Talassemia: che malattia, da dove viene

La talassemia è una patologia del sangue caratterizzata da anomalie nella formazione di una o più catene di emoglobina nei globuli rossi. Ciò causa lo sviluppo di globuli rossi di piccole dimensioni e di bassa qualità.

Con questa malattia, c'è un deterioramento nel trasporto di ossigeno ai tessuti e agli elementi cellulari del corpo. Ciò causa la loro ipossia, le manifestazioni dei segni della malattia diventano evidenti.

In precedenza, la malattia veniva osservata più spesso in luoghi climaticamente caldi in cui le persone soffrivano di malaria: Asia sud-orientale, Africa e paesi del Mediterraneo. Ma nel mondo moderno è diagnosticato in varie regioni a causa della migrazione della popolazione. La patologia si forma allo stesso modo nelle femmine e nei maschi.

Circa 200.000 bambini nascono ogni anno con questa malattia, al 50% di loro viene diagnosticata una forma β-talassemica omozigote. Quest'ultimo porta rapidamente alla morte.

Nella forma eterozigote, la malattia non si manifesta, questo è possibile solo in situazioni estreme. Tuttavia, il rischio del suo sviluppo nei discendenti è elevato, possono ottenerlo come patologia ereditaria.

Cause della talassemia

Sono ben studiati, perché la malattia è abbastanza comune. È noto che i primi cambiamenti sono stati osservati in violazione della sintesi delle catene di proteine ​​dell'emoglobina, che sono in grado di legarsi con le molecole di ossigeno e trasportarle a tutti i tessuti del corpo.

Molto spesso, la malattia ottiene il suo sviluppo a causa dei geni che i bambini ereditano dai loro genitori. In quelli di loro che sono responsabili della sintesi dell'emoglobina, viene rilevata la mutazione.

Quando si studia la struttura, si trova un pigmento che contiene ferro e 2 coppie di composti proteici: catene alfa e beta. Se la sintesi di uno di essi è disturbata, allora il secondo si accumula.

Quei geni responsabili della formazione della proteina dell'emoglobina provocano tali cambiamenti. Con una tale mutazione c'è una violazione del corretto insieme di aminoacidi nella catena. Il fenomeno è caratteristico dell'agente causale della malaria.

L'ereditarietà in un bambino può manifestarsi in due versioni:

1. Tipo di patologia omozigote - da mamma e papà allo stesso tempo.
2. Eterozigotico - da uno dei genitori.

classificazione

Se la proteina anomala dell'emoglobina è ereditata su entrambi i lati genitoriali, allora questa è una forma grave caratterizzata da manifestazioni pronunciate. Questa è una grave talassemia, o malattia di Cooley (dopo il medico che l'ha descritta).

E 'ereditato dal tipo recessivo (sistema a due alleli), basato su una riduzione della sintesi delle catene polipeptidiche.Se questo è dello stesso genitore, non ci sono segni in assenza di circostanze estremamente sfavorevoli.

Nella classificazione moderna delle seguenti forme di malattia:

• Alfa talassemia. Osservato in assenza di uno o più geni, che normalmente dovrebbero essere due dalla madre e dal padre. Questa quantità fornisce una produzione sufficiente di proteine ​​a catena alfa-globina. In assenza di due geni, i sintomi di anemia sono possibili. Con la mancanza di tre geni, viene diagnosticata l'emoglobinopatia H, che si manifesta chiaramente con i sintomi dell'anemia. L'assenza di quattro geni è un fenomeno piuttosto raro, che si chiama "feto con l'idropisia". Questi bambini muoiono prima, durante o immediatamente dopo la nascita.
• La beta-talassemia è osservata in violazione di uno o due geni, che normalmente provengono uno per uno dal padre e dalla madre. Viene prodotta una quantità insufficiente di proteina beta-globina. Quando si modifica un singolo gene, una persona è portatrice della malattia, è possibile una manifestazione di lieve anemia. Quando entrambi i geni cambiano, viene contemporaneamente diagnosticata la beta-talassemia intermedia (l'anemia di Coule). Quando il primario sviluppa una forma grave di sindrome anemica. La forma beta omozigote si rivela per l'anno di vita del bambino e si distingue per la manifestazione dei sintomi. L'eterozigote (piccola forma di talassemia) è caratterizzata da sintomi sfocati, o i segni sono completamente assenti.

Va tenuto presente che in alcuni casi la forma omozigote procede facilmente, non può essere qualificata come grande talassemia, quindi è contrassegnata come intermedia.

Questa patologia ha tre gradi:

1. Pesante. I cambiamenti anormali sono così forti che il bambino muore nel primo anno di vita.
2. Medio pesante. Un bambino può vivere per circa otto anni.
3. Forma semplice Un adulto muore prima di raggiungere la vecchiaia.

Nonostante la diagnosi generale, la β-talassemia nell'uomo può variare in modo significativo con risultati di ricerca, segni, decorso clinico, trattamento e previsioni per il futuro.

Sintomi e manifestazioni

I segni dipendono dalla forma e dal tempo della mutazione. La maggior parte della talassemia si verifica quando l'origine omozigote si manifesta nei bambini immediatamente dopo la nascita:

• La scatola del cranio si estendeva in alto.
• La mascella superiore è più sviluppata rispetto alla parte inferiore.
• Lo scheletro facciale del cranio assomiglia a un mongoloide.

Entro l'anno di vita, si osservano i seguenti sintomi:

• L'espansione del setto del naso, appiattito la sua forma.
• La formazione di anormali escrescenze ossee nel piede.
• Malocclusione.
• Giallo di pelle a causa di disfunzione della milza.

La mancanza di ossigeno nei tessuti provoca i seguenti sintomi:

• Fegato ingrandito, lo sviluppo della cirrosi precoce.
• Formazione di insufficienza cardiaca. L'eccesso di ferro si accumula sul muscolo del miocardio e disturba l'attività contrattile del muscolo cardiaco.
• Ritardo nello sviluppo fisiologico e intellettuale.
• La formazione del diabete.

Negli adulti, si verificano i seguenti sintomi:

• La formazione di ulcere sulla pelle, provoca disturbi anomali nella circolazione sanguigna.
• Polmonite frequente
• Fratture ossee regolari
• Processi infiammatori nella cistifellea associati alla deposizione di calcoli.
• La cardiosclerosi è una patologia del cuore, caratterizzata dalla crescita della cicatrice connettiva nel miocardio, dalla sostituzione muscolare e dalla deformazione delle valvole.
• Formazione di sepsi in patologie infettive.
• Violazioni a livello sessuale.

Con lo sviluppo della forma intermedia della malattia, non vi è alcun cambiamento nell'aspetto della persona, lo sviluppo mentale e fisico è normale, ma c'è un aumento della milza e delle ossa fragili.

Segni di talassemia major

Osservato immediatamente dopo la nascita:

• La forma allungata del cranio.
• Tipo di faccia mongoloide.
• Mascella superiore aumentata
• Setto nasale aumentato.

Un esame del sangue indica epatomegalia, che termina con la formazione di cirrosi e diabete.

Se una diagnosi di talassemia viene fatta alla nascita e i segni sono brillanti, molto spesso questi bambini possono vivere per circa un anno.

Sintomi di talassemia minore

Se la mutazione genetica viene trasmessa da uno dei genitori, allora si sviluppa la talassemia. I sintomi in questo caso sono sfocati o non appaiono affatto. Il quadro clinico è il seguente:

• Stanchezza aumentata
• Degrado della prestazione.
• Dolori regolari alla testa, vertigini senza causa.
• Pelle pallida con una manifestazione di ittero.
• Milza ingrandita.

Il più grande pericolo di una tale condizione è aumentare il rischio di infezione nel corpo.

Diagnosi della malattia

Il sondaggio comprende diverse fasi:

• Prendendo la storia Vengono determinate patologie pericolose che vengono diagnosticate in una donna durante la gravidanza e che potrebbero causare lo sviluppo della patologia.
• Valutazione del periodo del periodo di trasporto del bambino.
• Un esame approfondito da parte di un medico: vengono valutate le condizioni generali del paziente, lo stato e il colore della pelle, viene eseguita la palpazione dell'area addominale per determinare l'epatosplenomegalia.
• Indagine sui genitori o sul paziente stesso per determinare la gravità dei sintomi e la gravità della malattia.

Sono previsti anche i seguenti test di laboratorio:

• Analisi biochimiche del sangue.
• Test PCR
• Indagine sulla sintesi biologica delle catene di emoglobina.
• Analisi del sangue generale
• Elettroforesi dell'emoglobina.

È anche necessario condurre metodi diagnostici strumentali:

• Esame ecografico della cavità addominale (rileva una milza ingrossata).
• Radiografia delle ossa.
• Puntura di midollo osseo.
• Sviluppo fetale nel grembo materno.

Se viene rilevata una forma omozigote della malattia, viene prescritta una sospensione artificiale della gravidanza.

trattamento

Determinando cosa è e quali sono i segni, è necessario scegliere i metodi di terapia. Le misure terapeutiche sono principalmente dirette alla normalizzazione dell'emoglobina.

Inoltre, ci sono altri metodi di trattamento:

• Nelle forme gravi della malattia è necessario effettuare frequenti trasfusioni di sangue, ma ciò dà un risultato temporaneo.
• Il chelato di ferro è prescritto.
• Nella medicina moderna vi è l'opportunità di effettuare la trasfusione di globuli rossi scongelati o filtrati. Questa procedura è più sicura per i bambini.
• Con una milza ingrossata, la sua rimozione è prescritta. Il trattamento chirurgico è possibile solo dopo 5 anni di vita, è necessario prendere in considerazione l'aumento del rischio di infezione.
• Trapianto di midollo osseo, ma trovare un donatore è problematico.

Le raccomandazioni cliniche includono una dieta speciale, che prevede l'assunzione di frutta secca, tè, soia, cacao (prodotti che resistono all'assorbimento di ferro). Ricezione di acido ascorbico, che contribuisce alla rimozione di ferro dal corpo.

Possibili complicazioni

Nelle forme da moderate a gravi, le misure terapeutiche mirano a prolungare il periodo di vita ed eliminare possibili complicazioni, come ad esempio:

• Patologia del cuore e del fegato. Alti livelli di ferro nel corpo possono causare danni a vari tessuti, il muscolo cardiaco e il fegato sono più sensibili a questo. Questa è spesso la causa della morte, quindi è necessaria una trasfusione di sangue regolare.
• La penetrazione di infezioni nel corpo è spesso anche la causa della morte del paziente, specialmente per coloro che hanno avuto un'operazione per rimuovere la milza.
• Osteoporosi. Con questa patologia, gli elementi ossei sono soggetti a frequenti fratture.

prevenzione

È impossibile curare la talassemia, quindi è necessario prendere misure preventive, che sono le seguenti:

• Diagnosi durante la gravidanza, specialmente se entrambi i genitori hanno talassemia.
• Condurre ricerche genetiche.
• Se necessario, viene eseguito un aborto artificiale.

previsioni

Quando si diagnostica la talassemia piccola, le proiezioni sono buone, la persona conduce una vita normale, la cui durata è quasi come una sana.

Con la beta-talassemia, solo alcuni pazienti sono in grado di raggiungere l'età adulta.

La forma omozigote severa richiede un trattamento costante, poiché solo le attività come la trasfusione di sangue sostengono la vita del paziente.

Talassemia nei bambini foto, sintomi e pericolo

La talassemia (parola greca "thalassa" - il mare) è una malattia genetica di tipo recessivo (non legata al pavimento). La talassemia è caratterizzata da una diminuzione della sintesi o squilibrio delle catene polipeptidiche (2 a-e-catene), di cui è costruita la normale emoglobina. Secondo le statistiche dell'OMS, la malattia è comune nei paesi tropicali, nel Mediterraneo e in altri paesi caldi costieri. Negli ultimi cinque anni, focolai di talassemia nei bambini sono iniziati in aree non caratteristiche di lei. A Mosca sono stati registrati 162 casi di talassemia nei bambini, di cui 102 nei ragazzi e 50 nelle ragazze. L'alto tasso di malattie nella Federazione Russa è notato nella regione del Volga.

Talassemia, cos'è questa malattia

La talassemia è una malattia genetica del sistema circolatorio del corpo che si sviluppa quando un a - o? - catene proteiche dell'emoglobina.

La malattia è una risposta adattativa alla protezione contro l'infezione da microrganismi parassiti trasmessi da punture di zanzara (malaria). Le persone eterozigoti con mutazioni nelle catene alfa e beta della proteina sono resistenti al plasmodio della malaria, l'agente eziologico della malaria. Carro omozigote porta a gravi violazioni nei sistemi di organi umani (l'85% dei bambini non vive per avere 14 anni) o sono fatali alla nascita o in utero.

Nelle emoglobinopatie, una quantità eccessiva di ferro si accumula nel corpo, a causa di un ridotto assorbimento dei tessuti del midollo osseo e di un maggiore assorbimento nell'intestino. Continuiamo a comprendere il problema della talassemia, che tipo di malattia è e quali sono i suoi sintomi. Il ferro non si deposita nella riserva, ma con l'aiuto degli enzimi entra negli organi che formano il sangue. Con un eccesso di ferro inizia l'emosiderosi degli organi interni: cuore, fegato, pelle, ghiandole endocrine (pancreas). Per tutti i tipi di talassemia, i globuli rossi cambiano forma.

Con l'ulteriore sviluppo della talassemia nei bambini, il sistema nervoso centrale soffre - un ritardo nello sviluppo, disturbi del linguaggio, ipereccitabilità e iperattività. Nella pubertà si verificano cambiamenti nella pubertà (squilibrio nel background ormonale).

Amalu ha 15 anni, con diagnosi di talassemia, foto:

Tipi di malattia

• Alfa talassemia
• Beta talassemia

Il quadro clinico della malattia

Il quadro clinico della talassemia dipende dal tipo e dal grado di trasporto della malattia: omozigosi o eterozigosità.

Le principali manifestazioni cliniche della talassemia:

• disturbi del funzionamento del fegato, della cistifellea e dei dotti biliari - ittero, colelitiasi;
• un aumento delle dimensioni della milza;
• violazioni di varie genesi del sistema cardiovascolare;
• disturbi del sistema nervoso centrale - iperattività, ipereccitabilità, ritardo dello sviluppo nei bambini.

I sintomi della talassemia nei bambini

Secondo le manifestazioni cliniche, i medici suddividono i sintomi della malattia in tre tipi: grande, piccolo, minimo. Tra questi tipi ci sono quelli di transizione.

Un grande tipo, il trasporto omozigote della malattia (malattia di Coule), si manifesta con i seguenti segni clinici:

1. anemia emolitica;
2. epatosplenomegalia;
3. osteoporosi delle ossa piatte del cranio.

Carro piccolo eterozigote manifestato da caratteristiche cliniche:

1. anemia di varia origine;
2. splenomegalia, epatosplenomegalia (la dimensione del fegato è aumentata meno che con i grandi);
3. cambiamento nella struttura delle ossa piatte del cranio.

Il tipo minimo di talassemia è asintomatico. Si manifesta clinicamente in infezioni parassitarie, gravidanze e lesioni con elevata perdita di sangue.

Trattamento della malattia nei bambini

Questa malattia non è curabile. Quando le manifestazioni cliniche espresse prescrivono un trattamento, riducendole. Nel trasporto omozigote della talassemia nei bambini fin dalla nascita, i medici prescrivono un ciclo di trasfusione di eritrociti scongelati o lavati - terapia trasfusionale della malattia.

Inoltre prescrivere farmaci leganti il ​​ferro per la prevenzione dell'emosiderosi degli organi interni nei bambini - desferal. Il dosaggio terapeutico è prescritto dal medico tenendo conto dell'età e del peso del bambino. Nei casi più gravi, i bambini richiedono un trattamento chirurgico e chirurgico.

Con l'omozigote il risultato della malattia è sfavorevole. L'85% dei bambini non vive per avere 14 anni. Con una portatrice eterozigote, l'esito della talassemia nei bambini dipende dal tipo e dal numero di mutazioni nei geni. Nel 45% dei casi, i pazienti vivono una vita piena.

Parliamo di cos'è la talassemia

L'emoglobina è un elemento dei globuli rossi, il suo compito è quello di trasportare l'ossigeno. Nella sua forma più generale, il sangue è costituito da proteine ​​alfa e beta. I globuli rossi non sono prodotti nella giusta quantità e non possono trasferire una quantità sufficiente di ossigeno quando il corpo non produce un numero soddisfacente di una di queste proteine. Il risultato è un'anemia che si sviluppa dalla nascita e continua per tutta la vita.

La talassemia non è il nome di un singolo disturbo, è un intero gruppo di malattie che colpiscono il corpo umano in modi diversi.

classificazione

Esistono specie come α- e β-talassemia.

Alfa talassemia

4 geni sono coinvolti nella formazione della catena alfa dell'emoglobina (2 da ciascun genitore).

• Se una mutazione è in 1 gene, non ci sono sintomi della malattia. Ma la persona è portatrice della malattia, c'è la possibilità che trasmetta la malattia al bambino;
• 2 geni mutati - una forma lieve della malattia (piccola alfa talassemia, talassemia eterozigote);
• 3 geni - i sintomi saranno moderati. Questa forma è chiamata emoglobinopatia H (malattia dell'emoglobina H);
• Quattro geni - alfa-talassemia major (alfa-talassemia major, idrope fetale). La condizione porta ad aborto spontaneo, o il bambino muore quasi subito dopo la nascita.

Beta talassemia

Nella talassemia di questa specie, 2 geni sono coinvolti nella formazione della catena beta (uno da ciascun genitore).

• Mutazione monogenica - piccola beta-talassemia (beta-talassemia minor, beta-talassemia). Forma lieve della malattia
• La mutazione di due geni suggerisce che le manifestazioni della malattia saranno forti. Questa è la beta-talassemia major (talassemia major, beta-talassemia major) o l'anemia di Cooley (anemia di Cooley). I bambini con tali geni sono sani nei primi giorni di vita, ma nei prossimi due anni sviluppano i sintomi della malattia.

Cause di malattia

La talassemia si manifesta a causa di mutazioni nel DNA delle cellule che costituiscono l'emoglobina. Queste mutazioni interrompono la normale prestazione dell'emoglobina e comportano una diminuzione del suo livello, causando anemia. Questo è un difetto genetico ereditato dal bambino dai genitori. Se uno dei genitori è portatore della malattia, è probabile che il bambino sviluppi una talassemia minore. Non ci saranno sintomi visibili, ma il bambino diventerà un portatore della malattia. Alcune persone con talassemia notano sintomi minori.

A proposito di talassemia e rischi di ammalarsi nel video qui sotto

Anna Ponyaeva. Laureato all'Accademia medica di Nizhny Novgorod (2007-2014) e residenza in Diagnostica di laboratorio clinica (2014-2016) Fai una domanda >>

Sintomi e segni

• Stanchezza aumentata;
• Debolezza in tutto il corpo (a causa di una diminuzione del livello di emoglobina);
• Pallore della pelle, decolorazione della pelle a giallo (nella foto ha una tinta gialla brillante);
• Difetti dello scheletro facciale;
• Sviluppo lento;
• Accumulo di gas, gonfiore, flatulenza;
• Urina marrone scuro.

Questi sintomi dipendono direttamente dal tipo e dalla gravità della malattia. Il quadro clinico della talassemia varia in un ampio intervallo a seconda della gravità della condizione e dell'età del paziente al momento della diagnosi.

I segni e i sintomi di diversi tipi di malattia possono essere completati con il seguente:

• Alfa talassemia major: pallore, addome dilatato, disturbi ematologici pronunciati nei neonati;
• Beta talassemia minore: anemia emolitica, pallore grave, addome gonfio a causa di epatosplenomegalia;
• L'osso brusco cambia a causa della produzione inefficiente di globuli rossi (iperostosi dell'osso frontale, ossa facciali visibili, dentatura alterata);
• ipermetabolismo;
• Gotta a causa di iperuricemia (raro);
• Troppo ferro;
• Crescita e sviluppo lenti;
• Sintomi metabolici (diabete, patologie tiroidee);
• Neuropatia / paralisi in pazienti con anemia grave.

diagnostica

Condotto effettuando ricerche, come la diagnosi dell'elettroforesi del midollo osseo dell'emoglobina, l'analisi del sangue dell'emoglobina. Di solito basta un esame del sangue generale per iniziare a sospettare la malattia.

Il compito della ricerca genetica della famiglia è mostrare se il paziente è portatore.

La diagnosi prenatale viene effettuata all'11a settimana di gravidanza mediante il campionamento di una parte della placenta. Il feto può essere testato analizzando il liquido amniotico (amniocentesi) alla 16a settimana di gravidanza. Durante la procedura, viene utilizzato un ago speciale per prelevare un campione del fluido che circonda il bambino per il test.

Esiste un nuovo metodo di diagnosi genetica preimpianto (PGD), utilizzato in concomitanza con la fecondazione in vitro, il suo compito principale è quello di aiutare i genitori-portatori nella nascita di bambini sani.

Specie di talassemia alfa

Silentcarrierstate o alfa talassemia minore (piccola alfa talassemia). La condizione non influisce sulla salute. La mancanza di proteina alfa è così piccola che non causa disfunzioni dell'emoglobina. La talassemia è chiamata minore (il silente è una portatrice silenziosa) a causa della diagnosi difficile. Viene assegnato al genitore se il bambino presenta manifestazioni di emoglobinopatia H.

Emoglobinopatia ConstantSpring (CS). La forma dello stato precedente causato dal cambiamento della globina alfa. Il nome ConstantSpring ha ricevuto in onore della regione della Giamaica, dove è stato identificato per la prima volta. Un paziente con CS non ha questo tipo di sintomi, non ci sono complicazioni.

Alfa talassemia minore (alfa, minore alfa talassemia). Mancanza significativa di alfa globina. Le piccole dimensioni dei globuli rossi e i lievi segni di anemia sono sintomi frequenti di questo tipo.

Emoglobinopatia H. Carenza significativa di alfa globinina, che causa grave anemia e gravi complicanze (splenomegalia della milza, deformità degli arti). Prende il nome dall'emoglobina H, che distrugge i globuli rossi.

Emoglobinopatia H Molla costante. Forma pesante I pazienti hanno gravi segni di anemia. Questa condizione ha catene di emoglobina molto lunghe.

Homozygous talassemia Constant Spring. 2 portatori permanenti (genitori) di emoglobinopatia HCS trasmettono i geni talassemici al bambino (a differenza dell'emoglobinopatia H CS, in cui un genitore è portatore di emoglobinopatia HCS e l'altro è un portatore secondario di alfa-talassemia).

Edema fetale (alfa-talassemia major, major). Le proteine ​​alfa sono completamente assenti. Le gamma-globine prodotte dal frutto formano l'anormale emoglobina Barts. La maggior parte dei bambini con questa malattia muore prima della nascita. In casi estremamente rari, le trasfusioni di sangue hanno permesso a un maggiore di dare alla luce un bambino con talassemia quando la malattia è stata diagnosticata nel grembo materno, ma un neonato con tale diagnosi richiede ulteriori trasfusioni costanti.

Beta Talassemia Specie

Talassemia minore (minore, piccola talassemia). Una piccola quantità di proteina beta non provoca complicanze. La persona è un corriere, i sintomi, di regola, no, salvo per lieve anemia. Gli esperti spesso considerano le piccole dimensioni dei globuli rossi come un segno di anemia da carenza di ferro, che è fondamentalmente sbagliato.

Talassemia intermedia La carenza di beta-proteine ​​è ottima, può causare sintomi di anemia grave e complicanze gravi (splenomegalia della milza). Esiste una vasta gamma di gravità clinica di questa condizione, tra la talassemia maggiore e la talassemia maggiore, i confini piuttosto sfocati, che possono portare a errori nella diagnosi. Cruciale è il numero di trasfusioni di sangue. Per quanto un paziente dipenda dalle trasfusioni, ci sarà una maggiore possibilità che la sua condizione si stia confinando con la talassemia major.

Talassemia major (maggiore, anemia di Cooley). La forma più pesante L'assoluta assenza di beta-proteina contribuisce allo sviluppo dell'anemia, che porta una minaccia alla vita. Anemia Cooley richiede trasfusioni costanti. Queste trasfusioni di sangue regolari (più spesso durante la vita) portano a un eccesso di ferro nel corpo. Il compito dei medici è quello di tenere sotto controllo questi "sovraccarichi" con l'aiuto della terapia per rimuovere il ferro in eccesso al fine di evitare il fallimento di un organo.

E beta talassemia. L'emoglobina E è un'emoglobina anormale comune. Contro E beta talassemia si sviluppa grave anemia.

Falce beta talassemia. Combinazione di emoglobina S con beta talassemia. L'emoglobina S si verifica in persone con anemia falciforme (eritrociti di una forma modificata - drepanociti). Questo tipo di anemia è ereditato come tratto dominante.

talassemia

Talassemia - emoglobinopatie ereditarie, caratterizzate dall'inibizione della sintesi di molecole proteiche concatenate che formano la struttura dell'emoglobina. Ciò porta al danneggiamento della membrana eritrocitaria e alla distruzione dei globuli rossi con lo sviluppo di crisi emolitiche. I segni della talassemia sono caratteristici cambiamenti ossei, epatosplenomegalia e sindrome anemica. La diagnosi di talassemia è confermata dai dati clinici e di laboratorio (emoglobina, emoglobina, mielogramma, metodo elettroforetico). La diagnosi prenatale della talassemia è possibile. Nel trattamento della talassemia, vengono utilizzate le trasfusioni di sangue, la terapia desferale, la splenectomia, il trapianto di midollo osseo.

talassemia

La talassemia è un gruppo di malattie del sangue geneticamente determinate, che si sviluppano in violazione della sintesi delle catene a-o β di emoglobina, accompagnate da emolisi, anemia ipocromica, microcitosi. In ematologia, la talassemia si riferisce ad anemie emolitiche ereditarie - emoglobinopatie quantitative. La talassemia è diffusa tra la popolazione della regione del Mediterraneo e del Mar Nero; il nome della malattia si traduce letteralmente come "anemia del mare". Anche i casi di talassemia sono frequenti in Africa, Medio Oriente, India e Indonesia, Asia centrale e Caucaso. Con la sindrome della talassemia, ogni anno nascono nel mondo 300 mila bambini. A seconda della forma della patologia, il decorso della talassemia può essere grave, fatale o lieve, asintomatico. Proprio come l'anemia falciforme, la talassemia svolge il ruolo di fattore protettivo contro la malaria.

Classificazione della talassemia

Dato il danno a una particolare catena polipeptidica di emoglobina, ci sono:

• a-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene alfa di HbA). Questa forma può essere rappresentata da un portatore eterozigote del gene manifest (α-th1) o silente (α-th2); a-talassemia omozigote (glicemia fetale con emoglobina di Barts); emoglobinopatia H
• b-talassemia (con soppressione della sintesi di catene beta di HbA). Include β-talassemia eterozigote e omozigote (anemia di Kuli), ββ talassemia eterozigote e omozigote (F-talassemia)
• γ-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene gamma dell'emoglobina)
• δ-talassemia (con soppressione della sintesi delle catene delta dell'emoglobina)
• talassemia causata da alterata struttura dell'emoglobina.

Statisticamente più comune è la β-talassemia, che a sua volta può verificarsi in 3 forme cliniche: piccola, grande e intermedia. Secondo la gravità della sindrome, si distinguono una forma lieve di talassemia (i pazienti vivono fino alla pubertà), moderatamente grave (aspettativa di vita dei pazienti di 8-10 anni) e grave (i bambini muoiono nei primi 2-3 anni di vita).

Cause della talassemia

La talassemia è una malattia genetica con trasmissione autosomica recessiva. La causa diretta della patologia è vari disturbi mutazionali nel gene che codifica per la sintesi di una particolare catena di emoglobina. Le basi molecolari del difetto possono essere la sintesi di RNA messaggero anormale, la cancellazione di geni strutturali, mutazioni di geni regolatori o la loro trascrizione inefficiente. La conseguenza di tali violazioni è la riduzione o l'assenza della sintesi di una delle catene di emoglobina polipeptidica.

Pertanto, nella beta-talassemia, le catene beta sono sintetizzate in quantità insufficienti, il che porta a un eccesso di catene alfa e viceversa. Catene di polipeptidi prodotte eccessivamente si depositano nelle cellule della serie eritroide, causando il loro danno. Ciò è accompagnato dalla distruzione degli eritrocariociti nel midollo osseo, dall'emolisi degli eritrociti nel sangue periferico, dalla morte dei reticolociti nella milza. Inoltre, con la beta-talassemia, l'emoglobina fetale (HbF) si accumula negli eritrociti, che non è in grado di trasportare l'ossigeno ai tessuti, causando lo sviluppo di ipossia tissutale. A causa dell'iperplasia del midollo osseo, si sviluppa la deformità ossea dello scheletro. Anemia, ipossia tissutale ed eritropoiesi inefficace in un modo o nell'altro interrompono lo sviluppo e la crescita del bambino.

La forma omozigote della talassemia è caratterizzata dalla presenza di due geni difettosi ereditati da entrambi i genitori. Nella versione eterozigotica della talassemia, il paziente è portatore di un gene mutante ereditato da uno dei genitori.

I sintomi della talassemia

Segni di b-talassemia di grandi dimensioni (omozigoti) compaiono già durante l'anno 1-2 della vita del bambino. I bambini malati hanno una caratteristica faccia mongoloide, ponte a sella, cranio a torre (quadrangolare), ipertrofia mascellare superiore, occlusione, epato e splenomegalia. Le manifestazioni di anemizzazione sono il colore pallido o ittero-terroso della pelle. La sconfitta delle ossa tubulari è accompagnata da ritardo della crescita e fratture patologiche. Forse lo sviluppo di sinovite di grandi articolazioni, colecistite calcicola, ulcere degli arti inferiori. Un fattore che complica il decorso della b-talassemia è l'emosiderosi degli organi interni, che porta allo sviluppo della cirrosi epatica, della fibrosi del pancreas e, di conseguenza, del diabete mellito; cardiosclerosi e insufficienza cardiaca. I pazienti sono suscettibili alle malattie infettive (infezioni intestinali, infezioni virali respiratorie acute, ecc.), Possono svilupparsi forme gravi di polmonite e sepsi.

La b-talassemia bassa (eterozigote) può essere asintomatica o con manifestazioni cliniche minime (ingrossamento moderato della milza, anemia ipocromica lievemente pronunciata, disturbi di stanchezza aumentata). Sintomi simili accompagnano il corso della forma eterozigote della talassemia.

Nella forma omozigote della talassemia, le catene alfa sono completamente assenti; l'emoglobina fetale nel feto non è sintetizzata. Questa forma di talassemia è incompatibile con la vita, il che porta alla morte del feto a causa dello sviluppo della sindrome di tipo idropico o dell'aborto spontaneo. Il decorso dell'emoglobinopatia H è caratterizzato dallo sviluppo di anemia emolitica, splenomegalia e alterazioni ossee gravi.

Diagnosi della talassemia

La talassemia deve essere sospettata in individui con una storia familiare, segni clinici caratteristici e risultati di laboratorio. I pazienti con talassemia hanno bisogno di un consiglio da un ematologo e genetica medica.

I tipici cambiamenti ematologici comprendono una diminuzione del livello di emoglobina e un indice cromatico, l'ipocromia, la presenza di eritrociti target, un aumento dei livelli di ferro nel siero e della bilirubina indiretta. L'elettroforesi di Hb su un film di acetato di cellulosa viene utilizzata per determinare le varie frazioni di emoglobina. Quando si studia il punteggiato del midollo osseo, l'iperplasia del germe ematopoietico rosso con un alto numero di eritroblasti e normoblasti è degna di nota. Gli studi genetici molecolari permettono di identificare una mutazione nel locus di a- o β-globina che viola la sintesi di una catena polipeptidica.

Nel craniogramma con una grande b-talassemia viene rilevata una periostosi aghiforme (fenomeno del cranio peloso). La striatura incrociata di ossa tubolari e piatte, la presenza di piccoli fuochi di osteoporosi sono caratteristici. Con l'aiuto di un'ecografia addominale, l'epatosplenomegalia, vengono rilevati i calcoli della cistifellea.

Se si sospetta talassemia, devono essere esclusi anemia sideropenica, microsferocitosi ereditaria, anemia falciforme, anemia emolitica autoimmune. Nelle famiglie con pazienti affetti da talassemia, è raccomandata la consulenza genetica per i coniugi e la diagnosi prenatale invasiva (biopsia corionica, cordocentesi, amniocentesi) per rilevare l'emoglobinopatia all'inizio della gravidanza. La conferma delle forme omozigoti di talassemia nel feto serve come indicazione per l'aborto artificiale.

Trattamento e prognosi della talassemia

Le tattiche terapeutiche per diverse forme di talassemia non sono le stesse. Quindi, i pazienti con bassa b-talassemia non hanno bisogno di cure. D'altra parte, i pazienti con b-talassemia omozigote sin dai primi mesi di vita richiedono terapia trasfusionale (trasfusione di globuli rossi scongelati o lavati), l'introduzione di farmaci chelanti che legano ferro (deferoxamina), glucocorticoidi quando si verificano crisi emolitiche. In tutte le forme di talassemia, sono indicati acido folico e vitamine del gruppo B.

Quando l'ipersplenismo (soprattutto sullo sfondo dell'emoglobinosi H) richiede la rimozione della milza (splenectomia). A causa della propensione all'adesione delle complicanze infettive, i pazienti sono raccomandati vaccinazione obbligatoria contro l'infezione da pneumococco. Un trattamento promettente per la talassemia è il trapianto di midollo osseo da un donatore istocompatibile.

La prognosi di grandi forme di talassemia è sfavorevole; i pazienti muoiono durante l'infanzia o la giovane età. Con una forma eterogenea asintomatica di talassemia, la durata e la qualità della vita nella maggior parte dei casi non ne soffrono. La prevenzione primaria della talassemia include la prevenzione dei matrimoni tra portatori eterozigoti di geni patogeni e con un alto rischio genetico di dare alla luce una prole malata, il rifiuto della procreazione.

Talassemia nei bambini

La talassemia è una patologia ereditaria caratterizzata da un fallimento nella sintesi di qualsiasi componente dell'emoglobina. La sostanza contenente ferro combina due parti. Eme è un costituente non proteico dell'emoglobina, che contiene ferro. Globina - un complesso di catene proteiche.

motivi

La base per la patologia è un cambiamento nella struttura dei geni responsabili dei composti a catena globinica. Il gene mutato può essere trasmesso dai genitori al bambino. Di conseguenza, la catena beta del malato non è affatto formata, o non è sufficientemente sintetizzata.

Tuttavia, la produzione delle rimanenti catene contenute nel globino continua ad essere eseguita. Di conseguenza, si formano complessi instabili di sostanze proteiche, che hanno un effetto distruttivo sui globuli rossi - globuli rossi. Quindi al paziente viene diagnosticata l'anemia e inizia il processo di deposizione del ferro negli organi e nei tessuti.

sintomi

I sintomi sono piuttosto diversi. Dipende principalmente dalla forma di patologia.

• Il cambiamento nella struttura del cranio, diventa quasi quadrato.
• Il ponte del naso acquisisce una forma a sella.
• Occhi stretti
• La mascella superiore aumenta e diventa più grande del fondo.
• Il fegato e la milza crescono di dimensioni.
• La pelle diventa più chiara, acquisisce una tonalità itterica.
• Ulcere ulcerative nella regione delle gambe.
• La presenza di calcoli di bilirubina nel tratto biliare.
• Lo sviluppo dell'idropisia fetale, di solito, questa patologia si conclude con la morte dell'embrione nell'utero.
• Un evidente ritardo sia a livello fisico che sessuale.
• Sonnolenza, stanchezza.
• Immunità ridotta.

Diagnosi della talassemia in un bambino

Lo specialista effettua un'ispezione generale, specifica i dati sull'eredità. Quindi, prescrivere un esame del sangue. L'emoglobina è ridotta a 30-50 unità.

Oltre a queste attività, eseguire una serie di manipolazioni.

• Uno specialista fa uno striscio di sangue.
• Assegnare un esame biochimico del sangue.
• In alcuni casi, mostra una puntura di midollo osseo.
• Spesso si usa la diagnostica PCR a livello di biologia molecolare.
• Elettroforesi di una sostanza su un film di acetato di cellulosa.
• Radiografia delle ossa.
• Di solito, è richiesta la consultazione di un ematologo o di una medgenetica per bambini.

complicazioni

Perché questo problema di sangue è pericoloso? Gli adulti che si trovano di fronte a questa patologia in un bambino devono capire che la malattia può essere fatale.

Inoltre, non sono escluse un certo numero di malattie in futuro: cirrosi epatica, sullo sfondo di disfunzione pancreatica, sviluppo del diabete, insufficienza cardiaca.

trattamento

Cosa puoi fare

I genitori dovrebbero seguire tutti gli appuntamenti specialistici. Ciò riguarda, prima di tutto, la consegna necessaria di tutti i test, solo allora l'esperto sarà in grado di determinare l'esatto regime di trattamento e procedere con un trattamento immediato.

È anche necessario monitorare l'aderenza a una dieta speciale. Quindi i bambini hanno bisogno di usare tè, noci, soia e cacao. I prodotti elencati minimizzano l'assorbimento del ferro. Inoltre, al bambino dovrebbe essere somministrata vitamina C. L'elemento aiuta a rimuovere il ferro dagli organi e dai tessuti. Per ottimizzare il fegato dovrebbero prendere epatoprotettori, un corso di circa un mese.

Cosa fa il dottore

Dopo la diagnosi, lo specialista prende una serie di misure per assistere il bambino. Il tipo di terapia dipende dallo stadio della patologia e dai dati ottenuti attraverso la ricerca.

• Ora gli esperti considerano il processo di trasfusione di globuli rossi appositamente preparati, che hanno meno probabilità di avere effetti negativi, insieme alla somministrazione a lungo termine di farmaci, come la più efficace.
• Con il decorso più acuto della malattia (in particolare, con lo sviluppo della β-talassemia) la trasfusione di sangue intero (il sangue è completamente trasfuso, cioè il fluido insieme a proteine ​​e globuli) o la parte eritrocitaria (solo eritrociti) forniscono solo un effetto a breve termine, inoltre, aumentano rischio di emosiderosi (deposizione di una sostanza che contiene ossido di ferro).
• I preparati medici devono essere somministrati per via sottocutanea per diverse ore. A tale scopo, utilizzare dispositivi specializzati, che possono essere attaccati ai vestiti. Un paziente con una malattia grave ha bisogno di ricevere fondi cinque giorni a settimana. Il corso non è limitato. Cioè, per tutta la sua vita, il bambino dovrebbe ricevere il farmaco di cui ha bisogno. Le iniezioni devono essere effettuate in vari punti per evitare danni ai tessuti. Quando vengono rilevate crisi emolitiche, viene indicata la somministrazione di glucocorticoidi in dosaggi minimi.
• Con l'aumento delle dimensioni della milza fatta ricorso alla splenectomia. L'intervento chirurgico è controindicato nei pazienti di età inferiore ai cinque anni. L'età consigliata è da 8 a 10 anni. L'effetto positivo si nota nel primo anno dopo l'intervento, in molti casi, dopo un anno, si osserva nuovamente il deterioramento. Aumenta anche il rischio di malattie infettive.
• Inoltre, i moderni esperti in questo campo effettuano il trapianto di midollo osseo. Ma il problema qui è nel trovare un donatore adatto, così come in termini di coda e costo dell'operazione.

prevenzione

La prevenzione della patologia inizia nel periodo prenatale. Nelle donne in gravidanza a rischio, gli esperti esaminano l'embrione per la presenza di questa patologia. Se i genitori del futuro bambino soffrono di qualsiasi forma di malattia, gli esperti non escludono la sospensione forzata della gravidanza. Gli esperti usano due metodi: l'esame del feto stesso e lo studio del liquido amniotico. Utilizzando questi metodi, gli esperti ricevono cellule fetali mediante puntura attraverso la parete addominale anteriore. I metodi descritti sono estremamente negativi perché possono portare al parto precoce o aborto, infezione e persino morte dell'embrione.

Al fine di prevenire la patologia del bambino, gli adulti che hanno parenti con un tale problema dovrebbero essere consultati prima di pianificare il ricostituimento in famiglia con un genetista per avviare un adeguato esame prenatale.

Talassemia: specie ereditata, sintomi, diagnosi, trattamento, prognosi

La talassemia si riferisce a uno dei due gruppi di malattie ematologiche ereditarie chiamate emoglobinopatie. La base per lo sviluppo della talassemia è una violazione della sintesi delle singole catene della parte proteica (globina), che è parte della molecola del sangue rosso - emoglobina (Hb). Ad oggi, sono stati scoperti, studiati e descritti più di un centinaio di tipi diversi di β-talassemia e diversi tipi di α-talassemia.

La talassemia è abbastanza conosciuta in tutto il mondo, ma la sua distribuzione sul pianeta è disomogenea, la sua estensione coincide prevalentemente con aree in cui la malaria è particolarmente dilagante in paesi con un clima caldo (Asia, Africa, Mediterraneo). Nello spazio post-sovietico, questa è l'Asia centrale e la Transcaucasia, nella Federazione russa la talassemia si trova più spesso nel sud del paese e nella Russia centrale.

Ogni anno nascono circa 200.000 bambini a cui viene diagnosticata l'emoglobinopatia, e metà di loro sono bambini con una forma β-talassemica omozigote, che non permetterà a questi bambini di superare la loro tenera età. Una statistica così triste...

Inoltre, ci sono milioni di persone sul pianeta che hanno una forma eterozigote, non particolarmente disturbante per il corriere, ma manifestano chiaramente in situazioni estreme. Ciò significa che tali pazienti hanno la possibilità di non provare per se stessi tutti gli "incantesimi" di questo disturbo, ma c'è anche un'alta probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli.

Cos'è la talassemia?

Il pigmento rosso sangue (emoglobina, Hb) è uno dei componenti principali dei globuli rossi - eritrociti, che svolgono una funzione così importante come il trasporto dell'ossigeno (O2) dai polmoni ai tessuti e viceversa - prendendo biossido di carbonio dai tessuti, Hb è coinvolto nell'escrezione dei prodotti scambio dal corpo. La struttura chimica della molecola dell'emoglobina è strettamente correlata ai suoi compiti biologici, perché è la struttura complessa della molecola di Hb che assicura il compimento delle funzioni fisiologiche, che consistono nel trasporto di ossigeno e nell'alimentazione dei tessuti. Certamente, gli eritrociti portatori di emoglobina anormale perdono la loro capacità di svolgere il loro lavoro qualitativamente, il che porta allo sviluppo dell'anemia ipocromica nell'uomo.

L'emoglobina umana è una proteina complessa, le cui sottounità sono 4 catene polipeptidiche associate all'eme contenente ferro ferroso (Fe 2+) e sono responsabili della funzione respiratoria del sangue. Globina - una proteina situata nella molecola di Hb in stretta connessione con l'eme, contiene catene alfa e beta nella sua composizione, che a loro volta sono costituite da residui di amminoacidi (la catena a ha 141 residui di aminoacidi, la β- catene - loro 146).

Una quantità significativa di emoglobine difettose si verifica a causa della sostituzione del residuo amminoacidico in una delle catene globiniche, che porta a una mutazione puntiforme. La maggior parte delle sostituzioni ricade sulla proporzione di β-catene, pertanto, la β-talassemia è il gruppo più esteso tra le emoglobinopatie, causato da una violazione della sintesi del componente proteico della molecola di Hb. Allo stesso tempo, le catene α non differiscono in particolare per la variabilità, che influisce anche sulla prevalenza dell'α-talassemia.

La beta talassemia, a differenza della alfa-talassemia, quando si verifica il prolasso del gene della catena alfa, di solito non è associata ad una delezione (soppressione) dei geni. Il difetto si forma principalmente a causa della formazione di m-RNA e beta-globina difettosi, a seguito dei quali la produzione di catene beta diminuisce. Tuttavia, "un luogo santo non è mai vuoto", quindi, si creano le condizioni per l'eccessivo accumulo di catene α libere. L'eccessiva quantità di catene α porta al fatto che le giovani forme (nucleari) di eritrociti iniziano a decadere nel midollo osseo, e quei globuli rossi che sono riusciti a raggiungere uno stato maturo e raggiungere in sicurezza il sangue periferico sono in pericolo di distruzione nel sangue. L'emoglobina irregolare nei globuli rossi li rende vulnerabili e inadatti. Senza una membrana forte, i globuli rossi si deteriorano rapidamente (emolisi), che forma sintomi di anemia emolitica.

globuli rossi anormali nella talassemia

Varianti e forme

credibilità dell'ereditarietà della talassemia

Le persone che ereditano l'emoglobina anormale da padre e madre sono quasi sempre condannate a soffrire a causa della forma grave della malattia, che è chiamata talassemia major talassemia (talassemia major) o malattia di Cooley. Le persone che hanno ricevuto un tale "dono" solo da qualcuno solo, hanno l'opportunità di vivere la vita e di non notare la loro malattia, se le circostanze avverse non lo portano. Ciò significa che la beta-talassemia ha varie forme:

• La β-talassemia omozigote, ottenuta da entrambi i genitori e dal nome del medico che la descrisse come malattia di Cooley, è caratterizzata da un aumento significativo del contenuto di pigmento fetale (HbF) rosso (fino al 90%), si manifesta nei bambini da qualche parte verso la fine del primo anno di vita e differisce abbondanza di sintomi;
• La forma eterozigote, che si chiama talassemia minore, è il risultato dell'ereditarietà della patologia da uno solo dei genitori, quindi i segni dell'anemia sono per lo più cancellati e, in alcuni casi, tutti i sintomi della malattia sono completamente assenti.

Tuttavia, questa separazione può essere seguita con la versione classica del flusso. In realtà, tutto non è così chiaro. Alcuni pazienti con una forma omozigote non hanno segni evidenti di patologia grave, e l'anemia non è così pronunciata da far vivere il paziente con trasfusioni di sangue costanti, quindi tale talassemia, senza guardare all'omozigosi, non può essere definita grande - è qualificata come intermedia.

Inoltre, durante la talassemia omozigote, ci sono 3 gradi di gravità:

1. Grave talassemia omozigote, diagnosticata solo nei bambini del primo anno di vita, poiché questi bambini semplicemente non possono vivere di più a causa dei cambiamenti che avvengono nel corpo;
2. Sebbene la talassemia moderata si manifesti in forma meno grave, non consente ancora al bambino di andare a 8 anni;
3. La forma più semplice (chiamarla semplicemente "facile" in qualche modo non funziona) - dà la possibilità di scavalcare l'adolescenza e di entrare nell'età adulta, in modo che più avanti questa vita possa essere ripresa nel suo massimo splendore.

Tuttavia, i singoli casi di beta-talassemia eterozigote si verificano in una forma più grave del previsto da loro. Questa discrepanza è dovuta all'incapacità dei globuli rossi di liberarsi delle catene alfa in eccesso, sebbene, in linea di principio, per la forma eterozigote della malattia, vi sia, in linea di principio, un maggiore utilizzo di catene non necessarie. A questo proposito, è necessario dividere la malattia in forme a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche, indipendentemente dall'omo-o eterozigosità. E distinguere tra:

• Talassemia maggiore;
• Forma intermedia;
• Talassemia minore;
• L'opzione minima.

Tuttavia, una tale divisione è interessante per gli specialisti, il lettore molto probabilmente vuole conoscere le caratteristiche principali delle varianti classiche della talassemia omozigote ed eterozigote.

Queste condizioni patologiche, senza guardare il nome comune - la beta-talassemia, hanno una differenza significativa nelle analisi, nei sintomi, nel decorso, nella terapia e nella prognosi. In generale, in molti modi.

L'omozigote dà maggiore malattia

I sintomi della beta-talassemia sono determinati da uno squilibrio della produzione e da un cambiamento nel numero di catene beta della parte proteica dell'emoglobina, che contribuisce principalmente alla ematopoiesi inefficace. I globuli rossi che non sono emersi dallo stadio nucleare trovano massicciamente la morte nel loro luogo di nascita - nel midollo osseo, i globuli adulti (e, in misura minore, i reticolociti) terminano prematuramente la loro vita nella milza, a seguito della quale si formano sintomi di anemia pronunciata. Inoltre, nuove fonti di formazione del sangue si formano nel fegato e nella milza. La formazione di sangue ad alta intensità che si verifica nel sistema scheletrico interrompe il suo sviluppo (distorsione e deformazione) e lo stato di grave ipossia provoca un ritardo nello sviluppo complessivo del corpo del bambino. Tale variante del decorso è prevalentemente presente nella talassemia omozigote rispetto alla forma eterozigote.

Sintomi causati dalla partecipazione di due genitori

La grande talassemia si manifesta dalla nascita di una piccola persona, anche se nei primi mesi la gravità dei sintomi non è così ovvia, tuttavia, più vicina all'età di uno, nel caso estremo all'inizio del secondo anno di vita, le manifestazioni cliniche nei bambini diventano piuttosto brillanti:

1. È impossibile non notare la forma innaturale del cranio (torre, si può dire testa quadrata), la mascella superiore e le caratteristiche peculiari del viso del bambino: tipo mongoloide, occhi piccoli, naso visibilmente piatto (la R-grafia mostra cambiamenti patologici);
2. Pallore di tegumenti, cambiamento del loro colore - da grigiastro a itterico attira l'attenzione;
3. Nei bambini, il fegato e la milza aumentano precocemente, che è causato da un tipo extramidollare (extracostatico) di formazione del sangue e deposizione incontrollata di emosiderina nei tessuti (si forma durante la scomposizione dei globuli rossi);
4. I bambini spesso si ammalano perché il livello di protezione immunitaria diminuisce, restano indietro nello sviluppo fisico, i bambini che sono fortunati ad avere una forma più lieve di beta-talassemia omozigote e sono destinati a vivere fino all'adolescenza e all'età adulta, lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie viene ritardato;
5. Il controllo obbligatorio del laboratorio in questi casi dimostra la conformità con le manifestazioni cliniche dell'anemia emolitica grave.

analisi

In considerazione del fatto che i test di laboratorio sono il principale criterio diagnostico per la talassemia, cioè la necessità di fornire una breve descrizione del quadro ematico che si sviluppa in questa patologia:

• Il livello di emoglobina è ridotto a 50-30 g / l;
• L'indicatore di colore nei calcoli mostra un risultato deludente: 0,5 e inferiore;
• Gli eritrociti in uno striscio ipocromico, le dimensioni delle cellule sono alterate (anisocitosi pronunciata), si nota una caratteristica peculiare della beta-talassemia (e della membranopatia) e la granularità basofila;
• La resistenza osmotica dei globuli rossi aumenta;
• Il numero di reticolociti è aumentato;
• I parametri biochimici del sangue (bilirubina dovuta alla frazione libera, ferro sierico) sono aumentati. L'accumulo eccessivo di ferro contribuisce alla formazione di cirrosi epatica, che porta allo sviluppo del diabete mellito e al danno al muscolo cardiaco.

Il segno che conferma la diagnosi nelle analisi del sangue del paziente è un aumento del contenuto di emoglobina fetale nei globuli rossi (fino al 20-90%).

trattamento

Una marcata mancanza di ossigeno nei tessuti e un intenso lavoro del sistema ematopoietico nelle ossa (dove una persona sana non ce l'ha) sono indicazioni per la trasfusione di globuli rossi di alto grado in grado di respirare i tessuti. Nei pazienti con talassemia major, le trasfusioni di sangue dall'infanzia sono il principale metodo terapeutico per influenzare la malattia. Tuttavia, dovrebbe essere compreso che la trasfusione del sangue di qualcun altro non appartiene ai soliti farmaci (compresse e soluzioni), pertanto, si deve essere molto attenti con questo trattamento. Tuttavia:

1. Al primo stadio, al paziente viene fornito un decorso per trasfusioni di sangue (entro 2-3 settimane il paziente riceve fino a 10 trasfusioni, il che consente di aumentare il livello di emoglobina a 120-140 g / l);
2. Nella fase successiva, il numero di trasfusioni di sangue è ridotto, ma cercano di mantenere l'Hb nell'intervallo 90-100 g / l.

Tali tattiche di trattamento consentono:

• Migliora sensibilmente il benessere;
• Ridurre l'impatto negativo della patologia sul sistema scheletrico;
• Aumentare l'immunità;
• Inibire l'ulteriore allargamento della milza;
• Favorire favorevolmente lo sviluppo fisico del bambino.

Tuttavia, senza considerare il fatto che l'intera trasfusione di sangue è completamente scomparsa nella non-esistenza (in questi casi è stata sostituita dalla massa dei globuli rossi), l'ambiente biologico "non nativo" conserva ancora il rischio di complicazioni:

1. Reazioni pirogeniche (si verificano principalmente a causa di violazioni della tecnica del lavaggio dei globuli rossi);
2. Eccessiva deposizione di emosiderina (pigmento contenente ferro), che contribuisce ad un aumento del fegato, allo sviluppo di malattie cardiache e diabete mellito.

Al fine di garantire la rimozione del ferro in eccesso dal corpo, il paziente viene prescritto Desferal sotto forma di iniezioni intramuscolari (la dose del farmaco corrisponde all'età e al volume dell'erario trasferito). La combinazione di Desferal con vitamina C (acido ascorbico) è abbastanza utile in tali situazioni.

Un significativo aumento della milza, così come concomitanti cambiamenti nel sangue (leucopenia, trombocitopenia) forniscono la base per la rimozione dell'organo costantemente "in crescita" (splenectomia).

Nel frattempo, il miglioramento persistente ea lungo termine nei pazienti con β-talassemia omozigote può essere ottenuto utilizzando il trapianto di midollo osseo, ma questa operazione presenta alcune difficoltà in termini di selezione di una coppia donatrice-ricevente ed è irta dello sviluppo di reazioni dopo il trapianto.

"Etero" implica - "diverso"

• Le principali lamentele sono debolezza, intolleranza al lavoro fisico, rapida affaticabilità;
• C'è un pallore del viso, un leggero giallo della sclera e della pelle;
• Una milza ingrossata e, soprattutto, un fegato non è presente in tutti i casi.

Le analisi per questa variante di anemia sono varie:

1. Negli eritrociti - ipocromia, spesso deformazione cellulare e cambiamento delle loro dimensioni, granularità basofila;
2. L'emoglobina, ovviamente, cade (90-100g / l), ma di solito non raggiunge valori critici (raramente scende a 70 g / l);
3. Forse una significativa riduzione della CPU (fino a 0,5);
4. La bilirubina totale (dovuta alla frazione non legata) non aumenta in tutti i pazienti (è normale nel 25%).

Importanti caratteristiche diagnostiche della talassemia includono l'anamnesi familiare (presenza della malattia in parenti stretti), la determinazione del contenuto di HbA2, il cui livello di aumento è compreso tra 4,5-9% e HbF, che aumenta nella metà dei pazienti dal 2,5 al 7%.

Nella maggior parte dei casi, talassemia senza trattamento. È vero, i problemi possono creare processi infettivi e gravidanze - quindi ai pazienti viene prescritta la vitamina B9 (acido folico) in una dose giornaliera di 5-10 mg, poiché in tali situazioni il suo consumo aumenta nell'organismo.

Infine, alcune parole su come ridurre la produzione di catene α.

La produzione di catene α di pigmento rosso sangue è controllata da due coppie di geni, il che rende possibile la formazione di diverse forme della malattia:

• Se le catene alfa sono completamente assenti, nel periodo embrionale dello sviluppo del bambino non si forma affatto un pigmento rosso sangue. In questi casi, il risultato è uno - l'idropisia del cervello e la morte del bambino;
• Se le capacità funzionali di 1 o 2 geni di due coppie vengono violate, i sintomi della malattia iniziano a somigliare fortemente alle manifestazioni cliniche della β-talassemia, sebbene gli indicatori diagnostici di laboratorio in termini di presenza di HbF e HbA2 differiscano significativamente, il livello di queste emoglobine non tende ad aumentare.

La terapia dell'α-talassemia, in generale, non è diversa dalle misure terapeutiche utilizzate per influenzare la variante eterozigote della β-talassemia.