Talassemia: che malattia, da dove viene

La talassemia è una patologia del sangue caratterizzata da anomalie nella formazione di una o più catene di emoglobina nei globuli rossi. Ciò causa lo sviluppo di globuli rossi di piccole dimensioni e di bassa qualità.

Con questa malattia, c'è un deterioramento nel trasporto di ossigeno ai tessuti e agli elementi cellulari del corpo. Ciò causa la loro ipossia, le manifestazioni dei segni della malattia diventano evidenti.

In precedenza, la malattia veniva osservata più spesso in luoghi climaticamente caldi in cui le persone soffrivano di malaria: Asia sud-orientale, Africa e paesi del Mediterraneo. Ma nel mondo moderno è diagnosticato in varie regioni a causa della migrazione della popolazione. La patologia si forma allo stesso modo nelle femmine e nei maschi.

Circa 200.000 bambini nascono ogni anno con questa malattia, al 50% di loro viene diagnosticata una forma β-talassemica omozigote. Quest'ultimo porta rapidamente alla morte.

Nella forma eterozigote, la malattia non si manifesta, questo è possibile solo in situazioni estreme. Tuttavia, il rischio del suo sviluppo nei discendenti è elevato, possono ottenerlo come patologia ereditaria.

Cause della talassemia

Sono ben studiati, perché la malattia è abbastanza comune. È noto che i primi cambiamenti sono stati osservati in violazione della sintesi delle catene di proteine ​​dell'emoglobina, che sono in grado di legarsi con le molecole di ossigeno e trasportarle a tutti i tessuti del corpo.

Molto spesso, la malattia ottiene il suo sviluppo a causa dei geni che i bambini ereditano dai loro genitori. In quelli di loro che sono responsabili della sintesi dell'emoglobina, viene rilevata la mutazione.

Quando si studia la struttura, si trova un pigmento che contiene ferro e 2 coppie di composti proteici: catene alfa e beta. Se la sintesi di uno di essi è disturbata, allora il secondo si accumula.

Quei geni responsabili della formazione della proteina dell'emoglobina provocano tali cambiamenti. Con una tale mutazione c'è una violazione del corretto insieme di aminoacidi nella catena. Il fenomeno è caratteristico dell'agente causale della malaria.

L'ereditarietà in un bambino può manifestarsi in due versioni:

1. Tipo di patologia omozigote - da mamma e papà allo stesso tempo.
2. Eterozigotico - da uno dei genitori.

classificazione

Se la proteina anomala dell'emoglobina è ereditata su entrambi i lati genitoriali, allora questa è una forma grave caratterizzata da manifestazioni pronunciate. Questa è una grave talassemia, o malattia di Cooley (dopo il medico che l'ha descritta).

E 'ereditato dal tipo recessivo (sistema a due alleli), basato su una riduzione della sintesi delle catene polipeptidiche.Se questo è dello stesso genitore, non ci sono segni in assenza di circostanze estremamente sfavorevoli.

Nella classificazione moderna delle seguenti forme di malattia:

• Alfa talassemia. Osservato in assenza di uno o più geni, che normalmente dovrebbero essere due dalla madre e dal padre. Questa quantità fornisce una produzione sufficiente di proteine ​​a catena alfa-globina. In assenza di due geni, i sintomi di anemia sono possibili. Con la mancanza di tre geni, viene diagnosticata l'emoglobinopatia H, che si manifesta chiaramente con i sintomi dell'anemia. L'assenza di quattro geni è un fenomeno piuttosto raro, che si chiama "feto con l'idropisia". Questi bambini muoiono prima, durante o immediatamente dopo la nascita.
• La beta-talassemia è osservata in violazione di uno o due geni, che normalmente provengono uno per uno dal padre e dalla madre. Viene prodotta una quantità insufficiente di proteina beta-globina. Quando si modifica un singolo gene, una persona è portatrice della malattia, è possibile una manifestazione di lieve anemia. Quando entrambi i geni cambiano, viene contemporaneamente diagnosticata la beta-talassemia intermedia (l'anemia di Coule). Quando il primario sviluppa una forma grave di sindrome anemica. La forma beta omozigote si rivela per l'anno di vita del bambino e si distingue per la manifestazione dei sintomi. L'eterozigote (piccola forma di talassemia) è caratterizzata da sintomi sfocati, o i segni sono completamente assenti.

Va tenuto presente che in alcuni casi la forma omozigote procede facilmente, non può essere qualificata come grande talassemia, quindi è contrassegnata come intermedia.

Questa patologia ha tre gradi:

1. Pesante. I cambiamenti anormali sono così forti che il bambino muore nel primo anno di vita.
2. Medio pesante. Un bambino può vivere per circa otto anni.
3. Forma semplice Un adulto muore prima di raggiungere la vecchiaia.

Nonostante la diagnosi generale, la β-talassemia nell'uomo può variare in modo significativo con risultati di ricerca, segni, decorso clinico, trattamento e previsioni per il futuro.

Sintomi e manifestazioni

I segni dipendono dalla forma e dal tempo della mutazione. La maggior parte della talassemia si verifica quando l'origine omozigote si manifesta nei bambini immediatamente dopo la nascita:

• La scatola del cranio si estendeva in alto.
• La mascella superiore è più sviluppata rispetto alla parte inferiore.
• Lo scheletro facciale del cranio assomiglia a un mongoloide.

Entro l'anno di vita, si osservano i seguenti sintomi:

• L'espansione del setto del naso, appiattito la sua forma.
• La formazione di anormali escrescenze ossee nel piede.
• Malocclusione.
• Giallo di pelle a causa di disfunzione della milza.

La mancanza di ossigeno nei tessuti provoca i seguenti sintomi:

• Fegato ingrandito, lo sviluppo della cirrosi precoce.
• Formazione di insufficienza cardiaca. L'eccesso di ferro si accumula sul muscolo del miocardio e disturba l'attività contrattile del muscolo cardiaco.
• Ritardo nello sviluppo fisiologico e intellettuale.
• La formazione del diabete.

Negli adulti, si verificano i seguenti sintomi:

• La formazione di ulcere sulla pelle, provoca disturbi anomali nella circolazione sanguigna.
• Polmonite frequente
• Fratture ossee regolari
• Processi infiammatori nella cistifellea associati alla deposizione di calcoli.
• La cardiosclerosi è una patologia del cuore, caratterizzata dalla crescita della cicatrice connettiva nel miocardio, dalla sostituzione muscolare e dalla deformazione delle valvole.
• Formazione di sepsi in patologie infettive.
• Violazioni a livello sessuale.

Con lo sviluppo della forma intermedia della malattia, non vi è alcun cambiamento nell'aspetto della persona, lo sviluppo mentale e fisico è normale, ma c'è un aumento della milza e delle ossa fragili.

Segni di talassemia major

Osservato immediatamente dopo la nascita:

• La forma allungata del cranio.
• Tipo di faccia mongoloide.
• Mascella superiore aumentata
• Setto nasale aumentato.

Un esame del sangue indica epatomegalia, che termina con la formazione di cirrosi e diabete.

Se una diagnosi di talassemia viene fatta alla nascita e i segni sono brillanti, molto spesso questi bambini possono vivere per circa un anno.

Sintomi di talassemia minore

Se la mutazione genetica viene trasmessa da uno dei genitori, allora si sviluppa la talassemia. I sintomi in questo caso sono sfocati o non appaiono affatto. Il quadro clinico è il seguente:

• Stanchezza aumentata
• Degrado della prestazione.
• Dolori regolari alla testa, vertigini senza causa.
• Pelle pallida con una manifestazione di ittero.
• Milza ingrandita.

Il più grande pericolo di una tale condizione è aumentare il rischio di infezione nel corpo.

Diagnosi della malattia

Il sondaggio comprende diverse fasi:

• Prendendo la storia Vengono determinate patologie pericolose che vengono diagnosticate in una donna durante la gravidanza e che potrebbero causare lo sviluppo della patologia.
• Valutazione del periodo del periodo di trasporto del bambino.
• Un esame approfondito da parte di un medico: vengono valutate le condizioni generali del paziente, lo stato e il colore della pelle, viene eseguita la palpazione dell'area addominale per determinare l'epatosplenomegalia.
• Indagine sui genitori o sul paziente stesso per determinare la gravità dei sintomi e la gravità della malattia.

Sono previsti anche i seguenti test di laboratorio:

• Analisi biochimiche del sangue.
• Test PCR
• Indagine sulla sintesi biologica delle catene di emoglobina.
• Analisi del sangue generale
• Elettroforesi dell'emoglobina.

È anche necessario condurre metodi diagnostici strumentali:

• Esame ecografico della cavità addominale (rileva una milza ingrossata).
• Radiografia delle ossa.
• Puntura di midollo osseo.
• Sviluppo fetale nel grembo materno.

Se viene rilevata una forma omozigote della malattia, viene prescritta una sospensione artificiale della gravidanza.

trattamento

Determinando cosa è e quali sono i segni, è necessario scegliere i metodi di terapia. Le misure terapeutiche sono principalmente dirette alla normalizzazione dell'emoglobina.

Inoltre, ci sono altri metodi di trattamento:

• Nelle forme gravi della malattia è necessario effettuare frequenti trasfusioni di sangue, ma ciò dà un risultato temporaneo.
• Il chelato di ferro è prescritto.
• Nella medicina moderna vi è l'opportunità di effettuare la trasfusione di globuli rossi scongelati o filtrati. Questa procedura è più sicura per i bambini.
• Con una milza ingrossata, la sua rimozione è prescritta. Il trattamento chirurgico è possibile solo dopo 5 anni di vita, è necessario prendere in considerazione l'aumento del rischio di infezione.
• Trapianto di midollo osseo, ma trovare un donatore è problematico.

Le raccomandazioni cliniche includono una dieta speciale, che prevede l'assunzione di frutta secca, tè, soia, cacao (prodotti che resistono all'assorbimento di ferro). Ricezione di acido ascorbico, che contribuisce alla rimozione di ferro dal corpo.

Possibili complicazioni

Nelle forme da moderate a gravi, le misure terapeutiche mirano a prolungare il periodo di vita ed eliminare possibili complicazioni, come ad esempio:

• Patologia del cuore e del fegato. Alti livelli di ferro nel corpo possono causare danni a vari tessuti, il muscolo cardiaco e il fegato sono più sensibili a questo. Questa è spesso la causa della morte, quindi è necessaria una trasfusione di sangue regolare.
• La penetrazione di infezioni nel corpo è spesso anche la causa della morte del paziente, specialmente per coloro che hanno avuto un'operazione per rimuovere la milza.
• Osteoporosi. Con questa patologia, gli elementi ossei sono soggetti a frequenti fratture.

prevenzione

È impossibile curare la talassemia, quindi è necessario prendere misure preventive, che sono le seguenti:

• Diagnosi durante la gravidanza, specialmente se entrambi i genitori hanno talassemia.
• Condurre ricerche genetiche.
• Se necessario, viene eseguito un aborto artificiale.

previsioni

Quando si diagnostica la talassemia piccola, le proiezioni sono buone, la persona conduce una vita normale, la cui durata è quasi come una sana.

Con la beta-talassemia, solo alcuni pazienti sono in grado di raggiungere l'età adulta.

La forma omozigote severa richiede un trattamento costante, poiché solo le attività come la trasfusione di sangue sostengono la vita del paziente.

Talassemia: specie ereditata, sintomi, diagnosi, trattamento, prognosi

La talassemia si riferisce a uno dei due gruppi di malattie ematologiche ereditarie chiamate emoglobinopatie. La base per lo sviluppo della talassemia è una violazione della sintesi delle singole catene della parte proteica (globina), che è parte della molecola del sangue rosso - emoglobina (Hb). Ad oggi, sono stati scoperti, studiati e descritti più di un centinaio di tipi diversi di β-talassemia e diversi tipi di α-talassemia.

La talassemia è abbastanza conosciuta in tutto il mondo, ma la sua distribuzione sul pianeta è disomogenea, la sua estensione coincide prevalentemente con aree in cui la malaria è particolarmente dilagante in paesi con un clima caldo (Asia, Africa, Mediterraneo). Nello spazio post-sovietico, questa è l'Asia centrale e la Transcaucasia, nella Federazione russa la talassemia si trova più spesso nel sud del paese e nella Russia centrale.

Ogni anno nascono circa 200.000 bambini a cui viene diagnosticata l'emoglobinopatia, e metà di loro sono bambini con una forma β-talassemica omozigote, che non permetterà a questi bambini di superare la loro tenera età. Una statistica così triste...

Inoltre, ci sono milioni di persone sul pianeta che hanno una forma eterozigote, non particolarmente disturbante per il corriere, ma manifestano chiaramente in situazioni estreme. Ciò significa che tali pazienti hanno la possibilità di non provare per se stessi tutti gli "incantesimi" di questo disturbo, ma c'è anche un'alta probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli.

Cos'è la talassemia?

Il pigmento rosso sangue (emoglobina, Hb) è uno dei componenti principali dei globuli rossi - eritrociti, che svolgono una funzione così importante come il trasporto dell'ossigeno (O2) dai polmoni ai tessuti e viceversa - prendendo biossido di carbonio dai tessuti, Hb è coinvolto nell'escrezione dei prodotti scambio dal corpo. La struttura chimica della molecola dell'emoglobina è strettamente correlata ai suoi compiti biologici, perché è la struttura complessa della molecola di Hb che assicura il compimento delle funzioni fisiologiche, che consistono nel trasporto di ossigeno e nell'alimentazione dei tessuti. Certamente, gli eritrociti portatori di emoglobina anormale perdono la loro capacità di svolgere il loro lavoro qualitativamente, il che porta allo sviluppo dell'anemia ipocromica nell'uomo.

L'emoglobina umana è una proteina complessa, le cui sottounità sono 4 catene polipeptidiche associate all'eme contenente ferro ferroso (Fe 2+) e sono responsabili della funzione respiratoria del sangue. Globina - una proteina situata nella molecola di Hb in stretta connessione con l'eme, contiene catene alfa e beta nella sua composizione, che a loro volta sono costituite da residui di amminoacidi (la catena a ha 141 residui di aminoacidi, la β- catene - loro 146).

Una quantità significativa di emoglobine difettose si verifica a causa della sostituzione del residuo amminoacidico in una delle catene globiniche, che porta a una mutazione puntiforme. La maggior parte delle sostituzioni ricade sulla proporzione di β-catene, pertanto, la β-talassemia è il gruppo più esteso tra le emoglobinopatie, causato da una violazione della sintesi del componente proteico della molecola di Hb. Allo stesso tempo, le catene α non differiscono in particolare per la variabilità, che influisce anche sulla prevalenza dell'α-talassemia.

La beta talassemia, a differenza della alfa-talassemia, quando si verifica il prolasso del gene della catena alfa, di solito non è associata ad una delezione (soppressione) dei geni. Il difetto si forma principalmente a causa della formazione di m-RNA e beta-globina difettosi, a seguito dei quali la produzione di catene beta diminuisce. Tuttavia, "un luogo santo non è mai vuoto", quindi, si creano le condizioni per l'eccessivo accumulo di catene α libere. L'eccessiva quantità di catene α porta al fatto che le giovani forme (nucleari) di eritrociti iniziano a decadere nel midollo osseo, e quei globuli rossi che sono riusciti a raggiungere uno stato maturo e raggiungere in sicurezza il sangue periferico sono in pericolo di distruzione nel sangue. L'emoglobina irregolare nei globuli rossi li rende vulnerabili e inadatti. Senza una membrana forte, i globuli rossi si deteriorano rapidamente (emolisi), che forma sintomi di anemia emolitica.

globuli rossi anormali nella talassemia

Varianti e forme

credibilità dell'ereditarietà della talassemia

Le persone che ereditano l'emoglobina anormale da padre e madre sono quasi sempre condannate a soffrire a causa della forma grave della malattia, che è chiamata talassemia major talassemia (talassemia major) o malattia di Cooley. Le persone che hanno ricevuto un tale "dono" solo da qualcuno solo, hanno l'opportunità di vivere la vita e di non notare la loro malattia, se le circostanze avverse non lo portano. Ciò significa che la beta-talassemia ha varie forme:

• La β-talassemia omozigote, ottenuta da entrambi i genitori e dal nome del medico che la descrisse come malattia di Cooley, è caratterizzata da un aumento significativo del contenuto di pigmento fetale (HbF) rosso (fino al 90%), si manifesta nei bambini da qualche parte verso la fine del primo anno di vita e differisce abbondanza di sintomi;
• La forma eterozigote, che si chiama talassemia minore, è il risultato dell'ereditarietà della patologia da uno solo dei genitori, quindi i segni dell'anemia sono per lo più cancellati e, in alcuni casi, tutti i sintomi della malattia sono completamente assenti.

Tuttavia, questa separazione può essere seguita con la versione classica del flusso. In realtà, tutto non è così chiaro. Alcuni pazienti con una forma omozigote non hanno segni evidenti di patologia grave, e l'anemia non è così pronunciata da far vivere il paziente con trasfusioni di sangue costanti, quindi tale talassemia, senza guardare all'omozigosi, non può essere definita grande - è qualificata come intermedia.

Inoltre, durante la talassemia omozigote, ci sono 3 gradi di gravità:

1. Grave talassemia omozigote, diagnosticata solo nei bambini del primo anno di vita, poiché questi bambini semplicemente non possono vivere di più a causa dei cambiamenti che avvengono nel corpo;
2. Sebbene la talassemia moderata si manifesti in forma meno grave, non consente ancora al bambino di andare a 8 anni;
3. La forma più semplice (chiamarla semplicemente "facile" in qualche modo non funziona) - dà la possibilità di scavalcare l'adolescenza e di entrare nell'età adulta, in modo che più avanti questa vita possa essere ripresa nel suo massimo splendore.

Tuttavia, i singoli casi di beta-talassemia eterozigote si verificano in una forma più grave del previsto da loro. Questa discrepanza è dovuta all'incapacità dei globuli rossi di liberarsi delle catene alfa in eccesso, sebbene, in linea di principio, per la forma eterozigote della malattia, vi sia, in linea di principio, un maggiore utilizzo di catene non necessarie. A questo proposito, è necessario dividere la malattia in forme a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche, indipendentemente dall'omo-o eterozigosità. E distinguere tra:

• Talassemia maggiore;
• Forma intermedia;
• Talassemia minore;
• L'opzione minima.

Tuttavia, una tale divisione è interessante per gli specialisti, il lettore molto probabilmente vuole conoscere le caratteristiche principali delle varianti classiche della talassemia omozigote ed eterozigote.

Queste condizioni patologiche, senza guardare il nome comune - la beta-talassemia, hanno una differenza significativa nelle analisi, nei sintomi, nel decorso, nella terapia e nella prognosi. In generale, in molti modi.

L'omozigote dà maggiore malattia

I sintomi della beta-talassemia sono determinati da uno squilibrio della produzione e da un cambiamento nel numero di catene beta della parte proteica dell'emoglobina, che contribuisce principalmente alla ematopoiesi inefficace. I globuli rossi che non sono emersi dallo stadio nucleare trovano massicciamente la morte nel loro luogo di nascita - nel midollo osseo, i globuli adulti (e, in misura minore, i reticolociti) terminano prematuramente la loro vita nella milza, a seguito della quale si formano sintomi di anemia pronunciata. Inoltre, nuove fonti di formazione del sangue si formano nel fegato e nella milza. La formazione di sangue ad alta intensità che si verifica nel sistema scheletrico interrompe il suo sviluppo (distorsione e deformazione) e lo stato di grave ipossia provoca un ritardo nello sviluppo complessivo del corpo del bambino. Tale variante del decorso è prevalentemente presente nella talassemia omozigote rispetto alla forma eterozigote.

Sintomi causati dalla partecipazione di due genitori

La grande talassemia si manifesta dalla nascita di una piccola persona, anche se nei primi mesi la gravità dei sintomi non è così ovvia, tuttavia, più vicina all'età di uno, nel caso estremo all'inizio del secondo anno di vita, le manifestazioni cliniche nei bambini diventano piuttosto brillanti:

1. È impossibile non notare la forma innaturale del cranio (torre, si può dire testa quadrata), la mascella superiore e le caratteristiche peculiari del viso del bambino: tipo mongoloide, occhi piccoli, naso visibilmente piatto (la R-grafia mostra cambiamenti patologici);
2. Pallore di tegumenti, cambiamento del loro colore - da grigiastro a itterico attira l'attenzione;
3. Nei bambini, il fegato e la milza aumentano precocemente, che è causato da un tipo extramidollare (extracostatico) di formazione del sangue e deposizione incontrollata di emosiderina nei tessuti (si forma durante la scomposizione dei globuli rossi);
4. I bambini spesso si ammalano perché il livello di protezione immunitaria diminuisce, restano indietro nello sviluppo fisico, i bambini che sono fortunati ad avere una forma più lieve di beta-talassemia omozigote e sono destinati a vivere fino all'adolescenza e all'età adulta, lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie viene ritardato;
5. Il controllo obbligatorio del laboratorio in questi casi dimostra la conformità con le manifestazioni cliniche dell'anemia emolitica grave.

analisi

In considerazione del fatto che i test di laboratorio sono il principale criterio diagnostico per la talassemia, cioè la necessità di fornire una breve descrizione del quadro ematico che si sviluppa in questa patologia:

• Il livello di emoglobina è ridotto a 50-30 g / l;
• L'indicatore di colore nei calcoli mostra un risultato deludente: 0,5 e inferiore;
• Gli eritrociti in uno striscio ipocromico, le dimensioni delle cellule sono alterate (anisocitosi pronunciata), si nota una caratteristica peculiare della beta-talassemia (e della membranopatia) e la granularità basofila;
• La resistenza osmotica dei globuli rossi aumenta;
• Il numero di reticolociti è aumentato;
• I parametri biochimici del sangue (bilirubina dovuta alla frazione libera, ferro sierico) sono aumentati. L'accumulo eccessivo di ferro contribuisce alla formazione di cirrosi epatica, che porta allo sviluppo del diabete mellito e al danno al muscolo cardiaco.

Il segno che conferma la diagnosi nelle analisi del sangue del paziente è un aumento del contenuto di emoglobina fetale nei globuli rossi (fino al 20-90%).

trattamento

Una marcata mancanza di ossigeno nei tessuti e un intenso lavoro del sistema ematopoietico nelle ossa (dove una persona sana non ce l'ha) sono indicazioni per la trasfusione di globuli rossi di alto grado in grado di respirare i tessuti. Nei pazienti con talassemia major, le trasfusioni di sangue dall'infanzia sono il principale metodo terapeutico per influenzare la malattia. Tuttavia, dovrebbe essere compreso che la trasfusione del sangue di qualcun altro non appartiene ai soliti farmaci (compresse e soluzioni), pertanto, si deve essere molto attenti con questo trattamento. Tuttavia:

1. Al primo stadio, al paziente viene fornito un decorso per trasfusioni di sangue (entro 2-3 settimane il paziente riceve fino a 10 trasfusioni, il che consente di aumentare il livello di emoglobina a 120-140 g / l);
2. Nella fase successiva, il numero di trasfusioni di sangue è ridotto, ma cercano di mantenere l'Hb nell'intervallo 90-100 g / l.

Tali tattiche di trattamento consentono:

• Migliora sensibilmente il benessere;
• Ridurre l'impatto negativo della patologia sul sistema scheletrico;
• Aumentare l'immunità;
• Inibire l'ulteriore allargamento della milza;
• Favorire favorevolmente lo sviluppo fisico del bambino.

Tuttavia, senza considerare il fatto che l'intera trasfusione di sangue è completamente scomparsa nella non-esistenza (in questi casi è stata sostituita dalla massa dei globuli rossi), l'ambiente biologico "non nativo" conserva ancora il rischio di complicazioni:

1. Reazioni pirogeniche (si verificano principalmente a causa di violazioni della tecnica del lavaggio dei globuli rossi);
2. Eccessiva deposizione di emosiderina (pigmento contenente ferro), che contribuisce ad un aumento del fegato, allo sviluppo di malattie cardiache e diabete mellito.

Al fine di garantire la rimozione del ferro in eccesso dal corpo, il paziente viene prescritto Desferal sotto forma di iniezioni intramuscolari (la dose del farmaco corrisponde all'età e al volume dell'erario trasferito). La combinazione di Desferal con vitamina C (acido ascorbico) è abbastanza utile in tali situazioni.

Un significativo aumento della milza, così come concomitanti cambiamenti nel sangue (leucopenia, trombocitopenia) forniscono la base per la rimozione dell'organo costantemente "in crescita" (splenectomia).

Nel frattempo, il miglioramento persistente ea lungo termine nei pazienti con β-talassemia omozigote può essere ottenuto utilizzando il trapianto di midollo osseo, ma questa operazione presenta alcune difficoltà in termini di selezione di una coppia donatrice-ricevente ed è irta dello sviluppo di reazioni dopo il trapianto.

"Etero" implica - "diverso"

• Le principali lamentele sono debolezza, intolleranza al lavoro fisico, rapida affaticabilità;
• C'è un pallore del viso, un leggero giallo della sclera e della pelle;
• Una milza ingrossata e, soprattutto, un fegato non è presente in tutti i casi.

Le analisi per questa variante di anemia sono varie:

1. Negli eritrociti - ipocromia, spesso deformazione cellulare e cambiamento delle loro dimensioni, granularità basofila;
2. L'emoglobina, ovviamente, cade (90-100g / l), ma di solito non raggiunge valori critici (raramente scende a 70 g / l);
3. Forse una significativa riduzione della CPU (fino a 0,5);
4. La bilirubina totale (dovuta alla frazione non legata) non aumenta in tutti i pazienti (è normale nel 25%).

Importanti caratteristiche diagnostiche della talassemia includono l'anamnesi familiare (presenza della malattia in parenti stretti), la determinazione del contenuto di HbA2, il cui livello di aumento è compreso tra 4,5-9% e HbF, che aumenta nella metà dei pazienti dal 2,5 al 7%.

Nella maggior parte dei casi, talassemia senza trattamento. È vero, i problemi possono creare processi infettivi e gravidanze - quindi ai pazienti viene prescritta la vitamina B9 (acido folico) in una dose giornaliera di 5-10 mg, poiché in tali situazioni il suo consumo aumenta nell'organismo.

Infine, alcune parole su come ridurre la produzione di catene α.

La produzione di catene α di pigmento rosso sangue è controllata da due coppie di geni, il che rende possibile la formazione di diverse forme della malattia:

• Se le catene alfa sono completamente assenti, nel periodo embrionale dello sviluppo del bambino non si forma affatto un pigmento rosso sangue. In questi casi, il risultato è uno - l'idropisia del cervello e la morte del bambino;
• Se le capacità funzionali di 1 o 2 geni di due coppie vengono violate, i sintomi della malattia iniziano a somigliare fortemente alle manifestazioni cliniche della β-talassemia, sebbene gli indicatori diagnostici di laboratorio in termini di presenza di HbF e HbA2 differiscano significativamente, il livello di queste emoglobine non tende ad aumentare.

La terapia dell'α-talassemia, in generale, non è diversa dalle misure terapeutiche utilizzate per influenzare la variante eterozigote della β-talassemia.

talassemia

Talassemia - emoglobinopatie ereditarie, caratterizzate dall'inibizione della sintesi di molecole proteiche concatenate che formano la struttura dell'emoglobina. Ciò porta al danneggiamento della membrana eritrocitaria e alla distruzione dei globuli rossi con lo sviluppo di crisi emolitiche. I segni della talassemia sono caratteristici cambiamenti ossei, epatosplenomegalia e sindrome anemica. La diagnosi di talassemia è confermata dai dati clinici e di laboratorio (emoglobina, emoglobina, mielogramma, metodo elettroforetico). La diagnosi prenatale della talassemia è possibile. Nel trattamento della talassemia, vengono utilizzate le trasfusioni di sangue, la terapia desferale, la splenectomia, il trapianto di midollo osseo.

talassemia

La talassemia è un gruppo di malattie del sangue geneticamente determinate, che si sviluppano in violazione della sintesi delle catene a-o β di emoglobina, accompagnate da emolisi, anemia ipocromica, microcitosi. In ematologia, la talassemia si riferisce ad anemie emolitiche ereditarie - emoglobinopatie quantitative. La talassemia è diffusa tra la popolazione della regione del Mediterraneo e del Mar Nero; il nome della malattia si traduce letteralmente come "anemia del mare". Anche i casi di talassemia sono frequenti in Africa, Medio Oriente, India e Indonesia, Asia centrale e Caucaso. Con la sindrome della talassemia, ogni anno nascono nel mondo 300 mila bambini. A seconda della forma della patologia, il decorso della talassemia può essere grave, fatale o lieve, asintomatico. Proprio come l'anemia falciforme, la talassemia svolge il ruolo di fattore protettivo contro la malaria.

Classificazione della talassemia

Dato il danno a una particolare catena polipeptidica di emoglobina, ci sono:

• a-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene alfa di HbA). Questa forma può essere rappresentata da un portatore eterozigote del gene manifest (α-th1) o silente (α-th2); a-talassemia omozigote (glicemia fetale con emoglobina di Barts); emoglobinopatia H
• b-talassemia (con soppressione della sintesi di catene beta di HbA). Include β-talassemia eterozigote e omozigote (anemia di Kuli), ββ talassemia eterozigote e omozigote (F-talassemia)
• γ-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene gamma dell'emoglobina)
• δ-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene delta dell'emoglobina)
• talassemia causata da alterata struttura dell'emoglobina.

Statisticamente più comune è la β-talassemia, che a sua volta può verificarsi in 3 forme cliniche: piccola, grande e intermedia. Secondo la gravità della sindrome, si distinguono una forma lieve di talassemia (i pazienti vivono fino alla pubertà), moderatamente grave (aspettativa di vita dei pazienti di 8-10 anni) e grave (i bambini muoiono nei primi 2-3 anni di vita).

Cause della talassemia

La talassemia è una malattia genetica con trasmissione autosomica recessiva. La causa diretta della patologia è vari disturbi mutazionali nel gene che codifica per la sintesi di una particolare catena di emoglobina. Le basi molecolari del difetto possono essere la sintesi di RNA messaggero anormale, la cancellazione di geni strutturali, mutazioni di geni regolatori o la loro trascrizione inefficiente. La conseguenza di tali violazioni è la riduzione o l'assenza della sintesi di una delle catene di emoglobina polipeptidica.

Pertanto, nella beta-talassemia, le catene beta sono sintetizzate in quantità insufficienti, il che porta a un eccesso di catene alfa e viceversa. Catene di polipeptidi prodotte eccessivamente si depositano nelle cellule della serie eritroide, causando il loro danno. Ciò è accompagnato dalla distruzione degli eritrocariociti nel midollo osseo, dall'emolisi degli eritrociti nel sangue periferico, dalla morte dei reticolociti nella milza. Inoltre, con la beta-talassemia, l'emoglobina fetale (HbF) si accumula negli eritrociti, che non è in grado di trasportare l'ossigeno ai tessuti, causando lo sviluppo di ipossia tissutale. A causa dell'iperplasia del midollo osseo, si sviluppa la deformità ossea dello scheletro. Anemia, ipossia tissutale ed eritropoiesi inefficace in un modo o nell'altro interrompono lo sviluppo e la crescita del bambino.

La forma omozigote della talassemia è caratterizzata dalla presenza di due geni difettosi ereditati da entrambi i genitori. Nella versione eterozigotica della talassemia, il paziente è portatore di un gene mutante ereditato da uno dei genitori.

I sintomi della talassemia

Segni di b-talassemia di grandi dimensioni (omozigoti) compaiono già durante l'anno 1-2 della vita del bambino. I bambini malati hanno una caratteristica faccia mongoloide, ponte a sella, cranio a torre (quadrangolare), ipertrofia mascellare superiore, occlusione, epato e splenomegalia. Le manifestazioni di anemizzazione sono il colore pallido o ittero-terroso della pelle. La sconfitta delle ossa tubulari è accompagnata da ritardo della crescita e fratture patologiche. Forse lo sviluppo di sinovite di grandi articolazioni, colecistite calcicola, ulcere degli arti inferiori. Un fattore che complica il decorso della b-talassemia è l'emosiderosi degli organi interni, che porta allo sviluppo della cirrosi epatica, della fibrosi del pancreas e, di conseguenza, del diabete mellito; cardiosclerosi e insufficienza cardiaca. I pazienti sono suscettibili alle malattie infettive (infezioni intestinali, infezioni virali respiratorie acute, ecc.), Possono svilupparsi forme gravi di polmonite e sepsi.

La b-talassemia bassa (eterozigote) può essere asintomatica o con manifestazioni cliniche minime (ingrossamento moderato della milza, anemia ipocromica lievemente pronunciata, disturbi di stanchezza aumentata). Sintomi simili accompagnano il corso della forma eterozigote della talassemia.

Nella forma omozigote della talassemia, le catene alfa sono completamente assenti; l'emoglobina fetale nel feto non è sintetizzata. Questa forma di talassemia è incompatibile con la vita, il che porta alla morte del feto a causa dello sviluppo della sindrome di tipo idropico o dell'aborto spontaneo. Il decorso dell'emoglobinopatia H è caratterizzato dallo sviluppo di anemia emolitica, splenomegalia e alterazioni ossee gravi.

Diagnosi della talassemia

La talassemia deve essere sospettata in individui con una storia familiare, segni clinici caratteristici e risultati di laboratorio. I pazienti con talassemia hanno bisogno di un consiglio da un ematologo e genetica medica.

I tipici cambiamenti ematologici comprendono una diminuzione del livello di emoglobina e un indice cromatico, l'ipocromia, la presenza di eritrociti target, un aumento dei livelli di ferro nel siero e della bilirubina indiretta. L'elettroforesi di Hb su un film di acetato di cellulosa viene utilizzata per determinare le varie frazioni di emoglobina. Quando si studia il punteggiato del midollo osseo, l'iperplasia del germe ematopoietico rosso con un alto numero di eritroblasti e normoblasti è degna di nota. Gli studi genetici molecolari permettono di identificare una mutazione nel locus di a- o β-globina che viola la sintesi di una catena polipeptidica.

Nel craniogramma con una grande b-talassemia viene rilevata una periostosi aghiforme (fenomeno del cranio peloso). La striatura incrociata di ossa tubolari e piatte, la presenza di piccoli fuochi di osteoporosi sono caratteristici. Con l'aiuto di un'ecografia addominale, l'epatosplenomegalia, vengono rilevati i calcoli della cistifellea.

Se si sospetta talassemia, devono essere esclusi anemia sideropenica, microsferocitosi ereditaria, anemia falciforme, anemia emolitica autoimmune. Nelle famiglie con pazienti affetti da talassemia, è raccomandata la consulenza genetica per i coniugi e la diagnosi prenatale invasiva (biopsia corionica, cordocentesi, amniocentesi) per rilevare l'emoglobinopatia all'inizio della gravidanza. La conferma delle forme omozigoti di talassemia nel feto serve come indicazione per l'aborto artificiale.

Trattamento e prognosi della talassemia

Le tattiche terapeutiche per diverse forme di talassemia non sono le stesse. Quindi, i pazienti con bassa b-talassemia non hanno bisogno di cure. D'altra parte, i pazienti con b-talassemia omozigote sin dai primi mesi di vita richiedono terapia trasfusionale (trasfusione di globuli rossi scongelati o lavati), l'introduzione di farmaci chelanti che legano ferro (deferoxamina), glucocorticoidi quando si verificano crisi emolitiche. In tutte le forme di talassemia, sono indicati acido folico e vitamine del gruppo B.

Quando l'ipersplenismo (soprattutto sullo sfondo dell'emoglobinosi H) richiede la rimozione della milza (splenectomia). A causa della propensione all'adesione delle complicanze infettive, i pazienti sono raccomandati vaccinazione obbligatoria contro l'infezione da pneumococco. Un trattamento promettente per la talassemia è il trapianto di midollo osseo da un donatore istocompatibile.

La prognosi di grandi forme di talassemia è sfavorevole; i pazienti muoiono durante l'infanzia o la giovane età. Con una forma eterogenea asintomatica di talassemia, la durata e la qualità della vita nella maggior parte dei casi non ne soffrono. La prevenzione primaria della talassemia include la prevenzione dei matrimoni tra portatori eterozigoti di geni patogeni e con un alto rischio genetico di dare alla luce una prole malata, il rifiuto della procreazione.

Cos'è una talassemia ereditaria

La violazione della composizione complessiva dei componenti presenti nel sangue può provocare il verificarsi di un numero enorme di malattie e molte di esse sono familiari ai pazienti. Tuttavia, ci sono quelli di cui non hanno idea. In questo articolo, presteremo attenzione a uno di questi disturbi, avendo studiato più in dettaglio che tipo di malattia è la talassemia, quali sono i suoi metodi di diagnosi e le modalità per combattere ulteriormente la malattia.

Talassemia e sua classificazione

Molti genitori, di fronte a questa malattia, si stanno chiedendo cos'è la talassemia? La talassemia è un cosiddetto gruppo di malattie, il che implica una violazione della sintesi delle catene di emoglobina. In medicina, questa malattia è considerata ereditaria, cioè avendo una predisposizione in un bambino a livello genetico. Va notato che tale sindrome è un evento abbastanza comune tra i neonati.

A seconda del decorso della malattia e della sua forma, la talassemia può essere suddivisa in:

• grave - può essere rilevato solo in un bambino durante il primo anno di vita, poiché è in questo periodo che il bambino sarà in grado di vivere con tali violazioni del sangue;
• fatale - una malattia viene rilevata in un bambino di età inferiore agli 8 anni, in questo caso la malattia è meno grave rispetto alla forma precedente;
• luce - si trova in un'età più consapevole, tuttavia, e in questa forma una persona può vivere un tempo relativamente breve.

Inoltre, la malattia è divisa come segue. distinti:

• la talassemia omozigote - può essere acquisita da entrambi i genitori, è caratterizzata da un'eccessiva presenza di pigmento rosso, può verificarsi più vicino a un anno dopo la nascita e presenta un numero di sintomi e disturbi piuttosto pronunciati nel corpo del bambino;
• talassemia eterozigotica - ha un altro nome - talassemia minore, che è il risultato del trasferimento di patologia da uno dei genitori, in questo caso i segni di anemia non sono praticamente espressi in un bambino e i segni e i disturbi sintomatici sono completamente assenti.

La suddivisione di questa malattia sopra descritta avviene solo nel caso della variante classica della talassemia. Le violazioni di questa separazione della talassemia non sono escluse. In ogni caso, il paziente necessita di una consulenza specialistica urgente, di un ulteriore esame e di un pronto trattamento efficace della malattia.

cause di

Che tipo di malattia è la talassemia e quali sono le sue cause principali? La causa principale della talassemia tra i pazienti è la manifestazione di mutazioni nel DNA delle cellule responsabili dei livelli di emoglobina. Di conseguenza, ci potrebbe essere un'interruzione nel processo della normale prestazione di questa sostanza, che alla fine porta alla comparsa di un processo emolitico - anemia o anemia in un bambino.

Come accennato in precedenza, la trasmissione della malattia viene effettuata dai genitori ai bambini.

Inoltre, le cause della malattia includono:

• sintesi di RNA messaggero anormale;
• cancellazione di geni strutturali;
• mutazioni di geni regolatori;
• trascrizione genica inefficiente.

Tutte queste cause contribuiscono a una graduale iperplasia del midollo osseo, che comporta la deformazione dell'osso scheletrico del paziente. Tali violazioni influenzano negativamente l'ulteriore sviluppo del bambino, in particolare la sua crescita.

Sintomi sintomatici

Tutti i segni chiaramente espressi della malattia talassemica dipendono direttamente dalla gravità della malattia stessa e dalle caratteristiche dell'età del paziente. I sintomi più comuni della malattia in un bambino includono:

• costante sensazione di stanchezza anche dopo un riposo prolungato;
• la presenza di una sensazione di debolezza in tutto il corpo (la ragione di ciò è una diminuzione del livello di emoglobina);
• violazione della correttezza della forma dello scheletro facciale;
• difficoltà o completa interruzione dello sviluppo generale (principalmente la sua slow motion);
• il verificarsi di flatulenza a causa di un eccessivo accumulo di gas;
• cambiare l'aspetto dell'urina (diventa marrone scuro).

Ogni tipo di malattia come la talassemia è caratterizzata da sintomi specifici, che vengono presentati più dettagliatamente nella tabella:

• cambiare l'aspetto della pelle (nella maggior parte dei casi, diventare pallido);
• gonfiore viene rilevato;
• disturbi ematologici nei neonati.

• viene diagnosticata anemia emolitica;
• aumento del pallore dell'epidermide;
• individuazione dell'epatosplenomegalia;
• pronunciati cambiamenti ossei;
• malocclusione;
• cambiamento dei livelli di zucchero nel sangue;
• processi patologici nella ghiandola tiroidea;
• in alcuni casi, può verificarsi paralisi, specialmente in un bambino con grave anemia.

Per quanto riguarda la funzionalità degli organi interni, in molti pazienti si può rilevare un ingrossamento del fegato e della milza, che è attivamente influenzato dal tipo di formazione del sangue disturbato. La funzione protettiva del corpo del bambino è ridotta, il che comporta il costante trasferimento di varie malattie infettive e virali da parte del piccolo paziente. La malattia di talassemia ed i suoi sintomi sono di natura individuale.

Misure diagnostiche

La diagnosi della malattia nei pazienti viene effettuata conducendo alcuni studi, i principali dei quali includono:

• esame del midollo osseo;
• elettroforesi dell'emoglobina;
• esame del sangue per i livelli di emoglobina.

Nella maggior parte dei casi con talassemia, è sufficiente che il paziente abbia un esame del sangue completo, i cui risultati possono già indicare la presenza di un processo patologico e una violazione della salute del bambino.

L'esame completo prima della nascita del bambino deve essere effettuato alle 11 settimane di gravidanza. Per fare questo, prendere un frammento della placenta e l'infezione fetale con talassemia viene determinata studiando il liquido amniotico a circa 16 settimane.

Per fare ciò, gli esperti usano un ago speciale, questo ago e prendono un campione per ulteriori studi.

Attualmente, la tecnologia più popolare è la più recente diagnosi genetica preimpianto della talassemia. Questo metodo consente alla madre di continuare ad avere un bambino sano. Poiché la diagnostica principale è uno studio di laboratorio di analisi, è opportuno prestare attenzione all'interpretazione dei risultati ottenuti e a quali deviazioni dalla norma sono i principali indicatori:

• nello studio del sangue, il livello di emoglobina è ridotto a limiti comuni - 50-30 g / l;
• indicatore del colore deludente a seguito di calcoli varia nel range di 0,5 e sotto;
• i globuli rossi hanno una dimensione modificata;
• la resistenza delle cellule del sangue è chiaramente aumentata;
• il numero di reticolociti supera significativamente i valori normali.

Anche la bilirubina è cambiata in peggio, il che a sua volta indica una quantità eccessiva di ferro presente. Tali violazioni possono innescare il verificarsi di malattie parallele - cirrosi epatica e sviluppo del diabete. In alcuni casi, è possibile un danno alla funzionalità cardiaca.

I principali metodi di trattamento

La malattia di talassemia comporta un trattamento complesso, che consente di prevenire la sua ulteriore progressione. In questo caso, il trattamento della talassemia ha le sue caratteristiche specifiche. La rilevazione di questa carenza di ossigeno a livello cellulare indica che il paziente ha bisogno di una trasfusione di sangue di emergenza. Nelle fasi iniziali del trattamento della malattia, questo paziente richiede circa 10 trasfusioni. Questo metodo è essenziale per ripristinare i livelli di emoglobina nel sangue a livelli normali. Successivamente, il numero totale di trasfusioni è ridotto, ma il livello di emoglobina viene attentamente controllato.

Questo metodo di trattamento della talassemia è finalizzato a:

• migliorare le condizioni generali del paziente;
• eliminazione dei possibili effetti avversi della malattia sul sistema scheletrico;
• rafforzare e rafforzare il sistema immunitario;
• prevenire l'ulteriore allargamento della milza;
• sviluppo favorevole del bambino.

È particolarmente importante per gli specialisti durante il trattamento rimuovere l'eccesso di ferro dal corpo. In questo caso, vengono prescritte iniezioni intramuscolari di Desferal, specialmente in combinazione con la vitamina C. Spesso, per un miglioramento continuo nella salute generale del paziente, il trattamento chirurgico può essere indicato ai fini del trapianto di midollo osseo.

Tuttavia, qui ci sono difficoltà, ad esempio, con la selezione di un donatore e il successivo periodo di recupero dopo il trattamento chirurgico.

I trattamenti più comuni ed efficaci per la talassemia includono:

1. Trasfusione di globuli rossi. Particolarmente importante nella diagnosi delle forme gravi della malattia. Nel tempo, il paziente inizia a sviluppare la cosiddetta dipendenza trasfusionale. Questa reazione corporea è caratterizzata da una diminuzione stabile dell'emoglobina. Questo potrebbe minacciare la vita del paziente o la malattia progredirà attivamente. Questa procedura ha i suoi svantaggi significativi. In questo caso, possono sorgere problemi con la ricerca del donatore più adatto, poiché è necessaria un'attenta selezione individuale.
2. Rimozione della milza. Questa procedura è chiamata splenectomia e il metodo è considerato necessario a causa dell'effetto dell'organo allargato sui valori dell'emoglobina. Pertanto, l'eliminazione di questo organo interno può influire sul decorso della malattia. L'operazione può essere eseguita solo all'età di 8 anni. Tuttavia, ci sono alcuni inconvenienti qui, dal momento che un fegato ingrossato può essere attivato. Bisogna fare attenzione quando si rimuove l'organo.
3. Trapianto di midollo osseo. È considerata una delle terapie più radicali. È importante condurre uno studio biologico di tutti i membri della famiglia per la compatibilità. Ciò consentirà di trovare un donatore più adatto. Inoltre, questa procedura ha un costo relativamente alto.

Non meno popolare nell'eliminazione della malattia talassemica e nel trattamento con l'ingegneria genetica. In questo caso, è importante aderire a una dieta appositamente selezionata (tabella n. 5), utilizzare bevande contenenti tannino, ad esempio tè o cacao. Per mantenere la funzionalità del fegato, al paziente possono essere prescritti farmaci - epatoprotettori: acido lipoico, vitamina E, Essentiale, nonché un corso di erbe coleretiche - menta piperita, crespino e tyubazhi.

Ci sono anche modi per trattare altre forme della malattia talassemica, per esempio, intermedio. In questo caso, il paziente non ha bisogno di una trasfusione di sangue costante, può essere limitato a solo singole procedure, che vengono eseguite nell'intervallo da diverse settimane a diversi mesi.

Riassumendo quanto sopra, va notato che una tale malattia come la talassemia solo in casi isolati può essere completamente eliminata, a condizione che venga diagnosticata nelle prime fasi dello sviluppo. È importante eseguire il trattamento necessario al fine di prevenire possibili complicazioni e prolungare la vita del paziente.

talassemia

La talassemia è il nome di un gruppo di malattie del sangue ereditarie. Con la talassemia, il corpo produce meno globuli rossi ed emoglobina rispetto allo stato normale.

Cos'è la talassemia?

La talassemia è il nome di un gruppo di malattie del sangue ereditarie. Con la talassemia, il corpo produce meno globuli rossi ed emoglobina rispetto allo stato normale. L'emoglobina è una proteina ricca di ferro presente nei globuli rossi (globuli rossi) che consente loro di trasportare l'ossigeno dai polmoni in tutto il corpo. La mancanza di emoglobina nei globuli rossi è chiamata anemia. L'anemia compromette la capacità del corpo di fornire ossigeno dai polmoni alle estremità e ad altre parti del corpo.

Quali sono i sintomi della talassemia?

I sintomi della talassemia dipendono dal tipo di malattia e dalla gravità dell'anemia. Alcune persone non hanno alcun sintomo o sono insignificanti. Per gli altri, i sintomi sono lievi o gravi. In generale, i segni più comuni della malattia includono:

• pallore
• Affaticamento, mancanza di forza o debolezza muscolare (affaticamento)
• Vertigini o difficoltà di respirazione
• Mancanza di appetito
• Urina scura
• Gall (ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi)
• Nei bambini - lo sviluppo lento e la pubertà ritardata
• Deformità ossee sul viso
• distensione addominale

Nei bambini con talassemia congenita, i sintomi possono manifestarsi immediatamente o dopo un po '. Di norma, la maggior parte dei sintomi compaiono durante i primi due anni di vita. Se noti che un bambino si sviluppa più lentamente dei suoi coetanei, è molto importante scoprire se ha la talassemia, poiché, se non trattata adeguatamente, questa malattia può portare a scompenso cardiaco e infezione.

Quali sono le cause della talassemia?

La talassemia viene trasmessa ereditando una mutazione genetica da uno o entrambi i genitori. Questi geni mutati causano un più alto tasso di perdita di globuli rossi e una minore produzione di emoglobina.

Il tipo specifico di talassemia dipende dal tipo di geni mutati che una persona eredita dai genitori e qual è il loro numero totale. Esistono 2 tipi principali di talassemia: alfa talassemia e beta talassemia, così denominate, rispettivamente, a causa della globina alfa e della beta globina - proteine ​​responsabili della produzione di emoglobina.

• Alfa talassemia: questo tipo di malattia coinvolge 4 geni (2 dalla madre e 2 dal padre). Se erediti solo 1 gene, allora personalmente non mostrerai alcun segno di talassemia, ma in seguito conserverai la capacità di trasferire la mutazione del gene ai tuoi figli. In questo caso, tu stesso sei il corriere. Se ci sono due geni mutati, i sintomi saranno lievi, tre saranno da moderati a gravi, ma un bambino che erediterà tutti e 4 i geni nascerà molto malato e molto probabilmente morirà poco dopo la nascita.
• Beta-talassemia: in questo tipo di malattia sono coinvolti 2 geni (1 dalla madre e 1 dal padre). Se si eredita solo un gene, i sintomi della talassemia saranno lievi e se sono ereditari, 2 sono da moderati a gravi e molto probabilmente appariranno nei primi 2 anni di vita.

Chi è a rischio?

Il gruppo di rischio comprende persone che hanno avuto casi di talassemia nella famiglia. Sia gli uomini che le donne sono ugualmente sensibili a questa malattia, ma i rappresentanti di alcuni gruppi etnici hanno una maggiore suscettibilità alla talassemia:

• L'alfa-talassemia è più comune tra gli immigrati provenienti da Sud-Est asiatico, India, Cina o Filippine.
• La beta talassemia è più comune nelle persone provenienti dal Mediterraneo (Grecia, Italia e Europa orientale), Asia e Africa.

Come viene diagnosticata la talassemia?

Se il medico sospetta la talassemia in te o nel tuo bambino, ti esaminerà e farà domande sulla tua eredità. La talassemia viene diagnosticata esclusivamente sulla base di un esame del sangue e diversi tipi di questa analisi vengono utilizzati per determinare la presenza della malattia. Alcuni misurano il numero e la dimensione dei globuli rossi o il contenuto di ferro nel sangue. Altri stimano la quantità di emoglobina nei globuli rossi. Un test del DNA aiuta il medico a individuare i geni danneggiati o mancanti.

trattamento

Il trattamento per la talassemia dipende dal tipo di malattia e dalla gravità dei sintomi. Se non si hanno sintomi o la loro gravità è moderata, potrebbe essere necessario un trattamento minimo o la mancanza di esso.

Il trattamento della talassemia da moderata a grave include spesso trasfusioni di sangue regolari e integrazione follicolare per aiutare l'organismo a produrre globuli sani. L'alfa-talassemia viene a volte scambiata per anemia da carenza di ferro e, in questo caso, gli integratori alimentari fortificati con ferro sono prescritti come trattamento. Tuttavia, sono completamente inefficaci contro la talassemia.

Con frequenti trasfusioni di sangue, può accumularsi troppo ferro. In questo caso viene eseguita la cosiddetta terapia chelante, che consente di rimuovere il ferro in eccesso dal corpo. Pertanto, se stai subendo trasfusioni, non prendere integratori di ferro.

Nei casi più gravi, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali può aiutare a sostituire le cellule danneggiate con cellule donatrici sane, che di solito sono prese da un parente stretto (fratello o sorella).

Come vivere con la talassemia?

Sebbene non sia possibile impedire l'ereditarietà della talassemia, è possibile portare la qualità della vita il più vicino possibile a quella ottimale con l'aiuto di determinate azioni. Questi includono:

• Chiara aderenza al piano di trattamento. Trasfusioni di sangue tutte le volte che il medico consiglia, assumere acido folico e / o sottoporsi a terapia di chelazione.
• Trattamento continuo Visita regolarmente il medico per gli esami e passa tutti i test prescritti a loro. Questi possono includere sia test specializzati per talassemia che indicatori generali di salute. Non dimenticare di essere vaccinato contro l'influenza, la polmonite, l'epatite B e la meningite.
• Stile di vita sano Mangia secondo il piano. Durante il picco delle malattie stagionali, lavarsi le mani regolarmente ed evitare la folla per evitare l'infezione. Mantieni pulita la stanza, specialmente nel punto di trasfusione. Se compare febbre o altri segni di infezione, consultare immediatamente un medico.
• Gruppi di supporto Unisciti ai gruppi di supporto esistenti nella tua zona per condividere esperienze di vita con la talassemia con gli altri. In ogni caso, non apportare modifiche al piano di trattamento senza la previa approvazione del medico curante.

Quali possono essere le complicazioni?

La talassemia può portare ad altri problemi di salute:

• Ingrandimento della milza. La milza aiuta il corpo a combattere le infezioni e a filtrare le cellule del sangue danneggiate. Con la talassemia, il lavoro della milza può diventare più intenso, a seguito del quale aumenta di dimensioni. Con un aumento critico, la milza viene spesso rimossa.
• L'infezione. Le persone con talassemia hanno maggiori probabilità di contrarre infezioni del sangue, in particolare con frequenti trasfusioni. Alcuni tipi di infezioni sono esacerbati dalla rimozione della milza.
• Problemi alle ossa La talassemia può portare a deformità ossee del viso e del cranio. Inoltre, le persone con questa malattia spesso sviluppano una grave osteoporosi (fragilità ossea).
• Eccedenza di ghiandole. Questo disturbo può a sua volta danneggiare il cuore, il fegato e il sistema endocrino (ad esempio, la tiroide e le ghiandole surrenali).

Cosa succede se sono portatore di talassemia e voglio rimanere incinta?

Alcuni tipi particolarmente gravi di talassemia provocano la morte di un bambino prima o poco dopo la nascita. Se tu o il tuo partner sapete di essere portatori di talassemia, dovreste sempre consultare uno specialista o un consulente genetico prima di concepire. Alcuni test possono mostrare quale tipo di malattia stai portando. Se rimani incinta, puoi scoprire la presenza o l'assenza di talassemia dal feto con test prenatali.