Cos'è l'anemia Minkowski-Chauffard

L'anemia (anemia) è una malattia in cui il numero di globuli rossi completamente funzionanti (cellule di trasporto discoide) diminuisce nel sangue. Queste cellule, a causa del contenuto di emoglobina in esse, trasportano l'ossigeno attraverso il flusso sanguigno. La malattia ha diverse varietà, una delle quali è l'anemia di Minkowski-Chauffard.

Sulla malattia e le sue cause

Nel 1900, Minkowski scoprì che la malattia è ereditaria, e in seguito Shoffar continuò a studiare e comprendere appieno le ragioni del suo verificarsi. La sferocitosi ereditaria è una malattia del sangue e degli organi che formano il sangue che è ereditata autosomicamente, secondo il tipo dominante. Nei neonati, la malattia è determinata al primo esame del sangue. Trasmesso principalmente attraverso la linea maschile. Solo nel 25% dei casi la malattia si verifica a causa di nuove mutazioni.

Ci sono diversi nomi: anemia emolitica microsferocitica, o un nome più completo - sferocitosi ereditaria di Minkowski-Chauffard, è una malattia del sistema circolatorio, che si basa sulla distruzione dei globuli rossi. A causa della loro morte, si verificano cambiamenti patologici nel corpo umano. È più comune in Europa, può verificarsi a qualsiasi età. La malattia si verifica durante l'infanzia, procede in una forma più grave.

patogenesi

Nella struttura del sistema circolatorio sono i leucociti principali (cellule protettive) e globuli rossi (saturi gli organi con ossigeno). Nella microsferocitosi ereditaria, il guscio della membrana dell'eritrocito non contiene una proteina - spettrina. I globuli rossi affetti dall'anemia di Minkowski-Chauffard non maturano, i globuli rossi muoiono nel midollo osseo o prendono la forma di una sfera, diventano sferociti. Il corpo non riceve l'ossigeno necessario, poiché il livello dei globuli rossi diminuisce. A questo proposito, i pazienti hanno muscoli indeboliti e pelle pallida.

Con una forma più grave di anemia, la struttura e la struttura dei globuli rossi cambiano, diventano microsfere e muoiono.

Gli sferociti sono assorbiti dai macrofagi della milza, che certamente porta al suo aumento. La milza è il sito principale in cui si verifica l'emolisi. Secondo la ricerca, gli eritrociti di una persona sana vivono per 90-120 giorni, mentre nei pazienti con anemia di Minkowski-Chauffard da 8 a 15. L'aumento della distruzione dei globuli rossi porta ad un aumento della bilirubina, che entra in grandi quantità nella bile e porta alla comparsa di calcoli. Consumo di alcol, cattiva alimentazione, infezioni, parassiti, complicano il decorso della malattia e portano a crisi emolitiche.

La carenza di spettrine nella membrana eritrocitaria si manifesta in tutti i pazienti con sferocitosi ereditaria, questo porta alla sua eccessiva permeabilità agli ioni sodio, l'acqua si accumula in essa, crea un carico aggiuntivo e diventa sferica.

Le carenze di globuli rossi sono dovute ai geni, ma a causa di fattori provocatori, questi difetti sono esacerbati e si verifica una crisi emolitica, che si manifesta:

• cambiamenti ipoglicemici e acidosi;
• disturbi emodinamici;
• iperbilirubinemia;
• gonfiore del cervello;
• ipossia e anemia.

sintomi

I principali segni di anemia di Minkowski-Chauffard sono:

• l'anemia;
• il verificarsi di pietre nella cistifellea;
• l'intensità dell'ittero è di vari gradi;
• diminuzione del livello di emoglobina.

Nelle forme più gravi di sferocitosi:

• fegato e milza ingrossati;
• colecistite - accompagnata da un aumento del corpo t, dolore nell'ipocondrio destro, decolorazione delle feci e colore scuro dell'urina dovuto all'ingresso del pigmento biliare;
• debolezza generale;
• mal di testa;
• pelle pallida;
• aumento del corpo;
• tono della pelle di limone o grigio;
• colore marrone scuro delle feci (dovuto allo stercobelin del pigmento);
• c'è un ampio spazio tra i denti;
• struttura della torre cranica;
• naso esteso;
• conteggio dell'emoglobina molto basso.

Metodi diagnostici

La sferocitosi ereditaria differisce dagli altri tipi di anemia e la diagnosi differenziale viene utilizzata per rilevarla, che include:

• conversazione con il paziente per identificare le tendenze ereditarie;
• ricerca di laboratorio;
• studio dei dati clinici.

La diagnosi di anemia di Minkowski-Chauffard è confermata nel caso di una diminuzione della stabilità osmotica dei globuli rossi e della presenza di anemia emolitica.

Il numero di reticolociti aumenta in modo significativo con l'insorgere di una crisi emolitica, e i globuli rossi normali possono essere rilevati nel sangue periferico, mentre i globuli bianchi e le piastrine sono normali.

trattamento

Il trattamento della sferocitosi ereditaria viene effettuato a seconda del quadro clinico, dell'età del paziente e della frequenza delle crisi. Nelle forme più lievi della malattia, il trattamento consiste in una corretta alimentazione. I seguenti alimenti dovrebbero essere aggiunti alla dieta:

Forme più gravi di anemia di Minkowski-Chauffard sono trattate in ospedale. Il trattamento è progettato per ridurre il rischio di edema cerebrale, l'eliminazione di iperbilirubinemia, ipossia e comprende:

• trasfusione di globuli rossi;
• somministrazione di prednisolone, carbossilasi, vitamina C, B12 e glucosio;
• dopo il ritiro dalla crisi, viene effettuato un ciclo di trattamento con farmaci coleretici.

Se non vi è alcuna reazione reticolocitica dopo il trattamento, viene deciso il problema della chirurgia, la rimozione della milza (splenectomia). L'operazione è l'ultima risorsa, ma a volte è necessario farlo se c'è una minaccia di gravi cambiamenti nel pancreas e nel fegato. Un bambino può eseguire una tale operazione non prima dei 4-6 anni. Nei bambini con anemia di Minkowski-Shoffar durante l'infanzia, ci possono essere ritardi nello sviluppo mentale, fisico e sessuale.

Le donne incinte (se necessario) vengono sottoposte a un intervento chirurgico poiché la progressione della sferocitosi minaccia di complicanze con conseguenze più gravi (cirrosi, epatite, colelitiasi). Per il trattamento delle donne in gravidanza usare immunoglobulina. Nella vecchiaia è possibile la crisi emolitica e di conseguenza la morte del paziente.

Prognosi e prevenzione

Dopo l'operazione, l'anemia di Minkowski si ritira del 100%, a causa dell'assenza di un organo che distrugge i globuli rossi, il loro numero aumenta, ma la forma delle cellule non cambia (rimane sferica) e la resistenza del NaCl è bassa.

La malattia non può essere prevenuta. La prevenzione è solo la conduzione di procedure terapeutiche in caso di crisi.

Cause, sintomi e trattamento della malattia di Minkowski-Chauffard

La malattia di Minkowski-Chauffard è una patologia ereditaria che può manifestarsi nei bambini piccoli. La principale manifestazione di questa malattia è lo sviluppo di anemia (anemia), a causa della distruzione prematura di un gran numero di globuli rossi difettosi nella milza. La frequenza di questa patologia è di 2-3 casi ogni 10.000 nascite.

Cause e meccanismo di sviluppo

I globuli rossi hanno una dimensione di 7-8 micron e la forma di un disco biconcavo. Ciò dà loro la possibilità di passare liberamente nei capillari (i vasi più piccoli, attraverso i cui muri si verifica lo scambio di gas nei tessuti e il loro nutrimento). In caso di malattia di Minkowski-Shoffar (mikrsferocytosis) a causa di un difetto genetico, la sintesi della parete cellulare degli eritrociti viene disturbata e la quantità di proteine ​​spettirna diminuisce in essa. Ciò causa un apporto maggiore di ioni sodio e acqua all'interno dell'eritrocito, che porta al loro "gonfiore". Acquistano una forma sferica e perdono la loro elasticità. Al momento del passaggio di un simile eritrocito attraverso i vasi (seni della milza), è danneggiato e dopo diversi passaggi di questo tipo viene distrutto. Ciò porta a una diminuzione del numero di globuli rossi e allo sviluppo dell'anemia emolitica. Tale gene difettoso può essere trasmesso a un bambino da uno dei genitori (se ha la stessa malattia). Meno comunemente, la microsferocitosi è il risultato di una mutazione primaria quando entrambi i genitori sono sani. La mutazione primaria di solito si verifica nel processo di sviluppo intrauterino sotto l'influenza di fattori provocatori, che includono:

• Gli effetti delle radiazioni ionizzanti (radiazioni, raggi X).
• L'ingestione di un feto in via di sviluppo da sostanze chimiche che interessano il genoma delle sue cellule (sali di metalli pesanti, idrocarburi ciclici, droghe, alcol, nicotina, sostanze stupefacenti).
• Infezione del corpo del feto - in particolare, quando un virus è infetto, il DNA del virus viene inserito nel genoma delle cellule e porta alla mutazione dei loro geni.

Tutti questi fattori provocatori possono portare alla formazione di altre malformazioni, quindi la donna dovrebbe cercare il più possibile di limitare il loro impatto.

Fisiologicamente, la milza è una sorta di "cimitero dei globuli rossi", è lì che i globuli rossi vengono recuperati alla fine della loro vita, che dura in media 90-120 giorni.

sintomi

Le manifestazioni di patologia dipendono dalla gravità e dal numero di globuli rossi modificati. Nella maggior parte dei casi, i sintomi primari si verificano in un bambino in età prescolare e in età precoce. Il decorso della microsferocitosi è ondulatorio. È caratterizzato dalla presenza di una crisi emolitica (distruzione simultanea di un gran numero di globuli rossi) e un periodo interictale. La principale manifestazione clinica del periodo interictale della malattia o sindrome di Minkowski-Chauffard sono segni di anemia, che includono il pallore della pelle, le mucose e la sclera degli occhi, il loro leggero giallo. La crisi emolitica è caratterizzata dalle seguenti manifestazioni cliniche:

• Ittero - colorazione verdastra della pelle, delle membrane mucose, dovuta all'aumentata quantità di prodotti di degradazione dell'emoglobina nel sangue dei globuli rossi distrutti.
• Aumento della temperatura corporea a + 38 ° C, mal di testa, debolezza generale.
• Dolore addominale che può essere spastico.
• Dolore al fegato (ipocondrio destro) dovuto al suo aumento.
• Aumento delle dimensioni della milza.

La presenza di tali sintomi e la loro gravità sono determinati dal numero di globuli rossi distrutti.

Qualche volta per molto tempo, una tale patologia di erythrocytes non può manifestarsi affatto. L'unico sintomo in questi casi è un colore giallo appena percettibile della pelle e della sclera, che ha una tonalità verdastra.

Complicazioni e conseguenze

Grave forma della sindrome di Minkowski-Chauffard nella prima infanzia, l'anemia prolungata può portare a un bambino in ritardo nello sviluppo mentale e somatico, che è quasi impossibile correggere in futuro. Pertanto, un punto molto importante nel trattamento di successo di questa patologia è la diagnosi precoce del processo patologico.

diagnostica

La diagnosi di questa malattia è semplice. Nell'analisi clinica del sangue mediante microscopia a striscio, macchiata da Romanovsky-Giemsa, i globuli rossi modificati sono determinati sotto forma di piccole sfere. Perdono la forma di un disco biconcavo. Per determinare la gravità del decorso della malattia, le forme modificate sono contate con la loro relazione con il numero totale di globuli rossi. Clinicamente significativo è il decorso della patologia, in cui i microsferociti costituiscono il 10-20% del numero totale di globuli rossi.

Per la diagnosi tempestiva della malattia di Minkowski-Schaffar e di altre malattie del sistema sanguigno, si consiglia di eseguire un esame del sangue preventivo al bambino una volta all'anno.

trattamento

Le tattiche terapeutiche dipendono dalla gravità del processo. Nel periodo interictale e nella microsferocitosi lieve, non vengono effettuate misure terapeutiche attive. Durante lo sviluppo di un attacco di anemia emolitica, il bambino viene ricoverato in ospedale, dove viene effettuata la terapia di disintossicazione, finalizzata alla rimozione dei prodotti di degradazione dell'emoglobina (bilirubina) dal corpo, ripristinando i più presto possibile i globuli rossi (vitamine, preparati di ferro). Flusso severo con un gran numero di microsferociti richiede splenectomia (rimozione della milza). Allo stesso tempo, il numero di globuli rossi modificati non diminuisce, ma la loro distruzione non si verifica quando passa attraverso la milza. Questa opzione è un metodo di trattamento radicale della malattia di Mikowski-Chauffard.

La prognosi per la malattia di Minankowski-Chauffard è favorevole alla diagnosi precoce della patologia e al trattamento tempestivo, soprattutto nel prevenire lo sviluppo dell'anemia, che influisce sull'ulteriore sviluppo del bambino.

Caratteristiche del trattamento dell'anemia di Minkowski-Chauffard (sferocitosi ereditaria)

La malattia di Minkowski-Chauffard, la sferocitosi ereditaria e l'anemia microsferocitica sono sinonimi della stessa patologia. Questa è una malattia comune che viene trasmessa alle persone solo per via ereditaria. Ciò complica la questione della sua prevenzione e protezione dall'evento.

In primo luogo, la patologia fu scoperta da un fisiologo polacco nel campo della fisiologia Minkowski e, con l'aiuto di Chauffard, furono integrate le informazioni sulla malattia. Pertanto lo chiamarono in onore di due scienziati. Un fatto interessante è che la malattia colpisce diversi strati etnici, ma rimane la più comune nei paesi europei, e specialmente nella parte settentrionale. Non ci sono schemi specifici per quanto riguarda il tempo dei primi sintomi. I sintomi possono verificarsi a qualsiasi età.

Caratteristiche della malattia

La microsferocitosi o l'anemia ereditaria è caratterizzata da una deficienza di spettrine proteiche nelle membrane eritrocitarie dei pazienti. A volte la loro funzionalità è completamente persa.

I sintomi e la gravità della malattia sono direttamente correlati al livello di mancanza di spettrine nel corpo. Ci sono casi nella pratica medica in cui, in presenza di un gene che predispone alla sferocitosi, non sono stati rilevati sintomi.

Nella sferocitosi ereditaria (NS) o nell'anemia microsferocitica (MA), la qualità dei globuli rossi cambia. Diventano sferiche a causa dell'anormalità genetica delle proteine ​​della membrana cellulare umana. A causa di ciò, le membrane diventano più permeabili, più gli ioni di sodio entrano nei corpi rossi e c'è un eccesso di acqua.

I globuli rossi modificati gradualmente si deformano, il loro movimento rallenta e in parte la loro superficie si divide. Questo porta a trasformazioni in microsferociti e ulteriore morte.

I macrofagi splenici cominciano a mangiare gli sferociti che sono stati distrutti. Una persona nella sua milza ha una ripartizione regolare dei globuli rossi, la dimensione del corpo aumenta. La distruzione attiva dei corpi rossi promuove un aumento del numero di bilirubini liberi. Assecondano le feci umane, acquisendo l'aspetto dei pigmenti biliari. In presenza di un fattore ereditario, il livello di bilirubina può superare la norma di un fattore compreso tra 10 e 20. L'aumento della concentrazione della sostanza nei condotti e nella cistifellea stessa può causare la formazione di calcoli.

sintomatologia

I segni dell'anemia di Minkowski-Chauffard di solito compaiono tra i 4 e i 7 anni, anche se non esiste un limite di età specifico per i sintomi. La maggior parte dei casi di rilevamento di violazioni si verificano nella prima età scolastica e nella tarda età prescolare.

Più spesso è possibile diagnosticare la patologia durante gli esami per altre malattie. Se la patologia è stata scoperta per la prima volta in un bambino, c'è motivo di credere che la malattia sarà difficile da procedere.

I sintomi dipendono dal grado di distruzione dei globuli rossi. La malattia è caratterizzata da una manifestazione ondulatoria e a riposo non ci sono sintomi. Quando sono possibili le esacerbazioni:

• vertigini;
• aumento della temperatura;
• debolezza generale in tutto il corpo;
• cambiare appetito;
• affaticamento eccessivo senza ragioni oggettive;
• mal di testa.

Ma ci sono alcuni dei sintomi più caratteristici di questa patologia. Dovrebbero prestare particolare attenzione e rispondere prontamente a qualsiasi cambiamento.

1. Cal. Ottiene un colore marrone scuro. Ciò è dovuto all'inclusione nella sua composizione di una grande quantità di pigmento secreto dal corpo a causa di una malattia.
2. Ittero. È considerato il sintomo principale di una varietà di anemia. A volte i pazienti hanno solo un tale sintomo, ed è tenuto per molto tempo. La gravità dell'ittero dipende dall'attività della decomposizione dei globuli rossi.
3. Colelitiasi e sintomi di colecistite. Convulsioni manifeste e dovute alla connessione della malattia con la formazione di calcoli. Quando i dotti della cistifellea si bloccano, l'ittero si verifica meccanicamente e manifesta sintomi caratteristici. Raramente ci sono aumentati tassi di bilirubina diretta e i pigmenti biliari sono presenti nelle urine. Di conseguenza, ottiene una tonalità scura. Più pigmenti scolorano gli escrementi delle feci, c'è un forte prurito della pelle, l'innalzamento della temperatura corporea e sensazioni dolorose appaiono nella zona dell'ipocondrio destro.
4. Milza. L'organo cresce di dimensioni e inizia a mostrare dalla costola alcuni centimetri. Accompagnato dal peso dell'ipocondrio sinistro. Facile da rilevare con la palpazione.
5. Fegato. È anche in grado di crescere di dimensioni. Ma questo accade solo a condizione di un lungo corso di anemia ereditaria. Se la microsferocitosi rimane senza complicazioni, il fegato mantiene la sua dimensione naturale.
6. Cranio e faccia. I primi sintomi possono essere accompagnati da cambiamenti nella zona del cranio e dello scheletro del viso. A causa della malattia in alcuni bambini, il cranio diventa squadrato, le orbite si restringono, i denti crescono male, ecc.

Le persone con questa malattia possono avere una compromissione della funzione cardiovascolare. Ma spesso i segni esterni sono assenti, ed è possibile diagnosticare la patologia solo studiando il livello di emoglobina. Diminuisce moderatamente

Un ulteriore abbandono delle forme lievi della malattia porta a complicazioni, allo sviluppo della patologia e alla transizione dell'anemia di Minkowski-Chauffard a stadi più gravi.

Con sferocitosi ereditaria, la malattia procede a ondate. L'esacerbazione passa, sostituita da un periodo di sollievo e riduzione dei sintomi. In una fase di crisi di NA, i segni sono migliorati. Questo si manifesta nella forma:

• aumento della temperatura corporea;
• aumentando l'intensità dei segni di ittero;
• aumento delle feci;
• forte dolore all'addome;
• periodi di nausea e vomito;
• convulsioni.

I crampi sono considerati la manifestazione più pericolosa. Pertanto, quando vengono rilevati, contattare immediatamente il medico, anche se si sta già attraversando una fase attiva di trattamento. I crampi possono indicare l'inefficacia delle tattiche scelte.

Le crisi si verificano nelle persone in modi diversi. Qualcuno si presenta spesso, mentre altri sono del tutto assenti. Ma se viene rilevata una violazione, il trattamento viene comunque eseguito. Con un trattamento adeguato e il rispetto di tutte le misure preventive, la remissione durerà per diversi anni o addirittura fino alla fine della vita.

Metodi diagnostici

La base per la diagnosi dell'anemia, ereditata, è uno studio di laboratorio. Sulla base di questo, viene selezionato un trattamento ottimale. In primo luogo, il medico studia le manifestazioni cliniche, comunica con il paziente, raccoglie l'anamnesi e la invia ai test richiesti.

La donazione di sangue per la ricerca biochimica e generale della composizione fornirà risposte alle attuali domande sullo stato attuale del paziente e sullo stadio di sviluppo della patologia ereditaria.

Un compito importante per i medici è la diagnosi differenziale di NA. Questo tipo di anemia dovrebbe essere distinto dagli altri tipi di anemia. Se la diagnosi è errata, verranno utilizzate le tattiche di trattamento sbagliate. Un simile approccio non solo non potrebbe curare NA, ma aggravare anche le condizioni generali del paziente.

Questo spiega il severo divieto di automedicazione. Contattate sempre solo le cliniche certificate, non fidatevi di vari guaritori tradizionali e droghe discutibili. I preparativi e le terapie sono selezionati rigorosamente individualmente e prescrivono un complesso di misure terapeutiche e preventive per ciascun paziente separatamente, tenendo conto dei risultati del sondaggio.

Sfumature di trattamento

La scelta delle tattiche e delle caratteristiche della terapia nella diagnosi di NA dipende da diversi fattori:

• la frequenza di crisi di anemia ereditaria;
• il quadro clinico del paziente;
• età del paziente.

Se una persona ha una malattia in crisi, usa un trattamento conservativo e metti il ​​paziente in ospedale. La terapia ha lo scopo di eliminare l'ipossia, eliminare il gonfiore del cervello e altri disturbi che si verificano durante il periodo di crisi dell'Assemblea nazionale.

La sferocitosi ereditaria severa richiede trasfusione obbligatoria. Trasforma solo tutto il sangue e i componenti. I pazienti devono sostituire i globuli rossi che sono stati colpiti dalla malattia.

Non appena la crisi può essere aggirata, introducono nel complesso trattamento:

• farmaci coleretiche;
• nutrizione dietetica estesa, adattata alle caratteristiche individuali del corpo umano;
• normale giornata in cui è previsto il riposo completo.

A causa della sferocitosi ereditaria, alcuni pazienti presentano complicanze gravi e potenzialmente pericolose. Qui, i metodi di trattamento conservativo e la dieta non aiutano. Richiede un intervento chirurgico.

La chirurgia come trattamento patologico è prescritta se:

• il paziente spesso ha ripetuto crisi con un decorso grave;
• anemia fortemente pronunciata;
• colica epatica osservata;
• diagnosticato un attacco di cuore nella milza.

Parallelamente a questa operazione, il medico può prescrivere la rimozione della cistifellea. Una forma comune di chirurgia. Prima di iniziare a operare, il paziente deve essere sottoposto a trasfusione di globuli rossi sani di alta qualità. Questo viene fatto in situazioni in cui l'anemia marcata.

La pratica chirurgica mostra che quasi il 100% di tutte queste operazioni termina con una prognosi favorevole per i pazienti. Ma i propri globuli rossi conservano i loro cambiamenti patologici. Cioè, rimangono sferici e hanno una bassa stabilità quando esposti a una soluzione di cloruro di sodio.

La rottura dei globuli rossi si interrompe, poiché il paziente è stato rimosso dall'organo in cui si sono verificati i processi di distruzione.

Ci sono situazioni in cui, quando si diagnostica la patologia, la sferocitosi ereditaria viene immediatamente sottoposta a un metodo chirurgico di influenza. La gravidanza non è considerata una controindicazione per la necessità acuta di eseguire l'operazione. Gli esperti spiegano questo dalla potenziale minaccia dello sviluppo di alcune patologie:

• malattia da calcoli biliari;
• l'epatite;
• cirrosi epatica.

La prognosi per i pazienti con diagnosi di anemia ereditaria (sferocitosi) è prevalentemente favorevole. La maggior parte delle persone vive fino alla vecchiaia senza problemi. La probabilità di morte si verifica quando la persona stessa ignora i sintomi della malattia, non sollecita prontamente l'aiuto di medici e automedicanti.

L'ereditarietà di una tale malattia è molto probabilmente soggetta alla presenza di patologia in due genitori contemporaneamente. Se solo la mamma o il papà agiscono come portatori del gene, il figlio dell'Assemblea nazionale si presenterà con una probabilità inferiore al 50%.

Il principale problema della sferocitosi ereditaria è un fattore della sua predisposizione genetica. Cioè, per prevenire e prevenire l'insorgenza della malattia è impossibile. Pertanto, se i genitori di bambini hanno sofferto di questo tipo di anemia, allora sono obbligati a monitorare attentamente la salute del loro bambino, cercare immediatamente aiuto e impegnarsi in una prevenzione competente della malattia in caso di crisi.

Stai in salute e segui il consiglio del tuo medico. L'automedicazione comporta una potenziale minaccia, perché senza una diagnosi accurata e tenendo conto delle caratteristiche individuali, una tattica di trattamento scelta in modo errato può solo farti del male.

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Anemia di Minkowski Chauffard

La sferocitosi ereditaria è una patologia in cui i difetti intracellulari provocano la distruzione dei globuli rossi, a seguito della quale si sviluppa l'anemia di Minkowski Schoffard. Secondo le statistiche, la malattia viene rilevata in 2 persone su 10 mila, più spesso diagnosticata patologia nei neonati, ma i sintomi nei bambini appariranno più tardi, più vicini all'età scolare. Più casi si verificano nei ragazzi. Quanto prima si manifesta la malattia, tanto più gravi saranno i sintomi.

La causa dello sviluppo della patologia nei bambini è l'ereditarietà. La malattia nel 50% dei casi ha un parente stretto. L'ereditarietà è autosomica dominante - il bambino riceve una membrana eritrocitaria difettosa attraverso cui passano gli ioni di sodio.

A causa di questo difetto, il fluido si accumula nella cellula, l'eritrocita si gonfia, la sua forma cambia in sferica. L'apparizione dell'eritrocita si trasforma in sferocita.
Un globulo deformato perde elasticità, nella milza viene trasformato da uno sferocita in un microsferocita, perdendo una parte della sua membrana. Tutti questi processi abbreviano significativamente la vita di una cellula del sangue - invece di impostare 120 giorni per un globulo rosso sano, il danneggiato vive solo 10 giorni.

La morte delle cellule del sangue è accompagnata dal rilascio di bilirubina indiretta, che viene espulsa dall'organismo dall'intestino e dalla vescica, pertanto vengono spesso rilevati calcoli nei dotti biliari e nella cistifellea.

I sintomi della sferocitosi ereditaria

L'anemia microsferocitica può verificarsi a qualsiasi età, compresi i neonati, ma i segni di patologia diventano più pronunciati più vicini alla scuola primaria. Nei neonati, l'anemia emolitica viene rilevata casualmente quando viene eseguito un esame di routine e una diagnosi di patologia.

Se la malattia inizia ad affermarsi nel neonato, allora il suo corso sarà difficile.

Quanto grave sarà l'anemia dipenderà da quanto è pronunciato l'emolisi, o più precisamente da quanto forte si manifesti il ​​processo di distruzione dei globuli rossi. Se non ci sono attualmente esacerbazioni della malattia, allora non ci saranno segni. Durante il periodo di esacerbazione, la temperatura aumenta, si verifica una condizione debole, vertigini, perdita di appetito e mal di testa.

I sintomi principali che caratterizzano la malattia di Minkowski-Chauffard:

• ittero. L'anemia emolitica è sempre caratterizzata da ittero, a volte è l'unico sintomo che viene rilevato per lungo tempo in un paziente. La gravità dell'ittero dipende da quanto intensamente i globuli rossi del corpo si disintegrano, dal modo in cui il fegato collega l'acido glucuronico alla bilirubina;
• milza ingrossata. L'organo inizia a sporgere di circa 2-3 cm oltre i bordi delle costole, causando pesantezza sul lato sinistro delle costole;
• le masse fecali diventano di colore marrone scuro, perché contengono molto pigmento di stercobilina;
• se la malattia è già lunga, il fegato cresce di dimensioni. Se una persona soffre di emolisi semplice, la dimensione del fegato rimane invariata;
• sono possibili attacchi di colecistite e colelitiasi, poiché la patologia provoca la formazione di calcoli biliari. In caso di blocco dei dotti biliari, può iniziare l'iterizia di calcolo. Con questo sviluppo, il livello di bilirubina diretta aumenterà drasticamente, a causa del quale l'urina diventa di colore scuro. Il paziente sentirà un forte prurito della pelle, la temperatura aumenterà, il dolore apparirà a destra sotto le costole;
• nei bambini, la sferocitosi ereditaria precoce si manifesta con lo sviluppo compromesso delle ossa del cranio e dello scheletro del viso. Con una tale malattia in un bambino, le orbite si restringono, il naso è sella, il cranio quadrato, i denti si sviluppano in modo errato;
• nei giovani e nei pazienti anziani, l'anemia di Minkowski-Chauffard può provocare ulcere trofiche alle gambe, causate dall'incollaggio dei globuli rossi nei piccoli capillari degli arti inferiori;
• l'anemia può causare problemi al sistema cardiovascolare.

La gravità dei sintomi nell'anemia è diversa, la patologia non si produce fino a un certo tempo, il livello di emoglobina nel sangue diminuisce gradualmente. I sintomi espressi sono caratteristici per il periodo di un aggravamento. La sferocitosi ereditaria si presenta in onde - periodi di remissione si alternano a crisi, quando i sintomi compaiono spesso.

La crisi emolitica si manifesterà come:

• il giallo della pelle e della sclera, il paziente lamenta sonnolenza e forte prurito della pelle;
• sullo sfondo della distruzione dei globuli rossi, la temperatura aumenta;
• se compaiono convulsioni, è necessario rivolgersi al pronto soccorso, un sintomo sfavorevole;
• sullo sfondo di dolori addominali, nausea e vomito sono osservati, la voglia di svuotarsi è in aumento.

La frequenza con cui appaiono le crisi è difficile da associare a qualsiasi fattore. Alcuni pazienti, ad eccezione dell'ittero, non hanno esacerbazioni e con questa singola lamentela vanno dal medico. Ipotermia, gravidanza, infezioni associate possono causare crisi emolitiche.

A volte l'anemia è così asintomatica che la patologia viene rilevata casualmente durante un esame completo programmato. La remissione può durare da un paio di settimane a mesi o addirittura anni.

Diagnosi di anemia microsferocitica

Se uno qualsiasi dei suddetti sintomi inizia a disturbare, è meglio consultare immediatamente uno specialista, un ematologo. Il medico condurrà un sondaggio, scoprirà la presenza di malattie in famiglia, esaminerà il paziente. Per identificare la diagnosi esatta, avrai bisogno di una diagnosi di laboratorio. Il medico fornirà indicazioni per l'analisi del sangue generale, in cui determinerà l'indicatore ESR, identificherà il tipo e la gravità dell'anemia, la forma dei globuli rossi.

È inoltre necessario sottoporsi a un esame del sangue biochimico per chiarire il livello di ferro nel sangue e nella bilirubina. Altrettanto importante sarà lo studio della resistenza osmotica degli eritrociti. In alcuni casi, potrebbe essere necessaria una puntura del midollo osseo. Tale procedura è prescritta solo se il medico ha difficoltà a diagnosticare con precisione, o meglio, le informazioni per la diagnosi dell'anemia di Minkowski-Chauffard non sono sufficienti.

Oltre all'elenco diagnostico sopra elencato, l'ecografia addominale degli organi nella cavità addominale può essere prescritta per valutare le dimensioni della milza e del fegato, la presenza di calcoli biliari.

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Trattamento anemia emolitica

Dopo aver identificato la diagnosi, il medico può scegliere un metodo di trattamento. La terapia sarà graduale e lunga. I pazienti devono sintonizzarsi sul fatto che il recupero richiederà molto tempo e che i tempi dipenderanno dall'età del paziente, dalla gravità della patologia e dai punteggi del test.

Se la malattia è lieve, l'accento è posto sulla correzione della dieta. I pasti dovrebbero contenere oligoelementi necessari per il corpo, specialmente quelli che sono ricchi di acido folico e ferro. Nella dieta dovrebbero essere tali alimenti: cavolo e asparagi, noci e carote, mais e legumi, pomodori e ricotta, angurie e agrumi, grano saraceno e frutta.

In caso di anemia grave, il paziente viene ricoverato in ospedale, è prescritto un trattamento conservativo. L'anemia è difficile da trattare in età avanzata, in questi pazienti c'è un alto rischio di crisi emolitica e può portare alla morte.

La splenectomia o la rimozione della milza è un'operazione che viene eseguita solo nei casi più estremi in cui la terapia conservativa non può fermare la malattia. Se rimuovi la milza, aumenterà il livello dei globuli rossi e dell'emoglobina nel sangue. Già un paio di giorni dopo l'operazione, la pelle dei pazienti assume un aspetto sano, perdendo il suo grigiore e il suo giallo.

I miglioramenti sono confermati da test di laboratorio. Splenectomia dei bambini fatta con 4-6 anni. Si consiglia di non posticipare l'operazione se è necessario, poiché ciò può portare a pericolosi cambiamenti nel pancreas e nel fegato.

Al fine di prevenire complicazioni, le persone inclini all'anemia di Minkowski-Chauffard dovrebbero essere registrate da un medico. Al fine di mantenere il livello dei globuli rossi, della bilirubina e dell'emoglobina in condizioni normali, il paziente deve assumere determinati farmaci e vitamine, essere sottoposto a test e monitorarne la salute. Se i risultati del test mostrano cambiamenti, la condizione inizierà a deteriorarsi.

Quelli con lieve anemia possono essere testati ogni sei mesi per monitorare il loro conteggio del sangue. Una volta all'anno, queste persone vengono trattate. Circa due decenni fa, l'anemia era trattata con ormoni, ma ora i medici ritengono che questo approccio non sia efficace, quindi non ricorrono a questa pratica. La prognosi è favorevole se è stata eseguita un'operazione per rimuovere la milza. In questo caso, le manifestazioni di anemia emolitica non disturbano e peggiorano lo stato di salute.

Una condizione importante per il trattamento di successo, come per altri disturbi, è la diagnosi e il trattamento tempestivi. Questo tipo di anemia non va via da solo, non dovrebbe essere trattato su consiglio di conoscenti o amici di Internet, è irto di un grave deterioramento della salute.

Anemia di Minkowski-Chauffard

Minkowski - La malattia di Chauffard è una malattia ereditaria comune appartenente al gruppo di anemie. I suoi altri nomi sono sferocitosi ereditaria e anemia emolitica microsferocitica. Per la prima volta, la patologia è stata descritta alla fine del XIX secolo dal fisiologo polacco Minkowski, poi integrata da un medico francese, Chauffard.

Le malattie sono suscettibili alle persone di tutti i gruppi etnici, ma più spesso viene diagnosticata sul territorio europeo, in particolare nella parte settentrionale. Per la prima volta può verificarsi a qualsiasi età.

A proposito della malattia

La malattia è caratterizzata da un cambiamento qualitativo nei globuli rossi, che assumono una forma sferica, cioè diventano sferociti. Ciò è dovuto ad un'anomalia geneticamente determinata della proteina della membrana cellulare. Di conseguenza, la permeabilità della membrana aumenta, troppi ioni di sodio entrano negli eritrociti e l'acqua in eccesso si accumula. Gli eritrociti sferici, a differenza del normale, che hanno la forma di dischi biconcavi, non sono in grado di deformarsi in punti ristretti del flusso sanguigno, quindi il loro movimento rallenta, una parte della loro superficie si divide, si trasformano in microsfere e gradualmente muoiono.

I macrofagi della milza assorbono gli spherociti distrutti. La costante rottura dei globuli rossi nella milza comporta un aumento delle sue dimensioni. Inoltre, con l'aumento della distruzione dei globuli rossi nel sangue aumenta la quantità di bilirubina libera, che viene escreta nelle feci come pigmento biliare speciale. Nelle persone con sferocitosi ereditaria, il suo livello nelle feci può superare significativamente la norma - 10 o anche 20 volte. A causa dell'aumentato rilascio di bilirubina nel pigmento biliare nei dotti biliari e nella vescica, inizia la formazione di calcoli.

Segni di

Per la prima volta, i sintomi della sferocitosi possono farsi sentire a qualsiasi età, a partire dal neonato, ma i segni più pronunciati si trovano più spesso nella tarda età prescolare e nella prima età della scuola. Nei bambini piccoli, l'anemia microsferocitica viene spesso diagnosticata durante l'esame per un altro motivo. Se la patologia inizia a manifestarsi nell'infanzia, si può presumere che il suo corso sarà difficile.

Il quadro clinico dipende da quanto è pronunciato l'emolisi (distruzione dei globuli rossi). Al di fuori dei sintomi di riacutizzazione può essere assente. Durante un'esacerbazione, i pazienti lamentano febbre, vertigini, debolezza, perdita di appetito, mal di testa e aumento della fatica.

I sintomi della malattia di Minkowski-Chauffard includono quanto segue:

• Ittero. Questa è la caratteristica clinica principale, che è spesso l'unica manifestazione della malattia per molto tempo. La sua gravità dipende dall'intensità della scomposizione dei globuli rossi e dalla capacità del fegato di combinare la bilirubina e l'acido glucuronico.
• Le feci hanno un intenso colore marrone scuro a causa dell'alto contenuto di stercobilina in esso.
• Attacchi di colelitiasi, oltre a segni di colecistite, che si associa alla formazione di calcoli nella cistifellea. Se c'è un blocco del dotto biliare con una pietra, l'ittero meccanico si sviluppa con sintomi caratteristici: un forte aumento della bilirubina diretta e l'ingresso del pigmento biliare nelle urine, che diventa scuro; decolorazione delle feci; prurito; aumento della temperatura; dolore nell'ipocondrio destro.
• Milza ingrossata (sporge da due a tre centimetri da sotto le costole) e pesantezza nell'ipocondrio sinistro.
• Con un decorso prolungato della malattia, il fegato può aumentare di dimensioni (con una forma non complicata di sferocitosi, rimane di dimensioni normali).
• Con i primi sintomi nei bambini, vi è una violazione dello sviluppo del cranio e dello scheletro del viso (cranio a torre di forma quadrata, naso a sella, cavità oculari strette, sviluppo anormale di denti e altri segni).
• Nelle persone di età media e superiore, possono comparire ulcere trofiche scarsamente curative della gamba, causate dall'incollaggio dei globuli rossi dei piccoli capillari delle gambe.
• La gravità dell'anemia può essere diversa, a volte i suoi sintomi sono assenti. Molto spesso, si manifesta con una moderata diminuzione del livello di emoglobina. L'anemia severa è solitamente contrassegnata durante un periodo di malattia acuta.
• In connessione con l'anemia, ci possono essere segni di irregolarità nel lavoro del cuore e dei vasi sanguigni.

La sferocitosi ereditaria è caratterizzata da un andamento ondulatorio, cioè periodi senza esacerbazione sono sostituiti da crisi emolitiche, durante le quali i sintomi aumentano:

• a causa della costante distruzione dei globuli rossi, vi è un aumento della temperatura corporea;
• l'ittero diventa intenso;
• feci frequenti, dolori addominali, nausea e vomito;
• la comparsa di convulsioni è considerata un sintomo formidabile.

La frequenza delle crisi in tutti i pazienti è diversa, in alcuni non si verificano mai. È possibile provocare una crisi emolitica, infezioni che si uniscono alla malattia principale, ipotermia e gravidanza nelle donne.

A volte l'anemia è così ben compensata che il paziente impara sulla sua malattia solo con un esame completo.

I periodi di remissione possono durare da diverse settimane e mesi a diversi anni.

diagnostica

La diagnosi di sferocitosi ereditaria viene effettuata sulla base di studi di laboratorio, manifestazioni cliniche e conversazioni con il paziente per determinare la suscettibilità ereditaria alla malattia.

La diagnosi è confermata se vengono rilevati anemia emolitica, caratteristiche morfologiche dei globuli rossi e loro ridotta resistenza osmotica.

Nella sferocitosi ereditaria, i globuli rossi hanno una forma sferica, il loro diametro è ridotto e lo spessore aumenta, mentre il volume medio delle cellule rimane normale. Il livello di emoglobina è solitamente vicino alla norma. La variazione del numero di leucociti (la formula dei leucociti è spostata a sinistra, il livello dei neutrofili è elevato) e l'ESR (aumento) si osserva solo durante la crisi, mentre il livello delle piastrine è normale.

Un sintomo caratteristico della malattia è una diminuzione della resistenza osmotica (resistenza) degli eritrociti. La diagnosi può essere confermata solo con una diminuzione significativa. Accade che con apparente sferocitosi, la resistenza osmotica rimane normale. In questo caso, sono necessari ulteriori test di laboratorio dopo l'incubazione giornaliera dei globuli rossi.

trattamento

Il trattamento di questa malattia dipende dalla frequenza delle crisi, dal quadro clinico e dall'età.

Durante la crisi emolitica, è indicato un trattamento conservativo con ospedalizzazione. La terapia mira a combattere l'ipossia, l'iperbilirubinemia, l'edema cerebrale, l'iperglicemia e altri disturbi che si sviluppano durante una crisi. Il trattamento di solito si presenta come segue:

• Nell'anemia grave vengono prescritte trasfusioni di globuli rossi.
• Dopo l'uscita dalla crisi, vengono prescritti preparati colagoghi, la dieta e il regime quotidiano vengono ampliati.

L'operazione è indicata per crisi frequenti, anemia grave, colica epatica, infarto della milza. A volte, insieme a questa operazione, viene eseguita anche la rimozione della cistifellea (colecistectomia). Prima dell'intervento chirurgico, in pazienti con grave anemia, vengono eseguite trasfusioni di globuli rossi.

Di norma, dopo l'intervento chirurgico, la guarigione avviene nel 100% dei casi. Allo stesso tempo, gli eritrociti rimangono patologicamente cambiati, cioè hanno una forma sferica e bassa resistenza alle soluzioni di cloruro di sodio. La cessazione della scomposizione dei globuli rossi è dovuta al fatto che non c'è nessun organo in cui si verifica questa distruzione.

In alcuni casi, l'operazione deve essere eseguita immediatamente, nemmeno la gravidanza è una controindicazione. In caso contrario, possono svilupparsi una malattia da calcoli biliari, cirrosi epatica ed epatite.

Se uno dei genitori è malato, la probabilità di sviluppare una patologia nei bambini è inferiore al 50%.

Con l'anemia microsferocitica, è indicata una dieta speciale. Nella dieta del paziente dovrebbero essere presenti prodotti contenenti grandi quantità di acido folico. Si consiglia di mangiare:

• cereali: grano saraceno, miglio, farina d'avena;
• funghi;
• prodotti integrali,
• fegato di manzo;
• formaggi;
• fagioli, soia;
• ricotta;
• Cipolle verdi, cavolfiore, carote in forma triturata.

conclusione

La sferocitosi ereditaria, purtroppo, non è possibile prevenirla. L'unica prevenzione della malattia può essere considerata attività terapeutica svolta durante le crisi emolitiche.

Anemia di Minkowski-Chauffard

Minkowski - La malattia di Chauffard è una malattia ereditaria comune appartenente al gruppo di anemie. I suoi altri nomi sono sferocitosi ereditaria e anemia emolitica microsferocitica. Per la prima volta, la patologia è stata descritta alla fine del XIX secolo dal fisiologo polacco Minkowski, poi integrata da un medico francese, Chauffard.

Le malattie sono suscettibili alle persone di tutti i gruppi etnici, ma più spesso viene diagnosticata sul territorio europeo, in particolare nella parte settentrionale. Per la prima volta può verificarsi a qualsiasi età.

A proposito della malattia

La malattia è caratterizzata da un cambiamento qualitativo nei globuli rossi, che assumono una forma sferica, cioè diventano sferociti. Ciò è dovuto ad un'anomalia geneticamente determinata della proteina della membrana cellulare. Di conseguenza, la permeabilità della membrana aumenta, troppi ioni di sodio entrano negli eritrociti e l'acqua in eccesso si accumula. Gli eritrociti sferici, a differenza del normale, che hanno la forma di dischi biconcavi, non sono in grado di deformarsi in punti ristretti del flusso sanguigno, quindi il loro movimento rallenta, una parte della loro superficie si divide, si trasformano in microsfere e gradualmente muoiono.

I macrofagi della milza assorbono gli spherociti distrutti. La costante rottura dei globuli rossi nella milza comporta un aumento delle sue dimensioni. Inoltre, con l'aumento della distruzione dei globuli rossi nel sangue aumenta la quantità di bilirubina libera, che viene escreta nelle feci come pigmento biliare speciale. Nelle persone con sferocitosi ereditaria, il suo livello nelle feci può superare significativamente la norma - 10 o anche 20 volte. A causa dell'aumentato rilascio di bilirubina nel pigmento biliare nei dotti biliari e nella vescica, inizia la formazione di calcoli.

Segni di

Per la prima volta, i sintomi della sferocitosi possono farsi sentire a qualsiasi età, a partire dal neonato, ma i segni più pronunciati si trovano più spesso nella tarda età prescolare e nella prima età della scuola. Nei bambini piccoli, l'anemia microsferocitica viene spesso diagnosticata durante l'esame per un altro motivo. Se la patologia inizia a manifestarsi nell'infanzia, si può presumere che il suo corso sarà difficile.

Il quadro clinico dipende da quanto è pronunciato l'emolisi (distruzione dei globuli rossi). Al di fuori dei sintomi di riacutizzazione può essere assente. Durante un'esacerbazione, i pazienti lamentano febbre, vertigini, debolezza, perdita di appetito, mal di testa e aumento della fatica.

I sintomi della malattia di Minkowski-Chauffard includono quanto segue:

• Ittero. Questa è la caratteristica clinica principale, che è spesso l'unica manifestazione della malattia per molto tempo. La sua gravità dipende dall'intensità della scomposizione dei globuli rossi e dalla capacità del fegato di combinare la bilirubina e l'acido glucuronico.
• Le feci hanno un intenso colore marrone scuro a causa dell'alto contenuto di stercobilina in esso.
• Attacchi di colelitiasi, oltre a segni di colecistite, che si associa alla formazione di calcoli nella cistifellea. Se c'è un blocco del dotto biliare con una pietra, l'ittero meccanico si sviluppa con sintomi caratteristici: un forte aumento della bilirubina diretta e l'ingresso del pigmento biliare nelle urine, che diventa scuro; decolorazione delle feci; prurito; aumento della temperatura; dolore nell'ipocondrio destro.
• Milza ingrossata (sporge da due a tre centimetri da sotto le costole) e pesantezza nell'ipocondrio sinistro.
• Con un decorso prolungato della malattia, il fegato può aumentare di dimensioni (con una forma non complicata di sferocitosi, rimane di dimensioni normali).
• Con i primi sintomi nei bambini, vi è una violazione dello sviluppo del cranio e dello scheletro del viso (cranio a torre di forma quadrata, naso a sella, cavità oculari strette, sviluppo anormale di denti e altri segni).
• Nelle persone di età media e superiore, possono comparire ulcere trofiche scarsamente curative della gamba, causate dall'incollaggio dei globuli rossi dei piccoli capillari delle gambe.
• La gravità dell'anemia può essere diversa, a volte i suoi sintomi sono assenti. Molto spesso, si manifesta con una moderata diminuzione del livello di emoglobina. L'anemia severa è solitamente contrassegnata durante un periodo di malattia acuta.
• In connessione con l'anemia, ci possono essere segni di irregolarità nel lavoro del cuore e dei vasi sanguigni.

La sferocitosi ereditaria è caratterizzata da un andamento ondulatorio, cioè periodi senza esacerbazione sono sostituiti da crisi emolitiche, durante le quali i sintomi aumentano:

• a causa della costante distruzione dei globuli rossi, vi è un aumento della temperatura corporea;
• l'ittero diventa intenso;
• feci frequenti, dolori addominali, nausea e vomito;
• la comparsa di convulsioni è considerata un sintomo formidabile.

La frequenza delle crisi in tutti i pazienti è diversa, in alcuni non si verificano mai. È possibile provocare una crisi emolitica, infezioni che si uniscono alla malattia principale, ipotermia e gravidanza nelle donne.

A volte l'anemia è così ben compensata che il paziente impara sulla sua malattia solo con un esame completo.

I periodi di remissione possono durare da diverse settimane e mesi a diversi anni.

diagnostica

La diagnosi di sferocitosi ereditaria viene effettuata sulla base di studi di laboratorio, manifestazioni cliniche e conversazioni con il paziente per determinare la suscettibilità ereditaria alla malattia.

La diagnosi è confermata se vengono rilevati anemia emolitica, caratteristiche morfologiche dei globuli rossi e loro ridotta resistenza osmotica.

Nella sferocitosi ereditaria, i globuli rossi hanno una forma sferica, il loro diametro è ridotto e lo spessore aumenta, mentre il volume medio delle cellule rimane normale. Il livello di emoglobina è solitamente vicino alla norma. La variazione del numero di leucociti (la formula dei leucociti è spostata a sinistra, il livello dei neutrofili è elevato) e l'ESR (aumento) si osserva solo durante la crisi, mentre il livello delle piastrine è normale.

Un sintomo caratteristico della malattia è una diminuzione della resistenza osmotica (resistenza) degli eritrociti. La diagnosi può essere confermata solo con una diminuzione significativa. Accade che con apparente sferocitosi, la resistenza osmotica rimane normale. In questo caso, sono necessari ulteriori test di laboratorio dopo l'incubazione giornaliera dei globuli rossi.

trattamento

Il trattamento di questa malattia dipende dalla frequenza delle crisi, dal quadro clinico e dall'età.

Durante la crisi emolitica, è indicato un trattamento conservativo con ospedalizzazione. La terapia mira a combattere l'ipossia, l'iperbilirubinemia, l'edema cerebrale, l'iperglicemia e altri disturbi che si sviluppano durante una crisi. Il trattamento di solito si presenta come segue:

• Nell'anemia grave vengono prescritte trasfusioni di globuli rossi.
• Dopo l'uscita dalla crisi, vengono prescritti preparati colagoghi, la dieta e il regime quotidiano vengono ampliati.

L'operazione è indicata per crisi frequenti, anemia grave, colica epatica, infarto della milza. A volte, insieme a questa operazione, viene eseguita anche la rimozione della cistifellea (colecistectomia). Prima dell'intervento chirurgico, in pazienti con grave anemia, vengono eseguite trasfusioni di globuli rossi.

Di norma, dopo l'intervento chirurgico, la guarigione avviene nel 100% dei casi. Allo stesso tempo, gli eritrociti rimangono patologicamente cambiati, cioè hanno una forma sferica e bassa resistenza alle soluzioni di cloruro di sodio. La cessazione della scomposizione dei globuli rossi è dovuta al fatto che non c'è nessun organo in cui si verifica questa distruzione.

In alcuni casi, l'operazione deve essere eseguita immediatamente, nemmeno la gravidanza è una controindicazione. In caso contrario, possono svilupparsi una malattia da calcoli biliari, cirrosi epatica ed epatite.

Se uno dei genitori è malato, la probabilità di sviluppare una patologia nei bambini è inferiore al 50%.

Con l'anemia microsferocitica, è indicata una dieta speciale. Nella dieta del paziente dovrebbero essere presenti prodotti contenenti grandi quantità di acido folico. Si consiglia di mangiare:

• cereali: grano saraceno, miglio, farina d'avena;
• funghi;
• prodotti integrali,
• fegato di manzo;
• formaggi;
• fagioli, soia;
• ricotta;
• Cipolle verdi, cavolfiore, carote in forma triturata.

conclusione

La sferocitosi ereditaria, purtroppo, non è possibile prevenirla. L'unica prevenzione della malattia può essere considerata attività terapeutica svolta durante le crisi emolitiche.