazioni di anemia emolitica non disturbano e peggiorano lo stato di salute.

Una condizione importante per il trattamento di successo, come per altri disturbi, è la diagnosi e il trattamento tempestivi. Questo tipo di anemia non va via da solo, non dovrebbe essere trattato su consiglio di conoscenti o amici di Internet, è irto di un grave deterioramento della salute.

Anemia di Minkowski-Chauffard

Minkowski - La malattia di Chauffard è una malattia ereditaria comune appartenente al gruppo di anemie. I suoi altri nomi sono sferocitosi ereditaria e anemia emolitica microsferocitica. Per la prima volta, la patologia è stata descritta alla fine del XIX secolo dal fisiologo polacco Minkowski, poi integrata da un medico francese, Chauffard.

Le malattie sono suscettibili alle persone di tutti i gruppi etnici, ma più spesso viene diagnosticata sul territorio europeo, in particolare nella parte settentrionale. Per la prima volta può verificarsi a qualsiasi età.

A proposito della malattia

La malattia è caratterizzata da un cambiamento qualitativo nei globuli rossi, che assumono una forma sferica, cioè diventano sferociti. Ciò è dovuto ad un'anomalia geneticamente determinata della proteina della membrana cellulare. Di conseguenza, la permeabilità della membrana aumenta, troppi ioni di sodio entrano negli eritrociti e l'acqua in eccesso si accumula. Gli eritrociti sferici, a differenza del normale, che hanno la forma di dischi biconcavi, non sono in grado di deformarsi in punti ristretti del flusso sanguigno, quindi il loro movimento rallenta, una parte della loro superficie si divide, si trasformano in microsfere e gradualmente muoiono.

I macrofagi della milza assorbono gli spherociti distrutti. La costante rottura dei globuli rossi nella milza comporta un aumento delle sue dimensioni. Inoltre, con l'aumento della distruzione dei globuli rossi nel sangue aumenta la quantità di bilirubina libera, che viene escreta nelle feci come pigmento biliare speciale. Nelle persone con sferocitosi ereditaria, il suo livello nelle feci può superare significativamente la norma - 10 o anche 20 volte. A causa dell'aumentato rilascio di bilirubina nel pigmento biliare nei dotti biliari e nella vescica, inizia la formazione di calcoli.

Segni di

Per la prima volta, i sintomi della sferocitosi possono farsi sentire a qualsiasi età, a partire dal neonato, ma i segni più pronunciati si trovano più spesso nella tarda età prescolare e nella prima età della scuola. Nei bambini piccoli, l'anemia microsferocitica viene spesso diagnosticata durante l'esame per un altro motivo. Se la patologia inizia a manifestarsi nell'infanzia, si può presumere che il suo corso sarà difficile.

Il quadro clinico dipende da quanto è pronunciato l'emolisi (distruzione dei globuli rossi). Al di fuori dei sintomi di riacutizzazione può essere assente. Durante un'esacerbazione, i pazienti lamentano febbre, vertigini, debolezza, perdita di appetito, mal di testa e aumento della fatica.

I sintomi della malattia di Minkowski-Chauffard includono quanto segue:

• Ittero. Questa è la caratteristica clinica principale, che è spesso l'unica manifestazione della malattia per molto tempo. La sua gravità dipende dall'intensità della scomposizione dei globuli rossi e dalla capacità del fegato di combinare la bilirubina e l'acido glucuronico.
• Le feci hanno un intenso colore marrone scuro a causa dell'alto contenuto di stercobilina in esso.
• Attacchi di colelitiasi, oltre a segni di colecistite, che si associa alla formazione di calcoli nella cistifellea. Se c'è un blocco del dotto biliare con una pietra, l'ittero meccanico si sviluppa con sintomi caratteristici: un forte aumento della bilirubina diretta e l'ingresso del pigmento biliare nelle urine, che diventa scuro; decolorazione delle feci; prurito; aumento della temperatura; dolore nell'ipocondrio destro.
• Milza ingrossata (sporge da due a tre centimetri da sotto le costole) e pesantezza nell'ipocondrio sinistro.
• Con un decorso prolungato della malattia, il fegato può aumentare di dimensioni (con una forma non complicata di sferocitosi, rimane di dimensioni normali).
• Con i primi sintomi nei bambini, vi è una violazione dello sviluppo del cranio e dello scheletro del viso (cranio a torre di forma quadrata, naso a sella, cavità oculari strette, sviluppo anormale di denti e altri segni).
• Nelle persone di età media e superiore, possono comparire ulcere trofiche scarsamente curative della gamba, causate dall'incollaggio dei globuli rossi dei piccoli capillari delle gambe.
• La gravità dell'anemia può essere diversa, a volte i suoi sintomi sono assenti. Molto spesso, si manifesta con una moderata diminuzione del livello di emoglobina. L'anemia severa è solitamente contrassegnata durante un periodo di malattia acuta.
• In connessione con l'anemia, ci possono essere segni di irregolarità nel lavoro del cuore e dei vasi sanguigni.

La sferocitosi ereditaria è caratterizzata da un andamento ondulatorio, cioè periodi senza esacerbazione sono sostituiti da crisi emolitiche, durante le quali i sintomi aumentano:

• a causa della costante distruzione dei globuli rossi, vi è un aumento della temperatura corporea;
• l'ittero diventa intenso;
• feci frequenti, dolori addominali, nausea e vomito;
• la comparsa di convulsioni è considerata un sintomo formidabile.

La frequenza delle crisi in tutti i pazienti è diversa, in alcuni non si verificano mai. È possibile provocare una crisi emolitica, infezioni che si uniscono alla malattia principale, ipotermia e gravidanza nelle donne.

A volte l'anemia è così ben compensata che il paziente impara sulla sua malattia solo con un esame completo.

I periodi di remissione possono durare da diverse settimane e mesi a diversi anni.

diagnostica

La diagnosi di sferocitosi ereditaria viene effettuata sulla base di studi di laboratorio, manifestazioni cliniche e conversazioni con il paziente per determinare la suscettibilità ereditaria alla malattia.

La diagnosi è confermata se vengono rilevati anemia emolitica, caratteristiche morfologiche dei globuli rossi e loro ridotta resistenza osmotica.

Nella sferocitosi ereditaria, i globuli rossi hanno una forma sferica, il loro diametro è ridotto e lo spessore aumenta, mentre il volume medio delle cellule rimane normale. Il livello di emoglobina è solitamente vicino alla norma. La variazione del numero di leucociti (la formula dei leucociti è spostata a sinistra, il livello dei neutrofili è elevato) e l'ESR (aumento) si osserva solo durante la crisi, mentre il livello delle piastrine è normale.

Un sintomo caratteristico della malattia è una diminuzione della resistenza osmotica (resistenza) degli eritrociti. La diagnosi può essere confermata solo con una diminuzione significativa. Accade che con apparente sferocitosi, la resistenza osmotica rimane normale. In questo caso, sono necessari ulteriori test di laboratorio dopo l'incubazione giornaliera dei globuli rossi.

trattamento

Il trattamento di questa malattia dipende dalla frequenza delle crisi, dal quadro clinico e dall'età.

Durante la crisi emolitica, è indicato un trattamento conservativo con ospedalizzazione. La terapia mira a combattere l'ipossia, l'iperbilirubinemia, l'edema cerebrale, l'iperglicemia e altri disturbi che si sviluppano durante una crisi. Il trattamento di solito si presenta come segue:

• Nell'anemia grave vengono prescritte trasfusioni di globuli rossi.
• Dopo l'uscita dalla crisi, vengono prescritti preparati colagoghi, la dieta e il regime quotidiano vengono ampliati.

L'operazione è indicata per crisi frequenti, anemia grave, colica epatica, infarto della milza. A volte, insieme a questa operazione, viene eseguita anche la rimozione della cistifellea (colecistectomia). Prima dell'intervento chirurgico, in pazienti con grave anemia, vengono eseguite trasfusioni di globuli rossi.

Di norma, dopo l'intervento chirurgico, la guarigione avviene nel 100% dei casi. Allo stesso tempo, gli eritrociti rimangono patologicamente cambiati, cioè hanno una forma sferica e bassa resistenza alle soluzioni di cloruro di sodio. La cessazione della scomposizione dei globuli rossi è dovuta al fatto che non c'è nessun organo in cui si verifica questa distruzione.

In alcuni casi, l'operazione deve essere eseguita immediatamente, nemmeno la gravidanza è una controindicazione. In caso contrario, possono svilupparsi una malattia da calcoli biliari, cirrosi epatica ed epatite.

Se uno dei genitori è malato, la probabilità di sviluppare una patologia nei bambini è inferiore al 50%.

Con l'anemia microsferocitica, è indicata una dieta speciale. Nella dieta del paziente dovrebbero essere presenti prodotti contenenti grandi quantità di acido folico. Si consiglia di mangiare:

• cereali: grano saraceno, miglio, farina d'avena;
• funghi;
• prodotti integrali,
• fegato di manzo;
• formaggi;
• fagioli, soia;
• ricotta;
• Cipolle verdi, cavolfiore, carote in forma triturata.

conclusione

La sferocitosi ereditaria, purtroppo, non è possibile prevenirla. L'unica prevenzione della malattia può essere considerata attività terapeutica svolta durante le crisi emolitiche.

Malattia di Minkowski-Chauffard: sintomi, trattamento

La malattia di Minkowski-Chauffard (sferocitosi ereditaria) unisce un gruppo di condizioni patologiche geneticamente determinate, le cui manifestazioni sono anemia emolitica con un ingrossamento della milza e globuli rossi sferici. Tutte queste malattie hanno praticamente lo stesso quadro clinico, ma differiscono l'una dall'altra nella natura dei cambiamenti nella struttura molecolare delle proteine ​​di membrana degli eritrociti. Questa patologia è diffusa in Europa. La frequenza della sua comparsa è 1: 2500.

Cambiamenti patologici nel corpo

La malattia è congenita, solitamente ereditaria. La sua insorgenza è associata a mutazioni nei geni responsabili della sintesi delle proteine ​​della membrana dei globuli rossi. Il principale tipo di ereditarietà è autosomico dominante, ma non è esclusa la trasmissione della malattia con geni recessivi.

La natura dell'anormalità delle molecole proteiche può essere diversa. Ma indipendentemente da questo, tutti i pazienti hanno eritrociti sferici. La caratteristica principale di tali cellule è la perdita di parte della membrana. Questo riduce non solo la superficie della membrana, ma anche la sua capacità di deformarsi, il che porta ad un accorciamento della durata della vita delle cellule di eritrociti a 2 settimane, poiché vengono distrutti quando la milza passa attraverso i vasi. Ciò contribuisce allo sviluppo dell'anemia e al miglioramento compensatorio del funzionamento del germe eritroide della formazione del sangue.

sintomi

I primi segni della malattia possono essere rilevati sia nell'infanzia che negli adulti. La gravità dei sintomi dell'anemia dipende dalla gravità del processo patologico:

• In alcuni individui, questa patologia ha un decorso asintomatico ed è un reperto casuale durante l'esame.
• Per gli altri, fa il suo debutto nella prima infanzia e corre duro.

Le principali caratteristiche cliniche della sferocitosi ereditaria sono:

• pallore e giallo della pelle;
• sclera itterica;
• anemia (per qualche tempo potrebbe non essere rilevata, poiché è compensata dal lavoro potenziato del midollo osseo);
• crisi aplastiche ed emolitiche;
• la formazione di pietre nei dotti biliari;
• milza ingrossata;
• ritardo dello sviluppo e tassi di crescita nei bambini;
• cambiamenti trofici delle gambe;
• diminuzione della tolleranza alle attività fisiche.

Spesso la malattia di Minkowski-Chauffard è accompagnata da anomalie dello scheletro:

• giperdaktiliya;
• deformazione del cranio della torre;
• cielo alto e solido sul tipo di gotico;
• cambiando la posizione dei denti.

Le crisi emolitiche nei pazienti possono verificarsi con frequenza variabile. In alcuni non compaiono per tutta la vita, mentre altri sono registrati più volte all'anno. L'emolisi può essere provocata da:

• processi infettivi acuti;
• esperienze forti;
• sovraccarico fisico;
• ipotermia.

Tali crisi assomigliano a un'immagine di una natura infettiva di epatite e si manifestano:

Le crisi aplastiche si sviluppano quando sono infettate dal parvovirus B19. Provoca eritema infettivo nei bambini piccoli e si manifesta con febbre, eruzione cutanea, artralgia nei bambini più grandi e negli adulti. Questo virus infetta gli eritroblasti e causa la loro morte entro 8-10 giorni.

• In una persona sana con una normale durata di vita dei globuli rossi (circa 120 giorni), una tale infezione porta ad una diminuzione appena percettibile del livello di emoglobina.
• Nei pazienti con sferocitosi ereditaria, gli eritrociti vivono solo 12-14 giorni e l'arresto temporaneo dell'eritropoiesi porta a grave anemia.

diagnostica

La diagnosi della malattia di Minkowski-Chauffard si basa sul fatto che il paziente presenta segni clinici tipici associati a cambiamenti morfologici nei globuli rossi.

La gravità della sindrome anemica in questa patologia può essere diversa. Il livello di emoglobina al di fuori della crisi è spesso mantenuto a livello di 100-110 g / l, e durante il periodo di grave crisi emolitica scende a 40 g / l.

La gravità dell'emolisi dipende dal numero totale di eritrociti alterati (microsferociti) nella popolazione. Alcune persone ne hanno molte. Pertanto, durante una crisi, il livello di bilirubina e reticolociti indiretti aumenta nettamente nel sangue.

Le caratteristiche caratteristiche di eritrociti in sferocitosi ereditaria sono:

• microcitosi con volume medio normale, diminuzione del diametro e aumento dello spessore cellulare;
• mancanza di illuminazione centrale in eritrociti alterati;
• diminuzione della resistenza osmotica.

Nello studio della composizione cellulare del midollo osseo ha rivelato la sua iperplasia con maggiore attività del rostock eritroide di formazione del sangue.

Va notato che separatamente ciascuna delle manifestazioni di sferocitosi ereditaria non è specifica e può verificarsi in altre malattie, solo una loro combinazione suggerisce la diagnosi corretta. Pertanto, tali pazienti dovrebbero essere completamente esaminati per escludere:

trattamento

L'unico trattamento efficace per i pazienti con sferocitosi ereditaria è la splenectomia. Tuttavia, non è per tutti i pazienti:

• Non è consigliabile rimuovere la milza in pazienti con anemia compensata e emolisi non espressa.
• Non è auspicabile condurre la splenectomia a bambini sotto i 10 anni a causa dell'alto rischio di complicanze infettive.

Quindi, per questo tipo di intervento chirurgico ci sono alcune indicazioni:

• frequenti crisi emolitiche;
• anemia grave;
• iperbilirubinemia significativa;
• dimensioni significative della milza;
• ritardo del bambino in fase di sviluppo.

Inoltre, splenectomia in combinazione con colecistectomia viene eseguita per colelitiasi.

Dopo l'intervento chirurgico, la maggior parte dei pazienti migliora la propria condizione generale, l'ittero scompare, il livello dei globuli rossi e l'emoglobina tornano alla normalità. Tuttavia, sono possibili anche complicazioni:

• Tali persone aumentano il rischio di infezioni e producono peggio di anticorpi contro lo pneumococco. Pertanto, prima dell'operazione, viene eseguita la vaccinazione contro questo agente patogeno e dopo di essa vengono prescritti antibiotici ad ampio spettro.
• Un altro evento avverso dopo la rimozione della milza può essere un aumento della conta piastrinica nel sangue e un alto rischio di trombosi. Per la prevenzione di quest'ultimo nel periodo postoperatorio, i pazienti sono invitati a ricevere disaggregati.

Nelle crisi aplastiche sono indicate le trasfusioni di globuli rossi.

Quale dottore contattare

I pazienti con malattia di Minkowski-Chauffard sono osservati da un ematologo. Inoltre, potrebbe essere necessario consultare un epatologo e un chirurgo.

La malattia di Minkowski-Chauffard può ridurre significativamente la qualità della vita dei pazienti. Solo una diagnosi precoce e un trattamento corretto possono eliminare sintomi spiacevoli e migliorare la prognosi per la vita e la salute.