Sindrome di Brugada

Normalmente, il cuore si riduce con una frequenza di 60 - 80 battiti al minuto. Le anormalità possono indicare bradicardia (al di sotto della norma) o tachicardia (più alta del normale). La tachicardia si sviluppa come risposta di un organismo a stress, sforzo fisico o malattia. Inoltre, l'aumento della frequenza cardiaca può verificarsi a seguito di lesioni organiche del cuore, ad esempio durante l'infiammazione delle cellule del muscolo cardiaco o la loro morte (miocardite o infarto del miocardio). Tali tachicardie, specialmente se si sviluppano da tessuto ventricolare e non atriale, sono molto pericolose per la salute umana, poiché in alcuni casi possono causare un arresto cardiaco.

Negli ultimi anni, gli scienziati hanno scoperto che la tachicardia ventricolare si verifica non solo quando il tessuto cardiaco è danneggiato da infiammazione, necrosi (morte) o quando viene sostituito con tessuto cicatriziale, ma anche nel caso di assenza completa di una causa visibile se il paziente ha un cuore sano. Tuttavia, la ragione invisibile ad occhio nudo è ancora lì. Questa è la sindrome di Brugada, che rappresenta più del 50% di tutti i casi di morte cardiaca improvvisa in giovane età (da 30 a 40 anni).

Quindi, la sindrome di Brugada è un disturbo geneticamente determinato del metabolismo degli oligoelementi nelle cellule del muscolo cardiaco (miociti), che porta all'improvviso parossismo non provocato della tachicardia ventricolare con perdita di coscienza o senza di esso, con un alto rischio di sviluppare una morte cardiaca improvvisa. Questa sindrome appartiene all'elenco delle cause della tachicardia ventricolare parossistica.

Cosa succede nella sindrome di Brugada? Come è noto, tutte le informazioni sul corpo umano sono codificate nei geni che sono i "mattoni" dei cromosomi. Questa informazione include molti parametri, dal colore degli occhi alla formazione di proteine ​​nelle cellule responsabili del funzionamento degli organi interni. L'attività dei miociti è anche soggetta all'influenza dei geni, in quanto sintetizzano le proteine ​​che trasferiscono sodio, potassio e calcio all'interno e all'esterno della cellula. A loro volta, le sostanze elencate svolgono un ruolo importante nei processi elettrochimici che contribuiscono alla contrazione e al rilassamento cellulare. Cioè, la frequenza delle contrazioni delle cellule del muscolo cardiaco dipende direttamente dall'assunzione di ioni sodio nella cellula. Con questa sindrome si osserva una mutazione genetica che porta all'inattivazione dei canali del sodio nei miociti e si verifica un'anomala attività elettrica del miocardio. Il ventricolo destro è più suscettibile a questo, dove il centro di eccitazione, che causa il parossismo della tachicardia, è più spesso formato.

La sindrome di Brugada è più comune nella regione sud-asiatica (da 1 a 60 persone ogni 10 mila abitanti, secondo diversi autori), la prevalenza tra gli europei è inferiore. Gli uomini sono più spesso colpiti rispetto alle donne. Esistono tipi sincopali (inconsci) e non sincopali (asintomatici) della sindrome.

Cause della sindrome di Brugada

La ragione è la mutazione dei geni responsabili della sintesi delle proteine ​​che trasportano gli ioni di sodio nella cellula. La malattia è ereditata in modo autosomico - dominante, cioè se il gene mutato è trasmesso al bambino dalla madre o dal padre, allora si manifesterà necessariamente come una malattia, a differenza del tipo recessivo di ereditarietà, quando due geni mutati devono incontrarsi, in modo che la malattia si manifesti in un bambino. La sindrome di Brugada può apparire nella prole nel rapporto di 1: 1, cioè la metà di tutti i bambini nati nel matrimonio, dove un genitore porta un gene mutato, soffrirà di questa patologia.

I fattori di rischio per la presenza della sindrome di Brugada includono:
- presenza di condizioni sincopali in un paziente senza causa stabilita
- ereditarietà gravata da improvvisa mortalità cardiaca (specialmente se ci fossero morti di uomini in una famiglia di 30-40 anni senza malattie cardiache visibili)
- il paziente ha avuto casi di tachicardia ventricolare parossistica.

I sintomi della sindrome di Brugada

Nonostante il fatto che la sindrome sia genetica, cioè una malattia congenita, si manifesta il più delle volte all'età di 30-40 anni. Tuttavia, vengono descritti casi isolati di morte improvvisa causata dalla sindrome di Brugada nei bambini e negli adolescenti.

La manifestazione principale della sindrome è il parossismo della tachicardia ventricolare, nella maggior parte dei casi accompagnata da perdita di coscienza (sincope). Il paziente a riposo (di sera o di notte), così come dopo l'esercizio fisico, il consumo di alcolici o la febbre, avverte un'improvvisa indisposizione, scosse nella regione del cuore, seguite da un battito cardiaco chiaramente percepito. Tutto questo può essere accompagnato da stupore, sudorazione, vertigini, mosche lampeggianti davanti ai suoi occhi. Il paziente può perdere conoscenza, a volte è accompagnato da crampi. Dopo 20-30 secondi, la coscienza viene completamente ripristinata, ma nell'11% dei casi si possono sviluppare fibrillazione ventricolare e arresto cardiaco.

A volte la sindrome si manifesta con il parossismo della tachicardia senza perdita di coscienza.

Diagnosi della sindrome di Brugada

Per la diagnosi, oltre all'esame del paziente, applicare:
1. ECG. Segni su un ECG:
- blocco completo o incompleto del fascio giusto di His
- una elevazione (ascesa) del punto j (il punto di transizione del complesso QRS al segmento ST, riflette la depolarizzazione dei ventricoli).
- Elevazione del segmento ST come "arco" o "sella". Secondo il tipo di volta, corrisponde alla forma sincopale della sindrome e, in base al tipo di sella, è a chiave zero.
Questi segni sono registrati negli incarichi di petto a destra (V1 - V3). ECG: i segni della sindrome possono essere registrati dopo i 5 anni di età.

La figura mostra i segni della sindrome in base al tipo di "arco" (tipo 1) e "sella" (tipi 2, 3).

2. L'ECG con i pettorali alti viene assegnato in presenza di cambiamenti transitori su un ECG normale. Per registrare gli elettrocateteri alti, gli elettrodi sono sovrapposti su uno o due spazi intercostali più alti del solito.
3. Il monitoraggio ECG giornaliero è indicato per la registrazione di tiri brevi di aritmie ventricolari durante la notte e per tutto il giorno.
4. L'esame elettrofisiologico (transesofageo o invasivo) è prescritto allo scopo di una registrazione più accurata dell'ECG dopo stimolazione elettrica del cuore.
5. Il test con l'introduzione di bloccanti dei canali del sodio (aymalin, procainamide) viene utilizzato solo in ambito ospedaliero o di terapia intensiva e consiste nella somministrazione di farmaci per via endovenosa con successiva registrazione dell'ECG. Un test positivo è considerato per lo sviluppo del parossismo della tachicardia ventricolare e / o segni di sindrome di Brugada.
6. Gli studi genetici sono assegnati alla ricerca di un gene mutato per confermare la malattia o per esaminare i parenti di un paziente con una sindrome stabilita, specialmente quando si tratta di pianificare i bambini per i pazienti. Tuttavia, l'accuratezza del metodo è solo del 20-30%, quindi un risultato di analisi negativo non consente di rifiutare la diagnosi della sindrome.
7. Consultazione di un neurologo, neurosonografia, risonanza magnetica cerebrale. Indicato per escludere la natura neurogenica della sincope.

Trattamento della sindrome di Brugada

Al momento, il trattamento farmacologico per eliminare completamente la malattia non esiste. La ricerca viene condotta per imparare come eliminare i difetti genetici che hanno causato la sindrome. I farmaci sono usati per prevenire i parossismi delle aritmie ventricolari e ridurre il rischio di morte cardiaca improvvisa.

I farmaci antiaritmici 1A di una classe - chinidina, disopiramide (ritmodan) sono usati. Amiodarone (cordarone) può essere somministrato. I farmaci antiaritmici di altre classi sono controindicati, in quanto possono causare aritmie ventricolari. Questo è particolarmente vero per procainamide, aymaline, propafenone e altri farmaci che bloccano i canali del sodio. Da beta - bloccanti adrenergici nominato propranololo.

Il trattamento chirurgico è più efficace nel trattamento della sindrome e consiste nell'installazione di un cardioverter - un defibrillatore. Questo è un tipo di pacemaker artificiale, le cui funzioni sono ridotte a due sfumature: la determinazione del ritmo cardiaco e durante lo sviluppo della defibrillazione cardiaca dell'aritmia ventricolare mediante elettrodi localizzati intracardiaci. La defibrillazione aiuta a riavviare il cuore, ripristinando il corretto ritmo delle contrazioni.

Stile di vita con la sindrome di Brugada

Alcune misure preventive che possono impedire lo sviluppo di un attacco non sono state sviluppate. Tuttavia, l'aderenza ai principi della nutrizione razionale, la limitazione dell'impiego di sport estremi, l'eliminazione dello stress hanno un effetto benefico sul sistema cardiovascolare nel suo insieme.
I pazienti con una diagnosi stabilita devono essere monitorati per tutta la vita dal ritmologo, prendere i farmaci prescritti ed essere esaminati in tempo. Con un defibrillatore cardioverter installato, un chirurgo cardiaco dovrebbe essere visitato ogni anno e il pacemaker deve essere sostituito in base alla durata del suo lavoro, in genere non più tardi di 4-6 anni, a seconda del modello del dispositivo.

Quando si pianifica un bambino, una coppia in cui uno dei coniugi è malato deve sempre visitare un consulto medico genetico ed essere esaminata per valutare il rischio di avere un figlio con la sindrome di Brugada, nonché per determinare la tattica della gravidanza e del parto.

complicazioni

Le complicanze della sindrome di Brugada sono condizioni potenzialmente letali - aritmie fatali (tachicardia ventricolare sostenuta, trasformazioni in fibrillazione ventricolare), asistolia e morte clinica.

prospettiva

La prognosi è sfavorevole, poiché secondo gli autori che hanno descritto questa sindrome per la prima volta, il 30% dei pazienti muore nei primi tre anni dall'inizio delle manifestazioni cliniche. Studi successivi su un gruppo più ampio di pazienti hanno dimostrato che questo indicatore rimane entro l'11%, ma tuttavia la mortalità è ancora elevata, soprattutto considerando che la sindrome si manifesta nei giovani.

Eziologia della sindrome di Brugada

Non tutte le malattie del sistema cardiovascolare oggi minacciano di morte prematura, è abbastanza semplice sbarazzarsi di alcune di esse. Tuttavia, ci sono deviazioni che sono genetiche. Questo include la sindrome di Brugada. Questa malattia è pericolosa non per i cambiamenti sull'elettrocardiogramma, ma perché aumenta significativamente il rischio di morte cardiaca improvvisa.

Questa sindrome fu scoperta da due cardiologi spagnoli nel 1992, e fu possibile leggerla nei libri di consultazione scientifica a partire dalla fine degli anni novanta. Tuttavia, se consideriamo il lato pratico di questo problema, dobbiamo ammettere che oggi pochi medici hanno informazioni su questa malattia, quindi non possono identificarlo e iniziare il trattamento appropriato.

Josep Brugada con suo fratello Pedro scoprì e descrisse la sindrome di Brugada

Il numero di persone che hanno questa malattia è in forte aumento nell'est e nel sud dell'Asia, dove su 10.000 persone è inerente a cinque pazienti.

Nei paesi occidentali, il rapporto è inferiore - due su 10.000 persone, ma si nota anche che questa condizione è più comune per le persone di età compresa tra i 30 ei 40 anni, e tra questi gli uomini sono più spesso malati.

motivi

Inizialmente si pensava che la malattia si sviluppasse in quei pazienti con lesioni vascolari coronariche. Si riteneva inoltre che la sindrome potesse svilupparsi in coloro che hanno avuto un infarto del miocardio e ha una storia di anormalità acquisite o congenite dei vasi e del cuore. Tuttavia, è stato successivamente scoperto che la morte improvvisa può superare coloro che non hanno alcuna connessione con disturbi cardiaci. Quali sono le cause della sindrome?

Questo stato si basa sull'ereditarietà lungo i percorsi dominante e autosomico, più precisamente sulla mutazione di diversi geni responsabili della formazione dell'anomalia. Si scopre che sono queste mutazioni che possono causare lo sviluppo della malattia. Allo stesso tempo, è stato confermato che in molti pazienti questa patologia non ha avuto conferma genetica.

Se, tuttavia, la ragione sta nella genetica, è importante capire che la sindrome può svilupparsi a causa di anomalie che si verificano nell'attività elettrofisiologica del ventricolo destro alla sua uscita. Un gene mutato che si trova sul terzo cromosoma è coinvolto nella codifica dei canali del sodio, più precisamente, nella struttura della sua proteina. Questi canali forniscono potenziali azioni attuali per Na.

Confronto di PD nella parete del ventricolo destro e dell'ECG nella sindrome normale e di Brugada

Si calcola che ci siano almeno 80 mutazioni che si verificano nel gene SCH 5A. Sono osservati in un quarto dei pazienti e spesso all'interno della stessa famiglia. Naturalmente, nella formazione della malattia un ruolo importante è assegnato ai cambiamenti patologici che si verificano in altri geni e sono responsabili della codifica dei canali e delle proteine.

Nonostante tutto ciò, bisogna riconoscere che i motivi sono ancora poco chiari e non possono essere categorizzati da una chiara classificazione. La maggior parte delle conclusioni sono state fatte dopo l'apertura di persone improvvisamente decedute. Questi risultati suggeriscono che il rischio di morte improvvisa aumenta nei seguenti casi:

• svenimento situazionale;
• attacco ischemico transitorio;
• blocco del fascio di Sua, la sua gamba destra;
• segni specifici trovati sull'ECG;
• attacchi tempestivi e senza causa di improvvisi svenimenti, specialmente se si osservasse tachicardia a questo punto;
• morte improvvisa di parenti diretti.

sintomi

La sindrome di Brugada è caratterizzata da due gruppi di principali sintomi sintomatici:

1. segni di morte improvvisa;
2. stati sincopali.

Quasi l'80% dei pazienti che hanno avuto una morte cardiaca improvvisa ha avuto una storia di attacchi sincopali. I casi più gravi sono stati accompagnati da svenimento in combinazione con convulsioni. Tuttavia, le convulsioni possono verificarsi senza svenire, ma in questo caso compaiono altri sintomi:

• debolezza improvvisa;
• pallore;
• interruzioni nel lavoro del cuore.

I principali segni clinici si basano sullo sviluppo della tachicardia ventricolare e sulla loro fibrillazione. Si manifestano principalmente come tachiaritmie sopraventricolari.

Sintomi ricorrenti di aritmie ventricolari sono più comuni negli uomini che hanno 38 anni, tuttavia, ci sono stati casi in cui questo modello è stato osservato negli anziani e nei bambini.

Di solito la sindrome di Brugada si manifesta durante il riposo o il sonno, specialmente quando la frequenza cardiaca si riduce. Ma non si può ignorare il fatto che il 15% degli attacchi di natura patologica si è verificato dopo uno sforzo fisico.

L'aritmia ventricolare può verificarsi dopo l'ingestione di alcol. Il 93% della fibrillazione ventricolare si è manifestata durante la notte, il 7% durante il giorno. Durante la veglia, la sindrome si sviluppò nel 13%, e durante il sonno, l'87%.

Si scopre che i seguenti segni principali della sindrome possono essere distinti:

• episodi di VF;
• convulsioni notturne accompagnate da grave insufficienza respiratoria;
• tachicardia ventricolare.

Inoltre, ci sono episodi di morte improvvisa. Queste sono le condizioni in cui non vi è alcuna attività elettrica del cuore e della respirazione, ma una persona rinsavisce. Ciò potrebbe verificarsi per caso o per un aiuto tempestivo. Quindi, la sindrome è evidenziata da un'improvvisa sincope, un battito accelerato e una mancanza d'aria.

diagnostica

Oggi, il metodo diagnostico principale ed efficace è l'ECG. È con l'aiuto di esso che si possono determinare i segni di blocco del fascio giusto del suo fascio (BPSG).

Allo stesso tempo, in alcuni cavi, si osservano elevazione del tratto ST e sintomi caratteristici della patologia. A volte c'è un'inversione dell'onda T.

La sindrome di Brugada può essere determinata su un ECG utilizzando due tipi di sollevamento:

• l'ascesa del segmento ST sotto forma di "sella"
• l'ascesa del segmento ST sotto forma di "arco".

Esiste un legame tra questo segmento e i disturbi del ritmo ventricolare. Ad esempio, se un paziente ha un secondo tipo di ascesa, avrà anche forme sintomatiche di patologia, che nella storia verranno indicate come attacchi sincopali o fibrillazione ventricolare. In questi pazienti, la morte improvvisa viene diagnosticata più spesso rispetto a quei pazienti in cui il primo tipo di elevazione del segmento è osservato in combinazione con la variante asintomatica.

Uno studio è stato condotto su pazienti che sono sopravvissuti dopo ARIA, le cui cause erano sconosciute, così come i loro parenti. I risultati dello studio hanno mostrato che i segni di patologia in un esame standard sono stati rilevati nel 70% dei pazienti e nel 3% dei parenti, ma con un ulteriore esame, le cifre aumentano rispettivamente del 92% e del 10%.

Una piuttosto promettente è la registrazione di indicatori sull'ECG nel caso dell'introduzione di farmaci antiaritmici, che includono Aymalin, Flekainid e Procainamide. Tuttavia, in questo caso, lo staff medico deve essere molto ben preparato per lo sviluppo di VF parossistica e TJ, perché il rischio di queste condizioni aumenta drammaticamente nel caso di questo sondaggio.

Dopo aver assunto farmaci antiaritmici, ci sono stati casi di descrizione di una forma latente di patologia. Tuttavia, in questo caso, i farmaci di classe C sono stati assunti quando la classe A era inefficace. Per il rilevamento della sindrome latente viene utilizzato il farmaco Demhydrinate.

Particolare attenzione è prestata allo stato febbrile. Tuttavia, identificare le forme nascoste oggi è abbastanza difficile, perché nella pratica clinica i metodi di diagnostica genetica sono usati raramente. Le mutazioni che si verificano nei geni non vengono immediatamente rilevate. Nella sindrome, la patologia non è determinata da tali metodi di ricerca come l'angiografia coronarica, l'echoCG e la biopsia endomiocardica.

trattamento

Dobbiamo ammettere che non esiste ancora un trattamento medico chiaro. Il fatto è che non ci sono farmaci generalmente accettati che riducono significativamente la probabilità di morte improvvisa. Ad oggi sono stati confermati farmaci come Propranololo e Disopiramide.

Loro avvertono bene i disturbi ritmici del cuore. Tuttavia, ci sono casi in cui l'uso di questi farmaci ha portato ad un aumento del segmento ST.

A volte viene utilizzato isoproterenolo per via endovenosa, che può portare alla cessazione della recidiva di VF. Alcuni esperti ritengono che se prendi Amiodarone e beta-bloccanti allo stesso tempo, non sarai in grado di avvertire BCC.

È necessario sapere che oggi c'è l'unico ed efficace metodo di trattamento per quei pazienti che hanno una variante sintomatica della sindrome, l'impianto di un defibrillatore cardioverter. Aiuta a prevenire episodi di morte improvvisa.

Se questo dispositivo viene combinato con l'introduzione di amiodarone, sarà possibile ridurre la frequenza delle sue scariche. Ci sono le seguenti indicazioni per l'impianto di questo dispositivo:

• uomini di età compresa tra 30 e 40 anni;
• pazienti i cui parenti diretti sono morti di ARIA;
• cambiamenti spontanei dell'ECG;
• mutazione genetica confermata.

effetti

Dopo tutto questo, diventa chiaro che la sindrome di Brugada ha una prognosi sfavorevole. La morte si verifica a causa di VF. Il rischio di morte è lo stesso con i cambiamenti periodici e permanenti sull'ECG.

È difficile dire qualcosa di specifico sulle misure preventive che possono ridurre il rischio di morte improvvisa, specialmente quando si tratta di predisposizione genetica al verificarsi di questa malattia. Tuttavia, è importante capire che uno stile di vita sano e il buon umore aiuteranno a non soffermarsi sui loro disturbi e, a volte, possono salvare vite.

Sindrome di Brugada: le ultime informazioni dai fratelli Brugad

Alla fine di agosto, il JACC ha pubblicato una recensione orientata al clinico della sindrome di Brugada, due dei quali autori erano fratelli di Brugada. Cioè, questa informazione proviene dalla fonte originale. Di seguito fornisco un breve ma più informativo spremuto della mia produzione da questo articolo (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Stato attuale della sindrome di Brugada: JACC State-of-the-Art Review,
Ufficiale dell'American College of Cardiology,
Volume 72, numero 9,
2018
Pagine 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

La sindrome di Brugada è un difetto geneticamente determinato, manifestato da una sorta di grafica ECG, con un'alta probabilità che porta alla fibrillazione ventricolare e alla morte improvvisa con un cuore strutturalmente invariato.

Nel 1992, per la prima volta, questa sindrome è stata descritta sulla base dei dati di 8 pazienti rianimati con fibrillazione ventricolare e grafica ECG originale.
Inizialmente, la sindrome era chiamata blocco della gamba destra del fascio di His, persistente elevazione del segmento ST e morte improvvisa.
Dal 1996, questa sindrome è chiamata sindrome di Brugada.
Probabilmente quella che ora viene chiamata sindrome di Brugada è stata descritta in precedenza. Ad esempio, nel 1917, la sindrome della morte notturna inspiegabile fu descritta nelle Filippine.
Nel 1998, la sindrome fu trovata associata ad un'anomalia genetica.

Gli uomini si ammalano 10 volte più spesso.
Questione di testosterone: nei bambini, la sindrome è rara, e t al livello di testosterone nelle ragazze e nei ragazzi è vicino. Dopo la castrazione, la grafica della sindrome di Brugada potrebbe scomparire negli uomini.
La prevalenza stimata della sindrome è 1: 2000-5000.
La sindrome di Brugada è responsabile del 4-12% di tutte le morti improvvise e del 20% delle morti improvvise con un cuore strutturalmente invariato.
Nei bambini, la sindrome è rara, probabilmente camuffata e disconnessa in età avanzata.

Criteri diagnostici:
L'elevazione del segmento ST in almeno una delle derivazioni V1-V3 di 2 mm o più.
Tipo di morfologia 1 (vedi figura). Il tipo 2 non è un criterio diagnostico per la sindrome di Brugada, ma aumenta la probabilità della sua presenza.
La grafica caratteristica può essere fissata a 1 e 2 spazi intercostali sopra V1-V3. In casi dubbi, si raccomanda di registrare l'ECG non solo in derivazioni standard, ma anche a 1 e 2 spazi intercostali più in alto.
La grafica caratteristica può apparire o diventare più pronunciata dopo la somministrazione di aymalina, procainamide o flecainide.
La grafica ECG potrebbe non essere abbastanza tipica.

Due tipi di grafica ECG per la sindrome di Brugada
Tipo 1: l'unica diagnostica per la sindrome. Elevazione ST, diritta o curva verso l'alto, da 2 mm in su, trasformandosi in T. negativo In almeno un cavo da V1-V3.
Tipo 2. Non diagnostico per la sindrome di Brugada, ma aumenta la sua probabilità ed è un'indicazione per un test farmacologico. Sollevamento ST con curvatura verso il basso di 0,5 mm o più. In V1, T può essere qualsiasi cosa, in V2-V3 T è positivo.

Criteri aggiuntivi per il tipo 2:

L'angolo beta nella figura superiore uguale o maggiore di 58 gradi è il miglior predittore della trasformazione della grafica da Tipo 2 a Tipo 1 durante un test farmacologico.
La lunghezza della base del triangolo, la cui altezza è di 5 mm dal punto di massima elevazione del segmento ST. 4 mm o più a un tasso di ECG di 25 mm / s parla di sindrome di Brugada, sensibilità 85%, specificità 96%.

Manifestazioni cliniche:
Sincope, convulsioni convulsive, respiro agonizzante durante il sonno.
Tachicardia ventricolare polimerica e fibrillazione ventricolare.
Morte improvvisa Più spesso in un sogno o durante la febbre. La febbre può smascherare i segni ECG.
L'età media della morte improvvisa è 41 +/- 15 anni.

Test farmacologici:
Indicazioni: qualsiasi sospetto di una sindrome (per esempio, sincope o VF), grafica della sindrome di Brugada di tipo 2.
Il test è positivo se appare la grafica di tipo 1.
Utilizzare su / nell'introduzione di aymalin, procainamide o flekainida. Se non disponibile, puoi usare propafenone o flekainid per os.
Il test termina se compaiono frequenti extrasistoli ventricolari e aritmie più complesse, oltre all'estensione QRS oltre il 130% della durata iniziale.
Il 25% di tutti i test sono falsi negativi. Si consiglia di ripetere il test con diversi farmaci.
Le dosi di farmaci non sono descritte nella recensione.
Quanto sono pericolosi i test non è chiaro.

Chi trattare? Stratificazione del rischio
Un evidente fattore di rischio è la sincope dovuta all'aritmia ventricolare.
In assenza di sintomi, non ci sono raccomandazioni chiare. Il trattamento è individualizzato. Con un EFI positivo, puoi considerare l'installazione di un cardioverter.
Cardioverter è il modo più affidabile di trattamento.
Alcuni pazienti sottoposti a ablazione epicardica, ma non ci sono risultati a lungo termine e l'effetto non è chiaro.

Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è una malattia genetica causata da una mutazione del gene SCN5A, che è responsabile della codifica delle subunità (componenti) dei canali del sodio delle cellule del muscolo cardiaco (cardiomiociti).

Il contenuto

Informazioni generali

La sindrome di Brugada è stata descritta nel 1992 dai cardiologi spagnolo-belgi Pedro e Josep Brugada. Questa malattia causa la morte cardiaca in giovane età nel 50% dei casi. Le patologie sono più suscettibili agli uomini.

La sindrome di Brugada è molto comune negli stati del sud-est asiatico - più di 5 casi su 10.000 persone. In Europa e Nord America, la diagnosi è meno comune - in 1 su 10.000 persone.

motivi

L'eziologia della sindrome di Brugada è associata a una mutazione del gene SCN5A, che si trova sulla spalla p del terzo cromosoma. Inoltre, sono stati isolati altri 4 geni, i cui difetti possono portare alla malattia. Tutti loro sono responsabili della codifica delle subunità dei canali del sodio dei cardiomiociti, cioè delle proteine, la cui funzione principale è il movimento degli ioni sodio attraverso la membrana delle cellule muscolari cardiache.

La sindrome di Brugad viene trasmessa in modo autosomico dominante: per un bambino che sviluppa una patologia, è sufficiente che egli riceva un gene mutante da uno dei genitori.

patogenesi

La mutazione del gene SCN5A nella sindrome di Brugada porta all'inattivazione (inibizione) dei canali del sodio nei cardiomiociti. Di conseguenza, il movimento degli ioni di sodio, che svolgono un ruolo significativo nelle reazioni elettrochimiche che portano alla contrazione e al rilassamento delle cellule del muscolo cardiaco, è disturbato.

Di conseguenza, si osserva un'anomala attività elettrica del muscolo cardiaco (miocardio) e si sviluppa tachicardia ventricolare parossistica - un forte aumento delle contrazioni fino a 150-180 battiti al minuto (la norma è 60-80). Il fuoco dell'eccitazione è formato nel ventricolo destro.

La tachicardia ventricolare parossistica è la prima fra tutte le aritmie nel grado di minaccia alla vita. Senza aiutare il paziente, è in grado di entrare nella fibrillazione ventricolare, una condizione che è accompagnata da arresto cardiaco.

sintomi

I segni della sindrome di Brugada sull'ECG possono essere osservati da 5 anni. La manifestazione dei sintomi si verifica all'età di 30-40 anni.

A seconda del livello di variazioni dell'ECG nella sindrome di Brugada, si distinguono diversi tipi clinici ed elettrografici. Il modulo completo include le seguenti manifestazioni:

• l'aumento del segmento ST sopra il contorno di 1 mm e più in alto nei conduttori pettorali di destra, che in forma ricorda i contorni del muso del bull terrier (questa caratteristica è chiamata "tipo di bull terrier")
• blocco (totale o parziale) del fascio giusto di Suo;
• aumento periodico dell'intervallo PR.

Il sintomo principale della sindrome di Brugada è costituito da convulsioni (parossismi) di tachicardia ventricolare, che di solito si verificano di sera e di notte. Possono essere preceduti da uso di alcol, stress o febbre associata a una malattia infettiva. A volte il parossismo inizia in uno stato di completo riposo. È accompagnato da:

• battiti cardiaci palpabili e palpitazioni;
• stordito;
• sudorazione;
• vertigini;
• l'aspetto delle "mosche" davanti ai miei occhi.

Molti pazienti perdono conoscenza (c'è sincope). Nell'89% dei casi, dopo 20-30 secondi, lo stato viene normalizzato. Il resto del cuore si ferma a causa della fibrillazione ventricolare.

diagnostica

La diagnosi della sindrome di Brugada viene eseguita utilizzando un ECG. Se necessario, l'elettrocardiografia viene eseguita con elettrocardiografia alta (gli elettrodi sono sovrapposti più alti del solito), così come la registrazione del cardiogramma dopo stimolazione cardiaca preliminare. È consigliabile eseguire il monitoraggio giornaliero dell'ECG.

Per la diagnosi di pazienti asintomatici, è possibile eseguire un test farmacologico: l'introduzione di bloccanti dei canali del sodio (Aymaline, Procainamide, Flecainum) seguita da un ECG. In presenza della sindrome di Brugada, i farmaci provocano un parossismo di tachicardia ventricolare. Questo test è fatto solo in ambiente ospedaliero. Inoltre, è possibile prescrivere la risonanza magnetica cerebrale e la neurosonografia.

È possibile confermare la sindrome di Brugada con l'aiuto di uno studio genetico, durante il quale viene rilevato un gene mutato. L'analisi è raccomandata non solo per i pazienti, ma anche per i loro parenti. La sua precisione è del 20-30%.

La sindrome di Brugada è differenziata da pericardite acuta, iperkaliemia, infarto miocardico, displasia ventricolare destra, tachicardia ventricolare polimorfica e così via.

trattamento

Non è stato sviluppato un efficace trattamento farmacologico per la sindrome di Brugada. Per prevenire i parossismi della tachicardia ventricolare, vengono utilizzati farmaci antiaritmici - chinidina, disopiramide, amiodarone, propranololo. L'introduzione di bloccanti dei canali del sodio è controindicata.

Il metodo più efficace per ridurre il rischio di morte cardiaca improvvisa nella sindrome di Brugada è la chirurgia, durante la quale viene installato un defibrillatore cardioverter. Questo pacemaker controlla la frequenza cardiaca ed esegue la defibrillazione utilizzando elettrodi intracardiaci in caso di un attacco di aritmia ventricolare.

L'installazione di un defibrillatore cardioverter viene eseguita in pazienti con un'alta probabilità di morte cardiaca. Fattori di rischio:

• casi di morte cardiaca improvvisa nella storia familiare;
• stati sincopali;
• modifiche ECG irragionevoli;
• mutazione confermata del gene SCN5A.

prospettiva

La prognosi per la sindrome di Brugada è sfavorevole: l'11% dei pazienti muore in giovane età per morte cardiaca improvvisa.

L'installazione di un defibrillatore cardioverter ha un effetto positivo sulla qualità della vita dei pazienti. Hanno bisogno di visitare un cardiochirurgo ogni anno, e anche cambiare il dispositivo ogni 4-6 anni.

Le persone con la sindrome di Buragada dovrebbero condurre uno stile di vita sano, seguire una dieta equilibrata, eliminare lo stress e abbandonare le attività estreme. Questi interventi aiutano a ridurre la probabilità di tachicardia.

prevenzione

La sindrome di Brugada ha una natura genetica, che rende impossibile lo sviluppo di misure per la sua prevenzione. Le coppie con una storia familiare dovrebbero consultare un genetista quando pianificano una gravidanza.

Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è una malattia ereditaria che è innescata da una mutazione di geni che porta alla comparsa improvvisa di stati sincopali, un blocco della gamba destra della sua e disturbi del ritmo cardiaco. Per la prima volta, questa sindrome cominciò a emergere come una malattia indipendente negli anni '80, dopo che ad Atlanta si registrò un insolitamente alto livello di morte tra i giovani del Sud-Est asiatico. L'esito letale si è verificato prevalentemente durante la notte e all'apertura della lesione delle navi coronarie e il miocardio non è stato rilevato. Nel 1992, la sindrome fu ufficialmente descritta dai cardiologi spagnoli José e Pedro Brugada.

Questa patologia, secondo molti cardiologi, nel 50% dei casi è la causa di morte improvvisa non coronarica dei giovani. La prevalenza della sindrome di Brugada è diversa nei diversi gruppi etnici. Ad esempio, in Belgio la frequenza è di almeno un caso ogni 10 mila della popolazione del paese e in Giappone è dello 0,6% ogni 22 mila abitanti. Una caratteristica della sindrome di Brugada è il fatto che è più spesso rilevato tra gli immigrati dall'Europa orientale (tipo etnico caucasico), e non è registrato tra gli afro-americani. Il primo caso descritto di questa malattia è stato registrato in una ragazza dalla Polonia, che potrebbe indicare una distribuzione abbastanza frequente tra la popolazione russa.

motivi

Presumibilmente, la sindrome di Brugada viene trasmessa attraverso una modalità di trasmissione autosomica dominante, con il gene SCN5a danneggiato nel terzo cromosoma. Inoltre, le mutazioni genetiche possono portare allo sviluppo di questa patologia:

La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma più spesso i disturbi del ritmo cardiaco e gli episodi di sincope si verificano in 30-40 anni. La sindrome di Brugada è più spesso rilevata negli uomini che nelle donne (8: 1).

sintomi

Nel 93,3% dei casi attacchi di sindrome di Brugada sono stati registrati di sera o di notte (da 18 a 6 ore). L'aspetto di una sincope diversi secondi o minuti prima che una sincope possa essere preceduta dai seguenti precursori:

• debolezza improvvisa;
• nausea;
• vertigini;
• sudorazione;
• pallore della pelle.

Nello stato di pre-svenimento, il paziente appare:

• disagio al petto;
• oscuramento prima degli occhi;
• sentirsi a corto di fiato;
• dolore addominale;
• vertigini e mal di testa;
• sensazione di "fermarsi" o "interruzioni" nel lavoro del cuore;
• suonando nelle orecchie.

Durante un attacco sincopale in un paziente:

• c'è una perdita di coscienza per 5-20 secondi;
• la pelle è secca, pallida e cianotica;
• pupille dilatate;
• il tono muscolare è ridotto;
• la minzione involontaria è possibile.

Sullo sfondo della sincope, il paziente sviluppa un attacco di tachicardia ventricolare:

• ritmo ventricolare superiore a 120 battiti al minuto;
• sensazione di battito cardiaco;
• abbassando la pressione sanguigna.

L'ECG rivela tali cambiamenti caratteristici:

• blocco della gamba destra del fascio di His, salto in alto del segmento ST e allungamento dell'intervallo PR;
• salto in alto del segmento ST, ma senza segni di blocco della gamba destra del fascio di His e estensione dell'intervallo PR;
• prolungamento isolato dell'intervallo PR;
• prolungamento moderato dell'intervallo PR e blocco incompleto della gamba destra del fascio di His.

Con tachicardia ventricolare sostenuta, si può sviluppare fibrillazione ventricolare che porta all'arresto cardiaco e alla morte del paziente. Nella maggior parte dei casi, i sintomi tipici della sindrome di Brugada su un ECG sono registrati prima dell'inizio della fibrillazione ventricolare. Quando si eseguono test con attività fisica e simpaticomimetici (Isadrin), i sintomi ECG della sindrome si riducono e quando si esegue il test con agenti antiaritmici che bloccano la corrente di sodio, aumentano.

Le seguenti forme cliniche della sindrome di Brugada si distinguono:

1. La forma completa della malattia è accompagnata da tipici cambiamenti dell'ECG, attacchi di stati pre-sincopali e sincopali, casi di morte (clinici o improvvisi).
2. Le varianti cliniche della malattia possono verificarsi in tali forme:

• con cambiamenti caratteristici sull'ECG, senza sincope e casi di morte improvvisa nella storia familiare;
• con cambiamenti caratteristici dell'ECG, senza sincope, e con casi di quadro clinico completo nei parenti;
• cambiamenti caratteristici sull'ECG compaiono dopo aver eseguito test con agenti antiaritmici in pazienti senza attacchi di stati sincopali (con i parenti c'è un quadro clinico completo della sindrome);
• cambiamenti caratteristici nell'ECG compaiono dopo aver eseguito test farmacologici in pazienti con attacchi ripetuti di stati sincopali o con fibrillazione atriale.

diagnostica

Al momento, i principali modi per diagnosticare la sindrome di Brugada sono:

• ECG con o senza campioni medicinali;
• Holter ECG;
• studio genetico molecolare.

L'introduzione di farmaci antiaritmici durante i test farmacologici in tali pazienti può causare tachiaritmie ventricolari (fino a fibrillazione ventricolare), pertanto, secondo il protocollo, i test antidridici con farmaci antiaritmici vengono eseguiti solo in stanze specializzate per elettrocardiografia e con la piena disponibilità dello staff a fornire cure di emergenza. Per condurre tali test possono essere utilizzati tali farmaci antiaritmici:

• Novocainamide 10 mg / kg;
• Gilurithmal 1 mg / kg;
• Flecainide 2 mg / kg.

trattamento

La tattica di trattamento della sindrome di Brugada è determinata in base alla natura dei disturbi genetici e alle caratteristiche della forma clinica della malattia. In presenza di tachicardia ventricolare e manifestazioni cliniche, l'impianto KDV (cardioverter-defibrillatore) viene eseguito nei pazienti. Finora, questa tecnica è l'unico metodo affidabile per il trattamento di pazienti con decorso sintomatico della sindrome di Brugada. La fattibilità di impianto di QDV in pazienti con malattia asintomatica è attualmente in fase di discussione completa.

La tattica del trattamento farmacologico per la sindrome di Brugada è ancora in fase di sviluppo, ma i risultati di questi studi clinici sono ancora piuttosto controversi. La terapia medica utilizzata in questa fase è finalizzata all'eliminazione delle aritmie ei seguenti farmaci antiaritmici di classe A A possono essere raccomandati ai pazienti per condurli:

I farmaci antiaritmici di classe I e I C (Novocainamide, Aymalin, Propafenone e Flecainide) sono controindicati per tali pazienti, poiché bloccano la corrente di sodio e possono causare fibrillazione ventricolare.

Le statistiche mondiali suggeriscono un'ampia prevalenza della sindrome di Brugada e la sua bassa rilevabilità in Russia può essere associata ad un insufficiente orientamento dei medici alla diagnosi differenziale di questa malattia. Secondo i principali cardiologi, la diagnosi della sindrome di Brugada dovrebbe essere effettuata in gruppi di pazienti che hanno:

• una storia di episodi di stati sincopali di origine inspiegabile;
• L'ECG mostra i cambiamenti caratteristici della sindrome di Brugada;
• storia di episodi di tachicardia ventricolare polimorfica;
• Nella storia familiare ci sono casi di morte improvvisa (specialmente negli uomini di 30-50 anni).

Sindrome di Brugada (SBS): concetto, cause, manifestazioni, diagnosi, come trattare

Sindrome di Brugada (SB) è una patologia ereditaria associata ad un alto rischio di morte improvvisa a causa di aritmie. Per lo più i giovani ne soffrono, più spesso - i maschi. Per la prima volta, hanno iniziato a parlare della malattia alla fine del secolo scorso, quando i medici spagnoli, i fratelli P. e D. Brugada descrissero questa condizione e formularono il principale fenomeno dell'ECG che lo caratterizza.

Il problema della morte cardiaca improvvisa è stato rivettato dai medici per molto tempo, ma non è sempre possibile spiegarlo. Se nella cardiopatia ischemica cronica, l'infarto è più o meno chiaro, certi cambiamenti si verificano nel cuore, c'è un substrato per la comparsa di aritmie, anche mortali, quindi in molti altri casi, soprattutto tra i giovani, la questione della morte improvvisa rimane irrisolta.

Numerosi studi e le possibilità della medicina moderna ci hanno permesso di trovare alcuni meccanismi di aritmie improvvise e arresto cardiaco in persone apparentemente sane. È noto che una tale patologia può essere di natura genetica, il che significa che non sono a rischio solo i portatori di geni con disturbi del ritmo cardiaco, ma anche i loro parenti che non sono stati esaminati.

Il basso tasso di rilevamento delle sindromi accompagnato da morte improvvisa in giovane età, l'insufficiente attenzione da parte dei medici delle cliniche porta al fatto che spesso la diagnosi corretta non viene effettuata anche dopo la morte. Una piccola quantità di informazioni sulle caratteristiche della patologia e l'assenza di anomalie strutturali nel miocardio e nei vasi cardiaci sono "riversate" in conclusioni piuttosto vaghe come "insufficienza cardiaca acuta", la cui causa non può essere spiegata da nessuno.

La sindrome di Brugad, tra le altre condizioni, accompagnata dalla morte improvvisa dei pazienti, è la malattia più "misteriosa", sulla quale non ci sono praticamente dati nella letteratura nazionale. Sono descritti casi isolati di patologia, ma tra questi non tutti hanno una quantità sufficiente di informazioni sulle caratteristiche del suo corso. Le statistiche mondiali mostrano che più della metà di tutte le morti aritmogeniche che non sono correlate alla sconfitta del miocardio e delle navi coronariche si verificano esattamente sulla SC.

Non sono disponibili cifre esatte per la prevalenza di SAT, ma studi hanno già dimostrato che i residenti del Sud-Est asiatico, del Caucaso e dell'Estremo Oriente predominano tra i pazienti. La frequenza della morte improvvisa notturna in Giappone, nelle Filippine e in Tailandia è elevata. Gli afro-americani, al contrario, non soffrono di questo tipo di anormalità cardiache, che è probabilmente dovuta a caratteristiche genetiche.

Le cause e i meccanismi dello sviluppo della sindrome di Brugada

Tra le cause della sindrome di Brugada indicano anomalie genetiche. È stato notato che la patologia è più comune tra i membri di una famiglia, che è stata la ragione per la ricerca dei geni responsabili della patologia del ritmo cardiaco. Già descritti cinque geni che possono essere la causa di aritmie e arresto cardiaco.

Pedro Brugada - coautore del linguaggio della sindrome di eponima

Una variante autosomica dominante della trasmissione della sindrome di Brugada è stata stabilita, e il gene SCN5a, situato sul terzo cromosoma, è considerato il "colpevole" di tutto. Le mutazioni dello stesso gene sono anche registrate in pazienti con altre forme di conduzione impulsiva compromessa nel miocardio con un'alta probabilità di morte improvvisa.

Nei cardiomiociti che costituiscono il muscolo cardiaco, esistono numerose reazioni biochimiche associate alla penetrazione e all'escrezione di ioni di potassio, magnesio, calcio, sodio. Questi meccanismi forniscono contrattilità, la risposta corretta all'arrivo di un impulso attraverso il sistema di conduzione cardiaca. Nella sindrome di Brugada, le proteine ​​del canale del sodio delle cellule cardiache soffrono, con conseguente compromissione della percezione degli impulsi elettrici, la ripetuta "entrata" dell'onda di eccitazione nel miocardio e lo sviluppo di aritmia che minaccia l'arresto cardiaco.

Segni di attività cardiaca compromessa di solito si verificano durante la notte o durante il sonno, che è associato con la predominanza fisiologica del sistema nervoso parasimpatico, una diminuzione della frequenza delle contrazioni cardiache e l'intensità degli impulsi durante il sonno.

Aspetti clinici ed elettrocardiografici della sindrome di Brugada

I sintomi della sindrome di Brugada sono pochi e non specifici, quindi la diagnosi può essere indovinata solo dalle sue caratteristiche cliniche. I pazienti con i seguenti fenomeni meritano un'attenzione particolare, nella famiglia di cui la morte inspiegabile di giovani parenti in un sogno è già avvenuta.

Tra i segni della sindrome di Brugada si notano:

• Svenimento frequente;
• Periodi di palpitazioni;
• Soffocamento di notte;
• Episodi di operazione di un defibrillatore in un sogno;
• Arresto cardiaco improvviso non coronarico, soprattutto di notte.

Di solito, la malattia si manifesta nelle persone di mezza età, circa 40 anni, ma vengono descritti casi di patologia e tra i bambini, così come l'insorgenza di attacchi di aritmia e perdita di coscienza negli anziani e persino nella vecchiaia. La morte improvvisa in oltre il 90% dei casi si verifica quando il paziente dorme, più spesso nella seconda metà della notte, a causa della prevalenza del tono parasimpatico a quest'ora del giorno. A proposito, nei pazienti con ischemia cronica del cuore e attacco cardiaco, simili complicanze fatali sono più spesso registrate nelle prime ore del mattino.

I cambiamenti elettrocardiografici sono un importante criterio diagnostico per la sindrome di Brugada e una parte integrante delle manifestazioni, senza la quale è impossibile sospettare la patologia, pertanto un ECG deve essere eseguito su tutti i pazienti che presentano disturbi del ritmo cardiaco e svenimento.

Segni ECG della sindrome di Brugada:

1. Blocco completo o incompleto del fascio giusto di Suo;
2. Elevazione caratteristica del segmento ST sopra l'isolina nella prima e terza derivazione toracica;
3. L'aumento della durata dell'intervallo PR, possibilmente - una diminuzione del QT;
4. Episodi di tachicardia ventricolare con sincope;
5. Fibrillazione dei ventricoli.

Segni di ECG di vari tipi di sindrome di Brugada

Tachicardia ventricolare e fibrillazione sono le cause più comuni di morte improvvisa del paziente e l'installazione di un defibrillatore può aiutare il paziente ad evitarli, quindi il problema di prevenire la sindrome di Brugada richiede la determinazione della probabilità di insufficienza cardiaca in tali aritmie. Tra i fattori che vengono valutati per ciascun paziente, l'ereditarietà, gli episodi di stati sincopali (sincope), i fenomeni caratteristici dell'ECG, specialmente in combinazione con la sincope, i risultati del monitoraggio Holter, l'identificazione dei geni mutati sono importanti.

Per diagnosticare la sindrome di Brugada, è importante accertare accuratamente i sintomi, la presenza di casi di morte improvvisa inspiegabile tra i giovani parenti. Una grande quantità di informazioni fornisce un controllo ECG dinamico, nonché un esame elettrofisiologico del cuore mediante test farmacologici.

Trattamento della sindrome di Brugada

Il trattamento della sindrome di Brugada viene discusso attivamente, gli esperti suggeriscono approcci per prescrivere farmaci basati sull'esperienza clinica e i risultati del loro uso da parte dei pazienti con una patologia dell'attività elettrica del cuore, ma fino ad oggi non è stato trovato alcun metodo medico efficace per prevenire aritmie ventricolari e morte improvvisa.

I pazienti i cui fenomeni di ECG sono scatenati da test con l'introduzione di un bloccante del canale del sodio, ma senza sintomi a riposo e senza morte improvvisa sono stati segnalati nella famiglia, devono essere monitorati.

La terapia farmacologica consiste nella prescrizione di farmaci antiaritmici di classe IA - chinidina, amiodarone, disopiramide. Va notato che i farmaci Novocinamide, Aymaline, Flekainid, appartenenti alla classe I, causano un blocco dei canali del sodio e, di conseguenza, i sintomi della sindrome di Brugada, quindi dovrebbero essere evitati. Provocano un'aritmia e pertanto il flekainid, la procainamide e il propafenone sono controindicati.

La chinidina viene solitamente prescritta in piccole dosi (300-600 mg), è in grado di prevenire gli episodi di tachicardia ventricolare e può essere utilizzata nei pazienti con defibrillatore scaricato come ulteriore strumento per prevenire la morte improvvisa.

L'isoproterenolo che agisce sui beta-adrenorecettori del cuore, che può essere combinato con chinidina, è considerato efficace. Questo farmaco può aiutare a ridurre il segmento ST al contorno ed è applicabile nella pratica pediatrica. La fosfodiesterasi è un nuovo farmaco che "restituisce" il segmento ST alla sua posizione normale.

È stato dimostrato che molti farmaci antiaritmici causano il blocco dei canali del sodio nei cardiomiociti, quindi sarebbe logico supporre che coloro che non hanno questo effetto sarebbero più sicuri - diltiazem, bretilium, ma non sono stati condotti studi sulla loro efficacia.

La terapia antiaritmica è efficace solo nel 60% dei pazienti, il resto non può raggiungere uno stato sicuro solo con l'aiuto di farmaci, e vi è la necessità di correggere l'attività elettrica del cuore con l'aiuto di dispositivi speciali.

Il modo più efficace per prevenire la morte improvvisa è installare un defibrillatore cardioverter, necessario se:

• Ci sono sintomi di SAT;
• La patologia è asintomatica, ma la provocazione provoca la fibrillazione ventricolare;
• Durante i test, si verifica il fenomeno Brugad di tipo 1, e tra i parenti ci sono stati casi di morte inspiegabile in giovane età.

Secondo le statistiche mondiali, il SAT è molto più comune di quanto non appaia nelle diagnosi cardiologiche. Un basso tasso di rilevamento può essere spiegato dalla mancanza di cautela nel suo atteggiamento da parte dei medici, dalla mancanza di convincenti criteri diagnostici. Sulla base di questo, tutti i pazienti con alterazioni caratteristiche dell'ECG, sincope inspiegabile, storia familiare disfunzionale di morte improvvisa tra i giovani hanno bisogno di un attento esame con ECG, monitoraggio Holter e test farmacologici. I parenti in famiglie in cui ci sono già stati casi di morte improvvisa di giovani richiedono anche maggiore attenzione.

Continua lo studio della sindrome di Brugada e, per ottenere risultati elevati, è necessario un numero sufficiente di osservazioni, pertanto gli esperti sono interessati a identificare il maggior numero possibile di pazienti in diversi paesi.

Per studiare la patologia, è stato creato uno speciale fondo internazionale per la sindrome di Brugada, dove tutte le persone sospettate di questa malattia possono essere consultate gratuitamente e in contumacia. Se la diagnosi è confermata, il paziente verrà aggiunto a una singola lista di pazienti che potrebbero essere sottoposti in futuro a ricerche genetiche per chiarire i meccanismi ereditari per lo sviluppo della patologia.

Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è una condizione cardiaca geneticamente determinata caratterizzata da vari disturbi del cuore che portano ad un forte aumento del rischio di morte cardiaca improvvisa. I sintomi di questa condizione sono tachicardia parossistica, svenimento, fibrillazione atriale e fibrillazione ventricolare pericolosa per la vita, che si verificano più spesso durante il sonno. La diagnosi della sindrome di Brugada è fatta sulla base di un complesso sintomatologico caratteristico, di dati elettrocardiografici e di uno studio della storia ereditaria, alcune forme di patologia sono determinate con metodi di genetica molecolare. Il trattamento specifico della malattia non esiste, utilizzare la terapia antiaritmica, utilizzare una varietà di pacemaker.

Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è un gruppo di disordini genetici che portano a cambiamenti nella permeabilità ionica delle membrane dei cardiomiociti, determinando patologie del ritmo e della conduzione che creano un aumento del rischio di morte cardiaca improvvisa. Per la prima volta tale condizione è stata descritta nel 1992 da due fratelli - cardiologi belgi di origine spagnola, José e Pedro Brugada, che hanno prestato attenzione al rapporto tra alcune manifestazioni elettrocardiologiche e disturbi del ritmo cardiaco. È stato ora stabilito che la sindrome di Brugada è una condizione ereditaria con un presumibilmente meccanismo di trasmissione autosomico dominante: sono stati identificati diversi geni, le cui mutazioni possono causare questa malattia. Secondo alcune informazioni, quasi la metà di tutti i casi di morte cardiaca improvvisa nel mondo sono causati da questa particolare patologia. La prevalenza della sindrome di Brugada varia nelle diverse regioni del pianeta: nei paesi dell'America e dell'Europa è di circa 1:10 000, mentre nei paesi dell'Africa e dell'Asia questa malattia è più comune: 5-8 casi ogni 10.000 abitanti. La sindrome di Brugada è circa 8 volte più probabilità di colpire gli uomini rispetto alle donne, le manifestazioni di patologia si verificano a diverse età, ma il più delle volte i sintomi gravi si verificano in 30-45 anni.

Cause e classificazione della sindrome di Brugada

La ragione dello sviluppo dei disturbi nella sindrome di Brugada è il lavoro patologico dei canali ionici dei cardiomiociti, principalmente sodio e calcio. Il loro difetto, a sua volta, è dovuto a mutazioni nei geni che codificano le proteine ​​dei canali ionici. Con i metodi della moderna genetica, è stato possibile identificare in modo affidabile 6 geni principali, la cui sconfitta porta allo sviluppo della sindrome di Brugada, rispetto a molti altri c'è un sospetto, ma manca la base di prove necessarie. Su questa base, viene costruita la classificazione di questa condizione, che include 6 forme della malattia (BrS):

• BrS-1 è la variante più comune e ben studiata della sindrome di Brugada. È causato da una mutazione del gene SCN5A localizzato sul cromosoma 3. Il prodotto di espressione di questo gene è la subunità alfa del tipo di canale 5 del sodio, ampiamente rappresentata nel miocardio. Oltre alla sindrome di Brugad, le mutazioni di questo gene causano un gran numero di patologie cardiache ereditarie - fibrillazione atriale familiare, sindrome del seno malato di tipo 1 e un numero di altre.
• BrS-2: questo tipo di sindrome di Brugada è causata da difetti nel gene GPD1L, che si trova sul cromosoma 3. Codifica uno dei componenti della glicerina-3-fosfato deidrogenasi, che prende parte attiva nei canali del sodio dei cardiomiociti.
• BrS-3: questo tipo di sindrome di Brugada è causata da un difetto nel gene CACNA1C situato sul cromosoma 12. Il prodotto della sua espressione è la subunità alfa del canale del calcio di tipo L, presente anche nei cardiomiociti.
• BrS-4 - come nel caso precedente, la causa dello sviluppo della sindrome di Brugad di tipo 4 è la sconfitta dei canali del calcio di tipo L dipendenti dal potenziale. È causata da una mutazione del gene CACNB2 localizzato sul cromosoma 10 e codificante per la subunità beta-2 dei canali ionici di cui sopra.
• BrS-5 è un tipo comune di sindrome di Brugada, causato da una mutazione del gene SCN4B localizzato sul cromosoma 11. Codifica una proteina da uno dei piccoli canali del sodio dei cardiomiociti.
• BrS-6 - causato da un difetto nel gene SCN1B situato sul cromosoma 19. In molti modi, questa variante della sindrome di Brugada è simile al primo tipo di malattia, poiché anche in questo caso sono interessati i canali del sodio di tipo 5. Il gene SCN1B codifica per la subunità beta-1 di questo canale ionico.

Inoltre, nello sviluppo della sindrome di Brugad sono sospette le mutazioni di KCNE3, SCN10A, HEY2 e di alcuni altri geni. Tuttavia, oggi non è possibile dimostrare in modo affidabile il loro ruolo nel verificarsi di questa malattia, pertanto, finora il numero di varianti genetiche della sindrome di Brugad è limitato a sei. L'ereditarietà di tutte le forme di questa patologia non è chiara, solo nel 25% dei pazienti i segni di trasmissione autosomica dominante sono determinati. Presumibilmente esiste un tipo dominante di eredità con penetranza incompleta o influenza di mutazioni spontanee. I motivi per cui la sindrome di Brugada colpisce gli uomini più spesso delle donne sono anche incomprensibili, forse, la gravità delle manifestazioni della malattia dipende dallo sfondo ormonale del paziente.

La patogenesi dei disturbi in qualsiasi forma di sindrome di Brugada è pressoché la stessa: a causa delle variazioni della permeabilità della membrana dei cardiomiociti per gli ioni sodio, il potenziale transmembrana e le relative caratteristiche dei tessuti eccitabili sono disturbati: eccitabilità, contrattilità, trasmissione di eccitazione alle cellule circostanti. Di conseguenza, ci sono blocchi delle vie cardiache (fasci di His), tachiaritmie, che aumentano con l'aumentare degli effetti vagali (durante il sonno). La gravità dei sintomi nella sindrome di Brugada dipende dalla percentuale di canali del sodio interessati. Alcune sostanze medicinali che possono inibire i canali ionici del cuore possono migliorare la manifestazione della malattia.

I sintomi della sindrome di Brugada

L'età di comparsa dei primi segni della sindrome di Brugada è molto diversa nei diversi pazienti - i casi di questa patologia sono stati riportati sia nei bambini di 3-4 anni che negli anziani. I cambiamenti sull'elettrocardiogramma con la completa assenza di altri sintomi clinici diventano una delle prime manifestazioni della patologia, quindi la malattia viene spesso rilevata per caso. Nella maggior parte dei casi, una clinica pronunciata della sindrome di Brugada si verifica tra i 30-45 anni, preceduta da un periodo asintomatico di 10-12 anni, durante il quale l'unico segno di patologia è rappresentato dai cambiamenti dell'ECG.

Di solito, i pazienti con sindrome di Brugada lamentano vertigini senza senso, svenimenti, frequenti attacchi di tachicardia, specialmente di notte o durante il riposo diurno. A volte c'è una reazione anormale all'assunzione di alcuni farmaci: antistaminici di prima generazione, beta-bloccanti, agenti vagotonici. Il loro uso nella sindrome di Brugada può essere accompagnato da un aumento degli effetti collaterali, nonché da palpitazioni, svenimento, caduta della pressione sanguigna e altre manifestazioni negative. Non sono stati rilevati altri sintomi in questa malattia, il che spiega il raro ricorso dei pazienti a un cardiologo o altri specialisti - in alcuni casi, le manifestazioni della sindrome di Brugada sono piuttosto rare e lievi. Tuttavia, questo non riduce il rischio di morte cardiaca improvvisa a causa di questa patologia.

Diagnosi della sindrome di Brugada

Le tecniche elettrocardiografiche, lo studio della storia ereditaria del paziente e l'analisi genetica molecolare vengono utilizzate per determinare la sindrome di Brugada. Si può sospettare la presenza di questa malattia in presenza di fenomeni sincopali (capogiri, svenimenti) di origine sconosciuta, reclami di attacchi improvvisi di tachiaritmie. I cambiamenti nell'elettrocardiogramma con la sindrome di Brugada possono essere determinati contro la completa assenza di sintomi clinici della malattia. Allo stesso tempo, i cardiologi identificano tre principali tipi di cambiamenti sull'ECG, leggermente diversi l'uno dall'altro. Un'immagine tipica di un elettrocardiogramma nella sindrome di Brugada è ridotta ad un'elevazione (elevazione) del segmento ST sopra la linea isoelettrica e l'onda T negativa sui conduttori toracici di destra (V1-V3). Possono essere rilevati anche i segni di blocco del fascio di His destro e durante il monitoraggio Holter vengono rilevati attacchi di tachicardia parossistica o fibrillazione atriale.

Di norma, la storia ereditaria dei pazienti con sindrome di Brugada è gravata - tra i parenti o gli antenati ci sono casi di decessi per insufficienza cardiaca, morte nel sonno o morte cardiaca improvvisa. Questo fatto, così come la presenza dei suddetti sintomi e cambiamenti sull'ECG, fornisce basi per la diagnostica genetica molecolare. Attualmente, i genetisti nella stragrande maggioranza delle cliniche e dei laboratori identificano la sindrome di Brugad causata solo da mutazioni dei geni SCN5A e SCN4B (patologie di tipo 1 e 5), e per altre forme, i metodi di diagnosi genetica non sono ancora stati sviluppati. Differenziare questa condizione dovrebbe essere con la risposta del corpo all'assunzione di determinati farmaci, miocardite cronica e altre patologie cardiache.

Trattamento e prevenzione della sindrome di Brugada

Al momento non esistono metodi specifici per il trattamento della sindrome di Brugada, pertanto sono limitati solo alla lotta contro le manifestazioni di questa malattia, così come alla prevenzione di attacchi di tachiaritmie e fibrillazioni potenzialmente letali. L'amiodarone è più comunemente usato in questa condizione, disopiramide e chinidina sono usate meno frequentemente. Tuttavia, in alcuni casi la terapia farmacologica per la sindrome di Brugada è inefficace, l'unico mezzo affidabile per prevenire aritmie e morte cardiaca improvvisa in questo caso è l'impianto di un defibrillatore cardioverter. Solo questo dispositivo è in grado di valutare il lavoro del miocardio del paziente e, con alterazioni patologiche e potenzialmente letali nel ritmo cardiaco, riportarlo alla normalità tramite una scarica elettrica.

Molti farmaci antiaritmici tradizionali nella sindrome di Brugada sono controindicati, poiché inibiscono l'attività dei canali del sodio dei cardiomiociti e aumentano le manifestazioni di patologia. Per i mezzi proibiti in questa malattia includono aymalin, propafenone, procainamide. Pertanto, i pazienti con sindrome di Brugada dovrebbero sempre informare gli specialisti della diagnosi al fine di evitare di prescrivere l'agente antiaritmico sbagliato. In presenza di una malattia simile nei parenti o in caso di morte cardiaca improvvisa nel genere, deve essere eseguito regolarmente un esame ECG per diagnosticare questa condizione il prima possibile.

Prognosi della sindrome di Brugada

La prognosi della sindrome di Brugada è incerta, poiché la gravità dei sintomi della malattia è molto variabile e dipende da una serie di fattori. Se ci sono solo manifestazioni elettrocardiografiche della patologia senza sintomi clinici marcati, la prognosi è relativamente favorevole. Se la sindrome di Brugada è accompagnata da perdita di coscienza e attacchi di aritmia, senza installare un defibrillatore cardioverter, il rischio di morte cardiaca improvvisa aumenta molte volte. Quando si utilizza questo dispositivo, la prognosi migliora un po ', dal momento che il dispositivo può correggere cambiamenti patologici nel ritmo cardiaco tutto il giorno.