Anemia emolitica - che cos'è, cause, diagnosi e trattamento

L'anemia emolitica è una malattia del sangue indipendente o condizione patologica del corpo, in cui la distruzione dei globuli rossi circolanti nel sangue avviene attraverso vari meccanismi.

Nel normale funzionamento, la rottura naturale dei globuli rossi si osserva dopo 3 o 4 mesi dal momento della loro nascita. Con l'anemia emolitica, il processo di decadimento è significativamente accelerato e dura solo 12-14 giorni. In questo articolo parleremo delle cause di questa malattia e del trattamento di questa malattia difficile.

Cos'è l'anemia emolitica

L'anemia emolitica è un'anemia causata da una violazione del ciclo di vita dei globuli rossi, vale a dire la predominanza dei processi della loro distruzione (eritrocitolisi) sulla formazione e maturazione (eritropoiesi). Globuli rossi - il tipo più numeroso di cellule del sangue umano.

La funzione principale dei globuli rossi è il trasferimento di ossigeno e monossido di carbonio. La composizione di queste cellule include l'emoglobina, una proteina coinvolta nei processi metabolici.

Gli eritrociti negli esseri umani funzionano nel sangue per un massimo di 120 giorni, una media di 60-90 giorni. L'invecchiamento degli eritrociti è associato ad una diminuzione della formazione di ATP nell'eritrocita durante il metabolismo del glucosio in questa cellula del sangue

La distruzione dei globuli rossi avviene costantemente e viene chiamata emolisi. L'emoglobina rilasciata si scompone in eme e globina. La globina è una proteina, ritorna al midollo osseo rosso e funge da materiale per la costruzione di nuovi globuli rossi e ferro (anche riutilizzato) e la bilirubina indiretta è separata dall'eme.

È possibile stabilire il contenuto dei globuli rossi utilizzando un esame del sangue, che viene eseguito durante gli esami medici di routine.

Secondo le statistiche mondiali, la struttura della morbilità tra le patologie del sangue rappresenta almeno il 5% delle condizioni emolitiche, di cui prevalgono i tipi ereditari di anemia emolitica.

classificazione

L'anemia emolitica è classificata come congenita e acquisita.

Congenita (ereditaria)

A causa dell'impatto di fattori genetici negativi sui globuli rossi, si sviluppa l'anemia emolitica ereditaria.

Attualmente, ci sono quattro sottotipi della malattia:

• anemia emolitica non fermentativa. In questo caso, la causa della distruzione dei globuli rossi è l'attività incompleta degli enzimi responsabili del loro ciclo vitale;
• anemia emolitica di Minkowski-Chauffard, o microsferocitica. La malattia si sviluppa a causa di mutazioni nei geni responsabili della formazione delle proteine ​​che costituiscono le pareti dei globuli rossi.
• membranopatia eritrocitaria - aumento della disintegrazione associata a un difetto geneticamente determinato del loro guscio;
• talassemia. Questo gruppo di anemia emolitica si verifica a causa di un'interruzione del processo di produzione dell'emoglobina.

acquisita

Si verifica a qualsiasi età La malattia si sviluppa gradualmente, ma a volte inizia con una crisi emolitica acuta. I reclami dei pazienti sono solitamente gli stessi della forma congenita e sono associati principalmente all'aumento dell'anemia.

• L'ittero è per lo più mite, a volte si nota solo la subtertericità della pelle e la sclera.
• La milza è ingrandita, spesso densa e dolorosa.
• In alcuni casi, il fegato è ingrandito.

A differenza ereditaria, l'anemia emolitica acquisita si sviluppa in un organismo sano a causa dell'effetto sui globuli rossi di qualsiasi causa esterna:

• causato da un danno meccanico alla membrana dei globuli rossi - bypass cardiopolmonare, valvole cardiache protesiche;
• derivanti da danni chimici ai globuli rossi - a seguito di intossicazione da piombo, benzene, pesticidi e anche dopo i morsi di serpente.
• eccessiva esposizione a sostanze chimiche (inclusi farmaci) o ipersensibilità ad esse;
• alcune infezioni batteriche o parassitarie (ad esempio, la malaria (una malattia trasmessa da punture di zanzara), malattie di origine alimentare, ecc.);

motivi

Le anemie emolitiche sono congenite e acquisite, e in metà dei casi - idiopatiche, cioè di origine poco chiara, quando i medici non sono in grado di determinare la causa esatta della malattia.

Ci sono alcuni fattori che provocano lo sviluppo dell'anemia emolitica:

• Trasfusione di sangue, incompatibile in un gruppo o rhesus;
• Esposizione a sostanze tossiche;
• Difetti cardiaci congeniti;
• La leucemia è una varietà;
• Attività di microrganismi parassiti;
• Agenti chimici e medicinali.

In alcuni casi, non è possibile stabilire la causa dello sviluppo dell'anemia emolitica acquisita. Tale anemia emolitica è chiamata idiopatica.

Sintomi di anemia emolitica negli adulti

La sintomatologia della malattia è piuttosto estesa e dipende in larga misura dalla causa di un particolare tipo di anemia emolitica. La malattia può manifestarsi solo durante i periodi di crisi e non è possibile manifestarsi senza esacerbazioni.

Segni di anemia emolitica si verificano solo quando vi è un chiaro squilibrio tra la proliferazione delle cellule del sangue di eritrociti e la distruzione dei globuli rossi nella circolazione sanguigna circolante, mentre la funzione compensatoria del midollo osseo è esaurita.

I sintomi classici dell'anemia emolitica si sviluppano solo con l'emolisi intracellulare degli eritrociti e sono rappresentati da anemie, sindromi itteriche e splenomegalia.

I sintomi dell'anemia emolitica (a forma di falce, autoimmune, non sferocitica, ecc.) Sono:

• sindrome da ipertermia. Molto spesso, questo sintomo si manifesta con la progressione dell'anemia emolitica nei bambini. Gli indicatori di temperatura aumentano a 38 gradi;
• sindrome di ittero È associato ad un aumento della degenerazione degli eritrociti, a seguito della quale il fegato è costretto a elaborare una quantità eccessiva di bilirubina indiretta, nella forma legata che penetra nell'intestino, il che causa un aumento dei livelli di urobilina e di stercobilina. Si verifica un colore giallo della pelle e delle mucose.
• Sindrome di anemia Questa è una sindrome clinica ed ematologica caratterizzata da una diminuzione del contenuto di emoglobina per unità di volume di sangue.
• L'epatosplenomegalia è una sindrome abbastanza comune che accompagna varie malattie ed è caratterizzata da un aumento delle dimensioni del fegato e della milza. Scopri cos'è la splenomegalia.

Altri sintomi dell'anemia emolitica:

• Dolore all'addome e alle ossa;
• La presenza di segni di compromissione dello sviluppo intrauterino nei bambini (caratteristiche sproporzionate di diversi segmenti corporei, difetti dello sviluppo);
• Sgabelli sciolti;
• Dolore nella proiezione dei reni;
• Dolore al petto, simile a un infarto miocardico.

Segni di anemia emolitica:

Nella maggior parte dei pazienti sono state rilevate anomalie nello stato del sistema cardiovascolare. Spesso nei cristalli di urina di emosiderina sono stati rilevati, indicando la presenza di un tipo misto di emolisi degli eritrociti, che si verificano sia intracellulare che intravascolare.

Sequenza di inizio dei sintomi:

• ittero, splenomegalia, anemia.
• Fegato, sintomi di colelitiasi, aumento dei livelli di stercobilina e urobilina possono essere aumentati.

Alcune persone con talassemia notano sintomi minori.

• Crescita lenta e pubertà ritardata
• Problemi alle ossa
• Milza ingrandita

Secondo il quadro clinico, ci sono due forme di malattia: acuta e cronica.

• Nella prima forma, i pazienti hanno improvvisamente gravi debolezza, febbre, mancanza di respiro, palpitazioni, ittero.
• Nella seconda forma di dispnea, la debolezza e le palpitazioni possono essere assenti o essere lievi.

Com'è l'anemia emolitica nei bambini

L'anemia emolitica è un gruppo di diverse malattie dal punto di vista della sua natura, ma unite da un singolo sintomo - l'emolisi dei globuli rossi. L'emolisi (danno) si verifica in organi importanti: il fegato, la milza e il midollo osseo.

I primi sintomi dell'anemia non sono specifici e vengono spesso trascurati. La stanchezza, l'irritabilità, la lacrime del bambino sono attribuite allo stress, all'eccesso emotivo o ai tratti della personalità.

I bambini con diagnosi di anemia emolitica sono caratterizzati da una predisposizione a malattie infettive, spesso tali bambini sono spesso nel gruppo.

Con l'anemia nei bambini, si osserva il pallore della pelle, che si verifica anche quando il letto vascolare non è sufficientemente pieno di sangue, malattie renali, intossicazione tubercolare.

La principale differenza tra anemia vera e pseudo-anemia è la colorazione delle membrane mucose: con anemia vera, le membrane mucose diventano pallide e con pseudo-anemia rimangono rosa (il colore della congiuntiva viene valutato).

Il decorso e la prognosi dipendono dalla forma e dalla gravità della malattia, dalla tempestività e dalla correttezza del trattamento, dal grado di carenza immunologica.

complicazioni

L'anemia emolitica può essere complicata da un coma anemico. Inoltre a volte aggiunto al quadro clinico generale:

• Tachicardia.
• BP bassa.
• Ridurre la quantità di urina.
• Malattia da calcoli biliari.

In alcuni pazienti, un brusco deterioramento della condizione causa freddo. È chiaro che queste persone sono raccomandate per essere sempre calde.

diagnostica

Se compare debolezza, pallore della pelle, pesantezza nell'ipocondrio destro e altri sintomi non specifici, è necessario consultare un medico e avere un esame emocromocitometrico completo. La conferma della diagnosi di anemia emolitica e il trattamento dei pazienti viene effettuata da un ematologo.

La determinazione della forma di anemia emolitica basata sull'analisi di cause, sintomi e dati oggettivi è responsabilità di un ematologo.

• Durante la conversazione iniziale, la storia familiare, la frequenza e la gravità delle crisi emolitiche sono chiarite.
• Durante l'esame, viene valutata la colorazione della pelle, della sclera e delle mucose visibili e l'addome viene palpato per valutare le dimensioni del fegato e della milza.
• Lo spleno- e l'epatomegalia sono confermati dall'ecografia del fegato e della milza.

Quali test devono passare?

• Analisi del sangue generale
• Bilirubina totale nel sangue
• emoglobina
• Globuli rossi

La diagnosi completa dell'anemia emolitica includerà i seguenti studi sull'organismo colpito:

• raccolta di dati sull'anamnesi, esame dei reclami clinici dei pazienti;
• esame del sangue per determinare la concentrazione dei globuli rossi e dell'emoglobina;
• determinazione della bilirubina non coniugata;
• Test di Coombs, specialmente quando sono necessarie trasfusioni di sangue con globuli rossi sani;
• puntura del midollo osseo;
• determinazione del ferro siero mediante metodo di laboratorio;
• Ultrasuoni degli organi peritoneali;
• studio della forma dei globuli rossi.

Trattamento anemia emolitica

Varie forme di anemia emolitica hanno le loro caratteristiche e approcci al trattamento.

Un piano di trattamento di patologia di solito include tali attività:

1. prescrizione di preparati contenenti vitamina B12 e acido folico;
2. trasfusione di sangue dei globuli rossi lavati. Si ricorre a questo metodo di trattamento nel caso di riduzione della concentrazione di globuli rossi a valori critici;
3. trasfusione di plasma e immunoglobulina umana;
4. Si raccomanda l'uso di ormoni glucocorticoidi per eliminare i sintomi spiacevoli e normalizzare le dimensioni del fegato e della milza. Il dosaggio di questi medicinali è prescritto solo dal medico in base alle condizioni generali del paziente, nonché dalla gravità della malattia;
5. con anemia emolitica autoimmune, il piano di trattamento è completato da citostatici; A volte i medici ricorrono a metodi chirurgici di trattamento della malattia. Molto spesso, viene eseguita la splenectomia.

La prognosi dipende dalla causa e dalla gravità della malattia.

Qualsiasi anemia emolitica, la lotta contro la quale è iniziato fuori dal tempo - un problema difficile. È inaccettabile cercare di affrontarlo da soli. Il suo trattamento deve essere completo e viene somministrato esclusivamente da uno specialista qualificato sulla base di un esame approfondito del paziente.

prevenzione

La prevenzione dell'anemia emolitica è divisa in primaria e secondaria.

1. La prevenzione primaria si riferisce a misure che impediscono il verificarsi di anemia emolitica;
2. Secondario - riduzione delle manifestazioni cliniche di una malattia esistente.

L'unico modo possibile per prevenire lo sviluppo dell'anemia è quello di mantenere uno stile di vita sano, un trattamento tempestivo e la prevenzione di altre malattie.

Anemia emolitica: cause e trattamento

L'anemia emolitica è un gruppo di malattie associate a una diminuzione della durata della circolazione dei globuli rossi nel sangue a causa della loro distruzione o emolisi. Costituiscono oltre l'11% di tutti i casi di anemia e oltre il 5% di tutte le malattie ematologiche.

In questo articolo parleremo delle cause di questa malattia e del trattamento di questa malattia difficile.

Alcune parole sui globuli rossi

I globuli rossi o globuli rossi sono cellule del sangue la cui funzione principale è di trasportare l'ossigeno agli organi e ai tessuti. I globuli rossi si formano nel midollo osseo rosso, da dove le loro forme mature entrano nel flusso sanguigno e circolano attraverso il corpo. La durata della vita dei globuli rossi è di 100-120 giorni. Ogni giorno una parte di loro, che è circa l'1%, muore e viene sostituita dallo stesso numero di nuove celle. Se la durata della vita dei globuli rossi si riduce, nel sangue periferico o nella milza essi vengono distrutti più di quanto non maturino nel midollo osseo - l'equilibrio è disturbato. Il corpo reagisce ad una diminuzione del contenuto di globuli rossi nel sangue mediante la loro sintesi potenziata nel midollo osseo, l'attività di quest'ultimo significativamente - da 6-8 volte - aumenta. Di conseguenza, un numero maggiore di cellule progenitrici giovani reticolociti è determinato nel sangue. La distruzione dei globuli rossi con il rilascio di emoglobina nel plasma sanguigno si chiama emolisi.

Cause, classificazione, meccanismi di sviluppo dell'anemia emolitica

A seconda della natura del decorso, le anemie emolitiche sono acute e croniche.
A seconda del fattore causale, la malattia può essere congenita (ereditaria) o acquisita:
1. Anemia emolitica ereditaria:

• insorgenza in relazione alla violazione della membrana eritrocitaria - membranopatia (ellitocitosi, microcitosi o anemia di Minkowski-Chauffard);
• associato a una violazione della struttura o patologia della sintesi delle catene di emoglobina - emoglobinopatia (porfiria, talassemia, anemia falciforme);
• causato da disturbi enzimatici negli eritrociti - fermentopatia (carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi).

2. Anemia emolitica acquisita:

• autoimmune (si verifica durante la trasfusione di sangue incompatibile, nel caso di malattia emolitica del neonato, a causa di assunzione di alcuni farmaci - sulfonamidi, antibiotici, sullo sfondo di alcune infezioni virali e batteriche - herpes simplex, epatite B e C, virus Epstein-Barr, bacilli intestinali e emofilici; linfomi e leucemia, malattie sistemiche del tessuto connettivo, come il lupus eritematoso sistemico, l'artrite reumatoide);
• causato da un danno meccanico alla membrana dei globuli rossi - bypass cardiopolmonare, valvole cardiache protesiche;
• derivanti da alterazioni della struttura della membrana eritrocitaria causate da una mutazione somatica - malattia di Markiafav-Micheli o emoglobinuria parossistica notturna;
• derivanti da danni chimici ai globuli rossi - a seguito di intossicazione da piombo, benzene, pesticidi e anche dopo i morsi di serpente.

La patogenesi dell'anemia emolitica varia da una malattia all'altra. In termini generali, può essere rappresentato come segue. I globuli rossi possono essere distrutti in due modi: intravascolare e intracellulare. La lisi migliorata all'interno del vaso è spesso causata da danni meccanici, dall'esposizione a cellule di tossine dall'esterno, che fissano le cellule immunitarie sulla superficie dell'eritrocito.

L'emolisi extravascolare degli eritrociti viene effettuata nella milza e nel fegato. Aumenta nel caso di cambiamenti nelle proprietà della membrana dell'eritrocito (per esempio, se le immunoglobuline sono fissate su di esso), così come quando i globuli rossi non sono in grado di cambiare forma (questo rende difficile per loro passare attraverso i vasi della milza). Con diverse forme di anemia emolitica, questi fattori sono combinati a vari livelli.

Segni clinici e diagnosi di anemia emolitica

Le caratteristiche cliniche di questa malattia sono la sindrome emolitica e, nei casi più gravi, la crisi emolitica.

Le manifestazioni cliniche ed ematologiche della sindrome emolitica sono diverse con l'emolisi intravascolare e intracellulare sono diverse.

Segni di emolisi intravascolare:

• aumento della temperatura corporea;
• urina rossa, marrone o nera - a causa del rilascio di emoglobina o emosiderina con essa;
• segni di emosiderosi degli organi interni - deposizione di emosiderina in essi (se depositata nella pelle - oscuramento di essa, nel pancreas - diabete mellito, alterazioni epatiche e aumento dell'organo);
• la bilirubina libera viene rilevata nel sangue;
• l'anemia è anche determinata nel sangue, l'indice di colore è nell'intervallo di 0,8-1,1.

L'emolisi intracellulare è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche:

• ingiallimento della pelle, mucose visibili, sclera;
• fegato e milza ingrossati;
• i livelli ematici di emoglobina e globuli rossi sono ridotti - anemia; l'indice di colore è 0,8-1,1, il numero di reticolociti aumentato al 2% o più;
• la resistenza osmotica di erythrocytes è ridotta;
• nell'analisi biochimica del sangue viene determinata una maggiore quantità di bilirubina indiretta;
• nelle urine è determinato da un gran numero di sostanze - urobilin;
• in feces - sterkobilin;
• nel midollo osseo puntato, il contenuto di eritro e normoblasti è aumentato.

La crisi emolitica è uno stato di emolisi di massa di eritrociti, caratterizzata da un forte deterioramento delle condizioni generali del paziente, progressione acuta dell'anemia. Richiede il ricovero immediato e il trattamento di emergenza.

Principi del trattamento dell'anemia emolitica

Prima di tutto, gli sforzi del medico nel trattamento di questa malattia dovrebbero mirare ad eliminare la causa dell'emolisi. In parallelo, conducono una terapia patogenetica, di solito è l'uso di farmaci immunosoppressori che sopprimono l'immunità, terapia sostitutiva (trasfusione di componenti del sangue, in particolare conservati eritrociti), disintossicazione (infusione di salina, reopolyglucin, ecc.), E anche cercare di eliminare i sintomi spiacevoli per il paziente la malattia.
Consideriamo più in dettaglio le singole forme cliniche dell'anemia emolitica.

Anemia Minkowski-Chauffard, o microsferocitosi ereditaria

Con questa malattia aumenta la permeabilità della membrana eritrocitaria, gli ioni di sodio penetrano in essi. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. I primi segni compaiono, di regola, nell'infanzia o nell'adolescenza.

Scorre in onde, periodi di stabilità improvvisamente sostituiscono le crisi emolitiche.
La seguente triade di segni è caratteristica:

• riduzione della resistenza osmotica degli eritrociti;
• microsferocitosi (la predominanza di globuli rossi di una forma modificata - microsferociti, che non sono flessibili, a causa della quale anche il loro microtrauma porta alla distruzione cellulare - lisi);
• reticolocitosi.

Sulla base dei dati di cui sopra, si può affermare che l'anemia è determinata nell'analisi del sangue: normociti o microciti, iperregenerativi.

Dal punto di vista clinico, la malattia si manifesta con lieve ittero (aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue), ingrossamento della milza e fegato. Frequentemente, il cosiddetto stigma della disambriogenesi è un "cranio a torre", una dentatura irregolare, un lobo dell'orecchio attaccato, occhi obliqui e così via.
Il trattamento con lieve anemia di Minkowski-Shofar non viene eseguito. Nel caso del suo decorso severo, il paziente mostra una rimozione della milza - splenectomia.

talassemia

Rappresenta un intero gruppo di malattie ereditate, che si manifestano in relazione a una violazione della sintesi di una o più catene di emoglobina. Può essere omo-eterozigote. Di regola, la formazione di una delle catene di emoglobina è più spesso disturbata, e la seconda è prodotta in una quantità normale, ma dal momento che è più, l'eccesso è precipitato.
I seguenti segni aiuteranno a sospettare la talassemia:

• milza notevolmente aumentata in termini di dimensioni;
• malformazioni congenite: cranio della torre, labbro leporino e altri;
• l'anemia grave con un indice cromatico inferiore a 0.8 è ipocromica;
• i globuli rossi hanno una forma bersaglio;
• reticolocitosi;
• alti livelli di ferro e bilirubina nel sangue;
• l'emoglobina A2 e l'emoglobina fetale sono determinate nel sangue.

Conferma la diagnosi della presenza di questa malattia in uno o più parenti stretti.
Il trattamento viene effettuato in periodi di esacerbazione: al paziente viene prescritta una trasfusione di globuli rossi in scatola e assunzione di vitamina B9 (acido folico). Se la milza è significativamente ingrandita, viene eseguita la splenectomia.

Anemia falciforme

Questa forma di emoglobinopatia è più comune. Di regola, la gente della razza negroide ne soffre. La malattia è caratterizzata dalla presenza nel paziente di un tipo specifico di emoglobina - l'emoglobina S, nella cui catena uno degli aminoacidi - glutammina - è sostituito da un altro - valina. A causa di questa sfumatura, l'emoglobina S è 100 volte meno solubile dell'emoglobina A, il fenomeno a forma di falce si sviluppa, gli eritrociti acquisiscono una forma specifica - la forma di una falce, diventano meno flessibili - non cambiano la loro forma e quindi si bloccano facilmente nei capillari. Clinicamente, questo si manifesta con trombosi frequente in vari organi: i pazienti lamentano dolore e gonfiore delle articolazioni, dolore intenso nell'addome, hanno infarti polmonari e milza.

Si possono sviluppare crisi emolitiche, manifestate dal rilascio di sangue nero macchiato, urina, una forte diminuzione del livello di emoglobina nel sangue e febbre.
L'anemia di gravità moderata con la presenza di uno striscio di eritrociti a forma di falce, reticolocitosi è determinata nel test del sangue del paziente al di fuori della crisi. Anche aumentato i livelli ematici di bilirubina. Nel midollo osseo un gran numero di eritrocariociti.

L'anemia falciforme è abbastanza difficile da controllare. Il paziente ha bisogno di una massiccia iniezione di liquidi per lui, di conseguenza, il numero di globuli rossi modificati diminuisce e diminuisce il rischio di formazione di trombi. Allo stesso tempo, effettuano l'ossigenoterapia e la terapia antibiotica (per combattere le complicanze infettive). Nei casi più gravi, al paziente viene mostrata una trasfusione di massa di eritrociti e persino splenectomia.

porfiria

Questa forma di anemia emolitica ereditaria è associata ad alterata sintesi di porfirine - pigmenti naturali che costituiscono l'emoglobina. Trasmesso con il cromosoma X, trovato, di regola, nei ragazzi.

I primi segni della malattia compaiono durante l'infanzia: è l'anemia ipocromica, che progredisce nel corso degli anni. Nel tempo, ci sono segni di depositi negli organi e nei tessuti di ferro - emosiderosi:

• se il ferro si deposita nella pelle, diventa di colore scuro;
• con la deposizione di oligoelementi nel fegato, quest'ultimo aumenta di dimensioni;

in caso di accumulo di ferro nel pancreas, si manifesta una carenza di insulina: diabete mellito.

Gli eritrociti acquisiscono una forma simile a un bersaglio, sono di dimensioni e forme diverse. Il livello di ferro nel siero è 2-3 volte superiore rispetto ai valori normali. La saturazione della transferrina tende al 100%. I sideroblasti sono rilevati nel midollo osseo e i granuli di ferro si trovano attorno al loro nucleo negli eritrocariociti.
È anche possibile la versione acquisita di porfiria. Di regola, viene diagnosticata una intossicazione da piombo. Clinicamente, questo si manifesta con segni di danno al sistema nervoso (encefalite, polineurite), al tratto digestivo (colica piombo) e alla pelle (un colore che è pallido con un'ombra terrosa). Un bordo di piombo specifico appare sulle gengive. La diagnosi viene confermata esaminando il livello di piombo nelle urine del paziente: in questo caso, sarà elevato.

Nel caso della forma acquisita di porfiria, le misure terapeutiche dovrebbero essere indirizzate al trattamento della malattia di base. I pazienti con le sue forme ereditarie trascorrono trasfusioni di globuli rossi in scatola. Un trattamento radicale è il trapianto di midollo osseo.
In un attacco acuto di porfiria, il glucosio e l'ematina vengono somministrati al paziente. Per prevenire l'emocromatosi, il salasso viene effettuato fino a 300-500 ml 1 volta a settimana fino a quando l'emoglobina diminuisce a 110-120 g / le fino al raggiungimento della remissione.

Anemia emolitica autoimmune

Una malattia caratterizzata da un aumento della distruzione degli eritrociti da anticorpi ai loro antigeni di membrana o linfociti sensibili a loro. Succede primario o secondario (sintomatico). Questi ultimi sono trovati più volte più spesso primari e accompagnano alcune altre malattie - cirrosi epatica, epatite, infezioni, stati di immunodeficienza.

Nella diagnosi di questo tipo di anemia, deve essere prestata particolare attenzione alla storia e all'esame completo, solo così in modo affidabile viene riconosciuta la vera causa dell'anemia. Conducono anche reazioni di Coombs dirette e indirette.

Nel trattamento del ruolo principale appartiene l'eliminazione delle cause alla radice della malattia in parallelo con la nomina di ormoni steroidei: prednisone, desametasone. Se la risposta del paziente alla somministrazione di ormoni è assente, viene eseguita la splenectomia e vengono prescritti farmaci citotossici.

Quale dottore contattare

Se compare debolezza, pallore della pelle, pesantezza nell'ipocondrio destro e altri sintomi non specifici, è necessario consultare un medico e avere un esame emocromocitometrico completo. La conferma della diagnosi di anemia emolitica e il trattamento dei pazienti viene effettuata da un ematologo. Allo stesso tempo, è necessario scoprire la causa della rottura dei globuli rossi, a volte è necessario consultare un epatologo, un gastroenterologo, un genetista, un reumatologo, uno specialista di malattie infettive, un immunologo. Se il pancreas soffre e il diabete mellito si sviluppa allo stesso tempo, è necessario esaminare un endocrinologo. Chirurgia (rimozione della milza) con anemia emolitica viene eseguita da un chirurgo.

Anemia emolitica

L'anemia emolitica è un complesso sintomatologico clinico ed ematologico derivante dall'accorciamento della funzione eritrocitaria a causa della maggiore disintegrazione. Questa patologia combina un gruppo di malattie ereditarie e acquisite, la cui patogenesi è dominata da segni di emolisi dei globuli rossi senza ridurre l'emoglobina nel sangue periferico. Secondo le statistiche mondiali, la struttura della morbilità tra le patologie del sangue rappresenta almeno il 5% delle condizioni emolitiche, di cui prevalgono i tipi ereditari di anemia emolitica.

Segni di anemia emolitica si verificano solo quando c'è un chiaro squilibrio tra la proliferazione delle cellule del sangue di eritrociti e la distruzione degli eritrociti nella circolazione sanguigna circolante, mentre la funzione compensatoria del midollo osseo (aumento della proliferazione dei reticolociti) si esaurisce.

Anemia emolitica autoimmune

Il principale fattore provocatorio nel verificarsi dell'anemia emolitica di natura autoimmune è la sintesi di anticorpi contro i propri globuli rossi, che il corpo percepisce come antigeni estranei. La manifestazione dell'anemia emolitica autoimmune si verifica sullo sfondo di una malattia sintomatica come complicanza (malattie sistemiche del tessuto connettivo, emoblastosi, epatite cronica aggressiva, colite ulcerosa, neoplasie maligne) o come unità nosologica indipendente.

Nonostante il rapido sviluppo della medicina nel campo delle misure diagnostiche per le malattie del sangue, non è ancora possibile stabilire una ragione affidabile per lo sviluppo dell'anemia emolitica autoimmune.

Tutte le manifestazioni cliniche dell'anemia emolitica autoimmune non dipendono dal fattore eziologico. Molto spesso, i pazienti hanno un decorso progressivo della malattia. Le prime manifestazioni della malattia sono la debolezza generale, dolore doloroso articolare, bassa temperatura corporea e dolore addominale. Un esame obiettivo del paziente mostrava pallore e pastoschi marcati della pelle, aumentando gradualmente l'ittero, un aumento delle dimensioni della milza e del fegato.

Nel 50% dei casi, i pazienti hanno anemia emolitica acuta di natura autoimmune, caratterizzata da un improvviso debutto della malattia e da un quadro clinico violento. In questa situazione, numerosi reclami del paziente vengono alla ribalta, senza alcun cambiamento durante un esame obiettivo del paziente. Le principali lamentele che il paziente presenta sono: grave debolezza e prestazioni ridotte, battito cardiaco accelerato, sensazione di mancanza d'aria, aumento della temperatura corporea a 38-39 gradi Celsius, mal di testa e vertigini, nausea e vomito non associati al mangiare, herpes zoster parte superiore dell'addome. Le manifestazioni esterne dell'emolisi aumentano solo il grado di ingiallimento della pelle in assenza di un aumento delle dimensioni del fegato e della milza.

Segni di anemia emolitica di natura autoimmune in esami del sangue di laboratorio sono: alta reticolocitosi 200-300%, una diminuzione del numero di eritrociti con un indice di colore normale, leucocitosi insignificante, il numero di piastrine non è cambiato o leggermente ridotto. Un indicatore assoluto della natura autimune dell'anemia è un aumento della VES a numeri elevati. In alcuni casi, è possibile identificare microsferociti o globuli rossi frammentati. L'esame biochimico del sangue è determinato dall'aumento della bilirubina indiretta, l'ipergammaglobulinemia. Per determinare la presenza di anticorpi sugli eritrociti, viene effettuato uno specifico test di Coombs, che diventa nettamente positivo nell'anemia emolitica autoimmune.

La prognosi per la vita e la sicurezza sul lavoro nell'anemia emolitica autoimmune dipende dal decorso, dalla gravità e dall'efficacia della terapia della patologia di base che ha causato lo sviluppo dell'emolisi. Di norma, il recupero completo e il ripristino dell'efficienza non possono essere raggiunti con alcun metodo di trattamento. La remissione stabile si osserva solo dopo una splenectomia radicale e un lungo ciclo di terapia ormonale.

Cause dell'anemia emolitica

La causa dell'emolisi degli eritrociti può essere una qualsiasi malattia somatica e in tali situazioni si sviluppa anemia emolitica.

Quando esposto a uno o un altro fattore eziologico, si sviluppa una clinica di uno stato emolitico acuto o cronico.

L'anemia emolitica acuta si verifica più spesso quando: la trasfusione massiva è incompatibile con il gruppo o il sangue rhesus, gli effetti tossici dei farmaci di alcuni gruppi (nitrofurani, sulfonamidi, chinidina, antipiretici), esposizione prolungata a composti chimici (benzene, piombo), esposizione a tossine con morsi di serpente, brucia la lesione cutanea, le malattie parassitarie.

L'anemia emolitica cronica si manifesta durante emoglobinuria parossistica notturna, emoglobinuria a freddo.

Sintomi di anemia emolitica

I sintomi classici dell'anemia emolitica si sviluppano solo con l'emolisi intracellulare degli eritrociti e sono rappresentati da anemie, sindromi itteriche e splenomegalia.

Il grado di manifestazione dei sintomi clinici, che testimoniano a favore dello sviluppo di una condizione anemica, dipende direttamente dalla velocità di distruzione dei globuli rossi e dalla reazione compensatoria del midollo osseo, come principale organo ematico. I sintomi dell'anemia si sviluppano solo in una situazione in cui la durata della vita dei globuli rossi si riduce a 15 giorni, invece di 120 giorni.

Ci sono latenze (compensate), croniche (con anemizzazione severa) e anemia emolitica critica. In caso di decorso della malattia, si nota una grave condizione generale del paziente, indipendentemente dal tipo di emolisi (intravascolare o intracellulare).

Durante il periodo di esacerbazione, l'anemia emolitica si manifesta come grave debolezza, riduzione delle prestazioni, vertigini, difficoltà di respirazione, palpitazioni cardiache e dolore nell'ipocondria destra e sinistra. Un segno caratteristico di anemia emolitica acuta è considerato ikterichnost pelle, membrana mucosa del palato molle e sclera. Un esame obiettivo del paziente, nel 70% dei casi vi è un aumento della milza e la protrusione del fegato da sotto l'arco costale di oltre 2 cm.

A causa dell'ispessimento e della stagnazione della bile, la formazione di calcoli nella cistifellea e nei dotti biliari viene provocata, pertanto i pazienti affetti da anemia emolitica spesso mostrano disturbi tipici dell'epatite, colecistite e colangite (dolore acuto nell'ipocondrio destro, nausea, vomito, brividi, esposizione a breve termine del paziente; ).

Nell'uomo, l'emolisi fisiologica dell'eritrocito nella milza avviene costantemente. Durante la distruzione dell'emoglobina, la bilirubina indiretta viene rilasciata nella circolazione sanguigna circolante, che subisce inoltre cambiamenti nella struttura e nella composizione del fegato, cistifellea e intestino. La rimozione dell'urobilina e della stercobilina risultanti si verifica insieme all'urina e alle feci, a seguito della quale i pazienti notano spesso l'oscuramento delle urine e delle feci leggere.

In una situazione in cui si verifica la distruzione intravascolare degli eritrociti, i sintomi della sindrome anemica vengono alla ribalta, mentre l'ittero e la splenomegalia sono estremamente rari. Questo tipo di anemia emolitica è caratterizzata da un decorso della malattia che peggiora significativamente le condizioni del paziente. I sintomi caratteristici della crisi emolitica sono: debolezza generale, mal di testa palpitante, sensazione di mancanza d'aria, aumento della frequenza cardiaca, vomito incontrollabile, non associato a mangiare, dolore dolorante nei quadrati superiori dell'addome e regione lombare, febbre, colore bruno scuro dell'urina. In assenza di una terapia adeguata, la clinica di insufficienza renale acuta si sviluppa rapidamente, causando un esito fatale.

I segni di laboratorio dell'anemia emolitica sono: normocromici, iperregenerativi e cambiamenti nella forma e nella dimensione dei globuli rossi (a forma di falce, ovali, microsfere, a forma di bersaglio). I cambiamenti caratteristici nell'anemia emolitica autoimmune sono leucocitosi con uno spostamento della formula dei leucociti a sinistra e una ESR fortemente aumentata. Quando la puntura del midollo osseo ha rivelato iperplasia del germoglio rosso e una pronunciata reazione eritroblastica.

Anemia emolitica nei bambini

Nell'infanzia ci sono sia forme congenite che acquisite di anemia emolitica. Tutte le anemie emolitiche hanno un sintomo clinico comune, tuttavia, richiedono una diagnosi esatta con un'indicazione della forma di anemia, poiché ulteriori tattiche di trattamento e monitoraggio del paziente dipendono da questo.

L'anemia emolitica congenita, fortunatamente, è una malattia rara e ammonta a non più di 2 casi per 100.000 abitanti, ma dovresti stare estremamente attento ai bambini che soffrono di questa forma di anemia, dal momento che trattare tali pazienti è estremamente difficile.

L'anemia emolitica ereditaria di Minkowski-Chauffard è dovuta alla manifestazione di un gene difettoso ereditato in maniera autosomica dominante, che causa cambiamenti nella forma dei globuli rossi. La forma cambia a causa della rottura della membrana cellulare, e quindi diventa permeabile alla penetrazione di ioni di sodio in eccesso, causando così il rigonfiamento dei globuli rossi. L'emolisi eccessiva di tali eritrociti alterati avviene al di fuori della polpa splenica.

Il debutto della malattia si verifica nella prima infanzia, e le prime manifestazioni sono le membrane mucose ikterichnost e la pelle. Le caratteristiche distintive di questa forma di anemia emolitica sono una combinazione di sindrome anemica pronunciata con anomalie dello sviluppo (forma dolgiocefalica del cranio, naso della sella, posizione alta del palato duro).

I criteri principali per stabilire la diagnosi di "anemia ereditaria di Minkowski-Chauffard" sono: cromatismo normale, anemia iperregenerativa, microsferocitosi di eritrociti, diminuzione della resistenza osmotica degli eritrociti, aumento dell'indice di bilirubina indiretta nel sangue, aumento delle dimensioni della milza.

La prognosi per la vita e la salute è favorevole per questa forma di anemia, viene solo dopo l'implementazione di una splenectomia radicale.

Un'altra forma di anemia emolitica ereditaria che si verifica durante l'infanzia è l'anemia causata dalla mancanza di attività G-6-FDG, che è caratterizzata da una modalità di trasmissione autosomica recessiva.

Una caratteristica di questa patologia è l'insorgenza di emolisi intravascolare spontanea dopo l'assunzione di alcuni gruppi di farmaci (sulfonamidi, derivati ​​del chinino, agenti antipiastrinici, cloramfenicolo, Tubazid) o l'uso di legumi.

Le manifestazioni cliniche si verificano 2-3 giorni dopo l'uso del farmaco e si manifestano come grave debolezza, nausea e vomito, palpitazioni, febbre a livello febbrile, anuria e sintomi di insufficienza renale acuta. Le caratteristiche distintive di questa forma di anemia emolitica ereditaria sono l'emoglobinuria e l'emosiderinuria.

I tipici cambiamenti nei parametri del sangue periferico sono: una diminuzione del numero dei globuli rossi e un'elevata reticolocitosi, la presenza nell'eritrocito di Heinz Taurus durante la colorazione supravitale, un aumento della resistenza osmotica degli eritrociti. Nel punchtate del midollo osseo, viene determinato un germoglio rosso iperplastico di formazione del sangue.

Questo tipo di anemia è caratterizzato da un periodo di crisi, pertanto, come misura preventiva, il bambino dovrebbe essere completamente escluso dalla dieta, dai prodotti a base di fagioli, nonché per prevenire l'uso di droghe dal gruppo a rischio. A causa del fatto che l'anemia ereditaria si verifica spesso con lo sviluppo di una crisi emolitica fulminante, accompagnata da insufficienza renale acuta, in questo caso la prognosi per la vita e la salute del bambino è sfavorevole.

La forma più comune di anemia emolitica ereditaria nell'infanzia è la talassemia, in cui l'eritrocita contiene globina patologicamente abbondante, che promuove l'aggregazione accelerata e la distruzione dei globuli rossi non solo nella milza, ma anche nel midollo osseo.

Le prime manifestazioni della talassemia si osservano già nel periodo neonatale e si manifestano con una sindrome anemica pronunciata, ittero e splenomegalia in combinazione con anomalie dello sviluppo (cranio quadrato, arco zigomatico sporgente, tipo mongoloide del viso, ponte del naso). Nei bambini che soffrono di talassemia, c'è un ritardo non solo nello sviluppo fisico ma anche psicomotorio.

I segni caratteristici di laboratorio della talassemia nei bambini sono: anemia grave (diminuzione del livello di emoglobina inferiore a 30 g / l), ipocromia (diminuzione dell'indice di colore inferiore a 0,5), reticolocitosi, globuli rossi target-like nello striscio, aumento della resistenza osmotica degli eritrociti, alti livelli di bilirubina. Un criterio assoluto per stabilire la diagnosi di "talassemia" è un aumento del livello di emoglobina fetale (oltre il 30%).

La talassemia è una patologia costantemente progressiva, che non è caratterizzata dall'insorgenza dei periodi di remissione e, pertanto, il tasso di mortalità per questa malattia è molto alto.

Trattamento anemia emolitica

Al fine di ottenere il massimo risultato positivo dal trattamento dell'anemia emolitica, prima di tutto è necessario fare ogni sforzo per chiarire in modo affidabile la forma di questa malattia, dal momento che ogni regime di trattamento deve essere determinato eziopatogeneticamente.

Pertanto, la splenectomia radicale viene utilizzata come trattamento prioritario per l'anemia emolitica microsferocitica ereditaria. Le indicazioni assolute per la splenectomia sono: decorso della malattia con frequenti periodi di esacerbazione, grave anemia e colica epatica. Nella maggior parte dei casi, dopo splenectomia, vi è una remissione del 100% senza recidiva della malattia, nonostante la presenza di microsfere nel sangue. In una situazione in cui l'emolisi è accompagnata dalla comparsa di calcoli nella cistifellea, si consiglia di associare la splenectomia alla colecistectomia.

Come misure preventive, ai pazienti è stata raccomandata l'assunzione a lungo termine di coleretici (compressa di Allohol 1 ad ogni pasto), preparazioni antispasmodiche (Riabal 1 capsula 2 p. / Giorno), attuazione periodica del sondaggio duodenale. In situazioni in cui vi è un grado pronunciato di anemia, è consigliabile utilizzare la trasfusione sintomatica di interscambio di globuli rossi, tenendo conto dell'affiliazione di gruppo.

In caso di malattia dell'anemia emolitica ereditaria causata da un difetto di G-6-FDG, si raccomanda una terapia di disintossicazione (200 ml di soluzione di sodio cloruro isotonico per via endovenosa), nonché misure preventive per la prevenzione del DIC (Heparin 5000 U per via sottocutanea 4 p. / Giorno).

L'anemia emolitica autoimmune risponde bene alla terapia ormonale, che viene utilizzata non solo per alleviare la crisi emolitica, ma anche come trattamento a lungo termine. Per determinare il dosaggio ottimale di Prednisolone, è necessario prendere in considerazione il benessere generale del paziente, così come il conteggio ematico periferico. Una dose giornaliera adeguata di prednisolone in questa situazione è considerata pari a 1 mg / kg di peso corporeo, ma in assenza di effetti è possibile aumentare la dose a 2,5 mg / kg.

In situazioni in cui l'anemia emolitica autoimmune si manifesta in forma grave, è consigliabile combinare la terapia di disintossicazione (Neohemodez 200 ml di flebo endovenoso) con trasfusione di globuli rossi, tenendo conto dell'affiliazione di gruppo. La splenectomia radicale viene utilizzata solo se non vi è alcun effetto dall'uso dei mezzi di terapia conservativa e deve essere accompagnata dalla nomina di farmaci citotossici (Ciclofosfamide 100 mg 1 p. / Giorno, Azathioprina 200 mg dose giornaliera). Va tenuto presente che l'assoluta controindicazione all'uso di farmaci citotossici è l'età dell'infanzia, poiché i farmaci di questo gruppo possono causare un effetto mutageno.

Separatamente, è necessario soffermarsi su un tale metodo di trattamento come trasfusione di globuli rossi scongelati o lavati. La trasfusione di globuli rossi deve essere giustificata dalla gravità della sindrome anemica e dalle condizioni generali del paziente, ed è imperativo valutare la risposta del paziente alla trasfusione. Molto spesso nei pazienti sottoposti a ripetute trasfusioni di globuli rossi, si osservano reazioni post-trasfusione, che sono la ragione per la selezione individuale del sangue mediante un test indiretto di Coombs.

In alcuni casi, l'anemia emolitica risponde bene al trattamento con l'uso di farmaci anabolizzanti ormonali (retabolil 25 mg per via intramuscolare, Neurobol 5 mg 1 p. / Giorno). Come terapia sintomatica, è consigliabile utilizzare farmaci antiossidanti (vitamine del gruppo E 10 mg per via intramuscolare) e con concomitante carenza di ferro - farmaci contenenti ferro per via orale (Ferrum-Lek 10 ml 1 p. / Giorno).

Anemia emolitica: cause, tipi, segni, diagnosi, trattamento

L'anemia emolitica è inclusa in un gruppo secondo un'unica caratteristica comune a tutti i rappresentanti - abbreviare la vita dei globuli rossi - globuli rossi. I globuli rossi, distruggendo prematuramente, perdono l'emoglobina, che si disintegra anche, il che porta all'emolisi (sangue "laccato") - il principale processo patologico alla base dello sviluppo dell'anemia emolitica. Altrimenti, molte malattie di questo gruppo non sono molto simili tra loro, hanno un'origine diversa, ognuna ha le sue caratteristiche di sviluppo, decorso, manifestazioni cliniche.

Emolitico - dalla parola "emolisi"

Con l'anemia emolitica, i globuli rossi vivono per 30 a 50 giorni e, in alcuni casi particolarmente gravi, possono vivere per non più di due settimane, mentre la normale aspettativa di vita dei globuli rossi dovrebbe essere compresa tra 80 e 120 giorni.

È ovvio che la morte precoce delle cellule di massa è un processo patologico, che si chiama emolisi e viene effettuato:

• Emolisi intracellulare (extravascolare, extravascolare) - nella milza, fegato, midollo osseo rosso (come fisiologico);
• Nel luogo della morte prematura (extracellulare) - nei vasi sanguigni (emolisi intravascolare).

Una tale riduzione della circolazione sanguigna, dovuta alla massiccia morte prematura dei globuli rossi, non può essere asintomatica e indolore per il corpo, ma l'emolisi intracellulare e la variante extracellulare hanno i loro sintomi caratteristici che possono essere visti visivamente e determinati mediante test di laboratorio.

Emolisi intracellulare per anemia

L'organismo non pianificato di emolisi sotto l'influenza di fagociti mononucleari (macrofagi) si verifica per via intracellulare principalmente nella milza - il paziente stesso può notare i sintomi, osservando la pelle, l'urina e le feci e confermare le analisi della diagnostica clinica di laboratorio:

1. La pelle e le mucose acquisiscono un colore giallastro o giallo (gravità variabile), nell'analisi del sangue - un aumento della bilirubina dovuto alla sua frazione libera;
2. La traduzione di bilirubina libera eccessiva in diretta richiede la partecipazione attiva degli epatociti (cellule epatiche), che stanno cercando di neutralizzare la bilirubina tossica. Questo porta ad un'intensa colorazione della bile aumentando la concentrazione di pigmenti biliari in esso, che contribuisce alla formazione di calcoli nella vescica e nei dotti;
3. La bile satura di pigmenti biliari, che penetra nell'intestino, causa un aumento della quantità di stercobilina e urobilinogeno, il che spiega l'intensa colorazione delle feci;
4. L'emolisi extravascolare si riscontra anche nelle urine, in cui l'urobilina si alza, dandole un colore scuro;
5. Nella UAC (emocromo completo), si riscontra una diminuzione del contenuto di globuli rossi, ma poiché il midollo osseo cerca di compensare la perdita, il numero di forme giovani - aumentano i reticolociti.

Emolisi intravascolare

L'emolisi non autorizzata che si verifica nei vasi sanguigni ha anche i suoi sintomi e segni di laboratorio di distruzione dei globuli rossi:

• Il livello di emoglobina che circola liberamente nel sangue sale (le pareti cellulari sono collassate, Hb si è liberato e ha lasciato "verniciare" il sangue);
• Emoglobina libera (invariata o trasformata in emosiderina), lasciando il flusso sanguigno e lasciando il corpo con l'urina, incidentalmente lo colora in vari colori: rosso, marrone, nero;
• Una certa quantità di pigmento contenente ferro formatosi durante la degradazione dell'emoglobina, tuttavia, rimane nel corpo, depositata negli organi parenchimali e nel midollo osseo (emosiderosi).

Fino a poco tempo fa, l'anemia emolitica veniva classificata secondo il principio della distruzione intravascolare o tissutale dei globuli rossi. Ora c'è un approccio leggermente diverso, in cui la malattia è divisa in 2 gruppi.

Ereditato o acquisito per caso

La scienza moderna non prevede la divisione dell'anemia emolitica, a seconda del luogo di distruzione dei globuli rossi. Prestando maggiore attenzione all'eziologia e alla patogenesi della malattia e, sulla base di questi principi, la malattia è suddivisa in 2 classi principali:

una varietà di condizioni emolitiche e anemiche

1. Anemia emolitica ereditaria - classificata secondo il principio di localizzazione del difetto genetico dei globuli rossi, a causa della quale i globuli rossi diventano inferiori, funzionalmente instabili e non in grado di vivere il loro tempo. Tra gli HA ereditari ci sono: membranopatia (microsferocitosi, ovalocitosi), difetti enzimatici (carenza di G-6-FDS), emoglobinopatia (anemia falciforme, talassemia);
2. Forme acquisite di HA classificate da un fattore che distrugge i globuli rossi e causa questa anemia (anticorpi, veleni emolitici, danni meccanici).

La forma più comune tra gli HA acquisiti è l'anemia emolitica autoimmune (AIHA). Sarà discusso più dettagliatamente più tardi, dopo anemie ereditarie.

Va notato che la parte del leone tra tutte le GA ricade sulle forme acquisite, ma tra queste vi sono una serie di opzioni, che, a loro volta, hanno anche varietà dovute a cause individuali:

• Lo sviluppo della malattia è dovuto all'influenza degli anticorpi anti-eritrocitari prodotti sulle proprie strutture antigeniche degli eritrociti (anemia emolitica autoimmune - autoimmune) o isoanticorpi che sono entrati nel sangue dall'esterno (isoimmune - malattia emolitica del neonato);
• L'HA si sviluppa a causa di mutazioni somatiche che alterano la struttura della membrana dei globuli rossi (emoglobinuria notturna fredda parossistica);
• Il danno alla membrana dei globuli rossi può essere causato dall'azione meccanica delle valvole cardiache artificiali o dalla lesione dei globuli rossi nei vasi capillari dei piedi quando si cammina e si corre (emoglobinuria marcia);
• Le strutture delle membrane sono spesso influenzate negativamente da varie sostanze chimiche estranee al corpo umano (acidi organici, veleni emolitici, sali di metalli pesanti, ecc.);
• Lo sviluppo dell'anemia emolitica può innescare una carenza di vitamina E;
• Un tale parassita, come la malaria del Plasmodium, che penetra nel sangue umano quando una zanzara (femmina) del genere Anopheles (anofele zanzare) morde, è pericolosa in termini di anemia emolitica, come un sintomo di "febbre palustre".

Anemie emolitiche programmate prima della nascita

Talassemia nei bambini

A causa della presenza di un difetto congenito di un RNA di trasporto o di un gene regolatore, il cambiamento nella velocità di produzione di uno dei tipi (α, β, γ) delle catene globiniche determina lo sviluppo dell'emoglobinopatia, chiamata talassemia. La violazione più comune della sintesi delle catene β, che spiega la più ampia distribuzione di una talassemia come la talassemia, che si manifesta con una diminuzione del livello di emoglobina normale (HbA) e un aumento dei valori della variante anomala (HbF e HbA₂).

I globuli rossi che portano l'emoglobina sbagliata, sono molto "gentili", instabili, inclini alla distruzione e alla disintegrazione con emolisi dovuta all'aumentata permeabilità della membrana. Un tentativo di passare attraverso il lume stretto dei vasi capillari per loro spesso finisce con il fallimento e, di conseguenza, l'insorgere dei sintomi della talassemia, che può verificarsi in due modi:

1. Forma omozigote, nota come malattia di Coulee o talassemia major, che si manifesta nei bambini;
2. Forma eterozigotica o talassemia minore - questa opzione è più comune nelle persone che sono uscite dall'infanzia, e anche in quel caso, se per caso si trova in un esame del sangue.

A causa del fatto che la talassemia è una condizione geneticamente determinata caratterizzata da una compromissione della sintesi dell'emoglobina adulta normale, non vale la pena soffermarsi sulla talassemia minore. A causa della sua eterozigosi, e la talassemia è ereditata in modo recessivo, potrebbe non apparire del tutto o accidentalmente apparire già in un adulto nello studio dei reticolociti e della stabilità osmotica degli eritrociti (che non è inclusa negli indicatori obbligatori di OAK). Ma la forma omozigote è difficile, si trova nei bambini del primo anno di vita, la previsione non è incoraggiante, ma è ricca di complicazioni.

Sintomi della malattia di Cooley:

• Pallore della pelle, giallo, che può modificare l'intensità;
• Debolezza generale, letargia, stanchezza;
• Splenomegalia (ingrossamento della milza), grazie alla quale l'addome del bambino può raggiungere dimensioni considerevoli, possibilmente un aumento del fegato;
• Nel KLA, un basso livello di emoglobina con un contenuto normale di globuli rossi (tipo ipocromico di anemia);
• Il ritardo nello sviluppo mentale e fisico non appartiene ai segni obbligatori della malattia di Cooley, ma questi bambini in seguito iniziano a tenere la testa, a gattonare, a camminare, a mangiare male.

Spesso, con sintomi simili, i medici iniziano a suggerire l'epatite di eziologia sconosciuta, senza dimenticare, tuttavia, l'anemia emolitica di questo tipo. Per dissipare i dubbi sull'HA, una storia accuratamente raccolta (la presenza di sintomi simili nella famiglia) e test di laboratorio (nel sangue - un aumento della bilirubina libera, una piccola frazione di HbF e HbA)₂, reticolocitosi, in OAM - urobilin).

Trattamento dell'anemia emolitica a causa di anomalie dell'emoglobina:

1. Trasfusione di sangue (massa di globuli rossi) in caso di brusca caduta di Hb;
2. Corsi di desferaloterapia (per prevenire l'emosiderosi);
3. Acido folico;
4. Rimozione della milza con un aumento significativo;
5. Trapianto di midollo osseo.

Attenzione! La ferroterapia per la talassemia è controindicata!

Piccoli globuli globulari sferici

La membranopatia microsferocitica (microsferocitosi ereditaria o malattia di Minkowski - Shoffar) è una patologia autosomica dominante (anche se si riscontrano mutazioni spontanee), caratterizzata da anomalie congenite delle membrane e dalla forma sferica dei globuli rossi. I globuli rossi sono normalmente dischi biconcavi, che consente loro di passare liberamente attraverso le parti più strette del flusso sanguigno. Gli sferociti non hanno questa possibilità, ma allo stesso tempo, come dovrebbe essere fatto per i globuli rossi, cercano di "stringere" in una stretta fessura, motivo per cui perdono parte della membrana (l'integrità è interrotta - si verifica un'emolisi). Inoltre, il guscio consente agli ioni di sodio di entrare nella cellula in misura maggiore della quantità necessaria, il che comporta un ulteriore consumo di energia, che riduce anche la durata della cellula.

Le malattie possono manifestarsi a qualsiasi età, tuttavia, il più pesante si verifica nei neonati e meno pronunciato nei bambini più grandi (prima viene rilevato, più grave è il corso).

La sindrome emolitica si riferisce ai principali sintomi della malattia, che si verificano dal nulla o sono innescati da fattori avversi (sforzo, trauma, effetto del freddo). La malattia ha un andamento ondulato, dove c'è una costante alternanza di crisi emolitica con una pausa. Spesso la malattia è accompagnata da altre anomalie congenite ("labbro leporino", difetti cardiaci, cranio a torre, patologia degli organi interni).

Inoltre, la membranopatia microsferocitica congenita ha altri sintomi:

• L'ittero, la cui intensità dipende dal decorso della malattia dello stato del paziente in un momento o nell'altro (nella crisi emolitica, la gravità dell'ittero è molto diversa);
• Debolezza (transitoria o permanente);
• Febbre (durante l'esacerbazione);
• Dolore muscolare e dolore nell'ipocondrio destro (fegato) e nella posizione della milza;
• Palpitazioni cardiache, abbassamento della pressione sanguigna, in alcuni pazienti, soffio cardiaco;
• Milza ingrandita (nel tempo);
• L'urina è il colore della birra scura, anche le feci si scuriscono.

Spesso la malattia inizia a manifestarsi come ittero, motivo per cui i pazienti con sospetta epatite entrano nel reparto di malattie infettive, dove la diagnosi iniziale verrà annotata fin dai primi passi della ricerca (test di laboratorio).

Nel KLA, la diminuzione del contenuto di emoglobina e il numero di eritrociti, che sono rappresentati principalmente da piccole cellule sferiche.

Indicatori come:

1. Autoemolisi (significativamente elevata);
2. Reticolociti (elevati);
3. Resistenza osmotica di erythrocytes (considerevolmente ridotto);
4. Analisi biochimica del sangue - iperbilirubinemia dovuta alla frazione non legata;
5. Sterobilina (caprogramma) e urobilina (OAM) superano anche i valori normali.

Il trattamento dell'anemia emolitica di questa forma non differisce in una varietà di misure terapeutiche. Nei casi di anemia pronunciata, le trasfusioni di sangue sono accettabili e, inoltre, solo la massa di eritrociti. Preparati di ferro, vitamine del gruppo B, ormoni nella malattia di Minkowski-Chauffard non sono usati almeno a causa della loro completa inefficienza e inutilità. L'unico modo per combattere una malattia congenita è rimuovere il "cimitero" dei globuli rossi (milza). La splenectomia migliora significativamente le condizioni del paziente, sebbene piccoli eritrociti difettosi continuino ancora a circolare nel sangue.

Altre anomalie ereditarie

Le GA ereditarie non sono limitate agli esempi precedenti, tuttavia, data la bassa prevalenza, ma la somiglianza dei sintomi, il trattamento e l'identità dei criteri diagnostici per tutte le forme, lasceremo la diagnostica differenziale per gli specialisti. Consentiremo solo alcune parole in conclusione sulla GA ereditaria.

Un esempio dell'abbondanza di eritrociti irregolari nell'anemia falciforme sottoposti ad ulteriore emolisi

L'anemia falciforme quasi tutti ripete la talassemia, che differisce nella massiccia morte dei globuli rossi durante una crisi e, di conseguenza, nella stessa emolisi. L'anemia falciforme nei bambini è provocata da infezioni e può causare complicanze piuttosto gravi (paralisi, infarto polmonare, cardiomegalia, cirrosi epatica). Negli adulti, la malattia alquanto "si calma", ma permane la probabilità di complicanze.

L'ovalocitosi ereditaria (ellittotica) ha sintomi simili alla microsferocitosi, ma differisce da essa nella struttura dei globuli rossi.

Il difetto ereditario di erythrocytes - la mancanza di attività di G-6-FDG (glucosio-6-fosfato dehydrogenase) è a causa di una violazione di produzione di energia.

La malattia non sceglie l'età, quindi non è esclusa in neonati. L'HDN con ittero nucleare, che si sviluppa sullo sfondo di una mancanza di G-6-FDS, è particolarmente grave con gravi sintomi neurologici. I criteri diagnostici non differiscono da quelli della microsferocitosi.

La malattia ha varie opzioni per il corso: da crisi emolitiche asintomatiche a gravi, generalmente innescate dall'assunzione di alcuni farmaci, gravidanza, infezioni, allergeni. Una crisi emolitica non riconosciuta in una sola volta con una significativa diminuzione della Hb minaccia con complicanze molto gravi (DIC, insufficienza renale acuta) e ha una prognosi piuttosto grave.

Anemia emolitica autoimmune (AIHA) - acquisita "samoedismo"

L'anemia emolitica autoimmune (AIHA) è considerata un processo patologico, basato sulla produzione di anticorpi contro la struttura antigenica dei propri globuli rossi. Il sistema immunitario per qualche ragione prende il suo antigene per qualcun altro e inizia a combattere con lui.

attacco immunitario degli anticorpi eritrocitari su AIHA

Esistono due tipi di AIGI:

• Anemia emolitica autoimmune sintomatica, che si sviluppa sullo sfondo di un'altra patologia (endoblastosi, epatite con decorso cronico, neoplasie, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, linfogranulomatosi, ecc.);
• La variante idiopatica di AIHA, provocata da vari fattori (infezione, farmaci, traumi, gravidanza, parto), che non sono la causa diretta della malattia, solo alcuni apteni si sono depositati sulla superficie dell'eritrocito, che ha causato la produzione di anticorpi. Ma quale era l'aptene? Di norma, questo provocatore è rimasto inosservato e inspiegabile.

L'AIHA nella sua forma pura è la sua forma idiopatica, che spesso si sviluppa dopo il parto, l'aborto, l'intossicazione alimentare, l'assunzione irregolare di alcuni farmaci.

La patogenesi di AIHA prima dello sviluppo della malattia passa attraverso due fasi:

• Nella prima fase, sotto l'influenza di fattori avversi (farmaci, batteri, virus) o come risultato di una mutazione somatica di un singolo immunocita, la struttura antigenica dei globuli rossi cambia;
• Al secondo stadio della patogenesi, l'interazione diretta tra gli anticorpi sviluppati e gli auto antigeni, che sta alla base della formazione di un processo immunologico con lo sviluppo dell'emolisi (l'emoglobina libera non è più limitata dalla membrana cellulare) e l'anemia (i globuli rossi distrutti non sono più globuli rossi, esattamente come quelli rilasciati per liberare l'emoglobina).

L'aggressione immunitaria diretta verso se stessi può essere causata da vari anticorpi:

1. Agglutinine termiche incomplete (principalmente classe G - IgG, raramente - classe A), che si trovano sulla superficie della cellula degli eritrociti e iniziano l'attività più vigorosa ad una temperatura di 37 ° C. Di regola, con questa interazione, i globuli rossi non muoiono nel sangue, ma vengono inviati a "morire" nella milza;
2. Agglutinine incomplete fredde (classe M - IgM), che reagiscono con gli eritrociti con la partecipazione del complemento ad una temperatura di 32 ° C. Questi anticorpi distruggono permanentemente i globuli rossi in piccoli vasi di quelle aree in cui la temperatura può scendere ai valori specificati (dita delle mani e dei piedi, orecchie, naso);
3. Emolisina bifasica (classe G - IgG) - questi anticorpi trovano il loro antigene quando si raffreddano, si siedono sulla superficie della cellula e aspettano che la temperatura salga a 37 ° C - quindi inizieranno a mostrare aggressività (come risultato - emolisi).

I sintomi di AIHA sono diversi e dipendono da molte circostanze, tra cui:

• Il tasso di emolisi (crisi o "calma");
• Caldo o freddo;
• Luogo di morte dei globuli rossi;
• Cambiamenti negli organi interni;
• Patologia di fondo.

I segni base di AIGI includono:

1. Crisi emolitica con ittero;
2. Anemia (diminuzione del livello di emoglobina e conta dei globuli rossi);
3. Aumento della temperatura corporea;
4. La presenza di emoglobina nelle urine;
5. Milza ingrandita.

I sintomi che possono essere presenti con anemia emolitica, ma non sono obbligatori e decisivi per questo:

• Debolezza, stanchezza;
• Diminuzione dell'appetito;
• Fegato ingrandito.

Diagnostica di laboratorio di AIHA, oltre alla biochimica (bilirubina), emocromo completo (con conta dei reticolociti e determinazione della resistenza osmotica degli eritrociti) e delle urine, include test immunologici obbligatori (test di Coombs), che consentono di identificare il tipo di anticorpi.

Il trattamento dell'anemia emolitica autoimmune durante la crisi viene effettuato in un ospedale, dove il paziente riceve corticosteroidi, immunosoppressori e, se le misure adottate sono inefficaci, viene sollevata la questione della splenectomia.

Trasfusione di componenti del sangue (massa di eritrociti) viene effettuata solo per motivi di salute e solo dopo la selezione individuale (test di Coombs)!