Anemia emolitica microsferocitica

Anemia dovuta a fattori di globuli rossi

La membrana dell'eritrocito come base strutturale, come altri biomembrane, ha un doppio strato di fosfolipidi, in cui sono incorporate le proteine. Il lato interno della membrana dell'eritrocito è associato a una rete di proteine ​​del miofilamento che formano il citoscheletro e fornisce all'eritrocito una forma biconcava specifica (Fig. 51).

Con la patologia delle proteine ​​e le connessioni tra elementi del citoscheletro, la forma dell'eritrocito è disturbata. I difetti del citoscheletro sono accompagnati dallo sviluppo di ellittocitosi (ovalocitosi), sferocitosi, stomatocitosi, acantocitosi.

Anemia emolitica microsferocitica (microsferocitosi, malattia di Minkowski-Chauffard)

Malattia ereditaria e familiare, forma eterozigote più comune. Ereditato da tipo autosomico dominante. La prevalenza della malattia è 1: 5000 abitanti. Molto spesso, la malattia compare all'età di 3-15 anni, ma spesso i segni clinici sono rilevati nel periodo neonatale. Possono verificarsi forme sporadiche di anemia microsferocitica.

Patogenesi. La microsferocitosi descrive una varietà di difetti nella composizione o nella funzione delle proteine ​​della membrana eritrocitaria. La forma più comune autosomica dominante è associata a un'interazione ridotta della spettrina con l'actina e la proteina 4.1 o alla carenza di proteine ​​4.2, o con una carenza combinata di ankyrin e spettrina. Inoltre, l'anemia microsferocitica è stata descritta a causa della mancanza di spettrina ed è ereditata come mutazione autosomica recessiva. Tutti i pazienti hanno una carenza di spettrina. La debole interazione dello spettrinaktin può portare alla frammentazione della membrana, riducendo l'area superficiale della membrana, aumentandone la permeabilità, aumentando il contenuto di sostanze osmoticamente attive nella cellula. Il difetto ereditario della membrana dell'eritrocito contribuisce alla sua permeabilità agli ioni sodio, acqua, che alla fine modifica il volume cellulare.

Lo sferocita che si forma durante il movimento nella milza sta vivendo una difficoltà meccanica, rimane a lungo nella polpa rossa, perde la sua capacità di deformarsi in parti strette del flusso sanguigno nei seni della milza. La diminuzione dell'elasticità della membrana porta alla frammentazione durante il passaggio dell'eritrocito attraverso i capillari, che è accompagnato da una diminuzione delle dimensioni dell'eritrocito. Dopo 2-3 passaggi attraverso la milza, lo sferocita viene sottoposto a lisi e fagocitosi (emolisi intracellulare). La patologia dell'eritrocito si manifesta per anormalità morfologica - microsferocitosi, che, secondo alcuni autori, viene rilevata nel midollo osseo allo stadio eritroblasto durante l'emoglobinizzazione, secondo altri - la forma dei cambiamenti degli eritrociti nel sangue periferico. L'anomalia morfologica degli eritrociti rimane a vita e nel caso della rimozione della milza. I microsferociti hanno accorciato i periodi di permanenza nel sangue (fino a 12-14 giorni), riduzione della resistenza osmotica e meccanica.

L'aumento della distruzione degli eritrociti patologici si verifica negli organi FER, principalmente nella milza. La milza trattiene ed emolizza intensamente eritrociti difettosi. Si sviluppa una ipersplania secondaria che aggrava il processo emolitico. Dopo splenectomia, la durata degli sferociti nel sangue aumenta in modo significativo, avvicinandosi alla normalità.

Clinica. Il sintomo principale della malattia è la sindrome emolitica, che si manifesta con ittero, splenomegalia e anemia. A seconda della forma di ereditarietà della patologia (trasmissione omo-o eterozigote), la malattia può essere rilevata nella prima infanzia o nei periodi successivi della vita. L'inizio della malattia nell'infanzia disturba il normale sviluppo del corpo, di conseguenza vi sono segni clinici pronunciati: deformità dello scheletro, in particolare del cranio, un rapido aumento della milza, ritardo generale dello sviluppo (infantilismo splenogenico). Nella forma eterozigote della malattia, i segni clinici sono lievi, ma ci sono cambiamenti morfologici caratteristici negli eritrociti (microsferocitosi). La crisi emolitica si manifesta sotto l'influenza di fattori provocatori (infezione, ipotermia, superlavoro, gravidanza, ecc.).

L'anemia emolitica microsferocitica ha un decorso cronico, accompagnata da periodiche crisi emolitiche e remissioni. Durante la crisi, la temperatura può aumentare, compare l'ittero, aumenta la dimensione della milza e spesso si sviluppa anemia. Durante la remissione, i segni della malattia sono minori. L'alta emolisi e le frequenti crisi emolitiche contribuiscono a un rapido aumento delle dimensioni della milza, un costante aumento della concentrazione di bilirubina non coniugata nel sangue e la natura itterica della sclera. Vengono create condizioni di ristagno della bile nel fegato, che a volte portano a complicazioni della malattia emolitica: la formazione di calcoli nella cistifellea (malattia del calcoli biliari), angiocolecituene, ecc.

Il midollo osseo è ipercellulare. L'iperplasia eritroide è osservata nelle ossa piatte, nella diafisi e nell'epifisi delle ossa tubulari. Si sviluppano focolai extramidollari di formazione del sangue nella milza e in altri organi. L'emopoiesi del midollo osseo è iper- o rigenerativa, con conseguente aumento del numero di mielocariociti. Predominano gli eritroblasti, il cui numero è il 60-70% delle cellule del midollo osseo, il rapporto leuco / eritro è 1: 1 o più. La maturazione di eritroblasti e il rilascio di globuli rossi verso la periferia sta accelerando. Con un'intensa formazione del sangue dopo una grave crisi emolitica nel midollo osseo si possono osservare megaloblasti, ovviamente, a causa della carenza di vitamina B₁₂ o aumento del consumo di acido folico. Molto raramente l'eritroblastopenia si trova nel punteggiato sternale - la cosiddetta crisi generativa, che è reversibile.

Sangue. In grave emolisi non compensata, anemia normocromica. Allo stesso tempo, l'anemia può essere assente per un lungo periodo, tuttavia, policromatofilia e reticolocitosi si trovano nel sangue periferico - segni di eritropoiesi attiva del midollo osseo. Gli eritrociti (microsferociti) sono caratterizzati da un diametro ridotto (media 5 μm), spessore aumentato e volume normale (V). Lo spessore medio è aumentato a 2,5-3,0 micron. Indice sferico (SF) - il rapporto tra il diametro (d) dell'eritrocito e il suo spessore (T) è ridotto a una media di 2,7 (ad una velocità di 3,4-3,9). Il contenuto di emoglobina nei globuli rossi è compreso nel range normale o leggermente al di sopra di esso. Il numero di microsferociti nel periodo di remissione e nella forma latente della malattia non è elevato, mentre durante la crisi l'emolisi può essere accompagnata da un aumento fino al 30% o più. I microsferociti negli strisci di sangue sono piccoli, ipercromici senza compensazione centrale (Fig. 52).

L'istogramma dei globuli rossi dà una deviazione a sinistra, nella direzione dei microciti, RDW è normale o leggermente elevata.

Una caratteristica dell'anemia emolitica microsferocitica è costantemente aumentata emolisi, che è accompagnata da reticolocitosi. Durante la crisi emolitica, il numero di reticolociti raggiunge il 50-80% e oltre, in remissione non supera il 2-4%. I reticolociti hanno un grande diametro a spessore normale. Possono comparire eritrocariociti. La crisi emolitica è accompagnata da una piccola leucocitosi neutrofila. Il germogliamento delle piastrine, di regola, non viene modificato. La VES durante la crisi è aumentata.

Uno dei segni caratteristici della malattia è una diminuzione della stabilità osmotica dei globuli rossi. Normalmente, l'insorgenza di emolisi si nota quando la concentrazione di NaCl è 0,5-0,45% e si osserva emolisi completa a 0,4-0,35% di NaCl. Durante la sferocitosi, gli indici sono nettamente ridotti: l'emolisi inizia con 0,7-0,6% di NaCl (resistenza minima). La massima resistenza è solitamente aumentata - l'emolisi completa si verifica a 0,3-0,4% di NaCl. Tra i pazienti con anemia emolitica microsferocitica, ci sono persone che, nonostante l'apparente sferocitosi, la resistenza osmotica degli eritrociti è normale. In questi casi, è necessario indagare la resistenza degli eritrociti rispetto alle soluzioni di sali ipotonici dopo la loro incubazione preliminare per due giorni. La splenectomia non elimina la ridotta stabilità osmotica e meccanica degli eritrociti.

Lo sviluppo della splenomegalia con la sindrome da ipersplenismo è accompagnato da leucopenia, neutropenia e trombocitopenia spesso lieve. C'è una diminuzione dell'aptoglobina. Conseguenze di alto emolisi: bilirubinemia con predominanza di bilirubina non coniugata, il contenuto di urobilinogeno nelle urine è aumentato, l'urina ha una tonalità rosso-brunastra, le feci sono bruscamente colorate a causa della grande quantità di stercobilinogeno.

Anemia emolitica ovalocitica (cellule ovali, ovalocitosi ereditaria, ellitocitosi)

Una forma rara della malattia, ereditata in un tipo autosomico dominante. Si verifica, di regola, a causa del difetto molecolare delle proteine ​​dello scheletro della membrana, una delle quali è la spettrina. Sono state descritte fino a 20 diverse alterazioni delle proteine ​​della membrana. A seconda della trasmissione eterozigota o omozigote, sono possibili varie manifestazioni cliniche ed ematologiche della malattia.

Patogenesi. La base della malattia è la patologia della membrana dell'eritrocito. L'aspettativa di vita degli ovociti nel corpo si riduce. La malattia è caratterizzata da emolisi intracellulare con la distruzione predominante di eritrociti nella milza.

Clinica. Come anomalia, l'ovalocitosi nella maggior parte dei casi è un trasporto asintomatico senza manifestazioni cliniche. Nella forma omozigote, i segni clinici dell'anemia ovocita non differiscono praticamente dalla microsferocitosi. La malattia è caratterizzata da decorso cronico non grave con crisi emolitiche, accompagnato da emolisi compensata o scompensata, ittero e anemia, il cui livello dipende dalla capacità compensatoria dell'eritropoiesi. I pazienti sono caratterizzati da splenomegalia, modificazioni costituzionali dello scheletro, in particolare del cranio, ulcere trofiche della gamba e altri sintomi che possono essere osservati con anemia emolitica microsferocitica.

Nel midollo osseo, un tipo di emopoiesi rigenerativa o iperregenerativa è caratteristico, con una predominanza di eritroblasti. Il rapporto tra leuco / eritro è 1: 3 o superiore a causa degli eritroblasti, a seconda dell'attività di emolisi e dell'ematopoiesi del midollo osseo.

Sangue. L'anemia è normocromica con alta reticolocitosi. Gli ovociti hanno un volume medio normale (MSV) e un contenuto medio di emoglobina (MCH). Il più grande diametro dei globuli rossi raggiunge i 12 micron, il più piccolo - 2 micron (Fig. 53, 54). L'ovalocitosi dell'eritrocito può essere dal 10 al 40-50% delle cellule con carrello eterozigote e fino al 96% dei globuli rossi con pieno trasporto di geni anormali. La resistenza osmotica degli ovociti viene ridotta, l'autoemolisi aumenta, l'ESR viene accelerata.

L'ovalocitosi come forma sintomatica (con un piccolo numero di ovociti) può verificarsi in varie condizioni patologiche, principalmente nell'anemia emolitica, sindrome mielodisplastica. È nota la combinazione di ovalocitosi con anemia falciforme, talassemia e anemia perniciosa. In questi casi, l'ovalocitosi è temporanea e scompare con un trattamento efficace della malattia di base. Pertanto, solo i casi in cui almeno il 10% dei globuli rossi hanno una forma ovale dovrebbero essere attribuiti alla vera ovalocitosi.

Anemia emolitica stomatologica (stomatocitosi)

Una forma rara della malattia, ereditata in modo autosomico dominante.

Patogenesi. La base della malattia è una violazione della struttura della membrana dei globuli rossi. L'anomalia degli eritrociti è accompagnata dalla loro maggiore distruzione nelle RES (principalmente nella milza) a causa dell'emolisi intracellulare.

La clinica può essere con varie manifestazioni: dalla piena compensazione nei portatori di un gene patologico alla grave anemia emolitica, simile alla microsferocitosi. L'emolisi intracellulare degli eritrociti è accompagnata da un ingrossamento della milza, ittero, c'è una tendenza alla formazione di calcoli e cambiamenti nello scheletro.

Il midollo osseo è ipercellulare a causa del germoglio rosso espanso. Gli indicatori dell'ematopoiesi del midollo osseo dipendono dalla gravità dell'emolisi e dell'attività dell'eritropoiesi. La remissione non può essere accompagnata da anemia, durante una crisi, l'anemia è di solito rigenerativa o iperregenerativa in natura.

Sangue. La caratteristica morfologica della malattia è la stomatocitosi (Fig. 55), che è caratterizzata dalla presenza nel centro della cellula di un'area non dipinta sotto forma di una banda leggera allungata che ricorda la forma di una bocca (bocca di Stoma) o una forma arrotondata. Il volume di erythrocytes e la concentrazione di emoglobina non differiscono dalla norma, la resistenza di erythrocytes può esser abbassata. Durante il periodo di gravi crisi emolitiche, si osserva un basso livello di emoglobina e globuli rossi. L'anemia è accompagnata da un alto contenuto di reticolociti e bilirubina non coniugata.

Anemia emolitica dovuta a disturbo della struttura lipidica della membrana degli eritrociti (acantocitosi)

Una malattia rara, ereditata in modo autosomico recessivo.

Patogenesi. La malattia è associata ad un metabolismo lipidico alterato. La riduzione del colesterolo, dei trigliceridi, dei fosfolipidi nel sangue influisce sulla composizione lipidica della membrana eritrocitaria, riducono la concentrazione di lecitina, fosfatidilcolina, aumento del contenuto di sfingomielina; i livelli di colesterolo sono normali o elevati e il contenuto di fosfolipidi è normale o ridotto. Tutti questi disturbi nei globuli rossi aiutano a ridurre la fluidità della membrana e cambiano la loro forma. I globuli rossi acquisiscono un contorno frastagliato simile alle foglie di acanto, quindi vengono chiamati acantociti. I globuli rossi anormali vengono distrutti principalmente nella milza a causa dell'emolisi intracellulare.

La clinica ha segni di anemia, emolisi di eritrociti, sintomi di disturbi del metabolismo lipidico: retinite pigmentosa, nistagmo oculare, tremore delle mani, andatura atassica.

Sangue. Anemia normocromica normocitica. La caratteristica morfologica principale di questa forma di anemia emolitica è eritrocita con un contorno frastagliato - gli aganociti (Figura 56), che può essere fino al 40-80% di erythrocytes. Reticulotsitoz è annotato. Resistenza osmotica di eritrociti normali o ridotti. Il numero di leucociti e piastrine nell'intervallo normale.

Nel midollo osseo - iperplasia degli elementi cellulari dell'eritropoiesi.

Gli eritrociti della stessa forma si trovano nella cirrosi epatica, in pazienti su AIC, di astronauti dopo l'atterraggio.

1. Bercou R. Medicine Guide Il manuale di Merck. - M.: Mir, 1997.
2. Manuale di ematologia / Ed. AI Vorobyov. - M.: Medicina, 1985.
3. Dolgov V.V., Lugovskaya S.A., Pochtar M.E., Shevchenko N.G. Diagnosi di laboratorio dei disturbi del metabolismo del ferro: Tutorial. - M., 1996.
4. Kozinets G.I., Makarov V.A. Lo studio del sistema sanguigno nella pratica clinica. - M.: Triada-X, 1997.
5. Kozinets G.I. Sistemi fisiologici del corpo umano, i principali indicatori. - M., Triad-X, 2000.
6. Kozinets G.I., Khakimova Y.H., Bykova I.A. e altri: caratteristiche citologiche dell'eritrone con anemia. - Tashkent: Medicine, 1988.
7. Marshall V.J. Biochimica clinica. - M.-SPb., 1999.
8. Mosyagina E.N., Vladimirskaya EB, Torubarova N.A., Myzina N.V. Cinetica dei globuli rossi. - M.: Medicina, 1976.
9. Ryabye S.I., Shostka GD Aspetti genetici molecolari dell'eritropoiesi. - M.: Medicina, 1973.
10. Anemia ereditaria ed emoglobinopatia, Ed. JN Tokarev, S.R. Hollan, F. Corral-Almonte. - M.: Medicina, 1983.
11. Troitskaya OV, Yushkova N.M., Volkova N.V. Emoglobinopatie. - M.: Amicizia della Casa dei Popoli dell'Università della Russia, 1996.
12. Shiffman F.J. Fisiopatologia del sangue. - M.-SPb., 2000.
13. Baynes J., Dominiczak M.H. Biochimica medica. - L.: Mosby, 1999.

Fonte: V.V. Dolgov, S.A. Lugovskaya, V.T. Morozova, M.E. Mail. Diagnosi di laboratorio dell'anemia: un manuale per i medici. - Tver: "Medicina Provinciale", 2001

Anemia emolitica microsferocitica (malattia di Minkowski-Chauffard)

Le principali fasi della patogenesi della microsferocitosi ereditaria

Il cambiamento nella proteina nella membrana dell'eritrocito è la causa principale del difetto dei globuli rossi; l'interruzione del trasporto di cationi è secondaria. Questa opinione è attualmente detenuta dal numero schiacciante di ricercatori. Si ritiene che i cambiamenti proteici siano secondari, poiché sono rilevati non solo nella sferocitosi ereditaria, ma anche nell'anemia emolitica autoimmune. Riassumendo i dati della letteratura, i principali collegamenti patogenetici della microsferocitosi ereditaria possono essere presentati nella seguente forma. Il difetto ereditario della membrana dell'eritrocito porta alla sua aumentata permeabilità agli ioni sodio, che, a sua volta, contribuisce ad un aumento della glicolisi, un aumento del metabolismo dei lipidi, una perdita di sostanze superficiali, un cambiamento nel volume cellulare, la formazione di uno stadio macrocitario. Quando si spostano a livello della milza, i macrociti iniziano a presentare una difficoltà meccanica, e quindi rimangono a lungo nella polpa rossa, sottoposti a tutti i tipi di effetti avversi (emoconcentrazione, cambiamento del pH, sistema fagocitario attivo). Le condizioni metaboliche avverse nella milza contribuiscono al danneggiamento della membrana, che aumenta ulteriormente la sfericità della cellula e contribuisce alla formazione dello stadio dei microciti. Il ridotto pH intracellulare dei microsferociti contribuisce all'inibizione della loro attività glicolitica in condizioni di insufficiente apporto di glucosio nei microvasi della milza, che è accompagnata da una diminuzione dell'attività del trasporto di ioni, un aumento del contenuto osmotico della cellula e della lisi osmotica. La milza in questa malattia, secondo alcuni autori, causa attivamente danni ai globuli rossi, contribuendo a una frammentazione ancora maggiore della membrana e della sferulazione degli eritrociti. Questo fatto è stato confermato da studi al microscopio elettronico, che hanno rivelato cambiamenti ultrastrutturali nell'eritrocito, espressi dall'ispessimento della membrana cellulare, dalle sue rotture e dalla formazione di vacuoli. Dopo 2-3 passaggi attraverso la milza, il microsferocita subisce lisi e fagocitosi. L'iperattività fagocitaria della milza, a sua volta, causa iperplasia d'organo progressiva e un ulteriore aumento della sua attività fagocitaria. La normalizzazione della vita dei globuli rossi dopo l'intervento chirurgico suggerisce che solo l'attività fagocitica della milza è pericolosa per gli sferociti, mentre il fegato rimane intatto a questo riguardo. Lo stesso è confermato da studi con cromo radioattivo, che rivelano un forte aumento della radioattività del fegato e della milza nelle anemie emolitiche autoimmuni e solo la milza in sferocitosi. Pertanto, nella sferocitosi, l'emolisi dipende principalmente dalla forma dell'eritrocito. La milza è il sito di deformità e morte dei globuli rossi. Il processo emolitico nella microsferocitosi ereditaria porta a anemia e ipossia, reazione ipercellulare del midollo osseo con rilascio di cellule eritroidi nel sangue periferico, aumento della formazione ed escrezione dei pigmenti biliari. Di grande interesse sono i lavori in cui è stato dimostrato che negli eritrociti di pazienti con microsferocitosi ereditaria incubata in un terreno senza glucosio, vi è una progressiva diminuzione del contenuto di lipidi (principalmente colesterolo, sfingomielina e lecitina), che ha preceduto una diminuzione della resistenza osmotica. L'aggiunta di glucosio ha rallentato, ma non ha impedito la perdita di lipidi cellulari dagli sferociti. I fosfolipidi, come stabilito, sono coinvolti nel trasporto di cationi attraverso la membrana cellulare e il loro scambio viene accelerato aumentando la velocità di ingresso del sodio nella cellula. Questi componenti sono necessari per mantenere la costanza della struttura dello strato di membrana lipoproteica e il loro metabolismo accelerato negli sferociti, a causa dell'aumento del trasporto di sodio, porta alla perdita dei componenti della membrana cellulare. Negli eritrociti che perdono sia il colesterolo che i fosfolipidi (che sono innescati da un'emostasi compromessa, principalmente in relazione al glucosio e conducono alla progressione della microsferocitosi), la membrana compromessa è irreversibile e tali cellule non sono vitali in vivo. Un certo valore nel cambiare la forma dei globuli rossi ha un contenuto ridotto di ATP nella cellula, poiché le proprietà meccaniche dei globuli rossi (deformabilità e filtrabilità) diminuiscono bruscamente quando il livello di questo macroerg nella cellula cade, che è accompagnato dalla comparsa di microsferocitosi. Gli eritrociti di pazienti con microsferocitosi ereditaria hanno, quindi, le seguenti caratteristiche del metabolismo: aumento della autoemolisi, parzialmente corretti dal glucosio e ATP, aumento della velocità di glicolisi (quest'ultima è anormalmente sensibile alla privazione di glucosio), aumento del tasso di sodio che passa attraverso la membrana cellulare, aumento della perdita di colesterolo durante l'incubazione nel mezzo contenente glucosio e perdita accelerata e uniforme di lipidi (colesterolo e frazioni fosfolipidi) quando queste cellule sono incubate in un terreno privo di glucosio s. La distruzione dei globuli rossi inizia nel sangue periferico e termina nei macrofagi, in cui la bilirubina si forma dall'emoglobina e viene rilasciata nel sangue periferico. Questa bilirubina non coniugata (libera) non viene escreta dai reni, poiché contiene una globina composta ad alto peso molecolare, che viene trattenuta dallo strato interno della capsula di Shumlyansky-Bowman. Con il flusso sanguigno, la bilirubina entra nel fegato, dove gli epatociti si separano dalla globina e formano un nuovo composto costituito da una catena di porfirina. Questo composto è secreto dalla bile ed è chiamato bilirubina coniugata. Essendo un composto a basso peso molecolare, quest'ultimo passa liberamente attraverso un filtro renale. Bilirubina non coniugata (dà una reazione "indiretta" con un agente diazoreattivo), insolubile in acqua, nelle cellule epatiche si combina con l'acido glucuronico, che gli conferisce solubilità in acqua, la capacità di passare attraverso un filtro renale e una reazione rapida (diretta) con un agente diazoreattivo. La bilirubina non coniugata (hemobilubin) è tossica ad alte concentrazioni, si dissolve nei grassi e penetra facilmente nelle cellule nervose della corteccia cerebrale, interrompendo i processi di fosforilazione ossidativa. Per la penetrazione della bilirubina non coniugata nella cellula epatica, è necessaria la presenza dell'enzima attivo glucuroniltransferasi. Pertanto, il livello di iperbilirubinemia dipende sia dal numero di eritrociti intracellulari che si disintegrano, sia dalle capacità funzionali della cellula epatica di "neutralizzare" questa bilirubina, per tradurla in un bilirubindiglucuronide idrosolubile. MANIFESTAZIONI CLINICHE. I primi segni della malattia possono manifestarsi durante l'infanzia, ma più spesso in età giovane e matura. Nei casi di microsferocitosi si osservano ittero, anemia, splenomegalia e cambiamenti scheletrici. Per lungo tempo, l'unico segno della malattia è la colorazione itterica della sclera e della pelle. Flusso ondulato. La causa dell'aumentata emolisi e, di conseguenza, il deterioramento della condizione è il più delle volte un'infezione, ipotermia e gravidanza. Si sviluppa debolezza, mancanza di respiro e battito cardiaco accelerato durante l'esercizio. Il grado di intensità dell'ittero può essere diverso: da lieve a grave. Con ogni esacerbazione il giallo si intensifica. Nei bambini dei primi mesi di vita con debolezza funzionale degli epatociti, l'iperbilirubinemia è particolarmente alta con ittero pronunciato e danno ai nuclei del cervello (ittero nucleare). Nei bambini più grandi, la manifestazione della malattia (crisi) è spesso complicata dalla colelitiasi e i calcoli bilirubinici non vengono rilevati dall'esame radiologico.

Diagnosi e trattamento dell'anemia emolitica

Il termine "anemia" o, come si dice nelle persone, "anemia", è familiare a quasi ogni persona. Tuttavia, dovrebbe essere inteso che questa non è una malattia indipendente, ma una condizione patologica del corpo, che è caratterizzata da un basso numero di globuli rossi e di emoglobina.

L'anemia è una conseguenza della patologia sottostante e ha molte varietà. Ad esempio, ci sono anemie emolitiche, che aumentano la distruzione intravascolare e intracellulare dei globuli rossi. Tuttavia, questa specie ha diverse varietà. Ad esempio, c'è un'anemia emolitica autoimmune, che ha le sue caratteristiche.

In questo articolo, presteremo particolare attenzione a questa forma della condizione patologica del sangue e all'altra forma microsferocitica. Ognuno di essi ha le sue caratteristiche e caratteristiche che è importante conoscere per la diagnosi e il trattamento precoci. In primo luogo, prestare attenzione ai motivi per cui si presentano.

motivi

Quando l'anemia autoimmune rompe la tolleranza immunologica agli antigeni dello stesso tipo dei propri eritrociti. Succede che tale tolleranza si rompe in relazione agli antigeni che hanno determinanti simili con gli eritrociti. Gli anticorpi possono interagire con gli antigeni del tipo invariato dei loro stessi eritrociti. Molto spesso, lo sviluppo di questa forma di anemia è causato da agglutinine termiche incomplete, che sono un tipo di anticorpo.

L'anemia autoimmune si sviluppa più spesso sotto forma di anemia con anticorpi termici, e questo tipo colpisce principalmente le donne. La reazione di autoanticorpi viene solitamente attivata a una temperatura di 37 gradi. La loro presenza può essere sia spontanea che in interazione con malattie come linfoma, SLE e leucemia linfatica cronica. Contro gli antigeni Rh, la produzione di autoanticorpi può essere attivata a causa di alcuni farmaci. Esistono farmaci in grado di stimolare gli autoanticorpi contro la membrana antibiotica dell'eritrocito, che farà parte del meccanismo transitorio di aptene.

Nel caso dell'anemia con anticorpi termici, l'emolisi si sviluppa solitamente nella milza. Questo processo è spesso intenso e può essere fatale. Elenchiamo i farmaci che possono influenzare lo sviluppo dell'anemia emolitica con anticorpi termici:

• ibuprofene;
• diclofenac;
• cefalosporine;
• interferone;
• tolmetin;
• teniposide;
• acido mefenamico;
• levodopa;
• tioridazina;
• procainamide.

Tuttavia, vi è una malattia anticorpi anti-Kholodovye in cui gli anticorpi vengono attivati ​​a una temperatura che non raggiunge i 37 gradi. Questo può accadere con infezioni e malattie linfoproliferative. Un terzo di questi casi è idiopatico. La malattia da anticorpi a freddo è più comune negli anziani. Le infezioni contribuiscono allo sviluppo della forma acuta della malattia e le forme idiopatiche possono essere croniche. L'emolisi si presenta solitamente nel sistema fagocitario extravascolare mononucleare del fegato.

La malattia da anticorpi a freddo può essere rappresentata da emoglobinuria parossistica a freddo, anche se ciò accade raramente. In questo caso, l'emolisi si verifica a causa del raffreddamento, anche locale, ad esempio quando si lavano le mani con acqua a bassa temperatura o quando si beve acqua fredda. Le autoemolizine di lgG interagiscono con gli eritrociti in condizioni di bassa temperatura, ma l'emolisi intravascolare si verifica dopo il riscaldamento. Questa situazione si verifica più spesso nelle persone sane o dopo aver sofferto di un'infezione virale non specifica. Questo può accadere a chi ha la sifilide.

L'anemia emolitica microsferocitica è anche chiamata malattia di Minkowski-Chauffard o ittero emolitico congenito. Questa è una malattia ereditaria, che è causata da un difetto nelle proteine ​​della membrana dell'eritrocito. Diventano sferiche e vengono distrutti dai macrofagi della milza. Questo disturbo è diffuso in Europa. Si trova anche in Giappone, nel continente africano e in alcuni altri paesi, inclusa la Russia. Questa forma di anemia emolitica può verificarsi a qualsiasi età, tuttavia, si verifica più spesso nei bambini e negli adolescenti. Poiché la malattia è ereditaria, che determina la causa dell'anemia emolitica di questa forma, i suoi parenti stretti hanno casi. Ci sono casi di trasporto asintomatico di geni di microsferocitosi.

L'anemia microsferocitica è ereditata in un tipo autosomico dominante. La forma eterozigote più frequentemente rilevata della malattia. Poiché le proteine ​​della membrana eritrocitaria diventano sensibili a un difetto, diventa permeabile. Altri ioni di sodio entrano nelle cellule, facendo accumularsi acqua. Pertanto, i globuli rossi sono deformati e diventano sferici. Se si verificano alcuni cambiamenti nella struttura della membrana, i microsfere sono distrutti dai macrofagi della milza a causa della circolazione sanguigna unica presente in esso.

sintomi

L'anemia emolitica autoimmune ha i seguenti sintomi:

• debolezza crescente;
• dolori al cuore;
• palpitazioni;
• mancanza di respiro;
• intenso ittero;
• vomito;
• aumento della temperatura corporea.

Se il processo ha un decorso cronico, anche l'anemia profonda è accompagnata da uno stato di salute soddisfacente. Spesso si pronuncia ittero, si ingrandiscono la milza e il fegato, si alternano periodi di remissione ed esacerbazioni.

L'anemia, che è causata dalle emolisine termiche, è caratterizzata da urina nera. La malattia dell'emagglutinina fredda ha un decorso cronico. Il suo sintomo principale è una forte sensibilità al freddo, che si manifesta sotto forma di sbiancamento o azzurramento delle dita dei piedi e delle mani. Poiché c'è un malfunzionamento nella circolazione periferica, si sviluppano sindrome di Raynaud, trombosi e tromboflebite. Cambiamenti trofici osservati che possono andare in acrogranrene o orticaria a freddo.

La forma microsferocitica si manifesta con i seguenti sintomi di anemia emolitica:

• stanchezza;
• la debolezza;
• vertigini;
• mancanza di respiro;
• palpitazioni;
• dolore in ipocondria;
• scurimento periodico delle urine;
• giallo della pelle e della sclera;
• ulcere trofiche nelle aree delle gambe e così via.

Nel caso dell'anemia emolitica nei bambini con sintomi gravi, c'è una deformazione dello scheletro, che è particolarmente vero per le ossa del cranio.

diagnostica

Per la diagnosi, fare vari test e condurre studi sul sangue e altre proprietà del corpo. Nell'anemia autoimmune, la microsicocitosi e la macrocitosi dei globuli rossi sono presenti nel sangue periferico e possono apparire normoblasti. L'ESR è più spesso aumentata. Nella forma cronica, i leucociti possono essere contenuti in una quantità normale, ma la forma acuta implica la presenza di leucocitosi, che a volte può raggiungere numeri elevati. Le piastrine sono anche contenute in quantità normali.

L'anemia emolitica autoimmune può essere associata a trombocitopenia autoimmune. Ciò si verifica in una sindrome chiamata Fisher-Evans. Allo stesso tempo, l'eritropoiesi verrà potenziata nel midollo osseo e i megaloblasti sono raramente rilevati. Spesso c'è una ridotta resistenza osmotica degli eritrociti a causa dell'elevato numero di microsferociti nel sangue periferico. Il contenuto di bilirubin è aumentato, e nelle feci ha aumentato sterkobilin.

Il test diretto di Coombs, utilizzato con siero polivalente antiglobulina, consente di identificare agglutinine termiche incomplete. Se il test è positivo, è importante chiarire la classe degli anticorpi.

Ci sono anche segni diagnostici di anemia dovuti a agglutinine fredde. Alcuni pazienti hanno un aumento del fegato e della milza. L'ESR è aumentata, il livello della frazione libera della bilirubina è leggermente aumentato, a volte si osservano segni di emoglobinuria. Una caratteristica dei risultati diagnostici è l'agglutinazione degli eritrociti in vitro, che si verifica solo a temperatura ambiente e scompare quando viene riscaldata. Se non è possibile eseguire test immunologici, un test provocatorio applicato con il raffreddamento ha un certo valore.

L'anemia emolitica microsferocitica differisce dalle figure sopra. Molto spesso, l'anemia normocromica è moderata, che si esprime nell'emoglobina a livello di 90-100. Se le crisi emolitiche sono profonde e frequenti, l'anemia è più pronunciata, gli indici diminuiscono a 40-50. Un importante segno di anemia di questa forma è la microsferocitosi eritrocitaria. Hanno i seguenti parametri: diametro medio inferiore a 6,3 micron, volume medio normale, spessore medio aumentato. L'indice sferocitico è sempre abbassato. Se si verifica una crisi emolitica, la frazione libera della bilirubina aumenta notevolmente. Inoltre, i cambiamenti caratteristici sono un forte allungamento della durata dell'emolisi. La crisi emolitica è anche unita a una piccola leucocitosi, in cui la formula è spostata a sinistra.

trattamento

L'anemia emolitica viene trattata con ormoni corticosteroidi. Se questa terapia non funziona, viene eseguita la splenectomia, cioè la milza viene rimossa chirurgicamente. La sua condotta dovuta alle seguenti indicazioni:

• ittero prolungato;
• periodi di calcoli biliari;
• ricorrenti crisi emolitiche.

Grazie a questo intervento, è possibile ottenere una cura completa delle forme microsferocitiche ereditarie e acquisite di anemia emolitica. La ragione di ciò è la rimozione della milza stessa, dal momento che è in essa che gli eritrociti vengono distrutti in gran numero. La splenectomia non ha un effetto speciale se la malattia ha una forma enzimopenica, così come nelle emoglobinopatie, perché i globuli rossi vengono distrutti non solo nella milza. Se in questo caso è ancora necessario rimuoverlo, le condizioni dei pazienti miglioreranno, ma non di molto.

effetti

Le conseguenze possono essere osservate nella milza stessa, che si esprime in attacchi di cuore e perisplenite, che sono la principale lamentela per un lungo periodo di tempo. Possono anche essere combinati con debolezza generale e alta anemia.

Le ulcere trofiche possono svilupparsi sulle gambe, che non possono essere curate con mezzi locali. Sono associati a un aumento dell'emolisi. Dopo la rimozione della milza e la cessazione di un aumento del decadimento del sangue, tali ulcere guariscono abbastanza rapidamente.

Se la malattia è lieve, potrebbe esserci solo un piccolo difetto estetico. Quando il corso di moderata gravità della malattia può essere caratterizzato da disabilità.

Poiché l'anemia può essere acquisita, in condizioni emolitiche acute, i problemi di disabilità sono determinati dalla gravità dell'intossicazione. Se l'avvelenamento era piccolo e l'intossicazione si era manifestata sotto forma di cambiamenti ematologici reversibili, la capacità di lavorare verrà ripristinata dopo il trattamento. Se l'avvelenamento era grave e gli effetti dell'intossicazione persistono anche dopo il trattamento, è importante interrompere completamente il contatto con sostanze che hanno un effetto emolitico. Durante il periodo di riqualificazione il paziente deve essere trasferito al terzo gruppo di disabilità.

prevenzione

La prevenzione è importante per evitare forme acquisite di anemia. A tale scopo, è necessario effettuare la meccanizzazione dei processi di produzione, delle apparecchiature di tenuta e della ventilazione razionale in settori pericolosi. È importante eseguire un regolare controllo dell'aria chimica. Una buona precauzione è quella di condurre un allarme che possa segnalare la presenza di una sostanza pericolosa nell'aria.

Anemie acquisite e ereditarie richiedono un'attenzione particolare. È molto importante riconoscere i sintomi nel tempo, il che consentirà un trattamento precedente e migliore. Pertanto, è importante rivedere costantemente la propria salute ed essere esaminati regolarmente al fine di prevenire conseguenze pericolose il prima possibile.

Anemia emolitica microsferocitica

Breve descrizione

L'anemia emolitica microsferocitica (malattia di Minkowski-Chauffard) è una malattia ereditaria causata da un difetto nelle proteine ​​della membrana dell'eritrocito, che acquisiscono una forma sferica con conseguente distruzione da parte dei macrofagi della milza.

patogenesi

L'anemia emolitica microsferocitica è ereditata in modo autosomico dominante, principalmente nella forma eterozigotica della malattia. La patogenesi è associata a un difetto nelle proteine ​​della membrana dell'eritrocito, che è accompagnato dalla sua aumentata permeabilità con l'afflusso di ioni di sodio in eccesso nelle cellule. Ciò contribuisce all'accumulo di acqua nella cellula, a seguito della quale i globuli rossi si deformano e acquisiscono una forma sferica. A un certo livello di cambiamenti nella struttura della membrana eritrocitaria, i microsfere sono sottoposti a distruzione intracellulare da parte dei macrofagi della milza, che è associato a una sorta di circolazione del sangue in esso.

epidemiologia

La malattia è diffusa in Europa, in misura minore - nel continente africano, in Giappone e in altri paesi, si trova spesso nel nostro paese. Si manifesta a qualsiasi età, più spesso durante l'infanzia e l'adolescenza, si verifica in parenti stretti del paziente. Esiste un trasporto asintomatico del gene della microsferocitosi.

clinica

Classificazione Esistono forme di anemia emolitica microsferocitica ereditaria nell'adolescenza e negli adulti. Nei bambini, la malattia viene diagnosticata quando vengono esaminate le famiglie di probandi. La variante dell'anemia microsferocitica, che si verifica con crisi aplastiche (arteriogene), si incontra raramente.

Formulazione approssimativa della diagnosi: anemia emolitica microsferocitica ereditaria con milza ingrossata, calcoli pigmentari nella cistifellea, scurimento periodico delle urine, microsferocitosi eritrocitaria pronunciata, reticolocitosi, leucocitopenia e trombocitopenia, lieve risposta eritroblastica della prostrofia e moderata risposta eritroblastica. Clinica I pazienti riportano debolezza generale, affaticamento, vertigini, rumore alla testa, mancanza di respiro e palpitazioni durante l'esercizio, pelle gialla e sclera, dolore a sinistra (in presenza di splenomegalia) e a destra ipocondrio (nella formazione di calcoli biliari pigmentati e in biliare modi, raramente con un aumento del fegato), scurimento periodico delle urine, ulcere trofiche alle gambe, tendenza allo sviluppo di trombosi, cambiamenti della pelle come pigmentazione, eczema, emangioma, ecc.

Se la malattia fin dall'infanzia procede con una grave sintomatologia clinica, si osservano deformità scheletriche, specialmente le ossa del cranio. Anemia normocromica nella maggior parte dei casi, moderata (emoglobina 90-100 g / l, con crisi emolitiche frequenti e profonde, è più pronunciata (emoglobina 40-50 g / l), a volte la malattia per un lungo periodo senza anemia, con una leggera reticolocitosi e moderatamente pronunciata reazione eritroblastica del midollo osseo.

Una caratteristica importante è la microsferocitosi eritrocitaria. Il loro diametro medio è inferiore a 6,3 micron, il volume medio è normale, lo spessore medio è notevolmente aumentato (più di 2,1 micron).

L'indice sferocitico (il rapporto tra diametro e spessore dell'eritrocito) è sempre ridotto in media a 2,7 (anziché 3,4-3,9,9 normale). Nel periodo di crisi emolitiche, la frazione libera della bilirubina sierica aumenta in modo significativo.

La durata della vita degli eritrociti marcati con Cr, ridotta di quasi 2 volte rispetto alla norma. Il loro sequestro si verifica principalmente nella milza.

Il metodo degli eritrogrammi acido rivela cambiamenti caratteristici inerenti a questa malattia - un forte allungamento del tempo di emolisi, uno spostamento del suo massimo a destra. Il lavaggio dei globuli rossi dal plasma accelera drammaticamente l'emolisi.

Nelle crisi emolitiche, a volte c'è una lieve leucocitosi con uno spostamento della formula a sinistra, con sintomi di ipersplenismo, leucopenia moderata e trombocitopenia. Il numero di reticolociti è in genere compreso tra il 5-10%, la crisi emolitica è accompagnata da un aumento del loro contenuto di diverse volte.

Nel midollo osseo il germoglio eritroblastico è bruscamente aumentato, o addirittura predominano l'eritro e il normoblasto. A volte dopo una crisi emolitica, i megaloblasti si trovano quando diminuiscono i livelli di acido folico e vitamina B12.

Il parallelismo emergente tra sferocitosi di eritrociti e una diminuzione della loro resistenza osmotica, nonché un aumento di autoemolisi corretto dal glucosio, non è strettamente specifico per l'anemia emolitica microsferocitica ereditaria.

Diagnosi differenziale

Quando si verifica la diagnosi, si dovrebbero prendere in considerazione i suoi segni clinici ed ematologici caratteristici. Tuttavia, la microsferocitosi si trova spesso nelle anemie emolitiche autoimmuni e talvolta nelle anemie diseritropoietiche ereditarie. Per quanto riguarda la deformazione dello scheletro, in particolare del cranio, allora questi cambiamenti si osservano con altre forme di anemia emolitica ereditaria. Una diminuzione della resistenza osmotica degli eritrociti e un aumento di autoemolisi corretto dal glucosio possono verificarsi con anemia emolitica autoimmune ed anemia emolitica ereditaria a causa di una carenza di enzimi dei globuli rossi.

trattamento

In caso di microsferocitosi ereditaria, che si verifica con frequenti e gravi crisi emolitiche, la splenectomia è la più efficace e porta al recupero clinico; anche se rimangono microcitosi e sferocitosi, ma il grado di emolisi è significativamente ridotto. Con un decorso compensato della malattia, specialmente nei bambini di età precoce e più giovane, è consigliabile astenersi dal rimuovere la milza. In presenza di una grave colelitiasi, insieme a splenectomia, viene risolta la questione delle indicazioni per la colecistectomia o per la dissezione e il drenaggio del dotto biliare comune.

Da agenti emoterapici, vengono utilizzate trasfusioni di eritrociti lavati o scongelati e, quando si verifica trombosi, vengono prescritti anticoagulanti. La prognosi è favorevole, ma le morti sono possibili (infezioni, trombosi, meno spesso - gravi crisi emolitiche).

Attenzione! Il trattamento descritto non garantisce un risultato positivo. Per informazioni più affidabili, assicurarsi di consultare uno specialista.

Anemia emolitica microsferocitica (malattia di Minkowski - Chauffard)

Questa malattia appartiene a malattie ereditarie, che si basano sulla violazione della struttura della proteina nella membrana degli eritrociti.

prevalenza

La microsferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski - Chauffard) è diffusa nei paesi europei, meno comune in Africa. 200-300 casi di microsferocitosi per 1 milione di abitanti. Questa malattia è ereditata secondo il tipo dominante di autosomica, tutti i pazienti sono portatori eterozigoti del gene della malattia.

Eziologia e patogenesi

Più di una storia di 100 anni di studio della malattia non ha permesso di risolvere definitivamente il problema della natura del cambiamento sferoidale dei globuli rossi e della loro morte prematura. Tuttavia, al momento si ritiene che l'essenza del processo patologico risieda nel difetto della struttura della membrana degli eritrociti. Nel 1968, V. Weed e F. Bawdier hanno suggerito che la sferocitosi ereditaria si basa su un'anomalia geneticamente determinata della proteina di membrana, l'enzima. Un po 'più tardi, è stato dimostrato che nella microsferocitosi ereditaria, la proteina di membrana degli eritrociti, la spettrina, è assente. In questo caso, il midollo osseo produce eritrociti difettosi che differiscono da quelli normali in quanto hanno un diametro più piccolo e hanno la forma di una lente lenticolare piuttosto che una lente biconcava, in conseguenza della quale vengono chiamati microsferociti.

Le proteine ​​alterate ereditate della membrana cellulare causano l'interruzione della formazione di normali fibrille contrattili. Questo, a sua volta, porta ad un cambiamento patologico nella forma dei globuli rossi. Una proteina che subisce cambiamenti mutazionali interrompe il trasporto di cationi, che contribuisce alla comparsa di sferocitosi, una diminuzione della resistenza osmotica e morte prematura degli eritrociti. La membrana di tali erythrocytes ha un'alta permeabilità a ioni di sodio. Questo li fa gonfiare. La forma sferica degli eritrociti e le peculiarità della struttura proteica della loro membrana violano la capacità degli eritrociti di modificare la loro forma in spazi ristretti del flusso sanguigno, che porta al loro danno e distruzione. Il sito principale di emolisi (morte) è la milza. Gli studi hanno dimostrato che la durata della vita dei globuli rossi in questi pazienti è di 8-15 giorni invece di 90-120 nelle persone sane.

Manifestazioni cliniche

Ittero nei neonati

I primi segni della malattia possono manifestarsi durante l'infanzia, ma più spesso in età giovane e matura. Nei casi di microsferocitosi, ittero, anemia, splenomegalia (ingrossamento della milza), si notano cambiamenti nello scheletro.

Per lungo tempo, l'unico segno della malattia è la colorazione itterica della sclera e della pelle. Flusso ondulato. La causa dell'aumentata emolisi e, di conseguenza, il deterioramento della condizione è il più delle volte un'infezione, ipotermia e gravidanza. Si sviluppa debolezza, mancanza di respiro e battito cardiaco accelerato durante l'esercizio. Il grado di intensità dell'ittero può essere diverso: da lieve a grave. Con ogni esacerbazione il giallo si intensifica. Nei bambini durante i primi mesi di vita, l'iperbilirubinemia è particolarmente alta con ittero pronunciato e danno ai nuclei del cervello (ittero nucleare).

Nei bambini più grandi, la manifestazione della malattia (crisi) è spesso complicata dalla colelitiasi e i calcoli bilirubinici non vengono rilevati dall'esame radiologico.

Un segno caratteristico della malattia è una milza ingrossata e in seguito - e il fegato. La milza può raggiungere dimensioni considerevoli. Il suo aumento è dovuto a un aumentato emolisi di eritrociti in esso.

L'anemia nella microsferocitosi dipende dal grado di emolisi. Nei casi gravi, durante le crisi, specialmente nei bambini piccoli, i livelli di emoglobina diminuiscono bruscamente (sotto 70 g / l), con ittero, pallore, mancanza di respiro, tachicardia, spesso accompagnati da nausea, vomito, dolore addominale, febbre. Nei bambini più grandi, l'anemia può essere insignificante o le crisi si verificano senza anemia. La milza in questi pazienti, di regola, è allargata, densa, indolore, da 1-2 cm a 8-10 cm sotto l'arco costale. Spesso ci sono delle fluttuazioni nelle sue dimensioni: un aumento significativo delle crisi e una diminuzione del periodo di relativo benessere. Nei bambini più grandi che hanno sofferto molte crisi, il fegato è ingrossato. Significativamente grande, raggiunge e con grave malattia nei bambini piccoli.

Lo scheletro si deforma durante lo sviluppo precoce della malattia. In pochi anni, un bambino di questo tipo ha un cranio a torre ben definito, un palato alto (gotico) con una disposizione dei denti alterata, un mignolo accorciato, una deformazione della prima costola, potrebbe esserci uno strabismo.

diagnostica

Gli esami del sangue sono necessari per la diagnosi. Il riconoscimento della malattia si basa principalmente sulla rilevazione di microsfere - piccoli globuli rossi con un diametro medio inferiore a 6,3 μm, intensamente colorati, senza centrare l'illuminazione. Il diametro medio di eritrociti normali è 7,2-7,5 micron con lume centrale. È importante aumentare il numero di reticolociti, che dipende dal grado di emolisi. Durante le crisi emolitiche, il loro numero aumenta in modo significativo, i normociti isolati possono comparire nel sangue periferico. Il numero di piastrine è sempre normale. Il numero di leucociti nel periodo di crisi aumenta, spesso con uno spostamento neutrofilo, ma più spesso rientra nell'intervallo normale.

trattamento

Con un decorso stabile, quando la malattia si manifesta con un lieve colorito itterico della pelle, con buona salute e senza anemia, non è richiesto alcun trattamento speciale.

Il metodo di scelta nel trattamento della microsferocitosi ereditaria è la splenectomia. L'età ottimale per questa operazione, secondo alcuni autori, dovrebbe essere considerata 4-5 anni. Tuttavia, l'età del paziente non deve essere considerata una controindicazione all'intervento. Grave crisi emolitiche, crisi emolitiche continue, crisi rigenerative - queste sono indicazioni per la splenectomia, anche nei bambini piccoli. Inoltre, i migliori risultati sono stati ottenuti nei bambini operati durante quel periodo della malattia, quando non c'erano disturbi pronunciati nel fegato, nelle vie biliari o nel miocardio. L'effetto positivo della splenectomia viene rilevato nei primi giorni dopo l'intervento. Il colore giallo e il pallore della pelle si riducono significativamente e, entro la fine della prima settimana, il colore della pelle della maggior parte dei bambini viene normalizzato. Il benessere generale dei bambini sta migliorando rapidamente. Nelle prime ore dopo la rimozione della milza, il contenuto di emoglobina e il numero di globuli rossi aumentano significativamente. Nei pazienti operati sullo sfondo dell'anemia grave, il recupero dell'eritropoiesi e l'eliminazione dell'anemia si verificano solo entro la fine del primo mese dopo l'intervento.

Abbi cura di te e sii sano. Sempre con te il tuo assistente in materia di salute. Al dottore.

Cos'è l'anemia Minkowski Chauffard

Cos'è l'anemia di Minkowski-Chauffard, come si manifesta? Queste domande interessano molti pazienti. Quando la parola "anemia" si pone in associazione con "anemia". Molte persone soffrono di questa o di un'altra forma di malattia e devi sapere che non esiste in una forma indipendente. Il più delle volte è una condizione del corpo in cui ci sono bassi livelli di globuli rossi ed emoglobina nel sangue.

Molto spesso, l'anemia si sviluppa come una complicazione della patologia e può essere di diversi tipi. Ad esempio, una mancanza di vitamine del gruppo B, E o C viene anche chiamata la parola "anemia". Tuttavia, i tipi di anemia sono molto più grandi. Alcuni di loro hanno una natura autoimmune di origine, sono chiamati emolitici.

L'anemia di Minkowski-Chauffard ha le sue caratteristiche. Ci sono diversi motivi che contribuiscono allo sviluppo di questo stato del corpo. Inoltre, ci sono alcuni tipi di anemia emolitica che hanno sintomi simili.

Perché si sviluppa l'anemia microsferocitica?

Questa malattia è di origine ereditaria, è associata a danni alle proteine ​​che si trovano nella membrana dei globuli rossi.

La loro forma diventa sferica, che gradualmente distrugge la milza.

Secondo le statistiche, il più delle volte questo tipo di anemia si trova nel continente europeo, meno spesso - in Africa, la malattia viene diagnosticata in Russia.

Può comparire indipendentemente dall'età, più spesso nei bambini e negli adolescenti e anche i parenti stretti sono a rischio. Molto spesso, il trasporto genico della microsferocitosi è asintomatico.

Come viene trasmessa l'anemia emolitica microsferocitica?

1. Il meccanismo di ereditarietà di questa malattia si trova nel tipo autosomico dominante.
2. Spesso diagnosticato con la malattia, che viene trasmessa dal principio eterozigote.

Con l'anemia di questo tipo, i difetti compaiono nelle membrane degli eritrociti, che si sviluppano a causa della grande quantità di ioni di sodio che entrano nelle cellule.

Una quantità eccessiva di acqua appare nelle cellule, di conseguenza, gli eritrociti assumono una forma sferica. Il processo di distruzione della struttura della membrana avviene sotto l'influenza dei macrofagi della milza, il che è spiegato da una ridotta circolazione del sangue.

Come viene classificata l'anemia

Esistono diverse forme di anemia emolitica che vengono diagnosticate negli adolescenti e in età adulta.
La malattia si manifesta con i seguenti sintomi:

• debolezza generale;
• aumento della fatica;
• vertigini;
• rumore nella testa;
• mancanza di respiro;
• tachicardia durante il lavoro fisico;
• la pelle e la sclera diventano gialle;
• la formazione di calcoli biliari;
• fegato irritato;
• l'urina diventa di colore scuro;
• ulcere trofiche cominciano a formarsi sulle gambe;
• la trombosi può svilupparsi;
• pigmentazione della pelle;
• eczema;
• emangioma.

Se l'anemia è stata rilevata durante l'infanzia, si procede con sintomi gravi, che si esprimono nella deformazione dello scheletro e delle ossa del cranio.

Il tipo normocromico di anemia è espresso da una bassa emoglobina di 90-100 g / l. In uno stato di crisi, che si verifica spesso, l'emoglobina diventa ancora più bassa - 40-50 g / l. In alcuni casi, la malattia si presenta in forma latente e potrebbe non essere accompagnata da anemia. Allo stesso tempo, c'è una leggera reticolocitosi e si verifica una reazione del midollo osseo di tipo eritroblastico.

Quindi, l'anemia di Minkowski-Chauffard è una malattia ereditaria, chiamata anche ittero emolitico congenito. La malattia è accompagnata da emolisi del fegato e della milza.

Quali sintomi sono caratteristici dell'anemia Shofar?

La malattia si manifesta con microsferocitosi di eritrociti. Di regola, il loro diametro diventa piccolo, circa 6,3 micron, lo spessore è molto più di 2,1 micron. Durante il periodo di esacerbazione, la durata della vita dei globuli rossi è significativamente ridotta. Si rompono nel campo di una milza.

Spesso la malattia si presenta in forma cronica, a volte anche uno stato di anemia profonda è caratterizzato da un decorso asintomatico. Molto spesso si manifesta ittero pronunciato, mentre le dimensioni della milza e del fegato aumentano significativamente. La malattia è caratterizzata da esacerbazioni regolari e fasi di attenuazione.

Una caratteristica caratteristica è l'aspetto dell'urina nera. A seconda del tipo di anemia, può essere acuta o cronica. Con l'anemia a freddo emaglutinosa, i sintomi sono in qualche modo diversi: le dita delle mani e dei piedi cominciano a diventare blu e diventano bianche, questo porta a una circolazione periferica alterata e si sviluppa trombosi.

Al fine di determinare lo sviluppo della malattia, il medico prescrive test e analisi del sangue. La macrocitosi e la microsferocitosi sono caratteristiche dell'anemia autoimmune, i normoblasti sono spesso presenti. Gli indicatori di VES sono aumentati significativamente. Se la malattia si verifica in una forma cronica, i leucociti si formano entro il range normale. Durante la crisi, leucocitosi può essere alta.

Solo le analisi del sangue possono portare una completa chiarezza. Molto spesso, la malattia si verifica sullo sfondo della trombocitopenia autoimmune. Allo stesso tempo, anche l'eritropoiesi viene violata, il più delle volte aumenta. Una grande quantità di bilirubina e stercobilina appare nelle feci. Nel caso in cui il risultato sia positivo, è necessario identificare a quale classe appartengono gli anticorpi.
Un sintomo caratteristico dell'anemia di questo tipo è la microsfera eritrocitaria.

Come viene trattata l'anemia emolitica

Per il trattamento di questo anemia si utilizzano ormoni, che sono corticosteroidi. Nel caso in cui la terapia sia inefficace, la chirurgia viene eseguita sulla milza. Il più delle volte viene rimosso. Le principali indicazioni sono:

• ittero, che dura a lungo;
• frequente comparsa di calcoli biliari;
• esacerbazioni frequenti.

L'unico modo per risolvere questi problemi è la splenectomia.

Ad oggi, questo metodo è il più efficace e viene utilizzato nel trattamento dell'anemia, che viene ereditata o acquisita. Tuttavia, nella forma enzimopenica, l'intervento non è efficace o inefficace. La malattia dovrebbe essere trattata e prenderla seriamente.

Molto spesso, la malattia è complicata da attacchi di cuore e perisplenite, che sono la manifestazione più comune. Spesso sono complicati dallo stato di debolezza e dalla comparsa di anemia. Le manifestazioni caratteristiche sono ulcere trofiche nell'area inferiore della gamba.

Il trattamento delle ulcere trofiche nei soliti modi non porta alcun risultato. La loro formazione si verifica sullo sfondo di un aumento dell'emolisi. Dopo l'intervento chirurgico, la guarigione delle ulcere si verifica rapidamente. Nella forma lieve della malattia si manifestano solo piccoli difetti estetici. Se l'anemia è grave, può portare alla disabilità.